Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12295859G>A | CA2677350326 | EDN1 | c.534-103G>A (n.534-103G>A) c.531-103G>A (n.531-103G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295859G>T | CA2677350327 | EDN1 | c.534-103G>T (n.534-103G>T) c.531-103G>T (n.531-103G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295860A>T | CA2677350328 | EDN1 | c.534-102A>T (n.534-102A>T) c.531-102A>T (n.531-102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295861T>A | CA2677350329 | EDN1 | c.534-101T>A (n.534-101T>A) c.531-101T>A (n.531-101T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295863C>A | CA2677350330 | EDN1 | c.534-99C>A (n.534-99C>A) c.531-99C>A (n.531-99C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295863C>G | CA2677350331 | EDN1 | c.534-99C>G (n.534-99C>G) c.531-99C>G (n.531-99C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295864A>T | CA2677350332 | EDN1 | c.534-98A>T (n.534-98A>T) c.531-98A>T (n.531-98A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295866G>T | CA2677350333 | EDN1 | c.534-96G>T (n.534-96G>T) c.531-96G>T (n.531-96G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295867T>G | CA2677350334 | EDN1 | c.534-95T>G (n.534-95T>G) c.531-95T>G (n.531-95T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.12295871G>A | CA134218040 | EDN1 | c.534-91G>A (n.534-91G>A) c.531-91G>A (n.531-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295871G= | CA1610830719 | EDN1 | c.534-91G= (n.534-91G=) c.531-91G= (n.531-91G=) | |
6 | g.12295871G>T | CA818232000 | EDN1 | c.534-91G>T (n.534-91G>T) c.531-91G>T (n.531-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295872T>C | CA2578531334 | EDN1 | c.534-90T>C (n.534-90T>C) c.531-90T>C (n.531-90T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295875G>A | CA2677350335 | EDN1 | c.534-87G>A (n.534-87G>A) c.531-87G>A (n.531-87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295875G>T | CA2677350336 | EDN1 | c.534-87G>T (n.534-87G>T) c.531-87G>T (n.531-87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295877G>T | CA2677350337 | EDN1 | c.534-85G>T (n.534-85G>T) c.531-85G>T (n.531-85G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295878C>A | CA2578531335 | EDN1 | c.534-84C>A (n.534-84C>A) c.531-84C>A (n.531-84C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295878C>T | CA2677350338 | EDN1 | c.534-84C>T (n.534-84C>T) c.531-84C>T (n.531-84C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295879C>A | CA2677350339 | EDN1 | c.534-83C>A (n.534-83C>A) c.531-83C>A (n.531-83C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295879C>T | CA2521333177 | EDN1 | c.534-83C>T (n.534-83C>T) c.531-83C>T (n.531-83C>T) | |
6 | g.12295880A>T | CA2677350340 | EDN1 | c.534-82A>T (n.534-82A>T) c.531-82A>T (n.531-82A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295881G>A | CA2677350341 | EDN1 | c.534-81G>A (n.534-81G>A) c.531-81G>A (n.531-81G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295881G>C | CA2677350342 | EDN1 | c.534-81G>C (n.534-81G>C) c.531-81G>C (n.531-81G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295881G= | CA1610830727 | EDN1 | c.534-81G= (n.534-81G=) c.531-81G= (n.531-81G=) | |
6 | g.12295881G>T | CA915264915 | EDN1 | c.534-81G>T (n.534-81G>T) c.531-81G>T (n.531-81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295885C>A | CA134218041 | EDN1 | c.534-77C>A (n.534-77C>A) c.531-77C>A (n.531-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295885C= | CA1610830731 | EDN1 | c.534-77C= (n.534-77C=) c.531-77C= (n.531-77C=) | |
6 | g.12295885C>T | CA2578531336 | EDN1 | c.534-77C>T (n.534-77C>T) c.531-77C>T (n.531-77C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295886T>C | CA1610830734 | EDN1 | c.534-76T>C (n.534-76T>C) c.531-76T>C (n.531-76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295886T= | CA1610830735 | EDN1 | c.534-76T= (n.534-76T=) c.531-76T= (n.531-76T=) | |
6 | g.12295887_12295890dup | CA2677350343 | EDN1 | c.534-75_534-72dup (n.534-75_534-72dup) c.531-75_531-72dup (n.531-75_531-72dup) | gnomAD v4 |
6 | g.12295887A>T | CA2578531337 | EDN1 | c.534-75A>T (n.534-75A>T) c.531-75A>T (n.531-75A>T) | |
6 | g.12295888A= | CA1610830739 | EDN1 | c.534-74A= (n.534-74A=) c.531-74A= (n.531-74A=) | |
6 | g.12295888A>C | CA565609593 | EDN1 | c.534-74A>C (n.534-74A>C) c.531-74A>C (n.531-74A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295889T>A | CA2677350345 | EDN1 | c.534-73T>A (n.534-73T>A) c.531-73T>A (n.531-73T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295892del | CA2677350344 | EDN1 | c.534-70del (n.534-70del) c.531-70del (n.531-70del) | gnomAD v4 |
6 | g.12295890T>G | CA565609597 | EDN1 | c.534-72T>G (n.534-72T>G) c.531-72T>G (n.531-72T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.12295890T= | CA1610830742 | EDN1 | c.534-72T= (n.534-72T=) c.531-72T= (n.531-72T=) | |
6 | g.12295891T>G | CA1610830745 | EDN1 | c.534-71T>G (n.534-71T>G) c.531-71T>G (n.531-71T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295891T= | CA1610830744 | EDN1 | c.534-71T= (n.534-71T=) c.531-71T= (n.531-71T=) | |
6 | g.12295893A>T | CA2677350346 | EDN1 | c.534-69A>T (n.534-69A>T) c.531-69A>T (n.531-69A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295894C>A | CA2677350347 | EDN1 | c.534-68C>A (n.534-68C>A) c.531-68C>A (n.531-68C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295894C>T | CA2677350348 | EDN1 | c.534-68C>T (n.534-68C>T) c.531-68C>T (n.531-68C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295895A= | CA1610830748 | EDN1 | c.534-67A= (n.534-67A=) c.531-67A= (n.531-67A=) | |
6 | g.12295895A>G | CA134218043 | EDN1 | c.534-67A>G (n.534-67A>G) c.531-67A>G (n.531-67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295895A>T | CA2578531338 | EDN1 | c.534-67A>T (n.534-67A>T) c.531-67A>T (n.531-67A>T) | |
6 | g.12295896T>A | CA2677350350 | EDN1 | c.534-66T>A (n.534-66T>A) c.531-66T>A (n.531-66T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295896T>C | CA1086047684 | EDN1 | c.534-66T>C (n.534-66T>C) c.531-66T>C (n.531-66T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295896T= | CA1610830751 | EDN1 | c.534-66T= (n.534-66T=) c.531-66T= (n.531-66T=) | |
6 | g.12295896_12295900del | CA2677350349 | EDN1 | c.534-66_534-62del (n.534-66_534-62del) c.531-66_531-62del (n.531-66_531-62del) | gnomAD v4 |