Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583759_131583762dupCA915374319ARG1,MED23c.820_823dup (p.Ile275ArgfsTer?)
c.605-43_605-40dup (n.605-43_605-40dup)
c.766_769dup (p.Ile257ArgfsTer?)
c.*707_*710dup (n.*707_*710dup)
c.565_568dup (p.Ile190ArgfsTer?)
c.4095+3949_4095+3952dup (n.4095+3949_4095+3952dup)
c.844_847dup (p.Ile283ArgfsTer?)
c.4077+3949_4077+3952dup (n.4077+3949_4077+3952dup)
n.804_807dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583758delCA2499218095ARG1,MED23c.819del (p.Asp274IlefsTer2)
c.605-44del (n.605-44del)
c.765del (p.Asp256IlefsTer2)
c.*706del (n.*706del)
c.564del (p.Asp189IlefsTer2)
c.4095+3951del (n.4095+3951del)
c.843del (p.Asp282IlefsTer2)
c.4077+3951del (n.4077+3951del)
n.803del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583758A>CCA365653456ARG1,MED23c.819A>C (p.Leu273Phe)
c.605-44A>C (n.605-44A>C)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.4095+3951T>G (n.4095+3951T>G)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.4077+3951T>G (n.4077+3951T>G)
n.803A>C
6g.131583758A>GCA452153285ARG1,MED23c.819A>G (p.Leu273=)
c.605-44A>G (n.605-44A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.4095+3951T>C (n.4095+3951T>C)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.4077+3951T>C (n.4077+3951T>C)
n.803A>G
6g.131583758A>TCA365653458ARG1,MED23c.819A>T (p.Leu273Phe)
c.605-44A>T (n.605-44A>T)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.4095+3951T>A (n.4095+3951T>A)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.4077+3951T>A (n.4077+3951T>A)
n.803A>T
 gnomAD v4
6g.131583759G>ACA365653459ARG1,MED23c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.605-43G>A (n.605-43G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.4095+3950C>T (n.4095+3950C>T)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.4077+3950C>T (n.4077+3950C>T)
n.804G>A
 dbSNP
6g.131583759G>CCA365653461ARG1,MED23c.820G>C (p.Asp274His)
c.605-43G>C (n.605-43G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.4095+3950C>G (n.4095+3950C>G)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.4077+3950C>G (n.4077+3950C>G)
n.804G>C
6g.131583759G=CA1664137749ARG1,MED23c.820G= (p.Asp274=)
c.605-43G= (n.605-43G=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.4095+3950C= (n.4095+3950C=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.4077+3950C= (n.4077+3950C=)
n.804G=
6g.131583759G>TCA365653463ARG1,MED23c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.605-43G>T (n.605-43G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.4095+3950C>A (n.4095+3950C>A)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.4077+3950C>A (n.4077+3950C>A)
n.804G>T
6g.131583760A>CCA365653465ARG1,MED23c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.605-42A>C (n.605-42A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.4095+3949T>G (n.4095+3949T>G)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.4077+3949T>G (n.4077+3949T>G)
n.805A>C
6g.131583760A>GCA365653467ARG1,MED23c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.605-42A>G (n.605-42A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.4095+3949T>C (n.4095+3949T>C)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.4077+3949T>C (n.4077+3949T>C)
n.805A>G
6g.131583760A>TCA365653469ARG1,MED23c.821A>T (p.Asp274Val)
c.605-42A>T (n.605-42A>T)
c.767A>T (p.Asp256Val)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.566A>T (p.Asp189Val)
c.4095+3949T>A (n.4095+3949T>A)
c.845A>T (p.Asp282Val)
c.4077+3949T>A (n.4077+3949T>A)
n.805A>T
6g.131583761T>ACA365653471ARG1,MED23c.822T>A (p.Asp274Glu)
c.605-41T>A (n.605-41T>A)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
c.*709T>A (n.*709T>A)
c.567T>A (p.Asp189Glu)
c.4095+3948A>T (n.4095+3948A>T)
c.846T>A (p.Asp282Glu)
c.4077+3948A>T (n.4077+3948A>T)
n.806T>A
6g.131583761T>CCA452153286ARG1,MED23c.822T>C (p.Asp274=)
c.605-41T>C (n.605-41T>C)
c.768T>C (p.Asp256=)
c.*709T>C (n.*709T>C)
c.567T>C (p.Asp189=)
c.4095+3948A>G (n.4095+3948A>G)
c.846T>C (p.Asp282=)
c.4077+3948A>G (n.4077+3948A>G)
n.806T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583761T>GCA365653475ARG1,MED23c.822T>G (p.Asp274Glu)
c.605-41T>G (n.605-41T>G)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
c.*709T>G (n.*709T>G)
c.567T>G (p.Asp189Glu)
c.4095+3948A>C (n.4095+3948A>C)
c.846T>G (p.Asp282Glu)
c.4077+3948A>C (n.4077+3948A>C)
n.806T>G
6g.131583761T=CA1664137752ARG1,MED23c.822T= (p.Asp274=)
c.605-41T= (n.605-41T=)
c.768T= (p.Asp256=)
c.*709T= (n.*709T=)
c.567T= (p.Asp189=)
c.4095+3948A= (n.4095+3948A=)
c.846T= (p.Asp282=)
c.4077+3948A= (n.4077+3948A=)
n.806T=
6g.131583762A=CA1664137756ARG1,MED23c.823A= (p.Ile275=)
c.605-40A= (n.605-40A=)
c.769A= (p.Ile257=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.568A= (p.Ile190=)
c.4095+3947T= (n.4095+3947T=)
c.847A= (p.Ile283=)
c.4077+3947T= (n.4077+3947T=)
n.807A=
6g.131583762A>CCA365653482ARG1,MED23c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.605-40A>C (n.605-40A>C)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
c.4095+3947T>G (n.4095+3947T>G)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
c.4077+3947T>G (n.4077+3947T>G)
n.807A>C
6g.131583762A>GCA365653477ARG1,MED23c.823A>G (p.Ile275Val)
c.605-40A>G (n.605-40A>G)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.568A>G (p.Ile190Val)
c.4095+3947T>C (n.4095+3947T>C)
c.847A>G (p.Ile283Val)
c.4077+3947T>C (n.4077+3947T>C)
n.807A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583762A>TCA365653479ARG1,MED23c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.605-40A>T (n.605-40A>T)
c.769A>T (p.Ile257Leu)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.568A>T (p.Ile190Leu)
c.4095+3947T>A (n.4095+3947T>A)
c.847A>T (p.Ile283Leu)
c.4077+3947T>A (n.4077+3947T>A)
n.807A>T
6g.131583763T>ACA365653483ARG1,MED23c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.605-39T>A (n.605-39T>A)
c.770T>A (p.Ile257Lys)
c.*711T>A (n.*711T>A)
c.569T>A (p.Ile190Lys)
c.4095+3946A>T (n.4095+3946A>T)
c.848T>A (p.Ile283Lys)
c.4077+3946A>T (n.4077+3946A>T)
n.808T>A
6g.131583763T>CCA3999384ARG1,MED23c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.605-39T>C (n.605-39T>C)
c.770T>C (p.Ile257Thr)
c.*711T>C (n.*711T>C)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
c.4095+3946A>G (n.4095+3946A>G)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
c.4077+3946A>G (n.4077+3946A>G)
n.808T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583763T>GCA365653485ARG1,MED23c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.605-39T>G (n.605-39T>G)
c.770T>G (p.Ile257Arg)
c.*711T>G (n.*711T>G)
c.569T>G (p.Ile190Arg)
c.4095+3946A>C (n.4095+3946A>C)
c.848T>G (p.Ile283Arg)
c.4077+3946A>C (n.4077+3946A>C)
n.808T>G
6g.131583763T=CA1664137759ARG1,MED23c.824T= (p.Ile275=)
c.605-39T= (n.605-39T=)
c.770T= (p.Ile257=)
c.*711T= (n.*711T=)
c.569T= (p.Ile190=)
c.4095+3946A= (n.4095+3946A=)
c.848T= (p.Ile283=)
c.4077+3946A= (n.4077+3946A=)
n.808T=
6g.131583764A=CA1664137763ARG1,MED23c.825A= (p.Ile275=)
c.605-38A= (n.605-38A=)
c.771A= (p.Ile257=)
c.*712A= (n.*712A=)
c.570A= (p.Ile190=)
c.4095+3945T= (n.4095+3945T=)
c.849A= (p.Ile283=)
c.4077+3945T= (n.4077+3945T=)
n.809A=
6g.131583764A>CCA452153287ARG1,MED23c.825A>C (p.Ile275=)
c.605-38A>C (n.605-38A>C)
c.771A>C (p.Ile257=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
c.570A>C (p.Ile190=)
c.4095+3945T>G (n.4095+3945T>G)
c.849A>C (p.Ile283=)
c.4077+3945T>G (n.4077+3945T>G)
n.809A>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583764A>GCA3999385ARG1,MED23c.825A>G (p.Ile275Met)
c.605-38A>G (n.605-38A>G)
c.771A>G (p.Ile257Met)
c.*712A>G (n.*712A>G)
c.570A>G (p.Ile190Met)
c.4095+3945T>C (n.4095+3945T>C)
c.849A>G (p.Ile283Met)
c.4077+3945T>C (n.4077+3945T>C)
n.809A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583764A>TCA452153288ARG1,MED23c.825A>T (p.Ile275=)
c.605-38A>T (n.605-38A>T)
c.771A>T (p.Ile257=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
c.570A>T (p.Ile190=)
c.4095+3945T>A (n.4095+3945T>A)
c.849A>T (p.Ile283=)
c.4077+3945T>A (n.4077+3945T>A)
n.809A>T
6g.131583765A>CCA365653488ARG1,MED23c.826A>C (p.Met276Leu)
c.605-37A>C (n.605-37A>C)
c.772A>C (p.Met258Leu)
c.*713A>C (n.*713A>C)
c.571A>C (p.Met191Leu)
c.4095+3944T>G (n.4095+3944T>G)
c.850A>C (p.Met284Leu)
c.4077+3944T>G (n.4077+3944T>G)
n.810A>C
6g.131583765A>GCA365653490ARG1,MED23c.826A>G (p.Met276Val)
c.605-37A>G (n.605-37A>G)
c.772A>G (p.Met258Val)
c.*713A>G (n.*713A>G)
c.571A>G (p.Met191Val)
c.4095+3944T>C (n.4095+3944T>C)
c.850A>G (p.Met284Val)
c.4077+3944T>C (n.4077+3944T>C)
n.810A>G
 gnomAD v4
6g.131583765A>TCA365653492ARG1,MED23c.826A>T (p.Met276Leu)
c.605-37A>T (n.605-37A>T)
c.772A>T (p.Met258Leu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.571A>T (p.Met191Leu)
c.4095+3944T>A (n.4095+3944T>A)
c.850A>T (p.Met284Leu)
c.4077+3944T>A (n.4077+3944T>A)
n.810A>T
6g.131583766T>ACA365653493ARG1,MED23c.827T>A (p.Met276Lys)
c.605-36T>A (n.605-36T>A)
c.773T>A (p.Met258Lys)
c.*714T>A (n.*714T>A)
c.572T>A (p.Met191Lys)
c.4095+3943A>T (n.4095+3943A>T)
c.851T>A (p.Met284Lys)
c.4077+3943A>T (n.4077+3943A>T)
n.811T>A
6g.131583766T>CCA365653494ARG1,MED23c.827T>C (p.Met276Thr)
c.605-36T>C (n.605-36T>C)
c.773T>C (p.Met258Thr)
c.*714T>C (n.*714T>C)
c.572T>C (p.Met191Thr)
c.4095+3943A>G (n.4095+3943A>G)
c.851T>C (p.Met284Thr)
c.4077+3943A>G (n.4077+3943A>G)
n.811T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583766T>GCA365653496ARG1,MED23c.827T>G (p.Met276Arg)
c.605-36T>G (n.605-36T>G)
c.773T>G (p.Met258Arg)
c.*714T>G (n.*714T>G)
c.572T>G (p.Met191Arg)
c.4095+3943A>C (n.4095+3943A>C)
c.851T>G (p.Met284Arg)
c.4077+3943A>C (n.4077+3943A>C)
n.811T>G
6g.131583766T=CA1664137767ARG1,MED23c.827T= (p.Met276=)
c.605-36T= (n.605-36T=)
c.773T= (p.Met258=)
c.*714T= (n.*714T=)
c.572T= (p.Met191=)
c.4095+3943A= (n.4095+3943A=)
c.851T= (p.Met284=)
c.4077+3943A= (n.4077+3943A=)
n.811T=
6g.131583767G>ACA365653498ARG1,MED23c.828G>A (p.Met276Ile)
c.605-35G>A (n.605-35G>A)
c.774G>A (p.Met258Ile)
c.*715G>A (n.*715G>A)
c.573G>A (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>T (n.4095+3942C>T)
c.852G>A (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>T (n.4077+3942C>T)
n.812G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583767G>CCA365653500ARG1,MED23c.828G>C (p.Met276Ile)
c.605-35G>C (n.605-35G>C)
c.774G>C (p.Met258Ile)
c.*715G>C (n.*715G>C)
c.573G>C (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>G (n.4095+3942C>G)
c.852G>C (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>G (n.4077+3942C>G)
n.812G>C
6g.131583767G=CA1664137769ARG1,MED23c.828G= (p.Met276=)
c.605-35G= (n.605-35G=)
c.774G= (p.Met258=)
c.*715G= (n.*715G=)
c.573G= (p.Met191=)
c.4095+3942C= (n.4095+3942C=)
c.852G= (p.Met284=)
c.4077+3942C= (n.4077+3942C=)
n.812G=
6g.131583767G>TCA365653502ARG1,MED23c.828G>T (p.Met276Ile)
c.605-35G>T (n.605-35G>T)
c.774G>T (p.Met258Ile)
c.*715G>T (n.*715G>T)
c.573G>T (p.Met191Ile)
c.4095+3942C>A (n.4095+3942C>A)
c.852G>T (p.Met284Ile)
c.4077+3942C>A (n.4077+3942C>A)
n.812G>T
6g.131583768delCA2695198355ARG1,MED23c.829del (p.Glu277LysfsTer2)
c.605-34del (n.605-34del)
c.775del (p.Glu259LysfsTer2)
c.*716del (n.*716del)
c.574del (p.Glu192LysfsTer2)
c.4095+3942del (n.4095+3942del)
c.853del (p.Glu285LysfsTer2)
c.4077+3942del (n.4077+3942del)
n.813del
 ClinVar
6g.131583768G>ACA365653506ARG1,MED23c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.605-34G>A (n.605-34G>A)
c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.*716G>A (n.*716G>A)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.4095+3941C>T (n.4095+3941C>T)
c.853G>A (p.Glu285Lys)
c.4077+3941C>T (n.4077+3941C>T)
n.813G>A
6g.131583768G>CCA365653508ARG1,MED23c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.605-34G>C (n.605-34G>C)
c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.*716G>C (n.*716G>C)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.4095+3941C>G (n.4095+3941C>G)
c.853G>C (p.Glu285Gln)
c.4077+3941C>G (n.4077+3941C>G)
n.813G>C
6g.131583768G>TCA365653504ARG1,MED23c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.605-34G>T (n.605-34G>T)
c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.*716G>T (n.*716G>T)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.4095+3941C>A (n.4095+3941C>A)
c.853G>T (p.Glu285Ter)
c.4077+3941C>A (n.4077+3941C>A)
n.813G>T
6g.131583769A>CCA365653510ARG1,MED23c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.605-33A>C (n.605-33A>C)
c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.*717A>C (n.*717A>C)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.4095+3940T>G (n.4095+3940T>G)
c.854A>C (p.Glu285Ala)
c.4077+3940T>G (n.4077+3940T>G)
n.814A>C
6g.131583769A>GCA365653514ARG1,MED23c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.605-33A>G (n.605-33A>G)
c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.*717A>G (n.*717A>G)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.4095+3940T>C (n.4095+3940T>C)
c.854A>G (p.Glu285Gly)
c.4077+3940T>C (n.4077+3940T>C)
n.814A>G
6g.131583769A>TCA365653512ARG1,MED23c.830A>T (p.Glu277Val)
c.605-33A>T (n.605-33A>T)
c.776A>T (p.Glu259Val)
c.*717A>T (n.*717A>T)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.4095+3940T>A (n.4095+3940T>A)
c.854A>T (p.Glu285Val)
c.4077+3940T>A (n.4077+3940T>A)
n.814A>T
6g.131583770A=CA1664137772ARG1,MED23c.831A= (p.Glu277=)
c.605-32A= (n.605-32A=)
c.777A= (p.Glu259=)
c.*718A= (n.*718A=)
c.576A= (p.Glu192=)
c.4095+3939T= (n.4095+3939T=)
c.855A= (p.Glu285=)
c.4077+3939T= (n.4077+3939T=)
n.815A=
6g.131583770A>CCA365653516ARG1,MED23c.831A>C (p.Glu277Asp)
c.605-32A>C (n.605-32A>C)
c.777A>C (p.Glu259Asp)
c.*718A>C (n.*718A>C)
c.576A>C (p.Glu192Asp)
c.4095+3939T>G (n.4095+3939T>G)
c.855A>C (p.Glu285Asp)
c.4077+3939T>G (n.4077+3939T>G)
n.815A>C
6g.131583770A>GCA3999386ARG1,MED23c.831A>G (p.Glu277=)
c.605-32A>G (n.605-32A>G)
c.777A>G (p.Glu259=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
c.576A>G (p.Glu192=)
c.4095+3939T>C (n.4095+3939T>C)
c.855A>G (p.Glu285=)
c.4077+3939T>C (n.4077+3939T>C)
n.815A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583770A>TCA365653519ARG1,MED23c.831A>T (p.Glu277Asp)
c.605-32A>T (n.605-32A>T)
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.*718A>T (n.*718A>T)
c.576A>T (p.Glu192Asp)
c.4095+3939T>A (n.4095+3939T>A)
c.855A>T (p.Glu285Asp)
c.4077+3939T>A (n.4077+3939T>A)
n.815A>T

Number of alleles fetched