Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583743_131583748delinsGCTACTCA1664137724ARG1,MED23c.804_809delinsGCTACT (p.Gly268=)
c.605-59_605-54delinsGCTACT (n.605-59_605-54delinsGCTACT)
c.750_755delinsGCTACT (p.Gly250=)
c.*691_*696delinsGCTACT (n.*691_*696delinsGCTACT)
c.549_554delinsGCTACT (p.Gly183=)
c.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC (n.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC)
c.828_833delinsGCTACT (p.Gly276=)
c.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC (n.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC)
n.788_793delinsGCTACT
6g.131583746_131583750delCA570508599ARG1,MED23c.807_811del (p.Leu270ArgfsTer?)
c.605-56_605-52del (n.605-56_605-52del)
c.753_757del (p.Leu252ArgfsTer?)
c.*694_*698del (n.*694_*698del)
c.552_556del (p.Leu185ArgfsTer?)
c.4095+3961_4095+3965del (n.4095+3961_4095+3965del)
c.831_835del (p.Leu278ArgfsTer?)
c.4077+3961_4077+3965del (n.4077+3961_4077+3965del)
n.791_795del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583746_131583748delinsACTCA1664137731ARG1,MED23c.807_809delinsACT (p.Leu269=)
c.605-56_605-54delinsACT (n.605-56_605-54delinsACT)
c.753_755delinsACT (p.Leu251=)
c.*694_*696delinsACT (n.*694_*696delinsACT)
c.552_554delinsACT (p.Leu184=)
c.4095+3961_4095+3963delinsAGT (n.4095+3961_4095+3963delinsAGT)
c.831_833delinsACT (p.Leu277=)
c.4077+3961_4077+3963delinsAGT (n.4077+3961_4077+3963delinsAGT)
n.791_793delinsACT
6g.131583750_131583751delCA915943665ARG1,MED23c.811_812del (p.Ser271ArgfsTer?)
c.605-52_605-51del (n.605-52_605-51del)
c.757_758del (p.Ser253ArgfsTer?)
c.*698_*699del (n.*698_*699del)
c.556_557del (p.Ser186ArgfsTer?)
c.4095+3961_4095+3962del (n.4095+3961_4095+3962del)
c.835_836del (p.Ser279ArgfsTer?)
c.4077+3961_4077+3962del (n.4077+3961_4077+3962del)
n.795_796del
 ClinVar dbSNP
6g.131583748T>ACA365653415ARG1,MED23c.809T>A (p.Leu270His)
c.605-54T>A (n.605-54T>A)
c.755T>A (p.Leu252His)
c.*696T>A (n.*696T>A)
c.554T>A (p.Leu185His)
c.4095+3961A>T (n.4095+3961A>T)
c.833T>A (p.Leu278His)
c.4077+3961A>T (n.4077+3961A>T)
n.793T>A
6g.131583748T>CCA365653412ARG1,MED23c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.605-54T>C (n.605-54T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*696T>C (n.*696T>C)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.4095+3961A>G (n.4095+3961A>G)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.4077+3961A>G (n.4077+3961A>G)
n.793T>C
 gnomAD v4
6g.131583748T>GCA365653413ARG1,MED23c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.605-54T>G (n.605-54T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*696T>G (n.*696T>G)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.4095+3961A>C (n.4095+3961A>C)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.4077+3961A>C (n.4077+3961A>C)
n.793T>G
6g.131583749C>ACA452153275ARG1,MED23c.810C>A (p.Leu270=)
c.605-53C>A (n.605-53C>A)
c.756C>A (p.Leu252=)
c.*697C>A (n.*697C>A)
c.555C>A (p.Leu185=)
c.4095+3960G>T (n.4095+3960G>T)
c.834C>A (p.Leu278=)
c.4077+3960G>T (n.4077+3960G>T)
n.794C>A
6g.131583749C>GCA452153276ARG1,MED23c.810C>G (p.Leu270=)
c.605-53C>G (n.605-53C>G)
c.756C>G (p.Leu252=)
c.*697C>G (n.*697C>G)
c.555C>G (p.Leu185=)
c.4095+3960G>C (n.4095+3960G>C)
c.834C>G (p.Leu278=)
c.4077+3960G>C (n.4077+3960G>C)
n.794C>G
6g.131583749C>TCA452153277ARG1,MED23c.810C>T (p.Leu270=)
c.605-53C>T (n.605-53C>T)
c.756C>T (p.Leu252=)
c.*697C>T (n.*697C>T)
c.555C>T (p.Leu185=)
c.4095+3960G>A (n.4095+3960G>A)
c.834C>T (p.Leu278=)
c.4077+3960G>A (n.4077+3960G>A)
n.794C>T
6g.131583750T>ACA365653416ARG1,MED23c.811T>A (p.Ser271Thr)
c.605-52T>A (n.605-52T>A)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.*698T>A (n.*698T>A)
c.556T>A (p.Ser186Thr)
c.4095+3959A>T (n.4095+3959A>T)
c.835T>A (p.Ser279Thr)
c.4077+3959A>T (n.4077+3959A>T)
n.795T>A
6g.131583750T>CCA365653419ARG1,MED23c.811T>C (p.Ser271Pro)
c.605-52T>C (n.605-52T>C)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.*698T>C (n.*698T>C)
c.556T>C (p.Ser186Pro)
c.4095+3959A>G (n.4095+3959A>G)
c.835T>C (p.Ser279Pro)
c.4077+3959A>G (n.4077+3959A>G)
n.795T>C
6g.131583750T>GCA365653421ARG1,MED23c.811T>G (p.Ser271Ala)
c.605-52T>G (n.605-52T>G)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.*698T>G (n.*698T>G)
c.556T>G (p.Ser186Ala)
c.4095+3959A>C (n.4095+3959A>C)
c.835T>G (p.Ser279Ala)
c.4077+3959A>C (n.4077+3959A>C)
n.795T>G
6g.131583751C>ACA365653423ARG1,MED23c.812C>A (p.Ser271Ter)
c.605-51C>A (n.605-51C>A)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.*699C>A (n.*699C>A)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
c.4095+3958G>T (n.4095+3958G>T)
c.836C>A (p.Ser279Ter)
c.4077+3958G>T (n.4077+3958G>T)
n.796C>A
6g.131583751C>GCA365653425ARG1,MED23c.812C>G (p.Ser271Ter)
c.605-51C>G (n.605-51C>G)
c.758C>G (p.Ser253Ter)
c.*699C>G (n.*699C>G)
c.557C>G (p.Ser186Ter)
c.4095+3958G>C (n.4095+3958G>C)
c.836C>G (p.Ser279Ter)
c.4077+3958G>C (n.4077+3958G>C)
n.796C>G
6g.131583751C>TCA365653427ARG1,MED23c.812C>T (p.Ser271Leu)
c.605-51C>T (n.605-51C>T)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.*699C>T (n.*699C>T)
c.557C>T (p.Ser186Leu)
c.4095+3958G>A (n.4095+3958G>A)
c.836C>T (p.Ser279Leu)
c.4077+3958G>A (n.4077+3958G>A)
n.796C>T
6g.131583752A>CCA452153278ARG1,MED23c.813A>C (p.Ser271=)
c.605-50A>C (n.605-50A>C)
c.759A>C (p.Ser253=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
c.558A>C (p.Ser186=)
c.4095+3957T>G (n.4095+3957T>G)
c.837A>C (p.Ser279=)
c.4077+3957T>G (n.4077+3957T>G)
n.797A>C
6g.131583752A>GCA452153279ARG1,MED23c.813A>G (p.Ser271=)
c.605-50A>G (n.605-50A>G)
c.759A>G (p.Ser253=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
c.558A>G (p.Ser186=)
c.4095+3957T>C (n.4095+3957T>C)
c.837A>G (p.Ser279=)
c.4077+3957T>C (n.4077+3957T>C)
n.797A>G
6g.131583752A>TCA452153280ARG1,MED23c.813A>T (p.Ser271=)
c.605-50A>T (n.605-50A>T)
c.759A>T (p.Ser253=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
c.558A>T (p.Ser186=)
c.4095+3957T>A (n.4095+3957T>A)
c.837A>T (p.Ser279=)
c.4077+3957T>A (n.4077+3957T>A)
n.797A>T
6g.131583752_131583753delinsAGCA1664137735ARG1,MED23c.813_814delinsAG (p.Ser271=)
c.605-50_605-49delinsAG (n.605-50_605-49delinsAG)
c.759_760delinsAG (p.Ser253=)
c.*700_*701delinsAG (n.*700_*701delinsAG)
c.558_559delinsAG (p.Ser186=)
c.4095+3956_4095+3957delinsCT (n.4095+3956_4095+3957delinsCT)
c.837_838delinsAG (p.Ser279=)
c.4077+3956_4077+3957delinsCT (n.4077+3956_4077+3957delinsCT)
n.797_798delinsAG
6g.131583753G>ACA365653429ARG1,MED23c.814G>A (p.Gly272Arg)
c.605-49G>A (n.605-49G>A)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.*701G>A (n.*701G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
c.4095+3956C>T (n.4095+3956C>T)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
c.4077+3956C>T (n.4077+3956C>T)
n.798G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583753G>CCA365653431ARG1,MED23c.814G>C (p.Gly272Arg)
c.605-49G>C (n.605-49G>C)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.*701G>C (n.*701G>C)
c.559G>C (p.Gly187Arg)
c.4095+3956C>G (n.4095+3956C>G)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
c.4077+3956C>G (n.4077+3956C>G)
n.798G>C
 gnomAD v4
6g.131583753G>TCA365653440ARG1,MED23c.814G>T (p.Gly272Ter)
c.605-49G>T (n.605-49G>T)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.*701G>T (n.*701G>T)
c.559G>T (p.Gly187Ter)
c.4095+3956C>A (n.4095+3956C>A)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
c.4077+3956C>A (n.4077+3956C>A)
n.798G>T
6g.131583754delCA1664137738ARG1,MED23c.815del (p.Gly272AspfsTer2)
c.605-48del (n.605-48del)
c.761del (p.Gly254AspfsTer2)
c.*702del (n.*702del)
c.560del (p.Gly187AspfsTer2)
c.4095+3956del (n.4095+3956del)
c.839del (p.Gly280AspfsTer2)
c.4077+3956del (n.4077+3956del)
n.799del
 ClinVar dbSNP
6g.131583754G>ACA365653441ARG1,MED23c.815G>A (p.Gly272Glu)
c.605-48G>A (n.605-48G>A)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.*702G>A (n.*702G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
c.4095+3955C>T (n.4095+3955C>T)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
c.4077+3955C>T (n.4077+3955C>T)
n.799G>A
6g.131583754G>CCA365653443ARG1,MED23c.815G>C (p.Gly272Ala)
c.605-48G>C (n.605-48G>C)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.*702G>C (n.*702G>C)
c.560G>C (p.Gly187Ala)
c.4095+3955C>G (n.4095+3955C>G)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
c.4077+3955C>G (n.4077+3955C>G)
n.799G>C
6g.131583754G>TCA365653445ARG1,MED23c.815G>T (p.Gly272Val)
c.605-48G>T (n.605-48G>T)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.*702G>T (n.*702G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
c.4095+3955C>A (n.4095+3955C>A)
c.839G>T (p.Gly280Val)
c.4077+3955C>A (n.4077+3955C>A)
n.799G>T
6g.131583755A=CA1664137740ARG1,MED23c.816A= (p.Gly272=)
c.605-47A= (n.605-47A=)
c.762A= (p.Gly254=)
c.*703A= (n.*703A=)
c.561A= (p.Gly187=)
c.4095+3954T= (n.4095+3954T=)
c.840A= (p.Gly280=)
c.4077+3954T= (n.4077+3954T=)
n.800A=
6g.131583755A>CCA452153281ARG1,MED23c.816A>C (p.Gly272=)
c.605-47A>C (n.605-47A>C)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.*703A>C (n.*703A>C)
c.561A>C (p.Gly187=)
c.4095+3954T>G (n.4095+3954T>G)
c.840A>C (p.Gly280=)
c.4077+3954T>G (n.4077+3954T>G)
n.800A>C
6g.131583755A>GCA452153282ARG1,MED23c.816A>G (p.Gly272=)
c.605-47A>G (n.605-47A>G)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.*703A>G (n.*703A>G)
c.561A>G (p.Gly187=)
c.4095+3954T>C (n.4095+3954T>C)
c.840A>G (p.Gly280=)
c.4077+3954T>C (n.4077+3954T>C)
n.800A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583755A>TCA452153283ARG1,MED23c.816A>T (p.Gly272=)
c.605-47A>T (n.605-47A>T)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.*703A>T (n.*703A>T)
c.561A>T (p.Gly187=)
c.4095+3954T>A (n.4095+3954T>A)
c.840A>T (p.Gly280=)
c.4077+3954T>A (n.4077+3954T>A)
n.800A>T
 gnomAD v4
6g.131583756T>ACA365653449ARG1,MED23c.817T>A (p.Leu273Ile)
c.605-46T>A (n.605-46T>A)
c.763T>A (p.Leu255Ile)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.562T>A (p.Leu188Ile)
c.4095+3953A>T (n.4095+3953A>T)
c.841T>A (p.Leu281Ile)
c.4077+3953A>T (n.4077+3953A>T)
n.801T>A
6g.131583756T>CCA452153284ARG1,MED23c.817T>C (p.Leu273=)
c.605-46T>C (n.605-46T>C)
c.763T>C (p.Leu255=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.562T>C (p.Leu188=)
c.4095+3953A>G (n.4095+3953A>G)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.4077+3953A>G (n.4077+3953A>G)
n.801T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.131583756T>GCA365653447ARG1,MED23c.817T>G (p.Leu273Val)
c.605-46T>G (n.605-46T>G)
c.763T>G (p.Leu255Val)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.562T>G (p.Leu188Val)
c.4095+3953A>C (n.4095+3953A>C)
c.841T>G (p.Leu281Val)
c.4077+3953A>C (n.4077+3953A>C)
n.801T>G
6g.131583756T=CA1664137743ARG1,MED23c.817T= (p.Leu273=)
c.605-46T= (n.605-46T=)
c.763T= (p.Leu255=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.562T= (p.Leu188=)
c.4095+3953A= (n.4095+3953A=)
c.841T= (p.Leu281=)
c.4077+3953A= (n.4077+3953A=)
n.801T=
6g.131583757T>ACA365653451ARG1,MED23c.818T>A (p.Leu273Ter)
c.605-45T>A (n.605-45T>A)
c.764T>A (p.Leu255Ter)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.563T>A (p.Leu188Ter)
c.4095+3952A>T (n.4095+3952A>T)
c.842T>A (p.Leu281Ter)
c.4077+3952A>T (n.4077+3952A>T)
n.802T>A
6g.131583757T>CCA365653453ARG1,MED23c.818T>C (p.Leu273Ser)
c.605-45T>C (n.605-45T>C)
c.764T>C (p.Leu255Ser)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.4095+3952A>G (n.4095+3952A>G)
c.842T>C (p.Leu281Ser)
c.4077+3952A>G (n.4077+3952A>G)
n.802T>C
 gnomAD v4
6g.131583757T>GCA365653454ARG1,MED23c.818T>G (p.Leu273Ter)
c.605-45T>G (n.605-45T>G)
c.764T>G (p.Leu255Ter)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.563T>G (p.Leu188Ter)
c.4095+3952A>C (n.4095+3952A>C)
c.842T>G (p.Leu281Ter)
c.4077+3952A>C (n.4077+3952A>C)
n.802T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583757T=CA1664137747ARG1,MED23c.818T= (p.Leu273=)
c.605-45T= (n.605-45T=)
c.764T= (p.Leu255=)
c.*705T= (n.*705T=)
c.563T= (p.Leu188=)
c.4095+3952A= (n.4095+3952A=)
c.842T= (p.Leu281=)
c.4077+3952A= (n.4077+3952A=)
n.802T=
6g.131583759_131583762dupCA915374319ARG1,MED23c.820_823dup (p.Ile275ArgfsTer?)
c.605-43_605-40dup (n.605-43_605-40dup)
c.766_769dup (p.Ile257ArgfsTer?)
c.*707_*710dup (n.*707_*710dup)
c.565_568dup (p.Ile190ArgfsTer?)
c.4095+3949_4095+3952dup (n.4095+3949_4095+3952dup)
c.844_847dup (p.Ile283ArgfsTer?)
c.4077+3949_4077+3952dup (n.4077+3949_4077+3952dup)
n.804_807dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583758delCA2499218095ARG1,MED23c.819del (p.Asp274IlefsTer2)
c.605-44del (n.605-44del)
c.765del (p.Asp256IlefsTer2)
c.*706del (n.*706del)
c.564del (p.Asp189IlefsTer2)
c.4095+3951del (n.4095+3951del)
c.843del (p.Asp282IlefsTer2)
c.4077+3951del (n.4077+3951del)
n.803del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583758A>CCA365653456ARG1,MED23c.819A>C (p.Leu273Phe)
c.605-44A>C (n.605-44A>C)
c.765A>C (p.Leu255Phe)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.564A>C (p.Leu188Phe)
c.4095+3951T>G (n.4095+3951T>G)
c.843A>C (p.Leu281Phe)
c.4077+3951T>G (n.4077+3951T>G)
n.803A>C
6g.131583758A>GCA452153285ARG1,MED23c.819A>G (p.Leu273=)
c.605-44A>G (n.605-44A>G)
c.765A>G (p.Leu255=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.564A>G (p.Leu188=)
c.4095+3951T>C (n.4095+3951T>C)
c.843A>G (p.Leu281=)
c.4077+3951T>C (n.4077+3951T>C)
n.803A>G
6g.131583758A>TCA365653458ARG1,MED23c.819A>T (p.Leu273Phe)
c.605-44A>T (n.605-44A>T)
c.765A>T (p.Leu255Phe)
c.*706A>T (n.*706A>T)
c.564A>T (p.Leu188Phe)
c.4095+3951T>A (n.4095+3951T>A)
c.843A>T (p.Leu281Phe)
c.4077+3951T>A (n.4077+3951T>A)
n.803A>T
 gnomAD v4
6g.131583759G>ACA365653459ARG1,MED23c.820G>A (p.Asp274Asn)
c.605-43G>A (n.605-43G>A)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
c.*707G>A (n.*707G>A)
c.565G>A (p.Asp189Asn)
c.4095+3950C>T (n.4095+3950C>T)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
c.4077+3950C>T (n.4077+3950C>T)
n.804G>A
 dbSNP
6g.131583759G>CCA365653461ARG1,MED23c.820G>C (p.Asp274His)
c.605-43G>C (n.605-43G>C)
c.766G>C (p.Asp256His)
c.*707G>C (n.*707G>C)
c.565G>C (p.Asp189His)
c.4095+3950C>G (n.4095+3950C>G)
c.844G>C (p.Asp282His)
c.4077+3950C>G (n.4077+3950C>G)
n.804G>C
6g.131583759G=CA1664137749ARG1,MED23c.820G= (p.Asp274=)
c.605-43G= (n.605-43G=)
c.766G= (p.Asp256=)
c.*707G= (n.*707G=)
c.565G= (p.Asp189=)
c.4095+3950C= (n.4095+3950C=)
c.844G= (p.Asp282=)
c.4077+3950C= (n.4077+3950C=)
n.804G=
6g.131583759G>TCA365653463ARG1,MED23c.820G>T (p.Asp274Tyr)
c.605-43G>T (n.605-43G>T)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
c.*707G>T (n.*707G>T)
c.565G>T (p.Asp189Tyr)
c.4095+3950C>A (n.4095+3950C>A)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
c.4077+3950C>A (n.4077+3950C>A)
n.804G>T
6g.131583760A>CCA365653465ARG1,MED23c.821A>C (p.Asp274Ala)
c.605-42A>C (n.605-42A>C)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.566A>C (p.Asp189Ala)
c.4095+3949T>G (n.4095+3949T>G)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
c.4077+3949T>G (n.4077+3949T>G)
n.805A>C
6g.131583760A>GCA365653467ARG1,MED23c.821A>G (p.Asp274Gly)
c.605-42A>G (n.605-42A>G)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.566A>G (p.Asp189Gly)
c.4095+3949T>C (n.4095+3949T>C)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
c.4077+3949T>C (n.4077+3949T>C)
n.805A>G

Number of alleles fetched