Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583764A=CA1664137763ARG1,MED23c.825A= (p.Ile275=)
c.605-38A= (n.605-38A=)
c.771A= (p.Ile257=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.570A= (p.Ile190=)
c.4095+3945T= (n.4095+3945T=)
c.849A= (p.Ile283=)
c.4077+3945T= (n.4077+3945T=)
n.809A=
6g.131583764A>CCA452153287ARG1,MED23c.825A>C (p.Ile275=)
c.605-38A>C (n.605-38A>C)
c.771A>C (p.Ile257=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.570A>C (p.Ile190=)
c.4095+3945T>G (n.4095+3945T>G)
c.849A>C (p.Ile283=)
c.4077+3945T>G (n.4077+3945T>G)
n.809A>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583764A>GCA3999385ARG1,MED23c.825A>G (p.Ile275Met)
c.605-38A>G (n.605-38A>G)
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.570A>G (p.Ile190Met)
c.4095+3945T>C (n.4095+3945T>C)
c.849A>G (p.Ile283Met)
c.4077+3945T>C (n.4077+3945T>C)
n.809A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583764A>TCA452153288ARG1,MED23c.825A>T (p.Ile275=)
c.605-38A>T (n.605-38A>T)
c.771A>T (p.Ile257=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.570A>T (p.Ile190=)
c.4095+3945T>A (n.4095+3945T>A)
c.849A>T (p.Ile283=)
c.4077+3945T>A (n.4077+3945T>A)
n.809A>T
6g.131583765A>CCA365653488ARG1,MED23c.826A>C (p.Met276Leu)
c.605-37A>C (n.605-37A>C)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.4095+3944T>G (n.4095+3944T>G)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.4077+3944T>G (n.4077+3944T>G)
n.810A>C
6g.131583765A>GCA365653490ARG1,MED23c.826A>G (p.Met276Val)
c.605-37A>G (n.605-37A>G)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.4095+3944T>C (n.4095+3944T>C)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.4077+3944T>C (n.4077+3944T>C)
n.810A>G
 gnomAD v4
6g.131583765A>TCA365653492ARG1,MED23c.826A>T (p.Met276Leu)
c.605-37A>T (n.605-37A>T)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.4095+3944T>A (n.4095+3944T>A)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.4077+3944T>A (n.4077+3944T>A)
n.810A>T
6g.131583766T>ACA365653493ARG1,MED23c.827T>A (p.Met276Lys)
c.605-36T>A (n.605-36T>A)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.4095+3943A>T (n.4095+3943A>T)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.4077+3943A>T (n.4077+3943A>T)
n.811T>A
6g.131583766T>CCA365653494ARG1,MED23c.827T>C (p.Met276Thr)
c.605-36T>C (n.605-36T>C)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.4095+3943A>G (n.4095+3943A>G)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.4077+3943A>G (n.4077+3943A>G)
n.811T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583766T>GCA365653496ARG1,MED23c.827T>G (p.Met276Arg)
c.605-36T>G (n.605-36T>G)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.4095+3943A>C (n.4095+3943A>C)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.4077+3943A>C (n.4077+3943A>C)
n.811T>G
6g.131583766T=CA1664137767ARG1,MED23c.827T= (p.Met276=)
c.605-36T= (n.605-36T=)
c.773T= (p.Met258=)
c.*714T= (n.*714T=)
c.572T= (p.Met191=)
c.4095+3943A= (n.4095+3943A=)
c.851T= (p.Met284=)
c.4077+3943A= (n.4077+3943A=)
n.811T=
6g.131583767G>ACA365653498ARG1,MED23c.828G>A (p.Met276Ile)
c.605-35G>A (n.605-35G>A)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>T (n.4095+3942C>T)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>T (n.4077+3942C>T)
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583767G>CCA365653500ARG1,MED23c.828G>C (p.Met276Ile)
c.605-35G>C (n.605-35G>C)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>G (n.4095+3942C>G)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>G (n.4077+3942C>G)
