UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135290389_135290396delinsACATAGCG | CA1665838634 | AHI1 | c.3588+27_3588+34delinsCGCTATGT (n.3588+27_3588+34delinsCGCTATGT) n.629+27_629+34delinsCGCTATGT c.1257+27_1257+34delinsCGCTATGT c.5204+27_5204+34delinsCGCTATGT (n.5204+27_5204+34delinsCGCTATGT) c.3327+27_3327+34delinsCGCTATGT (n.3327+27_3327+34delinsCGCTATGT) n.2963+27_2963+34delinsCGCTATGT n.2361-4749_2361-4742delinsCGCTATGT c.*3616+27_*3616+34delinsCGCTATGT (n.*3616+27_*3616+34delinsCGCTATGT) c.5120+27_5120+34delinsCGCTATGT (n.5120+27_5120+34delinsCGCTATGT) c.*1563+27_*1563+34delinsCGCTATGT (n.*1563+27_*1563+34delinsCGCTATGT) c.1882+27_1882+34delinsCGCTATGT c.4896-4749_4896-4742delinsCGCTATGT (n.4896-4749_4896-4742delinsCGCTATGT) n.2079+27_2079+34delinsCGCTATGT c.3486-4749_3486-4742delinsCGCTATGT (n.3486-4749_3486-4742delinsCGCTATGT) c.3649+27_3649+34delinsCGCTATGT (n.3649+27_3649+34delinsCGCTATGT) n.4361+27_4361+34delinsCGCTATGT c.3813+27_3813+34delinsCGCTATGT (n.3813+27_3813+34delinsCGCTATGT) n.697+27_697+34delinsCGCTATGT c.944-4749_944-4742delinsCGCTATGT n.6229-4749_6229-4742delinsCGCTATGT c.3773+27_3773+34delinsCGCTATGT (n.3773+27_3773+34delinsCGCTATGT) c.3816+27_3816+34delinsCGCTATGT (n.3816+27_3816+34delinsCGCTATGT) c.*1042+27_*1042+34delinsCGCTATGT (n.*1042+27_*1042+34delinsCGCTATGT) n.2744-4749_2744-4742delinsCGCTATGT n.4259-4749_4259-4742delinsCGCTATGT c.3435+27_3435+34delinsCGCTATGT (n.3435+27_3435+34delinsCGCTATGT) n.1317+27_1317+34delinsCGCTATGT n.4105+27_4105+34delinsCGCTATGT c.3457+27_3457+34delinsCGCTATGT (n.3457+27_3457+34delinsCGCTATGT) n.3722+27_3722+34delinsCGCTATGT c.*2075+27_*2075+34delinsCGCTATGT (n.*2075+27_*2075+34delinsCGCTATGT) n.4276+27_4276+34delinsCGCTATGT c.5144+27_5144+34delinsCGCTATGT (n.5144+27_5144+34delinsCGCTATGT) c.3404+27_3404+34delinsCGCTATGT (n.3404+27_3404+34delinsCGCTATGT) c.1985-4749_1985-4742delinsCGCTATGT c.2018+27_2018+34delinsCGCTATGT n.155-4749_155-4742delinsCGCTATGT n.437+27_437+34delinsCGCTATGT c.197+27_197+34delinsCGCTATGT n.5430+27_5430+34delinsCGCTATGT n.5328-4749_5328-4742delinsCGCTATGT n.5291+27_5291+34delinsCGCTATGT n.5128+27_5128+34delinsCGCTATGT c.3534+27_3534+34delinsCGCTATGT (n.3534+27_3534+34delinsCGCTATGT) n.5527+27_5527+34delinsCGCTATGT n.4355+27_4355+34delinsCGCTATGT n.4320+27_4320+34delinsCGCTATGT n.4223+27_4223+34delinsCGCTATGT n.5425-4749_5425-4742delinsCGCTATGT n.5388+27_5388+34delinsCGCTATGT n.4084+27_4084+34delinsCGCTATGT n.5286-4749_5286-4742delinsCGCTATGT n.5510+27_5510+34delinsCGCTATGT n.5752+27_5752+34delinsCGCTATGT n.5225+27_5225+34delinsCGCTATGT n.4206+27_4206+34delinsCGCTATGT n.3859+27_3859+34delinsCGCTATGT n.3757-4749_3757-4742delinsCGCTATGT | |
