UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135290389_135290396delinsACATAGCG | CA1665838634 | AHI1 | c.3588+27_3588+34delinsCGCTATGT (n.3588+27_3588+34delinsCGCTATGT) n.629+27_629+34delinsCGCTATGT c.1257+27_1257+34delinsCGCTATGT c.5204+27_5204+34delinsCGCTATGT (n.5204+27_5204+34delinsCGCTATGT) c.3327+27_3327+34delinsCGCTATGT (n.3327+27_3327+34delinsCGCTATGT) n.2963+27_2963+34delinsCGCTATGT n.2361-4749_2361-4742delinsCGCTATGT c.*3616+27_*3616+34delinsCGCTATGT (n.*3616+27_*3616+34delinsCGCTATGT) c.5120+27_5120+34delinsCGCTATGT (n.5120+27_5120+34delinsCGCTATGT) c.*1563+27_*1563+34delinsCGCTATGT (n.*1563+27_*1563+34delinsCGCTATGT) c.1882+27_1882+34delinsCGCTATGT c.4896-4749_4896-4742delinsCGCTATGT (n.4896-4749_4896-4742delinsCGCTATGT) n.2079+27_2079+34delinsCGCTATGT c.3486-4749_3486-4742delinsCGCTATGT (n.3486-4749_3486-4742delinsCGCTATGT) c.3649+27_3649+34delinsCGCTATGT (n.3649+27_3649+34delinsCGCTATGT) n.4361+27_4361+34delinsCGCTATGT c.3813+27_3813+34delinsCGCTATGT (n.3813+27_3813+34delinsCGCTATGT) n.697+27_697+34delinsCGCTATGT c.944-4749_944-4742delinsCGCTATGT n.6229-4749_6229-4742delinsCGCTATGT c.3773+27_3773+34delinsCGCTATGT (n.3773+27_3773+34delinsCGCTATGT) c.3816+27_3816+34delinsCGCTATGT (n.3816+27_3816+34delinsCGCTATGT) c.*1042+27_*1042+34delinsCGCTATGT (n.*1042+27_*1042+34delinsCGCTATGT) n.2744-4749_2744-4742delinsCGCTATGT n.4259-4749_4259-4742delinsCGCTATGT c.3435+27_3435+34delinsCGCTATGT (n.3435+27_3435+34delinsCGCTATGT) n.1317+27_1317+34delinsCGCTATGT n.4105+27_4105+34delinsCGCTATGT c.3457+27_3457+34delinsCGCTATGT (n.3457+27_3457+34delinsCGCTATGT) n.3722+27_3722+34delinsCGCTATGT c.*2075+27_*2075+34delinsCGCTATGT (n.*2075+27_*2075+34delinsCGCTATGT) n.4276+27_4276+34delinsCGCTATGT c.5144+27_5144+34delinsCGCTATGT (n.5144+27_5144+34delinsCGCTATGT) c.3404+27_3404+34delinsCGCTATGT (n.3404+27_3404+34delinsCGCTATGT) c.1985-4749_1985-4742delinsCGCTATGT c.2018+27_2018+34delinsCGCTATGT n.155-4749_155-4742delinsCGCTATGT n.437+27_437+34delinsCGCTATGT c.197+27_197+34delinsCGCTATGT n.5430+27_5430+34delinsCGCTATGT n.5328-4749_5328-4742delinsCGCTATGT n.5291+27_5291+34delinsCGCTATGT n.5128+27_5128+34delinsCGCTATGT c.3534+27_3534+34delinsCGCTATGT (n.3534+27_3534+34delinsCGCTATGT) n.5527+27_5527+34delinsCGCTATGT n.4355+27_4355+34delinsCGCTATGT n.4320+27_4320+34delinsCGCTATGT n.4223+27_4223+34delinsCGCTATGT n.5425-4749_5425-4742delinsCGCTATGT n.5388+27_5388+34delinsCGCTATGT n.4084+27_4084+34delinsCGCTATGT n.5286-4749_5286-4742delinsCGCTATGT n.5510+27_5510+34delinsCGCTATGT n.5752+27_5752+34delinsCGCTATGT n.5225+27_5225+34delinsCGCTATGT n.4206+27_4206+34delinsCGCTATGT n.3859+27_3859+34delinsCGCTATGT n.3757-4749_3757-4742delinsCGCTATGT | |
| 6 | g.135290392_135290398del | CA1665838638 | AHI1 | c.3588+27_3588+33del (n.3588+27_3588+33del) n.629+27_629+33del c.1257+27_1257+33del c.5204+27_5204+33del (n.5204+27_5204+33del) c.3327+27_3327+33del (n.3327+27_3327+33del) n.2963+27_2963+33del n.2361-4749_2361-4743del c.*3616+27_*3616+33del (n.*3616+27_*3616+33del) c.5120+27_5120+33del (n.5120+27_5120+33del) c.*1563+27_*1563+33del (n.*1563+27_*1563+33del) c.1882+27_1882+33del c.4896-4749_4896-4743del (n.4896-4749_4896-4743del) n.2079+27_2079+33del c.3486-4749_3486-4743del (n.3486-4749_3486-4743del) c.3649+27_3649+33del (n.3649+27_3649+33del) n.4361+27_4361+33del c.3813+27_3813+33del (n.3813+27_3813+33del) n.697+27_697+33del c.944-4749_944-4743del n.6229-4749_6229-4743del c.3773+27_3773+33del (n.3773+27_3773+33del) c.3816+27_3816+33del (n.3816+27_3816+33del) c.*1042+27_*1042+33del (n.*1042+27_*1042+33del) n.2744-4749_2744-4743del n.4259-4749_4259-4743del c.3435+27_3435+33del (n.3435+27_3435+33del) n.1317+27_1317+33del n.4105+27_4105+33del c.3457+27_3457+33del (n.3457+27_3457+33del) n.3722+27_3722+33del c.*2075+27_*2075+33del (n.*2075+27_*2075+33del) n.4276+27_4276+33del c.5144+27_5144+33del (n.5144+27_5144+33del) c.3404+27_3404+33del (n.3404+27_3404+33del) c.1985-4749_1985-4743del c.2018+27_2018+33del n.155-4749_155-4743del n.437+27_437+33del c.197+27_197+33del n.5430+27_5430+33del n.5328-4749_5328-4743del n.5291+27_5291+33del n.5128+27_5128+33del c.3534+27_3534+33del (n.3534+27_3534+33del) n.5527+27_5527+33del n.4355+27_4355+33del n.4320+27_4320+33del n.4223+27_4223+33del n.5425-4749_5425-4743del n.5388+27_5388+33del n.4084+27_4084+33del n.5286-4749_5286-4743del n.5510+27_5510+33del n.5752+27_5752+33del n.5225+27_5225+33del n.4206+27_4206+33del n.3859+27_3859+33del n.3757-4749_3757-4743del | dbSNP |
| 6 | g.135290391A= | CA1665838649 | AHI1 | c.3588+32T= (n.3588+32T=) n.629+32T= c.1257+32T= c.5204+32T= (n.5204+32T=) c.3327+32T= (n.3327+32T=) n.2963+32T= n.2361-4744T= c.*3616+32T= (n.*3616+32T=) c.5120+32T= (n.5120+32T=) c.*1563+32T= (n.*1563+32T=) c.1882+32T= c.4896-4744T= (n.4896-4744T=) n.2079+32T= c.3486-4744T= (n.3486-4744T=) c.3649+32T= (n.3649+32T=) n.4361+32T= c.3813+32T= (n.3813+32T=) n.697+32T= c.944-4744T= n.6229-4744T= c.3773+32T= (n.3773+32T=) c.3816+32T= (n.3816+32T=) c.*1042+32T= (n.*1042+32T=) n.2744-4744T= n.4259-4744T= c.3435+32T= (n.3435+32T=) n.1317+32T= n.4105+32T= c.3457+32T= (n.3457+32T=) n.3722+32T= c.*2075+32T= (n.*2075+32T=) n.4276+32T= c.5144+32T= (n.5144+32T=) c.3404+32T= (n.3404+32T=) c.1985-4744T= c.2018+32T= n.155-4744T= n.437+32T= c.197+32T= n.5430+32T= n.5328-4744T= n.5291+32T= n.5128+32T= c.3534+32T= (n.3534+32T=) n.5527+32T= n.4355+32T= n.4320+32T= n.4223+32T= n.5425-4744T= n.5388+32T= n.4084+32T= n.5286-4744T= n.5510+32T= n.5752+32T= n.5225+32T= n.4206+32T= n.3859+32T= n.3757-4744T= | |
| 6 | g.135290391A>G | CA819386883 | AHI1 | c.3588+32T>C (n.3588+32T>C) n.629+32T>C c.1257+32T>C c.5204+32T>C (n.5204+32T>C) c.3327+32T>C (n.3327+32T>C) n.2963+32T>C n.2361-4744T>C c.*3616+32T>C (n.*3616+32T>C) c.5120+32T>C (n.5120+32T>C) c.*1563+32T>C (n.*1563+32T>C) c.1882+32T>C c.4896-4744T>C (n.4896-4744T>C) n.2079+32T>C c.3486-4744T>C (n.3486-4744T>C) c.3649+32T>C (n.3649+32T>C) n.4361+32T>C c.3813+32T>C (n.3813+32T>C) n.697+32T>C c.944-4744T>C n.6229-4744T>C c.3773+32T>C (n.3773+32T>C) c.3816+32T>C (n.3816+32T>C) c.*1042+32T>C (n.*1042+32T>C) n.2744-4744T>C n.4259-4744T>C c.3435+32T>C (n.3435+32T>C) n.1317+32T>C n.4105+32T>C c.3457+32T>C (n.3457+32T>C) n.3722+32T>C c.*2075+32T>C (n.*2075+32T>C) n.4276+32T>C c.5144+32T>C (n.5144+32T>C) c.3404+32T>C (n.3404+32T>C) c.1985-4744T>C c.2018+32T>C n.155-4744T>C n.437+32T>C c.197+32T>C n.5430+32T>C n.5328-4744T>C n.5291+32T>C n.5128+32T>C c.3534+32T>C (n.3534+32T>C) n.5527+32T>C n.4355+32T>C n.4320+32T>C n.4223+32T>C n.5425-4744T>C n.5388+32T>C n.4084+32T>C n.5286-4744T>C n.5510+32T>C n.5752+32T>C n.5225+32T>C n.4206+32T>C n.3859+32T>C n.3757-4744T>C | dbSNP |
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