n.812G>C
6g.131583767G=CA1664137769ARG1,MED23c.828G= (p.Met276=)
c.605-35G= (n.605-35G=)
c.774G= (p.Met258=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.573G= (p.Met191=)
c.4095+3942C= (n.4095+3942C=)
c.852G= (p.Met284=)
c.4077+3942C= (n.4077+3942C=)
n.812G=
6g.131583767G>TCA365653502ARG1,MED23c.828G>T (p.Met276Ile)
c.605-35G>T (n.605-35G>T)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>A (n.4095+3942C>A)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>A (n.4077+3942C>A)
n.812G>T
6g.131583768delCA2695198355ARG1,MED23c.829del (p.Glu277LysfsTer2)
c.605-34del (n.605-34del)
c.775del (p.Glu259LysfsTer2)
c.*716del (n.*716del)
c.574del (p.Glu192LysfsTer2)
c.4095+3942del (n.4095+3942del)
c.853del (p.Glu285LysfsTer2)
c.4077+3942del (n.4077+3942del)
n.813del
 ClinVar
6g.131583768G>ACA365653506ARG1,MED23c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.605-34G>A (n.605-34G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.4095+3941C>T (n.4095+3941C>T)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.4077+3941C>T (n.4077+3941C>T)
n.813G>A
6g.131583768G>CCA365653508ARG1,MED23c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.605-34G>C (n.605-34G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.4095+3941C>G (n.4095+3941C>G)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.4077+3941C>G (n.4077+3941C>G)
n.813G>C
6g.131583768G>TCA365653504ARG1,MED23c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.605-34G>T (n.605-34G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.4095+3941C>A (n.4095+3941C>A)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.4077+3941C>A (n.4077+3941C>A)
n.813G>T
6g.131583769A>CCA365653510ARG1,MED23c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.605-33A>C (n.605-33A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.4095+3940T>G (n.4095+3940T>G)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.4077+3940T>G (n.4077+3940T>G)
n.814A>C
6g.131583769A>GCA365653514ARG1,MED23c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.605-33A>G (n.605-33A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.4095+3940T>C (n.4095+3940T>C)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.4077+3940T>C (n.4077+3940T>C)
n.814A>G
6g.131583769A>TCA365653512ARG1,MED23c.830A>T (p.Glu277Val)
c.605-33A>T (n.605-33A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.4095+3940T>A (n.4095+3940T>A)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.4077+3940T>A (n.4077+3940T>A)
n.814A>T
6g.131583770A=CA1664137772ARG1,MED23c.831A= (p.Glu277=)
c.605-32A= (n.605-32A=)
c.777A= (p.Glu259=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.576A= (p.Glu192=)
c.4095+3939T= (n.4095+3939T=)
c.855A= (p.Glu285=)
c.4077+3939T= (n.4077+3939T=)
n.815A=
6g.131583770A>CCA365653516ARG1,MED23c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.605-32A>C (n.605-32A>C)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.4095+3939T>G (n.4095+3939T>G)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.4077+3939T>G (n.4077+3939T>G)
n.815A>C
6g.131583770A>GCA3999386ARG1,MED23c.831A>G (p.Glu277=)
c.605-32A>G (n.605-32A>G)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.4095+3939T>C (n.4095+3939T>C)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.4077+3939T>C (n.4077+3939T>C)
n.815A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583770A>TCA365653519ARG1,MED23c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.605-32A>T (n.605-32A>T)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.4095+3939T>A (n.4095+3939T>A)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.4077+3939T>A (n.4077+3939T>A)
n.815A>T
6g.131583771G>ACA3999387ARG1,MED23c.832G>A (p.Val278Met)
c.605-31G>A (n.605-31G>A)
c.778G>A (p.Val260Met)
c.*719G>A (n.*719G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.4095+3938C>T (n.4095+3938C>T)
c.856G>A (p.Val286Met)
c.4077+3938C>T (n.4077+3938C>T)
n.816G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583771G>CCA365653522ARG1,MED23c.832G>C (p.Val278Leu)
c.605-31G>C (n.605-31G>C)
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*719G>C (n.*719G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.4095+3938C>G (n.4095+3938C>G)
c.856G>C (p.Val286Leu)
c.4077+3938C>G (n.4077+3938C>G)
n.816G>C
 ClinVar
6g.131583771G=CA1664137777ARG1,MED23c.832G= (p.Val278=)
c.605-31G= (n.605-31G=)
c.778G= (p.Val260=)
c.*719G= (n.*719G=)
c.577G= (p.Val193=)
c.4095+3938C= (n.4095+3938C=)
c.856G= (p.Val286=)
c.4077+3938C= (n.4077+3938C=)
n.816G=
6g.131583771G>TCA365653524ARG1,MED23c.832G>T (p.Val278Leu)
c.605-31G>T (n.605-31G>T)
c.778G>T (p.Val260Leu)
c.*719G>T (n.*719G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.4095+3938C>A (n.4095+3938C>A)
c.856G>T (p.Val286Leu)
c.4077+3938C>A (n.4077+3938C>A)
n.816G>T
6g.131583772T>ACA365653526ARG1,MED23c.833T>A (p.Val278Glu)
c.605-30T>A (n.605-30T>A)
c.779T>A (p.Val260Glu)
c.*720T>A (n.*720T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
c.4095+3937A>T (n.4095+3937A>T)
c.857T>A (p.Val286Glu)
c.4077+3937A>T (n.4077+3937A>T)
n.817T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583772T>CCA365653528ARG1,MED23c.833T>C (p.Val278Ala)
c.605-30T>C (n.605-30T>C)
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*720T>C (n.*720T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
c.4095+3937A>G (n.4095+3937A>G)
c.857T>C (p.Val286Ala)
c.4077+3937A>G (n.4077+3937A>G)
n.817T>C
 gnomAD v4
6g.131583772T>GCA365653530ARG1,MED23c.833T>G (p.Val278Gly)
c.605-30T>G (n.605-30T>G)
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*720T>G (n.*720T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
c.4095+3937A>C (n.4095+3937A>C)
c.857T>G (p.Val286Gly)
c.4077+3937A>C (n.4077+3937A>C)
n.817T>G
6g.131583772T=CA1664137780ARG1,MED23c.833T= (p.Val278=)
c.605-30T= (n.605-30T=)
c.779T= (p.Val260=)
c.*720T= (n.*720T=)
c.578T= (p.Val193=)
c.4095+3937A= (n.4095+3937A=)
c.857T= (p.Val286=)
c.4077+3937A= (n.4077+3937A=)
n.817T=
6g.131583773G>ACA452153289ARG1,MED23c.834G>A (p.Val278=)
c.605-29G>A (n.605-29G>A)
c.780G>A (p.Val260=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
c.4095+3936C>T (n.4095+3936C>T)
c.858G>A (p.Val286=)
c.4077+3936C>T (n.4077+3936C>T)
n.818G>A
6g.131583773G>CCA452153290ARG1,MED23c.834G>C (p.Val278=)
c.605-29G>C (n.605-29G>C)
c.780G>C (p.Val260=)
c.*721G>C (n.*721G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
c.4095+3936C>G (n.4095+3936C>G)
c.858G>C (p.Val286=)
c.4077+3936C>G (n.4077+3936C>G)
n.818G>C
6g.131583773G>TCA452153291ARG1,MED23c.834G>T (p.Val278=)
c.605-29G>T (n.605-29G>T)
c.780G>T (p.Val260=)
c.*721G>T (n.*721G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
c.4095+3936C>A (n.4095+3936C>A)
c.858G>T (p.Val286=)
c.4077+3936C>A (n.4077+3936C>A)
n.818G>T
6g.131583774A=CA1664137782ARG1,MED23c.835A= (p.Asn279=)
c.605-28A= (n.605-28A=)
c.781A= (p.Asn261=)
c.*722A= (n.*722A=)
c.580A= (p.Asn194=)
