| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583641A= | CA1664137638 | ARG1,MED23 | c.803-101A= (n.803-101A=) c.605-161A= (n.605-161A=) c.749-101A= (n.749-101A=) c.*690-101A= (n.*690-101A=) c.548-101A= (n.548-101A=) c.4095+4068T= (n.4095+4068T=) c.827-101A= (n.827-101A=) c.4077+4068T= (n.4077+4068T=) n.787-101A= | |
| 6 | g.131583641A>G | CA147898617 | ARG1,MED23 | c.803-101A>G (n.803-101A>G) c.605-161A>G (n.605-161A>G) c.749-101A>G (n.749-101A>G) c.*690-101A>G (n.*690-101A>G) c.548-101A>G (n.548-101A>G) c.4095+4068T>C (n.4095+4068T>C) c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.4077+4068T>C (n.4077+4068T>C) n.787-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583642C= | CA1664137640 | ARG1,MED23 | c.803-100C= (n.803-100C=) c.605-160C= (n.605-160C=) c.749-100C= (n.749-100C=) c.*690-100C= (n.*690-100C=) c.548-100C= (n.548-100C=) c.4095+4067G= (n.4095+4067G=) c.827-100C= (n.827-100C=) c.4077+4067G= (n.4077+4067G=) n.787-100C= | |
| 6 | g.131583642C>T | CA819015904 | ARG1,MED23 | c.803-100C>T (n.803-100C>T) c.605-160C>T (n.605-160C>T) c.749-100C>T (n.749-100C>T) c.*690-100C>T (n.*690-100C>T) c.548-100C>T (n.548-100C>T) c.4095+4067G>A (n.4095+4067G>A) c.827-100C>T (n.827-100C>T) c.4077+4067G>A (n.4077+4067G>A) n.787-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>C | CA2680353721 | ARG1,MED23 | c.803-99T>C (n.803-99T>C) c.605-159T>C (n.605-159T>C) c.749-99T>C (n.749-99T>C) c.*690-99T>C (n.*690-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) c.4095+4066A>G (n.4095+4066A>G) c.827-99T>C (n.827-99T>C) c.4077+4066A>G (n.4077+4066A>G) n.787-99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>G | CA2680353722 | ARG1,MED23 | c.803-99T>G (n.803-99T>G) c.605-159T>G (n.605-159T>G) c.749-99T>G (n.749-99T>G) c.*690-99T>G (n.*690-99T>G) c.548-99T>G (n.548-99T>G) c.4095+4066A>C (n.4095+4066A>C) c.827-99T>G (n.827-99T>G) c.4077+4066A>C (n.4077+4066A>C) n.787-99T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583644A= | CA1664137642 | ARG1,MED23 | c.803-98A= (n.803-98A=) c.605-158A= (n.605-158A=) c.749-98A= (n.749-98A=) c.*690-98A= (n.*690-98A=) c.548-98A= (n.548-98A=) c.4095+4065T= (n.4095+4065T=) c.827-98A= (n.827-98A=) c.4077+4065T= (n.4077+4065T=) n.787-98A= | |
| 6 | g.131583644A>C | CA2680353723 | ARG1,MED23 | c.803-98A>C (n.803-98A>C) c.605-158A>C (n.605-158A>C) c.749-98A>C (n.749-98A>C) c.*690-98A>C (n.*690-98A>C) c.548-98A>C (n.548-98A>C) c.4095+4065T>G (n.4095+4065T>G) c.827-98A>C (n.827-98A>C) c.4077+4065T>G (n.4077+4065T>G) n.787-98A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583644A>G | CA147898623 | ARG1,MED23 | c.803-98A>G (n.803-98A>G) c.605-158A>G (n.605-158A>G) c.749-98A>G (n.749-98A>G) c.*690-98A>G (n.*690-98A>G) c.548-98A>G (n.548-98A>G) c.4095+4065T>C (n.4095+4065T>C) c.827-98A>G (n.827-98A>G) c.4077+4065T>C (n.4077+4065T>C) n.787-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583645C>A | CA2680353724 | ARG1,MED23 | c.803-97C>A (n.803-97C>A) c.605-157C>A (n.605-157C>A) c.749-97C>A (n.749-97C>A) c.*690-97C>A (n.*690-97C>A) c.548-97C>A (n.548-97C>A) c.4095+4064G>T (n.4095+4064G>T) c.827-97C>A (n.827-97C>A) c.4077+4064G>T (n.4077+4064G>T) n.787-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583646C>T | CA2578741083 | ARG1,MED23 | c.803-96C>T (n.803-96C>T) c.605-156C>T (n.605-156C>T) c.749-96C>T (n.749-96C>T) c.*690-96C>T (n.*690-96C>T) c.548-96C>T (n.548-96C>T) c.4095+4063G>A (n.4095+4063G>A) c.827-96C>T (n.827-96C>T) c.4077+4063G>A (n.4077+4063G>A) n.787-96C>T | |
| 6 | g.131583647T>C | CA2680353727 | ARG1,MED23 | c.803-95T>C (n.803-95T>C) c.605-155T>C (n.605-155T>C) c.749-95T>C (n.749-95T>C) c.*690-95T>C (n.*690-95T>C) c.548-95T>C (n.548-95T>C) c.4095+4062A>G (n.4095+4062A>G) c.827-95T>C (n.827-95T>C) c.4077+4062A>G (n.4077+4062A>G) n.787-95T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583647T>G | CA2578741085 | ARG1,MED23 | c.803-95T>G (n.803-95T>G) c.605-155T>G (n.605-155T>G) c.749-95T>G (n.749-95T>G) c.*690-95T>G (n.*690-95T>G) c.548-95T>G (n.548-95T>G) c.4095+4062A>C (n.4095+4062A>C) c.827-95T>G (n.827-95T>G) c.4077+4062A>C (n.4077+4062A>C) n.787-95T>G | |
| 6 | g.131583650_131583651dup | CA2680353726 | ARG1,MED23 | c.803-92_803-91dup (n.803-92_803-91dup) c.605-152_605-151dup (n.605-152_605-151dup) c.749-92_749-91dup (n.749-92_749-91dup) c.*690-92_*690-91dup (n.*690-92_*690-91dup) c.548-92_548-91dup (n.548-92_548-91dup) c.4095+4061_4095+4062dup (n.4095+4061_4095+4062dup) c.827-92_827-91dup (n.827-92_827-91dup) c.4077+4061_4077+4062dup (n.4077+4061_4077+4062dup) n.787-92_787-91dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583651del | CA2578741084 | ARG1,MED23 | c.803-91del (n.803-91del) c.605-151del (n.605-151del) c.749-91del (n.749-91del) c.*690-91del (n.*690-91del) c.548-91del (n.548-91del) c.4095+4062del (n.4095+4062del) c.827-91del (n.827-91del) c.4077+4062del (n.4077+4062del) n.787-91del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583651T>C | CA2680353728 | ARG1,MED23 | c.803-91T>C (n.803-91T>C) c.605-151T>C (n.605-151T>C) c.749-91T>C (n.749-91T>C) c.*690-91T>C (n.*690-91T>C) c.548-91T>C (n.548-91T>C) c.4095+4058A>G (n.4095+4058A>G) c.827-91T>C (n.827-91T>C) c.4077+4058A>G (n.4077+4058A>G) n.787-91T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583652C= | CA1664137643 | ARG1,MED23 | c.803-90C= (n.803-90C=) c.605-150C= (n.605-150C=) c.749-90C= (n.749-90C=) c.*690-90C= (n.*690-90C=) c.548-90C= (n.548-90C=) c.4095+4057G= (n.4095+4057G=) c.827-90C= (n.827-90C=) c.4077+4057G= (n.4077+4057G=) n.787-90C= | |
| 6 | g.131583652C>T | CA1664137644 | ARG1,MED23 | c.803-90C>T (n.803-90C>T) c.605-150C>T (n.605-150C>T) c.749-90C>T (n.749-90C>T) c.*690-90C>T (n.*690-90C>T) c.548-90C>T (n.548-90C>T) c.4095+4057G>A (n.4095+4057G>A) c.827-90C>T (n.827-90C>T) c.4077+4057G>A (n.4077+4057G>A) n.787-90C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>A | CA2680353729 | ARG1,MED23 | c.803-88G>A (n.803-88G>A) c.605-148G>A (n.605-148G>A) c.749-88G>A (n.749-88G>A) c.*690-88G>A (n.*690-88G>A) c.548-88G>A (n.548-88G>A) c.4095+4055C>T (n.4095+4055C>T) c.827-88G>A (n.827-88G>A) c.4077+4055C>T (n.4077+4055C>T) n.787-88G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583654G>T | CA2680353730 | ARG1,MED23 | c.803-88G>T (n.803-88G>T) c.605-148G>T (n.605-148G>T) c.749-88G>T (n.749-88G>T) c.*690-88G>T (n.*690-88G>T) c.548-88G>T (n.548-88G>T) c.4095+4055C>A (n.4095+4055C>A) c.827-88G>T (n.827-88G>T) c.4077+4055C>A (n.4077+4055C>A) n.787-88G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583657A>T | CA2680353731 | ARG1,MED23 | c.803-85A>T (n.803-85A>T) c.605-145A>T (n.605-145A>T) c.749-85A>T (n.749-85A>T) c.*690-85A>T (n.*690-85A>T) c.548-85A>T (n.548-85A>T) c.4095+4052T>A (n.4095+4052T>A) c.827-85A>T (n.827-85A>T) c.4077+4052T>A (n.4077+4052T>A) n.787-85A>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>A | CA147898632 | ARG1,MED23 | c.803-84G>A (n.803-84G>A) c.605-144G>A (n.605-144G>A) c.749-84G>A (n.749-84G>A) c.*690-84G>A (n.*690-84G>A) c.548-84G>A (n.548-84G>A) c.4095+4051C>T (n.4095+4051C>T) c.827-84G>A (n.827-84G>A) c.4077+4051C>T (n.4077+4051C>T) n.787-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583658G>C | CA1664137647 | ARG1,MED23 | c.803-84G>C (n.803-84G>C) c.605-144G>C (n.605-144G>C) c.749-84G>C (n.749-84G>C) c.*690-84G>C (n.*690-84G>C) c.548-84G>C (n.548-84G>C) c.4095+4051C>G (n.4095+4051C>G) c.827-84G>C (n.827-84G>C) c.4077+4051C>G (n.4077+4051C>G) n.787-84G>C | dbSNP |
| 6 | g.131583658G= | CA1664137646 | ARG1,MED23 | c.803-84G= (n.803-84G=) c.605-144G= (n.605-144G=) c.749-84G= (n.749-84G=) c.*690-84G= (n.*690-84G=) c.548-84G= (n.548-84G=) c.4095+4051C= (n.4095+4051C=) c.827-84G= (n.827-84G=) c.4077+4051C= (n.4077+4051C=) n.787-84G= | |
| 6 | g.131583660G>C | CA2680353732 | ARG1,MED23 | c.803-82G>C (n.803-82G>C) c.605-142G>C (n.605-142G>C) c.749-82G>C (n.749-82G>C) c.*690-82G>C (n.*690-82G>C) c.548-82G>C (n.548-82G>C) c.4095+4049C>G (n.4095+4049C>G) c.827-82G>C (n.827-82G>C) c.4077+4049C>G (n.4077+4049C>G) n.787-82G>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583660G= | CA1664137649 | ARG1,MED23 | c.803-82G= (n.803-82G=) c.605-142G= (n.605-142G=) c.749-82G= (n.749-82G=) c.*690-82G= (n.*690-82G=) c.548-82G= (n.548-82G=) c.4095+4049C= (n.4095+4049C=) c.827-82G= (n.827-82G=) c.4077+4049C= (n.4077+4049C=) n.787-82G= | |
| 6 | g.131583660G>T | CA147898639 | ARG1,MED23 | c.803-82G>T (n.803-82G>T) c.605-142G>T (n.605-142G>T) c.749-82G>T (n.749-82G>T) c.*690-82G>T (n.*690-82G>T) c.548-82G>T (n.548-82G>T) c.4095+4049C>A (n.4095+4049C>A) c.827-82G>T (n.827-82G>T) c.4077+4049C>A (n.4077+4049C>A) n.787-82G>T | dbSNP |
| 6 | g.131583661G>A | CA2578741086 | ARG1,MED23 | c.803-81G>A (n.803-81G>A) c.605-141G>A (n.605-141G>A) c.749-81G>A (n.749-81G>A) c.*690-81G>A (n.*690-81G>A) c.548-81G>A (n.548-81G>A) c.4095+4048C>T (n.4095+4048C>T) c.827-81G>A (n.827-81G>A) c.4077+4048C>T (n.4077+4048C>T) n.787-81G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583661G= | CA1664137651 | ARG1,MED23 | c.803-81G= (n.803-81G=) c.605-141G= (n.605-141G=) c.749-81G= (n.749-81G=) c.*690-81G= (n.*690-81G=) c.548-81G= (n.548-81G=) c.4095+4048C= (n.4095+4048C=) c.827-81G= (n.827-81G=) c.4077+4048C= (n.4077+4048C=) n.787-81G= | |
| 6 | g.131583661G>T | CA147898646 | ARG1,MED23 | c.803-81G>T (n.803-81G>T) c.605-141G>T (n.605-141G>T) c.749-81G>T (n.749-81G>T) c.*690-81G>T (n.*690-81G>T) c.548-81G>T (n.548-81G>T) c.4095+4048C>A (n.4095+4048C>A) c.827-81G>T (n.827-81G>T) c.4077+4048C>A (n.4077+4048C>A) n.787-81G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583666T>C | CA651155151 | ARG1,MED23 | c.803-76T>C (n.803-76T>C) c.605-136T>C (n.605-136T>C) c.749-76T>C (n.749-76T>C) c.*690-76T>C (n.*690-76T>C) c.548-76T>C (n.548-76T>C) c.4095+4043A>G (n.4095+4043A>G) c.827-76T>C (n.827-76T>C) c.4077+4043A>G (n.4077+4043A>G) n.787-76T>C | COSMIC |
| 6 | g.131583668_131583671dup | CA2680353733 | ARG1,MED23 | c.803-74_803-71dup (n.803-74_803-71dup) c.605-134_605-131dup (n.605-134_605-131dup) c.749-74_749-71dup (n.749-74_749-71dup) c.*690-74_*690-71dup (n.*690-74_*690-71dup) c.548-74_548-71dup (n.548-74_548-71dup) c.4095+4040_4095+4043dup (n.4095+4040_4095+4043dup) c.827-74_827-71dup (n.827-74_827-71dup) c.4077+4040_4077+4043dup (n.4077+4040_4077+4043dup) n.787-74_787-71dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T>C | CA147898647 | ARG1,MED23 | c.803-73T>C (n.803-73T>C) c.605-133T>C (n.605-133T>C) c.749-73T>C (n.749-73T>C) c.*690-73T>C (n.*690-73T>C) c.548-73T>C (n.548-73T>C) c.4095+4040A>G (n.4095+4040A>G) c.827-73T>C (n.827-73T>C) c.4077+4040A>G (n.4077+4040A>G) n.787-73T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583669T= | CA1664137654 | ARG1,MED23 | c.803-73T= (n.803-73T=) c.605-133T= (n.605-133T=) c.749-73T= (n.749-73T=) c.*690-73T= (n.*690-73T=) c.548-73T= (n.548-73T=) c.4095+4040A= (n.4095+4040A=) c.827-73T= (n.827-73T=) c.4077+4040A= (n.4077+4040A=) n.787-73T= | |
