UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129315258G= | CA1663079270 | LAMA2 | c.3556-218G= (n.3556-218G=) c.3820-218G= (n.3820-218G=) c.3826-218G= (n.3826-218G=) c.1951-218G= (n.1951-218G=) | |
| 6 | g.129315258G>T | CA1663079272 | LAMA2 | c.3556-218G>T (n.3556-218G>T) c.3820-218G>T (n.3820-218G>T) c.3826-218G>T (n.3826-218G>T) c.1951-218G>T (n.1951-218G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129315259C= | CA1663079276 | LAMA2 | c.3556-217C= (n.3556-217C=) c.3820-217C= (n.3820-217C=) c.3826-217C= (n.3826-217C=) c.1951-217C= (n.1951-217C=) | |
| 6 | g.129315259C>G | CA570053509 | LAMA2 | c.3556-217C>G (n.3556-217C>G) c.3820-217C>G (n.3820-217C>G) c.3826-217C>G (n.3826-217C>G) c.1951-217C>G (n.1951-217C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315261C= | CA1663079279 | LAMA2 | c.3556-215C= (n.3556-215C=) c.3820-215C= (n.3820-215C=) c.3826-215C= (n.3826-215C=) c.1951-215C= (n.1951-215C=) | |
| 6 | g.129315261C>T | CA1094390923 | LAMA2 | c.3556-215C>T (n.3556-215C>T) c.3820-215C>T (n.3820-215C>T) c.3826-215C>T (n.3826-215C>T) c.1951-215C>T (n.1951-215C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315262C= | CA1663079282 | LAMA2 | c.3556-214C= (n.3556-214C=) c.3820-214C= (n.3820-214C=) c.3826-214C= (n.3826-214C=) c.1951-214C= (n.1951-214C=) | |
| 6 | g.129315262C>T | CA1663079283 | LAMA2 | c.3556-214C>T (n.3556-214C>T) c.3820-214C>T (n.3820-214C>T) c.3826-214C>T (n.3826-214C>T) c.1951-214C>T (n.1951-214C>T) | dbSNP |
| 6 | g.129315264G>A | CA146913672 | LAMA2 | c.3556-212G>A (n.3556-212G>A) c.3820-212G>A (n.3820-212G>A) c.3826-212G>A (n.3826-212G>A) c.1951-212G>A (n.1951-212G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315264G= | CA1663079286 | LAMA2 | c.3556-212G= (n.3556-212G=) c.3820-212G= (n.3820-212G=) c.3826-212G= (n.3826-212G=) c.1951-212G= (n.1951-212G=) | |
| 6 | g.129315266G>C | CA818856393 | LAMA2 | c.3556-210G>C (n.3556-210G>C) c.3820-210G>C (n.3820-210G>C) c.3826-210G>C (n.3826-210G>C) c.1951-210G>C (n.1951-210G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315266G= | CA1663079287 | LAMA2 | c.3556-210G= (n.3556-210G=) c.3820-210G= (n.3820-210G=) c.3826-210G= (n.3826-210G=) c.1951-210G= (n.1951-210G=) | |
| 6 | g.129315272A>T | CA2604070213 | LAMA2 | c.3556-204A>T (n.3556-204A>T) c.3820-204A>T (n.3820-204A>T) c.3826-204A>T (n.3826-204A>T) c.1951-204A>T (n.1951-204A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315273G>A | CA1094390924 | LAMA2 | c.3556-203G>A (n.3556-203G>A) c.3820-203G>A (n.3820-203G>A) c.3826-203G>A (n.3826-203G>A) c.1951-203G>A (n.1951-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315273G>C | CA2773034950 | LAMA2 | c.3556-203G>C (n.3556-203G>C) c.3820-203G>C (n.3820-203G>C) c.3826-203G>C (n.3826-203G>C) c.1951-203G>C (n.1951-203G>C) | |
| 6 | g.129315273G= | CA1663079288 | LAMA2 | c.3556-203G= (n.3556-203G=) c.3820-203G= (n.3820-203G=) c.3826-203G= (n.3826-203G=) c.1951-203G= (n.1951-203G=) | |
| 6 | g.129315274A= | CA1663079289 | LAMA2 | c.3556-202A= (n.3556-202A=) c.3820-202A= (n.3820-202A=) c.3826-202A= (n.3826-202A=) c.1951-202A= (n.1951-202A=) | |
| 6 | g.129315274A>G | CA146913685 | LAMA2 | c.3556-202A>G (n.3556-202A>G) c.3820-202A>G (n.3820-202A>G) c.3826-202A>G (n.3826-202A>G) c.1951-202A>G (n.1951-202A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315274A>T | CA818856398 | LAMA2 | c.3556-202A>T (n.3556-202A>T) c.3820-202A>T (n.3820-202A>T) c.3826-202A>T (n.3826-202A>T) c.1951-202A>T (n.1951-202A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315277T>C | CA146913687 | LAMA2 | c.3556-199T>C (n.3556-199T>C) c.3820-199T>C (n.3820-199T>C) c.3826-199T>C (n.3826-199T>C) c.1951-199T>C (n.1951-199T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315277T= | CA1663079292 | LAMA2 | c.3556-199T= (n.3556-199T=) c.3820-199T= (n.3820-199T=) c.3826-199T= (n.3826-199T=) c.1951-199T= (n.1951-199T=) | |
| 6 | g.129315285T>C | CA146913697 | LAMA2 | c.3556-191T>C (n.3556-191T>C) c.3820-191T>C (n.3820-191T>C) c.3826-191T>C (n.3826-191T>C) c.1951-191T>C (n.1951-191T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315285T= | CA1663079294 | LAMA2 | c.3556-191T= (n.3556-191T=) c.3820-191T= (n.3820-191T=) c.3826-191T= (n.3826-191T=) c.1951-191T= (n.1951-191T=) | |
| 6 | g.129315288A= | CA1663079303 | LAMA2 | c.3556-188A= (n.3556-188A=) c.3820-188A= (n.3820-188A=) c.3826-188A= (n.3826-188A=) c.1951-188A= (n.1951-188A=) | |
| 6 | g.129315288A>C | CA1094390925 | LAMA2 | c.3556-188A>C (n.3556-188A>C) c.3820-188A>C (n.3820-188A>C) c.3826-188A>C (n.3826-188A>C) c.1951-188A>C (n.1951-188A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315288A>G | CA146913702 | LAMA2 | c.3556-188A>G (n.3556-188A>G) c.3820-188A>G (n.3820-188A>G) c.3826-188A>G (n.3826-188A>G) c.1951-188A>G (n.1951-188A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315291A= | CA1663079305 | LAMA2 | c.3556-185A= (n.3556-185A=) c.3820-185A= (n.3820-185A=) c.3826-185A= (n.3826-185A=) c.1951-185A= (n.1951-185A=) | |
| 6 | g.129315291A>G | CA1094390926 | LAMA2 | c.3556-185A>G (n.3556-185A>G) c.3820-185A>G (n.3820-185A>G) c.3826-185A>G (n.3826-185A>G) c.1951-185A>G (n.1951-185A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315292T>C | CA146913708 | LAMA2 | c.3556-184T>C (n.3556-184T>C) c.3820-184T>C (n.3820-184T>C) c.3826-184T>C (n.3826-184T>C) c.1951-184T>C (n.1951-184T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315292T= | CA1663079309 | LAMA2 | c.3556-184T= (n.3556-184T=) c.3820-184T= (n.3820-184T=) c.3826-184T= (n.3826-184T=) c.1951-184T= (n.1951-184T=) | |
| 6 | g.129315302T>G | CA1663079312 | LAMA2 | c.3556-174T>G (n.3556-174T>G) c.3820-174T>G (n.3820-174T>G) c.3826-174T>G (n.3826-174T>G) c.1951-174T>G (n.1951-174T>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315302T= | CA1663079311 | LAMA2 | c.3556-174T= (n.3556-174T=) c.3820-174T= (n.3820-174T=) c.3826-174T= (n.3826-174T=) c.1951-174T= (n.1951-174T=) | |
| 6 | g.129315303C>A | CA818856402 | LAMA2 | c.3556-173C>A (n.3556-173C>A) c.3820-173C>A (n.3820-173C>A) c.3826-173C>A (n.3826-173C>A) c.1951-173C>A (n.1951-173C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315303C= | CA1663079314 | LAMA2 | c.3556-173C= (n.3556-173C=) c.3820-173C= (n.3820-173C=) c.3826-173C= (n.3826-173C=) c.1951-173C= (n.1951-173C=) | |
