Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.129315383G>A | CA818856430 | LAMA2 | c.3556-93G>A (n.3556-93G>A) c.3820-93G>A (n.3820-93G>A) c.3826-93G>A (n.3826-93G>A) c.1951-93G>A (n.1951-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315383G= | CA1663079436 | LAMA2 | c.3556-93G= (n.3556-93G=) c.3820-93G= (n.3820-93G=) c.3826-93G= (n.3826-93G=) c.1951-93G= (n.1951-93G=) | |
6 | g.129315383G>T | CA2578737091 | LAMA2 | c.3556-93G>T (n.3556-93G>T) c.3820-93G>T (n.3820-93G>T) c.3826-93G>T (n.3826-93G>T) c.1951-93G>T (n.1951-93G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315384G>A | CA2680313922 | LAMA2 | c.3556-92G>A (n.3556-92G>A) c.3820-92G>A (n.3820-92G>A) c.3826-92G>A (n.3826-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315384G>T | CA2680313923 | LAMA2 | c.3556-92G>T (n.3556-92G>T) c.3820-92G>T (n.3820-92G>T) c.3826-92G>T (n.3826-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315386A>G | CA2773034953 | LAMA2 | c.3556-90A>G (n.3556-90A>G) c.3820-90A>G (n.3820-90A>G) c.3826-90A>G (n.3826-90A>G) c.1951-90A>G (n.1951-90A>G) | |
6 | g.129315387C>A | CA2578737092 | LAMA2 | c.3556-89C>A (n.3556-89C>A) c.3820-89C>A (n.3820-89C>A) c.3826-89C>A (n.3826-89C>A) c.1951-89C>A (n.1951-89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315388T>C | CA2680313924 | LAMA2 | c.3556-88T>C (n.3556-88T>C) c.3820-88T>C (n.3820-88T>C) c.3826-88T>C (n.3826-88T>C) c.1951-88T>C (n.1951-88T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315388T>G | CA2680313925 | LAMA2 | c.3556-88T>G (n.3556-88T>G) c.3820-88T>G (n.3820-88T>G) c.3826-88T>G (n.3826-88T>G) c.1951-88T>G (n.1951-88T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315389G>A | CA2680313926 | LAMA2 | c.3556-87G>A (n.3556-87G>A) c.3820-87G>A (n.3820-87G>A) c.3826-87G>A (n.3826-87G>A) c.1951-87G>A (n.1951-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315389G>T | CA2680313927 | LAMA2 | c.3556-87G>T (n.3556-87G>T) c.3820-87G>T (n.3820-87G>T) c.3826-87G>T (n.3826-87G>T) c.1951-87G>T (n.1951-87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315390C>A | CA2578737093 | LAMA2 | c.3556-86C>A (n.3556-86C>A) c.3820-86C>A (n.3820-86C>A) c.3826-86C>A (n.3826-86C>A) c.1951-86C>A (n.1951-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315390C>G | CA2680313928 | LAMA2 | c.3556-86C>G (n.3556-86C>G) c.3820-86C>G (n.3820-86C>G) c.3826-86C>G (n.3826-86C>G) c.1951-86C>G (n.1951-86C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315390C>T | CA2680313929 | LAMA2 | c.3556-86C>T (n.3556-86C>T) c.3820-86C>T (n.3820-86C>T) c.3826-86C>T (n.3826-86C>T) c.1951-86C>T (n.1951-86C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315391A>T | CA2578737094 | LAMA2 | c.3556-85A>T (n.3556-85A>T) c.3820-85A>T (n.3820-85A>T) c.3826-85A>T (n.3826-85A>T) c.1951-85A>T (n.1951-85A>T) | |
6 | g.129315392G>C | CA146913756 | LAMA2 | c.3556-84G>C (n.3556-84G>C) c.3820-84G>C (n.3820-84G>C) c.3826-84G>C (n.3826-84G>C) c.1951-84G>C (n.1951-84G>C) | dbSNP |
6 | g.129315392G= | CA1663079440 | LAMA2 | c.3556-84G= (n.3556-84G=) c.3820-84G= (n.3820-84G=) c.3826-84G= (n.3826-84G=) c.1951-84G= (n.1951-84G=) | |
6 | g.129315392G>T | CA2680313930 | LAMA2 | c.3556-84G>T (n.3556-84G>T) c.3820-84G>T (n.3820-84G>T) c.3826-84G>T (n.3826-84G>T) c.1951-84G>T (n.1951-84G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315393A>G | CA2680313931 | LAMA2 | c.3556-83A>G (n.3556-83A>G) c.3820-83A>G (n.3820-83A>G) c.3826-83A>G (n.3826-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315394T>C | CA2680313932 | LAMA2 | c.3556-82T>C (n.3556-82T>C) c.3820-82T>C (n.3820-82T>C) c.3826-82T>C (n.3826-82T>C) c.1951-82T>C (n.1951-82T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315394T>G | CA2578737095 | LAMA2 | c.3556-82T>G (n.3556-82T>G) c.3820-82T>G (n.3820-82T>G) c.3826-82T>G (n.3826-82T>G) c.1951-82T>G (n.1951-82T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315395A>G | CA2680313933 | LAMA2 | c.3556-81A>G (n.3556-81A>G) c.3820-81A>G (n.3820-81A>G) c.3826-81A>G (n.3826-81A>G) c.1951-81A>G (n.1951-81A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315396G>T | CA2680313934 | LAMA2 | c.3556-80G>T (n.3556-80G>T) c.3820-80G>T (n.3820-80G>T) c.3826-80G>T (n.3826-80G>T) c.1951-80G>T (n.1951-80G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315397A>T | CA2680313935 | LAMA2 | c.3556-79A>T (n.3556-79A>T) c.3820-79A>T (n.3820-79A>T) c.3826-79A>T (n.3826-79A>T) c.1951-79A>T (n.1951-79A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315398C>A | CA2578737096 | LAMA2 | c.3556-78C>A (n.3556-78C>A) c.3820-78C>A (n.3820-78C>A) c.3826-78C>A (n.3826-78C>A) c.1951-78C>A (n.1951-78C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315398C= | CA1663079444 | LAMA2 | c.3556-78C= (n.3556-78C=) c.3820-78C= (n.3820-78C=) c.3826-78C= (n.3826-78C=) c.1951-78C= (n.1951-78C=) | |
6 | g.129315398C>G | CA1094390928 | LAMA2 | c.3556-78C>G (n.3556-78C>G) c.3820-78C>G (n.3820-78C>G) c.3826-78C>G (n.3826-78C>G) c.1951-78C>G (n.1951-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315398C>T | CA2680313936 | LAMA2 | c.3556-78C>T (n.3556-78C>T) c.3820-78C>T (n.3820-78C>T) c.3826-78C>T (n.3826-78C>T) c.1951-78C>T (n.1951-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.129315399A>G | CA2680313937 | LAMA2 | c.3556-77A>G (n.3556-77A>G) c.3820-77A>G (n.3820-77A>G) c.3826-77A>G (n.3826-77A>G) c.1951-77A>G (n.1951-77A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315400T>A | CA2578737097 | LAMA2 | c.3556-76T>A (n.3556-76T>A) c.3820-76T>A (n.3820-76T>A) c.3826-76T>A (n.3826-76T>A) c.1951-76T>A (n.1951-76T>A) | |
6 | g.129315400T>C | CA2578737098 | LAMA2 | c.3556-76T>C (n.3556-76T>C) c.3820-76T>C (n.3820-76T>C) c.3826-76T>C (n.3826-76T>C) c.1951-76T>C (n.1951-76T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.129315400T>G | CA2578737099 | LAMA2 | c.3556-76T>G (n.3556-76T>G) c.3820-76T>G (n.3820-76T>G) c.3826-76T>G (n.3826-76T>G) c.1951-76T>G (n.1951-76T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315401G>A | CA818856432 | LAMA2 | c.3556-75G>A (n.3556-75G>A) c.3820-75G>A (n.3820-75G>A) c.3826-75G>A (n.3826-75G>A) c.1951-75G>A (n.1951-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315401G= | CA1663079447 | LAMA2 | c.3556-75G= (n.3556-75G=) c.3820-75G= (n.3820-75G=) c.3826-75G= (n.3826-75G=) c.1951-75G= (n.1951-75G=) | |
6 | g.129315401G>T | CA2680313938 | LAMA2 | c.3556-75G>T (n.3556-75G>T) c.3820-75G>T (n.3820-75G>T) c.3826-75G>T (n.3826-75G>T) c.1951-75G>T (n.1951-75G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.129315402C>A | CA2578737100 | LAMA2 | c.3556-74C>A (n.3556-74C>A) c.3820-74C>A (n.3820-74C>A) c.3826-74C>A (n.3826-74C>A) c.1951-74C>A (n.1951-74C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.129315403A= | CA1663079450 | LAMA2 | c.3556-73A= (n.3556-73A=) c.3820-73A= (n.3820-73A=) c.3826-73A= (n.3826-73A=) c.1951-73A= (n.1951-73A=) | |
6 | g.129315403A>G | CA146913761 | LAMA2 | c.3556-73A>G (n.3556-73A>G) c.3820-73A>G (n.3820-73A>G) c.3826-73A>G (n.3826-73A>G) c.1951-73A>G (n.1951-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315403A>T | CA818856433 | LAMA2 | c.3556-73A>T (n.3556-73A>T) c.3820-73A>T (n.3820-73A>T) c.3826-73A>T (n.3826-73A>T) c.1951-73A>T (n.1951-73A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315404G>A | CA2773034954 | LAMA2 | c.3556-72G>A (n.3556-72G>A) c.3820-72G>A (n.3820-72G>A) c.3826-72G>A (n.3826-72G>A) c.1951-72G>A (n.1951-72G>A) | |
6 | g.129315404G>C | CA818856436 | LAMA2 | c.3556-72G>C (n.3556-72G>C) c.3820-72G>C (n.3820-72G>C) c.3826-72G>C (n.3826-72G>C) c.1951-72G>C (n.1951-72G>C) | dbSNP |
6 | g.129315404G= | CA1663079455 | LAMA2 | c.3556-72G= (n.3556-72G=) c.3820-72G= (n.3820-72G=) c.3826-72G= (n.3826-72G=) c.1951-72G= (n.1951-72G=) | |
6 | g.129315404G>T | CA1094390929 | LAMA2 | c.3556-72G>T (n.3556-72G>T) c.3820-72G>T (n.3820-72G>T) c.3826-72G>T (n.3826-72G>T) c.1951-72G>T (n.1951-72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315406T>A | CA146913763 | LAMA2 | c.3556-70T>A (n.3556-70T>A) c.3820-70T>A (n.3820-70T>A) c.3826-70T>A (n.3826-70T>A) c.1951-70T>A (n.1951-70T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315406T>G | CA2578737101 | LAMA2 | c.3556-70T>G (n.3556-70T>G) c.3820-70T>G (n.3820-70T>G) c.3826-70T>G (n.3826-70T>G) c.1951-70T>G (n.1951-70T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.129315406T= | CA1663079460 | LAMA2 | c.3556-70T= (n.3556-70T=) c.3820-70T= (n.3820-70T=) c.3826-70T= (n.3826-70T=) c.1951-70T= (n.1951-70T=) | |
6 | g.129315407C>A | CA146913764 | LAMA2 | c.3556-69C>A (n.3556-69C>A) c.3820-69C>A (n.3820-69C>A) c.3826-69C>A (n.3826-69C>A) c.1951-69C>A (n.1951-69C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315407C= | CA1663079465 | LAMA2 | c.3556-69C= (n.3556-69C=) c.3820-69C= (n.3820-69C=) c.3826-69C= (n.3826-69C=) c.1951-69C= (n.1951-69C=) | |
6 | g.129315407C>T | CA146913766 | LAMA2 | c.3556-69C>T (n.3556-69C>T) c.3820-69C>T (n.3820-69C>T) c.3826-69C>T (n.3826-69C>T) c.1951-69C>T (n.1951-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.129315408G>A | CA146913778 | LAMA2 | c.3556-68G>A (n.3556-68G>A) c.3820-68G>A (n.3820-68G>A) c.3826-68G>A (n.3826-68G>A) c.1951-68G>A (n.1951-68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |