UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129192688T>A | CA365608105 | LAMA2 | c.1617T>A (p.Asp539Glu) n.1722T>A n.1080T>A c.1623T>A (p.Asp541Glu) | |
| 6 | g.129192688T>C | CA451934865 | LAMA2 | c.1617T>C (p.Asp539=) n.1722T>C n.1080T>C c.1623T>C (p.Asp541=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192688T>G | CA365608106 | LAMA2 | c.1617T>G (p.Asp539Glu) n.1722T>G n.1080T>G c.1623T>G (p.Asp541Glu) | |
| 6 | g.129192688T= | CA1663046474 | LAMA2 | c.1617T= (p.Asp539=) n.1722T= n.1080T= c.1623T= (p.Asp541=) | |
| 6 | g.129192689A>C | CA365608107 | LAMA2 | c.1618A>C (p.Met540Leu) n.1723A>C n.1081A>C c.1624A>C (p.Met542Leu) | |
| 6 | g.129192689A>G | CA365608108 | LAMA2 | c.1618A>G (p.Met540Val) n.1723A>G n.1081A>G c.1624A>G (p.Met542Val) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192689A>T | CA365608109 | LAMA2 | c.1618A>T (p.Met540Leu) n.1723A>T n.1081A>T c.1624A>T (p.Met542Leu) | |
| 6 | g.129192690T>A | CA365608110 | LAMA2 | c.1619T>A (p.Met540Lys) n.1724T>A n.1082T>A c.1625T>A (p.Met542Lys) | |
| 6 | g.129192690T>C | CA365608111 | LAMA2 | c.1619T>C (p.Met540Thr) n.1724T>C n.1082T>C c.1625T>C (p.Met542Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129192690T>G | CA365608112 | LAMA2 | c.1619T>G (p.Met540Arg) n.1724T>G n.1082T>G c.1625T>G (p.Met542Arg) | |
| 6 | g.129192690T= | CA1663046475 | LAMA2 | c.1619T= (p.Met540=) n.1724T= n.1082T= c.1625T= (p.Met542=) | |
| 6 | g.129192691G>A | CA365608115 | LAMA2 | c.1620G>A (p.Met540Ile) n.1725G>A n.1083G>A c.1626G>A (p.Met542Ile) | |
| 6 | g.129192691G>C | CA365608114 | LAMA2 | c.1620G>C (p.Met540Ile) n.1725G>C n.1083G>C c.1626G>C (p.Met542Ile) | |
| 6 | g.129192691G>T | CA365608113 | LAMA2 | c.1620G>T (p.Met540Ile) n.1725G>T n.1083G>T c.1626G>T (p.Met542Ile) | |
| 6 | g.129192692A= | CA1663046476 | LAMA2 | c.1621A= (p.Ser541=) n.1726A= n.1084A= c.1627A= (p.Ser543=) | |
| 6 | g.129192692A>C | CA365608116 | LAMA2 | c.1621A>C (p.Ser541Arg) n.1726A>C n.1084A>C c.1627A>C (p.Ser543Arg) | |
| 6 | g.129192692A>G | CA220741 | LAMA2 | c.1621A>G (p.Ser541Gly) n.1726A>G n.1084A>G c.1627A>G (p.Ser543Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192692A>T | CA365608117 | LAMA2 | c.1621A>T (p.Ser541Cys) n.1726A>T n.1084A>T c.1627A>T (p.Ser543Cys) | |
| 6 | g.129192693del | CA2680305173 | LAMA2 | c.1622del (p.Ser541MetfsTer5) n.1727del n.1085del c.1628del (p.Ser543MetfsTer5) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192693G>A | CA365608118 | LAMA2 | c.1622G>A (p.Ser541Asn) n.1727G>A n.1085G>A c.1628G>A (p.Ser543Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192693G>C | CA365608120 | LAMA2 | c.1622G>C (p.Ser541Thr) n.1727G>C n.1085G>C c.1628G>C (p.Ser543Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192693G= | CA1663046477 | LAMA2 | c.1622G= (p.Ser541=) n.1727G= n.1085G= c.1628G= (p.Ser543=) | |
| 6 | g.129192693G>T | CA365608119 | LAMA2 | c.1622G>T (p.Ser541Ile) n.1727G>T n.1085G>T c.1628G>T (p.Ser543Ile) | |
| 6 | g.129192694T>A | CA365608121 | LAMA2 | c.1623T>A (p.Ser541Arg) n.1728T>A n.1086T>A c.1629T>A (p.Ser543Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192694T>C | CA451934879 | LAMA2 | c.1623T>C (p.Ser541=) n.1728T>C n.1086T>C c.1629T>C (p.Ser543=) | |
