| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295856C= | CA1610830717 | EDN1 | c.534-106C= (n.534-106C=) c.531-106C= (n.531-106C=) | |
| 6 | g.12295856C>T | CA818231995 | EDN1 | c.534-106C>T (n.534-106C>T) c.531-106C>T (n.531-106C>T) | |
| 6 | g.12295871G>A | CA134218040 | EDN1 | c.534-91G>A (n.534-91G>A) c.531-91G>A (n.531-91G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295871G= | CA1610830719 | EDN1 | c.534-91G= (n.534-91G=) c.531-91G= (n.531-91G=) | |
| 6 | g.12295871G>T | CA818232000 | EDN1 | c.534-91G>T (n.534-91G>T) c.531-91G>T (n.531-91G>T) | |
| 6 | g.12295872T>C | CA2578531334 | EDN1 | c.534-90T>C (n.534-90T>C) c.531-90T>C (n.531-90T>C) | |
| 6 | g.12295878C>A | CA2578531335 | EDN1 | c.534-84C>A (n.534-84C>A) c.531-84C>A (n.531-84C>A) | |
| 6 | g.12295879C>T | CA2521333177 | EDN1 | c.534-83C>T (n.534-83C>T) c.531-83C>T (n.531-83C>T) | |
| 6 | g.12295881G= | CA1610830727 | EDN1 | c.534-81G= (n.534-81G=) c.531-81G= (n.531-81G=) | |
| 6 | g.12295881G>T | CA915264915 | EDN1 | c.534-81G>T (n.534-81G>T) c.531-81G>T (n.531-81G>T) | gnomAD |
| 6 | g.12295885C>A | CA134218041 | EDN1 | c.534-77C>A (n.534-77C>A) c.531-77C>A (n.531-77C>A) | dbSNP gnomAD |
| 6 | g.12295885C= | CA1610830731 | EDN1 | c.534-77C= (n.534-77C=) c.531-77C= (n.531-77C=) | |
| 6 | g.12295885C>T | CA2578531336 | EDN1 | c.534-77C>T (n.534-77C>T) c.531-77C>T (n.531-77C>T) | |
| 6 | g.12295886T>C | CA1610830734 | EDN1 | c.534-76T>C (n.534-76T>C) c.531-76T>C (n.531-76T>C) | |
| 6 | g.12295886T= | CA1610830735 | EDN1 | c.534-76T= (n.534-76T=) c.531-76T= (n.531-76T=) | |
| 6 | g.12295887A>T | CA2578531337 | EDN1 | c.534-75A>T (n.534-75A>T) c.531-75A>T (n.531-75A>T) | |
| 6 | g.12295888A= | CA1610830739 | EDN1 | c.534-74A= (n.534-74A=) c.531-74A= (n.531-74A=) | |
| 6 | g.12295888A>C | CA565609593 | EDN1 | c.534-74A>C (n.534-74A>C) c.531-74A>C (n.531-74A>C) | gnomAD |
| 6 | g.12295890T>G | CA565609597 | EDN1 | c.534-72T>G (n.534-72T>G) c.531-72T>G (n.531-72T>G) | gnomAD |
| 6 | g.12295890T= | CA1610830742 | EDN1 | c.534-72T= (n.534-72T=) c.531-72T= (n.531-72T=) | |
| 6 | g.12295891T>G | CA1610830745 | EDN1 | c.534-71T>G (n.534-71T>G) c.531-71T>G (n.531-71T>G) | |
| 6 | g.12295891T= | CA1610830744 | EDN1 | c.534-71T= (n.534-71T=) c.531-71T= (n.531-71T=) | |
| 6 | g.12295895A= | CA1610830748 | EDN1 | c.534-67A= (n.534-67A=) c.531-67A= (n.531-67A=) | |
| 6 | g.12295895A>G | CA134218043 | EDN1 | c.534-67A>G (n.534-67A>G) c.531-67A>G (n.531-67A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295895A>T | CA2578531338 | EDN1 | c.534-67A>T (n.534-67A>T) c.531-67A>T (n.531-67A>T) | |
| 6 | g.12295896T>C | CA1086047684 | EDN1 | c.534-66T>C (n.534-66T>C) c.531-66T>C (n.531-66T>C) | |
| 6 | g.12295896T= | CA1610830751 | EDN1 | c.534-66T= (n.534-66T=) c.531-66T= (n.531-66T=) | |
| 6 | g.12295897G>A | CA134218044 | EDN1 | c.534-65G>A (n.534-65G>A) c.531-65G>A (n.531-65G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295897G= | CA1610830753 | EDN1 | c.534-65G= (n.534-65G=) c.531-65G= (n.531-65G=) | |
| 6 | g.12295900T>C | CA2508751960 | EDN1 | c.534-62T>C (n.534-62T>C) c.531-62T>C (n.531-62T>C) | |
| 6 | g.12295900T>G | CA134218046 | EDN1 | c.534-62T>G (n.534-62T>G) c.531-62T>G (n.531-62T>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295900T= | CA1610830756 | EDN1 | c.534-62T= (n.534-62T=) c.531-62T= (n.531-62T=) | |
| 6 | g.12295901C= | CA1610830760 | EDN1 | c.534-61C= (n.534-61C=) c.531-61C= (n.531-61C=) | |
| 6 | g.12295901C>T | CA818232011 | EDN1 | c.534-61C>T (n.534-61C>T) c.531-61C>T (n.531-61C>T) | |
| 6 | g.12295905T>G | CA2545643599 | EDN1 | c.534-57T>G (n.534-57T>G) c.531-57T>G (n.531-57T>G) | |
| 6 | g.12295906G= | CA1610830763 | EDN1 | c.534-56G= (n.534-56G=) c.531-56G= (n.531-56G=) | |
| 6 | g.12295906G>T | CA818232013 | EDN1 | c.534-56G>T (n.534-56G>T) c.531-56G>T (n.531-56G>T) | |
| 6 | g.12295907C= | CA1610830765 | EDN1 | c.534-55C= (n.534-55C=) c.531-55C= (n.531-55C=) | |
| 6 | g.12295907C>G | CA565609600 | EDN1 | c.534-55C>G (n.534-55C>G) c.531-55C>G (n.531-55C>G) | gnomAD |
| 6 | g.12295908C= | CA1610830769 | EDN1 | c.534-54C= (n.534-54C=) c.531-54C= (n.531-54C=) | |
| 6 | g.12295908C>T | CA565609604 | EDN1 | c.534-54C>T (n.534-54C>T) c.531-54C>T (n.531-54C>T) | gnomAD |
| 6 | g.12295909A= | CA1610830771 | EDN1 | c.534-53A= (n.534-53A=) c.531-53A= (n.531-53A=) | |
| 6 | g.12295909A>G | CA565609609 | EDN1 | c.534-53A>G (n.534-53A>G) c.531-53A>G (n.531-53A>G) | gnomAD |
| 6 | g.12295912_12295915delinsGGGT | CA1610830773 | EDN1 | c.534-50_534-47delinsGGGT (n.534-50_534-47delinsGGGT) c.531-50_531-47delinsGGGT (n.531-50_531-47delinsGGGT) | |
| 6 | g.12295913G= | CA1610830779 | EDN1 | c.534-49G= (n.534-49G=) c.531-49G= (n.531-49G=) | |
| 6 | g.12295913G>T | CA565609629 | EDN1 | c.534-49G>T (n.534-49G>T) c.531-49G>T (n.531-49G>T) | gnomAD |
| 6 | g.12295914_12295916del | CA3638742 | EDN1 | c.534-48_534-46del (n.534-48_534-46del) c.531-48_531-46del (n.531-48_531-46del) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 6 | g.12295914G>A | CA565609634 | EDN1 | c.534-48G>A (n.534-48G>A) c.531-48G>A (n.531-48G>A) | gnomAD |
| 6 | g.12295914G>C | CA3638743 | EDN1 | c.534-48G>C (n.534-48G>C) c.531-48G>C (n.531-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD |
| 6 | g.12295914G= | CA1610830782 | EDN1 | c.534-48G= (n.534-48G=) c.531-48G= (n.531-48G=) |