UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135290405T>A | CA2580075047 | AHI1 | c.3588+18A>T (n.3588+18A>T) n.629+18A>T c.1257+18A>T c.5204+18A>T (n.5204+18A>T) c.3327+18A>T (n.3327+18A>T) n.2963+18A>T n.2361-4758A>T c.*3616+18A>T (n.*3616+18A>T) c.5120+18A>T (n.5120+18A>T) c.*1563+18A>T (n.*1563+18A>T) c.1882+18A>T c.4896-4758A>T (n.4896-4758A>T) n.2079+18A>T c.3486-4758A>T (n.3486-4758A>T) c.3649+18A>T (n.3649+18A>T) n.4361+18A>T c.3813+18A>T (n.3813+18A>T) n.697+18A>T c.944-4758A>T n.6229-4758A>T c.3773+18A>T (n.3773+18A>T) c.3816+18A>T (n.3816+18A>T) c.*1042+18A>T (n.*1042+18A>T) n.2744-4758A>T n.4259-4758A>T c.3435+18A>T (n.3435+18A>T) n.1317+18A>T n.4105+18A>T c.3457+18A>T (n.3457+18A>T) n.3722+18A>T c.*2075+18A>T (n.*2075+18A>T) n.4276+18A>T c.5144+18A>T (n.5144+18A>T) c.3404+18A>T (n.3404+18A>T) c.1985-4758A>T c.2018+18A>T n.155-4758A>T n.437+18A>T c.197+18A>T n.5430+18A>T n.5328-4758A>T n.5291+18A>T n.5128+18A>T c.3534+18A>T (n.3534+18A>T) n.5527+18A>T n.4355+18A>T n.4320+18A>T n.4223+18A>T n.5425-4758A>T n.5388+18A>T n.4084+18A>T n.5286-4758A>T n.5510+18A>T n.5752+18A>T n.5225+18A>T n.4206+18A>T n.3859+18A>T n.3757-4758A>T | ClinVar |
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