Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.131583558T>C | CA1094531382 | ARG1,MED23 | c.802+67T>C (n.802+67T>C) c.605-244T>C (n.605-244T>C) c.748+67T>C (n.748+67T>C) c.*689+67T>C (n.*689+67T>C) c.547+67T>C (n.547+67T>C) c.4095+4151A>G (n.4095+4151A>G) c.826+67T>C (n.826+67T>C) c.4077+4151A>G (n.4077+4151A>G) n.786+67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583558T= | CA1664137572 | ARG1,MED23 | c.802+67T= (n.802+67T=) c.605-244T= (n.605-244T=) c.748+67T= (n.748+67T=) c.*689+67T= (n.*689+67T=) c.547+67T= (n.547+67T=) c.4095+4151A= (n.4095+4151A=) c.826+67T= (n.826+67T=) c.4077+4151A= (n.4077+4151A=) n.786+67T= | |
6 | g.131583559G>A | CA2680353563 | ARG1,MED23 | c.802+68G>A (n.802+68G>A) c.605-243G>A (n.605-243G>A) c.748+68G>A (n.748+68G>A) c.*689+68G>A (n.*689+68G>A) c.547+68G>A (n.547+68G>A) c.4095+4150C>T (n.4095+4150C>T) c.826+68G>A (n.826+68G>A) c.4077+4150C>T (n.4077+4150C>T) n.786+68G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583559G>T | CA2680353565 | ARG1,MED23 | c.802+68G>T (n.802+68G>T) c.605-243G>T (n.605-243G>T) c.748+68G>T (n.748+68G>T) c.*689+68G>T (n.*689+68G>T) c.547+68G>T (n.547+68G>T) c.4095+4150C>A (n.4095+4150C>A) c.826+68G>T (n.826+68G>T) c.4077+4150C>A (n.4077+4150C>A) n.786+68G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583560A= | CA1664137573 | ARG1,MED23 | c.802+69A= (n.802+69A=) c.605-242A= (n.605-242A=) c.748+69A= (n.748+69A=) c.*689+69A= (n.*689+69A=) c.547+69A= (n.547+69A=) c.4095+4149T= (n.4095+4149T=) c.826+69A= (n.826+69A=) c.4077+4149T= (n.4077+4149T=) n.786+69A= | |
6 | g.131583560A>G | CA1094531384 | ARG1,MED23 | c.802+69A>G (n.802+69A>G) c.605-242A>G (n.605-242A>G) c.748+69A>G (n.748+69A>G) c.*689+69A>G (n.*689+69A>G) c.547+69A>G (n.547+69A>G) c.4095+4149T>C (n.4095+4149T>C) c.826+69A>G (n.826+69A>G) c.4077+4149T>C (n.4077+4149T>C) n.786+69A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583561C>A | CA2578741080 | ARG1,MED23 | c.802+70C>A (n.802+70C>A) c.605-241C>A (n.605-241C>A) c.748+70C>A (n.748+70C>A) c.*689+70C>A (n.*689+70C>A) c.547+70C>A (n.547+70C>A) c.4095+4148G>T (n.4095+4148G>T) c.826+70C>A (n.826+70C>A) c.4077+4148G>T (n.4077+4148G>T) n.786+70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583561C= | CA1664137575 | ARG1,MED23 | c.802+70C= (n.802+70C=) c.605-241C= (n.605-241C=) c.748+70C= (n.748+70C=) c.*689+70C= (n.*689+70C=) c.547+70C= (n.547+70C=) c.4095+4148G= (n.4095+4148G=) c.826+70C= (n.826+70C=) c.4077+4148G= (n.4077+4148G=) n.786+70C= | |
6 | g.131583561C>T | CA1664137576 | ARG1,MED23 | c.802+70C>T (n.802+70C>T) c.605-241C>T (n.605-241C>T) c.748+70C>T (n.748+70C>T) c.*689+70C>T (n.*689+70C>T) c.547+70C>T (n.547+70C>T) c.4095+4148G>A (n.4095+4148G>A) c.826+70C>T (n.826+70C>T) c.4077+4148G>A (n.4077+4148G>A) n.786+70C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583562C>A | CA2680353567 | ARG1,MED23 | c.802+71C>A (n.802+71C>A) c.605-240C>A (n.605-240C>A) c.748+71C>A (n.748+71C>A) c.*689+71C>A (n.*689+71C>A) c.547+71C>A (n.547+71C>A) c.4095+4147G>T (n.4095+4147G>T) c.826+71C>A (n.826+71C>A) c.4077+4147G>T (n.4077+4147G>T) n.786+71C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583563T>C | CA2680353568 | ARG1,MED23 | c.802+72T>C (n.802+72T>C) c.605-239T>C (n.605-239T>C) c.748+72T>C (n.748+72T>C) c.*689+72T>C (n.*689+72T>C) c.547+72T>C (n.547+72T>C) c.4095+4146A>G (n.4095+4146A>G) c.826+72T>C (n.826+72T>C) c.4077+4146A>G (n.4077+4146A>G) n.786+72T>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583563T>G | CA147898506 | ARG1,MED23 | c.802+72T>G (n.802+72T>G) c.605-239T>G (n.605-239T>G) c.748+72T>G (n.748+72T>G) c.*689+72T>G (n.*689+72T>G) c.547+72T>G (n.547+72T>G) c.4095+4146A>C (n.4095+4146A>C) c.826+72T>G (n.826+72T>G) c.4077+4146A>C (n.4077+4146A>C) n.786+72T>G | dbSNP |
6 | g.131583563T= | CA1664137577 | ARG1,MED23 | c.802+72T= (n.802+72T=) c.605-239T= (n.605-239T=) c.748+72T= (n.748+72T=) c.*689+72T= (n.*689+72T=) c.547+72T= (n.547+72T=) c.4095+4146A= (n.4095+4146A=) c.826+72T= (n.826+72T=) c.4077+4146A= (n.4077+4146A=) n.786+72T= | |
6 | g.131583563_131583564insC | CA2680353572 | ARG1,MED23 | c.802+72_802+73insC (n.802+72_802+73insC) c.605-239_605-238insC (n.605-239_605-238insC) c.748+72_748+73insC (n.748+72_748+73insC) c.*689+72_*689+73insC (n.*689+72_*689+73insC) c.547+72_547+73insC (n.547+72_547+73insC) c.4095+4145_4095+4146insG (n.4095+4145_4095+4146insG) c.826+72_826+73insC (n.826+72_826+73insC) c.4077+4145_4077+4146insG (n.4077+4145_4077+4146insG) n.786+72_786+73insC | gnomAD v4 |
6 | g.131583564G>A | CA147898510 | ARG1,MED23 | c.802+73G>A (n.802+73G>A) c.605-238G>A (n.605-238G>A) c.748+73G>A (n.748+73G>A) c.*689+73G>A (n.*689+73G>A) c.547+73G>A (n.547+73G>A) c.4095+4145C>T (n.4095+4145C>T) c.826+73G>A (n.826+73G>A) c.4077+4145C>T (n.4077+4145C>T) n.786+73G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583564G= | CA1664137580 | ARG1,MED23 | c.802+73G= (n.802+73G=) c.605-238G= (n.605-238G=) c.748+73G= (n.748+73G=) c.*689+73G= (n.*689+73G=) c.547+73G= (n.547+73G=) c.4095+4145C= (n.4095+4145C=) c.826+73G= (n.826+73G=) c.4077+4145C= (n.4077+4145C=) n.786+73G= | |
6 | g.131583564_131583565delinsGA | CA2742038489 | ARG1,MED23 | c.802+73_802+74delinsGA (n.802+73_802+74delinsGA) c.605-238_605-237delinsGA (n.605-238_605-237delinsGA) c.748+73_748+74delinsGA (n.748+73_748+74delinsGA) c.*689+73_*689+74delinsGA (n.*689+73_*689+74delinsGA) c.547+73_547+74delinsGA (n.547+73_547+74delinsGA) c.4095+4144_4095+4145delinsTC (n.4095+4144_4095+4145delinsTC) c.826+73_826+74delinsGA (n.826+73_826+74delinsGA) c.4077+4144_4077+4145delinsTC (n.4077+4144_4077+4145delinsTC) n.786+73_786+74delinsGA | |
6 | g.131583564_131583565insC | CA1094531386 | ARG1,MED23 | c.802+73_802+74insC (n.802+73_802+74insC) c.605-238_605-237insC (n.605-238_605-237insC) c.748+73_748+74insC (n.748+73_748+74insC) c.*689+73_*689+74insC (n.*689+73_*689+74insC) c.547+73_547+74insC (n.547+73_547+74insC) c.4095+4144_4095+4145insG (n.4095+4144_4095+4145insG) c.826+73_826+74insC (n.826+73_826+74insC) c.4077+4144_4077+4145insG (n.4077+4144_4077+4145insG) n.786+73_786+74insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583567dup | CA147898512 | ARG1,MED23 | c.802+76dup (n.802+76dup) c.605-235dup (n.605-235dup) c.748+76dup (n.748+76dup) c.*689+76dup (n.*689+76dup) c.547+76dup (n.547+76dup) c.4095+4144dup (n.4095+4144dup) c.826+76dup (n.826+76dup) c.4077+4144dup (n.4077+4144dup) n.786+76dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583567A= | CA1664137583 | ARG1,MED23 | c.802+76A= (n.802+76A=) c.605-235A= (n.605-235A=) c.748+76A= (n.748+76A=) c.*689+76A= (n.*689+76A=) c.547+76A= (n.547+76A=) c.4095+4142T= (n.4095+4142T=) c.826+76A= (n.826+76A=) c.4077+4142T= (n.4077+4142T=) n.786+76A= | |
6 | g.131583567_131583568insG | CA2680353584 | ARG1,MED23 | c.802+76_802+77insG (n.802+76_802+77insG) c.605-235_605-234insG (n.605-235_605-234insG) c.748+76_748+77insG (n.748+76_748+77insG) c.*689+76_*689+77insG (n.*689+76_*689+77insG) c.547+76_547+77insG (n.547+76_547+77insG) c.4095+4141_4095+4142insC (n.4095+4141_4095+4142insC) c.826+76_826+77insG (n.826+76_826+77insG) c.4077+4141_4077+4142insC (n.4077+4141_4077+4142insC) n.786+76_786+77insG | gnomAD v4 |
6 | g.131583567_131583568insACCAAG | CA1664137584 | ARG1,MED23 | c.802+76_802+77insACCAAG (n.802+76_802+77insACCAAG) c.605-235_605-234insACCAAG (n.605-235_605-234insACCAAG) c.748+76_748+77insACCAAG (n.748+76_748+77insACCAAG) c.*689+76_*689+77insACCAAG (n.*689+76_*689+77insACCAAG) c.547+76_547+77insACCAAG (n.547+76_547+77insACCAAG) c.4095+4141_4095+4142insCTTGGT (n.4095+4141_4095+4142insCTTGGT) c.826+76_826+77insACCAAG (n.826+76_826+77insACCAAG) c.4077+4141_4077+4142insCTTGGT (n.4077+4141_4077+4142insCTTGGT) n.786+76_786+77insACCAAG | dbSNP |
6 | g.131583567_131583568insACCAAAC | CA2773073115 | ARG1,MED23 | c.802+76_802+77insACCAAAC (n.802+76_802+77insACCAAAC) c.605-235_605-234insACCAAAC (n.605-235_605-234insACCAAAC) c.748+76_748+77insACCAAAC (n.748+76_748+77insACCAAAC) c.*689+76_*689+77insACCAAAC (n.*689+76_*689+77insACCAAAC) c.547+76_547+77insACCAAAC (n.547+76_547+77insACCAAAC) c.4095+4141_4095+4142insGTTTGGT (n.4095+4141_4095+4142insGTTTGGT) c.826+76_826+77insACCAAAC (n.826+76_826+77insACCAAAC) c.4077+4141_4077+4142insGTTTGGT (n.4077+4141_4077+4142insGTTTGGT) n.786+76_786+77insACCAAAC | |
6 | g.131583568C>A | CA147898515 | ARG1,MED23 | c.802+77C>A (n.802+77C>A) c.605-234C>A (n.605-234C>A) c.748+77C>A (n.748+77C>A) c.*689+77C>A (n.*689+77C>A) c.547+77C>A (n.547+77C>A) c.4095+4141G>T (n.4095+4141G>T) c.826+77C>A (n.826+77C>A) c.4077+4141G>T (n.4077+4141G>T) n.786+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.131583568C= | CA1664137585 | ARG1,MED23 | c.802+77C= (n.802+77C=) c.605-234C= (n.605-234C=) c.748+77C= (n.748+77C=) c.*689+77C= (n.*689+77C=) c.547+77C= (n.547+77C=) c.4095+4141G= (n.4095+4141G=) c.826+77C= (n.826+77C=) c.4077+4141G= (n.4077+4141G=) n.786+77C= | |
6 | g.131583568C>G | CA2773073116 | ARG1,MED23 | c.802+77C>G (n.802+77C>G) c.605-234C>G (n.605-234C>G) c.748+77C>G (n.748+77C>G) c.*689+77C>G (n.*689+77C>G) c.547+77C>G (n.547+77C>G) c.4095+4141G>C (n.4095+4141G>C) c.826+77C>G (n.826+77C>G) c.4077+4141G>C (n.4077+4141G>C) n.786+77C>G | |
6 | g.131583568C>T | CA1664137586 | ARG1,MED23 | c.802+77C>T (n.802+77C>T) c.605-234C>T (n.605-234C>T) c.748+77C>T (n.748+77C>T) c.*689+77C>T (n.*689+77C>T) c.547+77C>T (n.547+77C>T) c.4095+4141G>A (n.4095+4141G>A) c.826+77C>T (n.826+77C>T) c.4077+4141G>A (n.4077+4141G>A) n.786+77C>T | dbSNP |
6 | g.131583569C>A | CA2680353588 | ARG1,MED23 | c.802+78C>A (n.802+78C>A) c.605-233C>A (n.605-233C>A) c.748+78C>A (n.748+78C>A) c.*689+78C>A (n.*689+78C>A) c.547+78C>A (n.547+78C>A) c.4095+4140G>T (n.4095+4140G>T) c.826+78C>A (n.826+78C>A) c.4077+4140G>T (n.4077+4140G>T) n.786+78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583570A>C | CA2773073119 | ARG1,MED23 | c.802+79A>C (n.802+79A>C) c.605-232A>C (n.605-232A>C) c.748+79A>C (n.748+79A>C) c.*689+79A>C (n.*689+79A>C) c.547+79A>C (n.547+79A>C) c.4095+4139T>G (n.4095+4139T>G) c.826+79A>C (n.826+79A>C) c.4077+4139T>G (n.4077+4139T>G) n.786+79A>C | |
6 | g.131583572del | CA2680353592 | ARG1,MED23 | c.802+81del (n.802+81del) c.605-230del (n.605-230del) c.748+81del (n.748+81del) c.*689+81del (n.*689+81del) c.547+81del (n.547+81del) c.4095+4137del (n.4095+4137del) c.826+81del (n.826+81del) c.4077+4137del (n.4077+4137del) n.786+81del | gnomAD v4 |
6 | g.131583572G>A | CA2680353593 | ARG1,MED23 | c.802+81G>A (n.802+81G>A) c.605-230G>A (n.605-230G>A) c.748+81G>A (n.748+81G>A) c.*689+81G>A (n.*689+81G>A) c.547+81G>A (n.547+81G>A) c.4095+4137C>T (n.4095+4137C>T) c.826+81G>A (n.826+81G>A) c.4077+4137C>T (n.4077+4137C>T) n.786+81G>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583572G>C | CA2680353594 | ARG1,MED23 | c.802+81G>C (n.802+81G>C) c.605-230G>C (n.605-230G>C) c.748+81G>C (n.748+81G>C) c.*689+81G>C (n.*689+81G>C) c.547+81G>C (n.547+81G>C) c.4095+4137C>G (n.4095+4137C>G) c.826+81G>C (n.826+81G>C) c.4077+4137C>G (n.4077+4137C>G) n.786+81G>C | gnomAD v4 |
6 | g.131583574C>A | CA2578741081 | ARG1,MED23 | c.802+83C>A (n.802+83C>A) c.605-228C>A (n.605-228C>A) c.748+83C>A (n.748+83C>A) c.*689+83C>A (n.*689+83C>A) c.547+83C>A (n.547+83C>A) c.4095+4135G>T (n.4095+4135G>T) c.826+83C>A (n.826+83C>A) c.4077+4135G>T (n.4077+4135G>T) n.786+83C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583575C= | CA1664137589 | ARG1,MED23 | c.802+84C= (n.802+84C=) c.605-227C= (n.605-227C=) c.748+84C= (n.748+84C=) c.*689+84C= (n.*689+84C=) c.547+84C= (n.547+84C=) c.4095+4134G= (n.4095+4134G=) c.826+84C= (n.826+84C=) c.4077+4134G= (n.4077+4134G=) n.786+84C= | |
6 | g.131583575C>T | CA570508583 | ARG1,MED23 | c.802+84C>T (n.802+84C>T) c.605-227C>T (n.605-227C>T) c.748+84C>T (n.748+84C>T) c.*689+84C>T (n.*689+84C>T) c.547+84C>T (n.547+84C>T) c.4095+4134G>A (n.4095+4134G>A) c.826+84C>T (n.826+84C>T) c.4077+4134G>A (n.4077+4134G>A) n.786+84C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583576C>A | CA2680353606 | ARG1,MED23 | c.802+85C>A (n.802+85C>A) c.605-226C>A (n.605-226C>A) c.748+85C>A (n.748+85C>A) c.*689+85C>A (n.*689+85C>A) c.547+85C>A (n.547+85C>A) c.4095+4133G>T (n.4095+4133G>T) c.826+85C>A (n.826+85C>A) c.4077+4133G>T (n.4077+4133G>T) n.786+85C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583576C>T | CA2680353607 | ARG1,MED23 | c.802+85C>T (n.802+85C>T) c.605-226C>T (n.605-226C>T) c.748+85C>T (n.748+85C>T) c.*689+85C>T (n.*689+85C>T) c.547+85C>T (n.547+85C>T) c.4095+4133G>A (n.4095+4133G>A) c.826+85C>T (n.826+85C>T) c.4077+4133G>A (n.4077+4133G>A) n.786+85C>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583576_131583577insCAAACACACCCAACAC | CA2773073121 | ARG1,MED23 | c.802+85_802+86insCAAACACACCCAACAC (n.802+85_802+86insCAAACACACCCAACAC) c.605-226_605-225insCAAACACACCCAACAC (n.605-226_605-225insCAAACACACCCAACAC) c.748+85_748+86insCAAACACACCCAACAC (n.748+85_748+86insCAAACACACCCAACAC) c.*689+85_*689+86insCAAACACACCCAACAC (n.*689+85_*689+86insCAAACACACCCAACAC) c.547+85_547+86insCAAACACACCCAACAC (n.547+85_547+86insCAAACACACCCAACAC) c.4095+4133_4095+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4095+4133_4095+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG) c.826+85_826+86insCAAACACACCCAACAC (n.826+85_826+86insCAAACACACCCAACAC) c.4077+4133_4077+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4077+4133_4077+4134insTGTTGGGTGTGTTTGG) n.786+85_786+86insCAAACACACCCAACAC | |
6 | g.131583578_131583584del | CA2680353604 | ARG1,MED23 | c.802+87_802+93del (n.802+87_802+93del) c.605-224_605-218del (n.605-224_605-218del) c.748+87_748+93del (n.748+87_748+93del) c.*689+87_*689+93del (n.*689+87_*689+93del) c.547+87_547+93del (n.547+87_547+93del) c.4095+4127_4095+4133del (n.4095+4127_4095+4133del) c.826+87_826+93del (n.826+87_826+93del) c.4077+4127_4077+4133del (n.4077+4127_4077+4133del) n.786+87_786+93del | gnomAD v4 |
6 | g.131583577A>T | CA2680353609 | ARG1,MED23 | c.802+86A>T (n.802+86A>T) c.605-225A>T (n.605-225A>T) c.748+86A>T (n.748+86A>T) c.*689+86A>T (n.*689+86A>T) c.547+86A>T (n.547+86A>T) c.4095+4132T>A (n.4095+4132T>A) c.826+86A>T (n.826+86A>T) c.4077+4132T>A (n.4077+4132T>A) n.786+86A>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583578G>A | CA1664137592 | ARG1,MED23 | c.802+87G>A (n.802+87G>A) c.605-224G>A (n.605-224G>A) c.748+87G>A (n.748+87G>A) c.*689+87G>A (n.*689+87G>A) c.547+87G>A (n.547+87G>A) c.4095+4131C>T (n.4095+4131C>T) c.826+87G>A (n.826+87G>A) c.4077+4131C>T (n.4077+4131C>T) n.786+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583578G= | CA1664137591 | ARG1,MED23 | c.802+87G= (n.802+87G=) c.605-224G= (n.605-224G=) c.748+87G= (n.748+87G=) c.*689+87G= (n.*689+87G=) c.547+87G= (n.547+87G=) c.4095+4131C= (n.4095+4131C=) c.826+87G= (n.826+87G=) c.4077+4131C= (n.4077+4131C=) n.786+87G= | |
6 | g.131583579C>A | CA2580593493 | ARG1,MED23 | c.802+88C>A (n.802+88C>A) c.605-223C>A (n.605-223C>A) c.748+88C>A (n.748+88C>A) c.*689+88C>A (n.*689+88C>A) c.547+88C>A (n.547+88C>A) c.4095+4130G>T (n.4095+4130G>T) c.826+88C>A (n.826+88C>A) c.4077+4130G>T (n.4077+4130G>T) n.786+88C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583579C= | CA1664137593 | ARG1,MED23 | c.802+88C= (n.802+88C=) c.605-223C= (n.605-223C=) c.748+88C= (n.748+88C=) c.*689+88C= (n.*689+88C=) c.547+88C= (n.547+88C=) c.4095+4130G= (n.4095+4130G=) c.826+88C= (n.826+88C=) c.4077+4130G= (n.4077+4130G=) n.786+88C= | |
6 | g.131583579C>G | CA2580593494 | ARG1,MED23 | c.802+88C>G (n.802+88C>G) c.605-223C>G (n.605-223C>G) c.748+88C>G (n.748+88C>G) c.*689+88C>G (n.*689+88C>G) c.547+88C>G (n.547+88C>G) c.4095+4130G>C (n.4095+4130G>C) c.826+88C>G (n.826+88C>G) c.4077+4130G>C (n.4077+4130G>C) n.786+88C>G | gnomAD v4 |
6 | g.131583579C>T | CA12208508 | ARG1,MED23 | c.802+88C>T (n.802+88C>T) c.605-223C>T (n.605-223C>T) c.748+88C>T (n.748+88C>T) c.*689+88C>T (n.*689+88C>T) c.547+88C>T (n.547+88C>T) c.4095+4130G>A (n.4095+4130G>A) c.826+88C>T (n.826+88C>T) c.4077+4130G>A (n.4077+4130G>A) n.786+88C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.131583581G>T | CA2680353621 | ARG1,MED23 | c.802+90G>T (n.802+90G>T) c.605-221G>T (n.605-221G>T) c.748+90G>T (n.748+90G>T) c.*689+90G>T (n.*689+90G>T) c.547+90G>T (n.547+90G>T) c.4095+4128C>A (n.4095+4128C>A) c.826+90G>T (n.826+90G>T) c.4077+4128C>A (n.4077+4128C>A) n.786+90G>T | gnomAD v4 |
6 | g.131583582A>G | CA2578741082 | ARG1,MED23 | c.802+91A>G (n.802+91A>G) c.605-220A>G (n.605-220A>G) c.748+91A>G (n.748+91A>G) c.*689+91A>G (n.*689+91A>G) c.547+91A>G (n.547+91A>G) c.4095+4127T>C (n.4095+4127T>C) c.826+91A>G (n.826+91A>G) c.4077+4127T>C (n.4077+4127T>C) n.786+91A>G | |
6 | g.131583583C>A | CA2680353623 | ARG1,MED23 | c.802+92C>A (n.802+92C>A) c.605-219C>A (n.605-219C>A) c.748+92C>A (n.748+92C>A) c.*689+92C>A (n.*689+92C>A) c.547+92C>A (n.547+92C>A) c.4095+4126G>T (n.4095+4126G>T) c.826+92C>A (n.826+92C>A) c.4077+4126G>T (n.4077+4126G>T) n.786+92C>A | gnomAD v4 |
6 | g.131583583C>T | CA2680353624 | ARG1,MED23 | c.802+92C>T (n.802+92C>T) c.605-219C>T (n.605-219C>T) c.748+92C>T (n.748+92C>T) c.*689+92C>T (n.*689+92C>T) c.547+92C>T (n.547+92C>T) c.4095+4126G>A (n.4095+4126G>A) c.826+92C>T (n.826+92C>T) c.4077+4126G>A (n.4077+4126G>A) n.786+92C>T | gnomAD v4 |