UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129315375T>A | CA146913746 | LAMA2 | c.3556-101T>A (n.3556-101T>A) c.3820-101T>A (n.3820-101T>A) c.3826-101T>A (n.3826-101T>A) c.1951-101T>A (n.1951-101T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315375T>C | CA818856427 | LAMA2 | c.3556-101T>C (n.3556-101T>C) c.3820-101T>C (n.3820-101T>C) c.3826-101T>C (n.3826-101T>C) c.1951-101T>C (n.1951-101T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315375T>G | CA818856429 | LAMA2 | c.3556-101T>G (n.3556-101T>G) c.3820-101T>G (n.3820-101T>G) c.3826-101T>G (n.3826-101T>G) c.1951-101T>G (n.1951-101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315375T= | CA1663079401 | LAMA2 | c.3556-101T= (n.3556-101T=) c.3820-101T= (n.3820-101T=) c.3826-101T= (n.3826-101T=) c.1951-101T= (n.1951-101T=) | |
| 6 | g.129315376G>A | CA1663079426 | LAMA2 | c.3556-100G>A (n.3556-100G>A) c.3820-100G>A (n.3820-100G>A) c.3826-100G>A (n.3826-100G>A) c.1951-100G>A (n.1951-100G>A) | dbSNP |
| 6 | g.129315376G= | CA1663079424 | LAMA2 | c.3556-100G= (n.3556-100G=) c.3820-100G= (n.3820-100G=) c.3826-100G= (n.3826-100G=) c.1951-100G= (n.1951-100G=) | |
| 6 | g.129315376G>T | CA2680313917 | LAMA2 | c.3556-100G>T (n.3556-100G>T) c.3820-100G>T (n.3820-100G>T) c.3826-100G>T (n.3826-100G>T) c.1951-100G>T (n.1951-100G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378del | CA2680313916 | LAMA2 | c.3556-98del (n.3556-98del) c.3820-98del (n.3820-98del) c.3826-98del (n.3826-98del) c.1951-98del (n.1951-98del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315377G>T | CA2680313918 | LAMA2 | c.3556-99G>T (n.3556-99G>T) c.3820-99G>T (n.3820-99G>T) c.3826-99G>T (n.3826-99G>T) c.1951-99G>T (n.1951-99G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378G>A | CA2680313919 | LAMA2 | c.3556-98G>A (n.3556-98G>A) c.3820-98G>A (n.3820-98G>A) c.3826-98G>A (n.3826-98G>A) c.1951-98G>A (n.1951-98G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315378G>T | CA2680313920 | LAMA2 | c.3556-98G>T (n.3556-98G>T) c.3820-98G>T (n.3820-98G>T) c.3826-98G>T (n.3826-98G>T) c.1951-98G>T (n.1951-98G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T>C | CA2680313921 | LAMA2 | c.3556-97T>C (n.3556-97T>C) c.3820-97T>C (n.3820-97T>C) c.3826-97T>C (n.3826-97T>C) c.1951-97T>C (n.1951-97T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T>G | CA1094390927 | LAMA2 | c.3556-97T>G (n.3556-97T>G) c.3820-97T>G (n.3820-97T>G) c.3826-97T>G (n.3826-97T>G) c.1951-97T>G (n.1951-97T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315379T= | CA1663079428 | LAMA2 | c.3556-97T= (n.3556-97T=) c.3820-97T= (n.3820-97T=) c.3826-97T= (n.3826-97T=) c.1951-97T= (n.1951-97T=) | |
| 6 | g.129315380A= | CA1663079429 | LAMA2 | c.3556-96A= (n.3556-96A=) c.3820-96A= (n.3820-96A=) c.3826-96A= (n.3826-96A=) c.1951-96A= (n.1951-96A=) | |
| 6 | g.129315380A>G | CA1663079430 | LAMA2 | c.3556-96A>G (n.3556-96A>G) c.3820-96A>G (n.3820-96A>G) c.3826-96A>G (n.3826-96A>G) c.1951-96A>G (n.1951-96A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315380A>T | CA146913751 | LAMA2 | c.3556-96A>T (n.3556-96A>T) c.3820-96A>T (n.3820-96A>T) c.3826-96A>T (n.3826-96A>T) c.1951-96A>T (n.1951-96A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315382A= | CA1663079433 | LAMA2 | c.3556-94A= (n.3556-94A=) c.3820-94A= (n.3820-94A=) c.3826-94A= (n.3826-94A=) c.1951-94A= (n.1951-94A=) | |
| 6 | g.129315382A>G | CA1663079434 | LAMA2 | c.3556-94A>G (n.3556-94A>G) c.3820-94A>G (n.3820-94A>G) c.3826-94A>G (n.3826-94A>G) c.1951-94A>G (n.1951-94A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315382A>T | CA1663079435 | LAMA2 | c.3556-94A>T (n.3556-94A>T) c.3820-94A>T (n.3820-94A>T) c.3826-94A>T (n.3826-94A>T) c.1951-94A>T (n.1951-94A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315383G>A | CA818856430 | LAMA2 | c.3556-93G>A (n.3556-93G>A) c.3820-93G>A (n.3820-93G>A) c.3826-93G>A (n.3826-93G>A) c.1951-93G>A (n.1951-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315383G= | CA1663079436 | LAMA2 | c.3556-93G= (n.3556-93G=) c.3820-93G= (n.3820-93G=) c.3826-93G= (n.3826-93G=) c.1951-93G= (n.1951-93G=) | |
| 6 | g.129315383G>T | CA2578737091 | LAMA2 | c.3556-93G>T (n.3556-93G>T) c.3820-93G>T (n.3820-93G>T) c.3826-93G>T (n.3826-93G>T) c.1951-93G>T (n.1951-93G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315384G>A | CA2680313922 | LAMA2 | c.3556-92G>A (n.3556-92G>A) c.3820-92G>A (n.3820-92G>A) c.3826-92G>A (n.3826-92G>A) c.1951-92G>A (n.1951-92G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315384G>T | CA2680313923 | LAMA2 | c.3556-92G>T (n.3556-92G>T) c.3820-92G>T (n.3820-92G>T) c.3826-92G>T (n.3826-92G>T) c.1951-92G>T (n.1951-92G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315386A>G | CA2773034953 | LAMA2 | c.3556-90A>G (n.3556-90A>G) c.3820-90A>G (n.3820-90A>G) c.3826-90A>G (n.3826-90A>G) c.1951-90A>G (n.1951-90A>G) | |
| 6 | g.129315387C>A | CA2578737092 | LAMA2 | c.3556-89C>A (n.3556-89C>A) c.3820-89C>A (n.3820-89C>A) c.3826-89C>A (n.3826-89C>A) c.1951-89C>A (n.1951-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315388T>C | CA2680313924 | LAMA2 | c.3556-88T>C (n.3556-88T>C) c.3820-88T>C (n.3820-88T>C) c.3826-88T>C (n.3826-88T>C) c.1951-88T>C (n.1951-88T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315388T>G | CA2680313925 | LAMA2 | c.3556-88T>G (n.3556-88T>G) c.3820-88T>G (n.3820-88T>G) c.3826-88T>G (n.3826-88T>G) c.1951-88T>G (n.1951-88T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315389G>A | CA2680313926 | LAMA2 | c.3556-87G>A (n.3556-87G>A) c.3820-87G>A (n.3820-87G>A) c.3826-87G>A (n.3826-87G>A) c.1951-87G>A (n.1951-87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315389G>T | CA2680313927 | LAMA2 | c.3556-87G>T (n.3556-87G>T) c.3820-87G>T (n.3820-87G>T) c.3826-87G>T (n.3826-87G>T) c.1951-87G>T (n.1951-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>A | CA2578737093 | LAMA2 | c.3556-86C>A (n.3556-86C>A) c.3820-86C>A (n.3820-86C>A) c.3826-86C>A (n.3826-86C>A) c.1951-86C>A (n.1951-86C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>G | CA2680313928 | LAMA2 | c.3556-86C>G (n.3556-86C>G) c.3820-86C>G (n.3820-86C>G) c.3826-86C>G (n.3826-86C>G) c.1951-86C>G (n.1951-86C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315390C>T | CA2680313929 | LAMA2 | c.3556-86C>T (n.3556-86C>T) c.3820-86C>T (n.3820-86C>T) c.3826-86C>T (n.3826-86C>T) c.1951-86C>T (n.1951-86C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315391A>T | CA2578737094 | LAMA2 | c.3556-85A>T (n.3556-85A>T) c.3820-85A>T (n.3820-85A>T) c.3826-85A>T (n.3826-85A>T) c.1951-85A>T (n.1951-85A>T) | |
| 6 | g.129315392G>C | CA146913756 | LAMA2 | c.3556-84G>C (n.3556-84G>C) c.3820-84G>C (n.3820-84G>C) c.3826-84G>C (n.3826-84G>C) c.1951-84G>C (n.1951-84G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315392G= | CA1663079440 | LAMA2 | c.3556-84G= (n.3556-84G=) c.3820-84G= (n.3820-84G=) c.3826-84G= (n.3826-84G=) c.1951-84G= (n.1951-84G=) | |
| 6 | g.129315392G>T | CA2680313930 | LAMA2 | c.3556-84G>T (n.3556-84G>T) c.3820-84G>T (n.3820-84G>T) c.3826-84G>T (n.3826-84G>T) c.1951-84G>T (n.1951-84G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315393A>G | CA2680313931 | LAMA2 | c.3556-83A>G (n.3556-83A>G) c.3820-83A>G (n.3820-83A>G) c.3826-83A>G (n.3826-83A>G) c.1951-83A>G (n.1951-83A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315394T>C | CA2680313932 | LAMA2 | c.3556-82T>C (n.3556-82T>C) c.3820-82T>C (n.3820-82T>C) c.3826-82T>C (n.3826-82T>C) c.1951-82T>C (n.1951-82T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315394T>G | CA2578737095 | LAMA2 | c.3556-82T>G (n.3556-82T>G) c.3820-82T>G (n.3820-82T>G) c.3826-82T>G (n.3826-82T>G) c.1951-82T>G (n.1951-82T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315395A>G | CA2680313933 | LAMA2 | c.3556-81A>G (n.3556-81A>G) c.3820-81A>G (n.3820-81A>G) c.3826-81A>G (n.3826-81A>G) c.1951-81A>G (n.1951-81A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315396G>T | CA2680313934 | LAMA2 | c.3556-80G>T (n.3556-80G>T) c.3820-80G>T (n.3820-80G>T) c.3826-80G>T (n.3826-80G>T) c.1951-80G>T (n.1951-80G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315397A>T | CA2680313935 | LAMA2 | c.3556-79A>T (n.3556-79A>T) c.3820-79A>T (n.3820-79A>T) c.3826-79A>T (n.3826-79A>T) c.1951-79A>T (n.1951-79A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315398C>A | CA2578737096 | LAMA2 | c.3556-78C>A (n.3556-78C>A) c.3820-78C>A (n.3820-78C>A) c.3826-78C>A (n.3826-78C>A) c.1951-78C>A (n.1951-78C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315398C= | CA1663079444 | LAMA2 | c.3556-78C= (n.3556-78C=) c.3820-78C= (n.3820-78C=) c.3826-78C= (n.3826-78C=) c.1951-78C= (n.1951-78C=) | |
| 6 | g.129315398C>G | CA1094390928 | LAMA2 | c.3556-78C>G (n.3556-78C>G) c.3820-78C>G (n.3820-78C>G) c.3826-78C>G (n.3826-78C>G) c.1951-78C>G (n.1951-78C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315398C>T | CA2680313936 | LAMA2 | c.3556-78C>T (n.3556-78C>T) c.3820-78C>T (n.3820-78C>T) c.3826-78C>T (n.3826-78C>T) c.1951-78C>T (n.1951-78C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129315399A>G | CA2680313937 | LAMA2 | c.3556-77A>G (n.3556-77A>G) c.3820-77A>G (n.3820-77A>G) c.3826-77A>G (n.3826-77A>G) c.1951-77A>G (n.1951-77A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315400T>A | CA2578737097 | LAMA2 | c.3556-76T>A (n.3556-76T>A) c.3820-76T>A (n.3820-76T>A) c.3826-76T>A (n.3826-76T>A) c.1951-76T>A (n.1951-76T>A) |