| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295924dup | CA3638744 | EDN1 | c.534-38dup (n.534-38dup) c.531-38dup (n.531-38dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295923_12295924dup | CA565609646 | EDN1 | c.534-39_534-38dup (n.534-39_534-38dup) c.531-39_531-38dup (n.531-39_531-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924del | CA818232043 | EDN1 | c.534-38del (n.534-38del) c.531-38del (n.531-38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295922T>C | CA2677350369 | EDN1 | c.534-40T>C (n.534-40T>C) c.531-40T>C (n.531-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T>A | CA3638747 | EDN1 | c.534-38T>A (n.534-38T>A) c.531-38T>A (n.531-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T>C | CA818232050 | EDN1 | c.534-38T>C (n.534-38T>C) c.531-38T>C (n.531-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T= | CA1610830802 | EDN1 | c.534-38T= (n.534-38T=) c.531-38T= (n.531-38T=) | |
| 6 | g.12295925A= | CA1610830808 | EDN1 | c.534-37A= (n.534-37A=) c.531-37A= (n.531-37A=) | |
| 6 | g.12295925A>T | CA3638748 | EDN1 | c.534-37A>T (n.534-37A>T) c.531-37A>T (n.531-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295928dup | CA3638746 | EDN1 | c.534-34dup (n.534-34dup) c.531-34dup (n.531-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295928del | CA2578531339 | EDN1 | c.534-34del (n.534-34del) c.531-34del (n.531-34del) | |
| 6 | g.12295928A= | CA1610830811 | EDN1 | c.534-34A= (n.534-34A=) c.531-34A= (n.531-34A=) | |
| 6 | g.12295928A>G | CA3638749 | EDN1 | c.534-34A>G (n.534-34A>G) c.531-34A>G (n.531-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295930A>G | CA2677350370 | EDN1 | c.534-32A>G (n.534-32A>G) c.531-32A>G (n.531-32A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295931A= | CA1610830816 | EDN1 | c.534-31A= (n.534-31A=) c.531-31A= (n.531-31A=) | |
| 6 | g.12295931A>C | CA818232059 | EDN1 | c.534-31A>C (n.534-31A>C) c.531-31A>C (n.531-31A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295931A>G | CA565609672 | EDN1 | c.534-31A>G (n.534-31A>G) c.531-31A>G (n.531-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295932C= | CA1610830819 | EDN1 | c.534-30C= (n.534-30C=) c.531-30C= (n.531-30C=) | |
| 6 | g.12295932C>G | CA3638750 | EDN1 | c.534-30C>G (n.534-30C>G) c.531-30C>G (n.531-30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295932C>T | CA3638751 | EDN1 | c.534-30C>T (n.534-30C>T) c.531-30C>T (n.531-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295933A>G | CA448427930 | EDN1 | c.534-29A>G (n.534-29A>G) c.531-29A>G (n.531-29A>G) | |
| 6 | g.12295934T>C | CA3638752 | EDN1 | c.534-28T>C (n.534-28T>C) c.531-28T>C (n.531-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295934T= | CA1610830823 | EDN1 | c.534-28T= (n.534-28T=) c.531-28T= (n.531-28T=) | |
| 6 | g.12295935_12295936del | CA2578531340 | EDN1 | c.534-27_534-26del (n.534-27_534-26del) c.531-27_531-26del (n.531-27_531-26del) | |
| 6 | g.12295937_12295938delinsGT | CA1610830824 | EDN1 | c.534-25_534-24delinsGT (n.534-25_534-24delinsGT) c.531-25_531-24delinsGT (n.531-25_531-24delinsGT) | |
| 6 | g.12295938T>C | CA2578531341 | EDN1 | c.534-24T>C (n.534-24T>C) c.531-24T>C (n.531-24T>C) | |
| 6 | g.12295941del | CA818232069 | EDN1 | c.534-21del (n.534-21del) c.531-21del (n.531-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295941T>C | CA2677350371 | EDN1 | c.534-21T>C (n.534-21T>C) c.531-21T>C (n.531-21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295941T>G | CA565609684 | EDN1 | c.534-21T>G (n.534-21T>G) c.531-21T>G (n.531-21T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295941T= | CA1610830827 | EDN1 | c.534-21T= (n.534-21T=) c.531-21T= (n.531-21T=) | |
| 6 | g.12295942C>A | CA2578531342 | EDN1 | c.534-20C>A (n.534-20C>A) c.531-20C>A (n.531-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295942C>G | CA2677350372 | EDN1 | c.534-20C>G (n.534-20C>G) c.531-20C>G (n.531-20C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295943T>C | CA3638753 | EDN1 | c.534-19T>C (n.534-19T>C) c.531-19T>C (n.531-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295943T= | CA1610830829 | EDN1 | c.534-19T= (n.534-19T=) c.531-19T= (n.531-19T=) | |
| 6 | g.12295944C= | CA1610830833 | EDN1 | c.534-18C= (n.534-18C=) c.531-18C= (n.531-18C=) | |
| 6 | g.12295944C>T | CA1086047706 | EDN1 | c.534-18C>T (n.534-18C>T) c.531-18C>T (n.531-18C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295948T>A | CA3638754 | EDN1 | c.534-14T>A (n.534-14T>A) c.531-14T>A (n.531-14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295948T= | CA1610830835 | EDN1 | c.534-14T= (n.534-14T=) c.531-14T= (n.531-14T=) | |
| 6 | g.12295951del | CA2677350373 | EDN1 | c.534-11del (n.534-11del) c.531-11del (n.531-11del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295952del | CA2677350374 | EDN1 | c.534-10del (n.534-10del) c.531-10del (n.531-10del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295952G>A | CA2677350375 | EDN1 | c.534-10G>A (n.534-10G>A) c.531-10G>A (n.531-10G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295952G= | CA1610830837 | EDN1 | c.534-10G= (n.534-10G=) c.531-10G= (n.531-10G=) | |
| 6 | g.12295952G>T | CA448427931 | EDN1 | c.534-10G>T (n.534-10G>T) c.531-10G>T (n.531-10G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295953C>A | CA565609695 | EDN1 | c.534-9C>A (n.534-9C>A) c.531-9C>A (n.531-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295953C= | CA1610830838 | EDN1 | c.534-9C= (n.534-9C=) c.531-9C= (n.531-9C=) | |
| 6 | g.12295953C>T | CA3638755 | EDN1 | c.534-9C>T (n.534-9C>T) c.531-9C>T (n.531-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295954T>A | CA1610830842 | EDN1 | c.534-8T>A (n.534-8T>A) c.531-8T>A (n.531-8T>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295954T>C | CA3638756 | EDN1 | c.534-8T>C (n.534-8T>C) c.531-8T>C (n.531-8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295954T= | CA1610830841 | EDN1 | c.534-8T= (n.534-8T=) c.531-8T= (n.531-8T=) | |
| 6 | g.12295957A= | CA1610830844 | EDN1 | c.534-5A= (n.534-5A=) c.531-5A= (n.531-5A=) |