UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135290294_135290301delinsGATCCCAA | CA1665838532 | AHI1 | c.3588+122_3588+129delinsTTGGGATC (n.3588+122_3588+129delinsTTGGGATC) n.629+122_629+129delinsTTGGGATC c.1257+122_1257+129delinsTTGGGATC c.5204+122_5204+129delinsTTGGGATC (n.5204+122_5204+129delinsTTGGGATC) c.3327+122_3327+129delinsTTGGGATC (n.3327+122_3327+129delinsTTGGGATC) n.2963+122_2963+129delinsTTGGGATC n.2361-4654_2361-4647delinsTTGGGATC c.*3616+122_*3616+129delinsTTGGGATC (n.*3616+122_*3616+129delinsTTGGGATC) c.5120+122_5120+129delinsTTGGGATC (n.5120+122_5120+129delinsTTGGGATC) c.*1563+122_*1563+129delinsTTGGGATC (n.*1563+122_*1563+129delinsTTGGGATC) c.1882+122_1882+129delinsTTGGGATC c.4896-4654_4896-4647delinsTTGGGATC (n.4896-4654_4896-4647delinsTTGGGATC) n.2079+122_2079+129delinsTTGGGATC c.3486-4654_3486-4647delinsTTGGGATC (n.3486-4654_3486-4647delinsTTGGGATC) c.3649+122_3649+129delinsTTGGGATC (n.3649+122_3649+129delinsTTGGGATC) n.4361+122_4361+129delinsTTGGGATC c.3813+122_3813+129delinsTTGGGATC (n.3813+122_3813+129delinsTTGGGATC) n.697+122_697+129delinsTTGGGATC c.944-4654_944-4647delinsTTGGGATC n.6229-4654_6229-4647delinsTTGGGATC c.3773+122_3773+129delinsTTGGGATC (n.3773+122_3773+129delinsTTGGGATC) c.3816+122_3816+129delinsTTGGGATC (n.3816+122_3816+129delinsTTGGGATC) c.*1042+122_*1042+129delinsTTGGGATC (n.*1042+122_*1042+129delinsTTGGGATC) n.2744-4654_2744-4647delinsTTGGGATC n.4259-4654_4259-4647delinsTTGGGATC c.3435+122_3435+129delinsTTGGGATC (n.3435+122_3435+129delinsTTGGGATC) n.1317+122_1317+129delinsTTGGGATC n.4105+122_4105+129delinsTTGGGATC c.3457+122_3457+129delinsTTGGGATC (n.3457+122_3457+129delinsTTGGGATC) n.3722+122_3722+129delinsTTGGGATC c.*2075+122_*2075+129delinsTTGGGATC (n.*2075+122_*2075+129delinsTTGGGATC) n.4276+122_4276+129delinsTTGGGATC c.5144+122_5144+129delinsTTGGGATC (n.5144+122_5144+129delinsTTGGGATC) c.3404+122_3404+129delinsTTGGGATC (n.3404+122_3404+129delinsTTGGGATC) c.1985-4654_1985-4647delinsTTGGGATC c.2018+122_2018+129delinsTTGGGATC n.155-4654_155-4647delinsTTGGGATC n.437+122_437+129delinsTTGGGATC c.197+122_197+129delinsTTGGGATC n.5430+122_5430+129delinsTTGGGATC n.5328-4654_5328-4647delinsTTGGGATC n.5291+122_5291+129delinsTTGGGATC n.5128+122_5128+129delinsTTGGGATC c.3534+122_3534+129delinsTTGGGATC (n.3534+122_3534+129delinsTTGGGATC) n.5527+122_5527+129delinsTTGGGATC n.4355+122_4355+129delinsTTGGGATC n.4320+122_4320+129delinsTTGGGATC n.4223+122_4223+129delinsTTGGGATC n.5425-4654_5425-4647delinsTTGGGATC n.5388+122_5388+129delinsTTGGGATC n.4084+122_4084+129delinsTTGGGATC n.5286-4654_5286-4647delinsTTGGGATC n.5510+122_5510+129delinsTTGGGATC n.5752+122_5752+129delinsTTGGGATC n.5225+122_5225+129delinsTTGGGATC n.4206+122_4206+129delinsTTGGGATC n.3859+122_3859+129delinsTTGGGATC n.3757-4654_3757-4647delinsTTGGGATC | |
| 6 | g.135290297_135290303del | CA1665838537 | AHI1 | c.3588+122_3588+128del (n.3588+122_3588+128del) n.629+122_629+128del c.1257+122_1257+128del c.5204+122_5204+128del (n.5204+122_5204+128del) c.3327+122_3327+128del (n.3327+122_3327+128del) n.2963+122_2963+128del n.2361-4654_2361-4648del c.*3616+122_*3616+128del (n.*3616+122_*3616+128del) c.5120+122_5120+128del (n.5120+122_5120+128del) c.*1563+122_*1563+128del (n.*1563+122_*1563+128del) c.1882+122_1882+128del c.4896-4654_4896-4648del (n.4896-4654_4896-4648del) n.2079+122_2079+128del c.3486-4654_3486-4648del (n.3486-4654_3486-4648del) c.3649+122_3649+128del (n.3649+122_3649+128del) n.4361+122_4361+128del c.3813+122_3813+128del (n.3813+122_3813+128del) n.697+122_697+128del c.944-4654_944-4648del n.6229-4654_6229-4648del c.3773+122_3773+128del (n.3773+122_3773+128del) c.3816+122_3816+128del (n.3816+122_3816+128del) c.*1042+122_*1042+128del (n.*1042+122_*1042+128del) n.2744-4654_2744-4648del n.4259-4654_4259-4648del c.3435+122_3435+128del (n.3435+122_3435+128del) n.1317+122_1317+128del n.4105+122_4105+128del c.3457+122_3457+128del (n.3457+122_3457+128del) n.3722+122_3722+128del c.*2075+122_*2075+128del (n.*2075+122_*2075+128del) n.4276+122_4276+128del c.5144+122_5144+128del (n.5144+122_5144+128del) c.3404+122_3404+128del (n.3404+122_3404+128del) c.1985-4654_1985-4648del c.2018+122_2018+128del n.155-4654_155-4648del n.437+122_437+128del c.197+122_197+128del n.5430+122_5430+128del n.5328-4654_5328-4648del n.5291+122_5291+128del n.5128+122_5128+128del c.3534+122_3534+128del (n.3534+122_3534+128del) n.5527+122_5527+128del n.4355+122_4355+128del n.4320+122_4320+128del n.4223+122_4223+128del n.5425-4654_5425-4648del n.5388+122_5388+128del n.4084+122_4084+128del n.5286-4654_5286-4648del n.5510+122_5510+128del n.5752+122_5752+128del n.5225+122_5225+128del n.4206+122_4206+128del n.3859+122_3859+128del n.3757-4654_3757-4648del | dbSNP |
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