Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583674G>ACA2546641712ARG1,MED23c.803-68G>A (n.803-68G>A)
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n.787-68G>A
 gnomAD v4
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n.787-62_787-59del
 gnomAD v4
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n.787-67T>G
 gnomAD v4
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n.787-66C>T
 gnomAD v4
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n.787-65T>C
 gnomAD v4
6g.131583680C>ACA2680353739ARG1,MED23c.803-62C>A (n.803-62C>A)
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n.787-62C>A
 gnomAD v4
6g.131583681T>ACA147898649ARG1,MED23c.803-61T>A (n.803-61T>A)
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n.787-61T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583681T>CCA2680353740ARG1,MED23c.803-61T>C (n.803-61T>C)
c.605-121T>C (n.605-121T>C)
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n.787-61T>C
 gnomAD v4
6g.131583681T=CA1664137657ARG1,MED23c.803-61T= (n.803-61T=)
c.605-121T= (n.605-121T=)
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n.787-61T=
6g.131583682G>ACA1664137659ARG1,MED23c.803-60G>A (n.803-60G>A)
c.605-120G>A (n.605-120G>A)
c.749-60G>A (n.749-60G>A)
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n.787-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583682G=CA1664137658ARG1,MED23c.803-60G= (n.803-60G=)
c.605-120G= (n.605-120G=)
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c.*690-60G= (n.*690-60G=)
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c.827-60G= (n.827-60G=)
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n.787-60G=
6g.131583683T>ACA1664137663ARG1,MED23c.803-59T>A (n.803-59T>A)
c.605-119T>A (n.605-119T>A)
c.749-59T>A (n.749-59T>A)
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n.787-59T>A
 dbSNP
6g.131583683T=CA1664137661ARG1,MED23c.803-59T= (n.803-59T=)
c.605-119T= (n.605-119T=)
c.749-59T= (n.749-59T=)
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n.787-59T=
6g.131583684A=CA1664137666ARG1,MED23c.803-58A= (n.803-58A=)
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c.749-58A= (n.749-58A=)
c.*690-58A= (n.*690-58A=)
c.548-58A= (n.548-58A=)
c.4095+4025T= (n.4095+4025T=)
c.827-58A= (n.827-58A=)
c.4077+4025T= (n.4077+4025T=)
n.787-58A=
6g.131583684A>CCA2680353741ARG1,MED23c.803-58A>C (n.803-58A>C)
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c.749-58A>C (n.749-58A>C)
c.*690-58A>C (n.*690-58A>C)
c.548-58A>C (n.548-58A>C)
c.4095+4025T>G (n.4095+4025T>G)
c.827-58A>C (n.827-58A>C)
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n.787-58A>C
 gnomAD v4
6g.131583684A>GCA1664137667ARG1,MED23c.803-58A>G (n.803-58A>G)
c.605-118A>G (n.605-118A>G)
c.749-58A>G (n.749-58A>G)
c.*690-58A>G (n.*690-58A>G)
c.548-58A>G (n.548-58A>G)
c.4095+4025T>C (n.4095+4025T>C)
c.827-58A>G (n.827-58A>G)
c.4077+4025T>C (n.4077+4025T>C)
n.787-58A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583684A>TCA2680353742ARG1,MED23c.803-58A>T (n.803-58A>T)
c.605-118A>T (n.605-118A>T)
c.749-58A>T (n.749-58A>T)
c.*690-58A>T (n.*690-58A>T)
c.548-58A>T (n.548-58A>T)
c.4095+4025T>A (n.4095+4025T>A)
c.827-58A>T (n.827-58A>T)
c.4077+4025T>A (n.4077+4025T>A)
n.787-58A>T
 gnomAD v4
6g.131583685C>TCA2680353743ARG1,MED23c.803-57C>T (n.803-57C>T)
c.605-117C>T (n.605-117C>T)
c.749-57C>T (n.749-57C>T)
c.*690-57C>T (n.*690-57C>T)
c.548-57C>T (n.548-57C>T)
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c.4077+4024G>A (n.4077+4024G>A)
n.787-57C>T
 gnomAD v4
6g.131583687A=CA1664137668ARG1,MED23c.803-55A= (n.803-55A=)
c.605-115A= (n.605-115A=)
c.749-55A= (n.749-55A=)
c.*690-55A= (n.*690-55A=)
c.548-55A= (n.548-55A=)
c.4095+4022T= (n.4095+4022T=)
c.827-55A= (n.827-55A=)
c.4077+4022T= (n.4077+4022T=)
n.787-55A=
6g.131583687A>GCA1664137669ARG1,MED23c.803-55A>G (n.803-55A>G)
c.605-115A>G (n.605-115A>G)
c.749-55A>G (n.749-55A>G)
c.*690-55A>G (n.*690-55A>G)
c.548-55A>G (n.548-55A>G)
c.4095+4022T>C (n.4095+4022T>C)
c.827-55A>G (n.827-55A>G)
c.4077+4022T>C (n.4077+4022T>C)
n.787-55A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583688C>ACA2712992114ARG1,MED23c.803-54C>A (n.803-54C>A)
c.605-114C>A (n.605-114C>A)
c.749-54C>A (n.749-54C>A)
c.*690-54C>A (n.*690-54C>A)
c.548-54C>A (n.548-54C>A)
c.4095+4021G>T (n.4095+4021G>T)
c.827-54C>A (n.827-54C>A)
c.4077+4021G>T (n.4077+4021G>T)
n.787-54C>A
 dbSNP
6g.131583691T>CCA1664137672ARG1,MED23c.803-51T>C (n.803-51T>C)
c.605-111T>C (n.605-111T>C)
c.749-51T>C (n.749-51T>C)
c.*690-51T>C (n.*690-51T>C)
c.548-51T>C (n.548-51T>C)
c.4095+4018A>G (n.4095+4018A>G)
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
c.4077+4018A>G (n.4077+4018A>G)
n.787-51T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583691T=CA1664137671ARG1,MED23c.803-51T= (n.803-51T=)
c.605-111T= (n.605-111T=)
c.749-51T= (n.749-51T=)
c.*690-51T= (n.*690-51T=)
c.548-51T= (n.548-51T=)
c.4095+4018A= (n.4095+4018A=)
c.827-51T= (n.827-51T=)
c.4077+4018A= (n.4077+4018A=)
n.787-51T=
6g.131583692C=CA1664137673ARG1,MED23c.803-50C= (n.803-50C=)
c.605-110C= (n.605-110C=)
c.749-50C= (n.749-50C=)
c.*690-50C= (n.*690-50C=)
c.548-50C= (n.548-50C=)
c.4095+4017G= (n.4095+4017G=)
c.827-50C= (n.827-50C=)
c.4077+4017G= (n.4077+4017G=)
n.787-50C=
6g.131583692C>TCA3999377ARG1,MED23c.803-50C>T (n.803-50C>T)
c.605-110C>T (n.605-110C>T)
c.749-50C>T (n.749-50C>T)
c.*690-50C>T (n.*690-50C>T)
c.548-50C>T (n.548-50C>T)
c.4095+4017G>A (n.4095+4017G>A)
c.827-50C>T (n.827-50C>T)
c.4077+4017G>A (n.4077+4017G>A)
n.787-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583694A>GCA2578741089ARG1,MED23c.803-48A>G (n.803-48A>G)
c.605-108A>G (n.605-108A>G)
c.749-48A>G (n.749-48A>G)
c.*690-48A>G (n.*690-48A>G)
c.548-48A>G (n.548-48A>G)
c.4095+4015T>C (n.4095+4015T>C)
c.827-48A>G (n.827-48A>G)
c.4077+4015T>C (n.4077+4015T>C)
n.787-48A>G
6g.131583697T>CCA651155153ARG1,MED23c.803-45T>C (n.803-45T>C)
c.605-105T>C (n.605-105T>C)
c.749-45T>C (n.749-45T>C)
c.*690-45T>C (n.*690-45T>C)
c.548-45T>C (n.548-45T>C)
c.4095+4012A>G (n.4095+4012A>G)
c.827-45T>C (n.827-45T>C)
c.4077+4012A>G (n.4077+4012A>G)
n.787-45T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.131583697T=CA1664137675ARG1,MED23c.803-45T= (n.803-45T=)
c.605-105T= (n.605-105T=)
c.749-45T= (n.749-45T=)
c.*690-45T= (n.*690-45T=)
c.548-45T= (n.548-45T=)
c.4095+4012A= (n.4095+4012A=)
c.827-45T= (n.827-45T=)
c.4077+4012A= (n.4077+4012A=)
n.787-45T=
6g.131583698G>ACA2578741090ARG1,MED23c.803-44G>A (n.803-44G>A)
c.605-104G>A (n.605-104G>A)
c.749-44G>A (n.749-44G>A)
c.*690-44G>A (n.*690-44G>A)
c.548-44G>A (n.548-44G>A)
c.4095+4011C>T (n.4095+4011C>T)
c.827-44G>A (n.827-44G>A)
c.4077+4011C>T (n.4077+4011C>T)
n.787-44G>A
 gnomAD v4
6g.131583700C>TCA2773073127ARG1,MED23c.803-42C>T (n.803-42C>T)
c.605-102C>T (n.605-102C>T)
c.749-42C>T (n.749-42C>T)
c.*690-42C>T (n.*690-42C>T)
c.548-42C>T (n.548-42C>T)
c.4095+4009G>A (n.4095+4009G>A)
c.827-42C>T (n.827-42C>T)
c.4077+4009G>A (n.4077+4009G>A)
n.787-42C>T
6g.131583703C=CA1664137677ARG1,MED23c.803-39C= (n.803-39C=)
c.605-99C= (n.605-99C=)
c.749-39C= (n.749-39C=)
c.*690-39C= (n.*690-39C=)
c.548-39C= (n.548-39C=)
c.4095+4006G= (n.4095+4006G=)
c.827-39C= (n.827-39C=)
c.4077+4006G= (n.4077+4006G=)
n.787-39C=
6g.131583703C>TCA147898672ARG1,MED23c.803-39C>T (n.803-39C>T)
c.605-99C>T (n.605-99C>T)
c.749-39C>T (n.749-39C>T)
c.*690-39C>T (n.*690-39C>T)
c.548-39C>T (n.548-39C>T)
c.4095+4006G>A (n.4095+4006G>A)
c.827-39C>T (n.827-39C>T)
c.4077+4006G>A (n.4077+4006G>A)
n.787-39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583705A=CA1664137678ARG1,MED23c.803-37A= (n.803-37A=)
c.605-97A= (n.605-97A=)
c.749-37A= (n.749-37A=)
c.*690-37A= (n.*690-37A=)
c.548-37A= (n.548-37A=)
c.4095+4004T= (n.4095+4004T=)
c.827-37A= (n.827-37A=)
c.4077+4004T= (n.4077+4004T=)
n.787-37A=
6g.131583705A>GCA3999378ARG1,MED23c.803-37A>G (n.803-37A>G)
c.605-97A>G (n.605-97A>G)
c.749-37A>G (n.749-37A>G)
c.*690-37A>G (n.*690-37A>G)
c.548-37A>G (n.548-37A>G)
c.4095+4004T>C (n.4095+4004T>C)
c.827-37A>G (n.827-37A>G)
c.4077+4004T>C (n.4077+4004T>C)
n.787-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583706T>CCA2680353744ARG1,MED23c.803-36T>C (n.803-36T>C)
c.605-96T>C (n.605-96T>C)
c.749-36T>C (n.749-36T>C)
c.*690-36T>C (n.*690-36T>C)
c.548-36T>C (n.548-36T>C)
c.4095+4003A>G (n.4095+4003A>G)
c.827-36T>C (n.827-36T>C)
c.4077+4003A>G (n.4077+4003A>G)
n.787-36T>C
 gnomAD v4
6g.131583709T>ACA570508596ARG1,MED23c.803-33T>A (n.803-33T>A)
c.605-93T>A (n.605-93T>A)
c.749-33T>A (n.749-33T>A)
c.*690-33T>A (n.*690-33T>A)
c.548-33T>A (n.548-33T>A)
c.4095+4000A>T (n.4095+4000A>T)
c.827-33T>A (n.827-33T>A)
c.4077+4000A>T (n.4077+4000A>T)
n.787-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583709T=CA1664137680ARG1,MED23c.803-33T= (n.803-33T=)
c.605-93T= (n.605-93T=)
c.749-33T= (n.749-33T=)
c.*690-33T= (n.*690-33T=)
c.548-33T= (n.548-33T=)
c.4095+4000A= (n.4095+4000A=)
c.827-33T= (n.827-33T=)
c.4077+4000A= (n.4077+4000A=)
n.787-33T=
6g.131583710A>GCA2680353745ARG1,MED23c.803-32A>G (n.803-32A>G)
c.605-92A>G (n.605-92A>G)
c.749-32A>G (n.749-32A>G)
c.*690-32A>G (n.*690-32A>G)
c.548-32A>G (n.548-32A>G)
c.4095+3999T>C (n.4095+3999T>C)
c.827-32A>G (n.827-32A>G)
c.4077+3999T>C (n.4077+3999T>C)
n.787-32A>G
 gnomAD v4
6g.131583712A>TCA2578741091ARG1,MED23c.803-30A>T (n.803-30A>T)
c.605-90A>T (n.605-90A>T)
c.749-30A>T (n.749-30A>T)
c.*690-30A>T (n.*690-30A>T)
c.548-30A>T (n.548-30A>T)
c.4095+3997T>A (n.4095+3997T>A)
c.827-30A>T (n.827-30A>T)
c.4077+3997T>A (n.4077+3997T>A)
n.787-30A>T
 gnomAD v4
6g.131583714A>GCA2680353746ARG1,MED23c.803-28A>G (n.803-28A>G)
c.605-88A>G (n.605-88A>G)
c.749-28A>G (n.749-28A>G)
c.*690-28A>G (n.*690-28A>G)
c.548-28A>G (n.548-28A>G)
c.4095+3995T>C (n.4095+3995T>C)
c.827-28A>G (n.827-28A>G)
c.4077+3995T>C (n.4077+3995T>C)
n.787-28A>G
 gnomAD v4
6g.131583714A>TCA2680353747ARG1,MED23c.803-28A>T (n.803-28A>T)
c.605-88A>T (n.605-88A>T)
c.749-28A>T (n.749-28A>T)
c.*690-28A>T (n.*690-28A>T)
c.548-28A>T (n.548-28A>T)
c.4095+3995T>A (n.4095+3995T>A)
c.827-28A>T (n.827-28A>T)
c.4077+3995T>A (n.4077+3995T>A)
n.787-28A>T
 gnomAD v4
6g.131583717A=CA1664137681ARG1,MED23c.803-25A= (n.803-25A=)
c.605-85A= (n.605-85A=)
c.749-25A= (n.749-25A=)
c.*690-25A= (n.*690-25A=)
c.548-25A= (n.548-25A=)
c.4095+3992T= (n.4095+3992T=)
c.827-25A= (n.827-25A=)
c.4077+3992T= (n.4077+3992T=)
n.787-25A=
6g.131583717A>GCA570508597ARG1,MED23c.803-25A>G (n.803-25A>G)
c.605-85A>G (n.605-85A>G)
c.749-25A>G (n.749-25A>G)
c.*690-25A>G (n.*690-25A>G)
c.548-25A>G (n.548-25A>G)
c.4095+3992T>C (n.4095+3992T>C)
c.827-25A>G (n.827-25A>G)
c.4077+3992T>C (n.4077+3992T>C)
n.787-25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.131583719A=CA1664137683ARG1,MED23c.803-23A= (n.803-23A=)
c.605-83A= (n.605-83A=)
c.749-23A= (n.749-23A=)
c.*690-23A= (n.*690-23A=)
c.548-23A= (n.548-23A=)
c.4095+3990T= (n.4095+3990T=)
c.827-23A= (n.827-23A=)
c.4077+3990T= (n.4077+3990T=)
n.787-23A=
6g.131583719A>GCA3999379ARG1,MED23c.803-23A>G (n.803-23A>G)
c.605-83A>G (n.605-83A>G)
c.749-23A>G (n.749-23A>G)
c.*690-23A>G (n.*690-23A>G)
c.548-23A>G (n.548-23A>G)
c.4095+3990T>C (n.4095+3990T>C)
c.827-23A>G (n.827-23A>G)
c.4077+3990T>C (n.4077+3990T>C)
n.787-23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583719A>TCA570508598ARG1,MED23c.803-23A>T (n.803-23A>T)
c.605-83A>T (n.605-83A>T)
c.749-23A>T (n.749-23A>T)
c.*690-23A>T (n.*690-23A>T)
c.548-23A>T (n.548-23A>T)
c.4095+3990T>A (n.4095+3990T>A)
c.827-23A>T (n.827-23A>T)
c.4077+3990T>A (n.4077+3990T>A)
n.787-23A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583721delCA2578741092ARG1,MED23c.803-21del (n.803-21del)
c.605-81del (n.605-81del)
c.749-21del (n.749-21del)
c.*690-21del (n.*690-21del)
c.548-21del (n.548-21del)
c.4095+3989del (n.4095+3989del)
c.827-21del (n.827-21del)
c.4077+3989del (n.4077+3989del)
n.787-21del
6g.131583722A>GCA2680353748ARG1,MED23c.803-20A>G (n.803-20A>G)
c.605-80A>G (n.605-80A>G)
c.749-20A>G (n.749-20A>G)
c.*690-20A>G (n.*690-20A>G)
c.548-20A>G (n.548-20A>G)
c.4095+3987T>C (n.4095+3987T>C)
c.827-20A>G (n.827-20A>G)
c.4077+3987T>C (n.4077+3987T>C)
n.787-20A>G
 ClinVar gnomAD v4
6g.131583725A>GCA2697553685ARG1,MED23c.803-17A>G (n.803-17A>G)
c.605-77A>G (n.605-77A>G)
c.749-17A>G (n.749-17A>G)
c.*690-17A>G (n.*690-17A>G)
c.548-17A>G (n.548-17A>G)
c.4095+3984T>C (n.4095+3984T>C)
c.827-17A>G (n.827-17A>G)
c.4077+3984T>C (n.4077+3984T>C)
n.787-17A>G
 ClinVar
6g.131583726C=CA1664137686ARG1,MED23c.803-16C= (n.803-16C=)
c.605-76C= (n.605-76C=)
c.749-16C= (n.749-16C=)
c.*690-16C= (n.*690-16C=)
c.548-16C= (n.548-16C=)
c.4095+3983G= (n.4095+3983G=)
c.827-16C= (n.827-16C=)
c.4077+3983G= (n.4077+3983G=)
n.787-16C=

Number of alleles fetched