| 6 | g.129192694T>G | CA365608122 | LAMA2 | c.1623T>G (p.Ser541Arg) n.1728T>G n.1086T>G c.1629T>G (p.Ser543Arg) | |
| 6 | g.129192694T= | CA1663046478 | LAMA2 | c.1623T= (p.Ser541=) n.1728T= n.1086T= c.1629T= (p.Ser543=) | |
| 6 | g.129192695G>A | CA365608123 | LAMA2 | c.1624G>A (p.Gly542Ser) n.1729G>A n.1087G>A c.1630G>A (p.Gly544Ser) | |
| 6 | g.129192695G>C | CA365608124 | LAMA2 | c.1624G>C (p.Gly542Arg) n.1729G>C n.1087G>C c.1630G>C (p.Gly544Arg) | |
| 6 | g.129192695G>T | CA365608125 | LAMA2 | c.1624G>T (p.Gly542Cys) n.1729G>T n.1087G>T c.1630G>T (p.Gly544Cys) | COSMIC |
| 6 | g.129192696G>A | CA365608126 | LAMA2 | c.1625G>A (p.Gly542Asp) n.1730G>A n.1088G>A c.1631G>A (p.Gly544Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192696G>C | CA365608127 | LAMA2 | c.1625G>C (p.Gly542Ala) n.1730G>C n.1088G>C c.1631G>C (p.Gly544Ala) | |
| 6 | g.129192696G= | CA1663046479 | LAMA2 | c.1625G= (p.Gly542=) n.1730G= n.1088G= c.1631G= (p.Gly544=) | |
| 6 | g.129192696G>T | CA365608128 | LAMA2 | c.1625G>T (p.Gly542Val) n.1730G>T n.1088G>T c.1631G>T (p.Gly544Val) | |
| 6 | g.129192697C>A | CA451934886 | LAMA2 | c.1626C>A (p.Gly542=) n.1731C>A n.1089C>A c.1632C>A (p.Gly544=) | ClinVar |
| 6 | g.129192697C= | CA1663046480 | LAMA2 | c.1626C= (p.Gly542=) n.1731C= n.1089C= c.1632C= (p.Gly544=) | |
| 6 | g.129192697C>G | CA451934887 | LAMA2 | c.1626C>G (p.Gly542=) n.1731C>G n.1089C>G c.1632C>G (p.Gly544=) | dbSNP |
| 6 | g.129192697C>T | CA451934888 | LAMA2 | c.1626C>T (p.Gly542=) n.1731C>T n.1089C>T c.1632C>T (p.Gly544=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.129192698T>A | CA365608129 | LAMA2 | c.1627T>A (p.Trp543Arg) n.1732T>A n.1090T>A c.1633T>A (p.Trp545Arg) | |
| 6 | g.129192698T>C | CA365608130 | LAMA2 | c.1627T>C (p.Trp543Arg) n.1732T>C n.1090T>C c.1633T>C (p.Trp545Arg) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192698T>G | CA365608131 | LAMA2 | c.1627T>G (p.Trp543Gly) n.1732T>G n.1090T>G c.1633T>G (p.Trp545Gly) | |
| 6 | g.129192699G>A | CA365608134 | LAMA2 | c.1628G>A (p.Trp543Ter) n.1733G>A n.1091G>A c.1634G>A (p.Trp545Ter) | COSMIC |
| 6 | g.129192699G>C | CA365608132 | LAMA2 | c.1628G>C (p.Trp543Ser) n.1733G>C n.1091G>C c.1634G>C (p.Trp545Ser) | |
| 6 | g.129192699G>T | CA365608133 | LAMA2 | c.1628G>T (p.Trp543Leu) n.1733G>T n.1091G>T c.1634G>T (p.Trp545Leu) | |
| 6 | g.129192700G>A | CA365608135 | LAMA2 | c.1629G>A (p.Trp543Ter) n.1734G>A n.1092G>A c.1635G>A (p.Trp545Ter) | ClinVar |
| 6 | g.129192700G>C | CA365608136 | LAMA2 | c.1629G>C (p.Trp543Cys) n.1734G>C n.1092G>C c.1635G>C (p.Trp545Cys) | |
| 6 | g.129192700G>T | CA365608137 | LAMA2 | c.1629G>T (p.Trp543Cys) n.1734G>T n.1092G>T c.1635G>T (p.Trp545Cys) | |
| 6 | g.129192701T>A | CA365608138 | LAMA2 | c.1630T>A (p.Tyr544Asn) n.1735T>A n.1093T>A c.1636T>A (p.Tyr546Asn) | |
| 6 | g.129192701T>C | CA365608139 | LAMA2 | c.1630T>C (p.Tyr544His) n.1735T>C n.1093T>C c.1636T>C (p.Tyr546His) | |
| 6 | g.129192701T>G | CA3992680 | LAMA2 | c.1630T>G (p.Tyr544Asp) n.1735T>G n.1093T>G c.1636T>G (p.Tyr546Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |