Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583759_131583762dup | CA915374319 | ARG1,MED23 | c.820_823dup (p.Ile275ArgfsTer?) c.605-43_605-40dup (n.605-43_605-40dup) c.766_769dup (p.Ile257ArgfsTer?) c.*707_*710dup (n.*707_*710dup) c.565_568dup (p.Ile190ArgfsTer?) c.4095+3949_4095+3952dup (n.4095+3949_4095+3952dup) c.844_847dup (p.Ile283ArgfsTer?) c.4077+3949_4077+3952dup (n.4077+3949_4077+3952dup) n.804_807dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583761T>A | CA365653471 | ARG1,MED23 | c.822T>A (p.Asp274Glu) c.605-41T>A (n.605-41T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.*709T>A (n.*709T>A) c.567T>A (p.Asp189Glu) c.4095+3948A>T (n.4095+3948A>T) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.4077+3948A>T (n.4077+3948A>T) n.806T>A | |
6 | g.131583761T>C | CA452153286 | ARG1,MED23 | c.822T>C (p.Asp274=) c.605-41T>C (n.605-41T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.567T>C (p.Asp189=) c.4095+3948A>G (n.4095+3948A>G) c.846T>C (p.Asp282=) c.4077+3948A>G (n.4077+3948A>G) n.806T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583761T>G | CA365653475 | ARG1,MED23 | c.822T>G (p.Asp274Glu) c.605-41T>G (n.605-41T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.*709T>G (n.*709T>G) c.567T>G (p.Asp189Glu) c.4095+3948A>C (n.4095+3948A>C) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.4077+3948A>C (n.4077+3948A>C) n.806T>G | |
6 | g.131583761T= | CA1664137752 | ARG1,MED23 | c.822T= (p.Asp274=) c.605-41T= (n.605-41T=) c.768T= (p.Asp256=) c.*709T= (n.*709T=) c.567T= (p.Asp189=) c.4095+3948A= (n.4095+3948A=) c.846T= (p.Asp282=) c.4077+3948A= (n.4077+3948A=) n.806T= | |
6 | g.131583762A= | CA1664137756 | ARG1,MED23 | c.823A= (p.Ile275=) c.605-40A= (n.605-40A=) c.769A= (p.Ile257=) c.*710A= (n.*710A=) c.568A= (p.Ile190=) c.4095+3947T= (n.4095+3947T=) c.847A= (p.Ile283=) c.4077+3947T= (n.4077+3947T=) n.807A= | |
6 | g.131583762A>C | CA365653482 | ARG1,MED23 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.605-40A>C (n.605-40A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.*710A>C (n.*710A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.4095+3947T>G (n.4095+3947T>G) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.4077+3947T>G (n.4077+3947T>G) n.807A>C | |
6 | g.131583762A>G | CA365653477 | ARG1,MED23 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.605-40A>G (n.605-40A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.*710A>G (n.*710A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) c.4095+3947T>C (n.4095+3947T>C) c.847A>G (p.Ile283Val) c.4077+3947T>C (n.4077+3947T>C) n.807A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583762A>T | CA365653479 | ARG1,MED23 | c.823A>T (p.Ile275Leu) c.605-40A>T (n.605-40A>T) c.769A>T (p.Ile257Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.4095+3947T>A (n.4095+3947T>A) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.4077+3947T>A (n.4077+3947T>A) n.807A>T | |
