| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295881G>A | CA2677350341 | EDN1 | c.534-81G>A (n.534-81G>A) c.531-81G>A (n.531-81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G>C | CA2677350342 | EDN1 | c.534-81G>C (n.534-81G>C) c.531-81G>C (n.531-81G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G= | CA1610830727 | EDN1 | c.534-81G= (n.534-81G=) c.531-81G= (n.531-81G=) | |
| 6 | g.12295881G>T | CA915264915 | EDN1 | c.534-81G>T (n.534-81G>T) c.531-81G>T (n.531-81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295885C>A | CA134218041 | EDN1 | c.534-77C>A (n.534-77C>A) c.531-77C>A (n.531-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295885C= | CA1610830731 | EDN1 | c.534-77C= (n.534-77C=) c.531-77C= (n.531-77C=) | |
| 6 | g.12295885C>T | CA2578531336 | EDN1 | c.534-77C>T (n.534-77C>T) c.531-77C>T (n.531-77C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295886T>C | CA1610830734 | EDN1 | c.534-76T>C (n.534-76T>C) c.531-76T>C (n.531-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295886T= | CA1610830735 | EDN1 | c.534-76T= (n.534-76T=) c.531-76T= (n.531-76T=) | |
| 6 | g.12295887_12295890dup | CA2677350343 | EDN1 | c.534-75_534-72dup (n.534-75_534-72dup) c.531-75_531-72dup (n.531-75_531-72dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295887A>T | CA2578531337 | EDN1 | c.534-75A>T (n.534-75A>T) c.531-75A>T (n.531-75A>T) | |
| 6 | g.12295888A= | CA1610830739 | EDN1 | c.534-74A= (n.534-74A=) c.531-74A= (n.531-74A=) | |
| 6 | g.12295888A>C | CA565609593 | EDN1 | c.534-74A>C (n.534-74A>C) c.531-74A>C (n.531-74A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295889T>A | CA2677350345 | EDN1 | c.534-73T>A (n.534-73T>A) c.531-73T>A (n.531-73T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295892del | CA2677350344 | EDN1 | c.534-70del (n.534-70del) c.531-70del (n.531-70del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295890T>G | CA565609597 | EDN1 | c.534-72T>G (n.534-72T>G) c.531-72T>G (n.531-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.12295890T= | CA1610830742 | EDN1 | c.534-72T= (n.534-72T=) c.531-72T= (n.531-72T=) | |
| 6 | g.12295891T>G | CA1610830745 | EDN1 | c.534-71T>G (n.534-71T>G) c.531-71T>G (n.531-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295891T= | CA1610830744 | EDN1 | c.534-71T= (n.534-71T=) c.531-71T= (n.531-71T=) | |
| 6 | g.12295893A>T | CA2677350346 | EDN1 | c.534-69A>T (n.534-69A>T) c.531-69A>T (n.531-69A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295894C>A | CA2677350347 | EDN1 | c.534-68C>A (n.534-68C>A) c.531-68C>A (n.531-68C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295894C>T | CA2677350348 | EDN1 | c.534-68C>T (n.534-68C>T) c.531-68C>T (n.531-68C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295895A= | CA1610830748 | EDN1 | c.534-67A= (n.534-67A=) c.531-67A= (n.531-67A=) | |
| 6 | g.12295895A>G | CA134218043 | EDN1 | c.534-67A>G (n.534-67A>G) c.531-67A>G (n.531-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295895A>T | CA2578531338 | EDN1 | c.534-67A>T (n.534-67A>T) c.531-67A>T (n.531-67A>T) | |
| 6 | g.12295896T>A | CA2677350350 | EDN1 | c.534-66T>A (n.534-66T>A) c.531-66T>A (n.531-66T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295896T>C | CA1086047684 | EDN1 | c.534-66T>C (n.534-66T>C) c.531-66T>C (n.531-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295896T= | CA1610830751 | EDN1 | c.534-66T= (n.534-66T=) c.531-66T= (n.531-66T=) | |
| 6 | g.12295896_12295900del | CA2677350349 | EDN1 | c.534-66_534-62del (n.534-66_534-62del) c.531-66_531-62del (n.531-66_531-62del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295897G>A | CA134218044 | EDN1 | c.534-65G>A (n.534-65G>A) c.531-65G>A (n.531-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295897G= | CA1610830753 | EDN1 | c.534-65G= (n.534-65G=) c.531-65G= (n.531-65G=) | |
| 6 | g.12295897G>T | CA2677350351 | EDN1 | c.534-65G>T (n.534-65G>T) c.531-65G>T (n.531-65G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295899T>C | CA2677350352 | EDN1 | c.534-63T>C (n.534-63T>C) c.531-63T>C (n.531-63T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T>C | CA2508751960 | EDN1 | c.534-62T>C (n.534-62T>C) c.531-62T>C (n.531-62T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T>G | CA134218046 | EDN1 | c.534-62T>G (n.534-62T>G) c.531-62T>G (n.531-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295900T= | CA1610830756 | EDN1 | c.534-62T= (n.534-62T=) c.531-62T= (n.531-62T=) | |
| 6 | g.12295901C= | CA1610830760 | EDN1 | c.534-61C= (n.534-61C=) c.531-61C= (n.531-61C=) | |
| 6 | g.12295901C>G | CA2677350353 | EDN1 | c.534-61C>G (n.534-61C>G) c.531-61C>G (n.531-61C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295901C>T | CA818232011 | EDN1 | c.534-61C>T (n.534-61C>T) c.531-61C>T (n.531-61C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295902T>G | CA2677350354 | EDN1 | c.534-60T>G (n.534-60T>G) c.531-60T>G (n.531-60T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295905T>G | CA2545643599 | EDN1 | c.534-57T>G (n.534-57T>G) c.531-57T>G (n.531-57T>G) | |
| 6 | g.12295906G>C | CA2677350355 | EDN1 | c.534-56G>C (n.534-56G>C) c.531-56G>C (n.531-56G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295906G= | CA1610830763 | EDN1 | c.534-56G= (n.534-56G=) c.531-56G= (n.531-56G=) | |
| 6 | g.12295906G>T | CA818232013 | EDN1 | c.534-56G>T (n.534-56G>T) c.531-56G>T (n.531-56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>A | CA2677350356 | EDN1 | c.534-55C>A (n.534-55C>A) c.531-55C>A (n.531-55C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C= | CA1610830765 | EDN1 | c.534-55C= (n.534-55C=) c.531-55C= (n.531-55C=) | |
| 6 | g.12295907C>G | CA565609600 | EDN1 | c.534-55C>G (n.534-55C>G) c.531-55C>G (n.531-55C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295907C>T | CA2677350357 | EDN1 | c.534-55C>T (n.534-55C>T) c.531-55C>T (n.531-55C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C>A | CA2677350358 | EDN1 | c.534-54C>A (n.534-54C>A) c.531-54C>A (n.531-54C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295908C= | CA1610830769 | EDN1 | c.534-54C= (n.534-54C=) c.531-54C= (n.531-54C=) |