Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.131583558T>CCA1094531382ARG1,MED23c.802+67T>C (n.802+67T>C)
c.605-244T>C (n.605-244T>C)
c.748+67T>C (n.748+67T>C)
c.*689+67T>C (n.*689+67T>C)
c.547+67T>C (n.547+67T>C)
c.4095+4151A>G (n.4095+4151A>G)
c.826+67T>C (n.826+67T>C)
c.4077+4151A>G (n.4077+4151A>G)
n.786+67T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583558T=CA1664137572ARG1,MED23c.802+67T= (n.802+67T=)
c.605-244T= (n.605-244T=)
c.748+67T= (n.748+67T=)
c.*689+67T= (n.*689+67T=)
c.547+67T= (n.547+67T=)
c.4095+4151A= (n.4095+4151A=)
c.826+67T= (n.826+67T=)
c.4077+4151A= (n.4077+4151A=)
n.786+67T=
6g.131583559G>ACA2680353563ARG1,MED23c.802+68G>A (n.802+68G>A)
c.605-243G>A (n.605-243G>A)
c.748+68G>A (n.748+68G>A)
c.*689+68G>A (n.*689+68G>A)
c.547+68G>A (n.547+68G>A)
c.4095+4150C>T (n.4095+4150C>T)
c.826+68G>A (n.826+68G>A)
c.4077+4150C>T (n.4077+4150C>T)
n.786+68G>A
gnomAD v4
6g.131583559G>TCA2680353565ARG1,MED23c.802+68G>T (n.802+68G>T)
c.605-243G>T (n.605-243G>T)
c.748+68G>T (n.748+68G>T)
c.*689+68G>T (n.*689+68G>T)
c.547+68G>T (n.547+68G>T)
c.4095+4150C>A (n.4095+4150C>A)
c.826+68G>T (n.826+68G>T)
c.4077+4150C>A (n.4077+4150C>A)
n.786+68G>T
gnomAD v4
6g.131583560A=CA1664137573ARG1,MED23c.802+69A= (n.802+69A=)
c.605-242A= (n.605-242A=)
c.748+69A= (n.748+69A=)
c.*689+69A= (n.*689+69A=)
c.547+69A= (n.547+69A=)
c.4095+4149T= (n.4095+4149T=)
c.826+69A= (n.826+69A=)
c.4077+4149T= (n.4077+4149T=)
n.786+69A=
6g.131583560A>GCA1094531384ARG1,MED23c.802+69A>G (n.802+69A>G)
c.605-242A>G (n.605-242A>G)
c.748+69A>G (n.748+69A>G)
c.*689+69A>G (n.*689+69A>G)
c.547+69A>G (n.547+69A>G)
c.4095+4149T>C (n.4095+4149T>C)
c.826+69A>G (n.826+69A>G)
c.4077+4149T>C (n.4077+4149T>C)
n.786+69A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583561C>ACA2578741080ARG1,MED23c.802+70C>A (n.802+70C>A)
c.605-241C>A (n.605-241C>A)
c.748+70C>A (n.748+70C>A)
c.*689+70C>A (n.*689+70C>A)
c.547+70C>A (n.547+70C>A)
c.4095+4148G>T (n.4095+4148G>T)
c.826+70C>A (n.826+70C>A)
c.4077+4148G>T (n.4077+4148G>T)
n.786+70C>A
gnomAD v4
6g.131583561C=CA1664137575ARG1,MED23c.802+70C= (n.802+70C=)
c.605-241C= (n.605-241C=)
c.748+70C= (n.748+70C=)
c.*689+70C= (n.*689+70C=)
c.547+70C= (n.547+70C=)
c.4095+4148G= (n.4095+4148G=)
c.826+70C= (n.826+70C=)
c.4077+4148G= (n.4077+4148G=)
n.786+70C=
6g.131583561C>TCA1664137576ARG1,MED23c.802+70C>T (n.802+70C>T)
c.605-241C>T (n.605-241C>T)
c.748+70C>T (n.748+70C>T)
c.*689+70C>T (n.*689+70C>T)
c.547+70C>T (n.547+70C>T)
c.4095+4148G>A (n.4095+4148G>A)
c.826+70C>T (n.826+70C>T)
c.4077+4148G>A (n.4077+4148G>A)
n.786+70C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.131583562C>ACA2680353567ARG1,MED23c.802+71C>A (n.802+71C>A)
c.605-240C>A (n.605-240C>A)
c.748+71C>A (n.748+71C>A)
c.*689+71C>A (n.*689+71C>A)
c.547+71C>A (n.547+71C>A)
c.4095+4147G>T (n.4095+4147G>T)
c.826+71C>A (n.826+71C>A)
c.4077+4147G>T (n.4077+4147G>T)
n.786+71C>A
gnomAD v4
6g.131583563T>CCA2680353568ARG1,MED23c.802+72T>C (n.802+72T>C)
c.605-239T>C (n.605-239T>C)
c.748+72T>C (n.748+72T>C)
c.*689+72T>C (n.*689+72T>C)
c.547+72T>C (n.547+72T>C)
c.4095+4146A>G (n.4095+4146A>G)
c.826+72T>C (n.826+72T>C)
c.4077+4146A>G (n.4077+4146A>G)
n.786+72T>C
gnomAD v4
6g.131583563T>GCA147898506ARG1,MED23c.802+72T>G (n.802+72T>G)
c.605-239T>G (n.605-239T>G)
c.748+72T>G (n.748+72T>G)
c.*689+72T>G (n.*689+72T>G)
c.547+72T>G (n.547+72T>G)
c.4095+4146A>C (n.4095+4146A>C)
c.826+72T>G (n.826+72T>G)
c.4077+4146A>C (n.4077+4146A>C)
n.786+72T>G
dbSNP
6g.131583563T=CA1664137577ARG1,MED23c.802+72T= (n.802+72T=)
c.605-239T= (n.605-239T=)
c.748+72T= (n.748+72T=)
c.*689+72T= (n.*689+72T=)
c.547+72T= (n.547+72T=)
c.4095+4146A= (n.4095+4146A=)
c.826+72T= (n.826+72T=)
c.4077+4146A= (n.4077+4146A=)
n.786+72T=
6g.131583563_131583564insCCA2680353572ARG1,MED23c.802+72_802+73insC (n.802+72_802+73insC)
c.605-239_605-238insC (n.605-239_605-238insC)
c.748+72_748+73insC (n.748+72_748+73insC)
c.*689+72_*689+73insC (n.*689+72_*689+73insC)
c.547+72_547+73insC (n.547+72_547+73insC)
c.4095+4145_4095+4146insG (n.4095+4145_4095+4146insG)
c.826+72_826+73insC (n.826+72_826+73insC)
c.4077+4145_4077+4146insG (n.4077+4145_4077+4146insG)
n.786+72_786+73insC
gnomAD v4
6g.131583564G>ACA147898510ARG1,MED23c.802+73G>A (n.802+73G>A)
c.605-238G>A (n.605-238G>A)
c.748+73G>A (n.748+73G>A)
c.*689+73G>A (n.*689+73G>A)
c.547+73G>A (n.547+73G>A)
c.4095+4145C>T (n.4095+4145C>T)
c.826+73G>A (n.826+73G>A)
c.4077+4145C>T (n.4077+4145C>T)
n.786+73G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.131583564G=CA1664137580ARG1,MED23c.802+73G= (n.802+73G=)
c.605-238G= (n.605-238G=)
c.748+73G= (n.748+73G=)
c.*689+73G= (n.*689+73G=)
c.547+73G= (n.547+73G=)
c.4095+4145C= (n.4095+4145C=)
c.826+73G= (n.826+73G=)
c.4077+4145C= (n.4077+4145C=)
n.786+73G=
6g.131583564_131583565delinsGACA2742038489ARG1,MED23c.802+73_802+74delinsGA (n.802+73_802+74delinsGA)
c.605-238_605-237delinsGA (n.605-238_605-237delinsGA)
c.748+73_748+74delinsGA (n.748+73_748+74delinsGA)
c.*689+73_*689+74delinsGA (n.*689+73_*689+74delinsGA)
c.547+73_547+74delinsGA (n.547+73_547+74delinsGA)
c.4095+4144_4095+4145delinsTC (n.4095+4144_4095+4145delinsTC)
c.826+73_826+74delinsGA (n.826+73_826+74delinsGA)
c.4077+4144_4077+4145delinsTC (n.4077+4144_4077+4145delinsTC)
n.786+73_786+74delinsGA
6g.131583564_131583565insCCA1094531386ARG1,MED23c.802+73_802+74insC (n.802+73_802+74insC)
c.605-238_605-237insC (n.605-238_605-237insC)
c.748+73_748+74insC (n.748+73_748+74insC)
c.*689+73_*689+74insC (n.*689+73_*689+74insC)
c.547+73_547+74insC (n.547+73_547+74insC)
c.4095+4144_4095+4145insG (n.4095+4144_4095+4145insG)
c.826+73_826+74insC (n.826+73_826+74insC)
c.4077+4144_4077+4145insG (n.4077+4144_4077+4145insG)
n.786+73_786+74insC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583567dupCA147898512ARG1,MED23c.802+76dup (n.802+76dup)
c.605-235dup (n.605-235dup)
c.748+76dup (n.748+76dup)
c.*689+76dup (n.*689+76dup)
c.547+76dup (n.547+76dup)
c.4095+4144dup (n.4095+4144dup)
c.826+76dup (n.826+76dup)
c.4077+4144dup (n.4077+4144dup)
n.786+76dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583567A=CA1664137583ARG1,MED23c.802+76A= (n.802+76A=)
c.605-235A= (n.605-235A=)
c.748+76A= (n.748+76A=)
c.*689+76A= (n.*689+76A=)
c.547+76A= (n.547+76A=)
c.4095+4142T= (n.4095+4142T=)
c.826+76A= (n.826+76A=)
c.4077+4142T= (n.4077+4142T=)
n.786+76A=
6g.131583567_131583568insGCA2680353584ARG1,MED23c.802+76_802+77insG (n.802+76_802+77insG)
c.605-235_605-234insG (n.605-235_605-234insG)
c.748+76_748+77insG (n.748+76_748+77insG)
c.*689+76_*689+77insG (n.*689+76_*689+77insG)
c.547+76_547+77insG (n.547+76_547+77insG)
c.4095+4141_4095+4142insC (n.4095+4141_4095+4142insC)
c.826+76_826+77insG (n.826+76_826+77insG)
c.4077+4141_4077+4142insC (n.4077+4141_4077+4142insC)
n.786+76_786+77insG
gnomAD v4
6g.131583567_131583568insACCAAGCA1664137584ARG1,MED23c.802+76_802+77insACCAAG (n.802+76_802+77insACCAAG)
c.605-235_605-234insACCAAG (n.605-235_605-234insACCAAG)
c.748+76_748+77insACCAAG (n.748+76_748+77insACCAAG)
c.*689+76_*689+77insACCAAG (n.*689+76_*689+77insACCAAG)
c.547+76_547+77insACCAAG (n.547+76_547+77insACCAAG)
c.4095+4141_4095+4142insCTTGGT (n.4095+4141_4095+4142insCTTGGT)
c.826+76_826+77insACCAAG (n.826+76_826+77insACCAAG)
c.4077+4141_4077+4142insCTTGGT (n.4077+4141_4077+4142insCTTGGT)
n.786+76_786+77insACCAAG
dbSNP
6g.131583567_131583568insACCAAACCA2773073115ARG1,MED23c.802+76_802+77insACCAAAC (n.802+76_802+77insACCAAAC)
c.605-235_605-234insACCAAAC (n.605-235_605-234insACCAAAC)
c.748+76_748+77insACCAAAC (n.748+76_748+77insACCAAAC)
c.*689+76_*689+77insACCAAAC (n.*689+76_*689+77insACCAAAC)
c.547+76_547+77insACCAAAC (n.547+76_547+77insACCAAAC)
c.4095+4141_4095+4142insGTTTGGT (n.4095+4141_4095+4142insGTTTGGT)
c.826+76_826+77insACCAAAC (n.826+76_826+77insACCAAAC)
c.4077+4141_4077+4142insGTTTGGT (n.4077+4141_4077+4142insGTTTGGT)
n.786+76_786+77insACCAAAC
6g.131583568C>ACA147898515ARG1,MED23c.802+77C>A (n.802+77C>A)
c.605-234C>A (n.605-234C>A)
c.748+77C>A (n.748+77C>A)
c.*689+77C>A (n.*689+77C>A)
c.547+77C>A (n.547+77C>A)
c.4095+4141G>T (n.4095+4141G>T)
c.826+77C>A (n.826+77C>A)
c.4077+4141G>T (n.4077+4141G>T)
n.786+77C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.131583568C=CA1664137585ARG1,MED23c.802+77C= (n.802+77C=)
c.605-234C= (n.605-234C=)
c.748+77C= (n.748+77C=)
c.*689+77C= (n.*689+77C=)
c.547+77C= (n.547+77C=)
c.4095+4141G= (n.4095+4141G=)
c.826+77C= (n.826+77C=)
c.4077+4141G= (n.4077+4141G=)
n.786+77C=
6g.131583568C>GCA2773073116ARG1,MED23c.802+77C>G (n.802+77C>G)
c.605-234C>G (n.605-234C>G)
c.748+77C>G (n.748+77C>G)
c.*689+77C>G (n.*689+77C>G)
c.547+77C>G (n.547+77C>G)
c.4095+4141G>C (n.4095+4141G>C)
c.826+77C>G (n.826+77C>G)
c.4077+4141G>C (n.4077+4141G>C)
n.786+77C>G
6g.131583568C>TCA1664137586ARG1,MED23c.802+77C>T (n.802+77C>T)
c.605-234C>T (n.605-234C>T)
c.748+77C>T (n.748+77C>T)
c.*689+77C>T (n.*689+77C>T)
c.547+77C>T (n.547+77C>T)
c.4095+4141G>A (n.4095+4141G>A)
c.826+77C>T (n.826+77C>T)
c.4077+4141G>A (n.4077+4141G>A)
n.786+77C>T
dbSNP
6g.131583569C>ACA2680353588ARG1,MED23c.802+78C>A (n.802+78C>A)
c.605-233C>A (n.605-233C>A)
c.748+78C>A (n.748+78C>A)
c.*689+78C>A (n.*689+78C>A)
c.547+78C>A (n.547+78C>A)
c.4095+4140G>T (n.4095+4140G>T)
c.826+78C>A (n.826+78C>A)
c.4077+4140G>T (n.4077+4140G>T)
n.786+78C>A
gnomAD v4
6g.131583570A>CCA2773073119ARG1,MED23c.802+79A>C (n.802+79A>C)
c.605-232A>C (n.605-232A>C)
c.748+79A>C (n.748+79A>C)
c.*689+79A>C (n.*689+79A>C)
c.547+79A>C (n.547+79A>C)
c.4095+4139T>G (n.4095+4139T>G)
c.826+79A>C (n.826+79A>C)
c.4077+4139T>G (n.4077+4139T>G)
n.786+79A>C
6g.131583572delCA2680353592ARG1,MED23c.802+81del (n.802+81del)
c.605-230del (n.605-230del)
c.748+81del (n.748+81del)
c.*689+81del (n.*689+81del)
c.547+81del (n.547+81del)
c.4095+4137del (n.4095+4137del)
c.826+81del (n.826+81del)
c.4077+4137del (n.4077+4137del)
n.786+81del
gnomAD v4
6g.131583572G>ACA2680353593ARG1,MED23c.802+81G>A (n.802+81G>A)
c.605-230G>A (n.605-230G>A)
c.748+81G>A (n.748+81G>A)
c.*689+81G>A (n.*689+81G>A)
c.547+81G>A (n.547+81G>A)
c.4095+4137C>T (n.4095+4137C>T)
c.826+81G>A (n.826+81G>A)
c.4077+4137C>T (n.4077+4137C>T)
n.786+81G>A
gnomAD v4
6g.131583572G>CCA2680353594ARG1,MED23c.802+81G>C (n.802+81G>C)
c.605-230G>C (n.605-230G>C)
c.748+81G>C (n.748+81G>C)
c.*689+81G>C (n.*689+81G>C)
c.547+81G>C (n.547+81G>C)
c.4095+4137C>G (n.4095+4137C>G)
c.826+81G>C (n.826+81G>C)
c.4077+4137C>G (n.4077+4137C>G)
n.786+81G>C
gnomAD v4
6g.131583574C>ACA2578741081ARG1,MED23c.802+83C>A (n.802+83C>A)
c.605-228C>A (n.605-228C>A)
c.748+83C>A (n.748+83C>A)
c.*689+83C>A (n.*689+83C>A)
c.547+83C>A (n.547+83C>A)
c.4095+4135G>T (n.4095+4135G>T)
c.826+83C>A (n.826+83C>A)
c.4077+4135G>T (n.4077+4135G>T)
n.786+83C>A
gnomAD v4
6g.131583575C=CA1664137589ARG1,MED23c.802+84C= (n.802+84C=)
c.605-227C= (n.605-227C=)
c.748+84C= (n.748+84C=)
c.*689+84C= (n.*689+84C=)
c.547+84C= (n.547+84C=)
c.4095+4134G= (n.4095+4134G=)
c.826+84C= (n.826+84C=)
c.4077+4134G= (n.4077+4134G=)
n.786+84C=
6g.131583575C>TCA570508583ARG1,MED23c.802+84C>T (n.802+84C>T)
c.605-227C>T (n.605-227C>T)
c.748+84C>T (n.748+84C>T)
c.*689+84C>T (n.*689+84C>T)
c.547+84C>T (n.547+84C>T)
c.4095+4134G>A (n.4095+4134G>A)
c.826+84C>T (n.826+84C>T)
c.4077+4134G>A (n.4077+4134G>A)
n.786+84C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583576C>ACA2680353606ARG1,MED23c.802+85C>A (n.802+85C>A)
c.605-226C>A (n.605-226C>A)
c.748+85C>A (n.748+85C>A)
c.*689+85C>A (n.*689+85C>A)
c.547+85C>A (n.547+85C>A)
c.4095+4133G>T (n.4095+4133G>T)
c.826+85C>A (n.826+85C>A)
c.4077+4133G>T (n.4077+4133G>T)
n.786+85C>A
gnomAD v4
6g.131583576C>TCA2680353607ARG1,MED23c.802+85C>T (n.802+85C>T)
c.605-226C>T (n.605-226C>T)
c.748+85C>T (n.748+85C>T)
c.*689+85C>T (n.*689+85C>T)
c.547+85C>T (n.547+85C>T)
c.4095+4133G>A (n.4095+4133G>A)
c.826+85C>T (n.826+85C>T)
c.4077+4133G>A (n.4077+4133G>A)
n.786+85C>T
gnomAD v4
6g.131583576_131583577insCAAACACACCCAACACCA2773073121ARG1,MED23c.802+85_802+86insCAAACACACCCAACAC (n.802+85_802+86insCAAACACACCCAACAC)
c.605-226_605-225insCAAACACACCCAACAC (n.605-226_605-225insCAAACACACCCAACAC)
c.748+85_748+86insCAAACACACCCAACAC (n.748+85_748+86insCAAACACACCCAACAC)
c.*689+85_*689+86insCAAACACACCCAACAC (n.*689+85_*689+86insCAAACACACCCAACAC)
c.547+85_547+86insCAAACACACCCAACAC (n.547+85_547+86insCAAACACACCCAACAC)
c.4095+4133_4095+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4095+4133_4095+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.826+85_826+86insCAAACACACCCAACAC (n.826+85_826+86insCAAACACACCCAACAC)
c.4077+4133_4077+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4077+4133_4077+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.786+85_786+86insCAAACACACCCAACAC
6g.131583578_131583584delCA2680353604ARG1,MED23c.802+87_802+93del (n.802+87_802+93del)
c.605-224_605-218del (n.605-224_605-218del)
c.748+87_748+93del (n.748+87_748+93del)
c.*689+87_*689+93del (n.*689+87_*689+93del)
c.547+87_547+93del (n.547+87_547+93del)
c.4095+4127_4095+4133del (n.4095+4127_4095+4133del)
c.826+87_826+93del (n.826+87_826+93del)
c.4077+4127_4077+4133del (n.4077+4127_4077+4133del)
n.786+87_786+93del
gnomAD v4
6g.131583577A>TCA2680353609ARG1,MED23c.802+86A>T (n.802+86A>T)
c.605-225A>T (n.605-225A>T)
c.748+86A>T (n.748+86A>T)
c.*689+86A>T (n.*689+86A>T)
c.547+86A>T (n.547+86A>T)
c.4095+4132T>A (n.4095+4132T>A)
c.826+86A>T (n.826+86A>T)
c.4077+4132T>A (n.4077+4132T>A)
n.786+86A>T
gnomAD v4
6g.131583578G>ACA1664137592ARG1,MED23c.802+87G>A (n.802+87G>A)
c.605-224G>A (n.605-224G>A)
c.748+87G>A (n.748+87G>A)
c.*689+87G>A (n.*689+87G>A)
c.547+87G>A (n.547+87G>A)