| 6 | g.135290392_135290398del | CA1665838638 | AHI1 | c.3588+27_3588+33del (n.3588+27_3588+33del) n.629+27_629+33del c.1257+27_1257+33del c.5204+27_5204+33del (n.5204+27_5204+33del) c.3327+27_3327+33del (n.3327+27_3327+33del) n.2963+27_2963+33del n.2361-4749_2361-4743del c.*3616+27_*3616+33del (n.*3616+27_*3616+33del) c.5120+27_5120+33del (n.5120+27_5120+33del) c.*1563+27_*1563+33del (n.*1563+27_*1563+33del) c.1882+27_1882+33del c.4896-4749_4896-4743del (n.4896-4749_4896-4743del) n.2079+27_2079+33del c.3486-4749_3486-4743del (n.3486-4749_3486-4743del) c.3649+27_3649+33del (n.3649+27_3649+33del) n.4361+27_4361+33del c.3813+27_3813+33del (n.3813+27_3813+33del) n.697+27_697+33del c.944-4749_944-4743del n.6229-4749_6229-4743del c.3773+27_3773+33del (n.3773+27_3773+33del) c.3816+27_3816+33del (n.3816+27_3816+33del) c.*1042+27_*1042+33del (n.*1042+27_*1042+33del) n.2744-4749_2744-4743del n.4259-4749_4259-4743del c.3435+27_3435+33del (n.3435+27_3435+33del) n.1317+27_1317+33del n.4105+27_4105+33del c.3457+27_3457+33del (n.3457+27_3457+33del) n.3722+27_3722+33del c.*2075+27_*2075+33del (n.*2075+27_*2075+33del) n.4276+27_4276+33del c.5144+27_5144+33del (n.5144+27_5144+33del) c.3404+27_3404+33del (n.3404+27_3404+33del) c.1985-4749_1985-4743del c.2018+27_2018+33del n.155-4749_155-4743del n.437+27_437+33del c.197+27_197+33del n.5430+27_5430+33del n.5328-4749_5328-4743del n.5291+27_5291+33del n.5128+27_5128+33del c.3534+27_3534+33del (n.3534+27_3534+33del) n.5527+27_5527+33del n.4355+27_4355+33del n.4320+27_4320+33del n.4223+27_4223+33del n.5425-4749_5425-4743del n.5388+27_5388+33del n.4084+27_4084+33del n.5286-4749_5286-4743del n.5510+27_5510+33del n.5752+27_5752+33del n.5225+27_5225+33del n.4206+27_4206+33del n.3859+27_3859+33del n.3757-4749_3757-4743del | dbSNP |
| 6 | g.135290396G>A | CA4011945 | AHI1 | c.3588+27C>T (n.3588+27C>T) n.629+27C>T c.1257+27C>T c.5204+27C>T (n.5204+27C>T) c.3327+27C>T (n.3327+27C>T) n.2963+27C>T n.2361-4749C>T c.*3616+27C>T (n.*3616+27C>T) c.5120+27C>T (n.5120+27C>T) c.*1563+27C>T (n.*1563+27C>T) c.1882+27C>T c.4896-4749C>T (n.4896-4749C>T) n.2079+27C>T c.3486-4749C>T (n.3486-4749C>T) c.3649+27C>T (n.3649+27C>T) n.4361+27C>T c.3813+27C>T (n.3813+27C>T) n.697+27C>T c.944-4749C>T n.6229-4749C>T c.3773+27C>T (n.3773+27C>T) c.3816+27C>T (n.3816+27C>T) c.*1042+27C>T (n.*1042+27C>T) n.2744-4749C>T n.4259-4749C>T c.3435+27C>T (n.3435+27C>T) n.1317+27C>T n.4105+27C>T c.3457+27C>T (n.3457+27C>T) n.3722+27C>T c.*2075+27C>T (n.*2075+27C>T) n.4276+27C>T c.5144+27C>T (n.5144+27C>T) c.3404+27C>T (n.3404+27C>T) c.1985-4749C>T c.2018+27C>T n.155-4749C>T n.437+27C>T c.197+27C>T n.5430+27C>T n.5328-4749C>T n.5291+27C>T n.5128+27C>T c.3534+27C>T (n.3534+27C>T) n.5527+27C>T n.4355+27C>T n.4320+27C>T n.4223+27C>T n.5425-4749C>T n.5388+27C>T n.4084+27C>T n.5286-4749C>T n.5510+27C>T n.5752+27C>T n.5225+27C>T n.4206+27C>T n.3859+27C>T n.3757-4749C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 6 | g.135290396G= | CA1665838678 | AHI1 | c.3588+27C= (n.3588+27C=) n.629+27C= c.1257+27C= c.5204+27C= (n.5204+27C=) c.3327+27C= (n.3327+27C=) n.2963+27C= n.2361-4749C= c.*3616+27C= (n.*3616+27C=) c.5120+27C= (n.5120+27C=) c.*1563+27C= (n.*1563+27C=) c.1882+27C= c.4896-4749C= (n.4896-4749C=) n.2079+27C= c.3486-4749C= (n.3486-4749C=) c.3649+27C= (n.3649+27C=) n.4361+27C= c.3813+27C= (n.3813+27C=) n.697+27C= c.944-4749C= n.6229-4749C= c.3773+27C= (n.3773+27C=) c.3816+27C= (n.3816+27C=) c.