Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583752A>C | CA452153278 | ARG1,MED23 | c.813A>C (p.Ser271=) c.605-50A>C (n.605-50A>C) c.759A>C (p.Ser253=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.558A>C (p.Ser186=) c.4095+3957T>G (n.4095+3957T>G) c.837A>C (p.Ser279=) c.4077+3957T>G (n.4077+3957T>G) n.797A>C | |
6 | g.131583752A>G | CA452153279 | ARG1,MED23 | c.813A>G (p.Ser271=) c.605-50A>G (n.605-50A>G) c.759A>G (p.Ser253=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.558A>G (p.Ser186=) c.4095+3957T>C (n.4095+3957T>C) c.837A>G (p.Ser279=) c.4077+3957T>C (n.4077+3957T>C) n.797A>G | |
6 | g.131583752A>T | CA452153280 | ARG1,MED23 | c.813A>T (p.Ser271=) c.605-50A>T (n.605-50A>T) c.759A>T (p.Ser253=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.558A>T (p.Ser186=) c.4095+3957T>A (n.4095+3957T>A) c.837A>T (p.Ser279=) c.4077+3957T>A (n.4077+3957T>A) n.797A>T | |
6 | g.131583752_131583753delinsAG | CA1664137735 | ARG1,MED23 | c.813_814delinsAG (p.Ser271=) c.605-50_605-49delinsAG (n.605-50_605-49delinsAG) c.759_760delinsAG (p.Ser253=) c.*700_*701delinsAG (n.*700_*701delinsAG) c.558_559delinsAG (p.Ser186=) c.4095+3956_4095+3957delinsCT (n.4095+3956_4095+3957delinsCT) c.837_838delinsAG (p.Ser279=) c.4077+3956_4077+3957delinsCT (n.4077+3956_4077+3957delinsCT) n.797_798delinsAG | |
6 | g.131583753G>A | CA365653429 | ARG1,MED23 | c.814G>A (p.Gly272Arg) c.605-49G>A (n.605-49G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.*701G>A (n.*701G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.4095+3956C>T (n.4095+3956C>T) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.4077+3956C>T (n.4077+3956C>T) n.798G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131583753G>C | CA365653431 | ARG1,MED23 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.605-49G>C (n.605-49G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*701G>C (n.*701G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.4095+3956C>G (n.4095+3956C>G) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.4077+3956C>G (n.4077+3956C>G) n.798G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583753G>T | CA365653440 | ARG1,MED23 | c.814G>T (p.Gly272Ter) c.605-49G>T (n.605-49G>T) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.559G>T (p.Gly187Ter) c.4095+3956C>A (n.4095+3956C>A) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.4077+3956C>A (n.4077+3956C>A) n.798G>T | |
6 | g.131583754del | CA1664137738 | ARG1,MED23 | c.815del (p.Gly272AspfsTer2) c.605-48del (n.605-48del) c.761del (p.Gly254AspfsTer2) c.*702del (n.*702del) c.560del (p.Gly187AspfsTer2) c.4095+3956del (n.4095+3956del) c.839del (p.Gly280AspfsTer2) c.4077+3956del (n.4077+3956del) n.799del | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583754G>A | CA365653441 | ARG1,MED23 | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.605-48G>A (n.605-48G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.*702G>A (n.*702G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.4095+3955C>T (n.4095+3955C>T) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.4077+3955C>T (n.4077+3955C>T) n.799G>A | |
6 | g.131583754G>C | CA365653443 | ARG1,MED23 | c.815G>C (p.Gly272Ala) c.605-48G>C (n.605-48G>C) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.*702G>C (n.*702G>C) c.560G>C (p.Gly187Ala) c.4095+3955C>G (n.4095+3955C>G) c.839G>C (p.Gly280Ala) c.4077+3955C>G (n.4077+3955C>G) n.799G>C | |
6 | g.131583754G>T | CA365653445 | ARG1,MED23 | c.815G>T (p.Gly272Val) c.605-48G>T (n.605-48G>T) c.761G>T (p.Gly254Val) c.*702G>T (n.*702G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) c.4095+3955C>A (n.4095+3955C>A) c.839G>T (p.Gly280Val) c.4077+3955C>A (n.4077+3955C>A) n.799G>T | |
6 | g.131583755A= | CA1664137740 | ARG1,MED23 | c.816A= (p.Gly272=) c.605-47A= (n.605-47A=) c.762A= (p.Gly254=) c.*703A= (n.*703A=) c.561A= (p.Gly187=) c.4095+3954T= (n.4095+3954T=) c.840A= (p.Gly280=) c.4077+3954T= (n.4077+3954T=) n.800A= | |
6 | g.131583755A>C | CA452153281 | ARG1,MED23 | c.816A>C (p.Gly272=) c.605-47A>C (n.605-47A>C) c.762A>C (p.Gly254=) c.*703A>C (n.*703A>C) c.561A>C (p.Gly187=) c.4095+3954T>G (n.4095+3954T>G) c.840A>C (p.Gly280=) c.4077+3954T>G (n.4077+3954T>G) n.800A>C | |
6 | g.131583755A>G | CA452153282 | ARG1,MED23 | c.816A>G (p.Gly272=) c.605-47A>G (n.605-47A>G) c.762A>G (p.Gly254=) c.*703A>G (n.*703A>G) c.561A>G (p.Gly187=) c.4095+3954T>C (n.4095+3954T>C) c.840A>G (p.Gly280=) c.4077+3954T>C (n.4077+3954T>C) n.800A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583755A>T | CA452153283 | ARG1,MED23 | c.816A>T (p.Gly272=) c.605-47A>T (n.605-47A>T) c.762A>T (p.Gly254=) c.*703A>T (n.*703A>T) c.561A>T (p.Gly187=) c.4095+3954T>A (n.4095+3954T>A) c.840A>T (p.Gly280=) c.4077+3954T>A (n.4077+3954T>A) n.800A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583756T>A | CA365653449 | ARG1,MED23 | c.817T>A (p.Leu273Ile) c.605-46T>A (n.605-46T>A) c.763T>A (p.Leu255Ile) c.*704T>A (n.*704T>A) c.562T>A (p.Leu188Ile) c.4095+3953A>T (n.4095+3953A>T) c.841T>A (p.Leu281Ile) c.4077+3953A>T (n.4077+3953A>T) n.801T>A | |
6 | g.131583756T>C | CA452153284 | ARG1,MED23 | c.817T>C (p.Leu273=) c.605-46T>C (n.605-46T>C) c.763T>C (p.Leu255=) c.*704T>C (n.*704T>C) c.562T>C (p.Leu188=) c.4095+3953A>G (n.4095+3953A>G) c.841T>C (p.Leu281=) c.4077+3953A>G (n.4077+3953A>G) n.801T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131583756T>G | CA365653447 | ARG1,MED23 | c.817T>G (p.Leu273Val) c.605-46T>G (n.605-46T>G) c.763T>G (p.Leu255Val) c.*704T>G (n.*704T>G) c.562T>G (p.Leu188Val) c.4095+3953A>C (n.4095+3953A>C) c.841T>G (p.Leu281Val) c.4077+3953A>C (n.4077+3953A>C) n.801T>G | |
6 | g.131583756T= | CA1664137743 | ARG1,MED23 | c.817T= (p.Leu273=) c.605-46T= (n.605-46T=) c.763T= (p.Leu255=) c.*704T= (n.*704T=) c.562T= (p.Leu188=) c.4095+3953A= (n.4095+3953A=) c.841T= (p.Leu281=) c.4077+3953A= (n.4077+3953A=) n.801T= | |
