UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129315288A= | CA1663079303 | LAMA2 | c.3556-188A= (n.3556-188A=) c.3820-188A= (n.3820-188A=) c.3826-188A= (n.3826-188A=) c.1951-188A= (n.1951-188A=) | |
| 6 | g.129315288A>C | CA1094390925 | LAMA2 | c.3556-188A>C (n.3556-188A>C) c.3820-188A>C (n.3820-188A>C) c.3826-188A>C (n.3826-188A>C) c.1951-188A>C (n.1951-188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315288A>G | CA146913702 | LAMA2 | c.3556-188A>G (n.3556-188A>G) c.3820-188A>G (n.3820-188A>G) c.3826-188A>G (n.3826-188A>G) c.1951-188A>G (n.1951-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315291A= | CA1663079305 | LAMA2 | c.3556-185A= (n.3556-185A=) c.3820-185A= (n.3820-185A=) c.3826-185A= (n.3826-185A=) c.1951-185A= (n.1951-185A=) | |
| 6 | g.129315291A>G | CA1094390926 | LAMA2 | c.3556-185A>G (n.3556-185A>G) c.3820-185A>G (n.3820-185A>G) c.3826-185A>G (n.3826-185A>G) c.1951-185A>G (n.1951-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315292T>C | CA146913708 | LAMA2 | c.3556-184T>C (n.3556-184T>C) c.3820-184T>C (n.3820-184T>C) c.3826-184T>C (n.3826-184T>C) c.1951-184T>C (n.1951-184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315292T= | CA1663079309 | LAMA2 | c.3556-184T= (n.3556-184T=) c.3820-184T= (n.3820-184T=) c.3826-184T= (n.3826-184T=) c.1951-184T= (n.1951-184T=) | |
| 6 | g.129315302T>G | CA1663079312 | LAMA2 | c.3556-174T>G (n.3556-174T>G) c.3820-174T>G (n.3820-174T>G) c.3826-174T>G (n.3826-174T>G) c.1951-174T>G (n.1951-174T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315302T= | CA1663079311 | LAMA2 | c.3556-174T= (n.3556-174T=) c.3820-174T= (n.3820-174T=) c.3826-174T= (n.3826-174T=) c.1951-174T= (n.1951-174T=) | |
| 6 | g.129315303C>A | CA818856402 | LAMA2 | c.3556-173C>A (n.3556-173C>A) c.3820-173C>A (n.3820-173C>A) c.3826-173C>A (n.3826-173C>A) c.1951-173C>A (n.1951-173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315303C= | CA1663079314 | LAMA2 | c.3556-173C= (n.3556-173C=) c.3820-173C= (n.3820-173C=) c.3826-173C= (n.3826-173C=) c.1951-173C= (n.1951-173C=) | |
| 6 | g.129315303C>G | CA1663079316 | LAMA2 | c.3556-173C>G (n.3556-173C>G) c.3820-173C>G (n.3820-173C>G) c.3826-173C>G (n.3826-173C>G) c.1951-173C>G (n.1951-173C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315308A= | CA1663079321 | LAMA2 | c.3556-168A= (n.3556-168A=) c.3820-168A= (n.3820-168A=) c.3826-168A= (n.3826-168A=) c.1951-168A= (n.1951-168A=) | |
| 6 | g.129315308A>G | CA570205594 | LAMA2 | c.3556-168A>G (n.3556-168A>G) c.3820-168A>G (n.3820-168A>G) c.3826-168A>G (n.3826-168A>G) c.1951-168A>G (n.1951-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315309G>C | CA818856405 | LAMA2 | c.3556-167G>C (n.3556-167G>C) c.3820-167G>C (n.3820-167G>C) c.3826-167G>C (n.3826-167G>C) c.1951-167G>C (n.1951-167G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315309G= | CA1663079323 | LAMA2 | c.3556-167G= (n.3556-167G=) c.3820-167G= (n.3820-167G=) c.3826-167G= (n.3826-167G=) c.1951-167G= (n.1951-167G=) | |