*1042+27C= (n.*1042+27C=) n.2744-4749C= n.4259-4749C= c.3435+27C= (n.3435+27C=) n.1317+27C= n.4105+27C= c.3457+27C= (n.3457+27C=) n.3722+27C= c.*2075+27C= (n.*2075+27C=) n.4276+27C= c.5144+27C= (n.5144+27C=) c.3404+27C= (n.3404+27C=) c.1985-4749C= c.2018+27C= n.155-4749C= n.437+27C= c.197+27C= n.5430+27C= n.5328-4749C= n.5291+27C= n.5128+27C= c.3534+27C= (n.3534+27C=) n.5527+27C= n.4355+27C= n.4320+27C= n.4223+27C= n.5425-4749C= n.5388+27C= n.4084+27C= n.5286-4749C= n.5510+27C= n.5752+27C= n.5225+27C= n.4206+27C= n.3859+27C= n.3757-4749C= | |
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| 6 | g.135290408T>A | CA4011948 | AHI1 | c.3588+15A>T (n.3588+15A>T) n.629+15A>T c.1257+15A>T c.5204+15A>T (n.5204+15A>T) c.3327+15A>T (n.3327+15A>T) n.2963+15A>T n.2361-4761A>T c.*3616+15A>T (n.*3616+15A>T) c.5120+15A>T (n.5120+15A>T) c.*1563+15A>T (n.*1563+15A>T) c.1882+15A>T c.4896-4761A>T (n.4896-4761A>T) n.2079+15A>T c.3486-4761A>T (n.3486-4761A>T) c.3649+15A>T (n.3649+15A>T) n.4361+15A>T c.3813+15A>T (n.3813+15A>T) n.697+15A>T c.944-4761A>T n.6229-4761A>T c.3773+15A>T (n.3773+15A>T) c.3816+15A>T (n.3816+15A>T) c.*1042+15A>T (n.*1042+15A>T) n.2744-4761A>T n.4259-4761A>T c.3435+15A>T (n.3435+15A>T) n.1317+15A>T n.4105+15A>T c.3457+15A>T (n.3457+15A>T) n.3722+15A>T c.*2075+15A>T (n.*2075+15A>T) n.4276+15A>T c.5144+15A>T (n.5144+15A>T) c.3404+15A>T (n.3404+15A>T) c.1985-4761A>T c.2018+15A>T n.155-4761A>T n.437+15A>T c.197+15A>T n.5430+15A>T n.5328-4761A>T n.5291+15A>T n.5128+15A>T c.3534+15A>T (n.3534+15A>T) n.5527+15A>T n.4355+15A>T n.4320+15A>T n.4223+15A>T n.5425-4761A>T n.5388+15A>T n.4084+15A>T n.5286-4761A>T n.5510+15A>T n.5752+15A>T n.5225+15A>T n.4206+15A>T n.3859+15A>T n.3757-4761A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.135290409G>T | CA2680447397 | AHI1 | c.3588+14C>A (n.3588+14C>A) n.629+14C>A c.1257+14C>A c.5204+14C>A (n.5204+14C>A) c.3327+14C>A (n.3327+14C>A) n.2963+14C>A n.2361-4762C>A c.*3616+14C>A (n.*3616+14C>A) c.5120+14C>A (n.5120+14C>A) c.*1563+14C>A (n.*1563+14C>A) c.1882+14C>A c.4896-4762C>A (n.4896-4762C>A) n.2079+14C>A c.3486-4762C>A (n.3486-4762C>A) c.3649+14C>A (n.3649+14C>A) n.4361+14C>A c.3813+14C>A (n.3813+14C>A) n.697+14C>A c.944-4762C>A n.6229-4762C>A c.3773+14C>A (n.3773+14C>A) c.3816+14C>A (n.3816+14C>A) c.*1042+14C>A (n.*1042+14C>A) n.2744-4762C>A n.4259-4762C>A c.3435+14C>A (n.3435+14C>A) n.1317+14C>A n.4105+14C>A c.3457+14C>A (n.3457+14C>A) n.3722+14C>A c.*2075+14C>A (n.*2075+14C>A) n.4276+14C>A c.5144+14C>A (n.5144+14C>A) c.3404+14C>A (n.3404+14C>A) c.1985-4762C>A c.2018+14C>A n.155-4762C>A n.437+14C>A c.197+14C>A n.5430+14C>A n.5328-4762C>A n.5291+14C>A n.5128+14C>A c.3534+14C>A (n.3534+14C>A) n.5527+14C>A n.4355+14C>A n.4320+14C>A n.4223+14C>A n.5425-4762C>A n.5388+14C>A n.4084+14C>A n.5286-4762C>A n.5510+14C>A n.5752+14C>A n.5225+14C>A n.4206+14C>A n.3859+14C>A n.3757-4762C>A | gnomAD v4 |
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