6 | g.131583763T>A | CA365653483 | ARG1,MED23 | c.824T>A (p.Ile275Lys) c.605-39T>A (n.605-39T>A) c.770T>A (p.Ile257Lys) c.*711T>A (n.*711T>A) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.4095+3946A>T (n.4095+3946A>T) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.4077+3946A>T (n.4077+3946A>T) n.808T>A | |
6 | g.131583763T>C | CA3999384 | ARG1,MED23 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.605-39T>C (n.605-39T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.*711T>C (n.*711T>C) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.4095+3946A>G (n.4095+3946A>G) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.4077+3946A>G (n.4077+3946A>G) n.808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583763T>G | CA365653485 | ARG1,MED23 | c.824T>G (p.Ile275Arg) c.605-39T>G (n.605-39T>G) c.770T>G (p.Ile257Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.4095+3946A>C (n.4095+3946A>C) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.4077+3946A>C (n.4077+3946A>C) n.808T>G | |
6 | g.131583763T= | CA1664137759 | ARG1,MED23 | c.824T= (p.Ile275=) c.605-39T= (n.605-39T=) c.770T= (p.Ile257=) c.*711T= (n.*711T=) c.569T= (p.Ile190=) c.4095+3946A= (n.4095+3946A=) c.848T= (p.Ile283=) c.4077+3946A= (n.4077+3946A=) n.808T= | |
6 | g.131583764A= | CA1664137763 | ARG1,MED23 | c.825A= (p.Ile275=) c.605-38A= (n.605-38A=) c.771A= (p.Ile257=) c.*712A= (n.*712A=) c.570A= (p.Ile190=) c.4095+3945T= (n.4095+3945T=) c.849A= (p.Ile283=) c.4077+3945T= (n.4077+3945T=) n.809A= | |
6 | g.131583764A>C | CA452153287 | ARG1,MED23 | c.825A>C (p.Ile275=) c.605-38A>C (n.605-38A>C) c.771A>C (p.Ile257=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.570A>C (p.Ile190=) c.4095+3945T>G (n.4095+3945T>G) c.849A>C (p.Ile283=) c.4077+3945T>G (n.4077+3945T>G) n.809A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583764A>G | CA3999385 | ARG1,MED23 | c.825A>G (p.Ile275Met) c.605-38A>G (n.605-38A>G) c.771A>G (p.Ile257Met) c.*712A>G (n.*712A>G) c.570A>G (p.Ile190Met) c.4095+3945T>C (n.4095+3945T>C) c.849A>G (p.Ile283Met) c.4077+3945T>C (n.4077+3945T>C) n.809A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583764A>T | CA452153288 | ARG1,MED23 | c.825A>T (p.Ile275=) c.605-38A>T (n.605-38A>T) c.771A>T (p.Ile257=) c.*712A>T (n.*712A>T) c.570A>T (p.Ile190=) c.4095+3945T>A (n.4095+3945T>A) c.849A>T (p.Ile283=) c.4077+3945T>A (n.4077+3945T>A) n.809A>T | |
6 | g.131583765A>C | CA365653488 | ARG1,MED23 | c.826A>C (p.Met276Leu) c.605-37A>C (n.605-37A>C) c.772A>C (p.Met258Leu) c.*713A>C (n.*713A>C) c.571A>C (p.Met191Leu) c.4095+3944T>G (n.4095+3944T>G) c.850A>C (p.Met284Leu) c.4077+3944T>G (n.4077+3944T>G) n.810A>C | |
6 | g.131583765A>G | CA365653490 | ARG1,MED23 | c.826A>G (p.Met276Val) c.605-37A>G (n.605-37A>G) c.772A>G (p.Met258Val) c.*713A>G (n.*713A>G) c.571A>G (p.Met191Val) c.4095+3944T>C (n.4095+3944T>C) c.850A>G (p.Met284Val) c.4077+3944T>C (n.4077+3944T>C) n.810A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583765A>T | CA365653492 | ARG1,MED23 | c.826A>T (p.Met276Leu) c.605-37A>T (n.605-37A>T) c.772A>T (p.Met258Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.571A>T (p.Met191Leu) c.4095+3944T>A (n.4095+3944T>A) c.850A>T (p.Met284Leu) c.4077+3944T>A (n.4077+3944T>A) n.810A>T | |
6 | g.131583766T>A | CA365653493 | ARG1,MED23 | c.827T>A (p.Met276Lys) c.605-36T>A (n.605-36T>A) c.773T>A (p.Met258Lys) c.*714T>A (n.*714T>A) c.572T>A (p.Met191Lys) c.4095+3943A>T (n.4095+3943A>T) c.851T>A (p.Met284Lys) c.4077+3943A>T (n.4077+3943A>T) n.811T>A | |
6 | g.131583766T>C | CA365653494 | ARG1,MED23 | c.827T>C (p.Met276Thr) c.605-36T>C (n.605-36T>C) c.773T>C (p.Met258Thr) c.*714T>C (n.*714T>C) c.572T>C (p.Met191Thr) c.4095+3943A>G (n.4095+3943A>G) c.851T>C (p.Met284Thr) c.4077+3943A>G (n.4077+3943A>G) n.811T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583766T>G | CA365653496 | ARG1,MED23 | c.827T>G (p.Met276Arg) c.605-36T>G (n.605-36T>G) c.773T>G (p.Met258Arg) c.*714T>G (n.*714T>G) c.572T>G (p.Met191Arg) c.4095+3943A>C (n.4095+3943A>C) c.851T>G (p.Met284Arg) c.4077+3943A>C (n.4077+3943A>C) n.811T>G | |
6 | g.131583766T= | CA1664137767 | ARG1,MED23 | c.827T= (p.Met276=) c.605-36T= (n.605-36T=) c.773T= (p.Met258=) c.*714T= (n.*714T=) c.572T= (p.Met191=) c.4095+3943A= (n.4095+3943A=) c.851T= (p.Met284=) c.4077+3943A= (n.4077+3943A=) n.811T= | |
6 | g.131583767G>A | CA365653498 | ARG1,MED23 | c.828G>A (p.Met276Ile) c.605-35G>A (n.605-35G>A) c.774G>A (p.Met258Ile) c.*715G>A (n.*715G>A) c.573G>A (p.Met191Ile) c.4095+3942C>T (n.4095+3942C>T) c.852G>A (p.Met284Ile) c.4077+3942C>T (n.4077+3942C>T) n.812G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583767G>C | CA365653500 | ARG1,MED23 | c.828G>C (p.Met276Ile) c.605-35G>C (n.605-35G>C) c.774G>C (p.Met258Ile) c.*715G>C (n.*715G>C) c.573G>C (p.Met191Ile) c.4095+3942C>G (n.4095+3942C>G) c.852G>C (p.Met284Ile) c.4077+3942C>G (n.4077+3942C>G) n.812G>C | |
6 | g.131583767G= | CA1664137769 | ARG1,MED23 | c.828G= (p.Met276=) c.605-35G= (n.605-35G=) c.774G= (p.Met258=) c.*715G= (n.*715G=) c.573G= (p.Met191=) c.4095+3942C= (n.4095+3942C=) c.852G= (p.Met284=) c.4077+3942C= (n.4077+3942C=) n.812G= | |
6 | g.131583767G>T | CA365653502 | ARG1,MED23 | c.828G>T (p.Met276Ile) c.605-35G>T (n.605-35G>T) c.774G>T (p.Met258Ile) c.*715G>T (n.*715G>T) c.573G>T (p.Met191Ile) c.4095+3942C>A (n.4095+3942C>A) c.852G>T (p.Met284Ile) c.4077+3942C>A (n.4077+3942C>A) n.812G>T | |
6 | g.131583768del | CA2695198355 | ARG1,MED23 | c.829del (p.Glu277LysfsTer2) c.605-34del (n.605-34del) c.775del (p.Glu259LysfsTer2) c.*716del (n.*716del) c.574del (p.Glu192LysfsTer2) c.4095+3942del (n.4095+3942del) c.853del (p.Glu285LysfsTer2) c.4077+3942del (n.4077+3942del) n.813del | ClinVar |
6 | g.131583768G>A | CA365653506 | ARG1,MED23 | c.829G>A (p.Glu277Lys) c.605-34G>A (n.605-34G>A) c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*716G>A (n.*716G>A) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.4095+3941C>T (n.4095+3941C>T) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.4077+3941C>T (n.4077+3941C>T) n.813G>A | |
6 | g.131583768G>C | CA365653508 | ARG1,MED23 | c.829G>C (p.Glu277Gln) c.605-34G>C (n.605-34G>C) c.775G>C (p.Glu259Gln) c.*716G>C (n.*716G>C) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.4095+3941C>G (n.4095+3941C>G) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.4077+3941C>G (n.4077+3941C>G) n.813G>C | |
6 | g.131583768G>T | CA365653504 | ARG1,MED23 | c.829G>T (p.Glu277Ter) c.605-34G>T (n.605-34G>T) c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*716G>T (n.*716G>T) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.4095+3941C>A (n.4095+3941C>A) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.4077+3941C>A (n.4077+3941C>A) n.813G>T | |
6 | g.131583769A>C | CA365653510 | ARG1,MED23 | c.830A>C (p.Glu277Ala) c.605-33A>C (n.605-33A>C) c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*717A>C (n.*717A>C) c.575A>C (p.Glu192Ala) c.4095+3940T>G (n.4095+3940T>G) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.4077+3940T>G (n.4077+3940T>G) n.814A>C | |
6 | g.131583769A>G | CA365653514 | ARG1,MED23 | c.830A>G (p.Glu277Gly) c.605-33A>G (n.605-33A>G) c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) c.575A>G (p.Glu192Gly) c.4095+3940T>C (n.4095+3940T>C) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.4077+3940T>C (n.4077+3940T>C) n.814A>G | |
6 | g.131583769A>T | CA365653512 | ARG1,MED23 | c.830A>T (p.Glu277Val) c.605-33A>T (n.605-33A>T) c.776A>T (p.Glu259Val) c.*717A>T (n.*717A>T) c.575A>T (p.Glu192Val) c.4095+3940T>A (n.4095+3940T>A) c.854A>T (p.Glu285Val) c.4077+3940T>A (n.4077+3940T>A) n.814A>T | |
6 | g.131583770A= | CA1664137772 | ARG1,MED23 | c.831A= (p.Glu277=) c.605-32A= (n.605-32A=) c.777A= (p.Glu259=) c.*718A= (n.*718A=) c.576A= (p.Glu192=) c.4095+3939T= (n.4095+3939T=) c.855A= (p.Glu285=) c.4077+3939T= (n.4077+3939T=) n.815A= | |
6 | g.131583770A>C | CA365653516 | ARG1,MED23 | c.831A>C (p.Glu277Asp) c.605-32A>C (n.605-32A>C) c.777A>C (p.Glu259Asp) c.*718A>C (n.*718A>C) c.576A>C (p.Glu192Asp) c.4095+3939T>G (n.4095+3939T>G) c.855A>C (p.Glu285Asp) c.4077+3939T>G (n.4077+3939T>G) n.815A>C | |
6 | g.131583770A>G | CA3999386 | ARG1,MED23 | c.831A>G (p.Glu277=) c.605-32A>G (n.605-32A>G) c.777A>G (p.Glu259=) c.*718A>G (n.*718A>G) c.576A>G (p.Glu192=) c.4095+3939T>C (n.4095+3939T>C) c.855A>G (p.Glu285=) c.4077+3939T>C (n.4077+3939T>C) n.815A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583770A>T | CA365653519 | ARG1,MED23 | c.831A>T (p.Glu277Asp) c.605-32A>T (n.605-32A>T) c.777A>T (p.Glu259Asp) c.*718A>T (n.*718A>T) c.576A>T (p.Glu192Asp) c.4095+3939T>A (n.4095+3939T>A) c.855A>T (p.Glu285Asp) c.4077+3939T>A (n.4077+3939T>A) n.815A>T | |