| 6 | g.129315309G>T | CA146913713 | LAMA2 | c.3556-167G>T (n.3556-167G>T) c.3820-167G>T (n.3820-167G>T) c.3826-167G>T (n.3826-167G>T) c.1951-167G>T (n.1951-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315312T>C | CA146913721 | LAMA2 | c.3556-164T>C (n.3556-164T>C) c.3820-164T>C (n.3820-164T>C) c.3826-164T>C (n.3826-164T>C) c.1951-164T>C (n.1951-164T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315312T>G | CA146913717 | LAMA2 | c.3556-164T>G (n.3556-164T>G) c.3820-164T>G (n.3820-164T>G) c.3826-164T>G (n.3826-164T>G) c.1951-164T>G (n.1951-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315312T= | CA1663079325 | LAMA2 | c.3556-164T= (n.3556-164T=) c.3820-164T= (n.3820-164T=) c.3826-164T= (n.3826-164T=) c.1951-164T= (n.1951-164T=) | |
| 6 | g.129315315C= | CA1663079332 | LAMA2 | c.3556-161C= (n.3556-161C=) c.3820-161C= (n.3820-161C=) c.3826-161C= (n.3826-161C=) c.1951-161C= (n.1951-161C=) | |
| 6 | g.129315315C>T | CA146913722 | LAMA2 | c.3556-161C>T (n.3556-161C>T) c.3820-161C>T (n.3820-161C>T) c.3826-161C>T (n.3826-161C>T) c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315316G>A | CA146913723 | LAMA2 | c.3556-160G>A (n.3556-160G>A) c.3820-160G>A (n.3820-160G>A) c.3826-160G>A (n.3826-160G>A) c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315316G= | CA1663079334 | LAMA2 | c.3556-160G= (n.3556-160G=) c.3820-160G= (n.3820-160G=) c.3826-160G= (n.3826-160G=) c.1951-160G= (n.1951-160G=) | |
| 6 | g.129315325T>A | CA2680313876 | LAMA2 | c.3556-151T>A (n.3556-151T>A) c.3820-151T>A (n.3820-151T>A) c.3826-151T>A (n.3826-151T>A) c.1951-151T>A (n.1951-151T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315325T>C | CA570205595 | LAMA2 | c.3556-151T>C (n.3556-151T>C) c.3820-151T>C (n.3820-151T>C) c.3826-151T>C (n.3826-151T>C) c.1951-151T>C (n.1951-151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315325T= | CA1663079336 | LAMA2 | c.3556-151T= (n.3556-151T=) c.3820-151T= (n.3820-151T=) c.3826-151T= (n.3826-151T=) c.1951-151T= (n.1951-151T=) | |
| 6 | g.129315326G>A | CA570205596 | LAMA2 | c.3556-150G>A (n.3556-150G>A) c.3820-150G>A (n.3820-150G>A) c.3826-150G>A (n.3826-150G>A) c.1951-150G>A (n.1951-150G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315326G= | CA1663079342 | LAMA2 | c.3556-150G= (n.3556-150G=) c.3820-150G= (n.3820-150G=) c.3826-150G= (n.3826-150G=) c.1951-150G= (n.1951-150G=) | |
| 6 | g.129315327C>A | CA2680313877 | LAMA2 | c.3556-149C>A (n.3556-149C>A) c.3820-149C>A (n.3820-149C>A) c.3826-149C>A (n.3826-149C>A) c.1951-149C>A (n.1951-149C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315328T>C | CA2773034951 | LAMA2 | c.3556-148T>C (n.3556-148T>C) c.3820-148T>C (n.3820-148T>C) c.3826-148T>C (n.3826-148T>C) c.1951-148T>C (n.1951-148T>C) | |
| 6 | g.129315329T>C | CA2680313878 | LAMA2 | c.3556-147T>C (n.3556-147T>C) c.3820-147T>C (n.3820-147T>C) c.3826-147T>C (n.3826-147T>C) c.1951-147T>C (n.1951-147T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315330G>A | CA2680313880 | LAMA2 | c.3556-146G>A (n.3556-146G>A) c.3820-146G>A (n.3820-146G>A) c.3826-146G>A (n.3826-146G>A) c.1951-146G>A (n.1951-146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315330G>T | CA2680313879 | LAMA2 | c.3556-146G>T (n.3556-146G>T) c.3820-146G>T (n.3820-146G>T) c.3826-146G>T (n.3826-146G>T) c.1951-146G>T (n.1951-146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315331C>A | CA2680313883 | LAMA2 | c.3556-145C>A (n.3556-145C>A) c.3820-145C>A (n.3820-145C>A) c.3826-145C>A (n.3826-145C>A) c.1951-145C>A (n.1951-145C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315331C>T | CA2680313882 | LAMA2 | c.3556-145C>T (n.3556-145C>T) c.3820-145C>T (n.3820-145C>T) c.3826-145C>T (n.3826-145C>T) c.1951-145C>T (n.1951-145C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315333del | CA2680313881 | LAMA2 | c.3556-143del (n.3556-143del) c.3820-143del (n.3820-143del) c.3826-143del (n.3826-143del) c.1951-143del (n.1951-143del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315332C>A | CA2680313884 | LAMA2 | c.3556-144C>A (n.3556-144C>A) c.3820-144C>A (n.3820-144C>A) c.3826-144C>A (n.3826-144C>A) c.1951-144C>A (n.1951-144C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315332C>T | CA2680313885 | LAMA2 | c.3556-144C>T (n.3556-144C>T) c.3820-144C>T (n.3820-144C>T) c.3826-144C>T (n.3826-144C>T) c.1951-144C>T (n.1951-144C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315333C>A | CA2680313886 | LAMA2 | c.3556-143C>A (n.3556-143C>A) c.3820-143C>A (n.3820-143C>A) c.3826-143C>A (n.3826-143C>A) c.1951-143C>A (n.1951-143C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315334A>G | CA2680313887 | LAMA2 | c.3556-142A>G (n.3556-142A>G) c.3820-142A>G (n.3820-142A>G) c.3826-142A>G (n.3826-142A>G) c.1951-142A>G (n.1951-142A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315335C>A | CA2680313888 | LAMA2 | c.3556-141C>A (n.3556-141C>A) c.3820-141C>A (n.3820-141C>A) c.3826-141C>A (n.3826-141C>A) c.1951-141C>A (n.1951-141C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315335C= | CA1663079346 | LAMA2 | c.3556-141C= (n.3556-141C=) c.3820-141C= (n.3820-141C=) c.3826-141C= (n.3826-141C=) c.1951-141C= (n.1951-141C=) | |
| 6 | g.129315335C>G | CA1663079348 | LAMA2 | c.3556-141C>G (n.3556-141C>G) c.3820-141C>G (n.3820-141C>G) c.3826-141C>G (n.3826-141C>G) c.1951-141C>G (n.1951-141C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315336T>C | CA146913724 | LAMA2 | c.3556-140T>C (n.3556-140T>C) c.3820-140T>C (n.3820-140T>C) c.3826-140T>C (n.3826-140T>C) c.1951-140T>C (n.1951-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315336T= | CA1663079349 | LAMA2 | c.3556-140T= (n.3556-140T=) c.3820-140T= (n.3820-140T=) c.3826-140T= (n.3826-140T=) c.1951-140T= (n.1951-140T=) | |
| 6 | g.129315337G>T | CA2680313889 | LAMA2 | c.3556-139G>T (n.3556-139G>T) c.3820-139G>T (n.3820-139G>T) c.3826-139G>T (n.3826-139G>T) c.1951-139G>T (n.1951-139G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315338C>A | CA818856415 | LAMA2 | c.3556-138C>A (n.3556-138C>A) c.3820-138C>A (n.3820-138C>A) c.3826-138C>A (n.3826-138C>A) c.1951-138C>A (n.1951-138C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315338C= | CA1663079351 | LAMA2 | c.3556-138C= (n.3556-138C=) c.3820-138C= (n.3820-138C=) c.3826-138C= (n.3826-138C=) c.1951-138C= (n.1951-138C=) | |
| 6 | g.129315338C>G | CA570205597 | LAMA2 | c.3556-138C>G (n.3556-138C>G) c.3820-138C>G (n.3820-138C>G) c.3826-138C>G (n.3826-138C>G) c.1951-138C>G (n.1951-138C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |