UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.135290272C>A | CA915377995 | AHI1 | c.3588+151G>T (n.3588+151G>T) n.629+151G>T c.1257+151G>T c.5204+151G>T (n.5204+151G>T) c.3327+151G>T (n.3327+151G>T) n.2963+151G>T n.2361-4625G>T c.*3616+151G>T (n.*3616+151G>T) c.5120+151G>T (n.5120+151G>T) c.*1563+151G>T (n.*1563+151G>T) c.1882+151G>T c.4896-4625G>T (n.4896-4625G>T) n.2079+151G>T c.3486-4625G>T (n.3486-4625G>T) c.3649+151G>T (n.3649+151G>T) n.4361+151G>T c.3813+151G>T (n.3813+151G>T) n.697+151G>T c.944-4625G>T n.6229-4625G>T c.3773+151G>T (n.3773+151G>T) c.3816+151G>T (n.3816+151G>T) c.*1042+151G>T (n.*1042+151G>T) n.2744-4625G>T n.4259-4625G>T c.3435+151G>T (n.3435+151G>T) n.1317+151G>T n.4105+151G>T c.3457+151G>T (n.3457+151G>T) n.3722+151G>T c.*2075+151G>T (n.*2075+151G>T) n.4276+151G>T c.5144+151G>T (n.5144+151G>T) c.3404+151G>T (n.3404+151G>T) c.1985-4625G>T c.2018+151G>T n.155-4625G>T n.437+151G>T c.197+151G>T n.5430+151G>T n.5328-4625G>T n.5291+151G>T n.5128+151G>T c.3534+151G>T (n.3534+151G>T) n.5527+151G>T n.4355+151G>T n.4320+151G>T n.4223+151G>T n.5425-4625G>T n.5388+151G>T n.4084+151G>T n.5286-4625G>T n.5510+151G>T n.5752+151G>T n.5225+151G>T n.4206+151G>T n.3859+151G>T n.3757-4625G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290272C= | CA1665838497 | AHI1 | c.3588+151G= (n.3588+151G=) n.629+151G= c.1257+151G= c.5204+151G= (n.5204+151G=) c.3327+151G= (n.3327+151G=) n.2963+151G= n.2361-4625G= c.*3616+151G= (n.*3616+151G=) c.5120+151G= (n.5120+151G=) c.*1563+151G= (n.*1563+151G=) c.1882+151G= c.4896-4625G= (n.4896-4625G=) n.2079+151G= c.3486-4625G= (n.3486-4625G=) c.3649+151G= (n.3649+151G=) n.4361+151G= c.3813+151G= (n.3813+151G=) n.697+151G= c.944-4625G= n.6229-4625G= c.3773+151G= (n.3773+151G=) c.3816+151G= (n.3816+151G=) c.*1042+151G= (n.*1042+151G=) n.2744-4625G= n.4259-4625G= c.3435+151G= (n.3435+151G=) n.1317+151G= n.4105+151G= c.3457+151G= (n.3457+151G=) n.3722+151G= c.*2075+151G= (n.*2075+151G=) n.4276+151G= c.5144+151G= (n.5144+151G=) c.3404+151G= (n.3404+151G=) c.1985-4625G= c.2018+151G= n.155-4625G= n.437+151G= c.197+151G= n.5430+151G= n.5328-4625G= n.5291+151G= n.5128+151G= c.3534+151G= (n.3534+151G=) n.5527+151G= n.4355+151G= n.4320+151G= n.4223+151G= n.5425-4625G= n.5388+151G= n.4084+151G= n.5286-4625G= n.5510+151G= n.5752+151G= n.5225+151G= n.4206+151G= n.3859+151G= n.3757-4625G= | |
| 6 | g.135290272C>T | CA819386867 | AHI1 | c.3588+151G>A (n.3588+151G>A) n.629+151G>A c.1257+151G>A c.5204+151G>A (n.5204+151G>A) c.3327+151G>A (n.3327+151G>A) n.2963+151G>A n.2361-4625G>A c.*3616+151G>A (n.*3616+151G>A) c.5120+151G>A (n.5120+151G>A) c.*1563+151G>A (n.*1563+151G>A) c.1882+151G>A c.4896-4625G>A (n.4896-4625G>A) n.2079+151G>A c.3486-4625G>A (n.3486-4625G>A) c.3649+151G>A (n.3649+151G>A) n.4361+151G>A c.3813+151G>A (n.3813+151G>A) n.697+151G>A c.944-4625G>A n.6229-4625G>A c.3773+151G>A (n.3773+151G>A) c.3816+151G>A (n.3816+151G>A) c.*1042+151G>A (n.*1042+151G>A) n.2744-4625G>A n.4259-4625G>A c.3435+151G>A (n.3435+151G>A) n.1317+151G>A n.4105+151G>A c.3457+151G>A (n.3457+151G>A) n.3722+151G>A c.*2075+151G>A (n.*2075+151G>A) n.4276+151G>A c.5144+151G>A (n.5144+151G>A) c.3404+151G>A (n.3404+151G>A) c.1985-4625G>A c.2018+151G>A n.155-4625G>A n.437+151G>A c.197+151G>A n.5430+151G>A n.5328-4625G>A n.5291+151G>A n.5128+151G>A c.3534+151G>A (n.3534+151G>A) n.5527+151G>A n.4355+151G>A n.4320+151G>A n.4223+151G>A n.5425-4625G>A n.5388+151G>A n.4084+151G>A n.5286-4625G>A n.5510+151G>A n.5752+151G>A n.5225+151G>A n.4206+151G>A n.3859+151G>A n.3757-4625G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135290273G>A | CA148530230 | AHI1 | c.3588+150C>T (n.3588+150C>T) n.629+150C>T c.1257+150C>T c.5204+150C>T (n.5204+150C>T) c.3327+150C>T (n.3327+150C>T) n.2963+150C>T n.2361-4626C>T c.*3616+150C>T (n.*3616+150C>T) c.5120+150C>T (n.5120+150C>T) c.*1563+150C>T (n.*1563+150C>T) c.1882+150C>T c.4896-4626C>T (n.4896-4626C>T) n.2079+150C>T c.3486-4626C>T (n.3486-4626C>T) c.3649+150C>T (n.3649+150C>T) n.4361+150C>T c.3813+150C>T (n.3813+150C>T) n.697+150C>T c.944-4626C>T n.6229-4626C>T c.3773+150C>T (n.3773+150C>T) c.3816+150C>T (n.3816+150C>T) c.*1042+150C>T (n.*1042+150C>T) n.2744-4626C>T n.4259-4626C>T c.3435+150C>T (n.3435+150C>T) n.1317+150C>T n.4105+150C>T c.3457+150C>T (n.3457+150C>T) n.3722+150C>T c.*2075+150C>T (n.*2075+150C>T) n.4276+150C>T c.5144+150C>T (n.5144+150C>T) c.3404+150C>T (n.3404+150C>T) c.1985-4626C>T c.2018+150C>T n.155-4626C>T n.437+150C>T c.197+150C>T n.5430+150C>T n.5328-4626C>T n.5291+150C>T n.5128+150C>T c.3534+150C>T (n.3534+150C>T) n.5527+150C>T n.4355+150C>T n.4320+150C>T n.4223+150C>T n.5425-4626C>T n.5388+150C>T n.4084+150C>T n.5286-4626C>T n.5510+150C>T n.5752+150C>T n.5225+150C>T n.4206+150C>T n.3859+150C>T n.3757-4626C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290273G= | CA1665838502 | AHI1 | c.3588+150C= (n.3588+150C=) n.629+150C= c.1257+150C= c.5204+150C= (n.5204+150C=) c.3327+150C= (n.3327+150C=) n.2963+150C= n.2361-4626C= c.*3616+150C= (n.*3616+150C=) c.5120+150C= (n.5120+150C=) c.*1563+150C= (n.*1563+150C=) c.1882+150C= c.4896-4626C= (n.4896-4626C=) n.2079+150C= c.3486-4626C= (n.3486-4626C=) c.3649+150C= (n.3649+150C=) n.4361+150C= c.3813+150C= (n.3813+150C=) n.697+150C= c.944-4626C= n.6229-4626C= c.3773+150C= (n.3773+150C=) c.3816+150C= (n.3816+150C=) c.*1042+150C= (n.*1042+150C=) n.2744-4626C= n.4259-4626C= c.3435+150C= (n.3435+150C=) n.1317+150C= n.4105+150C= c.3457+150C= (n.3457+150C=) n.3722+150C= c.*2075+150C= (n.*2075+150C=) n.4276+150C= c.5144+150C= (n.5144+150C=) c.3404+150C= (n.3404+150C=) c.1985-4626C= c.2018+150C= n.155-4626C= n.437+150C= c.197+150C= n.5430+150C= n.5328-4626C= n.5291+150C= n.5128+150C= c.3534+150C= (n.3534+150C=) n.5527+150C= n.4355+150C= n.4320+150C= n.4223+150C= n.5425-4626C= n.5388+150C= n.4084+150C= n.5286-4626C= n.5510+150C= n.5752+150C= n.5225+150C= n.4206+150C= n.3859+150C= n.3757-4626C= | |
| 6 | g.135290273G>T | CA2680447319 | AHI1 | c.3588+150C>A (n.3588+150C>A) n.629+150C>A c.1257+150C>A c.5204+150C>A (n.5204+150C>A) c.3327+150C>A (n.3327+150C>A) n.2963+150C>A n.2361-4626C>A c.*3616+150C>A (n.*3616+150C>A) c.5120+150C>A (n.5120+150C>A) c.*1563+150C>A (n.*1563+150C>A) c.1882+150C>A c.4896-4626C>A (n.4896-4626C>A) n.2079+150C>A c.3486-4626C>A (n.3486-4626C>A) c.3649+150C>A (n.3649+150C>A) n.4361+150C>A c.3813+150C>A (n.3813+150C>A) n.697+150C>A c.944-4626C>A n.6229-4626C>A c.3773+150C>A (n.3773+150C>A) c.3816+150C>A (n.3816+150C>A) c.*1042+150C>A (n.*1042+150C>A) n.2744-4626C>A n.4259-4626C>A c.3435+150C>A (n.3435+150C>A) n.1317+150C>A n.4105+150C>A c.3457+150C>A (n.3457+150C>A) n.3722+150C>A c.*2075+150C>A (n.*2075+150C>A) n.4276+150C>A c.5144+150C>A (n.5144+150C>A) c.3404+150C>A (n.3404+150C>A) c.1985-4626C>A c.2018+150C>A n.155-4626C>A n.437+150C>A c.197+150C>A n.5430+150C>A n.5328-4626C>A n.5291+150C>A n.5128+150C>A c.3534+150C>A (n.3534+150C>A) n.5527+150C>A n.4355+150C>A n.4320+150C>A n.4223+150C>A n.5425-4626C>A n.5388+150C>A n.4084+150C>A n.5286-4626C>A n.5510+150C>A n.5752+150C>A n.5225+150C>A n.4206+150C>A n.3859+150C>A n.3757-4626C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290274C>A | CA1094780096 | AHI1 | c.3588+149G>T (n.3588+149G>T) n.629+149G>T c.1257+149G>T c.5204+149G>T (n.5204+149G>T) c.3327+149G>T (n.3327+149G>T) n.2963+149G>T n.2361-4627G>T c.*3616+149G>T (n.*3616+149G>T) c.5120+149G>T (n.5120+149G>T) c.*1563+149G>T (n.*1563+149G>T) c.1882+149G>T c.4896-4627G>T (n.4896-4627G>T) n.2079+149G>T c.3486-4627G>T (n.3486-4627G>T) c.3649+149G>T (n.3649+149G>T) n.4361+149G>T c.3813+149G>T (n.3813+149G>T) n.697+149G>T c.944-4627G>T n.6229-4627G>T c.3773+149G>T (n.3773+149G>T) c.3816+149G>T (n.3816+149G>T) c.*1042+149G>T (n.*1042+149G>T) n.2744-4627G>T n.4259-4627G>T c.3435+149G>T (n.3435+149G>T) n.1317+149G>T n.4105+149G>T c.3457+149G>T (n.3457+149G>T) n.3722+149G>T c.*2075+149G>T (n.