| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295895A= | CA1610830748 | EDN1 | c.534-67A= (n.534-67A=) c.531-67A= (n.531-67A=) | |
| 6 | g.12295895A>G | CA134218043 | EDN1 | c.534-67A>G (n.534-67A>G) c.531-67A>G (n.531-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295895A>T | CA2578531338 | EDN1 | c.534-67A>T (n.534-67A>T) c.531-67A>T (n.531-67A>T) | |
| 6 | g.12295896T>A | CA2677350350 | EDN1 | c.534-66T>A (n.534-66T>A) c.531-66T>A (n.531-66T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295896T>C | CA1086047684 | EDN1 | c.534-66T>C (n.534-66T>C) c.531-66T>C (n.531-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295896T= | CA1610830751 | EDN1 | c.534-66T= (n.534-66T=) c.531-66T= (n.531-66T=) | |
| 6 | g.12295896_12295900del | CA2677350349 | EDN1 | c.534-66_534-62del (n.534-66_534-62del) c.531-66_531-62del (n.531-66_531-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295897G>A | CA134218044 | EDN1 | c.534-65G>A (n.534-65G>A) c.531-65G>A (n.531-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295897G= | CA1610830753 | EDN1 | c.534-65G= (n.534-65G=) c.531-65G= (n.531-65G=) | |
| 6 | g.12295897G>T | CA2677350351 | EDN1 | c.534-65G>T (n.534-65G>T) c.531-65G>T (n.531-65G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295899T>C | CA2677350352 | EDN1 | c.534-63T>C (n.534-63T>C) c.531-63T>C (n.531-63T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T>C | CA2508751960 | EDN1 | c.534-62T>C (n.534-62T>C) c.531-62T>C (n.531-62T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T>G | CA134218046 | EDN1 | c.534-62T>G (n.534-62T>G) c.531-62T>G (n.531-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T= | CA1610830756 | EDN1 | c.534-62T= (n.534-62T=) c.531-62T= (n.531-62T=) | |
| 6 | g.12295901C= | CA1610830760 | EDN1 | c.534-61C= (n.534-61C=) c.531-61C= (n.531-61C=) | |
| 6 | g.12295901C>G | CA2677350353 | EDN1 | c.534-61C>G (n.534-61C>G) c.531-61C>G (n.531-61C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295901C>T | CA818232011 | EDN1 | c.534-61C>T (n.534-61C>T) c.531-61C>T (n.531-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295902T>G | CA2677350354 | EDN1 | c.534-60T>G (n.534-60T>G) c.531-60T>G (n.531-60T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295905T>G | CA2545643599 | EDN1 | c.534-57T>G (n.534-57T>G) c.531-57T>G (n.531-57T>G) | |
| 6 | g.12295906G>C | CA2677350355 | EDN1 | c.534-56G>C (n.534-56G>C) c.531-56G>C (n.531-56G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295906G= | CA1610830763 | EDN1 | c.534-56G= (n.534-56G=) c.531-56G= (n.531-56G=) | |
| 6 | g.12295906G>T | CA818232013 | EDN1 | c.534-56G>T (n.534-56G>T) c.531-56G>T (n.531-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>A | CA2677350356 | EDN1 | c.534-55C>A (n.534-55C>A) c.531-55C>A (n.531-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C= | CA1610830765 | EDN1 | c.534-55C= (n.534-55C=) c.531-55C= (n.531-55C=) | |
| 6 | g.12295907C>G | CA565609600 | EDN1 | c.534-55C>G (n.534-55C>G) c.531-55C>G (n.531-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>T | CA2677350357 | EDN1 | c.534-55C>T (n.534-55C>T) c.531-55C>T (n.531-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C>A | CA2677350358 | EDN1 | c.534-54C>A (n.534-54C>A) c.531-54C>A (n.531-54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C= | CA1610830769 | EDN1 | c.534-54C= (n.534-54C=) c.531-54C= (n.531-54C=) | |
| 6 | g.12295908C>G | CA2677350359 | EDN1 | c.534-54C>G (n.534-54C>G) c.531-54C>G (n.531-54C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C>T | CA565609604 | EDN1 | c.534-54C>T (n.534-54C>T) c.531-54C>T (n.531-54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295909A= | CA1610830771 | EDN1 | c.534-53A= (n.534-53A=) c.531-53A= (n.531-53A=) | |
| 6 | g.12295909A>G | CA565609609 | EDN1 | c.534-53A>G (n.534-53A>G) c.531-53A>G (n.531-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295910A>C | CA2677350360 | EDN1 | c.534-52A>C (n.534-52A>C) c.531-52A>C (n.531-52A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295912G>T | CA2677350361 | EDN1 | c.534-50G>T (n.534-50G>T) c.531-50G>T (n.531-50G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295912_12295915delinsGGGT | CA1610830773 | EDN1 | c.534-50_534-47delinsGGGT (n.534-50_534-47delinsGGGT) c.531-50_531-47delinsGGGT (n.531-50_531-47delinsGGGT) | |
| 6 | g.12295913G>A | CA2677350363 | EDN1 | c.534-49G>A (n.534-49G>A) c.531-49G>A (n.531-49G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295913G>C | CA2677350362 | EDN1 | c.534-49G>C (n.534-49G>C) c.531-49G>C (n.531-49G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295913G= | CA1610830779 | EDN1 | c.534-49G= (n.534-49G=) c.531-49G= (n.531-49G=) | |
| 6 | g.12295913G>T | CA565609629 | EDN1 | c.534-49G>T (n.534-49G>T) c.531-49G>T (n.531-49G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914_12295916del | CA3638742 | EDN1 | c.534-48_534-46del (n.534-48_534-46del) c.531-48_531-46del (n.531-48_531-46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G>A | CA565609634 | EDN1 | c.534-48G>A (n.534-48G>A) c.531-48G>A (n.531-48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G>C | CA3638743 | EDN1 | c.534-48G>C (n.534-48G>C) c.531-48G>C (n.531-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295914G= | CA1610830782 | EDN1 | c.534-48G= (n.534-48G=) c.531-48G= (n.531-48G=) | |
| 6 | g.12295914G>T | CA448427928 | EDN1 | c.534-48G>T (n.534-48G>T) c.531-48G>T (n.531-48G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295916G>A | CA2677350364 | EDN1 | c.534-46G>A (n.534-46G>A) c.531-46G>A (n.531-46G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295916G>T | CA2677350365 | EDN1 | c.534-46G>T (n.534-46G>T) c.531-46G>T (n.531-46G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295917_12295918delinsAT | CA1610830786 | EDN1 | c.534-45_534-44delinsAT (n.534-45_534-44delinsAT) c.531-45_531-44delinsAT (n.531-45_531-44delinsAT) | |
| 6 | g.12295918T>A | CA2677350366 | EDN1 | c.534-44T>A (n.534-44T>A) c.531-44T>A (n.531-44T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295918T>C | CA3638745 | EDN1 | c.534-44T>C (n.534-44T>C) c.531-44T>C (n.531-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 6 | g.12295918T>G | CA565609642 | EDN1 | c.534-44T>G (n.534-44T>G) c.531-44T>G (n.531-44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |