UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295902T>G | CA2677350354 | EDN1 | c.534-60T>G (n.534-60T>G) c.531-60T>G (n.531-60T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295905T>G | CA2545643599 | EDN1 | c.534-57T>G (n.534-57T>G) c.531-57T>G (n.531-57T>G) | |
| 6 | g.12295906G>C | CA2677350355 | EDN1 | c.534-56G>C (n.534-56G>C) c.531-56G>C (n.531-56G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295906G= | CA1610830763 | EDN1 | c.534-56G= (n.534-56G=) c.531-56G= (n.531-56G=) | |
| 6 | g.12295906G>T | CA818232013 | EDN1 | c.534-56G>T (n.534-56G>T) c.531-56G>T (n.531-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>A | CA2677350356 | EDN1 | c.534-55C>A (n.534-55C>A) c.531-55C>A (n.531-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C= | CA1610830765 | EDN1 | c.534-55C= (n.534-55C=) c.531-55C= (n.531-55C=) | |
| 6 | g.12295907C>G | CA565609600 | EDN1 | c.534-55C>G (n.534-55C>G) c.531-55C>G (n.531-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>T | CA2677350357 | EDN1 | c.534-55C>T (n.534-55C>T) c.531-55C>T (n.531-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C>A | CA2677350358 | EDN1 | c.534-54C>A (n.534-54C>A) c.531-54C>A (n.531-54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C= | CA1610830769 | EDN1 | c.534-54C= (n.534-54C=) c.531-54C= (n.531-54C=) | |
| 6 | g.12295908C>G | CA2677350359 | EDN1 | c.534-54C>G (n.534-54C>G) c.531-54C>G (n.531-54C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C>T | CA565609604 | EDN1 | c.534-54C>T (n.534-54C>T) c.531-54C>T (n.531-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295909A= | CA1610830771 | EDN1 | c.534-53A= (n.534-53A=) c.531-53A= (n.531-53A=) | |
| 6 | g.12295909A>G | CA565609609 | EDN1 | c.534-53A>G (n.534-53A>G) c.531-53A>G (n.531-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295910A>C | CA2677350360 | EDN1 | c.534-52A>C (n.534-52A>C) c.531-52A>C (n.531-52A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295912G>T | CA2677350361 | EDN1 | c.534-50G>T (n.534-50G>T) c.531-50G>T (n.531-50G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295912_12295915delinsGGGT | CA1610830773 | EDN1 | c.534-50_534-47delinsGGGT (n.534-50_534-47delinsGGGT) c.531-50_531-47delinsGGGT (n.531-50_531-47delinsGGGT) | |
| 6 | g.12295913G>A | CA2677350363 | EDN1 | c.534-49G>A (n.534-49G>A) c.531-49G>A (n.531-49G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295913G>C | CA2677350362 | EDN1 | c.534-49G>C (n.534-49G>C) c.531-49G>C (n.531-49G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295913G= | CA1610830779 | EDN1 | c.534-49G= (n.534-49G=) c.531-49G= (n.531-49G=) | |
| 6 | g.12295913G>T | CA565609629 | EDN1 | c.534-49G>T (n.534-49G>T) c.531-49G>T (n.531-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914_12295916del | CA3638742 | EDN1 | c.534-48_534-46del (n.534-48_534-46del) c.531-48_531-46del (n.531-48_531-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G>A | CA565609634 | EDN1 | c.534-48G>A (n.534-48G>A) c.531-48G>A (n.531-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G>C | CA3638743 | EDN1 | c.534-48G>C (n.534-48G>C) c.531-48G>C (n.531-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G= | CA1610830782 | EDN1 | c.534-48G= (n.534-48G=) c.531-48G= (n.531-48G=) | |
| 6 | g.12295914G>T | CA448427928 | EDN1 | c.534-48G>T (n.534-48G>T) c.531-48G>T (n.531-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295916G>A | CA2677350364 | EDN1 | c.534-46G>A (n.534-46G>A) c.531-46G>A (n.531-46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295916G>T | CA2677350365 | EDN1 | c.534-46G>T (n.534-46G>T) c.531-46G>T (n.531-46G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295917_12295918delinsAT | CA1610830786 | EDN1 | c.534-45_534-44delinsAT (n.534-45_534-44delinsAT) c.531-45_531-44delinsAT (n.531-45_531-44delinsAT) | |
| 6 | g.12295918T>A | CA2677350366 | EDN1 | c.534-44T>A (n.534-44T>A) c.531-44T>A (n.531-44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295918T>C | CA3638745 | EDN1 | c.534-44T>C (n.534-44T>C) c.531-44T>C (n.531-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.12295918T>G | CA565609642 | EDN1 | c.534-44T>G (n.534-44T>G) c.531-44T>G (n.531-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295918T= | CA1610830797 | EDN1 | c.534-44T= (n.534-44T=) c.531-44T= (n.531-44T=) | |
| 6 | g.12295924dup | CA3638744 | EDN1 | c.534-38dup (n.534-38dup) c.531-38dup (n.531-38dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295923_12295924dup | CA565609646 | EDN1 | c.534-39_534-38dup (n.534-39_534-38dup) c.531-39_531-38dup (n.531-39_531-38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924del | CA818232043 | EDN1 | c.534-38del (n.534-38del) c.531-38del (n.531-38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295920T>A | CA2677350367 | EDN1 | c.534-42T>A (n.534-42T>A) c.531-42T>A (n.531-42T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295921T>C | CA2677350368 | EDN1 | c.534-41T>C (n.534-41T>C) c.531-41T>C (n.531-41T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295922T>C | CA2677350369 | EDN1 | c.534-40T>C (n.534-40T>C) c.531-40T>C (n.531-40T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T>A | CA3638747 | EDN1 | c.534-38T>A (n.534-38T>A) c.531-38T>A (n.531-38T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T>C | CA818232050 | EDN1 | c.534-38T>C (n.534-38T>C) c.531-38T>C (n.531-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295924T= | CA1610830802 | EDN1 | c.534-38T= (n.534-38T=) c.531-38T= (n.531-38T=) | |
| 6 | g.12295925A= | CA1610830808 | EDN1 | c.534-37A= (n.534-37A=) c.531-37A= (n.531-37A=) | |
| 6 | g.12295925A>T | CA3638748 | EDN1 | c.534-37A>T (n.534-37A>T) c.531-37A>T (n.531-37A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295928dup | CA3638746 | EDN1 | c.534-34dup (n.534-34dup) c.531-34dup (n.531-34dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295928del | CA2578531339 | EDN1 | c.534-34del (n.534-34del) c.531-34del (n.531-34del) | |
| 6 | g.12295928A= | CA1610830811 | EDN1 | c.534-34A= (n.534-34A=) c.531-34A= (n.531-34A=) | |
| 6 | g.12295928A>G | CA3638749 | EDN1 | c.534-34A>G (n.534-34A>G) c.531-34A>G (n.531-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295930A>G | CA2677350370 | EDN1 | c.534-32A>G (n.534-32A>G) c.531-32A>G (n.531-32A>G) | gnomAD v4 |