| 6 | g.131583670T>C | CA2680353735 | ARG1,MED23 | c.803-72T>C (n.803-72T>C) c.605-132T>C (n.605-132T>C) c.749-72T>C (n.749-72T>C) c.*690-72T>C (n.*690-72T>C) c.548-72T>C (n.548-72T>C) c.4095+4039A>G (n.4095+4039A>G) c.827-72T>C (n.827-72T>C) c.4077+4039A>G (n.4077+4039A>G) n.787-72T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583671C>T | CA2578741087 | ARG1,MED23 | c.803-71C>T (n.803-71C>T) c.605-131C>T (n.605-131C>T) c.749-71C>T (n.749-71C>T) c.*690-71C>T (n.*690-71C>T) c.548-71C>T (n.548-71C>T) c.4095+4038G>A (n.4095+4038G>A) c.827-71C>T (n.827-71C>T) c.4077+4038G>A (n.4077+4038G>A) n.787-71C>T | |
| 6 | g.131583674G>A | CA2546641712 | ARG1,MED23 | c.803-68G>A (n.803-68G>A) c.605-128G>A (n.605-128G>A) c.749-68G>A (n.749-68G>A) c.*690-68G>A (n.*690-68G>A) c.548-68G>A (n.548-68G>A) c.4095+4035C>T (n.4095+4035C>T) c.827-68G>A (n.827-68G>A) c.4077+4035C>T (n.4077+4035C>T) n.787-68G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680_131583683del | CA2680353736 | ARG1,MED23 | c.803-62_803-59del (n.803-62_803-59del) c.605-122_605-119del (n.605-122_605-119del) c.749-62_749-59del (n.749-62_749-59del) c.*690-62_*690-59del (n.*690-62_*690-59del) c.548-62_548-59del (n.548-62_548-59del) c.4095+4032_4095+4035del (n.4095+4032_4095+4035del) c.827-62_827-59del (n.827-62_827-59del) c.4077+4032_4077+4035del (n.4077+4032_4077+4035del) n.787-62_787-59del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583675T>G | CA2680353737 | ARG1,MED23 | c.803-67T>G (n.803-67T>G) c.605-127T>G (n.605-127T>G) c.749-67T>G (n.749-67T>G) c.*690-67T>G (n.*690-67T>G) c.548-67T>G (n.548-67T>G) c.4095+4034A>C (n.4095+4034A>C) c.827-67T>G (n.827-67T>G) c.4077+4034A>C (n.4077+4034A>C) n.787-67T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583676C>T | CA2578741088 | ARG1,MED23 | c.803-66C>T (n.803-66C>T) c.605-126C>T (n.605-126C>T) c.749-66C>T (n.749-66C>T) c.*690-66C>T (n.*690-66C>T) c.548-66C>T (n.548-66C>T) c.4095+4033G>A (n.4095+4033G>A) c.827-66C>T (n.827-66C>T) c.4077+4033G>A (n.4077+4033G>A) n.787-66C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583677T>C | CA2680353738 | ARG1,MED23 | c.803-65T>C (n.803-65T>C) c.605-125T>C (n.605-125T>C) c.749-65T>C (n.749-65T>C) c.*690-65T>C (n.*690-65T>C) c.548-65T>C (n.548-65T>C) c.4095+4032A>G (n.4095+4032A>G) c.827-65T>C (n.827-65T>C) c.4077+4032A>G (n.4077+4032A>G) n.787-65T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583680C>A | CA2680353739 | ARG1,MED23 | c.803-62C>A (n.803-62C>A) c.605-122C>A (n.605-122C>A) c.749-62C>A (n.749-62C>A) c.*690-62C>A (n.*690-62C>A) c.548-62C>A (n.548-62C>A) c.4095+4029G>T (n.4095+4029G>T) c.827-62C>A (n.827-62C>A) c.4077+4029G>T (n.4077+4029G>T) n.787-62C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>A | CA147898649 | ARG1,MED23 | c.803-61T>A (n.803-61T>A) c.605-121T>A (n.605-121T>A) c.749-61T>A (n.749-61T>A) c.*690-61T>A (n.*690-61T>A) c.548-61T>A (n.548-61T>A) c.4095+4028A>T (n.4095+4028A>T) c.827-61T>A (n.827-61T>A) c.4077+4028A>T (n.4077+4028A>T) n.787-61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T>C | CA2680353740 | ARG1,MED23 | c.803-61T>C (n.803-61T>C) c.605-121T>C (n.605-121T>C) c.749-61T>C (n.749-61T>C) c.*690-61T>C (n.*690-61T>C) c.548-61T>C (n.548-61T>C) c.4095+4028A>G (n.4095+4028A>G) c.827-61T>C (n.827-61T>C) c.4077+4028A>G (n.4077+4028A>G) n.787-61T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583681T= | CA1664137657 | ARG1,MED23 | c.803-61T= (n.803-61T=) c.605-121T= (n.605-121T=) c.749-61T= (n.749-61T=) c.*690-61T= (n.*690-61T=) c.548-61T= (n.548-61T=) c.4095+4028A= (n.4095+4028A=) c.827-61T= (n.827-61T=) c.4077+4028A= (n.4077+4028A=) n.787-61T= | |
| 6 | g.131583682G>A | CA1664137659 | ARG1,MED23 | c.803-60G>A (n.803-60G>A) c.605-120G>A (n.605-120G>A) c.749-60G>A (n.749-60G>A) c.*690-60G>A (n.*690-60G>A) c.548-60G>A (n.548-60G>A) c.4095+4027C>T (n.4095+4027C>T) c.827-60G>A (n.827-60G>A) c.4077+4027C>T (n.4077+4027C>T) n.787-60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583682G= | CA1664137658 | ARG1,MED23 | c.803-60G= (n.803-60G=) c.605-120G= (n.605-120G=) c.749-60G= (n.749-60G=) c.*690-60G= (n.*690-60G=) c.548-60G= (n.548-60G=) c.4095+4027C= (n.4095+4027C=) c.827-60G= (n.827-60G=) c.4077+4027C= (n.4077+4027C=) n.787-60G= | |
| 6 | g.131583683T>A | CA1664137663 | ARG1,MED23 | c.803-59T>A (n.803-59T>A) c.605-119T>A (n.605-119T>A) c.749-59T>A (n.749-59T>A) c.*690-59T>A (n.*690-59T>A) c.548-59T>A (n.548-59T>A) c.4095+4026A>T (n.4095+4026A>T) c.827-59T>A (n.827-59T>A) c.4077+4026A>T (n.4077+4026A>T) n.787-59T>A | dbSNP |
| 6 | g.131583683T= | CA1664137661 | ARG1,MED23 | c.803-59T= (n.803-59T=) c.605-119T= (n.605-119T=) c.749-59T= (n.749-59T=) c.*690-59T= (n.*690-59T=) c.548-59T= (n.548-59T=) c.4095+4026A= (n.4095+4026A=) c.827-59T= (n.827-59T=) c.4077+4026A= (n.4077+4026A=) n.787-59T= | |
| 6 | g.131583684A= | CA1664137666 | ARG1,MED23 | c.803-58A= (n.803-58A=) c.605-118A= (n.605-118A=) c.749-58A= (n.749-58A=) c.*690-58A= (n.*690-58A=) c.548-58A= (n.548-58A=) c.4095+4025T= (n.4095+4025T=) c.827-58A= (n.827-58A=) c.4077+4025T= (n.4077+4025T=) n.787-58A= |