UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135428488G>A | CA148118398 | AHI1 | c.2623+141C>T (n.2623+141C>T) c.1675+141C>T (n.1675+141C>T) c.296+141C>T c.2808+141C>T (n.2808+141C>T) c.308+141C>T c.*2651+141C>T (n.*2651+141C>T) c.795+141C>T n.1114+141C>T c.2578+141C>T (n.2578+141C>T) c.122+141C>T n.5366+141C>T c.*77+141C>T (n.*77+141C>T) n.2079+141C>T c.2470+141C>T (n.2470+141C>T) n.3140+141C>T c.*1410+141C>T (n.*1410+141C>T) c.2493-1181C>T (n.2493-1181C>T) c.2114+141C>T (n.2114+141C>T) n.3091+141C>T c.1122+141C>T c.815+141C>T c.*826+141C>T (n.*826+141C>T) n.2916+141C>T c.2569+141C>T (n.2569+141C>T) n.3013+141C>T n.3255+141C>T n.2894+141C>T | dbSNP |
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| 6 | g.135428488G>T | CA2680450386 | AHI1 | c.2623+141C>A (n.2623+141C>A) c.1675+141C>A (n.1675+141C>A) c.296+141C>A c.2808+141C>A (n.2808+141C>A) c.308+141C>A c.*2651+141C>A (n.*2651+141C>A) c.795+141C>A n.1114+141C>A c.2578+141C>A (n.2578+141C>A) c.122+141C>A n.5366+141C>A c.*77+141C>A (n.*77+141C>A) n.2079+141C>A c.2470+141C>A (n.2470+141C>A) n.3140+141C>A c.*1410+141C>A (n.*1410+141C>A) c.2493-1181C>A (n.2493-1181C>A) c.2114+141C>A (n.2114+141C>A) n.3091+141C>A c.1122+141C>A c.815+141C>A c.*826+141C>A (n.*826+141C>A) n.2916+141C>A c.2569+141C>A (n.2569+141C>A) n.3013+141C>A n.3255+141C>A n.2894+141C>A | gnomAD v4 |
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