| 6 | g.129315303C>G | CA1663079316 | LAMA2 | c.3556-173C>G (n.3556-173C>G) c.3820-173C>G (n.3820-173C>G) c.3826-173C>G (n.3826-173C>G) c.1951-173C>G (n.1951-173C>G) | dbSNP |
| 6 | g.129315308A= | CA1663079321 | LAMA2 | c.3556-168A= (n.3556-168A=) c.3820-168A= (n.3820-168A=) c.3826-168A= (n.3826-168A=) c.1951-168A= (n.1951-168A=) | |
| 6 | g.129315308A>G | CA570205594 | LAMA2 | c.3556-168A>G (n.3556-168A>G) c.3820-168A>G (n.3820-168A>G) c.3826-168A>G (n.3826-168A>G) c.1951-168A>G (n.1951-168A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315309G>C | CA818856405 | LAMA2 | c.3556-167G>C (n.3556-167G>C) c.3820-167G>C (n.3820-167G>C) c.3826-167G>C (n.3826-167G>C) c.1951-167G>C (n.1951-167G>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315309G= | CA1663079323 | LAMA2 | c.3556-167G= (n.3556-167G=) c.3820-167G= (n.3820-167G=) c.3826-167G= (n.3826-167G=) c.1951-167G= (n.1951-167G=) | |
| 6 | g.129315309G>T | CA146913713 | LAMA2 | c.3556-167G>T (n.3556-167G>T) c.3820-167G>T (n.3820-167G>T) c.3826-167G>T (n.3826-167G>T) c.1951-167G>T (n.1951-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315312T>C | CA146913721 | LAMA2 | c.3556-164T>C (n.3556-164T>C) c.3820-164T>C (n.3820-164T>C) c.3826-164T>C (n.3826-164T>C) c.1951-164T>C (n.1951-164T>C) | dbSNP |
| 6 | g.129315312T>G | CA146913717 | LAMA2 | c.3556-164T>G (n.3556-164T>G) c.3820-164T>G (n.3820-164T>G) c.3826-164T>G (n.3826-164T>G) c.1951-164T>G (n.1951-164T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315312T= | CA1663079325 | LAMA2 | c.3556-164T= (n.3556-164T=) c.3820-164T= (n.3820-164T=) c.3826-164T= (n.3826-164T=) c.1951-164T= (n.1951-164T=) | |
| 6 | g.129315315C= | CA1663079332 | LAMA2 | c.3556-161C= (n.3556-161C=) c.3820-161C= (n.3820-161C=) c.3826-161C= (n.3826-161C=) c.1951-161C= (n.1951-161C=) | |
| 6 | g.129315315C>T | CA146913722 | LAMA2 | c.3556-161C>T (n.3556-161C>T) c.3820-161C>T (n.3820-161C>T) c.3826-161C>T (n.3826-161C>T) c.1951-161C>T (n.1951-161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315316G>A | CA146913723 | LAMA2 | c.3556-160G>A (n.3556-160G>A) c.3820-160G>A (n.3820-160G>A) c.3826-160G>A (n.3826-160G>A) c.1951-160G>A (n.1951-160G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315316G= | CA1663079334 | LAMA2 | c.3556-160G= (n.3556-160G=) c.3820-160G= (n.3820-160G=) c.3826-160G= (n.3826-160G=) c.1951-160G= (n.1951-160G=) | |
| 6 | g.129315325T>A | CA2680313876 | LAMA2 | c.3556-151T>A (n.3556-151T>A) c.3820-151T>A (n.3820-151T>A) c.3826-151T>A (n.3826-151T>A) c.1951-151T>A (n.1951-151T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129315325T>C | CA570205595 | LAMA2 | c.3556-151T>C (n.3556-151T>C) c.3820-151T>C (n.3820-151T>C) c.3826-151T>C (n.3826-151T>C) c.1951-151T>C (n.1951-151T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129315325T= | CA1663079336 | LAMA2 | c.3556-151T= (n.3556-151T=) c.3820-151T= (n.3820-151T=) c.3826-151T= (n.3826-151T=) c.1951-151T= (n.1951-151T=) |