*2075+149G>T) n.4276+149G>T c.5144+149G>T (n.5144+149G>T) c.3404+149G>T (n.3404+149G>T) c.1985-4627G>T c.2018+149G>T n.155-4627G>T n.437+149G>T c.197+149G>T n.5430+149G>T n.5328-4627G>T n.5291+149G>T n.5128+149G>T c.3534+149G>T (n.3534+149G>T) n.5527+149G>T n.4355+149G>T n.4320+149G>T n.4223+149G>T n.5425-4627G>T n.5388+149G>T n.4084+149G>T n.5286-4627G>T n.5510+149G>T n.5752+149G>T n.5225+149G>T n.4206+149G>T n.3859+149G>T n.3757-4627G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290274C= | CA1665838505 | AHI1 | c.3588+149G= (n.3588+149G=) n.629+149G= c.1257+149G= c.5204+149G= (n.5204+149G=) c.3327+149G= (n.3327+149G=) n.2963+149G= n.2361-4627G= c.*3616+149G= (n.*3616+149G=) c.5120+149G= (n.5120+149G=) c.*1563+149G= (n.*1563+149G=) c.1882+149G= c.4896-4627G= (n.4896-4627G=) n.2079+149G= c.3486-4627G= (n.3486-4627G=) c.3649+149G= (n.3649+149G=) n.4361+149G= c.3813+149G= (n.3813+149G=) n.697+149G= c.944-4627G= n.6229-4627G= c.3773+149G= (n.3773+149G=) c.3816+149G= (n.3816+149G=) c.*1042+149G= (n.*1042+149G=) n.2744-4627G= n.4259-4627G= c.3435+149G= (n.3435+149G=) n.1317+149G= n.4105+149G= c.3457+149G= (n.3457+149G=) n.3722+149G= c.*2075+149G= (n.*2075+149G=) n.4276+149G= c.5144+149G= (n.5144+149G=) c.3404+149G= (n.3404+149G=) c.1985-4627G= c.2018+149G= n.155-4627G= n.437+149G= c.197+149G= n.5430+149G= n.5328-4627G= n.5291+149G= n.5128+149G= c.3534+149G= (n.3534+149G=) n.5527+149G= n.4355+149G= n.4320+149G= n.4223+149G= n.5425-4627G= n.5388+149G= n.4084+149G= n.5286-4627G= n.5510+149G= n.5752+149G= n.5225+149G= n.4206+149G= n.3859+149G= n.3757-4627G= | |
| 6 | g.135290278T>C | CA2680447320 | AHI1 | c.3588+145A>G (n.3588+145A>G) n.629+145A>G c.1257+145A>G c.5204+145A>G (n.5204+145A>G) c.3327+145A>G (n.3327+145A>G) n.2963+145A>G n.2361-4631A>G c.*3616+145A>G (n.*3616+145A>G) c.5120+145A>G (n.5120+145A>G) c.*1563+145A>G (n.*1563+145A>G) c.1882+145A>G c.4896-4631A>G (n.4896-4631A>G) n.2079+145A>G c.3486-4631A>G (n.3486-4631A>G) c.3649+145A>G (n.3649+145A>G) n.4361+145A>G c.3813+145A>G (n.3813+145A>G) n.697+145A>G c.944-4631A>G n.6229-4631A>G c.3773+145A>G (n.3773+145A>G) c.3816+145A>G (n.3816+145A>G) c.*1042+145A>G (n.*1042+145A>G) n.2744-4631A>G n.4259-4631A>G c.3435+145A>G (n.3435+145A>G) n.1317+145A>G n.4105+145A>G c.3457+145A>G (n.3457+145A>G) n.3722+145A>G c.*2075+145A>G (n.*2075+145A>G) n.4276+145A>G c.5144+145A>G (n.5144+145A>G) c.3404+145A>G (n.3404+145A>G) c.1985-4631A>G c.2018+145A>G n.155-4631A>G n.437+145A>G c.197+145A>G n.5430+145A>G n.5328-4631A>G n.5291+145A>G n.5128+145A>G c.3534+145A>G (n.3534+145A>G) n.5527+145A>G n.4355+145A>G n.4320+145A>G n.4223+145A>G n.5425-4631A>G n.5388+145A>G n.4084+145A>G n.5286-4631A>G n.5510+145A>G n.5752+145A>G n.5225+145A>G n.4206+145A>G n.3859+145A>G n.3757-4631A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290280G>C | CA570703870 | AHI1 | c.3588+143C>G (n.3588+143C>G) n.629+143C>G c.1257+143C>G c.5204+143C>G (n.5204+143C>G) c.3327+143C>G (n.3327+143C>G) n.2963+143C>G n.2361-4633C>G c.*3616+143C>G (n.*3616+143C>G) c.5120+143C>G (n.5120+143C>G) c.*1563+143C>G (n.*1563+143C>G) c.1882+143C>G c.4896-4633C>G (n.4896-4633C>G) n.2079+143C>G c.3486-4633C>G (n.3486-4633C>G) c.3649+143C>G (n.3649+143C>G) n.4361+143C>G c.3813+143C>G (n.3813+143C>G) n.697+143C>G c.944-4633C>G n.6229-4633C>G c.3773+143C>G (n.3773+143C>G) c.3816+143C>G (n.3816+143C>G) c.*1042+143C>G (n.*1042+143C>G) n.2744-4633C>G n.4259-4633C>G c.3435+143C>G (n.3435+143C>G) n.1317+143C>G n.4105+143C>G c.3457+143C>G (n.3457+143C>G) n.3722+143C>G c.*2075+143C>G (n.*2075+143C>G) n.4276+143C>G c.5144+143C>G (n.5144+143C>G) c.3404+143C>G (n.3404+143C>G) c.1985-4633C>G c.2018+143C>G n.155-4633C>G n.437+143C>G c.197+143C>G n.5430+143C>G n.5328-4633C>G n.5291+143C>G n.5128+143C>G c.3534+143C>G (n.3534+143C>G) n.5527+143C>G n.4355+143C>G n.4320+143C>G n.4223+143C>G n.5425-4633C>G n.5388+143C>G n.4084+143C>G n.5286-4633C>G n.5510+143C>G n.5752+143C>G n.5225+143C>G n.4206+143C>G n.3859+143C>G n.3757-4633C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290280G= | CA1665838509 | AHI1 | c.3588+143C= (n.3588+143C=) n.629+143C= c.1257+143C= c.5204+143C= (n.5204+143C=) c.3327+143C= (n.3327+143C=) n.2963+143C= n.2361-4633C= c.*3616+143C= (n.*3616+143C=) c.5120+143C= (n.5120+143C=) c.*1563+143C= (n.*1563+143C=) c.1882+143C= c.4896-4633C= (n.4896-4633C=) n.2079+143C= c.3486-4633C= (n.3486-4633C=) c.3649+143C= (n.3649+143C=) n.4361+143C= c.3813+143C= (n.3813+143C=) n.697+143C= c.944-4633C= n.6229-4633C= c.3773+143C= (n.3773+143C=) c.3816+143C= (n.3816+143C=) c.*1042+143C= (n.*1042+143C=) n.2744-4633C= n.4259-4633C= c.3435+143C= (n.3435+143C=) n.1317+143C= n.4105+143C= c.3457+143C= (n.3457+143C=) n.3722+143C= c.*2075+143C= (n.*2075+143C=) n.4276+143C= c.5144+143C= (n.5144+143C=) c.3404+143C= (n.3404+143C=) c.1985-4633C= c.2018+143C= n.155-4633C= n.437+143C= c.197+143C= n.5430+143C= n.5328-4633C= n.5291+143C= n.5128+143C= c.3534+143C= (n.3534+143C=) n.5527+143C= n.4355+143C= n.4320+143C= n.4223+143C= n.5425-4633C= n.5388+143C= n.4084+143C= n.5286-4633C= n.5510+143C= n.5752+143C= n.5225+143C= n.4206+143C= n.3859+143C= n.3757-4633C= | |
| 6 | g.135290280G>T | CA2680447321 | AHI1 | c.3588+143C>A (n.3588+143C>A) n.629+143C>A c.1257+143C>A c.5204+143C>A (n.5204+143C>A) c.3327+143C>A (n.3327+143C>A) n.2963+143C>A n.2361-4633C>A c.*3616+143C>A (n.*3616+143C>A) c.5120+143C>A (n.5120+143C>A) c.*1563+143C>A (n.*1563+143C>A) c.1882+143C>A c.4896-4633C>A (n.4896-4633C>A) n.2079+143C>A c.3486-4633C>A (n.3486-4633C>A) c.3649+143C>A (n.3649+143C>A) n.4361+143C>A c.3813+143C>A (n.3813+143C>A) n.697+143C>A c.944-4633C>A n.6229-4633C>A c.3773+143C>A (n.3773+143C>A) c.3816+143C>A (n.3816+143C>A) c.*1042+143C>A (n.*1042+143C>A) n.2744-4633C>A n.4259-4633C>A c.3435+143C>A (n.3435+143C>A) n.1317+143C>A n.4105+143C>A c.3457+143C>A (n.3457+143C>A) n.3722+143C>A c.*2075+143C>A (n.*2075+143C>A) n.4276+143C>A c.5144+143C>A (n.5144+143C>A) c.3404+143C>A (n.3404+143C>A) c.1985-4633C>A c.2018+143C>A n.155-4633C>A n.437+143C>A c.197+143C>A n.5430+143C>A n.5328-4633C>A n.5291+143C>A n.5128+143C>A c.3534+143C>A (n.3534+143C>A) n.5527+143C>A n.4355+143C>A n.4320+143C>A n.4223+143C>A n.5425-4633C>A n.5388+143C>A n.4084+143C>A n.5286-4633C>A n.5510+143C>A n.5752+143C>A n.5225+143C>A n.4206+143C>A n.3859+143C>A n.3757-4633C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290281C>A | CA2680447322 | AHI1 | c.3588+142G>T (n.3588+142G>T) n.629+142G>T c.1257+142G>T c.5204+142G>T (n.5204+142G>T) c.3327+142G>T (n.3327+142G>T) n.2963+142G>T n.2361-4634G>T c.*3616+142G>T (n.*3616+142G>T) c.5120+142G>T (n.5120+142G>T) c.*1563+142G>T (n.*1563+142G>T) c.1882+142G>T c.4896-4634G>T (n.4896-4634G>T) n.2079+142G>T c.3486-4634G>T (n.3486-4634G>T) c.3649+142G>T (n.3649+142G>T) n.4361+142G>T c.3813+142G>T (n.3813+142G>T) n.697+142G>T c.944-4634G>T n.6229-4634G>T c.3773+142G>T (n.3773+142G>T) c.3816+142G>T (n.3816+142G>T) c.*1042+142G>T (n.*1042+142G>T) n.2744-4634G>T n.4259-4634G>T c.3435+142G>T (n.3435+142G>T) n.1317+142G>T n.4105+142G>T c.3457+142G>T (n.3457+142G>T) n.3722+142G>T c.*2075+142G>T (n.*2075+142G>T) n.4276+142G>T c.5144+142G>T (n.5144+142G>T) c.3404+142G>T (n.3404+142G>T) c.1985-4634G>T c.2018+142G>T n.155-4634G>T n.437+142G>T c.197+142G>T n.5430+142G>T n.5328-4634G>T n.5291+142G>T n.5128+142G>T c.3534+142G>T (n.3534+142G>T) n.5527+142G>T n.4355+142G>T n.4320+142G>T n.4223+142G>T n.5425-4634G>T n.5388+142G>T n.4084+142G>T n.5286-4634G>T n.5510+142G>T n.5752+142G>T n.5225+142G>T n.4206+142G>T n.3859+142G>T n.3757-4634G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290282C>A | CA2680447323 | AHI1 | c.3588+141G>T (n.3588+141G>T) n.629+141G>T c.1257+141G>T c.5204+141G>T (n.5204+141G>T) c.3327+141G>T (n.3327+141G>T) n.2963+141G>T n.2361-4635G>T c.*3616+141G>T (n.*3616+141G>T) c.5120+141G>T (n.5120+141G>T) c.*1563+141G>T (n.*1563+141G>T) c.1882+141G>T c.4896-4635G>T (n.4896-4635G>T) n.2079+141G>T c.3486-4635G>T (n.3486-4635G>T) c.3649+141G>T (n.3649+141G>T) n.4361+141G>T c.3813+141G>T (n.3813+141G>T) n.697+141G>T c.944-4635G>T n.6229-4635G>T c.3773+141G>T (n.3773+141G>T) c.3816+141G>T (n.3816+141G>T) c.*1042+141G>T (n.*1042+141G>T) n.2744-4635G>T n.4259-4635G>T c.3435+141G>T (n.3435+141G>T) n.1317+141G>T n.4105+141G>T c.3457+141G>T (n.3457+141G>T) n.3722+141G>T c.*2075+141G>T (n.*2075+141G>T) n.4276+141G>T c.5144+141G>T (n.5144+141G>T) c.3404+141G>T (n.3404+141G>T) c.1985-4635G>T c.2018+141G>T n.155-4635G>T n.437+141G>T c.197+141G>T n.5430+141G>T n.5328-4635G>T n.5291+141G>T n.5128+141G>T c.3534+141G>T (n.3534+141G>T) n.5527+141G>T n.4355+141G>T n.4320+141G>T n.4223+141G>T n.5425-4635G>T n.5388+141G>T n.4084+141G>T n.5286-4635G>T n.5510+141G>T n.5752+141G>T n.5225+141G>T n.4206+141G>T n.3859+141G>T n.3757-4635G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290283T>A | CA2680447324 | AHI1 | c.3588+140A>T (n.3588+140A>T) n.629+140A>T c.1257+140A>T c.5204+140A>T (n.5204+140A>T) c.3327+140A>T (n.3327+140A>T) n.2963+140A>T n.2361-4636A>T c.*3616+140A>T (n.*3616+140A>T) c.5120+140A>T (n.5120+140A>T) c.*1563+140A>T (n.*1563+140A>T) c.1882+140A>T c.4896-4636A>T (n.4896-4636A>T) n.2079+140A>T c.3486-4636A>T (n.3486-4636A>T) c.3649+140A>T (n.3649+140A>T) n.4361+140A>T c.3813+140A>T (n.3813+140A>T) n.697+140A>T c.944-4636A>T n.6229-4636A>T c.3773+140A>T (n.3773+140A>T) c.3816+140A>T (n.3816+140A>T) c.*1042+140A>T (n.*1042+140A>T) n.2744-4636A>T n.4259-4636A>T c.3435+140A>T (n.3435+140A>T) n.1317+140A>T n.4105+140A>T c.3457+140A>T (n.3457+140A>T) n.3722+140A>T c.*2075+140A>T (n.*2075+140A>T) n.4276+140A>T c.5144+140A>T (n.5144+140A>T) c.3404+140A>T (n.3404+140A>T) c.1985-4636A>T c.2018+140A>T n.155-4636A>T n.437+140A>T c.197+140A>T n.5430+140A>T n.5328-4636A>T n.5291+140A>T n.5128+140A>T c.3534+140A>T (n.3534+140A>T) n.5527+140A>T n.4355+140A>T n.4320+140A>T n.4223+140A>T n.5425-4636A>T n.5388+140A>T n.4084+140A>T n.5286-4636A>T n.5510+140A>T n.5752+140A>T n.5225+140A>T n.4206+140A>T n.3859+140A>T n.3757-4636A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290283T>C | CA2680447325 | AHI1 | c.3588+140A>G (n.3588+140A>G) n.629+140A>G c.1257+140A>G c.5204+140A>G (n.5204+140A>G) c.3327+140A>G (n.3327+140A>G) n.2963+140A>G n.2361-4636A>G c.*3616+140A>G (n.*3616+140A>G) c.5120+140A>G (n.5120+140A>G) c.*1563+140A>G (n.*1563+140A>G) c.1882+140A>G c.4896-4636A>G (n.4896-4636A>G) n.2079+140A>G c.3486-4636A>G (n.3486-4636A>G) c.3649+140A>G (n.3649+140A>G) n.4361+140A>G c.3813+140A>G (n.3813+140A>G) n.697+140A>G c.944-4636A>G n.6229-4636A>G c.3773+140A>G (n.3773+140A>G) c.3816+140A>G (n.3816+140A>G) c.*1042+140A>G (n.*1042+140A>G) n.2744-4636A>G n.4259-4636A>G c.3435+140A>G (n.3435+140A>G) n.1317+140A>G n.4105+140A>G c.3457+140A>G (n.3457+140A>G) n.3722+140A>G c.*2075+140A>G (n.*2075+140A>G) n.4276+140A>G c.5144+140A>G (n.5144+140A>G) c.3404+140A>G (n.3404+140A>G) c.1985-4636A>G c.2018+140A>G n.155-4636A>G n.437+140A>G c.197+140A>G n.5430+140A>G n.5328-4636A>G n.5291+140A>G n.5128+140A>G c.3534+140A>G (n.3534+140A>G) n.5527+140A>G n.4355+140A>G n.4320+140A>G n.4223+140A>G n.5425-4636A>G n.5388+140A>G n.4084+140A>G n.5286-4636A>G n.5510+140A>G n.5752+140A>G n.5225+140A>G n.4206+140A>G n.3859+140A>G n.3757-4636A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290284C>A | CA2680447326 | AHI1 | c.3588+139G>T (n.3588+139G>T) n.629+139G>T c.1257+139G>T c.5204+139G>T (n.5204+139G>T) c.3327+139G>T (n.3327+139G>T) n.2963+139G>T n.2361-4637G>T c.*3616+139G>T (n.*3616+139G>T) c.5120+139G>T (n.5120+139G>T) c.*1563+139G>T (n.*1563+139G>T) c.1882+139G>T c.4896-4637G>T (n.4896-4637G>T) n.2079+139G>T c.3486-4637G>T (n.3486-4637G>T) c.3649+139G>T (n.3649+139G>T) n.4361+139G>T c.3813+139G>T (n.3813+139G>T) n.697+139G>T c.944-4637G>T n.6229-4637G>T c.3773+139G>T (n.3773+139G>T) c.3816+139G>T (n.3816+139G>T) c.*1042+139G>T (n.*1042+139G>T) n.2744-4637G>T n.4259-4637G>T c.3435+139G>T (n.3435+139G>T) n.1317+139G>T n.4105+139G>T c.3457+139G>T (n.3457+139G>T) n.3722+139G>T c.*2075+139G>T (n.*2075+139G>T) n.4276+139G>T c.5144+139G>T (n.5144+139G>T) c.3404+139G>T (n.3404+139G>T) c.1985-4637G>T c.2018+139G>T n.155-4637G>T n.437+139G>T c.197+139G>T n.5430+139G>T n.5328-4637G>T n.5291+139G>T n.5128+139G>T c.3534+139G>T (n.3534+139G>T) n.5527+139G>T n.4355+139G>T n.4320+139G>T n.4223+139G>T n.5425-4637G>T n.5388+139G>T n.4084+139G>T n.5286-4637G>T n.5510+139G>T n.5752+139G>T n.5225+139G>T n.4206+139G>T n.3859+139G>T n.3757-4637G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290284C>T | CA2680447327 | AHI1 | c.3588+139G>A (n.3588+139G>A) n.629+139G>A c.1257+139G>A c.5204+139G>A (n.5204+139G>A) c.3327+139G>A (n.3327+139G>A) n.2963+139G>A n.2361-4637G>A c.*3616+139G>A (n.*3616+139G>A) c.5120+139G>A (n.5120+139G>A) c.*1563+139G>A (n.*1563+139G>A) c.1882+139G>A c.4896-4637G>A (n.4896-4637G>A) n.2079+139G>A c.3486-4637G>A (n.3486-4637G>A) c.3649+139G>A (n.3649+139G>A) n.4361+139G>A c.3813+139G>A (n.3813+139G>A) n.697+139G>A c.944-4637G>A n.6229-4637G>A c.3773+139G>A (n.3773+139G>A) c.3816+139G>A (n.3816+139G>A) c.*1042+139G>A (n.*1042+139G>A) n.2744-4637G>A n.4259-4637G>A c.3435+139G>A (n.3435+139G>A) n.1317+139G>A n.4105+139G>A c.3457+139G>A (n.3457+139G>A) n.3722+139G>A c.*2075+139G>A (n.*2075+139G>A) n.4276+139G>A c.5144+139G>A (n.5144+139G>A) c.3404+139G>A (n.3404+139G>A) c.1985-4637G>A c.2018+139G>A n.155-4637G>A n.437+139G>A c.197+139G>A n.5430+139G>A n.5328-4637G>A n.5291+139G>A n.5128+139G>A c.3534+139G>A (n.3534+139G>A) n.5527+139G>A n.4355+139G>A n.4320+139G>A n.4223+139G>A n.5425-4637G>A n.5388+139G>A n.4084+139G>A n.5286-4637G>A n.5510+139G>A n.5752+139G>A n.5225+139G>A n.4206+139G>A n.3859+139G>A n.3757-4637G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290285C>A | CA2680447328 | AHI1 | c.3588+138G>T (n.3588+138G>T) n.629+138G>T c.1257+138G>T c.5204+138G>T (n.5204+138G>T) c.3327+138G>T (n.3327+138G>T) n.2963+138G>T n.2361-4638G>T c.*3616+138G>T (n.*3616+138G>T) c.5120+138G>T (n.5120+138G>T) c.*1563+138G>T (n.*1563+138G>T) c.1882+138G>T c.4896-4638G>T (n.4896-4638G>T) n.2079+138G>T c.3486-4638G>T (n.3486-4638G>T) c.3649+138G>T (n.3649+138G>T) n.4361+138G>T c.3813+138G>T (n.3813+138G>T) n.697+138G>T c.944-4638G>T n.6229-4638G>T c.3773+138G>T (n.3773+138G>T) c.3816+138G>T (n.3816+138G>T) c.*1042+138G>T (n.*1042+138G>T) n.2744-4638G>T n.4259-4638G>T c.3435+138G>T (n.3435+138G>T) n.1317+138G>T n.4105+138G>T c.3457+138G>T (n.3457+138G>T) n.3722+138G>T c.*2075+138G>T (n.*2075+138G>T) n.4276+138G>T c.5144+138G>T (n.5144+138G>T) c.3404+138G>T (n.3404+138G>T) c.1985-4638G>T c.2018+138G>T n.155-4638G>T n.437+138G>T c.197+138G>T n.5430+138G>T n.5328-4638G>T n.5291+138G>T n.5128+138G>T c.3534+138G>T (n.3534+138G>T) n.5527+138G>T n.4355+138G>T n.4320+138G>T n.4223+138G>T n.5425-4638G>T n.5388+138G>T n.4084+138G>T n.5286-4638G>T n.5510+138G>T n.5752+138G>T n.5225+138G>T n.4206+138G>T n.3859+138G>T n.3757-4638G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290285_135290291delinsCCGGTTA | CA1665838514 | AHI1 | c.3588+132_3588+138delinsTAACCGG (n.3588+132_3588+138delinsTAACCGG) n.629+132_629+138delinsTAACCGG c.1257+132_1257+138delinsTAACCGG c.5204+132_5204+138delinsTAACCGG (n.5204+132_5204+138delinsTAACCGG) c.3327+132_3327+138delinsTAACCGG (n.3327+132_3327+138delinsTAACCGG) n.2963+132_2963+138delinsTAACCGG n.2361-4644_2361-4638delinsTAACCGG c.*3616+132_*3616+138delinsTAACCGG (n.*3616+132_*3616+138delinsTAACCGG) c.5120+132_5120+138delinsTAACCGG (n.5120+132_5120+138delinsTAACCGG) c.*1563+132_*1563+138delinsTAACCGG (n.*1563+132_*1563+138delinsTAACCGG) c.1882+132_1882+138delinsTAACCGG c.4896-4644_4896-4638delinsTAACCGG (n.4896-4644_4896-4638delinsTAACCGG) n.2079+132_2079+138delinsTAACCGG c.3486-4644_3486-4638delinsTAACCGG (n.3486-4644_3486-4638delinsTAACCGG) c.3649+132_3649+138delinsTAACCGG (n.3649+132_3649+138delinsTAACCGG) n.4361+132_4361+138delinsTAACCGG c.3813+132_3813+138delinsTAACCGG (n.3813+132_3813+138delinsTAACCGG) n.697+132_697+138delinsTAACCGG c.944-4644_944-4638delinsTAACCGG n.6229-4644_6229-4638delinsTAACCGG c.3773+132_3773+138delinsTAACCGG (n.3773+132_3773+138delinsTAACCGG) c.3816+132_3816+138delinsTAACCGG (n.3816+132_3816+138delinsTAACCGG) c.*1042+132_*1042+138delinsTAACCGG (n.