c.4095+4131C>T (n.4095+4131C>T)
c.826+87G>A (n.826+87G>A)
c.4077+4131C>T (n.4077+4131C>T)
n.786+87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583578G=CA1664137591ARG1,MED23c.802+87G= (n.802+87G=)
c.605-224G= (n.605-224G=)
c.748+87G= (n.748+87G=)
c.*689+87G= (n.*689+87G=)
c.547+87G= (n.547+87G=)
c.4095+4131C= (n.4095+4131C=)
c.826+87G= (n.826+87G=)
c.4077+4131C= (n.4077+4131C=)
n.786+87G=
6g.131583579C>ACA2580593493ARG1,MED23c.802+88C>A (n.802+88C>A)
c.605-223C>A (n.605-223C>A)
c.748+88C>A (n.748+88C>A)
c.*689+88C>A (n.*689+88C>A)
c.547+88C>A (n.547+88C>A)
c.4095+4130G>T (n.4095+4130G>T)
c.826+88C>A (n.826+88C>A)
c.4077+4130G>T (n.4077+4130G>T)
n.786+88C>A
gnomAD v4
6g.131583579C=CA1664137593ARG1,MED23c.802+88C= (n.802+88C=)
c.605-223C= (n.605-223C=)
c.748+88C= (n.748+88C=)
c.*689+88C= (n.*689+88C=)
c.547+88C= (n.547+88C=)
c.4095+4130G= (n.4095+4130G=)
c.826+88C= (n.826+88C=)
c.4077+4130G= (n.4077+4130G=)
n.786+88C=
6g.131583579C>GCA2580593494ARG1,MED23c.802+88C>G (n.802+88C>G)
c.605-223C>G (n.605-223C>G)
c.748+88C>G (n.748+88C>G)
c.*689+88C>G (n.*689+88C>G)
c.547+88C>G (n.547+88C>G)
c.4095+4130G>C (n.4095+4130G>C)
c.826+88C>G (n.826+88C>G)
c.4077+4130G>C (n.4077+4130G>C)
n.786+88C>G
gnomAD v4
6g.131583579C>TCA12208508ARG1,MED23c.802+88C>T (n.802+88C>T)
c.605-223C>T (n.605-223C>T)
c.748+88C>T (n.748+88C>T)
c.*689+88C>T (n.*689+88C>T)
c.547+88C>T (n.547+88C>T)
c.4095+4130G>A (n.4095+4130G>A)
c.826+88C>T (n.826+88C>T)
c.4077+4130G>A (n.4077+4130G>A)
n.786+88C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.131583581G>TCA2680353621ARG1,MED23c.802+90G>T (n.802+90G>T)
c.605-221G>T (n.605-221G>T)
c.748+90G>T (n.748+90G>T)
c.*689+90G>T (n.*689+90G>T)
c.547+90G>T (n.547+90G>T)
c.4095+4128C>A (n.4095+4128C>A)
c.826+90G>T (n.826+90G>T)
c.4077+4128C>A (n.4077+4128C>A)
n.786+90G>T
gnomAD v4
6g.131583582A>GCA2578741082ARG1,MED23c.802+91A>G (n.802+91A>G)
c.605-220A>G (n.605-220A>G)
c.748+91A>G (n.748+91A>G)
c.*689+91A>G (n.*689+91A>G)
c.547+91A>G (n.547+91A>G)
c.4095+4127T>C (n.4095+4127T>C)
c.826+91A>G (n.826+91A>G)
c.4077+4127T>C (n.4077+4127T>C)
n.786+91A>G
6g.131583583C>ACA2680353623ARG1,MED23c.802+92C>A (n.802+92C>A)
c.605-219C>A (n.605-219C>A)
c.748+92C>A (n.748+92C>A)
c.*689+92C>A (n.*689+92C>A)
c.547+92C>A (n.547+92C>A)
c.4095+4126G>T (n.4095+4126G>T)
c.826+92C>A (n.826+92C>A)
c.4077+4126G>T (n.4077+4126G>T)
n.786+92C>A
gnomAD v4
6g.131583583C>TCA2680353624ARG1,MED23c.802+92C>T (n.802+92C>T)
c.605-219C>T (n.605-219C>T)
c.748+92C>T (n.748+92C>T)
c.*689+92C>T (n.*689+92C>T)
c.547+92C>T (n.547+92C>T)
c.4095+4126G>A (n.4095+4126G>A)
c.826+92C>T (n.826+92C>T)
c.4077+4126G>A (n.4077+4126G>A)
n.786+92C>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched