| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583652C= | CA1664137643 | ARG1,MED23 | c.803-90C= (n.803-90C=) c.605-150C= (n.605-150C=) c.749-90C= (n.749-90C=) c.*690-90C= (n.*690-90C=) c.548-90C= (n.548-90C=) c.4095+4057G= (n.4095+4057G=) c.827-90C= (n.827-90C=) c.4077+4057G= (n.4077+4057G=) n.787-90C= | |
| 6 | g.131583652C>T | CA1664137644 | ARG1,MED23 | c.803-90C>T (n.803-90C>T) c.605-150C>T (n.605-150C>T) c.749-90C>T (n.749-90C>T) c.*690-90C>T (n.*690-90C>T) c.548-90C>T (n.548-90C>T) c.4095+4057G>A (n.4095+4057G>A) c.827-90C>T (n.827-90C>T) c.4077+4057G>A (n.4077+4057G>A) n.787-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>A | CA2680353729 | ARG1,MED23 | c.803-88G>A (n.803-88G>A) c.605-148G>A (n.605-148G>A) c.749-88G>A (n.749-88G>A) c.*690-88G>A (n.*690-88G>A) c.548-88G>A (n.548-88G>A) c.4095+4055C>T (n.4095+4055C>T) c.827-88G>A (n.827-88G>A) c.4077+4055C>T (n.4077+4055C>T) n.787-88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>T | CA2680353730 | ARG1,MED23 | c.803-88G>T (n.803-88G>T) c.605-148G>T (n.605-148G>T) c.749-88G>T (n.749-88G>T) c.*690-88G>T (n.*690-88G>T) c.548-88G>T (n.548-88G>T) c.4095+4055C>A (n.4095+4055C>A) c.827-88G>T (n.827-88G>T) c.4077+4055C>A (n.4077+4055C>A) n.787-88G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583657A>T | CA2680353731 | ARG1,MED23 | c.803-85A>T (n.803-85A>T) c.605-145A>T (n.605-145A>T) c.749-85A>T (n.749-85A>T) c.*690-85A>T (n.*690-85A>T) c.548-85A>T (n.548-85A>T) c.4095+4052T>A (n.4095+4052T>A) c.827-85A>T (n.827-85A>T) c.4077+4052T>A (n.4077+4052T>A) n.787-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>A | CA147898632 | ARG1,MED23 | c.803-84G>A (n.803-84G>A) c.605-144G>A (n.605-144G>A) c.749-84G>A (n.749-84G>A) c.*690-84G>A (n.*690-84G>A) c.548-84G>A (n.548-84G>A) c.4095+4051C>T (n.4095+4051C>T) c.827-84G>A (n.827-84G>A) c.4077+4051C>T (n.4077+4051C>T) n.787-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>C | CA1664137647 | ARG1,MED23 | c.803-84G>C (n.803-84G>C) c.605-144G>C (n.605-144G>C) c.749-84G>C (n.749-84G>C) c.*690-84G>C (n.*690-84G>C) c.548-84G>C (n.548-84G>C) c.4095+4051C>G (n.4095+4051C>G) c.827-84G>C (n.827-84G>C) c.4077+4051C>G (n.4077+4051C>G) n.787-84G>C | dbSNP |
| 6 | g.131583658G= | CA1664137646 | ARG1,MED23 | c.803-84G= (n.803-84G=) c.605-144G= (n.605-144G=) c.749-84G= (n.749-84G=) c.*690-84G= (n.*690-84G=) c.548-84G= (n.548-84G=) c.4095+4051C= (n.4095+4051C=) c.827-84G= (n.827-84G=) c.4077+4051C= (n.4077+4051C=) n.787-84G= | |
| 6 | g.131583660G>C | CA2680353732 | ARG1,MED23 | c.803-82G>C (n.803-82G>C) c.605-142G>C (n.605-142G>C) c.749-82G>C (n.749-82G>C) c.*690-82G>C (n.*690-82G>C) c.548-82G>C (n.548-82G>C) c.4095+4049C>G (n.4095+4049C>G) c.827-82G>C (n.827-82G>C) c.4077+4049C>G (n.4077+4049C>G) n.787-82G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583660G= | CA1664137649 | ARG1,MED23 | c.803-82G= (n.803-82G=) c.605-142G= (n.605-142G=) c.749-82G= (n.749-82G=) c.*690-82G= (n.*690-82G=) c.548-82G= (n.548-82G=) c.4095+4049C= (n.4095+4049C=) c.827-82G= (n.827-82G=) c.4077+4049C= (n.4077+4049C=) n.787-82G= | |
| 6 | g.131583660G>T | CA147898639 | ARG1,MED23 | c.803-82G>T (n.803-82G>T) c.605-142G>T (n.605-142G>T) c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.*690-82G>T (n.*690-82G>T) c.548-82G>T (n.548-82G>T) c.4095+4049C>A (n.4095+4049C>A) c.827-82G>T (n.827-82G>T) c.4077+4049C>A (n.4077+4049C>A) n.787-82G>T | dbSNP |
| 6 | g.131583661G>A | CA2578741086 | ARG1,MED23 | c.803-81G>A (n.803-81G>A) c.605-141G>A (n.605-141G>A) c.749-81G>A (n.749-81G>A) c.*690-81G>A (n.*690-81G>A) c.548-81G>A (n.548-81G>A) c.4095+4048C>T (n.4095+4048C>T) c.827-81G>A (n.827-81G>A) c.4077+4048C>T (n.4077+4048C>T) n.787-81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583661G= | CA1664137651 | ARG1,MED23 | c.803-81G= (n.803-81G=) c.605-141G= (n.605-141G=) c.749-81G= (n.749-81G=) c.*690-81G= (n.*690-81G=) c.548-81G= (n.548-81G=) c.4095+4048C= (n.4095+4048C=) c.827-81G= (n.827-81G=) c.4077+4048C= (n.4077+4048C=) n.787-81G= | |
| 6 | g.131583661G>T | CA147898646 | ARG1,MED23 | c.803-81G>T (n.803-81G>T) c.605-141G>T (n.605-141G>T) c.749-81G>T (n.749-81G>T) c.*690-81G>T (n.*690-81G>T) c.548-81G>T (n.548-81G>T) c.4095+4048C>A (n.4095+4048C>A) c.827-81G>T (n.827-81G>T) c.4077+4048C>A (n.4077+4048C>A) n.787-81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583666T>C | CA651155151 | ARG1,MED23 | c.803-76T>C (n.803-76T>C) c.605-136T>C (n.605-136T>C) c.749-76T>C (n.749-76T>C) c.*690-76T>C (n.*690-76T>C) c.548-76T>C (n.548-76T>C) c.4095+4043A>G (n.4095+4043A>G) c.827-76T>C (n.827-76T>C) c.4077+4043A>G (n.4077+4043A>G) n.787-76T>C | COSMIC |
| 6 | g.131583668_131583671dup | CA2680353733 | ARG1,MED23 | c.803-74_803-71dup (n.803-74_803-71dup) c.605-134_605-131dup (n.605-134_605-131dup) c.749-74_749-71dup (n.749-74_749-71dup) c.*690-74_*690-71dup (n.*690-74_*690-71dup) c.548-74_548-71dup (n.548-74_548-71dup) c.4095+4040_4095+4043dup (n.4095+4040_4095+4043dup) c.827-74_827-71dup (n.827-74_827-71dup) c.4077+4040_4077+4043dup (n.4077+4040_4077+4043dup) n.787-74_787-71dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T>C | CA147898647 | ARG1,MED23 | c.803-73T>C (n.803-73T>C) c.605-133T>C (n.605-133T>C) c.749-73T>C (n.749-73T>C) c.*690-73T>C (n.*690-73T>C) c.548-73T>C (n.548-73T>C) c.4095+4040A>G (n.4095+4040A>G) c.827-73T>C (n.827-73T>C) c.4077+4040A>G (n.4077+4040A>G) n.787-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T= | CA1664137654 | ARG1,MED23 | c.803-73T= (n.803-73T=) c.605-133T= (n.605-133T=) c.749-73T= (n.749-73T=) c.*690-73T= (n.*690-73T=) c.548-73T= (n.548-73T=) c.4095+4040A= (n.4095+4040A=) c.827-73T= (n.827-73T=) c.4077+4040A= (n.4077+4040A=) n.787-73T= | |
| 6 | g.131583670T>C | CA2680353735 | ARG1,MED23 | c.803-72T>C (n.803-72T>C) c.605-132T>C (n.605-132T>C) c.749-72T>C (n.749-72T>C) c.*690-72T>C (n.*690-72T>C) c.548-72T>C (n.548-72T>C) c.4095+4039A>G (n.4095+4039A>G) c.827-72T>C (n.827-72T>C) c.4077+4039A>G (n.4077+4039A>G) n.787-72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583671C>T | CA2578741087 | ARG1,MED23 | c.803-71C>T (n.803-71C>T) c.605-131C>T (n.605-131C>T) c.749-71C>T (n.749-71C>T) c.*690-71C>T (n.*690-71C>T) c.548-71C>T (n.548-71C>T) c.4095+4038G>A (n.4095+4038G>A) c.827-71C>T (n.827-71C>T) c.4077+4038G>A (n.4077+4038G>A) n.787-71C>T | |
| 6 | g.131583674G>A | CA2546641712 | ARG1,MED23 | c.803-68G>A (n.803-68G>A) c.605-128G>A (n.605-128G>A) c.749-68G>A (n.749-68G>A) c.*690-68G>A (n.*690-68G>A) c.548-68G>A (n.548-68G>A) c.4095+4035C>T (n.4095+4035C>T) c.827-68G>A (n.827-68G>A) c.4077+4035C>T (n.4077+4035C>T) n.787-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680_131583683del | CA2680353736 | ARG1,MED23 | c.803-62_803-59del (n.803-62_803-59del) c.605-122_605-119del (n.605-122_605-119del) c.749-62_749-59del (n.749-62_749-59del) c.*690-62_*690-59del (n.*690-62_*690-59del) c.548-62_548-59del (n.548-62_548-59del) c.4095+4032_4095+4035del (n.4095+4032_4095+4035del) c.827-62_827-59del (n.827-62_827-59del) c.4077+4032_4077+4035del (n.4077+4032_4077+4035del) n.787-62_787-59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583675T>G | CA2680353737 | ARG1,MED23 | c.803-67T>G (n.803-67T>G) c.605-127T>G (n.605-127T>G) c.749-67T>G (n.749-67T>G) c.*690-67T>G (n.*690-67T>G) c.548-67T>G (n.548-67T>G) c.4095+4034A>C (n.4095+4034A>C) c.827-67T>G (n.827-67T>G) c.4077+4034A>C (n.4077+4034A>C) n.787-67T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583676C>T | CA2578741088 | ARG1,MED23 | c.803-66C>T (n.803-66C>T) c.605-126C>T (n.605-126C>T) c.749-66C>T (n.749-66C>T) c.*690-66C>T (n.*690-66C>T) c.548-66C>T (n.548-66C>T) c.4095+4033G>A (n.4095+4033G>A) c.827-66C>T (n.827-66C>T) c.4077+4033G>A (n.4077+4033G>A) n.787-66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583677T>C | CA2680353738 | ARG1,MED23 | c.803-65T>C (n.803-65T>C) c.605-125T>C (n.605-125T>C) c.749-65T>C (n.749-65T>C) c.*690-65T>C (n.*690-65T>C) c.548-65T>C (n.548-65T>C) c.4095+4032A>G (n.4095+4032A>G) c.827-65T>C (n.827-65T>C) c.4077+4032A>G (n.4077+4032A>G) n.787-65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680C>A | CA2680353739 | ARG1,MED23 | c.803-62C>A (n.803-62C>A) c.605-122C>A (n.605-122C>A) c.749-62C>A (n.749-62C>A) c.*690-62C>A (n.*690-62C>A) c.548-62C>A (n.548-62C>A) c.4095+4029G>T (n.4095+4029G>T) c.827-62C>A (n.827-62C>A) c.4077+4029G>T (n.4077+4029G>T) n.787-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>A | CA147898649 | ARG1,MED23 | c.803-61T>A (n.803-61T>A) c.605-121T>A (n.605-121T>A) c.749-61T>A (n.749-61T>A) c.*690-61T>A (n.*690-61T>A) c.548-61T>A (n.548-61T>A) c.4095+4028A>T (n.4095+4028A>T) c.827-61T>A (n.827-61T>A) c.4077+4028A>T (n.4077+4028A>T) n.787-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>C | CA2680353740 | ARG1,MED23 | c.803-61T>C (n.803-61T>C) c.605-121T>C (n.605-121T>C) c.749-61T>C (n.749-61T>C) c.*690-61T>C (n.*690-61T>C) c.548-61T>C (n.548-61T>C) c.4095+4028A>G (n.4095+4028A>G) c.827-61T>C (n.827-61T>C) c.4077+4028A>G (n.4077+4028A>G) n.787-61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T= | CA1664137657 | ARG1,MED23 | c.803-61T= (n.803-61T=) c.605-121T= (n.605-121T=) c.749-61T= (n.749-61T=) c.*690-61T= (n.*690-61T=) c.548-61T= (n.548-61T=) c.4095+4028A= (n.4095+4028A=) c.827-61T= (n.827-61T=) c.4077+4028A= (n.4077+4028A=) n.787-61T= | |
| 6 | g.131583682G>A | CA1664137659 | ARG1,MED23 | c.803-60G>A (n.803-60G>A) c.605-120G>A (n.605-120G>A) c.749-60G>A (n.749-60G>A) c.*690-60G>A (n.*690-60G>A) c.548-60G>A (n.548-60G>A) c.4095+4027C>T (n.4095+4027C>T) c.827-60G>A (n.827-60G>A) c.4077+4027C>T (n.4077+4027C>T) n.787-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583682G= | CA1664137658 | ARG1,MED23 | c.803-60G= (n.803-60G=) c.605-120G= (n.605-120G=) c.749-60G= (n.749-60G=) c.*690-60G= (n.*690-60G=) c.548-60G= (n.548-60G=) c.4095+4027C= (n.4095+4027C=) c.827-60G= (n.827-60G=) c.4077+4027C= (n.4077+4027C=) n.787-60G= | |
| 6 | g.131583683T>A | CA1664137663 | ARG1,MED23 | c.803-59T>A (n.803-59T>A) c.605-119T>A (n.605-119T>A) c.749-59T>A (n.749-59T>A) c.*690-59T>A (n.*690-59T>A) c.548-59T>A (n.548-59T>A) c.4095+4026A>T (n.4095+4026A>T) c.827-59T>A (n.827-59T>A) c.4077+4026A>T (n.4077+4026A>T) n.787-59T>A | dbSNP |
| 6 | g.131583683T= | CA1664137661 | ARG1,MED23 | c.803-59T= (n.803-59T=) c.605-119T= (n.605-119T=) c.749-59T= (n.749-59T=) c.*690-59T= (n.*690-59T=) c.548-59T= (n.548-59T=) c.4095+4026A= (n.4095+4026A=) c.827-59T= (n.827-59T=) c.4077+4026A= (n.4077+4026A=) n.787-59T= | |
