| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583741G>A | CA365653384 | ARG1,MED23 | c.803-1G>A (n.803-1G>A) c.605-61G>A (n.605-61G>A) c.749-1G>A (n.749-1G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.4095+3968C>T (n.4095+3968C>T) c.827-1G>A (n.827-1G>A) c.4077+3968C>T (n.4077+3968C>T) n.787-1G>A | dbSNP |
| 6 | g.131583741G>C | CA365653381 | ARG1,MED23 | c.803-1G>C (n.803-1G>C) c.605-61G>C (n.605-61G>C) c.749-1G>C (n.749-1G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.4095+3968C>G (n.4095+3968C>G) c.827-1G>C (n.827-1G>C) c.4077+3968C>G (n.4077+3968C>G) n.787-1G>C | |
| 6 | g.131583741G= | CA1664137715 | ARG1,MED23 | c.803-1G= (n.803-1G=) c.605-61G= (n.605-61G=) c.749-1G= (n.749-1G=) c.*690-1G= (n.*690-1G=) c.548-1G= (n.548-1G=) c.4095+3968C= (n.4095+3968C=) c.827-1G= (n.827-1G=) c.4077+3968C= (n.4077+3968C=) n.787-1G= | |
| 6 | g.131583741G>T | CA365653386 | ARG1,MED23 | c.803-1G>T (n.803-1G>T) c.605-61G>T (n.605-61G>T) c.749-1G>T (n.749-1G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.4095+3968C>A (n.4095+3968C>A) c.827-1G>T (n.827-1G>T) c.4077+3968C>A (n.4077+3968C>A) n.787-1G>T | |
| 6 | g.131583743del | CA2578741093 | ARG1,MED23 | c.804del c.605-59del (n.605-59del) c.750del c.*691del c.549del c.4095+3968del (n.4095+3968del) c.828del c.4077+3968del (n.4077+3968del) n.788del | |
| 6 | g.131583742G>A | CA365653387 | ARG1,MED23 | c.803G>A (p.Gly268Glu) c.605-60G>A (n.605-60G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.*690G>A (n.*690G>A) c.548G>A (p.Gly183Glu) c.4095+3967C>T (n.4095+3967C>T) c.827G>A (p.Gly276Glu) c.4077+3967C>T (n.4077+3967C>T) n.787G>A | |
| 6 | g.131583742G>C | CA365653389 | ARG1,MED23 | c.803G>C (p.Gly268Ala) c.605-60G>C (n.605-60G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.*690G>C (n.*690G>C) c.548G>C (p.Gly183Ala) c.4095+3967C>G (n.4095+3967C>G) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.4077+3967C>G (n.4077+3967C>G) n.787G>C | |
| 6 | g.131583742G>T | CA365653390 | ARG1,MED23 | c.803G>T (p.Gly268Val) c.605-60G>T (n.605-60G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.*690G>T (n.*690G>T) c.548G>T (p.Gly183Val) c.4095+3967C>A (n.4095+3967C>A) c.827G>T (p.Gly276Val) c.4077+3967C>A (n.4077+3967C>A) n.787G>T | |
| 6 | g.131583743G>A | CA3999383 | ARG1,MED23 | c.804G>A (p.Gly268=) c.605-59G>A (n.605-59G>A) c.750G>A (p.Gly250=) c.*691G>A (n.*691G>A) c.549G>A (p.Gly183=) c.4095+3966C>T (n.4095+3966C>T) c.828G>A (p.Gly276=) c.4077+3966C>T (n.4077+3966C>T) n.788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583743G>C | CA452153269 | ARG1,MED23 | c.804G>C (p.Gly268=) c.605-59G>C (n.605-59G>C) c.750G>C (p.Gly250=) c.*691G>C (n.*691G>C) c.549G>C (p.Gly183=) c.4095+3966C>G (n.4095+3966C>G) c.828G>C (p.Gly276=) c.4077+3966C>G (n.4077+3966C>G) n.788G>C | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583743G= | CA1664137721 | ARG1,MED23 | c.804G= (p.Gly268=) c.605-59G= (n.605-59G=) c.750G= (p.Gly250=) c.*691G= (n.*691G=) c.549G= (p.Gly183=) c.4095+3966C= (n.4095+3966C=) c.828G= (p.Gly276=) c.4077+3966C= (n.4077+3966C=) n.788G= | |
| 6 | g.131583743G>T | CA452153270 | ARG1,MED23 | c.804G>T (p.Gly268=) c.605-59G>T (n.605-59G>T) c.750G>T (p.Gly250=) c.*691G>T (n.*691G>T) c.549G>T (p.Gly183=) c.4095+3966C>A (n.4095+3966C>A) c.828G>T (p.Gly276=) c.4077+3966C>A (n.4077+3966C>A) n.788G>T | |
| 6 | g.131583743_131583748delinsGCTACT | CA1664137724 | ARG1,MED23 | c.804_809delinsGCTACT (p.Gly268=) c.605-59_605-54delinsGCTACT (n.605-59_605-54delinsGCTACT) c.750_755delinsGCTACT (p.Gly250=) c.*691_*696delinsGCTACT (n.*691_*696delinsGCTACT) c.549_554delinsGCTACT (p.Gly183=) c.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC (n.4095+3961_4095+3966delinsAGTAGC) c.828_833delinsGCTACT (p.Gly276=) c.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC (n.4077+3961_4077+3966delinsAGTAGC) n.788_793delinsGCTACT | |
| 6 | g.131583744C>A | CA365653393 | ARG1,MED23 | c.805C>A (p.Leu269Ile) c.605-58C>A (n.605-58C>A) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.*692C>A (n.*692C>A) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.4095+3965G>T (n.4095+3965G>T) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.4077+3965G>T (n.4077+3965G>T) n.789C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583744C>G | CA365653395 | ARG1,MED23 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.605-58C>G (n.605-58C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.*692C>G (n.*692C>G) c.550C>G (p.Leu184Val) c.4095+3965G>C (n.4095+3965G>C) c.829C>G (p.Leu277Val) c.4077+3965G>C (n.4077+3965G>C) n.789C>G | |
| 6 | g.131583744C>T | CA452153271 | ARG1,MED23 | c.805C>T (p.Leu269=) c.605-58C>T (n.605-58C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.*692C>T (n.*692C>T) c.550C>T (p.Leu184=) c.4095+3965G>A (n.4095+3965G>A) c.829C>T (p.Leu277=) c.4077+3965G>A (n.4077+3965G>A) n.789C>T | |
| 6 | g.131583746_131583750del | CA570508599 | ARG1,MED23 | c.807_811del (p.Leu270ArgfsTer?) c.605-56_605-52del (n.605-56_605-52del) c.753_757del (p.Leu252ArgfsTer?) c.*694_*698del (n.*694_*698del) c.552_556del (p.Leu185ArgfsTer?) c.4095+3961_4095+3965del (n.4095+3961_4095+3965del) c.831_835del (p.Leu278ArgfsTer?) c.4077+3961_4077+3965del (n.4077+3961_4077+3965del) n.791_795del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583745T>A | CA365653397 | ARG1,MED23 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.605-57T>A (n.605-57T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.*693T>A (n.*693T>A) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.4095+3964A>T (n.4095+3964A>T) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.4077+3964A>T (n.4077+3964A>T) n.790T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583745T>C | CA365653402 | ARG1,MED23 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.605-57T>C (n.605-57T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.*693T>C (n.*693T>C) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.4095+3964A>G (n.4095+3964A>G) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.4077+3964A>G (n.4077+3964A>G) n.790T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583745T>G | CA365653404 | ARG1,MED23 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.605-57T>G (n.605-57T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.*693T>G (n.*693T>G) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.4095+3964A>C (n.4095+3964A>C) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.4077+3964A>C (n.4077+3964A>C) n.790T>G | |
| 6 | g.131583745T= | CA1664137728 | ARG1,MED23 | c.806T= (p.Leu269=) c.605-57T= (n.605-57T=) c.752T= (p.Leu251=) c.*693T= (n.*693T=) c.551T= (p.Leu184=) c.4095+3964A= (n.4095+3964A=) c.830T= (p.Leu277=) c.4077+3964A= (n.4077+3964A=) n.790T= | |
| 6 | g.131583746A>C | CA452153272 | ARG1,MED23 | c.807A>C (p.Leu269=) c.605-56A>C (n.605-56A>C) c.753A>C (p.Leu251=) c.*694A>C (n.*694A>C) c.552A>C (p.Leu184=) c.4095+3963T>G (n.4095+3963T>G) c.831A>C (p.Leu277=) c.4077+3963T>G (n.4077+3963T>G) n.791A>C | |
| 6 | g.131583746A>G | CA452153273 | ARG1,MED23 | c.807A>G (p.Leu269=) c.605-56A>G (n.605-56A>G) c.753A>G (p.Leu251=) c.*694A>G (n.*694A>G) c.552A>G (p.Leu184=) c.4095+3963T>C (n.4095+3963T>C) c.831A>G (p.Leu277=) c.4077+3963T>C (n.4077+3963T>C) n.791A>G | |
| 6 | g.131583746A>T | CA452153274 | ARG1,MED23 | c.807A>T (p.Leu269=) c.605-56A>T (n.605-56A>T) c.753A>T (p.Leu251=) c.*694A>T (n.*694A>T) c.552A>T (p.Leu184=) c.4095+3963T>A (n.4095+3963T>A) c.831A>T (p.Leu277=) c.4077+3963T>A (n.4077+3963T>A) n.791A>T | |
| 6 | g.131583746_131583748delinsACT | CA1664137731 | ARG1,MED23 | c.807_809delinsACT (p.Leu269=) c.605-56_605-54delinsACT (n.605-56_605-54delinsACT) c.753_755delinsACT (p.Leu251=) c.*694_*696delinsACT (n.*694_*696delinsACT) c.552_554delinsACT (p.Leu184=) c.4095+3961_4095+3963delinsAGT (n.4095+3961_4095+3963delinsAGT) c.831_833delinsACT (p.Leu277=) c.4077+3961_4077+3963delinsAGT (n.4077+3961_4077+3963delinsAGT) n.791_793delinsACT | |
| 6 | g.131583747C>A | CA365653406 | ARG1,MED23 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.605-55C>A (n.605-55C>A) c.754C>A (p.Leu252Ile) c.*695C>A (n.*695C>A) c.553C>A (p.Leu185Ile) c.4095+3962G>T (n.4095+3962G>T) c.832C>A (p.Leu278Ile) c.4077+3962G>T (n.4077+3962G>T) n.792C>A | |
| 6 | g.131583747C>G | CA365653408 | ARG1,MED23 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.605-55C>G (n.605-55C>G) c.754C>G (p.Leu252Val) c.*695C>G (n.*695C>G) c.553C>G (p.Leu185Val) c.4095+3962G>C (n.4095+3962G>C) c.832C>G (p.Leu278Val) c.4077+3962G>C (n.4077+3962G>C) n.792C>G | |
| 6 | g.131583747C>T | CA365653409 | ARG1,MED23 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.605-55C>T (n.605-55C>T) c.754C>T (p.Leu252Phe) c.*695C>T (n.*695C>T) c.553C>T (p.Leu185Phe) c.4095+3962G>A (n.4095+3962G>A) c.832C>T (p.Leu278Phe) c.4077+3962G>A (n.4077+3962G>A) n.792C>T | |
| 6 | g.131583750_131583751del | CA915943665 | ARG1,MED23 | c.811_812del (p.Ser271ArgfsTer?) c.605-52_605-51del (n.605-52_605-51del) c.757_758del (p.Ser253ArgfsTer?) c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.556_557del (p.Ser186ArgfsTer?) c.4095+3961_4095+3962del (n.4095+3961_4095+3962del) c.835_836del (p.Ser279ArgfsTer?) c.4077+3961_4077+3962del (n.4077+3961_4077+3962del) n.795_796del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583748T>A | CA365653415 | ARG1,MED23 | c.809T>A (p.Leu270His) c.605-54T>A (n.605-54T>A) c.755T>A (p.Leu252His) c.*696T>A (n.*696T>A) c.554T>A (p.Leu185His) c.4095+3961A>T (n.4095+3961A>T) c.833T>A (p.Leu278His) c.4077+3961A>T (n.4077+3961A>T) n.793T>A | |
| 6 | g.131583748T>C | CA365653412 | ARG1,MED23 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.605-54T>C (n.605-54T>C) c.755T>C (p.Leu252Pro) c.*696T>C (n.*696T>C) c.554T>C (p.Leu185Pro) c.4095+3961A>G (n.4095+3961A>G) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.4077+3961A>G (n.4077+3961A>G) n.793T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583748T>G | CA365653413 | ARG1,MED23 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.605-54T>G (n.605-54T>G) c.755T>G (p.Leu252Arg) c.*696T>G (n.*696T>G) c.554T>G (p.Leu185Arg) c.4095+3961A>C (n.4095+3961A>C) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.4077+3961A>C (n.4077+3961A>C) n.793T>G | |
| 6 | g.131583749C>A | CA452153275 | ARG1,MED23 | c.810C>A (p.Leu270=) c.605-53C>A (n.605-53C>A) c.756C>A (p.Leu252=) c.*697C>A (n.*697C>A) c.555C>A (p.Leu185=) c.4095+3960G>T (n.4095+3960G>T) c.834C>A (p.Leu278=) c.4077+3960G>T (n.4077+3960G>T) n.794C>A | |
| 6 | g.131583749C>G | CA452153276 | ARG1,MED23 | c.810C>G (p.Leu270=) c.605-53C>G (n.605-53C>G) c.756C>G (p.Leu252=) c.*697C>G (n.*697C>G) c.555C>G (p.Leu185=) c.4095+3960G>C (n.4095+3960G>C) c.834C>G (p.Leu278=) c.4077+3960G>C (n.4077+3960G>C) n.794C>G | |
| 6 | g.131583749C>T | CA452153277 | ARG1,MED23 | c.810C>T (p.Leu270=) c.605-53C>T (n.605-53C>T) c.756C>T (p.Leu252=) c.*697C>T (n.*697C>T) c.555C>T (p.Leu185=) c.4095+3960G>A (n.4095+3960G>A) c.834C>T (p.Leu278=) c.4077+3960G>A (n.4077+3960G>A) n.794C>T | |
| 6 | g.131583750T>A | CA365653416 | ARG1,MED23 | c.811T>A (p.Ser271Thr) c.605-52T>A (n.605-52T>A) c.757T>A (p.Ser253Thr) c.*698T>A (n.*698T>A) c.556T>A (p.Ser186Thr) c.4095+3959A>T (n.4095+3959A>T) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.4077+3959A>T (n.4077+3959A>T) n.795T>A | |
| 6 | g.131583750T>C | CA365653419 | ARG1,MED23 | c.811T>C (p.Ser271Pro) c.605-52T>C (n.605-52T>C) c.757T>C (p.Ser253Pro) c.*698T>C (n.*698T>C) c.556T>C (p.Ser186Pro) c.4095+3959A>G (n.4095+3959A>G) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.4077+3959A>G (n.4077+3959A>G) n.795T>C | |
| 6 | g.131583750T>G | CA365653421 | ARG1,MED23 | c.811T>G (p.Ser271Ala) c.605-52T>G (n.605-52T>G) c.757T>G (p.Ser253Ala) c.*698T>G (n.*698T>G) c.556T>G (p.Ser186Ala) c.4095+3959A>C (n.4095+3959A>C) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.4077+3959A>C (n.4077+3959A>C) n.795T>G | |
| 6 | g.131583751C>A | CA365653423 | ARG1,MED23 | c.812C>A (p.Ser271Ter) c.605-51C>A (n.605-51C>A) c.758C>A (p.Ser253Ter) c.*699C>A (n.*699C>A) c.557C>A (p.Ser186Ter) c.4095+3958G>T (n.4095+3958G>T) c.836C>A (p.Ser279Ter) c.4077+3958G>T (n.4077+3958G>T) n.796C>A | |
| 6 | g.131583751C>G | CA365653425 | ARG1,MED23 | c.812C>G (p.Ser271Ter) c.605-51C>G (n.605-51C>G) c.758C>G (p.Ser253Ter) c.*699C>G (n.*699C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) c.4095+3958G>C (n.4095+3958G>C) c.836C>G (p.Ser279Ter) c.4077+3958G>C (n.4077+3958G>C) n.796C>G | |
| 6 | g.131583751C>T | CA365653427 | ARG1,MED23 | c.812C>T (p.Ser271Leu) c.605-51C>T (n.605-51C>T) c.758C>T (p.Ser253Leu) c.*699C>T (n.*699C>T) c.557C>T (p.Ser186Leu) c.4095+3958G>A (n.4095+3958G>A) c.836C>T (p.Ser279Leu) c.4077+3958G>A (n.4077+3958G>A) n.796C>T | |
| 6 | g.131583752A>C | CA452153278 | ARG1,MED23 | c.813A>C (p.Ser271=) c.605-50A>C (n.605-50A>C) c.759A>C (p.Ser253=) c.*700A>C (n.*700A>C) c.558A>C (p.Ser186=) c.4095+3957T>G (n.4095+3957T>G) c.837A>C (p.Ser279=) c.4077+3957T>G (n.4077+3957T>G) n.797A>C | |
| 6 | g.131583752A>G | CA452153279 | ARG1,MED23 | c.813A>G (p.Ser271=) c.605-50A>G (n.605-50A>G) c.759A>G (p.Ser253=) c.*700A>G (n.*700A>G) c.558A>G (p.Ser186=) c.4095+3957T>C (n.4095+3957T>C) c.837A>G (p.Ser279=) c.4077+3957T>C (n.4077+3957T>C) n.797A>G | |
| 6 | g.131583752A>T | CA452153280 | ARG1,MED23 | c.813A>T (p.Ser271=) c.605-50A>T (n.605-50A>T) c.759A>T (p.Ser253=) c.*700A>T (n.*700A>T) c.558A>T (p.Ser186=) c.4095+3957T>A (n.4095+3957T>A) c.837A>T (p.Ser279=) c.4077+3957T>A (n.4077+3957T>A) n.797A>T | |
| 6 | g.131583752_131583753delinsAG | CA1664137735 | ARG1,MED23 | c.813_814delinsAG (p.Ser271=) c.605-50_605-49delinsAG (n.605-50_605-49delinsAG) c.759_760delinsAG (p.Ser253=) c.*700_*701delinsAG (n.*700_*701delinsAG) c.558_559delinsAG (p.Ser186=) c.4095+3956_4095+3957delinsCT (n.4095+3956_4095+3957delinsCT) c.837_838delinsAG (p.Ser279=) c.4077+3956_4077+3957delinsCT (n.4077+3956_4077+3957delinsCT) n.797_798delinsAG | |
| 6 | g.131583753G>A | CA365653429 | ARG1,MED23 | c.814G>A (p.Gly272Arg) c.605-49G>A (n.605-49G>A) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.*701G>A (n.*701G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) c.4095+3956C>T (n.4095+3956C>T) c.838G>A (p.Gly280Arg) c.4077+3956C>T (n.4077+3956C>T) n.798G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131583753G>C | CA365653431 | ARG1,MED23 | c.814G>C (p.Gly272Arg) c.605-49G>C (n.605-49G>C) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.*701G>C (n.*701G>C) c.559G>C (p.Gly187Arg) c.4095+3956C>G (n.4095+3956C>G) c.838G>C (p.Gly280Arg) c.4077+3956C>G (n.4077+3956C>G) n.798G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583753G>T | CA365653440 | ARG1,MED23 | c.814G>T (p.Gly272Ter) c.605-49G>T (n.605-49G>T) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.*701G>T (n.*701G>T) c.559G>T (p.Gly187Ter) c.4095+3956C>A (n.4095+3956C>A) c.838G>T (p.Gly280Ter) c.4077+3956C>A (n.4077+3956C>A) n.798G>T | |
| 6 | g.131583754del | CA1664137738 | ARG1,MED23 | c.815del (p.Gly272AspfsTer2) c.605-48del (n.605-48del) c.761del (p.Gly254AspfsTer2) c.*702del (n.*702del) c.560del (p.Gly187AspfsTer2) c.4095+3956del (n.4095+3956del) c.839del (p.Gly280AspfsTer2) c.4077+3956del (n.4077+3956del) n.799del | ClinVar dbSNP |
| 6 | g.131583754G>A | CA365653441 | ARG1,MED23 | c.815G>A (p.Gly272Glu) c.605-48G>A (n.605-48G>A) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.*702G>A (n.*702G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) c.4095+3955C>T (n.4095+3955C>T) c.839G>A (p.Gly280Glu) c.4077+3955C>T (n.4077+3955C>T) n.799G>A |