6 | g.131583757T>A | CA365653451 | ARG1,MED23 | c.818T>A (p.Leu273Ter) c.605-45T>A (n.605-45T>A) c.764T>A (p.Leu255Ter) c.*705T>A (n.*705T>A) c.563T>A (p.Leu188Ter) c.4095+3952A>T (n.4095+3952A>T) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.4077+3952A>T (n.4077+3952A>T) n.802T>A | |
6 | g.131583757T>C | CA365653453 | ARG1,MED23 | c.818T>C (p.Leu273Ser) c.605-45T>C (n.605-45T>C) c.764T>C (p.Leu255Ser) c.*705T>C (n.*705T>C) c.563T>C (p.Leu188Ser) c.4095+3952A>G (n.4095+3952A>G) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.4077+3952A>G (n.4077+3952A>G) n.802T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583757T>G | CA365653454 | ARG1,MED23 | c.818T>G (p.Leu273Ter) c.605-45T>G (n.605-45T>G) c.764T>G (p.Leu255Ter) c.*705T>G (n.*705T>G) c.563T>G (p.Leu188Ter) c.4095+3952A>C (n.4095+3952A>C) c.842T>G (p.Leu281Ter) c.4077+3952A>C (n.4077+3952A>C) n.802T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583757T= | CA1664137747 | ARG1,MED23 | c.818T= (p.Leu273=) c.605-45T= (n.605-45T=) c.764T= (p.Leu255=) c.*705T= (n.*705T=) c.563T= (p.Leu188=) c.4095+3952A= (n.4095+3952A=) c.842T= (p.Leu281=) c.4077+3952A= (n.4077+3952A=) n.802T= | |
6 | g.131583759_131583762dup | CA915374319 | ARG1,MED23 | c.820_823dup (p.Ile275ArgfsTer?) c.605-43_605-40dup (n.605-43_605-40dup) c.766_769dup (p.Ile257ArgfsTer?) c.*707_*710dup (n.*707_*710dup) c.565_568dup (p.Ile190ArgfsTer?) c.4095+3949_4095+3952dup (n.4095+3949_4095+3952dup) c.844_847dup (p.Ile283ArgfsTer?) c.4077+3949_4077+3952dup (n.4077+3949_4077+3952dup) n.804_807dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583758del | CA2499218095 | ARG1,MED23 | c.819del (p.Asp274IlefsTer2) c.605-44del (n.605-44del) c.765del (p.Asp256IlefsTer2) c.*706del (n.*706del) c.564del (p.Asp189IlefsTer2) c.4095+3951del (n.4095+3951del) c.843del (p.Asp282IlefsTer2) c.4077+3951del (n.4077+3951del) n.803del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583758A>C | CA365653456 | ARG1,MED23 | c.819A>C (p.Leu273Phe) c.605-44A>C (n.605-44A>C) c.765A>C (p.Leu255Phe) c.*706A>C (n.*706A>C) c.564A>C (p.Leu188Phe) c.4095+3951T>G (n.4095+3951T>G) c.843A>C (p.Leu281Phe) c.4077+3951T>G (n.4077+3951T>G) n.803A>C | |
6 | g.131583758A>G | CA452153285 | ARG1,MED23 | c.819A>G (p.Leu273=) c.605-44A>G (n.605-44A>G) c.765A>G (p.Leu255=) c.*706A>G (n.*706A>G) c.564A>G (p.Leu188=) c.4095+3951T>C (n.4095+3951T>C) c.843A>G (p.Leu281=) c.4077+3951T>C (n.4077+3951T>C) n.803A>G | |
6 | g.131583758A>T | CA365653458 | ARG1,MED23 | c.819A>T (p.Leu273Phe) c.605-44A>T (n.605-44A>T) c.765A>T (p.Leu255Phe) c.*706A>T (n.*706A>T) c.564A>T (p.Leu188Phe) c.4095+3951T>A (n.4095+3951T>A) c.843A>T (p.Leu281Phe) c.4077+3951T>A (n.4077+3951T>A) n.803A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583759G>A | CA365653459 | ARG1,MED23 | c.820G>A (p.Asp274Asn) c.605-43G>A (n.605-43G>A) c.766G>A (p.Asp256Asn) c.*707G>A (n.*707G>A) c.565G>A (p.Asp189Asn) c.4095+3950C>T (n.4095+3950C>T) c.844G>A (p.Asp282Asn) c.4077+3950C>T (n.4077+3950C>T) n.804G>A | dbSNP |
6 | g.131583759G>C | CA365653461 | ARG1,MED23 | c.820G>C (p.Asp274His) c.605-43G>C (n.605-43G>C) c.766G>C (p.Asp256His) c.*707G>C (n.*707G>C) c.565G>C (p.Asp189His) c.4095+3950C>G (n.4095+3950C>G) c.844G>C (p.Asp282His) c.4077+3950C>G (n.4077+3950C>G) n.804G>C | |
6 | g.131583759G= | CA1664137749 | ARG1,MED23 | c.820G= (p.Asp274=) c.605-43G= (n.605-43G=) c.766G= (p.Asp256=) c.*707G= (n.*707G=) c.565G= (p.Asp189=) c.4095+3950C= (n.4095+3950C=) c.844G= (p.Asp282=) c.4077+3950C= (n.4077+3950C=) n.804G= | |
6 | g.131583759G>T | CA365653463 | ARG1,MED23 | c.820G>T (p.Asp274Tyr) c.605-43G>T (n.605-43G>T) c.766G>T (p.Asp256Tyr) c.*707G>T (n.*707G>T) c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.4095+3950C>A (n.4095+3950C>A) c.844G>T (p.Asp282Tyr) c.4077+3950C>A (n.4077+3950C>A) n.804G>T | |
6 | g.131583760A>C | CA365653465 | ARG1,MED23 | c.821A>C (p.Asp274Ala) c.605-42A>C (n.605-42A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.*708A>C (n.*708A>C) c.566A>C (p.Asp189Ala) c.4095+3949T>G (n.4095+3949T>G) c.845A>C (p.Asp282Ala) c.4077+3949T>G (n.4077+3949T>G) n.805A>C | |
6 | g.131583760A>G | CA365653467 | ARG1,MED23 | c.821A>G (p.Asp274Gly) c.605-42A>G (n.605-42A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.*708A>G (n.*708A>G) c.566A>G (p.Asp189Gly) c.4095+3949T>C (n.4095+3949T>C) c.845A>G (p.Asp282Gly) c.4077+3949T>C (n.4077+3949T>C) n.805A>G | |
6 | g.131583760A>T | CA365653469 | ARG1,MED23 | c.821A>T (p.Asp274Val) c.605-42A>T (n.605-42A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.*708A>T (n.*708A>T) c.566A>T (p.Asp189Val) c.4095+3949T>A (n.4095+3949T>A) c.845A>T (p.Asp282Val) c.4077+3949T>A (n.4077+3949T>A) n.805A>T | |
6 | g.131583761T>A | CA365653471 | ARG1,MED23 | c.822T>A (p.Asp274Glu) c.605-41T>A (n.605-41T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.*709T>A (n.*709T>A) c.567T>A (p.Asp189Glu) c.4095+3948A>T (n.4095+3948A>T) c.846T>A (p.Asp282Glu) c.4077+3948A>T (n.4077+3948A>T) n.806T>A | |
6 | g.131583761T>C | CA452153286 | ARG1,MED23 | c.822T>C (p.Asp274=) c.605-41T>C (n.605-41T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.*709T>C (n.*709T>C) c.567T>C (p.Asp189=) c.4095+3948A>G (n.4095+3948A>G) c.846T>C (p.Asp282=) c.4077+3948A>G (n.4077+3948A>G) n.806T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583761T>G | CA365653475 | ARG1,MED23 | c.822T>G (p.Asp274Glu) c.605-41T>G (n.605-41T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.*709T>G (n.*709T>G) c.567T>G (p.Asp189Glu) c.4095+3948A>C (n.4095+3948A>C) c.846T>G (p.Asp282Glu) c.4077+3948A>C (n.4077+3948A>C) n.806T>G | |
6 | g.131583761T= | CA1664137752 | ARG1,MED23 | c.822T= (p.Asp274=) c.605-41T= (n.605-41T=) c.768T= (p.Asp256=) c.*709T= (n.*709T=) c.567T= (p.Asp189=) c.4095+3948A= (n.4095+3948A=) c.846T= (p.Asp282=) c.4077+3948A= (n.4077+3948A=) n.806T= | |
6 | g.131583762A= | CA1664137756 | ARG1,MED23 | c.823A= (p.Ile275=) c.605-40A= (n.605-40A=) c.769A= (p.Ile257=) c.*710A= (n.*710A=) c.568A= (p.Ile190=) c.4095+3947T= (n.4095+3947T=) c.847A= (p.Ile283=) c.4077+3947T= (n.4077+3947T=) n.807A= | |
