| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295847_12295849del | CA2677350310 | EDN1 | c.534-115_534-113del (n.534-115_534-113del) c.531-115_531-113del (n.531-115_531-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G>A | CA1610830711 | EDN1 | c.534-114G>A (n.534-114G>A) c.531-114G>A (n.531-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G= | CA1610830710 | EDN1 | c.534-114G= (n.534-114G=) c.531-114G= (n.531-114G=) | |
| 6 | g.12295848G>T | CA2677350311 | EDN1 | c.534-114G>T (n.534-114G>T) c.531-114G>T (n.531-114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>A | CA2677350312 | EDN1 | c.534-113T>A (n.534-113T>A) c.531-113T>A (n.531-113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>C | CA565609592 | EDN1 | c.534-113T>C (n.534-113T>C) c.531-113T>C (n.531-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>G | CA1610830715 | EDN1 | c.534-113T>G (n.534-113T>G) c.531-113T>G (n.531-113T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T= | CA1610830713 | EDN1 | c.534-113T= (n.534-113T=) c.531-113T= (n.531-113T=) | |
| 6 | g.12295851del | CA2677350314 | EDN1 | c.534-111del (n.534-111del) c.531-111del (n.531-111del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851C>A | CA2677350315 | EDN1 | c.534-111C>A (n.534-111C>A) c.531-111C>A (n.531-111C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851C>T | CA2677350316 | EDN1 | c.534-111C>T (n.534-111C>T) c.531-111C>T (n.531-111C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295851_12295852insTGGC | CA2677350313 | EDN1 | c.534-111_534-110insTGGC (n.534-111_534-110insTGGC) c.531-111_531-110insTGGC (n.531-111_531-110insTGGC) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295852A>C | CA2677350317 | EDN1 | c.534-110A>C (n.534-110A>C) c.531-110A>C (n.531-110A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295853C>A | CA2677350318 | EDN1 | c.534-109C>A (n.534-109C>A) c.531-109C>A (n.531-109C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295853C>T | CA2986066454 | EDN1 | c.534-109C>T (n.534-109C>T) c.531-109C>T (n.531-109C>T) | |
| 6 | g.12295854A>C | CA2677350319 | EDN1 | c.534-108A>C (n.534-108A>C) c.531-108A>C (n.531-108A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295855A>G | CA2677350320 | EDN1 | c.534-107A>G (n.534-107A>G) c.531-107A>G (n.531-107A>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C>A | CA2677350322 | EDN1 | c.534-106C>A (n.534-106C>A) c.531-106C>A (n.531-106C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C= | CA1610830717 | EDN1 | c.534-106C= (n.534-106C=) c.531-106C= (n.531-106C=) | |
| 6 | g.12295856C>G | CA2677350321 | EDN1 | c.534-106C>G (n.534-106C>G) c.531-106C>G (n.531-106C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295856C>T | CA818231995 | EDN1 | c.534-106C>T (n.534-106C>T) c.531-106C>T (n.531-106C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295857C>A | CA2677350323 | EDN1 | c.534-105C>A (n.534-105C>A) c.531-105C>A (n.531-105C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295857C>G | CA2677350324 | EDN1 | c.534-105C>G (n.534-105C>G) c.531-105C>G (n.531-105C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295858A>C | CA2677350325 | EDN1 | c.534-104A>C (n.534-104A>C) c.531-104A>C (n.531-104A>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295858A>T | CA2986066455 | EDN1 | c.534-104A>T (n.534-104A>T) c.531-104A>T (n.531-104A>T) | |
| 6 | g.12295859G>A | CA2677350326 | EDN1 | c.534-103G>A (n.534-103G>A) c.531-103G>A (n.531-103G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295859G>T | CA2677350327 | EDN1 | c.534-103G>T (n.534-103G>T) c.531-103G>T (n.531-103G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295860A>T | CA2677350328 | EDN1 | c.534-102A>T (n.534-102A>T) c.531-102A>T (n.531-102A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295861T>A | CA2677350329 | EDN1 | c.534-101T>A (n.534-101T>A) c.531-101T>A (n.531-101T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295861T>G | CA2986066456 | EDN1 | c.534-101T>G (n.534-101T>G) c.531-101T>G (n.531-101T>G) | |
| 6 | g.12295863C>A | CA2677350330 | EDN1 | c.534-99C>A (n.534-99C>A) c.531-99C>A (n.531-99C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>G | CA2677350331 | EDN1 | c.534-99C>G (n.534-99C>G) c.531-99C>G (n.531-99C>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295863C>T | CA2986066457 | EDN1 | c.534-99C>T (n.534-99C>T) c.531-99C>T (n.531-99C>T) | |
| 6 | g.12295864A>G | CA2838680525 | EDN1 | c.534-98A>G (n.534-98A>G) c.531-98A>G (n.531-98A>G) | |
| 6 | g.12295864A>T | CA2677350332 | EDN1 | c.534-98A>T (n.534-98A>T) c.531-98A>T (n.531-98A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295865G>A | CA2986066458 | EDN1 | c.534-97G>A (n.534-97G>A) c.531-97G>A (n.531-97G>A) | |
| 6 | g.12295865G>T | CA2986066459 | EDN1 | c.534-97G>T (n.534-97G>T) c.531-97G>T (n.531-97G>T) | |
| 6 | g.12295866G>T | CA2677350333 | EDN1 | c.534-96G>T (n.534-96G>T) c.531-96G>T (n.531-96G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295867T>C | CA2986066461 | EDN1 | c.534-95T>C (n.534-95T>C) c.531-95T>C (n.531-95T>C) | |
| 6 | g.12295867T>G | CA2677350334 | EDN1 | c.534-95T>G (n.534-95T>G) c.531-95T>G (n.531-95T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295870dup | CA2986066460 | EDN1 | c.534-92dup (n.534-92dup) c.531-92dup (n.531-92dup) | |
| 6 | g.12295868_12295870dup | CA2770023927 | EDN1 | c.534-94_534-92dup (n.534-94_534-92dup) c.531-94_531-92dup (n.531-94_531-92dup) | |
| 6 | g.12295868T>C | CA2986066462 | EDN1 | c.534-94T>C (n.534-94T>C) c.531-94T>C (n.531-94T>C) | |
| 6 | g.12295870T>G | CA2986066463 | EDN1 | c.534-92T>G (n.534-92T>G) c.531-92T>G (n.531-92T>G) | |
| 6 | g.12295871G>A | CA134218040 | EDN1 | c.534-91G>A (n.534-91G>A) c.531-91G>A (n.531-91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295871G= | CA1610830719 | EDN1 | c.534-91G= (n.534-91G=) c.531-91G= (n.531-91G=) | |
| 6 | g.12295871G>T | CA818232000 | EDN1 | c.534-91G>T (n.534-91G>T) c.531-91G>T (n.531-91G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295872T>C | CA2578531334 | EDN1 | c.534-90T>C (n.534-90T>C) c.531-90T>C (n.531-90T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295874del | CA2986066464 | EDN1 | c.534-88del (n.534-88del) c.531-88del (n.531-88del) | |
| 6 | g.12295873T>C | CA2986066465 | EDN1 | c.534-89T>C (n.534-89T>C) c.531-89T>C (n.531-89T>C) |