Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583692C=CA1664137673ARG1,MED23c.803-50C= (n.803-50C=)
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c.827-50C= (n.827-50C=)
c.4077+4017G= (n.4077+4017G=)
n.787-50C=
6g.131583692C>TCA3999377ARG1,MED23c.803-50C>T (n.803-50C>T)
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n.787-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583694A>GCA2578741089ARG1,MED23c.803-48A>G (n.803-48A>G)
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n.787-48A>G
6g.131583697T>CCA651155153ARG1,MED23c.803-45T>C (n.803-45T>C)
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n.787-45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583697T=CA1664137675ARG1,MED23c.803-45T= (n.803-45T=)
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n.787-45T=
6g.131583698G>ACA2578741090ARG1,MED23c.803-44G>A (n.803-44G>A)
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n.787-44G>A
 gnomAD v4
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n.787-42C>T
6g.131583703C=CA1664137677ARG1,MED23c.803-39C= (n.803-39C=)
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n.787-39C=
6g.131583703C>TCA147898672ARG1,MED23c.803-39C>T (n.803-39C>T)
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n.787-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583705A=CA1664137678ARG1,MED23c.803-37A= (n.803-37A=)
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c.827-37A= (n.827-37A=)
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n.787-37A=
6g.131583705A>GCA3999378ARG1,MED23c.803-37A>G (n.803-37A>G)
c.605-97A>G (n.605-97A>G)
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c.*690-37A>G (n.*690-37A>G)
c.548-37A>G (n.548-37A>G)
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n.787-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583706T>CCA2680353744ARG1,MED23c.803-36T>C (n.803-36T>C)
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c.548-36T>C (n.548-36T>C)
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n.787-36T>C
 gnomAD v4
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c.749-33T>A (n.749-33T>A)
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c.548-33T>A (n.548-33T>A)
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c.4077+4000A>T (n.4077+4000A>T)
n.787-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583709T=CA1664137680ARG1,MED23c.803-33T= (n.803-33T=)
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n.787-33T=
6g.131583710A>GCA2680353745ARG1,MED23c.803-32A>G (n.803-32A>G)
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c.749-32A>G (n.749-32A>G)
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n.787-32A>G
 gnomAD v4
6g.131583712A>TCA2578741091ARG1,MED23c.803-30A>T (n.803-30A>T)
c.605-90A>T (n.605-90A>T)
c.749-30A>T (n.749-30A>T)
c.*690-30A>T (n.*690-30A>T)
c.548-30A>T (n.548-30A>T)
c.4095+3997T>A (n.4095+3997T>A)
c.827-30A>T (n.827-30A>T)
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n.787-30A>T
 gnomAD v4
6g.131583714A>GCA2680353746ARG1,MED23c.803-28A>G (n.803-28A>G)
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c.548-28A>G (n.548-28A>G)
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n.787-28A>G
 gnomAD v4
6g.131583714A>TCA2680353747ARG1,MED23c.803-28A>T (n.803-28A>T)
c.605-88A>T (n.605-88A>T)
c.749-28A>T (n.749-28A>T)
c.*690-28A>T (n.*690-28A>T)
c.548-28A>T (n.548-28A>T)
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c.827-28A>T (n.827-28A>T)
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n.787-28A>T
 gnomAD v4
6g.131583717A=CA1664137681ARG1,MED23c.803-25A= (n.803-25A=)
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n.787-25A=
6g.131583717A>GCA570508597ARG1,MED23c.803-25A>G (n.803-25A>G)
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c.749-25A>G (n.749-25A>G)
c.*690-25A>G (n.*690-25A>G)
c.548-25A>G (n.548-25A>G)
c.4095+3992T>C (n.4095+3992T>C)
c.827-25A>G (n.827-25A>G)
c.4077+3992T>C (n.4077+3992T>C)
n.787-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583719A=CA1664137683ARG1,MED23c.803-23A= (n.803-23A=)
c.605-83A= (n.605-83A=)
c.749-23A= (n.749-23A=)
c.*690-23A= (n.*690-23A=)
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c.827-23A= (n.827-23A=)
c.4077+3990T= (n.4077+3990T=)
n.787-23A=
6g.131583719A>GCA3999379ARG1,MED23c.803-23A>G (n.803-23A>G)
c.605-83A>G (n.605-83A>G)
c.749-23A>G (n.749-23A>G)
c.*690-23A>G (n.*690-23A>G)
c.548-23A>G (n.548-23A>G)
c.4095+3990T>C (n.4095+3990T>C)
c.827-23A>G (n.827-23A>G)
c.4077+3990T>C (n.4077+3990T>C)
n.787-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583719A>TCA570508598ARG1,MED23c.803-23A>T (n.803-23A>T)
c.605-83A>T (n.605-83A>T)
c.749-23A>T (n.749-23A>T)
c.*690-23A>T (n.*690-23A>T)
c.548-23A>T (n.548-23A>T)
c.4095+3990T>A (n.4095+3990T>A)
c.827-23A>T (n.827-23A>T)
c.4077+3990T>A (n.4077+3990T>A)
n.787-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583721delCA2578741092ARG1,MED23c.803-21del (n.803-21del)
c.605-81del (n.605-81del)
c.749-21del (n.749-21del)
c.*690-21del (n.*690-21del)
c.548-21del (n.548-21del)
c.4095+3989del (n.4095+3989del)
c.827-21del (n.827-21del)
c.4077+3989del (n.4077+3989del)
n.787-21del
6g.131583722A>GCA2680353748ARG1,MED23c.803-20A>G (n.803-20A>G)
c.605-80A>G (n.605-80A>G)
c.749-20A>G (n.749-20A>G)
c.*690-20A>G (n.*690-20A>G)
c.548-20A>G (n.548-20A>G)
c.4095+3987T>C (n.4095+3987T>C)
c.827-20A>G (n.827-20A>G)
c.4077+3987T>C (n.4077+3987T>C)
n.787-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.131583725A>GCA2697553685ARG1,MED23c.803-17A>G (n.803-17A>G)
c.605-77A>G (n.605-77A>G)
c.749-17A>G (n.749-17A>G)
c.*690-17A>G (n.*690-17A>G)
c.548-17A>G (n.548-17A>G)
c.4095+3984T>C (n.4095+3984T>C)
c.827-17A>G (n.827-17A>G)
c.4077+3984T>C (n.4077+3984T>C)
n.787-17A>G
 ClinVar
6g.131583726C=CA1664137686ARG1,MED23c.803-16C= (n.803-16C=)
c.605-76C= (n.605-76C=)
c.749-16C= (n.749-16C=)
c.*690-16C= (n.*690-16C=)
c.548-16C= (n.548-16C=)
c.4095+3983G= (n.4095+3983G=)
c.827-16C= (n.827-16C=)
c.4077+3983G= (n.4077+3983G=)
n.787-16C=
6g.131583726C>GCA2680353749ARG1,MED23c.803-16C>G (n.803-16C>G)
c.605-76C>G (n.605-76C>G)
c.749-16C>G (n.749-16C>G)
c.*690-16C>G (n.*690-16C>G)
c.548-16C>G (n.548-16C>G)
c.4095+3983G>C (n.4095+3983G>C)
c.827-16C>G (n.827-16C>G)
c.4077+3983G>C (n.4077+3983G>C)
n.787-16C>G
 gnomAD v4
6g.131583726C>TCA1094531413ARG1,MED23c.803-16C>T (n.803-16C>T)
c.605-76C>T (n.605-76C>T)
c.749-16C>T (n.749-16C>T)
c.*690-16C>T (n.*690-16C>T)
c.548-16C>T (n.548-16C>T)
c.4095+3983G>A (n.4095+3983G>A)
c.827-16C>T (n.827-16C>T)
c.4077+3983G>A (n.4077+3983G>A)
n.787-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583727A>TCA2680353751ARG1,MED23c.803-15A>T (n.803-15A>T)
c.605-75A>T (n.605-75A>T)
c.749-15A>T (n.749-15A>T)
c.*690-15A>T (n.*690-15A>T)
c.548-15A>T (n.548-15A>T)
c.4095+3982T>A (n.4095+3982T>A)
c.827-15A>T (n.827-15A>T)
c.4077+3982T>A (n.4077+3982T>A)
n.787-15A>T
 gnomAD v4
6g.131583728delCA2680353750ARG1,MED23c.803-14del (n.803-14del)
c.605-74del (n.605-74del)
c.749-14del (n.749-14del)
c.*690-14del (n.*690-14del)
c.548-14del (n.548-14del)
c.4095+3982del (n.4095+3982del)
c.827-14del (n.827-14del)
c.4077+3982del (n.4077+3982del)
n.787-14del
 gnomAD v4
6g.131583728A=CA1664137687ARG1,MED23c.803-14A= (n.803-14A=)
c.605-74A= (n.605-74A=)
c.749-14A= (n.749-14A=)
c.*690-14A= (n.*690-14A=)
c.548-14A= (n.548-14A=)
c.4095+3981T= (n.4095+3981T=)
c.827-14A= (n.827-14A=)
c.4077+3981T= (n.4077+3981T=)
n.787-14A=
6g.131583728A>CCA2712836408ARG1,MED23c.803-14A>C (n.803-14A>C)
c.605-74A>C (n.605-74A>C)
c.749-14A>C (n.749-14A>C)
c.*690-14A>C (n.*690-14A>C)
c.548-14A>C (n.548-14A>C)
c.4095+3981T>G (n.4095+3981T>G)
c.827-14A>C (n.827-14A>C)
c.4077+3981T>G (n.4077+3981T>G)
n.787-14A>C
 dbSNP
6g.131583728A>GCA1664137689ARG1,MED23c.803-14A>G (n.803-14A>G)
c.605-74A>G (n.605-74A>G)
c.749-14A>G (n.749-14A>G)
c.*690-14A>G (n.*690-14A>G)
c.548-14A>G (n.548-14A>G)
c.4095+3981T>C (n.4095+3981T>C)
c.827-14A>G (n.827-14A>G)
c.4077+3981T>C (n.4077+3981T>C)
n.787-14A>G
 ClinVar dbSNP
6g.131583729T=CA1664137690ARG1,MED23c.803-13T= (n.803-13T=)
c.605-73T= (n.605-73T=)
c.749-13T= (n.749-13T=)
c.*690-13T= (n.*690-13T=)
c.548-13T= (n.548-13T=)
c.4095+3980A= (n.4095+3980A=)
c.827-13T= (n.827-13T=)
c.4077+3980A= (n.4077+3980A=)
n.787-13T=
6g.131583737_131583739dupCA1664137692ARG1,MED23c.803-5_803-3dup (n.803-5_803-3dup)
c.605-65_605-63dup (n.605-65_605-63dup)
c.749-5_749-3dup (n.749-5_749-3dup)
c.*690-5_*690-3dup (n.*690-5_*690-3dup)
c.548-5_548-3dup (n.548-5_548-3dup)
c.4095+3977_4095+3979dup (n.4095+3977_4095+3979dup)
c.827-5_827-3dup (n.827-5_827-3dup)
c.4077+3977_4077+3979dup (n.4077+3977_4077+3979dup)
n.787-5_787-3dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583737_131583739delCA2580615775ARG1,MED23c.803-5_803-3del (n.803-5_803-3del)
c.605-65_605-63del (n.605-65_605-63del)
c.749-5_749-3del (n.749-5_749-3del)
c.*690-5_*690-3del (n.*690-5_*690-3del)
c.548-5_548-3del (n.548-5_548-3del)
c.4095+3977_4095+3979del (n.4095+3977_4095+3979del)
c.827-5_827-3del (n.827-5_827-3del)
c.4077+3977_4077+3979del (n.4077+3977_4077+3979del)
n.787-5_787-3del
 ClinVar
6g.131583732G>ACA2499218094ARG1,MED23c.803-10G>A (n.803-10G>A)
c.605-70G>A (n.605-70G>A)
c.749-10G>A (n.749-10G>A)
c.*690-10G>A (n.*690-10G>A)
c.548-10G>A (n.548-10G>A)
c.4095+3977C>T (n.4095+3977C>T)
c.827-10G>A (n.827-10G>A)
c.4077+3977C>T (n.4077+3977C>T)
n.787-10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583733T>ACA1664137694ARG1,MED23c.803-9T>A (n.803-9T>A)
c.605-69T>A (n.605-69T>A)
c.749-9T>A (n.749-9T>A)
c.*690-9T>A (n.*690-9T>A)
c.548-9T>A (n.548-9T>A)
c.4095+3976A>T (n.4095+3976A>T)
c.827-9T>A (n.827-9T>A)
c.4077+3976A>T (n.4077+3976A>T)
n.787-9T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.131583733T>CCA819015925ARG1,MED23c.803-9T>C (n.803-9T>C)
c.605-69T>C (n.605-69T>C)
c.749-9T>C (n.749-9T>C)
c.*690-9T>C (n.*690-9T>C)
c.548-9T>C (n.548-9T>C)
c.4095+3976A>G (n.4095+3976A>G)
c.827-9T>C (n.827-9T>C)
c.4077+3976A>G (n.4077+3976A>G)
n.787-9T>C
 ClinVar dbSNP
6g.131583733T=CA1664137696ARG1,MED23c.803-9T= (n.803-9T=)
c.605-69T= (n.605-69T=)
c.749-9T= (n.749-9T=)
c.*690-9T= (n.*690-9T=)
c.548-9T= (n.548-9T=)
c.4095+3976A= (n.4095+3976A=)
c.827-9T= (n.827-9T=)
c.4077+3976A= (n.4077+3976A=)
n.787-9T=
6g.131583734T>CCA3999380ARG1,MED23c.803-8T>C (n.803-8T>C)
c.605-68T>C (n.605-68T>C)
c.749-8T>C (n.749-8T>C)
c.*690-8T>C (n.*690-8T>C)
c.548-8T>C (n.548-8T>C)
c.4095+3975A>G (n.4095+3975A>G)
c.827-8T>C (n.827-8T>C)
c.4077+3975A>G (n.4077+3975A>G)
n.787-8T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583734T=CA1664137698ARG1,MED23c.803-8T= (n.803-8T=)
c.605-68T= (n.605-68T=)
c.749-8T= (n.749-8T=)
c.*690-8T= (n.*690-8T=)
c.548-8T= (n.548-8T=)
c.4095+3975A= (n.4095+3975A=)
c.827-8T= (n.827-8T=)
c.4077+3975A= (n.4077+3975A=)
n.787-8T=
6g.131583735G>ACA2712992128ARG1,MED23c.803-7G>A (n.803-7G>A)
c.605-67G>A (n.605-67G>A)
c.749-7G>A (n.749-7G>A)
c.*690-7G>A (n.*690-7G>A)
c.548-7G>A (n.548-7G>A)
c.4095+3974C>T (n.4095+3974C>T)
c.827-7G>A (n.827-7G>A)
c.4077+3974C>T (n.4077+3974C>T)
n.787-7G>A
 dbSNP
6g.131583735G>CCA2680353752ARG1,MED23c.803-7G>C (n.803-7G>C)
c.605-67G>C (n.605-67G>C)
c.749-7G>C (n.749-7G>C)
c.*690-7G>C (n.*690-7G>C)
c.548-7G>C (n.548-7G>C)
c.4095+3974C>G (n.4095+3974C>G)
c.827-7G>C (n.827-7G>C)
c.4077+3974C>G (n.4077+3974C>G)
n.787-7G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583736T>CCA3999381ARG1,MED23c.803-6T>C (n.803-6T>C)
c.605-66T>C (n.605-66T>C)
c.749-6T>C (n.749-6T>C)
c.*690-6T>C (n.*690-6T>C)
c.548-6T>C (n.548-6T>C)
c.4095+3973A>G (n.4095+3973A>G)
c.827-6T>C (n.827-6T>C)
c.4077+3973A>G (n.4077+3973A>G)
n.787-6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583736T=CA1664137703ARG1,MED23c.803-6T= (n.803-6T=)
c.605-66T= (n.605-66T=)
c.749-6T= (n.749-6T=)
c.*690-6T= (n.*690-6T=)
c.548-6T= (n.548-6T=)
c.4095+3973A= (n.4095+3973A=)
c.827-6T= (n.827-6T=)
c.4077+3973A= (n.4077+3973A=)
n.787-6T=
6g.131583738G>ACA1664137707ARG1,MED23c.803-4G>A (n.803-4G>A)
c.605-64G>A (n.605-64G>A)
c.749-4G>A (n.749-4G>A)
c.*690-4G>A (n.*690-4G>A)
c.548-4G>A (n.548-4G>A)
c.4095+3971C>T (n.4095+3971C>T)
c.827-4G>A (n.827-4G>A)
c.4077+3971C>T (n.4077+3971C>T)
n.787-4G>A
 dbSNP
6g.131583738G=CA1664137706ARG1,MED23c.803-4G= (n.803-4G=)
c.605-64G= (n.605-64G=)
c.749-4G= (n.749-4G=)
c.*690-4G= (n.*690-4G=)
c.548-4G= (n.548-4G=)
c.4095+3971C= (n.4095+3971C=)
c.827-4G= (n.827-4G=)
c.4077+3971C= (n.4077+3971C=)
n.787-4G=
6g.131583740A=CA1664137712ARG1,MED23c.803-2A= (n.803-2A=)
c.605-62A= (n.605-62A=)
c.749-2A= (n.749-2A=)
c.*690-2A= (n.*690-2A=)
c.548-2A= (n.548-2A=)
c.4095+3969T= (n.4095+3969T=)
c.827-2A= (n.827-2A=)
c.4077+3969T= (n.4077+3969T=)
n.787-2A=

Number of alleles fetched