6 | g.131583762A>C | CA365653482 | ARG1,MED23 | c.823A>C (p.Ile275Leu) c.605-40A>C (n.605-40A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.*710A>C (n.*710A>C) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.4095+3947T>G (n.4095+3947T>G) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.4077+3947T>G (n.4077+3947T>G) n.807A>C | |
6 | g.131583762A>G | CA365653477 | ARG1,MED23 | c.823A>G (p.Ile275Val) c.605-40A>G (n.605-40A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.*710A>G (n.*710A>G) c.568A>G (p.Ile190Val) c.4095+3947T>C (n.4095+3947T>C) c.847A>G (p.Ile283Val) c.4077+3947T>C (n.4077+3947T>C) n.807A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583762A>T | CA365653479 | ARG1,MED23 | c.823A>T (p.Ile275Leu) c.605-40A>T (n.605-40A>T) c.769A>T (p.Ile257Leu) c.*710A>T (n.*710A>T) c.568A>T (p.Ile190Leu) c.4095+3947T>A (n.4095+3947T>A) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.4077+3947T>A (n.4077+3947T>A) n.807A>T | |
6 | g.131583763T>A | CA365653483 | ARG1,MED23 | c.824T>A (p.Ile275Lys) c.605-39T>A (n.605-39T>A) c.770T>A (p.Ile257Lys) c.*711T>A (n.*711T>A) c.569T>A (p.Ile190Lys) c.4095+3946A>T (n.4095+3946A>T) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.4077+3946A>T (n.4077+3946A>T) n.808T>A | |
6 | g.131583763T>C | CA3999384 | ARG1,MED23 | c.824T>C (p.Ile275Thr) c.605-39T>C (n.605-39T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.*711T>C (n.*711T>C) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.4095+3946A>G (n.4095+3946A>G) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.4077+3946A>G (n.4077+3946A>G) n.808T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583763T>G | CA365653485 | ARG1,MED23 | c.824T>G (p.Ile275Arg) c.605-39T>G (n.605-39T>G) c.770T>G (p.Ile257Arg) c.*711T>G (n.*711T>G) c.569T>G (p.Ile190Arg) c.4095+3946A>C (n.4095+3946A>C) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.4077+3946A>C (n.4077+3946A>C) n.808T>G | |
6 | g.131583763T= | CA1664137759 | ARG1,MED23 | c.824T= (p.Ile275=) c.605-39T= (n.605-39T=) c.770T= (p.Ile257=) c.*711T= (n.*711T=) c.569T= (p.Ile190=) c.4095+3946A= (n.4095+3946A=) c.848T= (p.Ile283=) c.4077+3946A= (n.4077+3946A=) n.808T= | |
6 | g.131583764A= | CA1664137763 | ARG1,MED23 | c.825A= (p.Ile275=) c.605-38A= (n.605-38A=) c.771A= (p.Ile257=) c.*712A= (n.*712A=) c.570A= (p.Ile190=) c.4095+3945T= (n.4095+3945T=) c.849A= (p.Ile283=) c.4077+3945T= (n.4077+3945T=) n.809A= | |
6 | g.131583764A>C | CA452153287 | ARG1,MED23 | c.825A>C (p.Ile275=) c.605-38A>C (n.605-38A>C) c.771A>C (p.Ile257=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.570A>C (p.Ile190=) c.4095+3945T>G (n.4095+3945T>G) c.849A>C (p.Ile283=) c.4077+3945T>G (n.4077+3945T>G) n.809A>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583764A>G | CA3999385 | ARG1,MED23 | c.825A>G (p.Ile275Met) c.605-38A>G (n.605-38A>G) c.771A>G (p.Ile257Met) c.*712A>G (n.*712A>G) c.570A>G (p.Ile190Met) c.4095+3945T>C (n.4095+3945T>C) c.849A>G (p.Ile283Met) c.4077+3945T>C (n.4077+3945T>C) n.809A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |