| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295857C>A | CA2677350323 | EDN1 | c.534-105C>A (n.534-105C>A) c.531-105C>A (n.531-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295857C>G | CA2677350324 | EDN1 | c.534-105C>G (n.534-105C>G) c.531-105C>G (n.531-105C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295858A>C | CA2677350325 | EDN1 | c.534-104A>C (n.534-104A>C) c.531-104A>C (n.531-104A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295858A>T | CA2986066455 | EDN1 | c.534-104A>T (n.534-104A>T) c.531-104A>T (n.531-104A>T) | |
| 6 | g.12295859G>A | CA2677350326 | EDN1 | c.534-103G>A (n.534-103G>A) c.531-103G>A (n.531-103G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295859G>T | CA2677350327 | EDN1 | c.534-103G>T (n.534-103G>T) c.531-103G>T (n.531-103G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295860A>T | CA2677350328 | EDN1 | c.534-102A>T (n.534-102A>T) c.531-102A>T (n.531-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295861T>A | CA2677350329 | EDN1 | c.534-101T>A (n.534-101T>A) c.531-101T>A (n.531-101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295861T>G | CA2986066456 | EDN1 | c.534-101T>G (n.534-101T>G) c.531-101T>G (n.531-101T>G) | |
| 6 | g.12295863C>A | CA2677350330 | EDN1 | c.534-99C>A (n.534-99C>A) c.531-99C>A (n.531-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>G | CA2677350331 | EDN1 | c.534-99C>G (n.534-99C>G) c.531-99C>G (n.531-99C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>T | CA2986066457 | EDN1 | c.534-99C>T (n.534-99C>T) c.531-99C>T (n.531-99C>T) | |
| 6 | g.12295864A>G | CA2838680525 | EDN1 | c.534-98A>G (n.534-98A>G) c.531-98A>G (n.531-98A>G) | |
| 6 | g.12295864A>T | CA2677350332 | EDN1 | c.534-98A>T (n.534-98A>T) c.531-98A>T (n.531-98A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295865G>A | CA2986066458 | EDN1 | c.534-97G>A (n.534-97G>A) c.531-97G>A (n.531-97G>A) | |
| 6 | g.12295865G>T | CA2986066459 | EDN1 | c.534-97G>T (n.534-97G>T) c.531-97G>T (n.531-97G>T) | |
| 6 | g.12295866G>T | CA2677350333 | EDN1 | c.534-96G>T (n.534-96G>T) c.531-96G>T (n.531-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295867T>C | CA2986066461 | EDN1 | c.534-95T>C (n.534-95T>C) c.531-95T>C (n.531-95T>C) | |
| 6 | g.12295867T>G | CA2677350334 | EDN1 | c.534-95T>G (n.534-95T>G) c.531-95T>G (n.531-95T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295870dup | CA2986066460 | EDN1 | c.534-92dup (n.534-92dup) c.531-92dup (n.531-92dup) | |
| 6 | g.12295868_12295870dup | CA2770023927 | EDN1 | c.534-94_534-92dup (n.534-94_534-92dup) c.531-94_531-92dup (n.531-94_531-92dup) | |
| 6 | g.12295868T>C | CA2986066462 | EDN1 | c.534-94T>C (n.534-94T>C) c.531-94T>C (n.531-94T>C) | |
| 6 | g.12295870T>G | CA2986066463 | EDN1 | c.534-92T>G (n.534-92T>G) c.531-92T>G (n.531-92T>G) | |
| 6 | g.12295871G>A | CA134218040 | EDN1 | c.534-91G>A (n.534-91G>A) c.531-91G>A (n.531-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295871G= | CA1610830719 | EDN1 | c.534-91G= (n.534-91G=) c.531-91G= (n.531-91G=) | |
| 6 | g.12295871G>T | CA818232000 | EDN1 | c.534-91G>T (n.534-91G>T) c.531-91G>T (n.531-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295872T>C | CA2578531334 | EDN1 | c.534-90T>C (n.534-90T>C) c.531-90T>C (n.531-90T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295874del | CA2986066464 | EDN1 | c.534-88del (n.534-88del) c.531-88del (n.531-88del) | |
| 6 | g.12295873T>C | CA2986066465 | EDN1 | c.534-89T>C (n.534-89T>C) c.531-89T>C (n.531-89T>C) | |
| 6 | g.12295874T>C | CA2986066466 | EDN1 | c.534-88T>C (n.534-88T>C) c.531-88T>C (n.531-88T>C) | |
| 6 | g.12295875G>A | CA2677350335 | EDN1 | c.534-87G>A (n.534-87G>A) c.531-87G>A (n.531-87G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295875G>T | CA2677350336 | EDN1 | c.534-87G>T (n.534-87G>T) c.531-87G>T (n.531-87G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295876T>A | CA2986066467 | EDN1 | c.534-86T>A (n.534-86T>A) c.531-86T>A (n.531-86T>A) | |
| 6 | g.12295877G>A | CA2986066468 | EDN1 | c.534-85G>A (n.534-85G>A) c.531-85G>A (n.531-85G>A) | |
| 6 | g.12295877G>T | CA2677350337 | EDN1 | c.534-85G>T (n.534-85G>T) c.531-85G>T (n.531-85G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295878C>A | CA2578531335 | EDN1 | c.534-84C>A (n.534-84C>A) c.531-84C>A (n.531-84C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295878C>T | CA2677350338 | EDN1 | c.534-84C>T (n.534-84C>T) c.531-84C>T (n.531-84C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295879C>A | CA2677350339 | EDN1 | c.534-83C>A (n.534-83C>A) c.531-83C>A (n.531-83C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295879C>T | CA2521333177 | EDN1 | c.534-83C>T (n.534-83C>T) c.531-83C>T (n.531-83C>T) | |
| 6 | g.12295880A>G | CA2986066469 | EDN1 | c.534-82A>G (n.534-82A>G) c.531-82A>G (n.531-82A>G) | |
| 6 | g.12295880A>T | CA2677350340 | EDN1 | c.534-82A>T (n.534-82A>T) c.531-82A>T (n.531-82A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G>A | CA2677350341 | EDN1 | c.534-81G>A (n.534-81G>A) c.531-81G>A (n.531-81G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G>C | CA2677350342 | EDN1 | c.534-81G>C (n.534-81G>C) c.531-81G>C (n.531-81G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295881G= | CA1610830727 | EDN1 | c.534-81G= (n.534-81G=) c.531-81G= (n.531-81G=) | |
| 6 | g.12295881G>T | CA915264915 | EDN1 | c.534-81G>T (n.534-81G>T) c.531-81G>T (n.531-81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295882A>T | CA2986066470 | EDN1 | c.534-80A>T (n.534-80A>T) c.531-80A>T (n.531-80A>T) | |
| 6 | g.12295883T>A | CA2986066471 | EDN1 | c.534-79T>A (n.534-79T>A) c.531-79T>A (n.531-79T>A) | |
| 6 | g.12295884T>A | CA2986066472 | EDN1 | c.534-78T>A (n.534-78T>A) c.531-78T>A (n.531-78T>A) | |
| 6 | g.12295885C>A | CA134218041 | EDN1 | c.534-77C>A (n.534-77C>A) c.531-77C>A (n.531-77C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295885C= | CA1610830731 | EDN1 | c.534-77C= (n.534-77C=) c.531-77C= (n.531-77C=) |