*1042+132_*1042+138delinsTAACCGG) n.2744-4644_2744-4638delinsTAACCGG n.4259-4644_4259-4638delinsTAACCGG c.3435+132_3435+138delinsTAACCGG (n.3435+132_3435+138delinsTAACCGG) n.1317+132_1317+138delinsTAACCGG n.4105+132_4105+138delinsTAACCGG c.3457+132_3457+138delinsTAACCGG (n.3457+132_3457+138delinsTAACCGG) n.3722+132_3722+138delinsTAACCGG c.*2075+132_*2075+138delinsTAACCGG (n.*2075+132_*2075+138delinsTAACCGG) n.4276+132_4276+138delinsTAACCGG c.5144+132_5144+138delinsTAACCGG (n.5144+132_5144+138delinsTAACCGG) c.3404+132_3404+138delinsTAACCGG (n.3404+132_3404+138delinsTAACCGG) c.1985-4644_1985-4638delinsTAACCGG c.2018+132_2018+138delinsTAACCGG n.155-4644_155-4638delinsTAACCGG n.437+132_437+138delinsTAACCGG c.197+132_197+138delinsTAACCGG n.5430+132_5430+138delinsTAACCGG n.5328-4644_5328-4638delinsTAACCGG n.5291+132_5291+138delinsTAACCGG n.5128+132_5128+138delinsTAACCGG c.3534+132_3534+138delinsTAACCGG (n.3534+132_3534+138delinsTAACCGG) n.5527+132_5527+138delinsTAACCGG n.4355+132_4355+138delinsTAACCGG n.4320+132_4320+138delinsTAACCGG n.4223+132_4223+138delinsTAACCGG n.5425-4644_5425-4638delinsTAACCGG n.5388+132_5388+138delinsTAACCGG n.4084+132_4084+138delinsTAACCGG n.5286-4644_5286-4638delinsTAACCGG n.5510+132_5510+138delinsTAACCGG n.5752+132_5752+138delinsTAACCGG n.5225+132_5225+138delinsTAACCGG n.4206+132_4206+138delinsTAACCGG n.3859+132_3859+138delinsTAACCGG n.3757-4644_3757-4638delinsTAACCGG | |
| 6 | g.135290286C>A | CA1094780103 | AHI1 | c.3588+137G>T (n.3588+137G>T) n.629+137G>T c.1257+137G>T c.5204+137G>T (n.5204+137G>T) c.3327+137G>T (n.3327+137G>T) n.2963+137G>T n.2361-4639G>T c.*3616+137G>T (n.*3616+137G>T) c.5120+137G>T (n.5120+137G>T) c.*1563+137G>T (n.*1563+137G>T) c.1882+137G>T c.4896-4639G>T (n.4896-4639G>T) n.2079+137G>T c.3486-4639G>T (n.3486-4639G>T) c.3649+137G>T (n.3649+137G>T) n.4361+137G>T c.3813+137G>T (n.3813+137G>T) n.697+137G>T c.944-4639G>T n.6229-4639G>T c.3773+137G>T (n.3773+137G>T) c.3816+137G>T (n.3816+137G>T) c.*1042+137G>T (n.*1042+137G>T) n.2744-4639G>T n.4259-4639G>T c.3435+137G>T (n.3435+137G>T) n.1317+137G>T n.4105+137G>T c.3457+137G>T (n.3457+137G>T) n.3722+137G>T c.*2075+137G>T (n.*2075+137G>T) n.4276+137G>T c.5144+137G>T (n.5144+137G>T) c.3404+137G>T (n.3404+137G>T) c.1985-4639G>T c.2018+137G>T n.155-4639G>T n.437+137G>T c.197+137G>T n.5430+137G>T n.5328-4639G>T n.5291+137G>T n.5128+137G>T c.3534+137G>T (n.3534+137G>T) n.5527+137G>T n.4355+137G>T n.4320+137G>T n.4223+137G>T n.5425-4639G>T n.5388+137G>T n.4084+137G>T n.5286-4639G>T n.5510+137G>T n.5752+137G>T n.5225+137G>T n.4206+137G>T n.3859+137G>T n.3757-4639G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290286C= | CA1665838522 | AHI1 | c.3588+137G= (n.3588+137G=) n.629+137G= c.1257+137G= c.5204+137G= (n.5204+137G=) c.3327+137G= (n.3327+137G=) n.2963+137G= n.2361-4639G= c.*3616+137G= (n.*3616+137G=) c.5120+137G= (n.5120+137G=) c.*1563+137G= (n.*1563+137G=) c.1882+137G= c.4896-4639G= (n.4896-4639G=) n.2079+137G= c.3486-4639G= (n.3486-4639G=) c.3649+137G= (n.3649+137G=) n.4361+137G= c.3813+137G= (n.3813+137G=) n.697+137G= c.944-4639G= n.6229-4639G= c.3773+137G= (n.3773+137G=) c.3816+137G= (n.3816+137G=) c.*1042+137G= (n.*1042+137G=) n.2744-4639G= n.4259-4639G= c.3435+137G= (n.3435+137G=) n.1317+137G= n.4105+137G= c.3457+137G= (n.3457+137G=) n.3722+137G= c.*2075+137G= (n.*2075+137G=) n.4276+137G= c.5144+137G= (n.5144+137G=) c.3404+137G= (n.3404+137G=) c.1985-4639G= c.2018+137G= n.155-4639G= n.437+137G= c.197+137G= n.5430+137G= n.5328-4639G= n.5291+137G= n.5128+137G= c.3534+137G= (n.3534+137G=) n.5527+137G= n.4355+137G= n.4320+137G= n.4223+137G= n.5425-4639G= n.5388+137G= n.4084+137G= n.5286-4639G= n.5510+137G= n.5752+137G= n.5225+137G= n.4206+137G= n.3859+137G= n.3757-4639G= | |
| 6 | g.135290286C>G | CA570703871 | AHI1 | c.3588+137G>C (n.3588+137G>C) n.629+137G>C c.1257+137G>C c.5204+137G>C (n.5204+137G>C) c.3327+137G>C (n.3327+137G>C) n.2963+137G>C n.2361-4639G>C c.*3616+137G>C (n.*3616+137G>C) c.5120+137G>C (n.5120+137G>C) c.*1563+137G>C (n.*1563+137G>C) c.1882+137G>C c.4896-4639G>C (n.4896-4639G>C) n.2079+137G>C c.3486-4639G>C (n.3486-4639G>C) c.3649+137G>C (n.3649+137G>C) n.4361+137G>C c.3813+137G>C (n.3813+137G>C) n.697+137G>C c.944-4639G>C n.6229-4639G>C c.3773+137G>C (n.3773+137G>C) c.3816+137G>C (n.3816+137G>C) c.*1042+137G>C (n.*1042+137G>C) n.2744-4639G>C n.4259-4639G>C c.3435+137G>C (n.3435+137G>C) n.1317+137G>C n.4105+137G>C c.3457+137G>C (n.3457+137G>C) n.3722+137G>C c.*2075+137G>C (n.*2075+137G>C) n.4276+137G>C c.5144+137G>C (n.5144+137G>C) c.3404+137G>C (n.3404+137G>C) c.1985-4639G>C c.2018+137G>C n.155-4639G>C n.437+137G>C c.197+137G>C n.5430+137G>C n.5328-4639G>C n.5291+137G>C n.5128+137G>C c.3534+137G>C (n.3534+137G>C) n.5527+137G>C n.4355+137G>C n.4320+137G>C n.4223+137G>C n.5425-4639G>C n.5388+137G>C n.4084+137G>C n.5286-4639G>C n.5510+137G>C n.5752+137G>C n.5225+137G>C n.4206+137G>C n.3859+137G>C n.3757-4639G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.135290286C>T | CA148530231 | AHI1 | c.3588+137G>A (n.3588+137G>A) n.629+137G>A c.1257+137G>A c.5204+137G>A (n.5204+137G>A) c.3327+137G>A (n.3327+137G>A) n.2963+137G>A n.2361-4639G>A c.*3616+137G>A (n.*3616+137G>A) c.5120+137G>A (n.5120+137G>A) c.*1563+137G>A (n.*1563+137G>A) c.1882+137G>A c.4896-4639G>A (n.4896-4639G>A) n.2079+137G>A c.3486-4639G>A (n.3486-4639G>A) c.3649+137G>A (n.3649+137G>A) n.4361+137G>A c.3813+137G>A (n.3813+137G>A) n.697+137G>A c.944-4639G>A n.6229-4639G>A c.3773+137G>A (n.3773+137G>A) c.3816+137G>A (n.3816+137G>A) c.*1042+137G>A (n.*1042+137G>A) n.2744-4639G>A n.4259-4639G>A c.3435+137G>A (n.3435+137G>A) n.1317+137G>A n.4105+137G>A c.3457+137G>A (n.3457+137G>A) n.3722+137G>A c.*2075+137G>A (n.*2075+137G>A) n.4276+137G>A c.5144+137G>A (n.5144+137G>A) c.3404+137G>A (n.3404+137G>A) c.1985-4639G>A c.2018+137G>A n.155-4639G>A n.437+137G>A c.197+137G>A n.5430+137G>A n.5328-4639G>A n.5291+137G>A n.5128+137G>A c.3534+137G>A (n.3534+137G>A) n.5527+137G>A n.4355+137G>A n.4320+137G>A n.4223+137G>A n.5425-4639G>A n.5388+137G>A n.4084+137G>A n.5286-4639G>A n.5510+137G>A n.5752+137G>A n.5225+137G>A n.4206+137G>A n.3859+137G>A n.3757-4639G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290287_135290292del | CA1665838521 | AHI1 | c.3588+132_3588+137del (n.3588+132_3588+137del) n.629+132_629+137del c.1257+132_1257+137del c.5204+132_5204+137del (n.5204+132_5204+137del) c.3327+132_3327+137del (n.3327+132_3327+137del) n.2963+132_2963+137del n.2361-4644_2361-4639del c.*3616+132_*3616+137del (n.*3616+132_*3616+137del) c.5120+132_5120+137del (n.5120+132_5120+137del) c.*1563+132_*1563+137del (n.*1563+132_*1563+137del) c.1882+132_1882+137del c.4896-4644_4896-4639del (n.4896-4644_4896-4639del) n.2079+132_2079+137del c.3486-4644_3486-4639del (n.3486-4644_3486-4639del) c.3649+132_3649+137del (n.3649+132_3649+137del) n.4361+132_4361+137del c.3813+132_3813+137del (n.3813+132_3813+137del) n.697+132_697+137del c.944-4644_944-4639del n.6229-4644_6229-4639del c.3773+132_3773+137del (n.3773+132_3773+137del) c.3816+132_3816+137del (n.3816+132_3816+137del) c.*1042+132_*1042+137del (n.*1042+132_*1042+137del) n.2744-4644_2744-4639del n.4259-4644_4259-4639del c.3435+132_3435+137del (n.3435+132_3435+137del) n.1317+132_1317+137del n.4105+132_4105+137del c.3457+132_3457+137del (n.3457+132_3457+137del) n.3722+132_3722+137del c.*2075+132_*2075+137del (n.*2075+132_*2075+137del) n.4276+132_4276+137del c.5144+132_5144+137del (n.5144+132_5144+137del) c.3404+132_3404+137del (n.3404+132_3404+137del) c.1985-4644_1985-4639del c.2018+132_2018+137del n.155-4644_155-4639del n.437+132_437+137del c.197+132_197+137del n.5430+132_5430+137del n.5328-4644_5328-4639del n.5291+132_5291+137del n.5128+132_5128+137del c.3534+132_3534+137del (n.3534+132_3534+137del) n.5527+132_5527+137del n.4355+132_4355+137del n.4320+132_4320+137del n.4223+132_4223+137del n.5425-4644_5425-4639del n.5388+132_5388+137del n.4084+132_4084+137del n.5286-4644_5286-4639del n.5510+132_5510+137del n.5752+132_5752+137del n.5225+132_5225+137del n.4206+132_4206+137del n.3859+132_3859+137del n.3757-4644_3757-4639del | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135290287G>A | CA148530232 | AHI1 | c.3588+136C>T (n.3588+136C>T) n.629+136C>T c.1257+136C>T c.5204+136C>T (n.5204+136C>T) c.3327+136C>T (n.3327+136C>T) n.2963+136C>T n.2361-4640C>T c.