c.4095+3935T= (n.4095+3935T=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.4077+3935T= (n.4077+3935T=)
n.819A=
6g.131583774A>CCA3999388ARG1,MED23c.835A>C (p.Asn279His)
c.605-28A>C (n.605-28A>C)
c.781A>C (p.Asn261His)
c.*722A>C (n.*722A>C)
c.580A>C (p.Asn194His)
c.4095+3935T>G (n.4095+3935T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.4077+3935T>G (n.4077+3935T>G)
n.819A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583774A>GCA365653534ARG1,MED23c.835A>G (p.Asn279Asp)
c.605-28A>G (n.605-28A>G)
c.781A>G (p.Asn261Asp)
c.*722A>G (n.*722A>G)
c.580A>G (p.Asn194Asp)
c.4095+3935T>C (n.4095+3935T>C)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.4077+3935T>C (n.4077+3935T>C)
n.819A>G
6g.131583774A>TCA365653536ARG1,MED23c.835A>T (p.Asn279Tyr)
c.605-28A>T (n.605-28A>T)
c.781A>T (p.Asn261Tyr)
c.*722A>T (n.*722A>T)
c.580A>T (p.Asn194Tyr)
c.4095+3935T>A (n.4095+3935T>A)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.4077+3935T>A (n.4077+3935T>A)
n.819A>T
6g.131583775A=CA1664137785ARG1,MED23c.836A= (p.Asn279=)
c.605-27A= (n.605-27A=)
c.782A= (p.Asn261=)
c.*723A= (n.*723A=)
c.581A= (p.Asn194=)
c.4095+3934T= (n.4095+3934T=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.4077+3934T= (n.4077+3934T=)
n.820A=
6g.131583775A>CCA365653541ARG1,MED23c.836A>C (p.Asn279Thr)
c.605-27A>C (n.605-27A>C)
c.782A>C (p.Asn261Thr)
c.*723A>C (n.*723A>C)
c.581A>C (p.Asn194Thr)
c.4095+3934T>G (n.4095+3934T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.4077+3934T>G (n.4077+3934T>G)
n.820A>C
6g.131583775A>GCA365653538ARG1,MED23c.836A>G (p.Asn279Ser)
c.605-27A>G (n.605-27A>G)
c.782A>G (p.Asn261Ser)
c.*723A>G (n.*723A>G)
c.581A>G (p.Asn194Ser)
c.4095+3934T>C (n.4095+3934T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.4077+3934T>C (n.4077+3934T>C)
n.820A>G
 dbSNP
6g.131583775A>TCA365653540ARG1,MED23c.836A>T (p.Asn279Ile)
c.605-27A>T (n.605-27A>T)
c.782A>T (p.Asn261Ile)
c.*723A>T (n.*723A>T)
c.581A>T (p.Asn194Ile)
c.4095+3934T>A (n.4095+3934T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.4077+3934T>A (n.4077+3934T>A)
n.820A>T
6g.131583776C>ACA365653543ARG1,MED23c.837C>A (p.Asn279Lys)
c.605-26C>A (n.605-26C>A)
c.783C>A (p.Asn261Lys)
c.*724C>A (n.*724C>A)
c.582C>A (p.Asn194Lys)
c.4095+3933G>T (n.4095+3933G>T)
c.861C>A (p.Asn287Lys)
c.4077+3933G>T (n.4077+3933G>T)
n.821C>A
 gnomAD v4
6g.131583776C>GCA365653545ARG1,MED23c.837C>G (p.Asn279Lys)
c.605-26C>G (n.605-26C>G)
c.783C>G (p.Asn261Lys)
c.*724C>G (n.*724C>G)
c.582C>G (p.Asn194Lys)
c.4095+3933G>C (n.4095+3933G>C)
c.861C>G (p.Asn287Lys)
c.4077+3933G>C (n.4077+3933G>C)
n.821C>G
6g.131583776C>TCA452153292ARG1,MED23c.837C>T (p.Asn279=)
c.605-26C>T (n.605-26C>T)
c.783C>T (p.Asn261=)
c.*724C>T (n.*724C>T)
c.582C>T (p.Asn194=)
c.4095+3933G>A (n.4095+3933G>A)
c.861C>T (p.Asn287=)
c.4077+3933G>A (n.4077+3933G>A)
n.821C>T
 ClinVar
6g.131583778delCA2499218096ARG1,MED23c.839del (p.Pro280HisfsTer10)
c.605-24del (n.605-24del)
c.785del (p.Pro262HisfsTer10)
c.*726del (n.*726del)
c.584del (p.Pro195HisfsTer10)
c.4095+3933del (n.4095+3933del)
c.863del (p.Pro288HisfsTer10)
c.4077+3933del (n.4077+3933del)
n.823del
 ClinVar dbSNP
6g.131583777C>ACA365653546ARG1,MED23c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.605-25C>A (n.605-25C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.*725C>A (n.*725C>A)
c.583C>A (p.Pro195Thr)
c.4095+3932G>T (n.4095+3932G>T)
c.862C>A (p.Pro288Thr)
c.4077+3932G>T (n.4077+3932G>T)
n.822C>A

Number of alleles fetched