6 | g.131583771G>A | CA3999387 | ARG1,MED23 | c.832G>A (p.Val278Met) c.605-31G>A (n.605-31G>A) c.778G>A (p.Val260Met) c.*719G>A (n.*719G>A) c.577G>A (p.Val193Met) c.4095+3938C>T (n.4095+3938C>T) c.856G>A (p.Val286Met) c.4077+3938C>T (n.4077+3938C>T) n.816G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583771G>C | CA365653522 | ARG1,MED23 | c.832G>C (p.Val278Leu) c.605-31G>C (n.605-31G>C) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.577G>C (p.Val193Leu) c.4095+3938C>G (n.4095+3938C>G) c.856G>C (p.Val286Leu) c.4077+3938C>G (n.4077+3938C>G) n.816G>C | ClinVar |
6 | g.131583771G= | CA1664137777 | ARG1,MED23 | c.832G= (p.Val278=) c.605-31G= (n.605-31G=) c.778G= (p.Val260=) c.*719G= (n.*719G=) c.577G= (p.Val193=) c.4095+3938C= (n.4095+3938C=) c.856G= (p.Val286=) c.4077+3938C= (n.4077+3938C=) n.816G= | |
6 | g.131583771G>T | CA365653524 | ARG1,MED23 | c.832G>T (p.Val278Leu) c.605-31G>T (n.605-31G>T) c.778G>T (p.Val260Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) c.577G>T (p.Val193Leu) c.4095+3938C>A (n.4095+3938C>A) c.856G>T (p.Val286Leu) c.4077+3938C>A (n.4077+3938C>A) n.816G>T | |
6 | g.131583772T>A | CA365653526 | ARG1,MED23 | c.833T>A (p.Val278Glu) c.605-30T>A (n.605-30T>A) c.779T>A (p.Val260Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) c.578T>A (p.Val193Glu) c.4095+3937A>T (n.4095+3937A>T) c.857T>A (p.Val286Glu) c.4077+3937A>T (n.4077+3937A>T) n.817T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583772T>C | CA365653528 | ARG1,MED23 | c.833T>C (p.Val278Ala) c.605-30T>C (n.605-30T>C) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.578T>C (p.Val193Ala) c.4095+3937A>G (n.4095+3937A>G) c.857T>C (p.Val286Ala) c.4077+3937A>G (n.4077+3937A>G) n.817T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583772T>G | CA365653530 | ARG1,MED23 | c.833T>G (p.Val278Gly) c.605-30T>G (n.605-30T>G) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.578T>G (p.Val193Gly) c.4095+3937A>C (n.4095+3937A>C) c.857T>G (p.Val286Gly) c.4077+3937A>C (n.4077+3937A>C) n.817T>G | |
6 | g.131583772T= | CA1664137780 | ARG1,MED23 | c.833T= (p.Val278=) c.605-30T= (n.605-30T=) c.779T= (p.Val260=) c.*720T= (n.*720T=) c.578T= (p.Val193=) c.4095+3937A= (n.4095+3937A=) c.857T= (p.Val286=) c.4077+3937A= (n.4077+3937A=) n.817T= | |
6 | g.131583773G>A | CA452153289 | ARG1,MED23 | c.834G>A (p.Val278=) c.605-29G>A (n.605-29G>A) c.780G>A (p.Val260=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.579G>A (p.Val193=) c.4095+3936C>T (n.4095+3936C>T) c.858G>A (p.Val286=) c.4077+3936C>T (n.4077+3936C>T) n.818G>A | |
6 | g.131583773G>C | CA452153290 | ARG1,MED23 | c.834G>C (p.Val278=) c.605-29G>C (n.605-29G>C) c.780G>C (p.Val260=) c.*721G>C (n.*721G>C) c.579G>C (p.Val193=) c.4095+3936C>G (n.4095+3936C>G) c.858G>C (p.Val286=) c.4077+3936C>G (n.4077+3936C>G) n.818G>C | |
6 | g.131583773G>T | CA452153291 | ARG1,MED23 | c.834G>T (p.Val278=) c.605-29G>T (n.605-29G>T) c.780G>T (p.Val260=) c.*721G>T (n.*721G>T) c.579G>T (p.Val193=) c.4095+3936C>A (n.4095+3936C>A) c.858G>T (p.Val286=) c.4077+3936C>A (n.4077+3936C>A) n.818G>T |