*3616+136C>T (n.*3616+136C>T) c.5120+136C>T (n.5120+136C>T) c.*1563+136C>T (n.*1563+136C>T) c.1882+136C>T c.4896-4640C>T (n.4896-4640C>T) n.2079+136C>T c.3486-4640C>T (n.3486-4640C>T) c.3649+136C>T (n.3649+136C>T) n.4361+136C>T c.3813+136C>T (n.3813+136C>T) n.697+136C>T c.944-4640C>T n.6229-4640C>T c.3773+136C>T (n.3773+136C>T) c.3816+136C>T (n.3816+136C>T) c.*1042+136C>T (n.*1042+136C>T) n.2744-4640C>T n.4259-4640C>T c.3435+136C>T (n.3435+136C>T) n.1317+136C>T n.4105+136C>T c.3457+136C>T (n.3457+136C>T) n.3722+136C>T c.*2075+136C>T (n.*2075+136C>T) n.4276+136C>T c.5144+136C>T (n.5144+136C>T) c.3404+136C>T (n.3404+136C>T) c.1985-4640C>T c.2018+136C>T n.155-4640C>T n.437+136C>T c.197+136C>T n.5430+136C>T n.5328-4640C>T n.5291+136C>T n.5128+136C>T c.3534+136C>T (n.3534+136C>T) n.5527+136C>T n.4355+136C>T n.4320+136C>T n.4223+136C>T n.5425-4640C>T n.5388+136C>T n.4084+136C>T n.5286-4640C>T n.5510+136C>T n.5752+136C>T n.5225+136C>T n.4206+136C>T n.3859+136C>T n.3757-4640C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290287G>C | CA2680447329 | AHI1 | c.3588+136C>G (n.3588+136C>G) n.629+136C>G c.1257+136C>G c.5204+136C>G (n.5204+136C>G) c.3327+136C>G (n.3327+136C>G) n.2963+136C>G n.2361-4640C>G c.*3616+136C>G (n.*3616+136C>G) c.5120+136C>G (n.5120+136C>G) c.*1563+136C>G (n.*1563+136C>G) c.1882+136C>G c.4896-4640C>G (n.4896-4640C>G) n.2079+136C>G c.3486-4640C>G (n.3486-4640C>G) c.3649+136C>G (n.3649+136C>G) n.4361+136C>G c.3813+136C>G (n.3813+136C>G) n.697+136C>G c.944-4640C>G n.6229-4640C>G c.3773+136C>G (n.3773+136C>G) c.3816+136C>G (n.3816+136C>G) c.*1042+136C>G (n.*1042+136C>G) n.2744-4640C>G n.4259-4640C>G c.3435+136C>G (n.3435+136C>G) n.1317+136C>G n.4105+136C>G c.3457+136C>G (n.3457+136C>G) n.3722+136C>G c.*2075+136C>G (n.*2075+136C>G) n.4276+136C>G c.5144+136C>G (n.5144+136C>G) c.3404+136C>G (n.3404+136C>G) c.1985-4640C>G c.2018+136C>G n.155-4640C>G n.437+136C>G c.197+136C>G n.5430+136C>G n.5328-4640C>G n.5291+136C>G n.5128+136C>G c.3534+136C>G (n.3534+136C>G) n.5527+136C>G n.4355+136C>G n.4320+136C>G n.4223+136C>G n.5425-4640C>G n.5388+136C>G n.4084+136C>G n.5286-4640C>G n.5510+136C>G n.5752+136C>G n.5225+136C>G n.4206+136C>G n.3859+136C>G n.3757-4640C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290287G= | CA1665838525 | AHI1 | c.3588+136C= (n.3588+136C=) n.629+136C= c.1257+136C= c.5204+136C= (n.5204+136C=) c.3327+136C= (n.3327+136C=) n.2963+136C= n.2361-4640C= c.*3616+136C= (n.*3616+136C=) c.5120+136C= (n.5120+136C=) c.*1563+136C= (n.*1563+136C=) c.1882+136C= c.4896-4640C= (n.4896-4640C=) n.2079+136C= c.3486-4640C= (n.3486-4640C=) c.3649+136C= (n.3649+136C=) n.4361+136C= c.3813+136C= (n.3813+136C=) n.697+136C= c.944-4640C= n.6229-4640C= c.3773+136C= (n.3773+136C=) c.3816+136C= (n.3816+136C=) c.*1042+136C= (n.*1042+136C=) n.2744-4640C= n.4259-4640C= c.3435+136C= (n.3435+136C=) n.1317+136C= n.4105+136C= c.3457+136C= (n.3457+136C=) n.3722+136C= c.*2075+136C= (n.*2075+136C=) n.4276+136C= c.5144+136C= (n.5144+136C=) c.3404+136C= (n.3404+136C=) c.1985-4640C= c.2018+136C= n.155-4640C= n.437+136C= c.197+136C= n.5430+136C= n.5328-4640C= n.5291+136C= n.5128+136C= c.3534+136C= (n.3534+136C=) n.5527+136C= n.4355+136C= n.4320+136C= n.4223+136C= n.5425-4640C= n.5388+136C= n.4084+136C= n.5286-4640C= n.5510+136C= n.5752+136C= n.5225+136C= n.4206+136C= n.3859+136C= n.3757-4640C= | |
| 6 | g.135290287G>T | CA2680447330 | AHI1 | c.3588+136C>A (n.3588+136C>A) n.629+136C>A c.1257+136C>A c.5204+136C>A (n.5204+136C>A) c.3327+136C>A (n.3327+136C>A) n.2963+136C>A n.2361-4640C>A c.*3616+136C>A (n.*3616+136C>A) c.5120+136C>A (n.5120+136C>A) c.*1563+136C>A (n.*1563+136C>A) c.1882+136C>A c.4896-4640C>A (n.4896-4640C>A) n.2079+136C>A c.3486-4640C>A (n.3486-4640C>A) c.3649+136C>A (n.3649+136C>A) n.4361+136C>A c.3813+136C>A (n.3813+136C>A) n.697+136C>A c.944-4640C>A n.6229-4640C>A c.3773+136C>A (n.3773+136C>A) c.3816+136C>A (n.3816+136C>A) c.*1042+136C>A (n.*1042+136C>A) n.2744-4640C>A n.4259-4640C>A c.3435+136C>A (n.3435+136C>A) n.1317+136C>A n.4105+136C>A c.3457+136C>A (n.3457+136C>A) n.3722+136C>A c.*2075+136C>A (n.*2075+136C>A) n.4276+136C>A c.5144+136C>A (n.5144+136C>A) c.3404+136C>A (n.3404+136C>A) c.1985-4640C>A c.2018+136C>A n.155-4640C>A n.437+136C>A c.197+136C>A n.5430+136C>A n.5328-4640C>A n.5291+136C>A n.5128+136C>A c.3534+136C>A (n.3534+136C>A) n.5527+136C>A n.4355+136C>A n.4320+136C>A n.4223+136C>A n.5425-4640C>A n.5388+136C>A n.4084+136C>A n.5286-4640C>A n.5510+136C>A n.5752+136C>A n.5225+136C>A n.4206+136C>A n.3859+136C>A n.3757-4640C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290288G>T | CA2680447331 | AHI1 | c.3588+135C>A (n.3588+135C>A) n.629+135C>A c.1257+135C>A c.5204+135C>A (n.5204+135C>A) c.3327+135C>A (n.3327+135C>A) n.2963+135C>A n.2361-4641C>A c.*3616+135C>A (n.*3616+135C>A) c.5120+135C>A (n.5120+135C>A) c.*1563+135C>A (n.*1563+135C>A) c.1882+135C>A c.4896-4641C>A (n.4896-4641C>A) n.2079+135C>A c.3486-4641C>A (n.3486-4641C>A) c.3649+135C>A (n.3649+135C>A) n.4361+135C>A c.3813+135C>A (n.3813+135C>A) n.697+135C>A c.944-4641C>A n.6229-4641C>A c.3773+135C>A (n.3773+135C>A) c.3816+135C>A (n.3816+135C>A) c.*1042+135C>A (n.*1042+135C>A) n.2744-4641C>A n.4259-4641C>A c.3435+135C>A (n.3435+135C>A) n.1317+135C>A n.4105+135C>A c.3457+135C>A (n.3457+135C>A) n.3722+135C>A c.*2075+135C>A (n.*2075+135C>A) n.4276+135C>A c.5144+135C>A (n.5144+135C>A) c.3404+135C>A (n.3404+135C>A) c.1985-4641C>A c.2018+135C>A n.155-4641C>A n.437+135C>A c.197+135C>A n.5430+135C>A n.5328-4641C>A n.5291+135C>A n.5128+135C>A c.3534+135C>A (n.3534+135C>A) n.5527+135C>A n.4355+135C>A n.4320+135C>A n.4223+135C>A n.5425-4641C>A n.5388+135C>A n.4084+135C>A n.5286-4641C>A n.5510+135C>A n.5752+135C>A n.5225+135C>A n.4206+135C>A n.3859+135C>A n.3757-4641C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290291A>T | CA2680447332 | AHI1 | c.3588+132T>A (n.3588+132T>A) n.629+132T>A c.1257+132T>A c.5204+132T>A (n.5204+132T>A) c.3327+132T>A (n.3327+132T>A) n.2963+132T>A n.2361-4644T>A c.*3616+132T>A (n.*3616+132T>A) c.5120+132T>A (n.5120+132T>A) c.*1563+132T>A (n.*1563+132T>A) c.1882+132T>A c.4896-4644T>A (n.4896-4644T>A) n.2079+132T>A c.3486-4644T>A (n.3486-4644T>A) c.3649+132T>A (n.3649+132T>A) n.4361+132T>A c.3813+132T>A (n.3813+132T>A) n.697+132T>A c.944-4644T>A n.6229-4644T>A c.3773+132T>A (n.3773+132T>A) c.3816+132T>A (n.3816+132T>A) c.*1042+132T>A (n.*1042+132T>A) n.2744-4644T>A n.4259-4644T>A c.3435+132T>A (n.3435+132T>A) n.1317+132T>A n.4105+132T>A c.3457+132T>A (n.3457+132T>A) n.3722+132T>A c.*2075+132T>A (n.*2075+132T>A) n.4276+132T>A c.5144+132T>A (n.5144+132T>A) c.3404+132T>A (n.3404+132T>A) c.1985-4644T>A c.2018+132T>A n.155-4644T>A n.437+132T>A c.197+132T>A n.5430+132T>A n.5328-4644T>A n.5291+132T>A n.5128+132T>A c.3534+132T>A (n.3534+132T>A) n.5527+132T>A n.4355+132T>A n.4320+132T>A n.4223+132T>A n.5425-4644T>A n.5388+132T>A n.4084+132T>A n.5286-4644T>A n.5510+132T>A n.5752+132T>A n.5225+132T>A n.4206+132T>A n.3859+132T>A n.3757-4644T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290292C>T | CA2680447333 | AHI1 | c.3588+131G>A (n.3588+131G>A) n.629+131G>A c.1257+131G>A c.5204+131G>A (n.5204+131G>A) c.3327+131G>A (n.3327+131G>A) n.2963+131G>A n.2361-4645G>A c.*3616+131G>A (n.*3616+131G>A) c.5120+131G>A (n.5120+131G>A) c.*1563+131G>A (n.*1563+131G>A) c.1882+131G>A c.4896-4645G>A (n.4896-4645G>A) n.2079+131G>A c.3486-4645G>A (n.3486-4645G>A) c.3649+131G>A (n.3649+131G>A) n.4361+131G>A c.3813+131G>A (n.3813+131G>A) n.697+131G>A c.944-4645G>A n.6229-4645G>A c.3773+131G>A (n.3773+131G>A) c.3816+131G>A (n.3816+131G>A) c.*1042+131G>A (n.*1042+131G>A) n.2744-4645G>A n.4259-4645G>A c.3435+131G>A (n.3435+131G>A) n.1317+131G>A n.4105+131G>A c.3457+131G>A (n.3457+131G>A) n.3722+131G>A c.*2075+131G>A (n.