WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583617del | CA2680353696 | ARG1,MED23 | c.803-125del (n.803-125del) c.605-185del (n.605-185del) c.749-125del (n.749-125del) c.*690-125del (n.*690-125del) c.548-125del (n.548-125del) c.4095+4092del (n.4095+4092del) c.827-125del (n.827-125del) c.4077+4092del (n.4077+4092del) n.787-125del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583617T>C | CA147898596 | ARG1,MED23 | c.803-125T>C (n.803-125T>C) c.605-185T>C (n.605-185T>C) c.749-125T>C (n.749-125T>C) c.*690-125T>C (n.*690-125T>C) c.548-125T>C (n.548-125T>C) c.4095+4092A>G (n.4095+4092A>G) c.827-125T>C (n.827-125T>C) c.4077+4092A>G (n.4077+4092A>G) n.787-125T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583617T= | CA1664137608 | ARG1,MED23 | c.803-125T= (n.803-125T=) c.605-185T= (n.605-185T=) c.749-125T= (n.749-125T=) c.*690-125T= (n.*690-125T=) c.548-125T= (n.548-125T=) c.4095+4092A= (n.4095+4092A=) c.827-125T= (n.827-125T=) c.4077+4092A= (n.4077+4092A=) n.787-125T= | |
| 6 | g.131583620_131583623dup | CA2680353694 | ARG1,MED23 | c.803-122_803-119dup (n.803-122_803-119dup) c.605-182_605-179dup (n.605-182_605-179dup) c.749-122_749-119dup (n.749-122_749-119dup) c.*690-122_*690-119dup (n.*690-122_*690-119dup) c.548-122_548-119dup (n.548-122_548-119dup) c.4095+4089_4095+4092dup (n.4095+4089_4095+4092dup) c.827-122_827-119dup (n.827-122_827-119dup) c.4077+4089_4077+4092dup (n.4077+4089_4077+4092dup) n.787-122_787-119dup | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583619A>G | CA2680353697 | ARG1,MED23 | c.803-123A>G (n.803-123A>G) c.605-183A>G (n.605-183A>G) c.749-123A>G (n.749-123A>G) c.*690-123A>G (n.*690-123A>G) c.548-123A>G (n.548-123A>G) c.4095+4090T>C (n.4095+4090T>C) c.827-123A>G (n.827-123A>G) c.4077+4090T>C (n.4077+4090T>C) n.787-123A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583620del | CA2680353698 | ARG1,MED23 | c.803-122del (n.803-122del) c.605-182del (n.605-182del) c.749-122del (n.749-122del) c.*690-122del (n.*690-122del) c.548-122del (n.548-122del) c.4095+4089del (n.4095+4089del) c.827-122del (n.827-122del) c.4077+4089del (n.4077+4089del) n.787-122del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583621T>C | CA1094531396 | ARG1,MED23 | c.803-121T>C (n.803-121T>C) c.605-181T>C (n.605-181T>C) c.749-121T>C (n.749-121T>C) c.*690-121T>C (n.*690-121T>C) c.548-121T>C (n.548-121T>C) c.4095+4088A>G (n.4095+4088A>G) c.827-121T>C (n.827-121T>C) c.4077+4088A>G (n.4077+4088A>G) n.787-121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583621T>G | CA2680353699 | ARG1,MED23 | c.803-121T>G (n.803-121T>G) c.605-181T>G (n.605-181T>G) c.749-121T>G (n.749-121T>G) c.*690-121T>G (n.*690-121T>G) c.548-121T>G (n.548-121T>G) c.4095+4088A>C (n.4095+4088A>C) c.827-121T>G (n.827-121T>G) c.4077+4088A>C (n.4077+4088A>C) n.787-121T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583621T= | CA1664137610 | ARG1,MED23 | c.803-121T= (n.803-121T=) c.605-181T= (n.605-181T=) c.749-121T= (n.749-121T=) c.*690-121T= (n.*690-121T=) c.548-121T= (n.548-121T=) c.4095+4088A= (n.4095+4088A=) c.827-121T= (n.827-121T=) c.4077+4088A= (n.4077+4088A=) n.787-121T= | |
| 6 | g.131583622A= | CA1664137614 | ARG1,MED23 | c.803-120A= (n.803-120A=) c.605-180A= (n.605-180A=) c.749-120A= (n.749-120A=) c.*690-120A= (n.*690-120A=) c.548-120A= (n.548-120A=) c.4095+4087T= (n.4095+4087T=) c.827-120A= (n.827-120A=) c.4077+4087T= (n.4077+4087T=) n.787-120A= | |
| 6 | g.131583622A>C | CA1664137615 | ARG1,MED23 | c.803-120A>C (n.803-120A>C) c.605-180A>C (n.605-180A>C) c.749-120A>C (n.749-120A>C) c.*690-120A>C (n.*690-120A>C) c.548-120A>C (n.548-120A>C) c.4095+4087T>G (n.4095+4087T>G) c.827-120A>C (n.827-120A>C) c.4077+4087T>G (n.4077+4087T>G) n.787-120A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583622A>G | CA147898599 | ARG1,MED23 | c.803-120A>G (n.803-120A>G) c.605-180A>G (n.605-180A>G) c.749-120A>G (n.749-120A>G) c.*690-120A>G (n.*690-120A>G) c.548-120A>G (n.548-120A>G) c.4095+4087T>C (n.4095+4087T>C) c.827-120A>G (n.827-120A>G) c.4077+4087T>C (n.4077+4087T>C) n.787-120A>G | dbSNP |
| 6 | g.131583623A>C | CA2680353701 | ARG1,MED23 | c.803-119A>C (n.803-119A>C) c.605-179A>C (n.605-179A>C) c.749-119A>C (n.749-119A>C) c.*690-119A>C (n.*690-119A>C) c.548-119A>C (n.548-119A>C) c.4095+4086T>G (n.4095+4086T>G) c.827-119A>C (n.827-119A>C) c.4077+4086T>G (n.4077+4086T>G) n.787-119A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583623A>G | CA2680353700 | ARG1,MED23 | c.803-119A>G (n.803-119A>G) c.605-179A>G (n.605-179A>G) c.749-119A>G (n.749-119A>G) c.*690-119A>G (n.*690-119A>G) c.548-119A>G (n.548-119A>G) c.4095+4086T>C (n.4095+4086T>C) c.827-119A>G (n.827-119A>G) c.4077+4086T>C (n.4077+4086T>C) n.787-119A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583624A= | CA1664137618 | ARG1,MED23 | c.803-118A= (n.803-118A=) c.605-178A= (n.605-178A=) c.749-118A= (n.749-118A=) c.*690-118A= (n.*690-118A=) c.548-118A= (n.548-118A=) c.4095+4085T= (n.4095+4085T=) c.827-118A= (n.827-118A=) c.4077+4085T= (n.4077+4085T=) n.787-118A= | |
| 6 | g.131583625_131583635dup | CA819015896 | ARG1,MED23 | c.803-117_803-107dup (n.803-117_803-107dup) c.605-177_605-167dup (n.605-177_605-167dup) c.749-117_749-107dup (n.749-117_749-107dup) c.*690-117_*690-107dup (n.*690-117_*690-107dup) c.548-117_548-107dup (n.548-117_548-107dup) c.4095+4074_4095+4084dup (n.4095+4074_4095+4084dup) c.827-117_827-107dup (n.827-117_827-107dup) c.4077+4074_4077+4084dup (n.4077+4074_4077+4084dup) n.787-117_787-107dup | dbSNP |
