Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.12295932C=CA1610830819EDN1c.534-30C= (n.534-30C=)
c.531-30C= (n.531-30C=)
6g.12295932C>GCA3638750EDN1c.534-30C>G (n.534-30C>G)
c.531-30C>G (n.531-30C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12295932C>TCA3638751EDN1c.534-30C>T (n.534-30C>T)
c.531-30C>T (n.531-30C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295933A>GCA448427930EDN1c.534-29A>G (n.534-29A>G)
c.531-29A>G (n.531-29A>G)
6g.12295934T>CCA3638752EDN1c.534-28T>C (n.534-28T>C)
c.531-28T>C (n.531-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12295934T=CA1610830823EDN1c.534-28T= (n.534-28T=)
c.531-28T= (n.531-28T=)
6g.12295935_12295936delCA2578531340EDN1c.534-27_534-26del (n.534-27_534-26del)
c.531-27_531-26del (n.531-27_531-26del)
6g.12295937_12295938delinsGTCA1610830824EDN1c.534-25_534-24delinsGT (n.534-25_534-24delinsGT)
c.531-25_531-24delinsGT (n.531-25_531-24delinsGT)
6g.12295938T>CCA2578531341EDN1c.534-24T>C (n.534-24T>C)
c.531-24T>C (n.531-24T>C)
6g.12295941delCA818232069EDN1c.534-21del (n.534-21del)
c.531-21del (n.531-21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12295941T>CCA2677350371EDN1c.534-21T>C (n.534-21T>C)
c.531-21T>C (n.531-21T>C)
dbSNP gnomAD v4
6g.12295941T>GCA565609684EDN1c.534-21T>G (n.534-21T>G)
c.531-21T>G (n.531-21T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295941T=CA1610830827EDN1c.534-21T= (n.534-21T=)
c.531-21T= (n.531-21T=)
6g.12295942C>ACA2578531342EDN1c.534-20C>A (n.534-20C>A)
c.531-20C>A (n.531-20C>A)
dbSNP gnomAD v4
6g.12295942C>GCA2677350372EDN1c.534-20C>G (n.534-20C>G)
c.531-20C>G (n.531-20C>G)
gnomAD v4
6g.12295943T>CCA3638753EDN1c.534-19T>C (n.534-19T>C)
c.531-19T>C (n.531-19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295943T=CA1610830829EDN1c.534-19T= (n.534-19T=)
c.531-19T= (n.531-19T=)
6g.12295944C=CA1610830833EDN1c.534-18C= (n.534-18C=)
c.531-18C= (n.531-18C=)
6g.12295944C>TCA1086047706EDN1c.534-18C>T (n.534-18C>T)
c.531-18C>T (n.531-18C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12295948T>ACA3638754EDN1c.534-14T>A (n.534-14T>A)
c.531-14T>A (n.531-14T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.12295948T=CA1610830835EDN1c.534-14T= (n.534-14T=)
c.531-14T= (n.531-14T=)
6g.12295951delCA2677350373EDN1c.534-11del (n.534-11del)
c.531-11del (n.531-11del)
gnomAD v4
6g.12295952delCA2677350374EDN1c.534-10del (n.534-10del)
c.531-10del (n.531-10del)
gnomAD v4
6g.12295952G>ACA2677350375EDN1c.534-10G>A (n.534-10G>A)
c.531-10G>A (n.531-10G>A)
gnomAD v4
6g.12295952G=CA1610830837EDN1c.534-10G= (n.534-10G=)
c.531-10G= (n.531-10G=)
6g.12295952G>TCA448427931EDN1c.534-10G>T (n.534-10G>T)
c.531-10G>T (n.531-10G>T)
dbSNP
6g.12295953C>ACA565609695EDN1c.534-9C>A (n.534-9C>A)
c.531-9C>A (n.531-9C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295953C=CA1610830838EDN1c.534-9C= (n.534-9C=)
c.531-9C= (n.531-9C=)
6g.12295953C>TCA3638755EDN1c.534-9C>T (n.534-9C>T)
c.531-9C>T (n.531-9C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295954T>ACA1610830842EDN1c.534-8T>A (n.534-8T>A)
c.531-8T>A (n.531-8T>A)
dbSNP
6g.12295954T>CCA3638756EDN1c.534-8T>C (n.534-8T>C)
c.531-8T>C (n.531-8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295954T=CA1610830841EDN1c.534-8T= (n.534-8T=)
c.531-8T= (n.531-8T=)
6g.12295957A=CA1610830844EDN1c.534-5A= (n.534-5A=)
c.531-5A= (n.531-5A=)
6g.12295957A>GCA3638757EDN1c.534-5A>G (n.534-5A>G)
c.531-5A>G (n.531-5A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295957A>TCA3638758EDN1c.534-5A>T (n.534-5A>T)
c.531-5A>T (n.531-5A>T)
dbSNP ExAC
6g.12295958T>CCA2677350376EDN1c.534-4T>C (n.534-4T>C)
c.531-4T>C (n.531-4T>C)
gnomAD v4
6g.12295960A>CCA362857212EDN1c.534-2A>C (n.534-2A>C)
c.531-2A>C (n.531-2A>C)
6g.12295960A>GCA362857210EDN1c.534-2A>G (n.534-2A>G)
c.531-2A>G (n.531-2A>G)
gnomAD v4 COSMIC
6g.12295960A>TCA362857211EDN1c.534-2A>T (n.534-2A>T)
c.531-2A>T (n.531-2A>T)
6g.12295961G>ACA362857213EDN1c.534-1G>A (n.534-1G>A)
c.531-1G>A (n.531-1G>A)
6g.12295961G>CCA362857214EDN1c.534-1G>C (n.534-1G>C)
c.531-1G>C (n.531-1G>C)
6g.12295961G>TCA362857215EDN1c.534-1G>T (n.534-1G>T)
c.531-1G>T (n.531-1G>T)
6g.12295962G>ACA448427932EDN1c.534G>A (p.Arg178=)
c.531G>A (p.Arg177=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.12295962G>CCA362857216EDN1c.534G>C (p.Arg178Ser)
c.531G>C (p.Arg177Ser)
6g.12295962G=CA1610830847EDN1c.534G= (p.Arg178=)
c.531G= (p.Arg177=)
6g.12295962G>TCA362857217EDN1c.534G>T (p.Arg178Ser)
c.531G>T (p.Arg177Ser)
ClinVar dbSNP
6g.12295963T>ACA362857218EDN1c.535T>A (p.Ser179Thr)
c.532T>A (p.Ser178Thr)
dbSNP gnomAD v2
6g.12295963T>CCA362857219EDN1c.535T>C (p.Ser179Pro)
c.532T>C (p.Ser178Pro)
6g.12295963T>GCA362857220EDN1c.535T>G (p.Ser179Ala)
c.532T>G (p.Ser178Ala)
6g.12295963T=CA1610830851EDN1c.535T= (p.Ser179=)
c.532T= (p.Ser178=)

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