*2075+131G>A) n.4276+131G>A c.5144+131G>A (n.5144+131G>A) c.3404+131G>A (n.3404+131G>A) c.1985-4645G>A c.2018+131G>A n.155-4645G>A n.437+131G>A c.197+131G>A n.5430+131G>A n.5328-4645G>A n.5291+131G>A n.5128+131G>A c.3534+131G>A (n.3534+131G>A) n.5527+131G>A n.4355+131G>A n.4320+131G>A n.4223+131G>A n.5425-4645G>A n.5388+131G>A n.4084+131G>A n.5286-4645G>A n.5510+131G>A n.5752+131G>A n.5225+131G>A n.4206+131G>A n.3859+131G>A n.3757-4645G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290294G>T | CA2680447334 | AHI1 | c.3588+129C>A (n.3588+129C>A) n.629+129C>A c.1257+129C>A c.5204+129C>A (n.5204+129C>A) c.3327+129C>A (n.3327+129C>A) n.2963+129C>A n.2361-4647C>A c.*3616+129C>A (n.*3616+129C>A) c.5120+129C>A (n.5120+129C>A) c.*1563+129C>A (n.*1563+129C>A) c.1882+129C>A c.4896-4647C>A (n.4896-4647C>A) n.2079+129C>A c.3486-4647C>A (n.3486-4647C>A) c.3649+129C>A (n.3649+129C>A) n.4361+129C>A c.3813+129C>A (n.3813+129C>A) n.697+129C>A c.944-4647C>A n.6229-4647C>A c.3773+129C>A (n.3773+129C>A) c.3816+129C>A (n.3816+129C>A) c.*1042+129C>A (n.*1042+129C>A) n.2744-4647C>A n.4259-4647C>A c.3435+129C>A (n.3435+129C>A) n.1317+129C>A n.4105+129C>A c.3457+129C>A (n.3457+129C>A) n.3722+129C>A c.*2075+129C>A (n.*2075+129C>A) n.4276+129C>A c.5144+129C>A (n.5144+129C>A) c.3404+129C>A (n.3404+129C>A) c.1985-4647C>A c.2018+129C>A n.155-4647C>A n.437+129C>A c.197+129C>A n.5430+129C>A n.5328-4647C>A n.5291+129C>A n.5128+129C>A c.3534+129C>A (n.3534+129C>A) n.5527+129C>A n.4355+129C>A n.4320+129C>A n.4223+129C>A n.5425-4647C>A n.5388+129C>A n.4084+129C>A n.5286-4647C>A n.5510+129C>A n.5752+129C>A n.5225+129C>A n.4206+129C>A n.3859+129C>A n.3757-4647C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290294_135290301delinsGATCCCAA | CA1665838532 | AHI1 | c.3588+122_3588+129delinsTTGGGATC (n.3588+122_3588+129delinsTTGGGATC) n.629+122_629+129delinsTTGGGATC c.1257+122_1257+129delinsTTGGGATC c.5204+122_5204+129delinsTTGGGATC (n.5204+122_5204+129delinsTTGGGATC) c.3327+122_3327+129delinsTTGGGATC (n.3327+122_3327+129delinsTTGGGATC) n.2963+122_2963+129delinsTTGGGATC n.2361-4654_2361-4647delinsTTGGGATC c.*3616+122_*3616+129delinsTTGGGATC (n.*3616+122_*3616+129delinsTTGGGATC) c.5120+122_5120+129delinsTTGGGATC (n.5120+122_5120+129delinsTTGGGATC) c.*1563+122_*1563+129delinsTTGGGATC (n.*1563+122_*1563+129delinsTTGGGATC) c.1882+122_1882+129delinsTTGGGATC c.4896-4654_4896-4647delinsTTGGGATC (n.4896-4654_4896-4647delinsTTGGGATC) n.2079+122_2079+129delinsTTGGGATC c.3486-4654_3486-4647delinsTTGGGATC (n.3486-4654_3486-4647delinsTTGGGATC) c.3649+122_3649+129delinsTTGGGATC (n.3649+122_3649+129delinsTTGGGATC) n.4361+122_4361+129delinsTTGGGATC c.3813+122_3813+129delinsTTGGGATC (n.3813+122_3813+129delinsTTGGGATC) n.697+122_697+129delinsTTGGGATC c.944-4654_944-4647delinsTTGGGATC n.6229-4654_6229-4647delinsTTGGGATC c.3773+122_3773+129delinsTTGGGATC (n.3773+122_3773+129delinsTTGGGATC) c.3816+122_3816+129delinsTTGGGATC (n.3816+122_3816+129delinsTTGGGATC) c.*1042+122_*1042+129delinsTTGGGATC (n.*1042+122_*1042+129delinsTTGGGATC) n.2744-4654_2744-4647delinsTTGGGATC n.4259-4654_4259-4647delinsTTGGGATC c.3435+122_3435+129delinsTTGGGATC (n.3435+122_3435+129delinsTTGGGATC) n.1317+122_1317+129delinsTTGGGATC n.4105+122_4105+129delinsTTGGGATC c.3457+122_3457+129delinsTTGGGATC (n.3457+122_3457+129delinsTTGGGATC) n.3722+122_3722+129delinsTTGGGATC c.*2075+122_*2075+129delinsTTGGGATC (n.*2075+122_*2075+129delinsTTGGGATC) n.4276+122_4276+129delinsTTGGGATC c.5144+122_5144+129delinsTTGGGATC (n.5144+122_5144+129delinsTTGGGATC) c.3404+122_3404+129delinsTTGGGATC (n.3404+122_3404+129delinsTTGGGATC) c.1985-4654_1985-4647delinsTTGGGATC c.2018+122_2018+129delinsTTGGGATC n.155-4654_155-4647delinsTTGGGATC n.437+122_437+129delinsTTGGGATC c.197+122_197+129delinsTTGGGATC n.5430+122_5430+129delinsTTGGGATC n.5328-4654_5328-4647delinsTTGGGATC n.5291+122_5291+129delinsTTGGGATC n.5128+122_5128+129delinsTTGGGATC c.3534+122_3534+129delinsTTGGGATC (n.3534+122_3534+129delinsTTGGGATC) n.5527+122_5527+129delinsTTGGGATC n.4355+122_4355+129delinsTTGGGATC n.4320+122_4320+129delinsTTGGGATC n.4223+122_4223+129delinsTTGGGATC n.5425-4654_5425-4647delinsTTGGGATC n.5388+122_5388+129delinsTTGGGATC n.4084+122_4084+129delinsTTGGGATC n.5286-4654_5286-4647delinsTTGGGATC n.5510+122_5510+129delinsTTGGGATC n.5752+122_5752+129delinsTTGGGATC n.5225+122_5225+129delinsTTGGGATC n.4206+122_4206+129delinsTTGGGATC n.3859+122_3859+129delinsTTGGGATC n.3757-4654_3757-4647delinsTTGGGATC | |
| 6 | g.135290295A= | CA1665838540 | AHI1 | c.3588+128T= (n.3588+128T=) n.629+128T= c.1257+128T= c.5204+128T= (n.5204+128T=) c.3327+128T= (n.3327+128T=) n.2963+128T= n.2361-4648T= c.*3616+128T= (n.*3616+128T=) c.5120+128T= (n.5120+128T=) c.*1563+128T= (n.*1563+128T=) c.1882+128T= c.4896-4648T= (n.4896-4648T=) n.2079+128T= c.3486-4648T= (n.3486-4648T=) c.3649+128T= (n.3649+128T=) n.4361+128T= c.3813+128T= (n.3813+128T=) n.697+128T= c.944-4648T= n.6229-4648T= c.3773+128T= (n.3773+128T=) c.3816+128T= (n.3816+128T=) c.*1042+128T= (n.*1042+128T=) n.2744-4648T= n.4259-4648T= c.3435+128T= (n.3435+128T=) n.1317+128T= n.4105+128T= c.3457+128T= (n.3457+128T=) n.3722+128T= c.*2075+128T= (n.*2075+128T=) n.4276+128T= c.5144+128T= (n.5144+128T=) c.3404+128T= (n.3404+128T=) c.1985-4648T= c.2018+128T= n.155-4648T= n.437+128T= c.197+128T= n.5430+128T= n.5328-4648T= n.5291+128T= n.5128+128T= c.3534+128T= (n.3534+128T=) n.5527+128T= n.4355+128T= n.4320+128T= n.4223+128T= n.5425-4648T= n.5388+128T= n.4084+128T= n.5286-4648T= n.5510+128T= n.5752+128T= n.5225+128T= n.4206+128T= n.3859+128T= n.3757-4648T= | |
| 6 | g.135290295A>G | CA1665838542 | AHI1 | c.3588+128T>C (n.3588+128T>C) n.629+128T>C c.1257+128T>C c.5204+128T>C (n.5204+128T>C) c.3327+128T>C (n.3327+128T>C) n.2963+128T>C n.2361-4648T>C c.*3616+128T>C (n.*3616+128T>C) c.5120+128T>C (n.5120+128T>C) c.*1563+128T>C (n.*1563+128T>C) c.1882+128T>C c.4896-4648T>C (n.4896-4648T>C) n.2079+128T>C c.3486-4648T>C (n.3486-4648T>C) c.3649+128T>C (n.3649+128T>C) n.4361+128T>C c.3813+128T>C (n.3813+128T>C) n.697+128T>C c.944-4648T>C n.6229-4648T>C c.3773+128T>C (n.3773+128T>C) c.3816+128T>C (n.3816+128T>C) c.*1042+128T>C (n.*1042+128T>C) n.2744-4648T>C n.4259-4648T>C c.3435+128T>C (n.3435+128T>C) n.1317+128T>C n.4105+128T>C c.3457+128T>C (n.3457+128T>C) n.3722+128T>C c.*2075+128T>C (n.*2075+128T>C) n.4276+128T>C c.5144+128T>C (n.5144+128T>C) c.3404+128T>C (n.3404+128T>C) c.1985-4648T>C c.2018+128T>C n.155-4648T>C n.437+128T>C c.197+128T>C n.5430+128T>C n.5328-4648T>C n.5291+128T>C n.5128+128T>C c.3534+128T>C (n.3534+128T>C) n.5527+128T>C n.4355+128T>C n.4320+128T>C n.4223+128T>C n.5425-4648T>C n.5388+128T>C n.4084+128T>C n.5286-4648T>C n.5510+128T>C n.5752+128T>C n.5225+128T>C n.4206+128T>C n.3859+128T>C n.3757-4648T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135290295A>T | CA819386869 | AHI1 | c.3588+128T>A (n.3588+128T>A) n.629+128T>A c.1257+128T>A c.5204+128T>A (n.5204+128T>A) c.3327+128T>A (n.3327+128T>A) n.2963+128T>A n.2361-4648T>A c.*3616+128T>A (n.*3616+128T>A) c.5120+128T>A (n.5120+128T>A) c.*1563+128T>A (n.*1563+128T>A) c.1882+128T>A c.4896-4648T>A (n.4896-4648T>A) n.2079+128T>A c.3486-4648T>A (n.3486-4648T>A) c.3649+128T>A (n.3649+128T>A) n.4361+128T>A c.3813+128T>A (n.3813+128T>A) n.697+128T>A c.944-4648T>A n.6229-4648T>A c.3773+128T>A (n.3773+128T>A) c.3816+128T>A (n.3816+128T>A) c.*1042+128T>A (n.*1042+128T>A) n.2744-4648T>A n.4259-4648T>A c.3435+128T>A (n.3435+128T>A) n.1317+128T>A n.4105+128T>A c.3457+128T>A (n.3457+128T>A) n.3722+128T>A c.*2075+128T>A (n.*2075+128T>A) n.4276+128T>A c.5144+128T>A (n.5144+128T>A) c.3404+128T>A (n.3404+128T>A) c.1985-4648T>A c.2018+128T>A n.155-4648T>A n.437+128T>A c.197+128T>A n.5430+128T>A n.5328-4648T>A n.5291+128T>A n.5128+128T>A c.3534+128T>A (n.3534+128T>A) n.5527+128T>A n.4355+128T>A n.4320+128T>A n.4223+128T>A n.5425-4648T>A n.5388+128T>A n.4084+128T>A n.5286-4648T>A n.5510+128T>A n.5752+128T>A n.5225+128T>A n.4206+128T>A n.3859+128T>A n.3757-4648T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290297_135290303del | CA1665838537 | AHI1 | c.3588+122_3588+128del (n.3588+122_3588+128del) n.629+122_629+128del c.1257+122_1257+128del c.5204+122_5204+128del (n.5204+122_5204+128del) c.3327+122_3327+128del (n.3327+122_3327+128del) n.2963+122_2963+128del n.2361-4654_2361-4648del c.*3616+122_*3616+128del (n.*3616+122_*3616+128del) c.5120+122_5120+128del (n.5120+122_5120+128del) c.*1563+122_*1563+128del (n.*1563+122_*1563+128del) c.1882+122_1882+128del c.4896-4654_4896-4648del (n.4896-4654_4896-4648del) n.2079+122_2079+128del c.3486-4654_3486-4648del (n.3486-4654_3486-4648del) c.3649+122_3649+128del (n.3649+122_3649+128del) n.4361+122_4361+128del c.3813+122_3813+128del (n.3813+122_3813+128del) n.697+122_697+128del c.944-4654_944-4648del n.6229-4654_6229-4648del c.3773+122_3773+128del (n.3773+122_3773+128del) c.3816+122_3816+128del (n.3816+122_3816+128del) c.*1042+122_*1042+128del (n.*1042+122_*1042+128del) n.2744-4654_2744-4648del n.4259-4654_4259-4648del c.3435+122_3435+128del (n.3435+122_3435+128del) n.1317+122_1317+128del n.4105+122_4105+128del c.3457+122_3457+128del (n.3457+122_3457+128del) n.3722+122_3722+128del c.*2075+122_*2075+128del (n.*2075+122_*2075+128del) n.4276+122_4276+128del c.5144+122_5144+128del (n.5144+122_5144+128del) c.3404+122_3404+128del (n.3404+122_3404+128del) c.1985-4654_1985-4648del c.2018+122_2018+128del n.155-4654_155-4648del n.437+122_437+128del c.197+122_197+128del n.5430+122_5430+128del n.5328-4654_5328-4648del n.5291+122_5291+128del n.5128+122_5128+128del c.3534+122_3534+128del (n.3534+122_3534+128del) n.5527+122_5527+128del n.4355+122_4355+128del n.4320+122_4320+128del n.4223+122_4223+128del n.5425-4654_5425-4648del n.5388+122_5388+128del n.4084+122_4084+128del n.5286-4654_5286-4648del n.5510+122_5510+128del n.5752+122_5752+128del n.5225+122_5225+128del n.4206+122_4206+128del n.3859+122_3859+128del n.3757-4654_3757-4648del | dbSNP |
| 6 | g.135290296T>A | CA2680447335 | AHI1 | c.3588+127A>T (n.3588+127A>T) n.629+127A>T c.1257+127A>T c.5204+127A>T (n.5204+127A>T) c.3327+127A>T (n.3327+127A>T) n.2963+127A>T n.2361-4649A>T c.*3616+127A>T (n.*3616+127A>T) c.5120+127A>T (n.5120+127A>T) c.*1563+127A>T (n.*1563+127A>T) c.1882+127A>T c.4896-4649A>T (n.4896-4649A>T) n.2079+127A>T c.3486-4649A>T (n.3486-4649A>T) c.3649+127A>T (n.3649+127A>T) n.4361+127A>T c.3813+127A>T (n.3813+127A>T) n.697+127A>T c.944-4649A>T n.6229-4649A>T c.3773+127A>T (n.3773+127A>T) c.3816+127A>T (n.3816+127A>T) c.*1042+127A>T (n.*1042+127A>T) n.2744-4649A>T n.4259-4649A>T c.3435+127A>T (n.3435+127A>T) n.1317+127A>T n.4105+127A>T c.3457+127A>T (n.3457+127A>T) n.3722+127A>T c.*2075+127A>T (n.*2075+127A>T) n.4276+127A>T c.5144+127A>T (n.5144+127A>T) c.3404+127A>T (n.3404+127A>T) c.1985-4649A>T c.2018+127A>T n.155-4649A>T n.437+127A>T c.197+127A>T n.5430+127A>T n.5328-4649A>T n.5291+127A>T n.5128+127A>T c.3534+127A>T (n.3534+127A>T) n.5527+127A>T n.4355+127A>T n.4320+127A>T n.4223+127A>T n.5425-4649A>T n.5388+127A>T n.4084+127A>T n.5286-4649A>T n.5510+127A>T n.5752+127A>T n.5225+127A>T n.4206+127A>T n.3859+127A>T n.3757-4649A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290297C>A | CA2680447336 | AHI1 | c.3588+126G>T (n.3588+126G>T) n.629+126G>T c.1257+126G>T c.5204+126G>T (n.5204+126G>T) c.3327+126G>T (n.3327+126G>T) n.2963+126G>T n.2361-4650G>T c.*3616+126G>T (n.*3616+126G>T) c.5120+126G>T (n.5120+126G>T) c.*1563+126G>T (n.*1563+126G>T) c.1882+126G>T c.4896-4650G>T (n.4896-4650G>T) n.2079+126G>T c.3486-4650G>T (n.3486-4650G>T) c.3649+126G>T (n.3649+126G>T) n.4361+126G>T c.3813+126G>T (n.3813+126G>T) n.697+126G>T c.944-4650G>T n.6229-4650G>T c.3773+126G>T (n.3773+126G>T) c.3816+126G>T (n.3816+126G>T) c.*1042+126G>T (n.*1042+126G>T) n.2744-4650G>T n.4259-4650G>T c.3435+126G>T (n.3435+126G>T) n.1317+126G>T n.4105+126G>T c.3457+126G>T (n.3457+126G>T) n.3722+126G>T c.*2075+126G>T (n.*2075+126G>T) n.4276+126G>T c.5144+126G>T (n.5144+126G>T) c.3404+126G>T (n.3404+126G>T) c.1985-4650G>T c.2018+126G>T n.155-4650G>T n.437+126G>T c.197+126G>T n.5430+126G>T n.5328-4650G>T n.5291+126G>T n.5128+126G>T c.3534+126G>T (n.3534+126G>T) n.5527+126G>T n.4355+126G>T n.4320+126G>T n.4223+126G>T n.5425-4650G>T n.5388+126G>T n.4084+126G>T n.5286-4650G>T n.5510+126G>T n.5752+126G>T n.5225+126G>T n.4206+126G>T n.3859+126G>T n.3757-4650G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290298C>A | CA2680447337 | AHI1 | c.3588+125G>T (n.3588+125G>T) n.629+125G>T c.1257+125G>T c.5204+125G>T (n.5204+125G>T) c.3327+125G>T (n.3327+125G>T) n.2963+125G>T n.2361-4651G>T c.*3616+125G>T (n.*3616+125G>T) c.5120+125G>T (n.5120+125G>T) c.*1563+125G>T (n.*1563+125G>T) c.1882+125G>T c.4896-4651G>T (n.4896-4651G>T) n.2079+125G>T c.3486-4651G>T (n.3486-4651G>T) c.3649+125G>T (n.3649+125G>T) n.4361+125G>T c.3813+125G>T (n.3813+125G>T) n.697+125G>T c.944-4651G>T n.6229-4651G>T c.3773+125G>T (n.3773+125G>T) c.3816+125G>T (n.3816+125G>T) c.*1042+125G>T (n.*1042+125G>T) n.2744-4651G>T n.4259-4651G>T c.3435+125G>T (n.3435+125G>T) n.1317+125G>T n.4105+125G>T c.3457+125G>T (n.3457+125G>T) n.3722+125G>T c.*2075+125G>T (n.*2075+125G>T) n.4276+125G>T c.5144+125G>T (n.5144+125G>T) c.3404+125G>T (n.3404+125G>T) c.1985-4651G>T c.2018+125G>T n.155-4651G>T n.437+125G>T c.197+125G>T n.5430+125G>T n.5328-4651G>T n.5291+125G>T n.5128+125G>T c.3534+125G>T (n.3534+125G>T) n.5527+125G>T n.4355+125G>T n.4320+125G>T n.4223+125G>T n.5425-4651G>T n.5388+125G>T n.4084+125G>T n.5286-4651G>T n.5510+125G>T n.5752+125G>T n.5225+125G>T n.4206+125G>T n.3859+125G>T n.3757-4651G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290298C= | CA1665838544 | AHI1 | c.3588+125G= (n.3588+125G=) n.629+125G= c.1257+125G= c.5204+125G= (n.5204+125G=) c.3327+125G= (n.3327+125G=) n.2963+125G= n.2361-4651G= c.*3616+125G= (n.*3616+125G=) c.5120+125G= (n.5120+125G=) c.*1563+125G= (n.*1563+125G=) c.1882+125G= c.4896-4651G= (n.4896-4651G=) n.2079+125G= c.3486-4651G= (n.3486-4651G=) c.3649+125G= (n.3649+125G=) n.4361+125G= c.3813+125G= (n.3813+125G=) n.697+125G= c.944-4651G= n.6229-4651G= c.3773+125G= (n.3773+125G=) c.3816+125G= (n.3816+125G=) c.*1042+125G= (n.*1042+125G=) n.2744-4651G= n.4259-4651G= c.3435+125G= (n.3435+125G=) n.1317+125G= n.4105+125G= c.3457+125G= (n.3457+125G=) n.3722+125G= c.*2075+125G= (n.*2075+125G=) n.4276+125G= c.5144+125G= (n.5144+125G=) c.3404+125G= (n.3404+125G=) c.1985-4651G= c.2018+125G= n.155-4651G= n.437+125G= c.197+125G= n.5430+125G= n.5328-4651G= n.5291+125G= n.5128+125G= c.3534+125G= (n.3534+125G=) n.5527+125G= n.4355+125G= n.4320+125G= n.4223+125G= n.5425-4651G= n.5388+125G= n.4084+125G= n.5286-4651G= n.5510+125G= n.5752+125G= n.5225+125G= n.4206+125G= n.3859+125G= n.3757-4651G= | |
| 6 | g.135290298C>T | CA819386870 | AHI1 | c.3588+125G>A (n.3588+125G>A) n.629+125G>A c.1257+125G>A c.5204+125G>A (n.5204+125G>A) c.3327+125G>A (n.3327+125G>A) n.2963+125G>A n.2361-4651G>A c.*3616+125G>A (n.*3616+125G>A) c.5120+125G>A (n.5120+125G>A) c.*1563+125G>A (n.*1563+125G>A) c.1882+125G>A c.4896-4651G>A (n.4896-4651G>A) n.2079+125G>A c.3486-4651G>A (n.3486-4651G>A) c.3649+125G>A (n.3649+125G>A) n.4361+125G>A c.3813+125G>A (n.3813+125G>A) n.697+125G>A c.944-4651G>A n.6229-4651G>A c.3773+125G>A (n.3773+125G>A) c.3816+125G>A (n.3816+125G>A) c.*1042+125G>A (n.*1042+125G>A) n.2744-4651G>A n.4259-4651G>A c.3435+125G>A (n.3435+125G>A) n.1317+125G>A n.4105+125G>A c.3457+125G>A (n.3457+125G>A) n.3722+125G>A c.*2075+125G>A (n.*2075+125G>A) n.4276+125G>A c.5144+125G>A (n.5144+125G>A) c.3404+125G>A (n.3404+125G>A) c.1985-4651G>A c.2018+125G>A n.155-4651G>A n.437+125G>A c.197+125G>A n.5430+125G>A n.5328-4651G>A n.5291+125G>A n.5128+125G>A c.3534+125G>A (n.3534+125G>A) n.5527+125G>A n.4355+125G>A n.4320+125G>A n.4223+125G>A n.5425-4651G>A n.5388+125G>A n.4084+125G>A n.5286-4651G>A n.5510+125G>A n.5752+125G>A n.5225+125G>A n.4206+125G>A n.3859+125G>A n.3757-4651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.135290299C>A | CA2680447338 | AHI1 | c.3588+124G>T (n.3588+124G>T) n.629+124G>T c.1257+124G>T c.5204+124G>T (n.5204+124G>T) c.3327+124G>T (n.3327+124G>T) n.2963+124G>T n.2361-4652G>T c.*3616+124G>T (n.*3616+124G>T) c.5120+124G>T (n.5120+124G>T) c.*1563+124G>T (n.*1563+124G>T) c.1882+124G>T c.4896-4652G>T (n.4896-4652G>T) n.2079+124G>T c.3486-4652G>T (n.3486-4652G>T) c.3649+124G>T (n.3649+124G>T) n.4361+124G>T c.3813+124G>T (n.3813+124G>T) n.697+124G>T c.944-4652G>T n.6229-4652G>T c.3773+124G>T (n.3773+124G>T) c.3816+124G>T (n.3816+124G>T) c.*1042+124G>T (n.*1042+124G>T) n.2744-4652G>T n.4259-4652G>T c.3435+124G>T (n.3435+124G>T) n.1317+124G>T n.4105+124G>T c.3457+124G>T (n.3457+124G>T) n.3722+124G>T c.*2075+124G>T (n.*2075+124G>T) n.4276+124G>T c.5144+124G>T (n.5144+124G>T) c.3404+124G>T (n.3404+124G>T) c.1985-4652G>T c.2018+124G>T n.155-4652G>T n.437+124G>T c.197+124G>T n.5430+124G>T n.5328-4652G>T n.5291+124G>T n.5128+124G>T c.3534+124G>T (n.3534+124G>T) n.5527+124G>T n.4355+124G>T n.4320+124G>T n.4223+124G>T n.5425-4652G>T n.5388+124G>T n.4084+124G>T n.5286-4652G>T n.5510+124G>T n.5752+124G>T n.5225+124G>T n.4206+124G>T n.3859+124G>T n.3757-4652G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290301A>G | CA2680447339 | AHI1 | c.3588+122T>C (n.3588+122T>C) n.629+122T>C c.1257+122T>C c.5204+122T>C (n.5204+122T>C) c.3327+122T>C (n.3327+122T>C) n.2963+122T>C n.2361-4654T>C c.*3616+122T>C (n.*3616+122T>C) c.5120+122T>C (n.5120+122T>C) c.*1563+122T>C (n.*1563+122T>C) c.1882+122T>C c.4896-4654T>C (n.4896-4654T>C) n.2079+122T>C c.3486-4654T>C (n.3486-4654T>C) c.3649+122T>C (n.3649+122T>C) n.4361+122T>C c.3813+122T>C (n.3813+122T>C) n.697+122T>C c.944-4654T>C n.6229-4654T>C c.3773+122T>C (n.3773+122T>C) c.3816+122T>C (n.3816+122T>C) c.*1042+122T>C (n.*1042+122T>C) n.2744-4654T>C n.4259-4654T>C c.3435+122T>C (n.3435+122T>C) n.1317+122T>C n.4105+122T>C c.3457+122T>C (n.3457+122T>C) n.3722+122T>C c.*2075+122T>C (n.*2075+122T>C) n.4276+122T>C c.5144+122T>C (n.5144+122T>C) c.3404+122T>C (n.3404+122T>C) c.1985-4654T>C c.2018+122T>C n.155-4654T>C n.437+122T>C c.197+122T>C n.5430+122T>C n.5328-4654T>C n.5291+122T>C n.5128+122T>C c.3534+122T>C (n.3534+122T>C) n.5527+122T>C n.4355+122T>C n.4320+122T>C n.4223+122T>C n.5425-4654T>C n.5388+122T>C n.4084+122T>C n.5286-4654T>C n.5510+122T>C n.5752+122T>C n.5225+122T>C n.4206+122T>C n.3859+122T>C n.3757-4654T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290302A>G | CA2680447340 | AHI1 | c.3588+121T>C (n.3588+121T>C) n.629+121T>C c.1257+121T>C c.5204+121T>C (n.5204+121T>C) c.3327+121T>C (n.3327+121T>C) n.2963+121T>C n.2361-4655T>C c.*3616+121T>C (n.*3616+121T>C) c.5120+121T>C (n.5120+121T>C) c.*1563+121T>C (n.*1563+121T>C) c.1882+121T>C c.4896-4655T>C (n.4896-4655T>C) n.2079+121T>C c.3486-4655T>C (n.3486-4655T>C) c.3649+121T>C (n.3649+121T>C) n.4361+121T>C c.3813+121T>C (n.3813+121T>C) n.697+121T>C c.944-4655T>C n.6229-4655T>C c.3773+121T>C (n.3773+121T>C) c.3816+121T>C (n.3816+121T>C) c.*1042+121T>C (n.*1042+121T>C) n.2744-4655T>C n.4259-4655T>C c.3435+121T>C (n.3435+121T>C) n.1317+121T>C n.4105+121T>C c.3457+121T>C (n.3457+121T>C) n.3722+121T>C c.*2075+121T>C (n.*2075+121T>C) n.4276+121T>C c.5144+121T>C (n.5144+121T>C) c.3404+121T>C (n.3404+121T>C) c.1985-4655T>C c.2018+121T>C n.155-4655T>C n.437+121T>C c.197+121T>C n.5430+121T>C n.5328-4655T>C n.5291+121T>C n.5128+121T>C c.3534+121T>C (n.3534+121T>C) n.5527+121T>C n.4355+121T>C n.4320+121T>C n.4223+121T>C n.5425-4655T>C n.5388+121T>C n.4084+121T>C n.5286-4655T>C n.5510+121T>C n.5752+121T>C n.5225+121T>C n.4206+121T>C n.3859+121T>C n.3757-4655T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290303T>C | CA819386871 | AHI1 | c.3588+120A>G (n.3588+120A>G) n.629+120A>G c.1257+120A>G c.5204+120A>G (n.5204+120A>G) c.3327+120A>G (n.3327+120A>G) n.2963+120A>G n.2361-4656A>G c.*3616+120A>G (n.*3616+120A>G) c.5120+120A>G (n.5120+120A>G) c.*1563+120A>G (n.*1563+120A>G) c.1882+120A>G c.4896-4656A>G (n.4896-4656A>G) n.2079+120A>G c.3486-4656A>G (n.3486-4656A>G) c.3649+120A>G (n.3649+120A>G) n.4361+120A>G c.3813+120A>G (n.3813+120A>G) n.697+120A>G c.944-4656A>G n.6229-4656A>G c.3773+120A>G (n.3773+120A>G) c.3816+120A>G (n.3816+120A>G) c.*1042+120A>G (n.*1042+120A>G) n.2744-4656A>G n.4259-4656A>G c.3435+120A>G (n.3435+120A>G) n.1317+120A>G n.4105+120A>G c.3457+120A>G (n.3457+120A>G) n.3722+120A>G c.*2075+120A>G (n.*2075+120A>G) n.4276+120A>G c.5144+120A>G (n.5144+120A>G) c.3404+120A>G (n.3404+120A>G) c.1985-4656A>G c.2018+120A>G n.155-4656A>G n.437+120A>G c.197+120A>G n.5430+120A>G n.5328-4656A>G n.5291+120A>G n.5128+120A>G c.3534+120A>G (n.3534+120A>G) n.5527+120A>G n.4355+120A>G n.4320+120A>G n.4223+120A>G n.5425-4656A>G n.5388+120A>G n.4084+120A>G n.5286-4656A>G n.5510+120A>G n.5752+120A>G n.5225+120A>G n.4206+120A>G n.3859+120A>G n.3757-4656A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.135290303T>G | CA2680447341 | AHI1 | c.3588+120A>C (n.3588+120A>C) n.629+120A>C c.1257+120A>C c.5204+120A>C (n.5204+120A>C) c.3327+120A>C (n.3327+120A>C) n.2963+120A>C n.2361-4656A>C c.*3616+120A>C (n.*3616+120A>C) c.5120+120A>C (n.5120+120A>C) c.*1563+120A>C (n.*1563+120A>C) c.1882+120A>C c.4896-4656A>C (n.4896-4656A>C) n.2079+120A>C c.3486-4656A>C (n.3486-4656A>C) c.3649+120A>C (n.3649+120A>C) n.4361+120A>C c.3813+120A>C (n.3813+120A>C) n.697+120A>C c.944-4656A>C n.6229-4656A>C c.3773+120A>C (n.3773+120A>C) c.3816+120A>C (n.3816+120A>C) c.*1042+120A>C (n.*1042+120A>C) n.2744-4656A>C n.4259-4656A>C c.3435+120A>C (n.3435+120A>C) n.1317+120A>C n.4105+120A>C c.3457+120A>C (n.3457+120A>C) n.3722+120A>C c.*2075+120A>C (n.*2075+120A>C) n.4276+120A>C c.5144+120A>C (n.5144+120A>C) c.3404+120A>C (n.3404+120A>C) c.1985-4656A>C c.2018+120A>C n.155-4656A>C n.437+120A>C c.197+120A>C n.5430+120A>C n.5328-4656A>C n.5291+120A>C n.5128+120A>C c.3534+120A>C (n.3534+120A>C) n.5527+120A>C n.4355+120A>C n.4320+120A>C n.4223+120A>C n.5425-4656A>C n.5388+120A>C n.4084+120A>C n.5286-4656A>C n.5510+120A>C n.5752+120A>C n.5225+120A>C n.4206+120A>C n.3859+120A>C n.3757-4656A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.135290303T= | CA1665838545 | AHI1 | c.3588+120A= (n.3588+120A=) n.629+120A= c.1257+120A= c.5204+120A= (n.5204+120A=) c.3327+120A= (n.3327+120A=) n.2963+120A= n.2361-4656A= c.*3616+120A= (n.*3616+120A=) c.5120+120A= (n.5120+120A=) c.*1563+120A= (n.*1563+120A=) c.1882+120A= c.4896-4656A= (n.4896-4656A=) n.2079+120A= c.3486-4656A= (n.3486-4656A=) c.3649+120A= (n.3649+120A=) n.4361+120A= c.3813+120A= (n.3813+120A=) n.697+120A= c.944-4656A= n.6229-4656A= c.3773+120A= (n.3773+120A=) c.3816+120A= (n.3816+120A=) c.*1042+120A= (n.*1042+120A=) n.2744-4656A= n.4259-4656A= c.3435+120A= (n.3435+120A=) n.1317+120A= n.4105+120A= c.3457+120A= (n.3457+120A=) n.3722+120A= c.*2075+120A= (n.*2075+120A=) n.4276+120A= c.5144+120A= (n.5144+120A=) c.3404+120A= (n.3404+120A=) c.1985-4656A= c.2018+120A= n.155-4656A= n.437+120A= c.197+120A= n.5430+120A= n.5328-4656A= n.5291+120A= n.5128+120A= c.3534+120A= (n.3534+120A=) n.5527+120A= n.4355+120A= n.4320+120A= n.4223+120A= n.5425-4656A= n.5388+120A= n.4084+120A= n.5286-4656A= n.5510+120A= n.5752+120A= n.5225+120A= n.4206+120A= n.3859+120A= n.3757-4656A= | |
| 6 | g.135290306del | CA2680447342 | AHI1 | c.3588+119del (n.3588+119del) n.629+119del c.1257+119del c.5204+119del (n.5204+119del) c.3327+119del (n.3327+119del) n.2963+119del n.2361-4657del c.*3616+119del (n.*3616+119del) c.5120+119del (n.5120+119del) c.*1563+119del (n.*1563+119del) c.1882+119del c.4896-4657del (n.4896-4657del) n.2079+119del c.3486-4657del (n.3486-4657del) c.3649+119del (n.3649+119del) n.4361+119del c.3813+119del (n.3813+119del) n.697+119del c.944-4657del n.6229-4657del c.3773+119del (n.3773+119del) c.3816+119del (n.3816+119del) c.*1042+119del (n.*1042+119del) n.2744-4657del n.4259-4657del c.3435+119del (n.3435+119del) n.1317+119del n.4105+119del c.3457+119del (n.3457+119del) n.3722+119del c.*2075+119del (n.*2075+119del) n.4276+119del c.5144+119del (n.5144+119del) c.3404+119del (n.3404+119del) c.1985-4657del c.2018+119del n.155-4657del n.437+119del c.197+119del n.5430+119del n.5328-4657del n.5291+119del n.5128+119del c.3534+119del (n.3534+119del) n.5527+119del n.4355+119del n.4320+119del n.4223+119del n.5425-4657del n.5388+119del n.4084+119del n.5286-4657del n.5510+119del n.5752+119del n.5225+119del n.4206+119del n.3859+119del n.3757-4657del | gnomAD v4 |