| 6 | g.131583626T>C | CA2712991981 | ARG1,MED23 | c.803-116T>C (n.803-116T>C) c.605-176T>C (n.605-176T>C) c.749-116T>C (n.749-116T>C) c.*690-116T>C (n.*690-116T>C) c.548-116T>C (n.548-116T>C) c.4095+4083A>G (n.4095+4083A>G) c.827-116T>C (n.827-116T>C) c.4077+4083A>G (n.4077+4083A>G) n.787-116T>C | dbSNP |
| 6 | g.131583627G>A | CA570508584 | ARG1,MED23 | c.803-115G>A (n.803-115G>A) c.605-175G>A (n.605-175G>A) c.749-115G>A (n.749-115G>A) c.*690-115G>A (n.*690-115G>A) c.548-115G>A (n.548-115G>A) c.4095+4082C>T (n.4095+4082C>T) c.827-115G>A (n.827-115G>A) c.4077+4082C>T (n.4077+4082C>T) n.787-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583627G= | CA1664137621 | ARG1,MED23 | c.803-115G= (n.803-115G=) c.605-175G= (n.605-175G=) c.749-115G= (n.749-115G=) c.*690-115G= (n.*690-115G=) c.548-115G= (n.548-115G=) c.4095+4082C= (n.4095+4082C=) c.827-115G= (n.827-115G=) c.4077+4082C= (n.4077+4082C=) n.787-115G= | |
| 6 | g.131583628T>C | CA2680353704 | ARG1,MED23 | c.803-114T>C (n.803-114T>C) c.605-174T>C (n.605-174T>C) c.749-114T>C (n.749-114T>C) c.*690-114T>C (n.*690-114T>C) c.548-114T>C (n.548-114T>C) c.4095+4081A>G (n.4095+4081A>G) c.827-114T>C (n.827-114T>C) c.4077+4081A>G (n.4077+4081A>G) n.787-114T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583632C>A | CA2680353705 | ARG1,MED23 | c.803-110C>A (n.803-110C>A) c.605-170C>A (n.605-170C>A) c.749-110C>A (n.749-110C>A) c.*690-110C>A (n.*690-110C>A) c.548-110C>A (n.548-110C>A) c.4095+4077G>T (n.4095+4077G>T) c.827-110C>A (n.827-110C>A) c.4077+4077G>T (n.4077+4077G>T) n.787-110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583632C= | CA1664137623 | ARG1,MED23 | c.803-110C= (n.803-110C=) c.605-170C= (n.605-170C=) c.749-110C= (n.749-110C=) c.*690-110C= (n.*690-110C=) c.548-110C= (n.548-110C=) c.4095+4077G= (n.4095+4077G=) c.827-110C= (n.827-110C=) c.4077+4077G= (n.4077+4077G=) n.787-110C= | |
| 6 | g.131583632C>G | CA2712836403 | ARG1,MED23 | c.803-110C>G (n.803-110C>G) c.605-170C>G (n.605-170C>G) c.749-110C>G (n.749-110C>G) c.*690-110C>G (n.*690-110C>G) c.548-110C>G (n.548-110C>G) c.4095+4077G>C (n.4095+4077G>C) c.827-110C>G (n.827-110C>G) c.4077+4077G>C (n.4077+4077G>C) n.787-110C>G | dbSNP |
| 6 | g.131583632C>T | CA1094531401 | ARG1,MED23 | c.803-110C>T (n.803-110C>T) c.605-170C>T (n.605-170C>T) c.749-110C>T (n.749-110C>T) c.*690-110C>T (n.*690-110C>T) c.548-110C>T (n.548-110C>T) c.4095+4077G>A (n.4095+4077G>A) c.827-110C>T (n.827-110C>T) c.4077+4077G>A (n.4077+4077G>A) n.787-110C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583633C>T | CA2680353706 | ARG1,MED23 | c.803-109C>T (n.803-109C>T) c.605-169C>T (n.605-169C>T) c.749-109C>T (n.749-109C>T) c.*690-109C>T (n.*690-109C>T) c.548-109C>T (n.548-109C>T) c.4095+4076G>A (n.4095+4076G>A) c.827-109C>T (n.827-109C>T) c.4077+4076G>A (n.4077+4076G>A) n.787-109C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583635T>C | CA2680353708 | ARG1,MED23 | c.803-107T>C (n.803-107T>C) c.605-167T>C (n.605-167T>C) c.749-107T>C (n.749-107T>C) c.*690-107T>C (n.*690-107T>C) c.548-107T>C (n.548-107T>C) c.4095+4074A>G (n.4095+4074A>G) c.827-107T>C (n.827-107T>C) c.4077+4074A>G (n.4077+4074A>G) n.787-107T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C>A | CA2680353710 | ARG1,MED23 | c.803-106C>A (n.803-106C>A) c.605-166C>A (n.605-166C>A) c.749-106C>A (n.749-106C>A) c.*690-106C>A (n.*690-106C>A) c.548-106C>A (n.548-106C>A) c.4095+4073G>T (n.4095+4073G>T) c.827-106C>A (n.827-106C>A) c.4077+4073G>T (n.4077+4073G>T) n.787-106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C= | CA1664137626 | ARG1,MED23 | c.803-106C= (n.803-106C=) c.605-166C= (n.605-166C=) c.749-106C= (n.749-106C=) c.*690-106C= (n.*690-106C=) c.548-106C= (n.548-106C=) c.4095+4073G= (n.4095+4073G=) c.827-106C= (n.827-106C=) c.4077+4073G= (n.4077+4073G=) n.787-106C= | |
| 6 | g.131583636C>G | CA2680353711 | ARG1,MED23 | c.803-106C>G (n.803-106C>G) c.605-166C>G (n.605-166C>G) c.749-106C>G (n.749-106C>G) c.*690-106C>G (n.*690-106C>G) c.548-106C>G (n.548-106C>G) c.4095+4073G>C (n.4095+4073G>C) c.827-106C>G (n.827-106C>G) c.4077+4073G>C (n.4077+4073G>C) n.787-106C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583636C>T | CA570508585 | ARG1,MED23 | c.803-106C>T (n.803-106C>T) c.605-166C>T (n.605-166C>T) c.749-106C>T (n.749-106C>T) c.*690-106C>T (n.*690-106C>T) c.548-106C>T (n.548-106C>T) c.4095+4073G>A (n.4095+4073G>A) c.827-106C>T (n.827-106C>T) c.4077+4073G>A (n.4077+4073G>A) n.787-106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583637G>A | CA147898600 | ARG1,MED23 | c.803-105G>A (n.803-105G>A) c.605-165G>A (n.605-165G>A) c.749-105G>A (n.749-105G>A) c.*690-105G>A (n.*690-105G>A) c.548-105G>A (n.548-105G>A) c.4095+4072C>T (n.4095+4072C>T) c.827-105G>A (n.827-105G>A) c.4077+4072C>T (n.4077+4072C>T) n.787-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583637G= | CA1664137629 | ARG1,MED23 | c.803-105G= (n.803-105G=) c.605-165G= (n.605-165G=) c.749-105G= (n.749-105G=) c.*690-105G= (n.*690-105G=) c.548-105G= (n.548-105G=) c.4095+4072C= (n.4095+4072C=) c.827-105G= (n.827-105G=) c.4077+4072C= (n.4077+4072C=) n.787-105G= | |
| 6 | g.131583637G>T | CA147898601 | ARG1,MED23 | c.803-105G>T (n.803-105G>T) c.605-165G>T (n.605-165G>T) c.749-105G>T (n.749-105G>T) c.*690-105G>T (n.*690-105G>T) c.548-105G>T (n.548-105G>T) c.4095+4072C>A (n.4095+4072C>A) c.827-105G>T (n.827-105G>T) c.4077+4072C>A (n.4077+4072C>A) n.787-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583638G>C | CA819015900 | ARG1,MED23 | c.803-104G>C (n.803-104G>C) c.605-164G>C (n.605-164G>C) c.749-104G>C (n.749-104G>C) c.*690-104G>C (n.*690-104G>C) c.548-104G>C (n.548-104G>C) c.4095+4071C>G (n.4095+4071C>G) c.827-104G>C (n.827-104G>C) c.4077+4071C>G (n.4077+4071C>G) n.787-104G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583638G= | CA1664137635 | ARG1,MED23 | c.803-104G= (n.803-104G=) c.605-164G= (n.605-164G=) c.749-104G= (n.749-104G=) c.*690-104G= (n.*690-104G=) c.548-104G= (n.548-104G=) c.4095+4071C= (n.4095+4071C=) c.827-104G= (n.827-104G=) c.4077+4071C= (n.4077+4071C=) n.787-104G= | |
| 6 | g.131583639T>C | CA2680353719 | ARG1,MED23 | c.803-103T>C (n.803-103T>C) c.605-163T>C (n.605-163T>C) c.749-103T>C (n.749-103T>C) c.*690-103T>C (n.*690-103T>C) c.548-103T>C (n.548-103T>C) c.4095+4070A>G (n.4095+4070A>G) c.827-103T>C (n.827-103T>C) c.4077+4070A>G (n.4077+4070A>G) n.787-103T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583640T>C | CA819015902 | ARG1,MED23 | c.803-102T>C (n.803-102T>C) c.605-162T>C (n.605-162T>C) c.749-102T>C (n.749-102T>C) c.*690-102T>C (n.*690-102T>C) c.548-102T>C (n.548-102T>C) c.4095+4069A>G (n.4095+4069A>G) c.827-102T>C (n.827-102T>C) c.4077+4069A>G (n.4077+4069A>G) n.787-102T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583640T= | CA1664137636 | ARG1,MED23 | c.803-102T= (n.803-102T=) c.605-162T= (n.605-162T=) c.749-102T= (n.749-102T=) c.*690-102T= (n.*690-102T=) c.548-102T= (n.548-102T=) c.4095+4069A= (n.4095+4069A=) c.827-102T= (n.827-102T=) c.4077+4069A= (n.4077+4069A=) n.787-102T= | |
| 6 | g.131583641A= | CA1664137638 | ARG1,MED23 | c.803-101A= (n.803-101A=) c.605-161A= (n.605-161A=) c.749-101A= (n.749-101A=) c.*690-101A= (n.*690-101A=) c.548-101A= (n.548-101A=) c.4095+4068T= (n.4095+4068T=) c.827-101A= (n.827-101A=) c.4077+4068T= (n.4077+4068T=) n.787-101A= | |
| 6 | g.131583641A>G | CA147898617 | ARG1,MED23 | c.803-101A>G (n.803-101A>G) c.605-161A>G (n.605-161A>G) c.749-101A>G (n.749-101A>G) c.*690-101A>G (n.*690-101A>G) c.548-101A>G (n.548-101A>G) c.4095+4068T>C (n.4095+4068T>C) c.827-101A>G (n.827-101A>G) c.4077+4068T>C (n.4077+4068T>C) n.787-101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583642C= | CA1664137640 | ARG1,MED23 | c.803-100C= (n.803-100C=) c.605-160C= (n.605-160C=) c.749-100C= (n.749-100C=) c.*690-100C= (n.*690-100C=) c.548-100C= (n.548-100C=) c.4095+4067G= (n.4095+4067G=) c.827-100C= (n.827-100C=) c.4077+4067G= (n.4077+4067G=) n.787-100C= | |
| 6 | g.131583642C>T | CA819015904 | ARG1,MED23 | c.803-100C>T (n.803-100C>T) c.605-160C>T (n.605-160C>T) c.749-100C>T (n.749-100C>T) c.*690-100C>T (n.*690-100C>T) c.548-100C>T (n.548-100C>T) c.4095+4067G>A (n.4095+4067G>A) c.827-100C>T (n.827-100C>T) c.4077+4067G>A (n.4077+4067G>A) n.787-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>C | CA2680353721 | ARG1,MED23 | c.803-99T>C (n.803-99T>C) c.605-159T>C (n.605-159T>C) c.749-99T>C (n.749-99T>C) c.*690-99T>C (n.*690-99T>C) c.548-99T>C (n.548-99T>C) c.4095+4066A>G (n.4095+4066A>G) c.827-99T>C (n.827-99T>C) c.4077+4066A>G (n.4077+4066A>G) n.787-99T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583643T>G | CA2680353722 | ARG1,MED23 | c.803-99T>G (n.803-99T>G) c.605-159T>G (n.605-159T>G) c.749-99T>G (n.749-99T>G) c.*690-99T>G (n.*690-99T>G) c.548-99T>G (n.548-99T>G) c.4095+4066A>C (n.4095+4066A>C) c.827-99T>G (n.827-99T>G) c.4077+4066A>C (n.4077+4066A>C) n.787-99T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583644A= | CA1664137642 | ARG1,MED23 | c.803-98A= (n.803-98A=) c.605-158A= (n.605-158A=) c.749-98A= (n.749-98A=) c.*690-98A= (n.*690-98A=) c.548-98A= (n.548-98A=) c.4095+4065T= (n.4095+4065T=) c.827-98A= (n.827-98A=) c.4077+4065T= (n.4077+4065T=) n.787-98A= | |
| 6 | g.131583644A>C | CA2680353723 | ARG1,MED23 | c.803-98A>C (n.803-98A>C) c.605-158A>C (n.605-158A>C) c.749-98A>C (n.749-98A>C) c.*690-98A>C (n.*690-98A>C) c.548-98A>C (n.548-98A>C) c.4095+4065T>G (n.4095+4065T>G) c.827-98A>C (n.827-98A>C) c.4077+4065T>G (n.4077+4065T>G) n.787-98A>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583644A>G | CA147898623 | ARG1,MED23 | c.803-98A>G (n.803-98A>G) c.605-158A>G (n.605-158A>G) c.749-98A>G (n.749-98A>G) c.*690-98A>G (n.*690-98A>G) c.548-98A>G (n.548-98A>G) c.4095+4065T>C (n.4095+4065T>C) c.827-98A>G (n.827-98A>G) c.4077+4065T>C (n.4077+4065T>C) n.787-98A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583645C>A | CA2680353724 | ARG1,MED23 | c.803-97C>A (n.803-97C>A) c.605-157C>A (n.605-157C>A) c.749-97C>A (n.749-97C>A) c.*690-97C>A (n.*690-97C>A) c.548-97C>A (n.548-97C>A) c.4095+4064G>T (n.4095+4064G>T) c.827-97C>A (n.827-97C>A) c.4077+4064G>T (n.4077+4064G>T) n.787-97C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583646C>T | CA2578741083 | ARG1,MED23 | c.803-96C>T (n.803-96C>T) c.605-156C>T (n.605-156C>T) c.749-96C>T (n.749-96C>T) c.*690-96C>T (n.*690-96C>T) c.548-96C>T (n.548-96C>T) c.4095+4063G>A (n.4095+4063G>A) c.827-96C>T (n.827-96C>T) c.4077+4063G>A (n.4077+4063G>A) n.787-96C>T | |
| 6 | g.131583647T>C | CA2680353727 | ARG1,MED23 | c.803-95T>C (n.803-95T>C) c.605-155T>C (n.605-155T>C) c.749-95T>C (n.749-95T>C) c.*690-95T>C (n.*690-95T>C) c.548-95T>C (n.548-95T>C) c.4095+4062A>G (n.4095+4062A>G) c.827-95T>C (n.827-95T>C) c.4077+4062A>G (n.4077+4062A>G) n.787-95T>C | gnomAD v4 |