| 6 | g.131583684A= | CA1664137666 | ARG1,MED23 | c.803-58A= (n.803-58A=) c.605-118A= (n.605-118A=) c.749-58A= (n.749-58A=) c.*690-58A= (n.*690-58A=) c.548-58A= (n.548-58A=) c.4095+4025T= (n.4095+4025T=) c.827-58A= (n.827-58A=) c.4077+4025T= (n.4077+4025T=) n.787-58A= | |
| 6 | g.131583684A>C | CA2680353741 | ARG1,MED23 | c.803-58A>C (n.803-58A>C) c.605-118A>C (n.605-118A>C) c.749-58A>C (n.749-58A>C) c.*690-58A>C (n.*690-58A>C) c.548-58A>C (n.548-58A>C) c.4095+4025T>G (n.4095+4025T>G) c.827-58A>C (n.827-58A>C) c.4077+4025T>G (n.4077+4025T>G) n.787-58A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583684A>G | CA1664137667 | ARG1,MED23 | c.803-58A>G (n.803-58A>G) c.605-118A>G (n.605-118A>G) c.749-58A>G (n.749-58A>G) c.*690-58A>G (n.*690-58A>G) c.548-58A>G (n.548-58A>G) c.4095+4025T>C (n.4095+4025T>C) c.827-58A>G (n.827-58A>G) c.4077+4025T>C (n.4077+4025T>C) n.787-58A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583684A>T | CA2680353742 | ARG1,MED23 | c.803-58A>T (n.803-58A>T) c.605-118A>T (n.605-118A>T) c.749-58A>T (n.749-58A>T) c.*690-58A>T (n.*690-58A>T) c.548-58A>T (n.548-58A>T) c.4095+4025T>A (n.4095+4025T>A) c.827-58A>T (n.827-58A>T) c.4077+4025T>A (n.4077+4025T>A) n.787-58A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583685C>T | CA2680353743 | ARG1,MED23 | c.803-57C>T (n.803-57C>T) c.605-117C>T (n.605-117C>T) c.749-57C>T (n.749-57C>T) c.*690-57C>T (n.*690-57C>T) c.548-57C>T (n.548-57C>T) c.4095+4024G>A (n.4095+4024G>A) c.827-57C>T (n.827-57C>T) c.4077+4024G>A (n.4077+4024G>A) n.787-57C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583687A= | CA1664137668 | ARG1,MED23 | c.803-55A= (n.803-55A=) c.605-115A= (n.605-115A=) c.749-55A= (n.749-55A=) c.*690-55A= (n.*690-55A=) c.548-55A= (n.548-55A=) c.4095+4022T= (n.4095+4022T=) c.827-55A= (n.827-55A=) c.4077+4022T= (n.4077+4022T=) n.787-55A= | |
| 6 | g.131583687A>G | CA1664137669 | ARG1,MED23 | c.803-55A>G (n.803-55A>G) c.605-115A>G (n.605-115A>G) c.749-55A>G (n.749-55A>G) c.*690-55A>G (n.*690-55A>G) c.548-55A>G (n.548-55A>G) c.4095+4022T>C (n.4095+4022T>C) c.827-55A>G (n.827-55A>G) c.4077+4022T>C (n.4077+4022T>C) n.787-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583688C>A | CA2712992114 | ARG1,MED23 | c.803-54C>A (n.803-54C>A) c.605-114C>A (n.605-114C>A) c.749-54C>A (n.749-54C>A) c.*690-54C>A (n.*690-54C>A) c.548-54C>A (n.548-54C>A) c.4095+4021G>T (n.4095+4021G>T) c.827-54C>A (n.827-54C>A) c.4077+4021G>T (n.4077+4021G>T) n.787-54C>A | dbSNP |
| 6 | g.131583691T>C | CA1664137672 | ARG1,MED23 | c.803-51T>C (n.803-51T>C) c.605-111T>C (n.605-111T>C) c.749-51T>C (n.749-51T>C) c.*690-51T>C (n.*690-51T>C) c.548-51T>C (n.548-51T>C) c.4095+4018A>G (n.4095+4018A>G) c.827-51T>C (n.827-51T>C) c.4077+4018A>G (n.4077+4018A>G) n.787-51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583691T= | CA1664137671 | ARG1,MED23 | c.803-51T= (n.803-51T=) c.605-111T= (n.605-111T=) c.749-51T= (n.749-51T=) c.*690-51T= (n.*690-51T=) c.548-51T= (n.548-51T=) c.4095+4018A= (n.4095+4018A=) c.827-51T= (n.827-51T=) c.4077+4018A= (n.4077+4018A=) n.787-51T= | |
| 6 | g.131583692C= | CA1664137673 | ARG1,MED23 | c.803-50C= (n.803-50C=) c.605-110C= (n.605-110C=) c.749-50C= (n.749-50C=) c.*690-50C= (n.*690-50C=) c.548-50C= (n.548-50C=) c.4095+4017G= (n.4095+4017G=) c.827-50C= (n.827-50C=) c.4077+4017G= (n.4077+4017G=) n.787-50C= | |
| 6 | g.131583692C>T | CA3999377 | ARG1,MED23 | c.803-50C>T (n.803-50C>T) c.605-110C>T (n.605-110C>T) c.749-50C>T (n.749-50C>T) c.*690-50C>T (n.*690-50C>T) c.548-50C>T (n.548-50C>T) c.4095+4017G>A (n.4095+4017G>A) c.827-50C>T (n.827-50C>T) c.4077+4017G>A (n.4077+4017G>A) n.787-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583694A>G | CA2578741089 | ARG1,MED23 | c.803-48A>G (n.803-48A>G) c.605-108A>G (n.605-108A>G) c.749-48A>G (n.749-48A>G) c.*690-48A>G (n.*690-48A>G) c.548-48A>G (n.548-48A>G) c.4095+4015T>C (n.4095+4015T>C) c.827-48A>G (n.827-48A>G) c.4077+4015T>C (n.4077+4015T>C) n.787-48A>G | |
| 6 | g.131583697T>C | CA651155153 | ARG1,MED23 | c.803-45T>C (n.803-45T>C) c.605-105T>C (n.605-105T>C) c.749-45T>C (n.749-45T>C) c.*690-45T>C (n.*690-45T>C) c.548-45T>C (n.548-45T>C) c.4095+4012A>G (n.4095+4012A>G) c.827-45T>C (n.827-45T>C) c.4077+4012A>G (n.4077+4012A>G) n.787-45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.131583697T= | CA1664137675 | ARG1,MED23 | c.803-45T= (n.803-45T=) c.605-105T= (n.605-105T=) c.749-45T= (n.749-45T=) c.*690-45T= (n.*690-45T=) c.548-45T= (n.548-45T=) c.4095+4012A= (n.4095+4012A=) c.827-45T= (n.827-45T=) c.4077+4012A= (n.4077+4012A=) n.787-45T= | |
| 6 | g.131583698G>A | CA2578741090 | ARG1,MED23 | c.803-44G>A (n.803-44G>A) c.605-104G>A (n.605-104G>A) c.749-44G>A (n.749-44G>A) c.*690-44G>A (n.*690-44G>A) c.548-44G>A (n.548-44G>A) c.4095+4011C>T (n.4095+4011C>T) c.827-44G>A (n.827-44G>A) c.4077+4011C>T (n.4077+4011C>T) n.787-44G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583703C= | CA1664137677 | ARG1,MED23 | c.803-39C= (n.803-39C=) c.605-99C= (n.605-99C=) c.749-39C= (n.749-39C=) c.*690-39C= (n.*690-39C=) c.548-39C= (n.548-39C=) c.4095+4006G= (n.4095+4006G=) c.827-39C= (n.827-39C=) c.4077+4006G= (n.4077+4006G=) n.787-39C= |