Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583625_131583635dupCA819015896ARG1,MED23c.803-117_803-107dup (n.803-117_803-107dup)
c.605-177_605-167dup (n.605-177_605-167dup)
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c.4095+4074_4095+4084dup (n.4095+4074_4095+4084dup)
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n.787-117_787-107dup
 dbSNP
6g.131583628T>CCA2680353704ARG1,MED23c.803-114T>C (n.803-114T>C)
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n.787-114T>C
 gnomAD v4
6g.131583631T>CCA2773073124ARG1,MED23c.803-111T>C (n.803-111T>C)
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n.787-111T>C
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n.787-110C>A
 gnomAD v4
6g.131583632C=CA1664137623ARG1,MED23c.803-110C= (n.803-110C=)
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n.787-110C=
6g.131583632C>GCA2712836403ARG1,MED23c.803-110C>G (n.803-110C>G)
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n.787-110C>G
 dbSNP
6g.131583632C>TCA1094531401ARG1,MED23c.803-110C>T (n.803-110C>T)
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n.787-110C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583633C>TCA2680353706ARG1,MED23c.803-109C>T (n.803-109C>T)
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n.787-109C>T
 gnomAD v4
6g.131583635T>CCA2680353708ARG1,MED23c.803-107T>C (n.803-107T>C)
c.605-167T>C (n.605-167T>C)
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n.787-107T>C
 gnomAD v4
6g.131583636C>ACA2680353710ARG1,MED23c.803-106C>A (n.803-106C>A)
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n.787-106C>A
 gnomAD v4
6g.131583636C=CA1664137626ARG1,MED23c.803-106C= (n.803-106C=)
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n.787-106C=
6g.131583636C>GCA2680353711ARG1,MED23c.803-106C>G (n.803-106C>G)
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n.787-106C>G
 gnomAD v4
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n.787-106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583637_131583642delCA2773073125ARG1,MED23c.803-105_803-100del (n.803-105_803-100del)
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n.787-105_787-100del
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n.787-105G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583637G=CA1664137629ARG1,MED23c.803-105G= (n.803-105G=)
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n.787-105G=
6g.131583637G>TCA147898601ARG1,MED23c.803-105G>T (n.803-105G>T)
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c.749-105G>T (n.749-105G>T)
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n.787-105G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583638G>CCA819015900ARG1,MED23c.803-104G>C (n.803-104G>C)
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n.787-104G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583638G=CA1664137635ARG1,MED23c.803-104G= (n.803-104G=)
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n.787-104G=
6g.131583639T>CCA2680353719ARG1,MED23c.803-103T>C (n.803-103T>C)
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c.749-103T>C (n.749-103T>C)
c.*690-103T>C (n.*690-103T>C)
c.548-103T>C (n.548-103T>C)
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n.787-103T>C
 gnomAD v4
6g.131583640T>CCA819015902ARG1,MED23c.803-102T>C (n.803-102T>C)
c.605-162T>C (n.605-162T>C)
c.749-102T>C (n.749-102T>C)
c.*690-102T>C (n.*690-102T>C)
c.548-102T>C (n.548-102T>C)
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c.4077+4069A>G (n.4077+4069A>G)
n.787-102T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583640T=CA1664137636ARG1,MED23c.803-102T= (n.803-102T=)
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c.749-102T= (n.749-102T=)
c.*690-102T= (n.*690-102T=)
c.548-102T= (n.548-102T=)
c.4095+4069A= (n.4095+4069A=)
c.827-102T= (n.827-102T=)
c.4077+4069A= (n.4077+4069A=)
n.787-102T=
6g.131583641A=CA1664137638ARG1,MED23c.803-101A= (n.803-101A=)
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c.827-101A= (n.827-101A=)
c.4077+4068T= (n.4077+4068T=)
n.787-101A=
6g.131583641A>GCA147898617ARG1,MED23c.803-101A>G (n.803-101A>G)
c.605-161A>G (n.605-161A>G)
c.749-101A>G (n.749-101A>G)
c.*690-101A>G (n.*690-101A>G)
c.548-101A>G (n.548-101A>G)
c.4095+4068T>C (n.4095+4068T>C)
c.827-101A>G (n.827-101A>G)
c.4077+4068T>C (n.4077+4068T>C)
n.787-101A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583642C=CA1664137640ARG1,MED23c.803-100C= (n.803-100C=)
c.605-160C= (n.605-160C=)
c.749-100C= (n.749-100C=)
c.*690-100C= (n.*690-100C=)
c.548-100C= (n.548-100C=)
c.4095+4067G= (n.4095+4067G=)
c.827-100C= (n.827-100C=)
c.4077+4067G= (n.4077+4067G=)
n.787-100C=
6g.131583642C>TCA819015904ARG1,MED23c.803-100C>T (n.803-100C>T)
c.605-160C>T (n.605-160C>T)
c.749-100C>T (n.749-100C>T)
c.*690-100C>T (n.*690-100C>T)
c.548-100C>T (n.548-100C>T)
c.4095+4067G>A (n.4095+4067G>A)
c.827-100C>T (n.827-100C>T)
c.4077+4067G>A (n.4077+4067G>A)
n.787-100C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583643T>CCA2680353721ARG1,MED23c.803-99T>C (n.803-99T>C)
c.605-159T>C (n.605-159T>C)
c.749-99T>C (n.749-99T>C)
c.*690-99T>C (n.*690-99T>C)
c.548-99T>C (n.548-99T>C)
c.4095+4066A>G (n.4095+4066A>G)
c.827-99T>C (n.827-99T>C)
c.4077+4066A>G (n.4077+4066A>G)
n.787-99T>C
 gnomAD v4
6g.131583643T>GCA2680353722ARG1,MED23c.803-99T>G (n.803-99T>G)
c.605-159T>G (n.605-159T>G)
c.749-99T>G (n.749-99T>G)
c.*690-99T>G (n.*690-99T>G)
c.548-99T>G (n.548-99T>G)
c.4095+4066A>C (n.4095+4066A>C)
c.827-99T>G (n.827-99T>G)
c.4077+4066A>C (n.4077+4066A>C)
n.787-99T>G
 gnomAD v4
6g.131583644A=CA1664137642ARG1,MED23c.803-98A= (n.803-98A=)
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c.*690-98A= (n.*690-98A=)
c.548-98A= (n.548-98A=)
c.4095+4065T= (n.4095+4065T=)
c.827-98A= (n.827-98A=)
c.4077+4065T= (n.4077+4065T=)
n.787-98A=
6g.131583644A>CCA2680353723ARG1,MED23c.803-98A>C (n.803-98A>C)
c.605-158A>C (n.605-158A>C)
c.749-98A>C (n.749-98A>C)
c.*690-98A>C (n.*690-98A>C)
c.548-98A>C (n.548-98A>C)
c.4095+4065T>G (n.4095+4065T>G)
c.827-98A>C (n.827-98A>C)
c.4077+4065T>G (n.4077+4065T>G)
n.787-98A>C
 gnomAD v4
6g.131583644A>GCA147898623ARG1,MED23c.803-98A>G (n.803-98A>G)
c.605-158A>G (n.605-158A>G)
c.749-98A>G (n.749-98A>G)
c.*690-98A>G (n.*690-98A>G)
c.548-98A>G (n.548-98A>G)
c.4095+4065T>C (n.4095+4065T>C)
c.827-98A>G (n.827-98A>G)
c.4077+4065T>C (n.4077+4065T>C)
n.787-98A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583645C>ACA2680353724ARG1,MED23c.803-97C>A (n.803-97C>A)
c.605-157C>A (n.605-157C>A)
c.749-97C>A (n.749-97C>A)
c.*690-97C>A (n.*690-97C>A)
c.548-97C>A (n.548-97C>A)
c.4095+4064G>T (n.4095+4064G>T)
c.827-97C>A (n.827-97C>A)
c.4077+4064G>T (n.4077+4064G>T)
n.787-97C>A
 gnomAD v4
6g.131583646C>TCA2578741083ARG1,MED23c.803-96C>T (n.803-96C>T)
c.605-156C>T (n.605-156C>T)
c.749-96C>T (n.749-96C>T)
c.*690-96C>T (n.*690-96C>T)
c.548-96C>T (n.548-96C>T)
c.4095+4063G>A (n.4095+4063G>A)
c.827-96C>T (n.827-96C>T)
c.4077+4063G>A (n.4077+4063G>A)
n.787-96C>T
6g.131583647T>CCA2680353727ARG1,MED23c.803-95T>C (n.803-95T>C)
c.605-155T>C (n.605-155T>C)
c.749-95T>C (n.749-95T>C)
c.*690-95T>C (n.*690-95T>C)
c.548-95T>C (n.548-95T>C)
c.4095+4062A>G (n.4095+4062A>G)
c.827-95T>C (n.827-95T>C)
c.4077+4062A>G (n.4077+4062A>G)
n.787-95T>C
 gnomAD v4
6g.131583647T>GCA2578741085ARG1,MED23c.803-95T>G (n.803-95T>G)
c.605-155T>G (n.605-155T>G)
c.749-95T>G (n.749-95T>G)
c.*690-95T>G (n.*690-95T>G)
c.548-95T>G (n.548-95T>G)
c.4095+4062A>C (n.4095+4062A>C)
c.827-95T>G (n.827-95T>G)
c.4077+4062A>C (n.4077+4062A>C)
n.787-95T>G
6g.131583650_131583651dupCA2680353726ARG1,MED23c.803-92_803-91dup (n.803-92_803-91dup)
c.605-152_605-151dup (n.605-152_605-151dup)
c.749-92_749-91dup (n.749-92_749-91dup)
c.*690-92_*690-91dup (n.*690-92_*690-91dup)
c.548-92_548-91dup (n.548-92_548-91dup)
c.4095+4061_4095+4062dup (n.4095+4061_4095+4062dup)
c.827-92_827-91dup (n.827-92_827-91dup)
c.4077+4061_4077+4062dup (n.4077+4061_4077+4062dup)
n.787-92_787-91dup
 gnomAD v4
6g.131583651delCA2578741084ARG1,MED23c.803-91del (n.803-91del)
c.605-151del (n.605-151del)
c.749-91del (n.749-91del)
c.*690-91del (n.*690-91del)
c.548-91del (n.548-91del)
c.4095+4062del (n.4095+4062del)
c.827-91del (n.827-91del)
c.4077+4062del (n.4077+4062del)
n.787-91del
 gnomAD v4
6g.131583651T>CCA2680353728ARG1,MED23c.803-91T>C (n.803-91T>C)
c.605-151T>C (n.605-151T>C)
c.749-91T>C (n.749-91T>C)
c.*690-91T>C (n.*690-91T>C)
c.548-91T>C (n.548-91T>C)
c.4095+4058A>G (n.4095+4058A>G)
c.827-91T>C (n.827-91T>C)
c.4077+4058A>G (n.4077+4058A>G)
n.787-91T>C
 gnomAD v4
6g.131583652C=CA1664137643ARG1,MED23c.803-90C= (n.803-90C=)
c.605-150C= (n.605-150C=)
c.749-90C= (n.749-90C=)
c.*690-90C= (n.*690-90C=)
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c.827-90C= (n.827-90C=)
c.4077+4057G= (n.4077+4057G=)
n.787-90C=
6g.131583652C>TCA1664137644ARG1,MED23c.803-90C>T (n.803-90C>T)
c.605-150C>T (n.605-150C>T)
c.749-90C>T (n.749-90C>T)
c.*690-90C>T (n.*690-90C>T)
c.548-90C>T (n.548-90C>T)
c.4095+4057G>A (n.4095+4057G>A)
c.827-90C>T (n.827-90C>T)
c.4077+4057G>A (n.4077+4057G>A)
n.787-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.131583654G>ACA2680353729ARG1,MED23c.803-88G>A (n.803-88G>A)
c.605-148G>A (n.605-148G>A)
c.749-88G>A (n.749-88G>A)
c.*690-88G>A (n.*690-88G>A)
c.548-88G>A (n.548-88G>A)
c.4095+4055C>T (n.4095+4055C>T)
c.827-88G>A (n.827-88G>A)
c.4077+4055C>T (n.4077+4055C>T)
n.787-88G>A
 gnomAD v4
6g.131583654G>TCA2680353730ARG1,MED23c.803-88G>T (n.803-88G>T)
c.605-148G>T (n.605-148G>T)
c.749-88G>T (n.749-88G>T)
c.*690-88G>T (n.*690-88G>T)
c.548-88G>T (n.548-88G>T)
c.4095+4055C>A (n.4095+4055C>A)
c.827-88G>T (n.827-88G>T)
c.4077+4055C>A (n.4077+4055C>A)
n.787-88G>T
 gnomAD v4
6g.131583657A>TCA2680353731ARG1,MED23c.803-85A>T (n.803-85A>T)
c.605-145A>T (n.605-145A>T)
c.749-85A>T (n.749-85A>T)
c.*690-85A>T (n.*690-85A>T)
c.548-85A>T (n.548-85A>T)
c.4095+4052T>A (n.4095+4052T>A)
c.827-85A>T (n.827-85A>T)
c.4077+4052T>A (n.4077+4052T>A)
n.787-85A>T
 gnomAD v4
6g.131583658G>ACA147898632ARG1,MED23c.803-84G>A (n.803-84G>A)
c.605-144G>A (n.605-144G>A)
c.749-84G>A (n.749-84G>A)
c.*690-84G>A (n.*690-84G>A)
c.548-84G>A (n.548-84G>A)
c.4095+4051C>T (n.4095+4051C>T)
c.827-84G>A (n.827-84G>A)
c.4077+4051C>T (n.4077+4051C>T)
n.787-84G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583658G>CCA1664137647ARG1,MED23c.803-84G>C (n.803-84G>C)
c.605-144G>C (n.605-144G>C)
c.749-84G>C (n.749-84G>C)
c.*690-84G>C (n.*690-84G>C)
c.548-84G>C (n.548-84G>C)
c.4095+4051C>G (n.4095+4051C>G)
c.827-84G>C (n.827-84G>C)
c.4077+4051C>G (n.4077+4051C>G)
n.787-84G>C
 dbSNP
6g.131583658G=CA1664137646ARG1,MED23c.803-84G= (n.803-84G=)
c.605-144G= (n.605-144G=)
c.749-84G= (n.749-84G=)
c.*690-84G= (n.*690-84G=)
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c.4095+4051C= (n.4095+4051C=)
c.827-84G= (n.827-84G=)
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n.787-84G=
6g.131583659T>CCA2773073126ARG1,MED23c.803-83T>C (n.803-83T>C)
c.605-143T>C (n.605-143T>C)
c.749-83T>C (n.749-83T>C)
c.*690-83T>C (n.*690-83T>C)
c.548-83T>C (n.548-83T>C)
c.4095+4050A>G (n.4095+4050A>G)
c.827-83T>C (n.827-83T>C)
c.4077+4050A>G (n.4077+4050A>G)
n.787-83T>C
6g.131583660G>CCA2680353732ARG1,MED23c.803-82G>C (n.803-82G>C)
c.605-142G>C (n.605-142G>C)
c.749-82G>C (n.749-82G>C)
c.*690-82G>C (n.*690-82G>C)
c.548-82G>C (n.548-82G>C)
c.4095+4049C>G (n.4095+4049C>G)
c.827-82G>C (n.827-82G>C)
c.4077+4049C>G (n.4077+4049C>G)
n.787-82G>C
 gnomAD v4
6g.131583660G=CA1664137649ARG1,MED23c.803-82G= (n.803-82G=)
c.605-142G= (n.605-142G=)
c.749-82G= (n.749-82G=)
c.*690-82G= (n.*690-82G=)
c.548-82G= (n.548-82G=)
c.4095+4049C= (n.4095+4049C=)
c.827-82G= (n.827-82G=)
c.4077+4049C= (n.4077+4049C=)
n.787-82G=
6g.131583660G>TCA147898639ARG1,MED23c.803-82G>T (n.803-82G>T)
c.605-142G>T (n.605-142G>T)
c.749-82G>T (n.749-82G>T)
c.*690-82G>T (n.*690-82G>T)
c.548-82G>T (n.548-82G>T)
c.4095+4049C>A (n.4095+4049C>A)
c.827-82G>T (n.827-82G>T)
c.4077+4049C>A (n.4077+4049C>A)
n.787-82G>T
 dbSNP

Number of alleles fetched