UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129192583T>A | CA1663046423 | LAMA2 | c.1609-97T>A (n.1609-97T>A) n.1714-97T>A n.1072-97T>A c.1615-97T>A (n.1615-97T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129192583T>C | CA146880548 | LAMA2 | c.1609-97T>C (n.1609-97T>C) n.1714-97T>C n.1072-97T>C c.1615-97T>C (n.1615-97T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192583T= | CA1663046422 | LAMA2 | c.1609-97T= (n.1609-97T=) n.1714-97T= n.1072-97T= c.1615-97T= (n.1615-97T=) | |
| 6 | g.129192585A>T | CA1094373697 | LAMA2 | c.1609-95A>T (n.1609-95A>T) n.1714-95A>T n.1072-95A>T c.1615-95A>T (n.1615-95A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192586del | CA2555856244 | LAMA2 | c.1609-94del (n.1609-94del) n.1714-94del n.1072-94del c.1615-94del (n.1615-94del) | |
| 6 | g.129192586A= | CA1663046424 | LAMA2 | c.1609-94A= (n.1609-94A=) n.1714-94A= n.1072-94A= c.1615-94A= (n.1615-94A=) | |
| 6 | g.129192586A>G | CA570111352 | LAMA2 | c.1609-94A>G (n.1609-94A>G) n.1714-94A>G n.1072-94A>G c.1615-94A>G (n.1615-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192586A>T | CA1094373700 | LAMA2 | c.1609-94A>T (n.1609-94A>T) n.1714-94A>T n.1072-94A>T c.1615-94A>T (n.1615-94A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192587T>A | CA2680305139 | LAMA2 | c.1609-93T>A (n.1609-93T>A) n.1714-93T>A n.1072-93T>A c.1615-93T>A (n.1615-93T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192587T>C | CA2773032052 | LAMA2 | c.1609-93T>C (n.1609-93T>C) n.1714-93T>C n.1072-93T>C c.1615-93T>C (n.1615-93T>C) | |
| 6 | g.129192589T>C | CA570111353 | LAMA2 | c.1609-91T>C (n.1609-91T>C) n.1714-91T>C n.1072-91T>C c.1615-91T>C (n.1615-91T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192589T= | CA1663046425 | LAMA2 | c.1609-91T= (n.1609-91T=) n.1714-91T= n.1072-91T= c.1615-91T= (n.1615-91T=) | |
| 6 | g.129192590C>A | CA2578736675 | LAMA2 | c.1609-90C>A (n.1609-90C>A) n.1714-90C>A n.1072-90C>A c.1615-90C>A (n.1615-90C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192590C>T | CA2680305140 | LAMA2 | c.1609-90C>T (n.1609-90C>T) n.1714-90C>T n.1072-90C>T c.1615-90C>T (n.1615-90C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192591C>A | CA2680305141 | LAMA2 | c.1609-89C>A (n.1609-89C>A) n.1714-89C>A n.1072-89C>A c.1615-89C>A (n.1615-89C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192591C= | CA1663046426 | LAMA2 | c.1609-89C= (n.1609-89C=) n.1714-89C= n.1072-89C= c.1615-89C= (n.1615-89C=) | |
| 6 | g.129192591C>T | CA1663046427 | LAMA2 | c.1609-89C>T (n.1609-89C>T) n.1714-89C>T n.1072-89C>T c.1615-89C>T (n.1615-89C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129192592A= | CA1663046428 | LAMA2 | c.1609-88A= (n.1609-88A=) n.1714-88A= n.1072-88A= c.1615-88A= (n.1615-88A=) | |
| 6 | g.129192592A>G | CA1663046429 | LAMA2 | c.1609-88A>G (n.1609-88A>G) n.1714-88A>G n.1072-88A>G c.1615-88A>G (n.1615-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129192593A= | CA1663046430 | LAMA2 | c.1609-87A= (n.1609-87A=) n.1714-87A= n.1072-87A= c.1615-87A= (n.1615-87A=) | |
| 6 | g.129192593A>G | CA1663046431 | LAMA2 | c.1609-87A>G (n.1609-87A>G) n.1714-87A>G n.1072-87A>G c.1615-87A>G (n.1615-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.129192596G>T | CA2680305142 | LAMA2 | c.1609-84G>T (n.1609-84G>T) n.1714-84G>T n.1072-84G>T c.1615-84G>T (n.1615-84G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192597T>A | CA2680305143 | LAMA2 | c.1609-83T>A (n.1609-83T>A) n.1714-83T>A n.1072-83T>A c.1615-83T>A (n.1615-83T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192597T>C | CA2680305144 | LAMA2 | c.1609-83T>C (n.1609-83T>C) n.1714-83T>C n.1072-83T>C c.1615-83T>C (n.1615-83T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192598G>T | CA2680305145 | LAMA2 | c.1609-82G>T (n.1609-82G>T) n.1714-82G>T n.1072-82G>T c.1615-82G>T (n.1615-82G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192599del | CA2578736676 | LAMA2 | c.1609-81del (n.1609-81del) n.1714-81del n.1072-81del c.1615-81del (n.1615-81del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192599G>T | CA2680305146 | LAMA2 | c.1609-81G>T (n.1609-81G>T) n.1714-81G>T n.1072-81G>T c.1615-81G>T (n.1615-81G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192602_129192606del | CA2578736677 | LAMA2 | c.1609-78_1609-74del (n.1609-78_1609-74del) n.1714-78_1714-74del n.1072-78_1072-74del c.1615-78_1615-74del (n.1615-78_1615-74del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192601C>A | CA2680305147 | LAMA2 | c.1609-79C>A (n.1609-79C>A) n.1714-79C>A n.1072-79C>A c.1615-79C>A (n.1615-79C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192601C>T | CA2680305148 | LAMA2 | c.1609-79C>T (n.1609-79C>T) n.1714-79C>T n.1072-79C>T c.1615-79C>T (n.1615-79C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192602A= | CA1663046432 | LAMA2 | c.1609-78A= (n.1609-78A=) n.1714-78A= n.1072-78A= c.1615-78A= (n.1615-78A=) | |
| 6 | g.129192602A>C | CA1094373704 | LAMA2 | c.1609-78A>C (n.1609-78A>C) n.1714-78A>C n.1072-78A>C c.1615-78A>C (n.1615-78A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192603C= | CA1663046433 | LAMA2 | c.1609-77C= (n.1609-77C=) n.1714-77C= n.1072-77C= c.1615-77C= (n.1615-77C=) | |
| 6 | g.129192603C>T | CA146880551 | LAMA2 | c.1609-77C>T (n.1609-77C>T) n.1714-77C>T n.1072-77C>T c.1615-77C>T (n.1615-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192604G>A | CA570111354 | LAMA2 | c.1609-76G>A (n.1609-76G>A) n.1714-76G>A n.1072-76G>A c.1615-76G>A (n.1615-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192604G>C | CA146880553 | LAMA2 | c.1609-76G>C (n.1609-76G>C) n.1714-76G>C n.1072-76G>C c.1615-76G>C (n.1615-76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192604G= | CA1663046434 | LAMA2 | c.1609-76G= (n.1609-76G=) n.1714-76G= n.1072-76G= c.1615-76G= (n.1615-76G=) | |
| 6 | g.129192604G>T | CA1094373710 | LAMA2 | c.1609-76G>T (n.1609-76G>T) n.1714-76G>T n.1072-76G>T c.1615-76G>T (n.1615-76G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192606C>A | CA2578736678 | LAMA2 | c.1609-74C>A (n.1609-74C>A) n.1714-74C>A n.1072-74C>A c.1615-74C>A (n.1615-74C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192607C>A | CA2578736679 | LAMA2 | c.1609-73C>A (n.1609-73C>A) n.1714-73C>A n.1072-73C>A c.1615-73C>A (n.1615-73C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192607C>T | CA2680305149 | LAMA2 | c.1609-73C>T (n.1609-73C>T) n.1714-73C>T n.1072-73C>T c.1615-73C>T (n.1615-73C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192608A>G | CA2680305150 | LAMA2 | c.1609-72A>G (n.1609-72A>G) n.1714-72A>G n.1072-72A>G c.1615-72A>G (n.1615-72A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192609G>A | CA2680305151 | LAMA2 | c.1609-71G>A (n.1609-71G>A) n.1714-71G>A n.1072-71G>A c.1615-71G>A (n.1615-71G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192609G>C | CA2680305152 | LAMA2 | c.1609-71G>C (n.1609-71G>C) n.1714-71G>C n.1072-71G>C c.1615-71G>C (n.1615-71G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192610G>A | CA2680305153 | LAMA2 | c.1609-70G>A (n.1609-70G>A) n.1714-70G>A n.1072-70G>A c.1615-70G>A (n.1615-70G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192610G>C | CA2680305154 | LAMA2 | c.1609-70G>C (n.1609-70G>C) n.1714-70G>C n.1072-70G>C c.1615-70G>C (n.1615-70G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192610G>T | CA2578736680 | LAMA2 | c.1609-70G>T (n.1609-70G>T) n.1714-70G>T n.1072-70G>T c.1615-70G>T (n.1615-70G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.129192613C>A | CA146880555 | LAMA2 | c.1609-67C>A (n.1609-67C>A) n.1714-67C>A n.1072-67C>A c.1615-67C>A (n.1615-67C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129192613C= | CA1663046435 | LAMA2 | c.1609-67C= (n.1609-67C=) n.1714-67C= n.1072-67C= c.1615-67C= (n.1615-67C=) | |
| 6 | g.129192614A= | CA1663046436 | LAMA2 | c.1609-66A= (n.1609-66A=) n.1714-66A= n.1072-66A= c.1615-66A= (n.1615-66A=) |