Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583680_131583683del | CA2680353736 | ARG1,MED23 | c.803-62_803-59del (n.803-62_803-59del) c.605-122_605-119del (n.605-122_605-119del) c.749-62_749-59del (n.749-62_749-59del) c.*690-62_*690-59del (n.*690-62_*690-59del) c.548-62_548-59del (n.548-62_548-59del) c.4095+4032_4095+4035del (n.4095+4032_4095+4035del) c.827-62_827-59del (n.827-62_827-59del) c.4077+4032_4077+4035del (n.4077+4032_4077+4035del) n.787-62_787-59del | gnomAD v4 |
6 | g.131583683T>A | CA1664137663 | ARG1,MED23 | c.803-59T>A (n.803-59T>A) c.605-119T>A (n.605-119T>A) c.749-59T>A (n.749-59T>A) c.*690-59T>A (n.*690-59T>A) c.548-59T>A (n.548-59T>A) c.4095+4026A>T (n.4095+4026A>T) c.827-59T>A (n.827-59T>A) c.4077+4026A>T (n.4077+4026A>T) n.787-59T>A | dbSNP |
6 | g.131583683T= | CA1664137661 | ARG1,MED23 | c.803-59T= (n.803-59T=) c.605-119T= (n.605-119T=) c.749-59T= (n.749-59T=) c.*690-59T= (n.*690-59T=) c.548-59T= (n.548-59T=) c.4095+4026A= (n.4095+4026A=) c.827-59T= (n.827-59T=) c.4077+4026A= (n.4077+4026A=) n.787-59T= | |
6 | g.131583684A= | CA1664137666 | ARG1,MED23 | c.803-58A= (n.803-58A=) c.605-118A= (n.605-118A=) c.749-58A= (n.749-58A=) c.*690-58A= (n.*690-58A=) c.548-58A= (n.548-58A=) c.4095+4025T= (n.4095+4025T=) c.827-58A= (n.827-58A=) c.4077+4025T= (n.4077+4025T=) n.787-58A= | |
6 | g.131583684A>C | CA2680353741 | ARG1,MED23 | c.803-58A>C (n.803-58A>C) c.605-118A>C (n.605-118A>C) c.749-58A>C (n.749-58A>C) c.*690-58A>C (n.*690-58A>C) c.548-58A>C (n.548-58A>C) c.4095+4025T>G (n.4095+4025T>G) c.827-58A>C (n.827-58A>C) c.4077+4025T>G (n.4077+4025T>G) n.787-58A>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583684A>G | CA1664137667 | ARG1,MED23 | c.803-58A>G (n.803-58A>G) c.605-118A>G (n.605-118A>G) c.749-58A>G (n.749-58A>G) c.*690-58A>G (n.*690-58A>G) c.548-58A>G (n.548-58A>G) c.4095+4025T>C (n.4095+4025T>C) c.827-58A>G (n.827-58A>G) c.4077+4025T>C (n.4077+4025T>C) n.787-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583684A>T | CA2680353742 | ARG1,MED23 | c.803-58A>T (n.803-58A>T) c.605-118A>T (n.605-118A>T) c.749-58A>T (n.749-58A>T) c.*690-58A>T (n.*690-58A>T) c.548-58A>T (n.548-58A>T) c.4095+4025T>A (n.4095+4025T>A) c.827-58A>T (n.827-58A>T) c.4077+4025T>A (n.4077+4025T>A) n.787-58A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583685C>T | CA2680353743 | ARG1,MED23 | c.803-57C>T (n.803-57C>T) c.605-117C>T (n.605-117C>T) c.749-57C>T (n.749-57C>T) c.*690-57C>T (n.*690-57C>T) c.548-57C>T (n.548-57C>T) c.4095+4024G>A (n.4095+4024G>A) c.827-57C>T (n.827-57C>T) c.4077+4024G>A (n.4077+4024G>A) n.787-57C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583687A= | CA1664137668 | ARG1,MED23 | c.803-55A= (n.803-55A=) c.605-115A= (n.605-115A=) c.749-55A= (n.749-55A=) c.*690-55A= (n.*690-55A=) c.548-55A= (n.548-55A=) c.4095+4022T= (n.4095+4022T=) c.827-55A= (n.827-55A=) c.4077+4022T= (n.4077+4022T=) n.787-55A= | |
6 | g.131583687A>G | CA1664137669 | ARG1,MED23 | c.803-55A>G (n.803-55A>G) c.605-115A>G (n.605-115A>G) c.749-55A>G (n.749-55A>G) c.*690-55A>G (n.*690-55A>G) c.548-55A>G (n.548-55A>G) c.4095+4022T>C (n.4095+4022T>C) c.827-55A>G (n.827-55A>G) c.4077+4022T>C (n.4077+4022T>C) n.787-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583688C>A | CA2712992114 | ARG1,MED23 | c.803-54C>A (n.803-54C>A) c.605-114C>A (n.605-114C>A) c.749-54C>A (n.749-54C>A) c.*690-54C>A (n.*690-54C>A) c.548-54C>A (n.548-54C>A) c.4095+4021G>T (n.4095+4021G>T) c.827-54C>A (n.827-54C>A) c.4077+4021G>T (n.4077+4021G>T) n.787-54C>A | dbSNP |
6 | g.131583691T>C | CA1664137672 | ARG1,MED23 | c.803-51T>C (n.803-51T>C) c.605-111T>C (n.605-111T>C) c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.*690-51T>C (n.*690-51T>C) c.548-51T>C (n.548-51T>C) c.4095+4018A>G (n.4095+4018A>G) c.827-51T>C (n.827-51T>C) c.4077+4018A>G (n.4077+4018A>G) n.787-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583691T= | CA1664137671 | ARG1,MED23 | c.803-51T= (n.803-51T=) c.605-111T= (n.605-111T=) c.749-51T= (n.749-51T=) c.*690-51T= (n.*690-51T=) c.548-51T= (n.548-51T=) c.4095+4018A= (n.4095+4018A=) c.827-51T= (n.827-51T=) c.4077+4018A= (n.4077+4018A=) n.787-51T= | |
6 | g.131583692C= | CA1664137673 | ARG1,MED23 | c.803-50C= (n.803-50C=) c.605-110C= (n.605-110C=) c.749-50C= (n.749-50C=) c.*690-50C= (n.*690-50C=) c.548-50C= (n.548-50C=) c.4095+4017G= (n.4095+4017G=) c.827-50C= (n.827-50C=) c.4077+4017G= (n.4077+4017G=) n.787-50C= | |
6 | g.131583692C>T | CA3999377 | ARG1,MED23 | c.803-50C>T (n.803-50C>T) c.605-110C>T (n.605-110C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) c.*690-50C>T (n.*690-50C>T) c.548-50C>T (n.548-50C>T) c.4095+4017G>A (n.4095+4017G>A) c.827-50C>T (n.827-50C>T) c.4077+4017G>A (n.4077+4017G>A) n.787-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583694A>G | CA2578741089 | ARG1,MED23 | c.803-48A>G (n.803-48A>G) c.605-108A>G (n.605-108A>G) c.749-48A>G (n.749-48A>G) c.*690-48A>G (n.*690-48A>G) c.548-48A>G (n.548-48A>G) c.4095+4015T>C (n.4095+4015T>C) c.827-48A>G (n.827-48A>G) c.4077+4015T>C (n.4077+4015T>C) n.787-48A>G | |
6 | g.131583697T>C | CA651155153 | ARG1,MED23 | c.803-45T>C (n.803-45T>C) c.605-105T>C (n.605-105T>C) c.749-45T>C (n.749-45T>C) c.*690-45T>C (n.*690-45T>C) c.548-45T>C (n.548-45T>C) c.4095+4012A>G (n.4095+4012A>G) c.827-45T>C (n.827-45T>C) c.4077+4012A>G (n.4077+4012A>G) n.787-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.131583697T= | CA1664137675 | ARG1,MED23 | c.803-45T= (n.803-45T=) c.605-105T= (n.605-105T=) c.749-45T= (n.749-45T=) c.*690-45T= (n.*690-45T=) c.548-45T= (n.548-45T=) c.4095+4012A= (n.4095+4012A=) c.827-45T= (n.827-45T=) c.4077+4012A= (n.4077+4012A=) n.787-45T= | |
6 | g.131583698G>A | CA2578741090 | ARG1,MED23 | c.803-44G>A (n.803-44G>A) c.605-104G>A (n.605-104G>A) c.749-44G>A (n.749-44G>A) c.*690-44G>A (n.*690-44G>A) c.548-44G>A (n.548-44G>A) c.4095+4011C>T (n.4095+4011C>T) c.827-44G>A (n.827-44G>A) c.4077+4011C>T (n.4077+4011C>T) n.787-44G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583700C>T | CA2773073127 | ARG1,MED23 | c.803-42C>T (n.803-42C>T) c.605-102C>T (n.605-102C>T) c.749-42C>T (n.749-42C>T) c.*690-42C>T (n.*690-42C>T) c.548-42C>T (n.548-42C>T) c.4095+4009G>A (n.4095+4009G>A) c.827-42C>T (n.827-42C>T) c.4077+4009G>A (n.4077+4009G>A) n.787-42C>T | |
6 | g.131583703C= | CA1664137677 | ARG1,MED23 | c.803-39C= (n.803-39C=) c.605-99C= (n.605-99C=) c.749-39C= (n.749-39C=) c.*690-39C= (n.*690-39C=) c.548-39C= (n.548-39C=) c.4095+4006G= (n.4095+4006G=) c.827-39C= (n.827-39C=) c.4077+4006G= (n.4077+4006G=) n.787-39C= | |
6 | g.131583703C>T | CA147898672 | ARG1,MED23 | c.803-39C>T (n.803-39C>T) c.605-99C>T (n.605-99C>T) c.749-39C>T (n.749-39C>T) c.*690-39C>T (n.*690-39C>T) c.548-39C>T (n.548-39C>T) c.4095+4006G>A (n.4095+4006G>A) c.827-39C>T (n.827-39C>T) c.4077+4006G>A (n.4077+4006G>A) n.787-39C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583705A= | CA1664137678 | ARG1,MED23 | c.803-37A= (n.803-37A=) c.605-97A= (n.605-97A=) c.749-37A= (n.749-37A=) c.*690-37A= (n.*690-37A=) c.548-37A= (n.548-37A=) c.4095+4004T= (n.4095+4004T=) c.827-37A= (n.827-37A=) c.4077+4004T= (n.4077+4004T=) n.787-37A= | |
6 | g.131583705A>G | CA3999378 | ARG1,MED23 | c.803-37A>G (n.803-37A>G) c.605-97A>G (n.605-97A>G) c.749-37A>G (n.749-37A>G) c.*690-37A>G (n.*690-37A>G) c.548-37A>G (n.548-37A>G) c.4095+4004T>C (n.4095+4004T>C) c.827-37A>G (n.827-37A>G) c.4077+4004T>C (n.4077+4004T>C) n.787-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583706T>C | CA2680353744 | ARG1,MED23 | c.803-36T>C (n.803-36T>C) c.605-96T>C (n.605-96T>C) c.749-36T>C (n.749-36T>C) c.*690-36T>C (n.*690-36T>C) c.548-36T>C (n.548-36T>C) c.4095+4003A>G (n.4095+4003A>G) c.827-36T>C (n.827-36T>C) c.4077+4003A>G (n.4077+4003A>G) n.787-36T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583709T>A | CA570508596 | ARG1,MED23 | c.803-33T>A (n.803-33T>A) c.605-93T>A (n.605-93T>A) c.749-33T>A (n.749-33T>A) c.*690-33T>A (n.*690-33T>A) c.548-33T>A (n.548-33T>A) c.4095+4000A>T (n.4095+4000A>T) c.827-33T>A (n.827-33T>A) c.4077+4000A>T (n.4077+4000A>T) n.787-33T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583709T= | CA1664137680 | ARG1,MED23 | c.803-33T= (n.803-33T=) c.605-93T= (n.605-93T=) c.749-33T= (n.749-33T=) c.*690-33T= (n.*690-33T=) c.548-33T= (n.548-33T=) c.4095+4000A= (n.4095+4000A=) c.827-33T= (n.827-33T=) c.4077+4000A= (n.4077+4000A=) n.787-33T= | |
6 | g.131583710A>G | CA2680353745 | ARG1,MED23 | c.803-32A>G (n.803-32A>G) c.605-92A>G (n.605-92A>G) c.749-32A>G (n.749-32A>G) c.*690-32A>G (n.*690-32A>G) c.548-32A>G (n.548-32A>G) c.4095+3999T>C (n.4095+3999T>C) c.827-32A>G (n.827-32A>G) c.4077+3999T>C (n.4077+3999T>C) n.787-32A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583712A>T | CA2578741091 | ARG1,MED23 | c.803-30A>T (n.803-30A>T) c.605-90A>T (n.605-90A>T) c.749-30A>T (n.749-30A>T) c.*690-30A>T (n.*690-30A>T) c.548-30A>T (n.548-30A>T) c.4095+3997T>A (n.4095+3997T>A) c.827-30A>T (n.827-30A>T) c.4077+3997T>A (n.4077+3997T>A) n.787-30A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583714A>G | CA2680353746 | ARG1,MED23 | c.803-28A>G (n.803-28A>G) c.605-88A>G (n.605-88A>G) c.749-28A>G (n.749-28A>G) c.*690-28A>G (n.*690-28A>G) c.548-28A>G (n.548-28A>G) c.4095+3995T>C (n.4095+3995T>C) c.827-28A>G (n.827-28A>G) c.4077+3995T>C (n.4077+3995T>C) n.787-28A>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583714A>T | CA2680353747 | ARG1,MED23 | c.803-28A>T (n.803-28A>T) c.605-88A>T (n.605-88A>T) c.749-28A>T (n.749-28A>T) c.*690-28A>T (n.*690-28A>T) c.548-28A>T (n.548-28A>T) c.4095+3995T>A (n.4095+3995T>A) c.827-28A>T (n.827-28A>T) c.4077+3995T>A (n.4077+3995T>A) n.787-28A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583717A= | CA1664137681 | ARG1,MED23 | c.803-25A= (n.803-25A=) c.605-85A= (n.605-85A=) c.749-25A= (n.749-25A=) c.*690-25A= (n.*690-25A=) c.548-25A= (n.548-25A=) c.4095+3992T= (n.4095+3992T=) c.827-25A= (n.827-25A=) c.4077+3992T= (n.4077+3992T=) n.787-25A= | |
6 | g.131583717A>G | CA570508597 | ARG1,MED23 | c.803-25A>G (n.803-25A>G) c.605-85A>G (n.605-85A>G) c.749-25A>G (n.749-25A>G) c.*690-25A>G (n.*690-25A>G) c.548-25A>G (n.548-25A>G) c.4095+3992T>C (n.4095+3992T>C) c.827-25A>G (n.827-25A>G) c.4077+3992T>C (n.4077+3992T>C) n.787-25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.131583719A= | CA1664137683 | ARG1,MED23 | c.803-23A= (n.803-23A=) c.605-83A= (n.605-83A=) c.749-23A= (n.749-23A=) c.*690-23A= (n.*690-23A=) c.548-23A= (n.548-23A=) c.4095+3990T= (n.4095+3990T=) c.827-23A= (n.827-23A=) c.4077+3990T= (n.4077+3990T=) n.787-23A= | |
6 | g.131583719A>G | CA3999379 | ARG1,MED23 | c.803-23A>G (n.803-23A>G) c.605-83A>G (n.605-83A>G) c.749-23A>G (n.749-23A>G) c.*690-23A>G (n.*690-23A>G) c.548-23A>G (n.548-23A>G) c.4095+3990T>C (n.4095+3990T>C) c.827-23A>G (n.827-23A>G) c.4077+3990T>C (n.4077+3990T>C) n.787-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583719A>T | CA570508598 | ARG1,MED23 | c.803-23A>T (n.803-23A>T) c.605-83A>T (n.605-83A>T) c.749-23A>T (n.749-23A>T) c.*690-23A>T (n.*690-23A>T) c.548-23A>T (n.548-23A>T) c.4095+3990T>A (n.4095+3990T>A) c.827-23A>T (n.827-23A>T) c.4077+3990T>A (n.4077+3990T>A) n.787-23A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583721del | CA2578741092 | ARG1,MED23 | c.803-21del (n.803-21del) c.605-81del (n.605-81del) c.749-21del (n.749-21del) c.*690-21del (n.*690-21del) c.548-21del (n.548-21del) c.4095+3989del (n.4095+3989del) c.827-21del (n.827-21del) c.4077+3989del (n.4077+3989del) n.787-21del | |
6 | g.131583722A>G | CA2680353748 | ARG1,MED23 | c.803-20A>G (n.803-20A>G) c.605-80A>G (n.605-80A>G) c.749-20A>G (n.749-20A>G) c.*690-20A>G (n.*690-20A>G) c.548-20A>G (n.548-20A>G) c.4095+3987T>C (n.4095+3987T>C) c.827-20A>G (n.827-20A>G) c.4077+3987T>C (n.4077+3987T>C) n.787-20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.131583725A>G | CA2697553685 | ARG1,MED23 | c.803-17A>G (n.803-17A>G) c.605-77A>G (n.605-77A>G) c.749-17A>G (n.749-17A>G) c.*690-17A>G (n.*690-17A>G) c.548-17A>G (n.548-17A>G) c.4095+3984T>C (n.4095+3984T>C) c.827-17A>G (n.827-17A>G) c.4077+3984T>C (n.4077+3984T>C) n.787-17A>G | ClinVar |
6 | g.131583726C= | CA1664137686 | ARG1,MED23 | c.803-16C= (n.803-16C=) c.605-76C= (n.605-76C=) c.749-16C= (n.749-16C=) c.*690-16C= (n.*690-16C=) c.548-16C= (n.548-16C=) c.4095+3983G= (n.4095+3983G=) c.827-16C= (n.827-16C=) c.4077+3983G= (n.4077+3983G=) n.787-16C= | |
6 | g.131583726C>G | CA2680353749 | ARG1,MED23 | c.803-16C>G (n.803-16C>G) c.605-76C>G (n.605-76C>G) c.749-16C>G (n.749-16C>G) c.*690-16C>G (n.*690-16C>G) c.548-16C>G (n.548-16C>G) c.4095+3983G>C (n.4095+3983G>C) c.827-16C>G (n.827-16C>G) c.4077+3983G>C (n.4077+3983G>C) n.787-16C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583726C>T | CA1094531413 | ARG1,MED23 | c.803-16C>T (n.803-16C>T) c.605-76C>T (n.605-76C>T) c.749-16C>T (n.749-16C>T) c.*690-16C>T (n.*690-16C>T) c.548-16C>T (n.548-16C>T) c.4095+3983G>A (n.4095+3983G>A) c.827-16C>T (n.827-16C>T) c.4077+3983G>A (n.4077+3983G>A) n.787-16C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583727A>T | CA2680353751 | ARG1,MED23 | c.803-15A>T (n.803-15A>T) c.605-75A>T (n.605-75A>T) c.749-15A>T (n.749-15A>T) c.*690-15A>T (n.*690-15A>T) c.548-15A>T (n.548-15A>T) c.4095+3982T>A (n.4095+3982T>A) c.827-15A>T (n.827-15A>T) c.4077+3982T>A (n.4077+3982T>A) n.787-15A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583728del | CA2680353750 | ARG1,MED23 | c.803-14del (n.803-14del) c.605-74del (n.605-74del) c.749-14del (n.749-14del) c.*690-14del (n.*690-14del) c.548-14del (n.548-14del) c.4095+3982del (n.4095+3982del) c.827-14del (n.827-14del) c.4077+3982del (n.4077+3982del) n.787-14del | gnomAD v4 |
6 | g.131583728A= | CA1664137687 | ARG1,MED23 | c.803-14A= (n.803-14A=) c.605-74A= (n.605-74A=) c.749-14A= (n.749-14A=) c.*690-14A= (n.*690-14A=) c.548-14A= (n.548-14A=) c.4095+3981T= (n.4095+3981T=) c.827-14A= (n.827-14A=) c.4077+3981T= (n.4077+3981T=) n.787-14A= | |
6 | g.131583728A>C | CA2712836408 | ARG1,MED23 | c.803-14A>C (n.803-14A>C) c.605-74A>C (n.605-74A>C) c.749-14A>C (n.749-14A>C) c.*690-14A>C (n.*690-14A>C) c.548-14A>C (n.548-14A>C) c.4095+3981T>G (n.4095+3981T>G) c.827-14A>C (n.827-14A>C) c.4077+3981T>G (n.4077+3981T>G) n.787-14A>C | dbSNP |
6 | g.131583728A>G | CA1664137689 | ARG1,MED23 | c.803-14A>G (n.803-14A>G) c.605-74A>G (n.605-74A>G) c.749-14A>G (n.749-14A>G) c.*690-14A>G (n.*690-14A>G) c.548-14A>G (n.548-14A>G) c.4095+3981T>C (n.4095+3981T>C) c.827-14A>G (n.827-14A>G) c.4077+3981T>C (n.4077+3981T>C) n.787-14A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.131583729T= | CA1664137690 | ARG1,MED23 | c.803-13T= (n.803-13T=) c.605-73T= (n.605-73T=) c.749-13T= (n.749-13T=) c.*690-13T= (n.*690-13T=) c.548-13T= (n.548-13T=) c.4095+3980A= (n.4095+3980A=) c.827-13T= (n.827-13T=) c.4077+3980A= (n.4077+3980A=) n.787-13T= | |
6 | g.131583737_131583739dup | CA1664137692 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3dup (n.803-5_803-3dup) c.605-65_605-63dup (n.605-65_605-63dup) c.749-5_749-3dup (n.749-5_749-3dup) c.*690-5_*690-3dup (n.*690-5_*690-3dup) c.548-5_548-3dup (n.548-5_548-3dup) c.4095+3977_4095+3979dup (n.4095+3977_4095+3979dup) c.827-5_827-3dup (n.827-5_827-3dup) c.4077+3977_4077+3979dup (n.4077+3977_4077+3979dup) n.787-5_787-3dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583737_131583739del | CA2580615775 | ARG1,MED23 | c.803-5_803-3del (n.803-5_803-3del) c.605-65_605-63del (n.605-65_605-63del) c.749-5_749-3del (n.749-5_749-3del) c.*690-5_*690-3del (n.*690-5_*690-3del) c.548-5_548-3del (n.548-5_548-3del) c.4095+3977_4095+3979del (n.4095+3977_4095+3979del) c.827-5_827-3del (n.827-5_827-3del) c.4077+3977_4077+3979del (n.4077+3977_4077+3979del) n.787-5_787-3del | ClinVar |