| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135290469dup | CA1094780162 | AHI1 | c.3543dup (p.Met1182AspfsTer19) n.584dup c.1212dup c.5159dup (n.5159dup) c.3282dup (p.Met1095AspfsTer?) n.2918dup n.2361-4821dup c.*3571dup (n.*3571dup) c.5075dup (n.5075dup) c.*1518dup (n.*1518dup) c.1837dup c.4896-4821dup (n.4896-4821dup) n.2034dup c.3486-4821dup (n.3486-4821dup) c.3604dup (n.3604dup) n.4316dup c.3768dup (n.3768dup) n.652dup c.944-4821dup n.6229-4821dup c.3728dup (n.3728dup) c.3771dup (n.3771dup) c.*997dup (n.*997dup) n.2744-4821dup n.4259-4821dup c.3390dup (p.Met1131AspfsTer?) n.1272dup n.4060dup c.3412dup (n.3412dup) n.3677dup c.*2030dup (n.*2030dup) n.4231dup c.5099dup (n.5099dup) c.3359dup (n.3359dup) c.1985-4821dup c.1973dup n.155-4821dup n.392dup c.152dup c.*64dup (n.*64dup) n.5385dup n.5328-4821dup n.5246dup n.5083dup c.3489dup (p.Met1164AspfsTer19) n.5482dup n.4310dup n.4275dup n.4178dup n.5425-4821dup n.5343dup n.4039dup n.5286-4821dup n.5465dup n.5707dup n.5180dup n.4161dup n.3814dup n.3757-4821dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290469C>A | CA365840718 | AHI1 | c.3542G>T (p.Arg1181Leu) n.583G>T c.1211G>T c.5158G>T (n.5158G>T) c.3281G>T (p.Arg1094Leu) n.2917G>T n.2361-4822G>T c.*3570G>T (n.*3570G>T) c.5074G>T (n.5074G>T) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.1836G>T c.4896-4822G>T (n.4896-4822G>T) n.2033G>T c.3486-4822G>T (n.3486-4822G>T) c.3603G>T (n.3603G>T) n.4315G>T c.3767G>T (n.3767G>T) n.651G>T c.944-4822G>T n.6229-4822G>T c.3727G>T (n.3727G>T) c.3770G>T (n.3770G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) n.2744-4822G>T n.4259-4822G>T c.3389G>T (p.Arg1130Leu) n.1271G>T n.4059G>T c.3411G>T (n.3411G>T) n.3676G>T c.*2029G>T (n.*2029G>T) n.4230G>T c.5098G>T (n.5098G>T) c.3358G>T (n.3358G>T) c.1985-4822G>T c.1972G>T n.155-4822G>T n.391G>T c.151G>T c.*63G>T (n.*63G>T) n.5384G>T n.5328-4822G>T n.5245G>T n.5082G>T c.3488G>T (p.Arg1163Leu) n.5481G>T n.4309G>T n.4274G>T n.4177G>T n.5425-4822G>T n.5342G>T n.4038G>T n.5286-4822G>T n.5464G>T n.5706G>T n.5179G>T n.4160G>T n.3813G>T n.3757-4822G>T | |
| 6 | g.135290469C= | CA1665838856 | AHI1 | c.3542G= (p.Arg1181=) n.583G= c.1211G= c.5158G= (n.5158G=) c.3281G= (p.Arg1094=) n.2917G= n.2361-4822G= c.*3570G= (n.*3570G=) c.5074G= (n.5074G=) c.*1517G= (n.*1517G=) c.1836G= c.4896-4822G= (n.4896-4822G=) n.2033G= c.3486-4822G= (n.3486-4822G=) c.3603G= (n.3603G=) n.4315G= c.3767G= (n.3767G=) n.651G= c.944-4822G= n.6229-4822G= c.3727G= (n.3727G=) c.3770G= (n.3770G=) c.*996G= (n.*996G=) n.2744-4822G= n.4259-4822G= c.3389G= (p.Arg1130=) n.1271G= n.4059G= c.3411G= (n.3411G=) n.3676G= c.*2029G= (n.*2029G=) n.4230G= c.5098G= (n.5098G=) c.3358G= (n.3358G=) c.1985-4822G= c.1972G= n.155-4822G= n.391G= c.151G= c.*63G= (n.*63G=) n.5384G= n.5328-4822G= n.5245G= n.5082G= c.3488G= (p.Arg1163=) n.5481G= n.4309G= n.4274G= n.4177G= n.5425-4822G= n.5342G= n.4038G= n.5286-4822G= n.5464G= n.5706G= n.5179G= n.4160G= n.3813G= n.3757-4822G= | |
| 6 | g.135290469C>G | CA365840719 | AHI1 | c.3542G>C (p.Arg1181Pro) n.583G>C c.1211G>C c.5158G>C (n.5158G>C) c.3281G>C (p.Arg1094Pro) n.2917G>C n.2361-4822G>C c.*3570G>C (n.*3570G>C) c.5074G>C (n.5074G>C) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.1836G>C c.4896-4822G>C (n.4896-4822G>C) n.2033G>C c.3486-4822G>C (n.3486-4822G>C) c.3603G>C (n.3603G>C) n.4315G>C c.3767G>C (n.3767G>C) n.651G>C c.944-4822G>C n.6229-4822G>C c.3727G>C (n.3727G>C) c.3770G>C (n.3770G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) n.2744-4822G>C n.4259-4822G>C c.3389G>C (p.Arg1130Pro) n.1271G>C n.4059G>C c.3411G>C (n.3411G>C) n.3676G>C c.*2029G>C (n.*2029G>C) n.4230G>C c.5098G>C (n.5098G>C) c.3358G>C (n.3358G>C) c.1985-4822G>C c.1972G>C n.155-4822G>C n.391G>C c.151G>C c.*63G>C (n.*63G>C) n.5384G>C n.5328-4822G>C n.5245G>C n.5082G>C c.3488G>C (p.Arg1163Pro) n.5481G>C n.4309G>C n.4274G>C n.4177G>C n.5425-4822G>C n.5342G>C n.4038G>C n.5286-4822G>C n.5464G>C n.5706G>C n.5179G>C n.4160G>C n.3813G>C n.3757-4822G>C | |
| 6 | g.135290469C>T | CA4011958 | AHI1 | c.3542G>A (p.Arg1181Gln) n.583G>A c.1211G>A c.5158G>A (n.5158G>A) c.3281G>A (p.Arg1094Gln) n.2917G>A n.2361-4822G>A c.*3570G>A (n.*3570G>A) c.5074G>A (n.5074G>A) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.1836G>A c.4896-4822G>A (n.4896-4822G>A) n.2033G>A c.3486-4822G>A (n.3486-4822G>A) c.3603G>A (n.3603G>A) n.4315G>A c.3767G>A (n.3767G>A) n.651G>A c.944-4822G>A n.6229-4822G>A c.3727G>A (n.3727G>A) c.3770G>A (n.3770G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) n.2744-4822G>A n.4259-4822G>A c.3389G>A (p.Arg1130Gln) n.1271G>A n.4059G>A c.3411G>A (n.3411G>A) n.3676G>A c.*2029G>A (n.*2029G>A) n.4230G>A c.5098G>A (n.5098G>A) c.3358G>A (n.3358G>A) c.1985-4822G>A c.1972G>A n.155-4822G>A n.391G>A c.151G>A c.*63G>A (n.*63G>A) n.5384G>A n.5328-4822G>A n.5245G>A n.5082G>A c.3488G>A (p.Arg1163Gln) n.5481G>A n.4309G>A n.4274G>A n.4177G>A n.5425-4822G>A n.5342G>A n.4038G>A n.5286-4822G>A n.5464G>A n.5706G>A n.5179G>A n.4160G>A n.3813G>A n.3757-4822G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290470G>A | CA4011959 | AHI1 | c.3541C>T (p.Arg1181Trp) n.582C>T c.1210C>T c.5157C>T (n.5157C>T) c.3280C>T (p.Arg1094Trp) n.2916C>T n.2361-4823C>T c.*3569C>T (n.*3569C>T) c.5073C>T (n.5073C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.1835C>T c.4896-4823C>T (n.4896-4823C>T) n.2032C>T c.3486-4823C>T (n.3486-4823C>T) c.3602C>T (n.3602C>T) n.4314C>T c.3766C>T (n.3766C>T) n.650C>T c.944-4823C>T n.6229-4823C>T c.3726C>T (n.3726C>T) c.3769C>T (n.3769C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) n.2744-4823C>T n.4259-4823C>T c.3388C>T (p.Arg1130Trp) n.1270C>T n.4058C>T c.3410C>T (n.3410C>T) n.3675C>T c.*2028C>T (n.*2028C>T) n.4229C>T c.5097C>T (n.5097C>T) c.3357C>T (n.3357C>T) c.1985-4823C>T c.1971C>T n.155-4823C>T n.390C>T c.150C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.5383C>T n.5328-4823C>T n.5244C>T n.5081C>T c.3487C>T (p.Arg1163Trp) n.5480C>T n.4308C>T n.4273C>T n.4176C>T n.5425-4823C>T n.5341C>T n.4037C>T n.5286-4823C>T n.5463C>T n.5705C>T n.5178C>T n.4159C>T n.3812C>T n.3757-4823C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290470G>C | CA365840720 | AHI1 | c.3541C>G (p.Arg1181Gly) n.582C>G c.1210C>G c.5157C>G (n.5157C>G) c.3280C>G (p.Arg1094Gly) n.2916C>G n.2361-4823C>G c.*3569C>G (n.*3569C>G) c.5073C>G (n.5073C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.1835C>G c.4896-4823C>G (n.4896-4823C>G) n.2032C>G c.3486-4823C>G (n.3486-4823C>G) c.3602C>G (n.3602C>G) n.4314C>G c.3766C>G (n.3766C>G) n.650C>G c.944-4823C>G n.6229-4823C>G c.3726C>G (n.3726C>G) c.3769C>G (n.3769C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) n.2744-4823C>G n.4259-4823C>G c.3388C>G (p.Arg1130Gly) n.1270C>G n.4058C>G c.3410C>G (n.3410C>G) n.3675C>G c.*2028C>G (n.*2028C>G) n.4229C>G c.5097C>G (n.5097C>G) c.3357C>G (n.3357C>G) c.1985-4823C>G c.1971C>G n.155-4823C>G n.390C>G c.150C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.5383C>G n.5328-4823C>G n.5244C>G n.5081C>G c.3487C>G (p.Arg1163Gly) n.5480C>G n.4308C>G n.4273C>G n.4176C>G n.5425-4823C>G n.5341C>G n.4037C>G n.5286-4823C>G n.5463C>G n.5705C>G n.5178C>G n.4159C>G n.3812C>G n.3757-4823C>G | |
| 6 | g.135290470G= | CA1665838858 | AHI1 | c.3541C= (p.Arg1181=) n.582C= c.1210C= c.5157C= (n.5157C=) c.3280C= (p.Arg1094=) n.2916C= n.2361-4823C= c.*3569C= (n.*3569C=) c.5073C= (n.5073C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.1835C= c.4896-4823C= (n.4896-4823C=) n.2032C= c.3486-4823C= (n.3486-4823C=) c.3602C= (n.3602C=) n.4314C= c.3766C= (n.3766C=) n.650C= c.944-4823C= n.6229-4823C= c.3726C= (n.3726C=) c.3769C= (n.3769C=) c.*995C= (n.*995C=) n.2744-4823C= n.4259-4823C= c.3388C= (p.Arg1130=) n.1270C= n.4058C= c.3410C= (n.3410C=) n.3675C= c.*2028C= (n.*2028C=) n.4229C= c.5097C= (n.5097C=) c.3357C= (n.3357C=) c.1985-4823C= c.1971C= n.155-4823C= n.390C= c.150C= c.*62C= (n.*62C=) n.5383C= n.5328-4823C= n.5244C= n.5081C= c.3487C= (p.Arg1163=) n.5480C= n.4308C= n.4273C= n.4176C= n.5425-4823C= n.5341C= n.4037C= n.5286-4823C= n.5463C= n.5705C= n.5178C= n.4159C= n.3812C= n.3757-4823C= | |
| 6 | g.135290470G>T | CA452341399 | AHI1 | c.3541C>A (p.Arg1181=) n.582C>A c.1210C>A c.5157C>A (n.5157C>A) c.3280C>A (p.Arg1094=) n.2916C>A n.2361-4823C>A c.*3569C>A (n.*3569C>A) c.5073C>A (n.5073C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.1835C>A c.4896-4823C>A (n.4896-4823C>A) n.2032C>A c.3486-4823C>A (n.3486-4823C>A) c.3602C>A (n.3602C>A) n.4314C>A c.3766C>A (n.3766C>A) n.650C>A c.944-4823C>A n.6229-4823C>A c.3726C>A (n.3726C>A) c.3769C>A (n.3769C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) n.2744-4823C>A n.4259-4823C>A c.3388C>A (p.Arg1130=) n.1270C>A n.4058C>A c.3410C>A (n.3410C>A) n.3675C>A c.*2028C>A (n.*2028C>A) n.4229C>A c.5097C>A (n.5097C>A) c.3357C>A (n.3357C>A) c.1985-4823C>A c.1971C>A n.155-4823C>A n.390C>A c.150C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.5383C>A n.5328-4823C>A n.5244C>A n.5081C>A c.3487C>A (p.Arg1163=) n.5480C>A n.4308C>A n.4273C>A n.4176C>A n.5425-4823C>A n.5341C>A n.4037C>A n.5286-4823C>A n.5463C>A n.5705C>A n.5178C>A n.4159C>A n.3812C>A n.3757-4823C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135290471T>A | CA452341400 | AHI1 | c.3540A>T (p.Thr1180=) n.581A>T c.1209A>T c.5156A>T (n.5156A>T) c.3279A>T (p.Thr1093=) n.2915A>T n.2361-4824A>T c.*3568A>T (n.*3568A>T) c.5072A>T (n.5072A>T) c.*1515A>T (n.*1515A>T) c.1834A>T c.4896-4824A>T (n.4896-4824A>T) n.2031A>T c.3486-4824A>T (n.3486-4824A>T) c.3601A>T (n.3601A>T) n.4313A>T c.3765A>T (n.3765A>T) n.649A>T c.944-4824A>T n.6229-4824A>T c.3725A>T (n.3725A>T) c.3768A>T (n.3768A>T) c.*994A>T (n.*994A>T) n.2744-4824A>T n.4259-4824A>T c.3387A>T (p.Thr1129=) n.1269A>T n.4057A>T c.3409A>T (n.3409A>T) n.3674A>T c.*2027A>T (n.*2027A>T) n.4228A>T c.5096A>T (n.5096A>T) c.3356A>T (n.3356A>T) c.1985-4824A>T c.1970A>T n.155-4824A>T n.389A>T c.149A>T c.*61A>T (n.*61A>T) n.5382A>T n.5328-4824A>T n.5243A>T n.5080A>T c.3486A>T (p.Thr1162=) n.5479A>T n.4307A>T n.4272A>T n.4175A>T n.5425-4824A>T n.5340A>T n.4036A>T n.5286-4824A>T n.5462A>T n.5704A>T n.5177A>T n.4158A>T n.3811A>T n.3757-4824A>T | |
| 6 | g.135290471T>C | CA452341401 | AHI1 | c.3540A>G (p.Thr1180=) n.581A>G c.1209A>G c.5156A>G (n.5156A>G) c.3279A>G (p.Thr1093=) n.2915A>G n.2361-4824A>G c.*3568A>G (n.*3568A>G) c.5072A>G (n.5072A>G) c.*1515A>G (n.*1515A>G) c.1834A>G c.4896-4824A>G (n.4896-4824A>G) n.2031A>G c.3486-4824A>G (n.3486-4824A>G) c.3601A>G (n.3601A>G) n.4313A>G c.3765A>G (n.3765A>G) n.649A>G c.944-4824A>G n.6229-4824A>G c.3725A>G (n.3725A>G) c.3768A>G (n.3768A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) n.2744-4824A>G n.4259-4824A>G c.3387A>G (p.Thr1129=) n.1269A>G n.4057A>G c.3409A>G (n.3409A>G) n.3674A>G c.*2027A>G (n.*2027A>G) n.4228A>G c.5096A>G (n.5096A>G) c.3356A>G (n.3356A>G) c.1985-4824A>G c.1970A>G n.155-4824A>G n.389A>G c.149A>G c.*61A>G (n.*61A>G) n.5382A>G n.5328-4824A>G n.5243A>G n.5080A>G c.3486A>G (p.Thr1162=) n.5479A>G n.4307A>G n.4272A>G n.4175A>G n.5425-4824A>G n.5340A>G n.4036A>G n.5286-4824A>G n.5462A>G n.5704A>G n.5177A>G n.4158A>G n.3811A>G n.3757-4824A>G | |
| 6 | g.135290471T>G | CA452341402 | AHI1 | c.3540A>C (p.Thr1180=) n.581A>C c.1209A>C c.5156A>C (n.5156A>C) c.3279A>C (p.Thr1093=) n.2915A>C n.2361-4824A>C c.*3568A>C (n.*3568A>C) c.5072A>C (n.5072A>C) c.*1515A>C (n.*1515A>C) c.1834A>C c.4896-4824A>C (n.4896-4824A>C) n.2031A>C c.3486-4824A>C (n.3486-4824A>C) c.3601A>C (n.3601A>C) n.4313A>C c.3765A>C (n.3765A>C) n.649A>C c.944-4824A>C n.6229-4824A>C c.3725A>C (n.3725A>C) c.3768A>C (n.3768A>C) c.*994A>C (n.*994A>C) n.2744-4824A>C n.4259-4824A>C c.3387A>C (p.Thr1129=) n.1269A>C n.4057A>C c.3409A>C (n.3409A>C) n.3674A>C c.*2027A>C (n.*2027A>C) n.4228A>C c.5096A>C (n.5096A>C) c.3356A>C (n.3356A>C) c.1985-4824A>C c.1970A>C n.155-4824A>C n.389A>C c.149A>C c.*61A>C (n.*61A>C) n.5382A>C n.5328-4824A>C n.5243A>C n.5080A>C c.3486A>C (p.Thr1162=) n.5479A>C n.4307A>C n.4272A>C n.4175A>C n.5425-4824A>C n.5340A>C n.4036A>C n.5286-4824A>C n.5462A>C n.5704A>C n.5177A>C n.4158A>C n.3811A>C n.3757-4824A>C | |
| 6 | g.135290472G>A | CA365840721 | AHI1 | c.3539C>T (p.Thr1180Ile) n.580C>T c.1208C>T c.5155C>T (n.5155C>T) c.3278C>T (p.Thr1093Ile) n.2914C>T n.2361-4825C>T c.*3567C>T (n.*3567C>T) c.5071C>T (n.5071C>T) c.*1514C>T (n.*1514C>T) c.1833C>T c.4896-4825C>T (n.4896-4825C>T) n.2030C>T c.3486-4825C>T (n.3486-4825C>T) c.3600C>T (n.3600C>T) n.4312C>T c.3764C>T (n.3764C>T) n.648C>T c.944-4825C>T n.6229-4825C>T c.3724C>T (n.3724C>T) c.3767C>T (n.3767C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) n.2744-4825C>T n.4259-4825C>T c.3386C>T (p.Thr1129Ile) n.1268C>T n.4056C>T c.3408C>T (n.3408C>T) n.3673C>T c.*2026C>T (n.*2026C>T) n.4227C>T c.5095C>T (n.5095C>T) c.3355C>T (n.3355C>T) c.1985-4825C>T c.1969C>T n.155-4825C>T n.388C>T c.148C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.5381C>T n.5328-4825C>T n.5242C>T n.5079C>T c.3485C>T (p.Thr1162Ile) n.5478C>T n.4306C>T n.4271C>T n.4174C>T n.5425-4825C>T n.5339C>T n.4035C>T n.5286-4825C>T n.5461C>T n.5703C>T n.5176C>T n.4157C>T n.3810C>T n.3757-4825C>T | |
| 6 | g.135290472G>C | CA365840722 | AHI1 | c.3539C>G (p.Thr1180Arg) n.580C>G c.1208C>G c.5155C>G (n.5155C>G) c.3278C>G (p.Thr1093Arg) n.2914C>G n.2361-4825C>G c.*3567C>G (n.*3567C>G) c.5071C>G (n.5071C>G) c.*1514C>G (n.*1514C>G) c.1833C>G c.4896-4825C>G (n.4896-4825C>G) n.2030C>G c.3486-4825C>G (n.3486-4825C>G) c.3600C>G (n.3600C>G) n.4312C>G c.3764C>G (n.3764C>G) n.648C>G c.944-4825C>G n.6229-4825C>G c.3724C>G (n.3724C>G) c.3767C>G (n.3767C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) n.2744-4825C>G n.4259-4825C>G c.3386C>G (p.Thr1129Arg) n.1268C>G n.4056C>G c.3408C>G (n.3408C>G) n.3673C>G c.*2026C>G (n.*2026C>G) n.4227C>G c.5095C>G (n.5095C>G) c.3355C>G (n.3355C>G) c.1985-4825C>G c.1969C>G n.155-4825C>G n.388C>G c.148C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.5381C>G n.5328-4825C>G n.5242C>G n.5079C>G c.3485C>G (p.Thr1162Arg) n.5478C>G n.4306C>G n.4271C>G n.4174C>G n.5425-4825C>G n.5339C>G n.4035C>G n.5286-4825C>G n.5461C>G n.5703C>G n.5176C>G n.4157C>G n.3810C>G n.3757-4825C>G | |
| 6 | g.135290472G>T | CA365840723 | AHI1 | c.3539C>A (p.Thr1180Lys) n.580C>A c.1208C>A c.5155C>A (n.5155C>A) c.3278C>A (p.Thr1093Lys) n.2914C>A n.2361-4825C>A c.*3567C>A (n.*3567C>A) c.5071C>A (n.5071C>A) c.*1514C>A (n.*1514C>A) c.1833C>A c.4896-4825C>A (n.4896-4825C>A) n.2030C>A c.3486-4825C>A (n.3486-4825C>A) c.3600C>A (n.3600C>A) n.4312C>A c.3764C>A (n.3764C>A) n.648C>A c.944-4825C>A n.6229-4825C>A c.3724C>A (n.3724C>A) c.3767C>A (n.3767C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) n.2744-4825C>A n.4259-4825C>A c.3386C>A (p.Thr1129Lys) n.1268C>A n.4056C>A c.3408C>A (n.3408C>A) n.3673C>A c.*2026C>A (n.*2026C>A) n.4227C>A c.5095C>A (n.5095C>A) c.3355C>A (n.3355C>A) c.1985-4825C>A c.1969C>A n.155-4825C>A n.388C>A c.148C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.5381C>A n.5328-4825C>A n.5242C>A n.5079C>A c.3485C>A (p.Thr1162Lys) n.5478C>A n.4306C>A n.4271C>A n.4174C>A n.5425-4825C>A n.5339C>A n.4035C>A n.5286-4825C>A n.5461C>A n.5703C>A n.5176C>A n.4157C>A n.3810C>A n.3757-4825C>A | |
| 6 | g.135290473T>A | CA365840724 | AHI1 | c.3538A>T (p.Thr1180Ser) n.579A>T c.1207A>T c.5154A>T (n.5154A>T) c.3277A>T (p.Thr1093Ser) n.2913A>T n.2361-4826A>T c.*3566A>T (n.*3566A>T) c.5070A>T (n.5070A>T) c.*1513A>T (n.*1513A>T) c.1832A>T c.4896-4826A>T (n.4896-4826A>T) n.2029A>T c.3486-4826A>T (n.3486-4826A>T) c.3599A>T (n.3599A>T) n.4311A>T c.3763A>T (n.3763A>T) n.647A>T c.944-4826A>T n.6229-4826A>T c.3723A>T (n.3723A>T) c.3766A>T (n.3766A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) n.2744-4826A>T n.4259-4826A>T c.3385A>T (p.Thr1129Ser) n.1267A>T n.4055A>T c.3407A>T (n.3407A>T) n.3672A>T c.*2025A>T (n.*2025A>T) n.4226A>T c.5094A>T (n.5094A>T) c.3354A>T (n.3354A>T) c.1985-4826A>T c.1968A>T n.155-4826A>T n.387A>T c.147A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.5380A>T n.5328-4826A>T n.5241A>T n.5078A>T c.3484A>T (p.Thr1162Ser) n.5477A>T n.4305A>T n.4270A>T n.4173A>T n.5425-4826A>T n.5338A>T n.4034A>T n.5286-4826A>T n.5460A>T n.5702A>T n.5175A>T n.4156A>T n.3809A>T n.3757-4826A>T | |
| 6 | g.135290473T>C | CA365840725 | AHI1 | c.3538A>G (p.Thr1180Ala) n.579A>G c.1207A>G c.5154A>G (n.5154A>G) c.3277A>G (p.Thr1093Ala) n.2913A>G n.2361-4826A>G c.*3566A>G (n.*3566A>G) c.5070A>G (n.5070A>G) c.*1513A>G (n.*1513A>G) c.1832A>G c.4896-4826A>G (n.4896-4826A>G) n.2029A>G c.3486-4826A>G (n.3486-4826A>G) c.3599A>G (n.3599A>G) n.4311A>G c.3763A>G (n.3763A>G) n.647A>G c.944-4826A>G n.6229-4826A>G c.3723A>G (n.3723A>G) c.3766A>G (n.3766A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) n.2744-4826A>G n.4259-4826A>G c.3385A>G (p.Thr1129Ala) n.1267A>G n.4055A>G c.3407A>G (n.3407A>G) n.3672A>G c.*2025A>G (n.*2025A>G) n.4226A>G c.5094A>G (n.5094A>G) c.3354A>G (n.3354A>G) c.1985-4826A>G c.1968A>G n.155-4826A>G n.387A>G c.147A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.5380A>G n.5328-4826A>G n.5241A>G n.5078A>G c.3484A>G (p.Thr1162Ala) n.5477A>G n.4305A>G n.4270A>G n.4173A>G n.5425-4826A>G n.5338A>G n.4034A>G n.5286-4826A>G n.5460A>G n.5702A>G n.5175A>G n.4156A>G n.3809A>G n.3757-4826A>G | |
| 6 | g.135290473T>G | CA365840726 | AHI1 | c.3538A>C (p.Thr1180Pro) n.579A>C c.1207A>C c.5154A>C (n.5154A>C) c.3277A>C (p.Thr1093Pro) n.2913A>C n.2361-4826A>C c.*3566A>C (n.*3566A>C) c.5070A>C (n.5070A>C) c.*1513A>C (n.*1513A>C) c.1832A>C c.4896-4826A>C (n.4896-4826A>C) n.2029A>C c.3486-4826A>C (n.3486-4826A>C) c.3599A>C (n.3599A>C) n.4311A>C c.3763A>C (n.3763A>C) n.647A>C c.944-4826A>C n.6229-4826A>C c.3723A>C (n.3723A>C) c.3766A>C (n.3766A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) n.2744-4826A>C n.4259-4826A>C c.3385A>C (p.Thr1129Pro) n.1267A>C n.4055A>C c.3407A>C (n.3407A>C) n.3672A>C c.*2025A>C (n.*2025A>C) n.4226A>C c.5094A>C (n.5094A>C) c.3354A>C (n.3354A>C) c.1985-4826A>C c.1968A>C n.155-4826A>C n.387A>C c.147A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.5380A>C n.5328-4826A>C n.5241A>C n.5078A>C c.3484A>C (p.Thr1162Pro) n.5477A>C n.4305A>C n.4270A>C n.4173A>C n.5425-4826A>C n.5338A>C n.4034A>C n.5286-4826A>C n.5460A>C n.5702A>C n.5175A>C n.4156A>C n.3809A>C n.3757-4826A>C | |
| 6 | g.135290474A>C | CA365840728 | AHI1 | c.3537T>G (p.Asp1179Glu) n.578T>G c.1206T>G c.5153T>G (n.5153T>G) c.3276T>G (p.Asp1092Glu) n.2912T>G n.2361-4827T>G c.*3565T>G (n.*3565T>G) c.5069T>G (n.5069T>G) c.*1512T>G (n.*1512T>G) c.1831T>G c.4896-4827T>G (n.4896-4827T>G) n.2028T>G c.3486-4827T>G (n.3486-4827T>G) c.3598T>G (n.3598T>G) n.4310T>G c.3762T>G (n.3762T>G) n.646T>G c.944-4827T>G n.6229-4827T>G c.3722T>G (n.3722T>G) c.3765T>G (n.3765T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) n.2744-4827T>G n.4259-4827T>G c.3384T>G (p.Asp1128Glu) n.1266T>G n.4054T>G c.3406T>G (n.3406T>G) n.3671T>G c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.4225T>G c.5093T>G (n.5093T>G) c.3353T>G (n.3353T>G) c.1985-4827T>G c.1967T>G n.155-4827T>G n.386T>G c.146T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.5379T>G n.5328-4827T>G n.5240T>G n.5077T>G c.3483T>G (p.Asp1161Glu) n.5476T>G n.4304T>G n.4269T>G n.4172T>G n.5425-4827T>G n.5337T>G n.4033T>G n.5286-4827T>G n.5459T>G n.5701T>G n.5174T>G n.4155T>G n.3808T>G n.3757-4827T>G | |
| 6 | g.135290474A>G | CA452341403 | AHI1 | c.3537T>C (p.Asp1179=) n.578T>C c.1206T>C c.5153T>C (n.5153T>C) c.3276T>C (p.Asp1092=) n.2912T>C n.2361-4827T>C c.*3565T>C (n.*3565T>C) c.5069T>C (n.5069T>C) c.*1512T>C (n.*1512T>C) c.1831T>C c.4896-4827T>C (n.4896-4827T>C) n.2028T>C c.3486-4827T>C (n.3486-4827T>C) c.3598T>C (n.3598T>C) n.4310T>C c.3762T>C (n.3762T>C) n.646T>C c.944-4827T>C n.6229-4827T>C c.3722T>C (n.3722T>C) c.3765T>C (n.3765T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) n.2744-4827T>C n.4259-4827T>C c.3384T>C (p.Asp1128=) n.1266T>C n.4054T>C c.3406T>C (n.3406T>C) n.3671T>C c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.4225T>C c.5093T>C (n.5093T>C) c.3353T>C (n.3353T>C) c.1985-4827T>C c.1967T>C n.155-4827T>C n.386T>C c.146T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.5379T>C n.5328-4827T>C n.5240T>C n.5077T>C c.3483T>C (p.Asp1161=) n.5476T>C n.4304T>C n.4269T>C n.4172T>C n.5425-4827T>C n.5337T>C n.4033T>C n.5286-4827T>C n.5459T>C n.5701T>C n.5174T>C n.4155T>C n.3808T>C n.3757-4827T>C | |
| 6 | g.135290474A>T | CA365840727 | AHI1 | c.3537T>A (p.Asp1179Glu) n.578T>A c.1206T>A c.5153T>A (n.5153T>A) c.3276T>A (p.Asp1092Glu) n.2912T>A n.2361-4827T>A c.*3565T>A (n.*3565T>A) c.5069T>A (n.5069T>A) c.*1512T>A (n.*1512T>A) c.1831T>A c.4896-4827T>A (n.4896-4827T>A) n.2028T>A c.3486-4827T>A (n.3486-4827T>A) c.3598T>A (n.3598T>A) n.4310T>A c.3762T>A (n.3762T>A) n.646T>A c.944-4827T>A n.6229-4827T>A c.3722T>A (n.3722T>A) c.3765T>A (n.3765T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) n.2744-4827T>A n.4259-4827T>A c.3384T>A (p.Asp1128Glu) n.1266T>A n.4054T>A c.3406T>A (n.3406T>A) n.3671T>A c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.4225T>A c.5093T>A (n.5093T>A) c.3353T>A (n.3353T>A) c.1985-4827T>A c.1967T>A n.155-4827T>A n.386T>A c.146T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.5379T>A n.5328-4827T>A n.5240T>A n.5077T>A c.3483T>A (p.Asp1161Glu) n.5476T>A n.4304T>A n.4269T>A n.4172T>A n.5425-4827T>A n.5337T>A n.4033T>A n.5286-4827T>A n.5459T>A n.5701T>A n.5174T>A n.4155T>A n.3808T>A n.3757-4827T>A | |
| 6 | g.135290475T>A | CA365840729 | AHI1 | c.3536A>T (p.Asp1179Val) n.577A>T c.1205A>T c.5152A>T (n.5152A>T) c.3275A>T (p.Asp1092Val) n.2911A>T n.2361-4828A>T c.*3564A>T (n.*3564A>T) c.5068A>T (n.5068A>T) c.*1511A>T (n.*1511A>T) c.1830A>T c.4896-4828A>T (n.4896-4828A>T) n.2027A>T c.3486-4828A>T (n.3486-4828A>T) c.3597A>T (n.3597A>T) n.4309A>T c.3761A>T (n.3761A>T) n.645A>T c.944-4828A>T n.6229-4828A>T c.3721A>T (n.3721A>T) c.3764A>T (n.3764A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) n.2744-4828A>T n.4259-4828A>T c.3383A>T (p.Asp1128Val) n.1265A>T n.4053A>T c.3405A>T (n.3405A>T) n.3670A>T c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.4224A>T c.5092A>T (n.5092A>T) c.3352A>T (n.3352A>T) c.1985-4828A>T c.1966A>T n.155-4828A>T n.385A>T c.145A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.5378A>T n.5328-4828A>T n.5239A>T n.5076A>T c.3482A>T (p.Asp1161Val) n.5475A>T n.4303A>T n.4268A>T n.4171A>T n.5425-4828A>T n.5336A>T n.4032A>T n.5286-4828A>T n.5458A>T n.5700A>T n.5173A>T n.4154A>T n.3807A>T n.3757-4828A>T | |
| 6 | g.135290475T>C | CA365840730 | AHI1 | c.3536A>G (p.Asp1179Gly) n.577A>G c.1205A>G c.5152A>G (n.5152A>G) c.3275A>G (p.Asp1092Gly) n.2911A>G n.2361-4828A>G c.*3564A>G (n.*3564A>G) c.5068A>G (n.5068A>G) c.*1511A>G (n.*1511A>G) c.1830A>G c.4896-4828A>G (n.4896-4828A>G) n.2027A>G c.3486-4828A>G (n.3486-4828A>G) c.3597A>G (n.3597A>G) n.4309A>G c.3761A>G (n.3761A>G) n.645A>G c.944-4828A>G n.6229-4828A>G c.3721A>G (n.3721A>G) c.3764A>G (n.3764A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) n.2744-4828A>G n.4259-4828A>G c.3383A>G (p.Asp1128Gly) n.1265A>G n.4053A>G c.3405A>G (n.3405A>G) n.3670A>G c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.4224A>G c.5092A>G (n.5092A>G) c.3352A>G (n.3352A>G) c.1985-4828A>G c.1966A>G n.155-4828A>G n.385A>G c.145A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.5378A>G n.5328-4828A>G n.5239A>G n.5076A>G c.3482A>G (p.Asp1161Gly) n.5475A>G n.4303A>G n.4268A>G n.4171A>G n.5425-4828A>G n.5336A>G n.4032A>G n.5286-4828A>G n.5458A>G n.5700A>G n.5173A>G n.4154A>G n.3807A>G n.3757-4828A>G | |
| 6 | g.135290475T>G | CA365840731 | AHI1 | c.3536A>C (p.Asp1179Ala) n.577A>C c.1205A>C c.5152A>C (n.5152A>C) c.3275A>C (p.Asp1092Ala) n.2911A>C n.2361-4828A>C c.*3564A>C (n.*3564A>C) c.5068A>C (n.5068A>C) c.*1511A>C (n.*1511A>C) c.1830A>C c.4896-4828A>C (n.4896-4828A>C) n.2027A>C c.3486-4828A>C (n.3486-4828A>C) c.3597A>C (n.3597A>C) n.4309A>C c.3761A>C (n.3761A>C) n.645A>C c.944-4828A>C n.6229-4828A>C c.3721A>C (n.3721A>C) c.3764A>C (n.3764A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) n.2744-4828A>C n.4259-4828A>C c.3383A>C (p.Asp1128Ala) n.1265A>C n.4053A>C c.3405A>C (n.3405A>C) n.3670A>C c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.4224A>C c.5092A>C (n.5092A>C) c.3352A>C (n.3352A>C) c.1985-4828A>C c.1966A>C n.155-4828A>C n.385A>C c.145A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.5378A>C n.5328-4828A>C n.5239A>C n.5076A>C c.3482A>C (p.Asp1161Ala) n.5475A>C n.4303A>C n.4268A>C n.4171A>C n.5425-4828A>C n.5336A>C n.4032A>C n.5286-4828A>C n.5458A>C n.5700A>C n.5173A>C n.4154A>C n.3807A>C n.3757-4828A>C | |
| 6 | g.135290476C>A | CA4011960 | AHI1 | c.3535G>T (p.Asp1179Tyr) n.576G>T c.1204G>T c.5151G>T (n.5151G>T) c.3274G>T (p.Asp1092Tyr) n.2910G>T n.2361-4829G>T c.*3563G>T (n.*3563G>T) c.5067G>T (n.5067G>T) c.*1510G>T (n.*1510G>T) c.1829G>T c.4896-4829G>T (n.4896-4829G>T) n.2026G>T c.3486-4829G>T (n.3486-4829G>T) c.3596G>T (n.3596G>T) n.4308G>T c.3760G>T (n.3760G>T) n.644G>T c.944-4829G>T n.6229-4829G>T c.3720G>T (n.3720G>T) c.3763G>T (n.3763G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) n.2744-4829G>T n.4259-4829G>T c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) n.1264G>T n.4052G>T c.3404G>T (n.3404G>T) n.3669G>T c.*2022G>T (n.*2022G>T) n.4223G>T c.5091G>T (n.5091G>T) c.3351G>T (n.3351G>T) c.1985-4829G>T c.1965G>T n.155-4829G>T n.384G>T c.144G>T c.*56G>T (n.*56G>T) n.5377G>T n.5328-4829G>T n.5238G>T n.5075G>T c.3481G>T (p.Asp1161Tyr) n.5474G>T n.4302G>T n.4267G>T n.4170G>T n.5425-4829G>T n.5335G>T n.4031G>T n.5286-4829G>T n.5457G>T n.5699G>T n.5172G>T n.4153G>T n.3806G>T n.3757-4829G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290476C= | CA1665838862 | AHI1 | c.3535G= (p.Asp1179=) n.576G= c.1204G= c.5151G= (n.5151G=) c.3274G= (p.Asp1092=) n.2910G= n.2361-4829G= c.*3563G= (n.*3563G=) c.5067G= (n.5067G=) c.*1510G= (n.*1510G=) c.1829G= c.4896-4829G= (n.4896-4829G=) n.2026G= c.3486-4829G= (n.3486-4829G=) c.3596G= (n.3596G=) n.4308G= c.3760G= (n.3760G=) n.644G= c.944-4829G= n.6229-4829G= c.3720G= (n.3720G=) c.3763G= (n.3763G=) c.*989G= (n.*989G=) n.2744-4829G= n.4259-4829G= c.3382G= (p.Asp1128=) n.1264G= n.4052G= c.3404G= (n.3404G=) n.3669G= c.*2022G= (n.*2022G=) n.4223G= c.5091G= (n.5091G=) c.3351G= (n.3351G=) c.1985-4829G= c.1965G= n.155-4829G= n.384G= c.144G= c.*56G= (n.*56G=) n.5377G= n.5328-4829G= n.5238G= n.5075G= c.3481G= (p.Asp1161=) n.5474G= n.4302G= n.4267G= n.4170G= n.5425-4829G= n.5335G= n.4031G= n.5286-4829G= n.5457G= n.5699G= n.5172G= n.4153G= n.3806G= n.3757-4829G= | |
| 6 | g.135290476C>G | CA365840732 | AHI1 | c.3535G>C (p.Asp1179His) n.576G>C c.1204G>C c.5151G>C (n.5151G>C) c.3274G>C (p.Asp1092His) n.2910G>C n.2361-4829G>C c.*3563G>C (n.*3563G>C) c.5067G>C (n.5067G>C) c.*1510G>C (n.*1510G>C) c.1829G>C c.4896-4829G>C (n.4896-4829G>C) n.2026G>C c.3486-4829G>C (n.3486-4829G>C) c.3596G>C (n.3596G>C) n.4308G>C c.3760G>C (n.3760G>C) n.644G>C c.944-4829G>C n.6229-4829G>C c.3720G>C (n.3720G>C) c.3763G>C (n.3763G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) n.2744-4829G>C n.4259-4829G>C c.3382G>C (p.Asp1128His) n.1264G>C n.4052G>C c.3404G>C (n.3404G>C) n.3669G>C c.*2022G>C (n.*2022G>C) n.4223G>C c.5091G>C (n.5091G>C) c.3351G>C (n.3351G>C) c.1985-4829G>C c.1965G>C n.155-4829G>C n.384G>C c.144G>C c.*56G>C (n.*56G>C) n.5377G>C n.5328-4829G>C n.5238G>C n.5075G>C c.3481G>C (p.Asp1161His) n.5474G>C n.4302G>C n.4267G>C n.4170G>C n.5425-4829G>C n.5335G>C n.4031G>C n.5286-4829G>C n.5457G>C n.5699G>C n.5172G>C n.4153G>C n.3806G>C n.3757-4829G>C | |
| 6 | g.135290476C>T | CA365840734 | AHI1 | c.3535G>A (p.Asp1179Asn) n.576G>A c.1204G>A c.5151G>A (n.5151G>A) c.3274G>A (p.Asp1092Asn) n.2910G>A n.2361-4829G>A c.*3563G>A (n.*3563G>A) c.5067G>A (n.5067G>A) c.*1510G>A (n.*1510G>A) c.1829G>A c.4896-4829G>A (n.4896-4829G>A) n.2026G>A c.3486-4829G>A (n.3486-4829G>A) c.3596G>A (n.3596G>A) n.4308G>A c.3760G>A (n.3760G>A) n.644G>A c.944-4829G>A n.6229-4829G>A c.3720G>A (n.3720G>A) c.3763G>A (n.3763G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) n.2744-4829G>A n.4259-4829G>A c.3382G>A (p.Asp1128Asn) n.1264G>A n.4052G>A c.3404G>A (n.3404G>A) n.3669G>A c.*2022G>A (n.*2022G>A) n.4223G>A c.5091G>A (n.5091G>A) c.3351G>A (n.3351G>A) c.1985-4829G>A c.1965G>A n.155-4829G>A n.384G>A c.144G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.5377G>A n.5328-4829G>A n.5238G>A n.5075G>A c.3481G>A (p.Asp1161Asn) n.5474G>A n.4302G>A n.4267G>A n.4170G>A n.5425-4829G>A n.5335G>A n.4031G>A n.5286-4829G>A n.5457G>A n.5699G>A n.5172G>A n.4153G>A n.3806G>A n.3757-4829G>A | |
| 6 | g.135290477C>A | CA365840737 | AHI1 | c.3534G>T (p.Met1178Ile) n.575G>T c.1203G>T c.5150G>T (n.5150G>T) c.3273G>T (p.Met1091Ile) n.2909G>T n.2361-4830G>T c.*3562G>T (n.*3562G>T) c.5066G>T (n.5066G>T) c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1828G>T c.4896-4830G>T (n.4896-4830G>T) n.2025G>T c.3486-4830G>T (n.3486-4830G>T) c.3595G>T (n.3595G>T) n.4307G>T c.3759G>T (n.3759G>T) n.643G>T c.944-4830G>T n.6229-4830G>T c.3719G>T (n.3719G>T) c.3762G>T (n.3762G>T) c.*988G>T (n.*988G>T) n.2744-4830G>T n.4259-4830G>T c.3381G>T (p.Met1127Ile) n.1263G>T n.4051G>T c.3403G>T (n.3403G>T) n.3668G>T c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.4222G>T c.5090G>T (n.5090G>T) c.3350G>T (n.3350G>T) c.1985-4830G>T c.1964G>T n.155-4830G>T n.383G>T c.143G>T c.*55G>T (n.*55G>T) n.5376G>T n.5328-4830G>T n.5237G>T n.5074G>T c.3480G>T (p.Met1160Ile) n.5473G>T n.4301G>T n.4266G>T n.4169G>T n.5425-4830G>T n.5334G>T n.4030G>T n.5286-4830G>T n.5456G>T n.5698G>T n.5171G>T n.4152G>T n.3805G>T n.3757-4830G>T | |
| 6 | g.135290477C>G | CA365840742 | AHI1 | c.3534G>C (p.Met1178Ile) n.575G>C c.1203G>C c.5150G>C (n.5150G>C) c.3273G>C (p.Met1091Ile) n.2909G>C n.2361-4830G>C c.*3562G>C (n.*3562G>C) c.5066G>C (n.5066G>C) c.*1509G>C (n.*1509G>C) c.1828G>C c.4896-4830G>C (n.4896-4830G>C) n.2025G>C c.3486-4830G>C (n.3486-4830G>C) c.3595G>C (n.3595G>C) n.4307G>C c.3759G>C (n.3759G>C) n.643G>C c.944-4830G>C n.6229-4830G>C c.3719G>C (n.3719G>C) c.3762G>C (n.3762G>C) c.*988G>C (n.*988G>C) n.2744-4830G>C n.4259-4830G>C c.3381G>C (p.Met1127Ile) n.1263G>C n.4051G>C c.3403G>C (n.3403G>C) n.3668G>C c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.4222G>C c.5090G>C (n.5090G>C) c.3350G>C (n.3350G>C) c.1985-4830G>C c.1964G>C n.155-4830G>C n.383G>C c.143G>C c.*55G>C (n.*55G>C) n.5376G>C n.5328-4830G>C n.5237G>C n.5074G>C c.3480G>C (p.Met1160Ile) n.5473G>C n.4301G>C n.4266G>C n.4169G>C n.5425-4830G>C n.5334G>C n.4030G>C n.5286-4830G>C n.5456G>C n.5698G>C n.5171G>C n.4152G>C n.3805G>C n.3757-4830G>C | |
| 6 | g.135290477C>T | CA365840739 | AHI1 | c.3534G>A (p.Met1178Ile) n.575G>A c.1203G>A c.5150G>A (n.5150G>A) c.3273G>A (p.Met1091Ile) n.2909G>A n.2361-4830G>A c.*3562G>A (n.*3562G>A) c.5066G>A (n.5066G>A) c.*1509G>A (n.*1509G>A) c.1828G>A c.4896-4830G>A (n.4896-4830G>A) n.2025G>A c.3486-4830G>A (n.3486-4830G>A) c.3595G>A (n.3595G>A) n.4307G>A c.3759G>A (n.3759G>A) n.643G>A c.944-4830G>A n.6229-4830G>A c.3719G>A (n.3719G>A) c.3762G>A (n.3762G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) n.2744-4830G>A n.4259-4830G>A c.3381G>A (p.Met1127Ile) n.1263G>A n.4051G>A c.3403G>A (n.3403G>A) n.3668G>A c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.4222G>A c.5090G>A (n.5090G>A) c.3350G>A (n.3350G>A) c.1985-4830G>A c.1964G>A n.155-4830G>A n.383G>A c.143G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.5376G>A n.5328-4830G>A n.5237G>A n.5074G>A c.3480G>A (p.Met1160Ile) n.5473G>A n.4301G>A n.4266G>A n.4169G>A n.5425-4830G>A n.5334G>A n.4030G>A n.5286-4830G>A n.5456G>A n.5698G>A n.5171G>A n.4152G>A n.3805G>A n.3757-4830G>A | |
| 6 | g.135290478A>C | CA365840743 | AHI1 | c.3533T>G (p.Met1178Arg) n.574T>G c.1202T>G c.5149T>G (n.5149T>G) c.3272T>G (p.Met1091Arg) n.2908T>G n.2361-4831T>G c.*3561T>G (n.*3561T>G) c.5065T>G (n.5065T>G) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.1827T>G c.4896-4831T>G (n.4896-4831T>G) n.2024T>G c.3486-4831T>G (n.3486-4831T>G) c.3594T>G (n.3594T>G) n.4306T>G c.3758T>G (n.3758T>G) n.642T>G c.944-4831T>G n.6229-4831T>G c.3718T>G (n.3718T>G) c.3761T>G (n.3761T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) n.2744-4831T>G n.4259-4831T>G c.3380T>G (p.Met1127Arg) n.1262T>G n.4050T>G c.3402T>G (n.3402T>G) n.3667T>G c.*2020T>G (n.*2020T>G) n.4221T>G c.5089T>G (n.5089T>G) c.3349T>G (n.3349T>G) c.1985-4831T>G c.1963T>G n.155-4831T>G n.382T>G c.142T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.5375T>G n.5328-4831T>G n.5236T>G n.5073T>G c.3479T>G (p.Met1160Arg) n.5472T>G n.4300T>G n.4265T>G n.4168T>G n.5425-4831T>G n.5333T>G n.4029T>G n.5286-4831T>G n.5455T>G n.5697T>G n.5170T>G n.4151T>G n.3804T>G n.3757-4831T>G | |
| 6 | g.135290478A>G | CA365840744 | AHI1 | c.3533T>C (p.Met1178Thr) n.574T>C c.1202T>C c.5149T>C (n.5149T>C) c.3272T>C (p.Met1091Thr) n.2908T>C n.2361-4831T>C c.*3561T>C (n.*3561T>C) c.5065T>C (n.5065T>C) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.1827T>C c.4896-4831T>C (n.4896-4831T>C) n.2024T>C c.3486-4831T>C (n.3486-4831T>C) c.3594T>C (n.3594T>C) n.4306T>C c.3758T>C (n.3758T>C) n.642T>C c.944-4831T>C n.6229-4831T>C c.3718T>C (n.3718T>C) c.3761T>C (n.3761T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) n.2744-4831T>C n.4259-4831T>C c.3380T>C (p.Met1127Thr) n.1262T>C n.4050T>C c.3402T>C (n.3402T>C) n.3667T>C c.*2020T>C (n.*2020T>C) n.4221T>C c.5089T>C (n.5089T>C) c.3349T>C (n.3349T>C) c.1985-4831T>C c.1963T>C n.155-4831T>C n.382T>C c.142T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.5375T>C n.5328-4831T>C n.5236T>C n.5073T>C c.3479T>C (p.Met1160Thr) n.5472T>C n.4300T>C n.4265T>C n.4168T>C n.5425-4831T>C n.5333T>C n.4029T>C n.5286-4831T>C n.5455T>C n.5697T>C n.5170T>C n.4151T>C n.3804T>C n.3757-4831T>C | |
| 6 | g.135290478A>T | CA365840747 | AHI1 | c.3533T>A (p.Met1178Lys) n.574T>A c.1202T>A c.5149T>A (n.5149T>A) c.3272T>A (p.Met1091Lys) n.2908T>A n.2361-4831T>A c.*3561T>A (n.*3561T>A) c.5065T>A (n.5065T>A) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.1827T>A c.4896-4831T>A (n.4896-4831T>A) n.2024T>A c.3486-4831T>A (n.3486-4831T>A) c.3594T>A (n.3594T>A) n.4306T>A c.3758T>A (n.3758T>A) n.642T>A c.944-4831T>A n.6229-4831T>A c.3718T>A (n.3718T>A) c.3761T>A (n.3761T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) n.2744-4831T>A n.4259-4831T>A c.3380T>A (p.Met1127Lys) n.1262T>A n.4050T>A c.3402T>A (n.3402T>A) n.3667T>A c.*2020T>A (n.*2020T>A) n.4221T>A c.5089T>A (n.5089T>A) c.3349T>A (n.3349T>A) c.1985-4831T>A c.1963T>A n.155-4831T>A n.382T>A c.142T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.5375T>A n.5328-4831T>A n.5236T>A n.5073T>A c.3479T>A (p.Met1160Lys) n.5472T>A n.4300T>A n.4265T>A n.4168T>A n.5425-4831T>A n.5333T>A n.4029T>A n.5286-4831T>A n.5455T>A n.5697T>A n.5170T>A n.4151T>A n.3804T>A n.3757-4831T>A | |
| 6 | g.135290479T>A | CA365840749 | AHI1 | c.3532A>T (p.Met1178Leu) n.573A>T c.1201A>T c.5148A>T (n.5148A>T) c.3271A>T (p.Met1091Leu) n.2907A>T n.2361-4832A>T c.*3560A>T (n.*3560A>T) c.5064A>T (n.5064A>T) c.*1507A>T (n.*1507A>T) c.1826A>T c.4896-4832A>T (n.4896-4832A>T) n.2023A>T c.3486-4832A>T (n.3486-4832A>T) c.3593A>T (n.3593A>T) n.4305A>T c.3757A>T (n.3757A>T) n.641A>T c.944-4832A>T n.6229-4832A>T c.3717A>T (n.3717A>T) c.3760A>T (n.3760A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) n.2744-4832A>T n.4259-4832A>T c.3379A>T (p.Met1127Leu) n.1261A>T n.4049A>T c.3401A>T (n.3401A>T) n.3666A>T c.*2019A>T (n.*2019A>T) n.4220A>T c.5088A>T (n.5088A>T) c.3348A>T (n.3348A>T) c.1985-4832A>T c.1962A>T n.155-4832A>T n.381A>T c.141A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.5374A>T n.5328-4832A>T n.5235A>T n.5072A>T c.3478A>T (p.Met1160Leu) n.5471A>T n.4299A>T n.4264A>T n.4167A>T n.5425-4832A>T n.5332A>T n.4028A>T n.5286-4832A>T n.5454A>T n.5696A>T n.5169A>T n.4150A>T n.3803A>T n.3757-4832A>T | dbSNP |
| 6 | g.135290479T>C | CA4011961 | AHI1 | c.3532A>G (p.Met1178Val) n.573A>G c.1201A>G c.5148A>G (n.5148A>G) c.3271A>G (p.Met1091Val) n.2907A>G n.2361-4832A>G c.*3560A>G (n.*3560A>G) c.5064A>G (n.5064A>G) c.*1507A>G (n.*1507A>G) c.1826A>G c.4896-4832A>G (n.4896-4832A>G) n.2023A>G c.3486-4832A>G (n.3486-4832A>G) c.3593A>G (n.3593A>G) n.4305A>G c.3757A>G (n.3757A>G) n.641A>G c.944-4832A>G n.6229-4832A>G c.3717A>G (n.3717A>G) c.3760A>G (n.3760A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) n.2744-4832A>G n.4259-4832A>G c.3379A>G (p.Met1127Val) n.1261A>G n.4049A>G c.3401A>G (n.3401A>G) n.3666A>G c.*2019A>G (n.*2019A>G) n.4220A>G c.5088A>G (n.5088A>G) c.3348A>G (n.3348A>G) c.1985-4832A>G c.1962A>G n.155-4832A>G n.381A>G c.141A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.5374A>G n.5328-4832A>G n.5235A>G n.5072A>G c.3478A>G (p.Met1160Val) n.5471A>G n.4299A>G n.4264A>G n.4167A>G n.5425-4832A>G n.5332A>G n.4028A>G n.5286-4832A>G n.5454A>G n.5696A>G n.5169A>G n.4150A>G n.3803A>G n.3757-4832A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290479T>G | CA365840755 | AHI1 | c.3532A>C (p.Met1178Leu) n.573A>C c.1201A>C c.5148A>C (n.5148A>C) c.3271A>C (p.Met1091Leu) n.2907A>C n.2361-4832A>C c.*3560A>C (n.*3560A>C) c.5064A>C (n.5064A>C) c.*1507A>C (n.*1507A>C) c.1826A>C c.4896-4832A>C (n.4896-4832A>C) n.2023A>C c.3486-4832A>C (n.3486-4832A>C) c.3593A>C (n.3593A>C) n.4305A>C c.3757A>C (n.3757A>C) n.641A>C c.944-4832A>C n.6229-4832A>C c.3717A>C (n.3717A>C) c.3760A>C (n.3760A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) n.2744-4832A>C n.4259-4832A>C c.3379A>C (p.Met1127Leu) n.1261A>C n.4049A>C c.3401A>C (n.3401A>C) n.3666A>C c.*2019A>C (n.*2019A>C) n.4220A>C c.5088A>C (n.5088A>C) c.3348A>C (n.3348A>C) c.1985-4832A>C c.1962A>C n.155-4832A>C n.381A>C c.141A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.5374A>C n.5328-4832A>C n.5235A>C n.5072A>C c.3478A>C (p.Met1160Leu) n.5471A>C n.4299A>C n.4264A>C n.4167A>C n.5425-4832A>C n.5332A>C n.4028A>C n.5286-4832A>C n.5454A>C n.5696A>C n.5169A>C n.4150A>C n.3803A>C n.3757-4832A>C | |
| 6 | g.135290479T= | CA1665838868 | AHI1 | c.3532A= (p.Met1178=) n.573A= c.1201A= c.5148A= (n.5148A=) c.3271A= (p.Met1091=) n.2907A= n.2361-4832A= c.*3560A= (n.*3560A=) c.5064A= (n.5064A=) c.*1507A= (n.*1507A=) c.1826A= c.4896-4832A= (n.4896-4832A=) n.2023A= c.3486-4832A= (n.3486-4832A=) c.3593A= (n.3593A=) n.4305A= c.3757A= (n.3757A=) n.641A= c.944-4832A= n.6229-4832A= c.3717A= (n.3717A=) c.3760A= (n.3760A=) c.*986A= (n.*986A=) n.2744-4832A= n.4259-4832A= c.3379A= (p.Met1127=) n.1261A= n.4049A= c.3401A= (n.3401A=) n.3666A= c.*2019A= (n.*2019A=) n.4220A= c.5088A= (n.5088A=) c.3348A= (n.3348A=) c.1985-4832A= c.1962A= n.155-4832A= n.381A= c.141A= c.*53A= (n.*53A=) n.5374A= n.5328-4832A= n.5235A= n.5072A= c.3478A= (p.Met1160=) n.5471A= n.4299A= n.4264A= n.4167A= n.5425-4832A= n.5332A= n.4028A= n.5286-4832A= n.5454A= n.5696A= n.5169A= n.4150A= n.3803A= n.3757-4832A= | |
| 6 | g.135290480T>A | CA452341404 | AHI1 | c.3531A>T (p.Ile1177=) n.572A>T c.1200A>T c.5147A>T (n.5147A>T) c.3270A>T (p.Ile1090=) n.2906A>T n.2361-4833A>T c.*3559A>T (n.*3559A>T) c.5063A>T (n.5063A>T) c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.1825A>T c.4896-4833A>T (n.4896-4833A>T) n.2022A>T c.3486-4833A>T (n.3486-4833A>T) c.3592A>T (n.3592A>T) n.4304A>T c.3756A>T (n.3756A>T) n.640A>T c.944-4833A>T n.6229-4833A>T c.3716A>T (n.3716A>T) c.3759A>T (n.3759A>T) c.*985A>T (n.*985A>T) n.2744-4833A>T n.4259-4833A>T c.3378A>T (p.Ile1126=) n.1260A>T n.4048A>T c.3400A>T (n.3400A>T) n.3665A>T c.*2018A>T (n.*2018A>T) n.4219A>T c.5087A>T (n.5087A>T) c.3347A>T (n.3347A>T) c.1985-4833A>T c.1961A>T n.155-4833A>T n.380A>T c.140A>T c.*52A>T (n.*52A>T) n.5373A>T n.5328-4833A>T n.5234A>T n.5071A>T c.3477A>T (p.Ile1159=) n.5470A>T n.4298A>T n.4263A>T n.4166A>T n.5425-4833A>T n.5331A>T n.4027A>T n.5286-4833A>T n.5453A>T n.5695A>T n.5168A>T n.4149A>T n.3802A>T n.3757-4833A>T | |
| 6 | g.135290480T>C | CA365840757 | AHI1 | c.3531A>G (p.Ile1177Met) n.572A>G c.1200A>G c.5147A>G (n.5147A>G) c.3270A>G (p.Ile1090Met) n.2906A>G n.2361-4833A>G c.*3559A>G (n.*3559A>G) c.5063A>G (n.5063A>G) c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.1825A>G c.4896-4833A>G (n.4896-4833A>G) n.2022A>G c.3486-4833A>G (n.3486-4833A>G) c.3592A>G (n.3592A>G) n.4304A>G c.3756A>G (n.3756A>G) n.640A>G c.944-4833A>G n.6229-4833A>G c.3716A>G (n.3716A>G) c.3759A>G (n.3759A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) n.2744-4833A>G n.4259-4833A>G c.3378A>G (p.Ile1126Met) n.1260A>G n.4048A>G c.3400A>G (n.3400A>G) n.3665A>G c.*2018A>G (n.*2018A>G) n.4219A>G c.5087A>G (n.5087A>G) c.3347A>G (n.3347A>G) c.1985-4833A>G c.1961A>G n.155-4833A>G n.380A>G c.140A>G c.*52A>G (n.*52A>G) n.5373A>G n.5328-4833A>G n.5234A>G n.5071A>G c.3477A>G (p.Ile1159Met) n.5470A>G n.4298A>G n.4263A>G n.4166A>G n.5425-4833A>G n.5331A>G n.4027A>G n.5286-4833A>G n.5453A>G n.5695A>G n.5168A>G n.4149A>G n.3802A>G n.3757-4833A>G | COSMIC |
| 6 | g.135290480T>G | CA452341405 | AHI1 | c.3531A>C (p.Ile1177=) n.572A>C c.1200A>C c.5147A>C (n.5147A>C) c.3270A>C (p.Ile1090=) n.2906A>C n.2361-4833A>C c.*3559A>C (n.*3559A>C) c.5063A>C (n.5063A>C) c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.1825A>C c.4896-4833A>C (n.4896-4833A>C) n.2022A>C c.3486-4833A>C (n.3486-4833A>C) c.3592A>C (n.3592A>C) n.4304A>C c.3756A>C (n.3756A>C) n.640A>C c.944-4833A>C n.6229-4833A>C c.3716A>C (n.3716A>C) c.3759A>C (n.3759A>C) c.*985A>C (n.*985A>C) n.2744-4833A>C n.4259-4833A>C c.3378A>C (p.Ile1126=) n.1260A>C n.4048A>C c.3400A>C (n.3400A>C) n.3665A>C c.*2018A>C (n.*2018A>C) n.4219A>C c.5087A>C (n.5087A>C) c.3347A>C (n.3347A>C) c.1985-4833A>C c.1961A>C n.155-4833A>C n.380A>C c.140A>C c.*52A>C (n.*52A>C) n.5373A>C n.5328-4833A>C n.5234A>C n.5071A>C c.3477A>C (p.Ile1159=) n.5470A>C n.4298A>C n.4263A>C n.4166A>C n.5425-4833A>C n.5331A>C n.4027A>C n.5286-4833A>C n.5453A>C n.5695A>C n.5168A>C n.4149A>C n.3802A>C n.3757-4833A>C | |
| 6 | g.135290481A>C | CA365840759 | AHI1 | c.3530T>G (p.Ile1177Arg) n.571T>G c.1199T>G c.5146T>G (n.5146T>G) c.3269T>G (p.Ile1090Arg) n.2905T>G n.2361-4834T>G c.*3558T>G (n.*3558T>G) c.5062T>G (n.5062T>G) c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.1824T>G c.4896-4834T>G (n.4896-4834T>G) n.2021T>G c.3486-4834T>G (n.3486-4834T>G) c.3591T>G (n.3591T>G) n.4303T>G c.3755T>G (n.3755T>G) n.639T>G c.944-4834T>G n.6229-4834T>G c.3715T>G (n.3715T>G) c.3758T>G (n.3758T>G) c.*984T>G (n.*984T>G) n.2744-4834T>G n.4259-4834T>G c.3377T>G (p.Ile1126Arg) n.1259T>G n.4047T>G c.3399T>G (n.3399T>G) n.3664T>G c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.4218T>G c.5086T>G (n.5086T>G) c.3346T>G (n.3346T>G) c.1985-4834T>G c.1960T>G n.155-4834T>G n.379T>G c.139T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.5372T>G n.5328-4834T>G n.5233T>G n.5070T>G c.3476T>G (p.Ile1159Arg) n.5469T>G n.4297T>G n.4262T>G n.4165T>G n.5425-4834T>G n.5330T>G n.4026T>G n.5286-4834T>G n.5452T>G n.5694T>G n.5167T>G n.4148T>G n.3801T>G n.3757-4834T>G | |
| 6 | g.135290481A>G | CA365840761 | AHI1 | c.3530T>C (p.Ile1177Thr) n.571T>C c.1199T>C c.5146T>C (n.5146T>C) c.3269T>C (p.Ile1090Thr) n.2905T>C n.2361-4834T>C c.*3558T>C (n.*3558T>C) c.5062T>C (n.5062T>C) c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.1824T>C c.4896-4834T>C (n.4896-4834T>C) n.2021T>C c.3486-4834T>C (n.3486-4834T>C) c.3591T>C (n.3591T>C) n.4303T>C c.3755T>C (n.3755T>C) n.639T>C c.944-4834T>C n.6229-4834T>C c.3715T>C (n.3715T>C) c.3758T>C (n.3758T>C) c.*984T>C (n.*984T>C) n.2744-4834T>C n.4259-4834T>C c.3377T>C (p.Ile1126Thr) n.1259T>C n.4047T>C c.3399T>C (n.3399T>C) n.3664T>C c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.4218T>C c.5086T>C (n.5086T>C) c.3346T>C (n.3346T>C) c.1985-4834T>C c.1960T>C n.155-4834T>C n.379T>C c.139T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.5372T>C n.5328-4834T>C n.5233T>C n.5070T>C c.3476T>C (p.Ile1159Thr) n.5469T>C n.4297T>C n.4262T>C n.4165T>C n.5425-4834T>C n.5330T>C n.4026T>C n.5286-4834T>C n.5452T>C n.5694T>C n.5167T>C n.4148T>C n.3801T>C n.3757-4834T>C | |
| 6 | g.135290481A>T | CA365840764 | AHI1 | c.3530T>A (p.Ile1177Lys) n.571T>A c.1199T>A c.5146T>A (n.5146T>A) c.3269T>A (p.Ile1090Lys) n.2905T>A n.2361-4834T>A c.*3558T>A (n.*3558T>A) c.5062T>A (n.5062T>A) c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.1824T>A c.4896-4834T>A (n.4896-4834T>A) n.2021T>A c.3486-4834T>A (n.3486-4834T>A) c.3591T>A (n.3591T>A) n.4303T>A c.3755T>A (n.3755T>A) n.639T>A c.944-4834T>A n.6229-4834T>A c.3715T>A (n.3715T>A) c.3758T>A (n.3758T>A) c.*984T>A (n.*984T>A) n.2744-4834T>A n.4259-4834T>A c.3377T>A (p.Ile1126Lys) n.1259T>A n.4047T>A c.3399T>A (n.3399T>A) n.3664T>A c.*2017T>A (n.*2017T>A) n.4218T>A c.5086T>A (n.5086T>A) c.3346T>A (n.3346T>A) c.1985-4834T>A c.1960T>A n.155-4834T>A n.379T>A c.139T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.5372T>A n.5328-4834T>A n.5233T>A n.5070T>A c.3476T>A (p.Ile1159Lys) n.5469T>A n.4297T>A n.4262T>A n.4165T>A n.5425-4834T>A n.5330T>A n.4026T>A n.5286-4834T>A n.5452T>A n.5694T>A n.5167T>A n.4148T>A n.3801T>A n.3757-4834T>A | |
| 6 | g.135290482T>A | CA365840767 | AHI1 | c.3529A>T (p.Ile1177Leu) n.570A>T c.1198A>T c.5145A>T (n.5145A>T) c.3268A>T (p.Ile1090Leu) n.2904A>T n.2361-4835A>T c.*3557A>T (n.*3557A>T) c.5061A>T (n.5061A>T) c.*1504A>T (n.*1504A>T) c.1823A>T c.4896-4835A>T (n.4896-4835A>T) n.2020A>T c.3486-4835A>T (n.3486-4835A>T) c.3590A>T (n.3590A>T) n.4302A>T c.3754A>T (n.3754A>T) n.638A>T c.944-4835A>T n.6229-4835A>T c.3714A>T (n.3714A>T) c.3757A>T (n.3757A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) n.2744-4835A>T n.4259-4835A>T c.3376A>T (p.Ile1126Leu) n.1258A>T n.4046A>T c.3398A>T (n.3398A>T) n.3663A>T c.*2016A>T (n.*2016A>T) n.4217A>T c.5085A>T (n.5085A>T) c.3345A>T (n.3345A>T) c.1985-4835A>T c.1959A>T n.155-4835A>T n.378A>T c.138A>T c.*50A>T (n.*50A>T) n.5371A>T n.5328-4835A>T n.5232A>T n.5069A>T c.3475A>T (p.Ile1159Leu) n.5468A>T n.4296A>T n.4261A>T n.4164A>T n.5425-4835A>T n.5329A>T n.4025A>T n.5286-4835A>T n.5451A>T n.5693A>T n.5166A>T n.4147A>T n.3800A>T n.3757-4835A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290482T>C | CA365840769 | AHI1 | c.3529A>G (p.Ile1177Val) n.570A>G c.1198A>G c.5145A>G (n.5145A>G) c.3268A>G (p.Ile1090Val) n.2904A>G n.2361-4835A>G c.*3557A>G (n.*3557A>G) c.5061A>G (n.5061A>G) c.*1504A>G (n.*1504A>G) c.1823A>G c.4896-4835A>G (n.4896-4835A>G) n.2020A>G c.3486-4835A>G (n.3486-4835A>G) c.3590A>G (n.3590A>G) n.4302A>G c.3754A>G (n.3754A>G) n.638A>G c.944-4835A>G n.6229-4835A>G c.3714A>G (n.3714A>G) c.3757A>G (n.3757A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) n.2744-4835A>G n.4259-4835A>G c.3376A>G (p.Ile1126Val) n.1258A>G n.4046A>G c.3398A>G (n.3398A>G) n.3663A>G c.*2016A>G (n.*2016A>G) n.4217A>G c.5085A>G (n.5085A>G) c.3345A>G (n.3345A>G) c.1985-4835A>G c.1959A>G n.155-4835A>G n.378A>G c.138A>G c.*50A>G (n.*50A>G) n.5371A>G n.5328-4835A>G n.5232A>G n.5069A>G c.3475A>G (p.Ile1159Val) n.5468A>G n.4296A>G n.4261A>G n.4164A>G n.5425-4835A>G n.5329A>G n.4025A>G n.5286-4835A>G n.5451A>G n.5693A>G n.5166A>G n.4147A>G n.3800A>G n.3757-4835A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290482T>G | CA365840770 | AHI1 | c.3529A>C (p.Ile1177Leu) n.570A>C c.1198A>C c.5145A>C (n.5145A>C) c.3268A>C (p.Ile1090Leu) n.2904A>C n.2361-4835A>C c.*3557A>C (n.*3557A>C) c.5061A>C (n.5061A>C) c.*1504A>C (n.*1504A>C) c.1823A>C c.4896-4835A>C (n.4896-4835A>C) n.2020A>C c.3486-4835A>C (n.3486-4835A>C) c.3590A>C (n.3590A>C) n.4302A>C c.3754A>C (n.3754A>C) n.638A>C c.944-4835A>C n.6229-4835A>C c.3714A>C (n.3714A>C) c.3757A>C (n.3757A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) n.2744-4835A>C n.4259-4835A>C c.3376A>C (p.Ile1126Leu) n.1258A>C n.4046A>C c.3398A>C (n.3398A>C) n.3663A>C c.*2016A>C (n.*2016A>C) n.4217A>C c.5085A>C (n.5085A>C) c.3345A>C (n.3345A>C) c.1985-4835A>C c.1959A>C n.155-4835A>C n.378A>C c.138A>C c.*50A>C (n.*50A>C) n.5371A>C n.5328-4835A>C n.5232A>C n.5069A>C c.3475A>C (p.Ile1159Leu) n.5468A>C n.4296A>C n.4261A>C n.4164A>C n.5425-4835A>C n.5329A>C n.4025A>C n.5286-4835A>C n.5451A>C n.5693A>C n.5166A>C n.4147A>C n.3800A>C n.3757-4835A>C | |
| 6 | g.135290482T= | CA1665838871 | AHI1 | c.3529A= (p.Ile1177=) n.570A= c.1198A= c.5145A= (n.5145A=) c.3268A= (p.Ile1090=) n.2904A= n.2361-4835A= c.*3557A= (n.*3557A=) c.5061A= (n.5061A=) c.*1504A= (n.*1504A=) c.1823A= c.4896-4835A= (n.4896-4835A=) n.2020A= c.3486-4835A= (n.3486-4835A=) c.3590A= (n.3590A=) n.4302A= c.3754A= (n.3754A=) n.638A= c.944-4835A= n.6229-4835A= c.3714A= (n.3714A=) c.3757A= (n.3757A=) c.*983A= (n.*983A=) n.2744-4835A= n.4259-4835A= c.3376A= (p.Ile1126=) n.1258A= n.4046A= c.3398A= (n.3398A=) n.3663A= c.*2016A= (n.*2016A=) n.4217A= c.5085A= (n.5085A=) c.3345A= (n.3345A=) c.1985-4835A= c.1959A= n.155-4835A= n.378A= c.138A= c.*50A= (n.*50A=) n.5371A= n.5328-4835A= n.5232A= n.5069A= c.3475A= (p.Ile1159=) n.5468A= n.4296A= n.4261A= n.4164A= n.5425-4835A= n.5329A= n.4025A= n.5286-4835A= n.5451A= n.5693A= n.5166A= n.4147A= n.3800A= n.3757-4835A= | |
| 6 | g.135290483G>A | CA452341406 | AHI1 | c.3528C>T (p.His1176=) n.569C>T c.1197C>T c.5144C>T (n.5144C>T) c.3267C>T (p.His1089=) n.2903C>T n.2361-4836C>T c.*3556C>T (n.*3556C>T) c.5060C>T (n.5060C>T) c.*1503C>T (n.*1503C>T) c.1822C>T c.4896-4836C>T (n.4896-4836C>T) n.2019C>T c.3486-4836C>T (n.3486-4836C>T) c.3589C>T (n.3589C>T) n.4301C>T c.3753C>T (n.3753C>T) n.637C>T c.944-4836C>T n.6229-4836C>T c.3713C>T (n.3713C>T) c.3756C>T (n.3756C>T) c.*982C>T (n.*982C>T) n.2744-4836C>T n.4259-4836C>T c.3375C>T (p.His1125=) n.1257C>T n.4045C>T c.3397C>T (n.3397C>T) n.3662C>T c.*2015C>T (n.*2015C>T) n.4216C>T c.5084C>T (n.5084C>T) c.3344C>T (n.3344C>T) c.1985-4836C>T c.1958C>T n.155-4836C>T n.377C>T c.137C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.5370C>T n.5328-4836C>T n.5231C>T n.5068C>T c.3474C>T (p.His1158=) n.5467C>T n.4295C>T n.4260C>T n.4163C>T n.5425-4836C>T n.5328C>T n.4024C>T n.5286-4836C>T n.5450C>T n.5692C>T n.5165C>T n.4146C>T n.3799C>T n.3757-4836C>T | |
| 6 | g.135290483G>C | CA365840772 | AHI1 | c.3528C>G (p.His1176Gln) n.569C>G c.1197C>G c.5144C>G (n.5144C>G) c.3267C>G (p.His1089Gln) n.2903C>G n.2361-4836C>G c.*3556C>G (n.*3556C>G) c.5060C>G (n.5060C>G) c.*1503C>G (n.*1503C>G) c.1822C>G c.4896-4836C>G (n.4896-4836C>G) n.2019C>G c.3486-4836C>G (n.3486-4836C>G) c.3589C>G (n.3589C>G) n.4301C>G c.3753C>G (n.3753C>G) n.637C>G c.944-4836C>G n.6229-4836C>G c.3713C>G (n.3713C>G) c.3756C>G (n.3756C>G) c.*982C>G (n.*982C>G) n.2744-4836C>G n.4259-4836C>G c.3375C>G (p.His1125Gln) n.1257C>G n.4045C>G c.3397C>G (n.3397C>G) n.3662C>G c.*2015C>G (n.*2015C>G) n.4216C>G c.5084C>G (n.5084C>G) c.3344C>G (n.3344C>G) c.1985-4836C>G c.1958C>G n.155-4836C>G n.377C>G c.137C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.5370C>G n.5328-4836C>G n.5231C>G n.5068C>G c.3474C>G (p.His1158Gln) n.5467C>G n.4295C>G n.4260C>G n.4163C>G n.5425-4836C>G n.5328C>G n.4024C>G n.5286-4836C>G n.5450C>G n.5692C>G n.5165C>G n.4146C>G n.3799C>G n.3757-4836C>G | gnomAD v4 |