UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.131583578_131583584del | CA2680353604 | ARG1,MED23 | c.802+87_802+93del (n.802+87_802+93del) c.605-224_605-218del (n.605-224_605-218del) c.748+87_748+93del (n.748+87_748+93del) c.*689+87_*689+93del (n.*689+87_*689+93del) c.547+87_547+93del (n.547+87_547+93del) c.4095+4127_4095+4133del (n.4095+4127_4095+4133del) c.826+87_826+93del (n.826+87_826+93del) c.4077+4127_4077+4133del (n.4077+4127_4077+4133del) n.786+87_786+93del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583581G>T | CA2680353621 | ARG1,MED23 | c.802+90G>T (n.802+90G>T) c.605-221G>T (n.605-221G>T) c.748+90G>T (n.748+90G>T) c.*689+90G>T (n.*689+90G>T) c.547+90G>T (n.547+90G>T) c.4095+4128C>A (n.4095+4128C>A) c.826+90G>T (n.826+90G>T) c.4077+4128C>A (n.4077+4128C>A) n.786+90G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583582A>G | CA2578741082 | ARG1,MED23 | c.802+91A>G (n.802+91A>G) c.605-220A>G (n.605-220A>G) c.748+91A>G (n.748+91A>G) c.*689+91A>G (n.*689+91A>G) c.547+91A>G (n.547+91A>G) c.4095+4127T>C (n.4095+4127T>C) c.826+91A>G (n.826+91A>G) c.4077+4127T>C (n.4077+4127T>C) n.786+91A>G | |
| 6 | g.131583583C>A | CA2680353623 | ARG1,MED23 | c.802+92C>A (n.802+92C>A) c.605-219C>A (n.605-219C>A) c.748+92C>A (n.748+92C>A) c.*689+92C>A (n.*689+92C>A) c.547+92C>A (n.547+92C>A) c.4095+4126G>T (n.4095+4126G>T) c.826+92C>A (n.826+92C>A) c.4077+4126G>T (n.4077+4126G>T) n.786+92C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583583C>T | CA2680353624 | ARG1,MED23 | c.802+92C>T (n.802+92C>T) c.605-219C>T (n.605-219C>T) c.748+92C>T (n.748+92C>T) c.*689+92C>T (n.*689+92C>T) c.547+92C>T (n.547+92C>T) c.4095+4126G>A (n.4095+4126G>A) c.826+92C>T (n.826+92C>T) c.4077+4126G>A (n.4077+4126G>A) n.786+92C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583585C>A | CA2680353625 | ARG1,MED23 | c.802+94C>A (n.802+94C>A) c.605-217C>A (n.605-217C>A) c.748+94C>A (n.748+94C>A) c.*689+94C>A (n.*689+94C>A) c.547+94C>A (n.547+94C>A) c.4095+4124G>T (n.4095+4124G>T) c.826+94C>A (n.826+94C>A) c.4077+4124G>T (n.4077+4124G>T) n.786+94C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583586T>C | CA147898523 | ARG1,MED23 | c.802+95T>C (n.802+95T>C) c.605-216T>C (n.605-216T>C) c.748+95T>C (n.748+95T>C) c.*689+95T>C (n.*689+95T>C) c.547+95T>C (n.547+95T>C) c.4095+4123A>G (n.4095+4123A>G) c.826+95T>C (n.826+95T>C) c.4077+4123A>G (n.4077+4123A>G) n.786+95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583586T= | CA1664137595 | ARG1,MED23 | c.802+95T= (n.802+95T=) c.605-216T= (n.605-216T=) c.748+95T= (n.748+95T=) c.*689+95T= (n.*689+95T=) c.547+95T= (n.547+95T=) c.4095+4123A= (n.4095+4123A=) c.826+95T= (n.826+95T=) c.4077+4123A= (n.4077+4123A=) n.786+95T= | |
| 6 | g.131583588T>G | CA2680353626 | ARG1,MED23 | c.802+97T>G (n.802+97T>G) c.605-214T>G (n.605-214T>G) c.748+97T>G (n.748+97T>G) c.*689+97T>G (n.*689+97T>G) c.547+97T>G (n.547+97T>G) c.4095+4121A>C (n.4095+4121A>C) c.826+97T>G (n.826+97T>G) c.4077+4121A>C (n.4077+4121A>C) n.786+97T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583589C>A | CA2680353627 | ARG1,MED23 | c.802+98C>A (n.802+98C>A) c.605-213C>A (n.605-213C>A) c.748+98C>A (n.748+98C>A) c.*689+98C>A (n.*689+98C>A) c.547+98C>A (n.547+98C>A) c.4095+4120G>T (n.4095+4120G>T) c.826+98C>A (n.826+98C>A) c.4077+4120G>T (n.4077+4120G>T) n.786+98C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583589C>T | CA2680353629 | ARG1,MED23 | c.802+98C>T (n.802+98C>T) c.605-213C>T (n.605-213C>T) c.748+98C>T (n.748+98C>T) c.*689+98C>T (n.*689+98C>T) c.547+98C>T (n.547+98C>T) c.4095+4120G>A (n.4095+4120G>A) c.826+98C>T (n.826+98C>T) c.4077+4120G>A (n.4077+4120G>A) n.786+98C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583591G>A | CA819015889 | ARG1,MED23 | c.802+100G>A (n.802+100G>A) c.605-211G>A (n.605-211G>A) c.748+100G>A (n.748+100G>A) c.*689+100G>A (n.*689+100G>A) c.547+100G>A (n.547+100G>A) c.4095+4118C>T (n.4095+4118C>T) c.826+100G>A (n.826+100G>A) c.4077+4118C>T (n.4077+4118C>T) n.786+100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583591G= | CA1664137597 | ARG1,MED23 | c.802+100G= (n.802+100G=) c.605-211G= (n.605-211G=) c.748+100G= (n.748+100G=) c.*689+100G= (n.*689+100G=) c.547+100G= (n.547+100G=) c.4095+4118C= (n.4095+4118C=) c.826+100G= (n.826+100G=) c.4077+4118C= (n.4077+4118C=) n.786+100G= | |
| 6 | g.131583591G>T | CA2543147205 | ARG1,MED23 | c.802+100G>T (n.802+100G>T) c.605-211G>T (n.605-211G>T) c.748+100G>T (n.748+100G>T) c.*689+100G>T (n.*689+100G>T) c.547+100G>T (n.547+100G>T) c.4095+4118C>A (n.4095+4118C>A) c.826+100G>T (n.826+100G>T) c.4077+4118C>A (n.4077+4118C>A) n.786+100G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583591_131583592insTT | CA2680353636 | ARG1,MED23 | c.802+100_802+101insTT (n.802+100_802+101insTT) c.605-211_605-210insTT (n.605-211_605-210insTT) c.748+100_748+101insTT (n.748+100_748+101insTT) c.*689+100_*689+101insTT (n.*689+100_*689+101insTT) c.547+100_547+101insTT (n.547+100_547+101insTT) c.4095+4117_4095+4118insAA (n.4095+4117_4095+4118insAA) c.826+100_826+101insTT (n.826+100_826+101insTT) c.4077+4117_4077+4118insAA (n.4077+4117_4077+4118insAA) n.786+100_786+101insTT | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583593A= | CA1664137599 | ARG1,MED23 | c.802+102A= (n.802+102A=) c.605-209A= (n.605-209A=) c.748+102A= (n.748+102A=) c.*689+102A= (n.*689+102A=) c.547+102A= (n.547+102A=) c.4095+4116T= (n.4095+4116T=) c.826+102A= (n.826+102A=) c.4077+4116T= (n.4077+4116T=) n.786+102A= | |
| 6 | g.131583593A>T | CA1664137600 | ARG1,MED23 | c.802+102A>T (n.802+102A>T) c.605-209A>T (n.605-209A>T) c.748+102A>T (n.748+102A>T) c.*689+102A>T (n.*689+102A>T) c.547+102A>T (n.547+102A>T) c.4095+4116T>A (n.4095+4116T>A) c.826+102A>T (n.826+102A>T) c.4077+4116T>A (n.4077+4116T>A) n.786+102A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583594T>A | CA2773073122 | ARG1,MED23 | c.802+103T>A (n.802+103T>A) c.605-208T>A (n.605-208T>A) c.748+103T>A (n.748+103T>A) c.*689+103T>A (n.*689+103T>A) c.547+103T>A (n.547+103T>A) c.4095+4115A>T (n.4095+4115A>T) c.826+103T>A (n.826+103T>A) c.4077+4115A>T (n.4077+4115A>T) n.786+103T>A | |
| 6 | g.131583594T>C | CA2680353638 | ARG1,MED23 | c.802+103T>C (n.802+103T>C) c.605-208T>C (n.605-208T>C) c.748+103T>C (n.748+103T>C) c.*689+103T>C (n.*689+103T>C) c.547+103T>C (n.547+103T>C) c.4095+4115A>G (n.4095+4115A>G) c.826+103T>C (n.826+103T>C) c.4077+4115A>G (n.4077+4115A>G) n.786+103T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583596T>G | CA2680353640 | ARG1,MED23 | c.802+105T>G (n.802+105T>G) c.605-206T>G (n.605-206T>G) c.748+105T>G (n.748+105T>G) c.*689+105T>G (n.*689+105T>G) c.547+105T>G (n.547+105T>G) c.4095+4113A>C (n.4095+4113A>C) c.826+105T>G (n.826+105T>G) c.4077+4113A>C (n.4077+4113A>C) n.786+105T>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583596_131583597del | CA2680353639 | ARG1,MED23 | c.802+105_802+106del (n.802+105_802+106del) c.605-206_605-205del (n.605-206_605-205del) c.748+105_748+106del (n.748+105_748+106del) c.*689+105_*689+106del (n.*689+105_*689+106del) c.547+105_547+106del (n.547+105_547+106del) c.4095+4112_4095+4113del (n.4095+4112_4095+4113del) c.826+105_826+106del (n.826+105_826+106del) c.4077+4112_4077+4113del (n.4077+4112_4077+4113del) n.786+105_786+106del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583597C>A | CA2680353644 | ARG1,MED23 | c.802+106C>A (n.802+106C>A) c.605-205C>A (n.605-205C>A) c.748+106C>A (n.748+106C>A) c.*689+106C>A (n.*689+106C>A) c.547+106C>A (n.547+106C>A) c.4095+4112G>T (n.4095+4112G>T) c.826+106C>A (n.826+106C>A) c.4077+4112G>T (n.4077+4112G>T) n.786+106C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583597C= | CA1664137601 | ARG1,MED23 | c.802+106C= (n.802+106C=) c.605-205C= (n.605-205C=) c.748+106C= (n.748+106C=) c.*689+106C= (n.*689+106C=) c.547+106C= (n.547+106C=) c.4095+4112G= (n.4095+4112G=) c.826+106C= (n.826+106C=) c.4077+4112G= (n.4077+4112G=) n.786+106C= | |
| 6 | g.131583598del | CA2680353648 | ARG1,MED23 | c.802+107del (n.802+107del) c.605-204del (n.605-204del) c.748+107del (n.748+107del) c.*689+107del (n.*689+107del) c.547+107del (n.547+107del) c.4095+4112del (n.4095+4112del) c.826+107del (n.826+107del) c.4077+4112del (n.4077+4112del) n.786+107del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583597_131583616del | CA2680353650 | ARG1,MED23 | c.802+106_803-126del (n.802+106_803-126del) c.605-205_605-186del (n.605-205_605-186del) c.748+106_749-126del (n.748+106_749-126del) c.*689+106_*690-126del (n.*689+106_*690-126del) c.547+106_548-126del (n.547+106_548-126del) c.4095+4093_4095+4112del (n.4095+4093_4095+4112del) c.826+106_827-126del (n.826+106_827-126del) c.4077+4093_4077+4112del (n.4077+4093_4077+4112del) n.786+106_787-126del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583598C>A | CA2680353652 | ARG1,MED23 | c.802+107C>A (n.802+107C>A) c.605-204C>A (n.605-204C>A) c.748+107C>A (n.748+107C>A) c.*689+107C>A (n.*689+107C>A) c.547+107C>A (n.547+107C>A) c.4095+4111G>T (n.4095+4111G>T) c.826+107C>A (n.826+107C>A) c.4077+4111G>T (n.4077+4111G>T) n.786+107C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583600_131583602dup | CA819015890 | ARG1,MED23 | c.802+109_802+111dup (n.802+109_802+111dup) c.605-202_605-200dup (n.605-202_605-200dup) c.748+109_748+111dup (n.748+109_748+111dup) c.*689+109_*689+111dup (n.*689+109_*689+111dup) c.547+109_547+111dup (n.547+109_547+111dup) c.4095+4109_4095+4111dup (n.4095+4109_4095+4111dup) c.826+109_826+111dup (n.826+109_826+111dup) c.4077+4109_4077+4111dup (n.4077+4109_4077+4111dup) n.786+109_786+111dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583599A= | CA1664137604 | ARG1,MED23 | c.802+108A= (n.802+108A=) c.605-203A= (n.605-203A=) c.748+108A= (n.748+108A=) c.*689+108A= (n.*689+108A=) c.547+108A= (n.547+108A=) c.4095+4110T= (n.4095+4110T=) c.826+108A= (n.826+108A=) c.4077+4110T= (n.4077+4110T=) n.786+108A= | |
| 6 | g.131583599A>G | CA147898533 | ARG1,MED23 | c.802+108A>G (n.802+108A>G) c.605-203A>G (n.605-203A>G) c.748+108A>G (n.748+108A>G) c.*689+108A>G (n.*689+108A>G) c.547+108A>G (n.547+108A>G) c.4095+4110T>C (n.4095+4110T>C) c.826+108A>G (n.826+108A>G) c.4077+4110T>C (n.4077+4110T>C) n.786+108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583600T>C | CA2680353655 | ARG1,MED23 | c.802+109T>C (n.802+109T>C) c.605-202T>C (n.605-202T>C) c.748+109T>C (n.748+109T>C) c.*689+109T>C (n.*689+109T>C) c.547+109T>C (n.547+109T>C) c.4095+4109A>G (n.4095+4109A>G) c.826+109T>C (n.826+109T>C) c.4077+4109A>G (n.4077+4109A>G) n.786+109T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583601C>A | CA2680353657 | ARG1,MED23 | c.802+110C>A (n.802+110C>A) c.605-201C>A (n.605-201C>A) c.748+110C>A (n.748+110C>A) c.*689+110C>A (n.*689+110C>A) c.547+110C>A (n.547+110C>A) c.4095+4108G>T (n.4095+4108G>T) c.826+110C>A (n.826+110C>A) c.4077+4108G>T (n.4077+4108G>T) n.786+110C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583601_131583602del | CA2680353658 | ARG1,MED23 | c.802+110_802+111del (n.802+110_802+111del) c.605-201_605-200del (n.605-201_605-200del) c.748+110_748+111del (n.748+110_748+111del) c.*689+110_*689+111del (n.*689+110_*689+111del) c.547+110_547+111del (n.547+110_547+111del) c.4095+4107_4095+4108del (n.4095+4107_4095+4108del) c.826+110_826+111del (n.826+110_826+111del) c.4077+4107_4077+4108del (n.4077+4107_4077+4108del) n.786+110_786+111del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583602del | CA2680353659 | ARG1,MED23 | c.802+111del (n.802+111del) c.605-200del (n.605-200del) c.748+111del (n.748+111del) c.*689+111del (n.*689+111del) c.547+111del (n.547+111del) c.4095+4107del (n.4095+4107del) c.826+111del (n.826+111del) c.4077+4107del (n.4077+4107del) n.786+111del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583602A>G | CA2680353660 | ARG1,MED23 | c.802+111A>G (n.802+111A>G) c.605-200A>G (n.605-200A>G) c.748+111A>G (n.748+111A>G) c.*689+111A>G (n.*689+111A>G) c.547+111A>G (n.547+111A>G) c.4095+4107T>C (n.4095+4107T>C) c.826+111A>G (n.826+111A>G) c.4077+4107T>C (n.4077+4107T>C) n.786+111A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583602_131583603insT | CA2680353661 | ARG1,MED23 | c.802+111_802+112insT (n.802+111_802+112insT) c.605-200_605-199insT (n.605-200_605-199insT) c.748+111_748+112insT (n.748+111_748+112insT) c.*689+111_*689+112insT (n.*689+111_*689+112insT) c.547+111_547+112insT (n.547+111_547+112insT) c.4095+4106_4095+4107insA (n.4095+4106_4095+4107insA) c.826+111_826+112insT (n.826+111_826+112insT) c.4077+4106_4077+4107insA (n.4077+4106_4077+4107insA) n.786+111_786+112insT | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583604T>A | CA2680353662 | ARG1,MED23 | c.802+113T>A (n.802+113T>A) c.605-198T>A (n.605-198T>A) c.748+113T>A (n.748+113T>A) c.*689+113T>A (n.*689+113T>A) c.547+113T>A (n.547+113T>A) c.4095+4105A>T (n.4095+4105A>T) c.826+113T>A (n.826+113T>A) c.4077+4105A>T (n.4077+4105A>T) n.786+113T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583604T>C | CA2680353663 | ARG1,MED23 | c.802+113T>C (n.802+113T>C) c.605-198T>C (n.605-198T>C) c.748+113T>C (n.748+113T>C) c.*689+113T>C (n.*689+113T>C) c.547+113T>C (n.547+113T>C) c.4095+4105A>G (n.4095+4105A>G) c.826+113T>C (n.826+113T>C) c.4077+4105A>G (n.4077+4105A>G) n.786+113T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583605C>A | CA2680353668 | ARG1,MED23 | c.802+114C>A (n.802+114C>A) c.605-197C>A (n.605-197C>A) c.748+114C>A (n.748+114C>A) c.*689+114C>A (n.*689+114C>A) c.547+114C>A (n.547+114C>A) c.4095+4104G>T (n.4095+4104G>T) c.826+114C>A (n.826+114C>A) c.4077+4104G>T (n.4077+4104G>T) n.786+114C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583605C= | CA1664137606 | ARG1,MED23 | c.802+114C= (n.802+114C=) c.605-197C= (n.605-197C=) c.748+114C= (n.748+114C=) c.*689+114C= (n.*689+114C=) c.547+114C= (n.547+114C=) c.4095+4104G= (n.4095+4104G=) c.826+114C= (n.826+114C=) c.4077+4104G= (n.4077+4104G=) n.786+114C= | |
| 6 | g.131583605C>G | CA2680353666 | ARG1,MED23 | c.802+114C>G (n.802+114C>G) c.605-197C>G (n.605-197C>G) c.748+114C>G (n.748+114C>G) c.*689+114C>G (n.*689+114C>G) c.547+114C>G (n.547+114C>G) c.4095+4104G>C (n.4095+4104G>C) c.826+114C>G (n.826+114C>G) c.4077+4104G>C (n.4077+4104G>C) n.786+114C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583605C>T | CA147898565 | ARG1,MED23 | c.802+114C>T (n.802+114C>T) c.605-197C>T (n.605-197C>T) c.748+114C>T (n.748+114C>T) c.*689+114C>T (n.*689+114C>T) c.547+114C>T (n.547+114C>T) c.4095+4104G>A (n.4095+4104G>A) c.826+114C>T (n.826+114C>T) c.4077+4104G>A (n.4077+4104G>A) n.786+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.131583607C>A | CA2680353669 | ARG1,MED23 | c.802+116C>A (n.802+116C>A) c.605-195C>A (n.605-195C>A) c.748+116C>A (n.748+116C>A) c.*689+116C>A (n.*689+116C>A) c.547+116C>A (n.547+116C>A) c.4095+4102G>T (n.4095+4102G>T) c.826+116C>A (n.826+116C>A) c.4077+4102G>T (n.4077+4102G>T) n.786+116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583608del | CA2680353674 | ARG1,MED23 | c.802+117del (n.802+117del) c.605-194del (n.605-194del) c.748+117del (n.748+117del) c.*689+117del (n.*689+117del) c.547+117del (n.547+117del) c.4095+4101del (n.4095+4101del) c.826+117del (n.826+117del) c.4077+4101del (n.4077+4101del) n.786+117del | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583608A>G | CA2680353676 | ARG1,MED23 | c.802+117A>G (n.802+117A>G) c.605-194A>G (n.605-194A>G) c.748+117A>G (n.748+117A>G) c.*689+117A>G (n.*689+117A>G) c.547+117A>G (n.547+117A>G) c.4095+4101T>C (n.4095+4101T>C) c.826+117A>G (n.826+117A>G) c.4077+4101T>C (n.4077+4101T>C) n.786+117A>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583610G>T | CA2680353678 | ARG1,MED23 | c.802+119G>T (n.802+119G>T) c.605-192G>T (n.605-192G>T) c.748+119G>T (n.748+119G>T) c.*689+119G>T (n.*689+119G>T) c.547+119G>T (n.547+119G>T) c.4095+4099C>A (n.4095+4099C>A) c.826+119G>T (n.826+119G>T) c.4077+4099C>A (n.4077+4099C>A) n.786+119G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.131583613G>A | CA2680353679 | ARG1,MED23 | c.802+122G>A (n.802+122G>A) c.605-189G>A (n.605-189G>A) c.748+122G>A (n.748+122G>A) c.*689+122G>A (n.*689+122G>A) c.547+122G>A (n.547+122G>A) c.4095+4096C>T (n.4095+4096C>T) c.826+122G>A (n.826+122G>A) c.4077+4096C>T (n.4077+4096C>T) n.786+122G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583613G>T | CA2773073123 | ARG1,MED23 | c.802+122G>T (n.802+122G>T) c.605-189G>T (n.605-189G>T) c.748+122G>T (n.748+122G>T) c.*689+122G>T (n.*689+122G>T) c.547+122G>T (n.547+122G>T) c.4095+4096C>A (n.4095+4096C>A) c.826+122G>T (n.826+122G>T) c.4077+4096C>A (n.4077+4096C>A) n.786+122G>T | |
| 6 | g.131583613_131583614insGA | CA2680353683 | ARG1,MED23 | c.802+122_802+123insGA (n.802+122_802+123insGA) c.605-189_605-188insGA (n.605-189_605-188insGA) c.748+122_748+123insGA (n.748+122_748+123insGA) c.*689+122_*689+123insGA (n.*689+122_*689+123insGA) c.547+122_547+123insGA (n.547+122_547+123insGA) c.4095+4095_4095+4096insTC (n.4095+4095_4095+4096insTC) c.826+122_826+123insGA (n.826+122_826+123insGA) c.4077+4095_4077+4096insTC (n.4077+4095_4077+4096insTC) n.786+122_786+123insGA | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583613_131583614insGAAAA | CA2680353686 | ARG1,MED23 | c.802+122_802+123insGAAAA (n.802+122_802+123insGAAAA) c.605-189_605-188insGAAAA (n.605-189_605-188insGAAAA) c.748+122_748+123insGAAAA (n.748+122_748+123insGAAAA) c.*689+122_*689+123insGAAAA (n.*689+122_*689+123insGAAAA) c.547+122_547+123insGAAAA (n.547+122_547+123insGAAAA) c.4095+4095_4095+4096insTTTTC (n.4095+4095_4095+4096insTTTTC) c.826+122_826+123insGAAAA (n.826+122_826+123insGAAAA) c.4077+4095_4077+4096insTTTTC (n.4077+4095_4077+4096insTTTTC) n.786+122_786+123insGAAAA | gnomAD v4 |
| 6 | g.131583614C>A | CA2680353685 | ARG1,MED23 | c.802+123C>A (n.802+123C>A) c.605-188C>A (n.605-188C>A) c.748+123C>A (n.748+123C>A) c.*689+123C>A (n.*689+123C>A) c.547+123C>A (n.547+123C>A) c.4095+4095G>T (n.4095+4095G>T) c.826+123C>A (n.826+123C>A) c.4077+4095G>T (n.4077+4095G>T) n.786+123C>A | gnomAD v4 |