| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 6 | g.135428568T>C | CA2680450438 | AHI1 | c.2623+61A>G (n.2623+61A>G) c.1675+61A>G (n.1675+61A>G) c.296+61A>G c.2808+61A>G (n.2808+61A>G) c.308+61A>G c.*2651+61A>G (n.*2651+61A>G) c.795+61A>G n.1114+61A>G c.2578+61A>G (n.2578+61A>G) c.122+61A>G n.5366+61A>G c.*77+61A>G (n.*77+61A>G) n.2079+61A>G c.2470+61A>G (n.2470+61A>G) n.3140+61A>G c.*1410+61A>G (n.*1410+61A>G) c.2493-1261A>G (n.2493-1261A>G) c.2114+61A>G (n.2114+61A>G) n.3091+61A>G c.1122+61A>G c.815+61A>G c.*826+61A>G (n.*826+61A>G) n.2916+61A>G c.2569+61A>G (n.2569+61A>G) n.3013+61A>G n.3255+61A>G n.2894+61A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428569C>A | CA2680450440 | AHI1 | c.2623+60G>T (n.2623+60G>T) c.1675+60G>T (n.1675+60G>T) c.296+60G>T c.2808+60G>T (n.2808+60G>T) c.308+60G>T c.*2651+60G>T (n.*2651+60G>T) c.795+60G>T n.1114+60G>T c.2578+60G>T (n.2578+60G>T) c.122+60G>T n.5366+60G>T c.*77+60G>T (n.*77+60G>T) n.2079+60G>T c.2470+60G>T (n.2470+60G>T) n.3140+60G>T c.*1410+60G>T (n.*1410+60G>T) c.2493-1262G>T (n.2493-1262G>T) c.2114+60G>T (n.2114+60G>T) n.3091+60G>T c.1122+60G>T c.815+60G>T c.*826+60G>T (n.*826+60G>T) n.2916+60G>T c.2569+60G>T (n.2569+60G>T) n.3013+60G>T n.3255+60G>T n.2894+60G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428569C>T | CA2680450441 | AHI1 | c.2623+60G>A (n.2623+60G>A) c.1675+60G>A (n.1675+60G>A) c.296+60G>A c.2808+60G>A (n.2808+60G>A) c.308+60G>A c.*2651+60G>A (n.*2651+60G>A) c.795+60G>A n.1114+60G>A c.2578+60G>A (n.2578+60G>A) c.122+60G>A n.5366+60G>A c.*77+60G>A (n.*77+60G>A) n.2079+60G>A c.2470+60G>A (n.2470+60G>A) n.3140+60G>A c.*1410+60G>A (n.*1410+60G>A) c.2493-1262G>A (n.2493-1262G>A) c.2114+60G>A (n.2114+60G>A) n.3091+60G>A c.1122+60G>A c.815+60G>A c.*826+60G>A (n.*826+60G>A) n.2916+60G>A c.2569+60G>A (n.2569+60G>A) n.3013+60G>A n.3255+60G>A n.2894+60G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428572_135428573del | CA2680450439 | AHI1 | c.2623+59_2623+60del (n.2623+59_2623+60del) c.1675+59_1675+60del (n.1675+59_1675+60del) c.296+59_296+60del c.2808+59_2808+60del (n.2808+59_2808+60del) c.308+59_308+60del c.*2651+59_*2651+60del (n.*2651+59_*2651+60del) c.795+59_795+60del n.1114+59_1114+60del c.2578+59_2578+60del (n.2578+59_2578+60del) c.122+59_122+60del n.5366+59_5366+60del c.*77+59_*77+60del (n.*77+59_*77+60del) n.2079+59_2079+60del c.2470+59_2470+60del (n.2470+59_2470+60del) n.3140+59_3140+60del c.*1410+59_*1410+60del (n.*1410+59_*1410+60del) c.2493-1263_2493-1262del (n.2493-1263_2493-1262del) c.2114+59_2114+60del (n.2114+59_2114+60del) n.3091+59_3091+60del c.1122+59_1122+60del c.815+59_815+60del c.*826+59_*826+60del (n.*826+59_*826+60del) n.2916+59_2916+60del c.2569+59_2569+60del (n.2569+59_2569+60del) n.3013+59_3013+60del n.3255+59_3255+60del n.2894+59_2894+60del | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428570A= | CA1665910639 | AHI1 | c.2623+59T= (n.2623+59T=) c.1675+59T= (n.1675+59T=) c.296+59T= c.2808+59T= (n.2808+59T=) c.308+59T= c.*2651+59T= (n.*2651+59T=) c.795+59T= n.1114+59T= c.2578+59T= (n.2578+59T=) c.122+59T= n.5366+59T= c.*77+59T= (n.*77+59T=) n.2079+59T= c.2470+59T= (n.2470+59T=) n.3140+59T= c.*1410+59T= (n.*1410+59T=) c.2493-1263T= (n.2493-1263T=) c.2114+59T= (n.2114+59T=) n.3091+59T= c.1122+59T= c.815+59T= c.*826+59T= (n.*826+59T=) n.2916+59T= c.2569+59T= (n.2569+59T=) n.3013+59T= n.3255+59T= n.2894+59T= | |
| 6 | g.135428570A>G | CA819385524 | AHI1 | c.2623+59T>C (n.2623+59T>C) c.1675+59T>C (n.1675+59T>C) c.296+59T>C c.2808+59T>C (n.2808+59T>C) c.308+59T>C c.*2651+59T>C (n.*2651+59T>C) c.795+59T>C n.1114+59T>C c.2578+59T>C (n.2578+59T>C) c.122+59T>C n.5366+59T>C c.*77+59T>C (n.*77+59T>C) n.2079+59T>C c.2470+59T>C (n.2470+59T>C) n.3140+59T>C c.*1410+59T>C (n.*1410+59T>C) c.2493-1263T>C (n.2493-1263T>C) c.2114+59T>C (n.2114+59T>C) n.3091+59T>C c.1122+59T>C c.815+59T>C c.*826+59T>C (n.*826+59T>C) n.2916+59T>C c.2569+59T>C (n.2569+59T>C) n.3013+59T>C n.3255+59T>C n.2894+59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428571C>A | CA2680450442 | AHI1 | c.2623+58G>T (n.2623+58G>T) c.1675+58G>T (n.1675+58G>T) c.296+58G>T c.2808+58G>T (n.2808+58G>T) c.308+58G>T c.*2651+58G>T (n.*2651+58G>T) c.795+58G>T n.1114+58G>T c.2578+58G>T (n.2578+58G>T) c.122+58G>T n.5366+58G>T c.*77+58G>T (n.*77+58G>T) n.2079+58G>T c.2470+58G>T (n.2470+58G>T) n.3140+58G>T c.*1410+58G>T (n.*1410+58G>T) c.2493-1264G>T (n.2493-1264G>T) c.2114+58G>T (n.2114+58G>T) n.3091+58G>T c.1122+58G>T c.815+58G>T c.*826+58G>T (n.*826+58G>T) n.2916+58G>T c.2569+58G>T (n.2569+58G>T) n.3013+58G>T n.3255+58G>T n.2894+58G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135428571C= | CA1665910640 | AHI1 | c.2623+58G= (n.2623+58G=) c.1675+58G= (n.1675+58G=) c.296+58G= c.2808+58G= (n.2808+58G=) c.308+58G= c.*2651+58G= (n.*2651+58G=) c.795+58G= n.1114+58G= c.2578+58G= (n.2578+58G=) c.122+58G= n.5366+58G= c.*77+58G= (n.*77+58G=) n.2079+58G= c.2470+58G= (n.2470+58G=) n.3140+58G= c.*1410+58G= (n.*1410+58G=) c.2493-1264G= (n.2493-1264G=) c.2114+58G= (n.2114+58G=) n.3091+58G= c.1122+58G= c.815+58G= c.*826+58G= (n.*826+58G=) n.2916+58G= c.2569+58G= (n.2569+58G=) n.3013+58G= n.3255+58G= n.2894+58G= | |
| 6 | g.135428571C>T | CA148118491 | AHI1 | c.2623+58G>A (n.2623+58G>A) c.1675+58G>A (n.1675+58G>A) c.296+58G>A c.2808+58G>A (n.2808+58G>A) c.308+58G>A c.*2651+58G>A (n.*2651+58G>A) c.795+58G>A n.1114+58G>A c.2578+58G>A (n.2578+58G>A) c.122+58G>A n.5366+58G>A c.*77+58G>A (n.*77+58G>A) n.2079+58G>A c.2470+58G>A (n.2470+58G>A) n.3140+58G>A c.*1410+58G>A (n.*1410+58G>A) c.2493-1264G>A (n.2493-1264G>A) c.2114+58G>A (n.2114+58G>A) n.3091+58G>A c.1122+58G>A c.815+58G>A c.*826+58G>A (n.*826+58G>A) n.2916+58G>A c.2569+58G>A (n.2569+58G>A) n.3013+58G>A n.3255+58G>A n.2894+58G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135428572A= | CA1665910641 | AHI1 | c.2623+57T= (n.2623+57T=) c.1675+57T= (n.1675+57T=) c.296+57T= c.2808+57T= (n.2808+57T=) c.308+57T= c.*2651+57T= (n.*2651+57T=) c.795+57T= n.1114+57T= c.2578+57T= (n.2578+57T=) c.122+57T= n.5366+57T= c.*77+57T= (n.*77+57T=) n.2079+57T= c.2470+57T= (n.2470+57T=) n.3140+57T= c.*1410+57T= (n.*1410+57T=) c.2493-1265T= (n.2493-1265T=) c.2114+57T= (n.2114+57T=) n.3091+57T= c.1122+57T= c.815+57T= c.*826+57T= (n.*826+57T=) n.2916+57T= c.2569+57T= (n.2569+57T=) n.3013+57T= n.3255+57T= n.2894+57T= | |
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