| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295826A= | CA1610830677 | EDN1 | c.534-136A= (n.534-136A=) c.531-136A= (n.531-136A=) | |
| 6 | g.12295826A>G | CA1086047671 | EDN1 | c.534-136A>G (n.534-136A>G) c.531-136A>G (n.531-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295827G>A | CA134218032 | EDN1 | c.534-135G>A (n.534-135G>A) c.531-135G>A (n.531-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295827G= | CA1610830679 | EDN1 | c.534-135G= (n.534-135G=) c.531-135G= (n.531-135G=) | |
| 6 | g.12295827G>T | CA2677350291 | EDN1 | c.534-135G>T (n.534-135G>T) c.531-135G>T (n.531-135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295828A>T | CA2677350292 | EDN1 | c.534-134A>T (n.534-134A>T) c.531-134A>T (n.531-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295829G>T | CA2677350293 | EDN1 | c.534-133G>T (n.534-133G>T) c.531-133G>T (n.531-133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295831T>A | CA2677350294 | EDN1 | c.534-131T>A (n.534-131T>A) c.531-131T>A (n.531-131T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295832G>T | CA2677350295 | EDN1 | c.534-130G>T (n.534-130G>T) c.531-130G>T (n.531-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295833C>A | CA2677350296 | EDN1 | c.534-129C>A (n.534-129C>A) c.531-129C>A (n.531-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295833C= | CA1610830683 | EDN1 | c.534-129C= (n.534-129C=) c.531-129C= (n.531-129C=) | |
| 6 | g.12295833C>T | CA818231983 | EDN1 | c.534-129C>T (n.534-129C>T) c.531-129C>T (n.531-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295834G>A | CA818231984 | EDN1 | c.534-128G>A (n.534-128G>A) c.531-128G>A (n.531-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295834G= | CA1610830685 | EDN1 | c.534-128G= (n.534-128G=) c.531-128G= (n.531-128G=) | |
| 6 | g.12295834G>T | CA2677350297 | EDN1 | c.534-128G>T (n.534-128G>T) c.531-128G>T (n.531-128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295835G>A | CA1610830689 | EDN1 | c.534-127G>A (n.534-127G>A) c.531-127G>A (n.531-127G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295835G= | CA1610830688 | EDN1 | c.534-127G= (n.534-127G=) c.531-127G= (n.531-127G=) | |
| 6 | g.12295836C>A | CA2677350298 | EDN1 | c.534-126C>A (n.534-126C>A) c.531-126C>A (n.531-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295836C= | CA1610830691 | EDN1 | c.534-126C= (n.534-126C=) c.531-126C= (n.531-126C=) | |
| 6 | g.12295836C>T | CA134218033 | EDN1 | c.534-126C>T (n.534-126C>T) c.531-126C>T (n.531-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295837G>A | CA134218034 | EDN1 | c.534-125G>A (n.534-125G>A) c.531-125G>A (n.531-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295837G= | CA1610830697 | EDN1 | c.534-125G= (n.534-125G=) c.531-125G= (n.531-125G=) | |
| 6 | g.12295837G>T | CA2677350300 | EDN1 | c.534-125G>T (n.534-125G>T) c.531-125G>T (n.531-125G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295839dup | CA2677350299 | EDN1 | c.534-123dup (n.534-123dup) c.531-123dup (n.531-123dup) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295838G>A | CA2677350301 | EDN1 | c.534-124G>A (n.534-124G>A) c.531-124G>A (n.531-124G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295838G>T | CA2677350302 | EDN1 | c.534-124G>T (n.534-124G>T) c.531-124G>T (n.531-124G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295839G>A | CA1086047677 | EDN1 | c.534-123G>A (n.534-123G>A) c.531-123G>A (n.531-123G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295839G= | CA1610830698 | EDN1 | c.534-123G= (n.534-123G=) c.531-123G= (n.531-123G=) | |
| 6 | g.12295840T>A | CA2677350303 | EDN1 | c.534-122T>A (n.534-122T>A) c.531-122T>A (n.531-122T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295840T>G | CA134218036 | EDN1 | c.534-122T>G (n.534-122T>G) c.531-122T>G (n.531-122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12295840T= | CA1610830700 | EDN1 | c.534-122T= (n.534-122T=) c.531-122T= (n.531-122T=) | |
| 6 | g.12295841G>C | CA2677350304 | EDN1 | c.534-121G>C (n.534-121G>C) c.531-121G>C (n.531-121G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295842G>A | CA2677350305 | EDN1 | c.534-120G>A (n.534-120G>A) c.531-120G>A (n.531-120G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>A | CA2677350306 | EDN1 | c.534-119T>A (n.534-119T>A) c.531-119T>A (n.531-119T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>C | CA2677350307 | EDN1 | c.534-119T>C (n.534-119T>C) c.531-119T>C (n.531-119T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295843T>G | CA134218038 | EDN1 | c.534-119T>G (n.534-119T>G) c.531-119T>G (n.531-119T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 6 | g.12295843T= | CA1610830705 | EDN1 | c.534-119T= (n.534-119T=) c.531-119T= (n.531-119T=) | |
| 6 | g.12295844G>A | CA2677350309 | EDN1 | c.534-118G>A (n.534-118G>A) c.531-118G>A (n.531-118G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295844G>C | CA2677350308 | EDN1 | c.534-118G>C (n.534-118G>C) c.531-118G>C (n.531-118G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295845A= | CA1610830707 | EDN1 | c.534-117A= (n.534-117A=) c.531-117A= (n.531-117A=) | |
| 6 | g.12295845A>G | CA1610830708 | EDN1 | c.534-117A>G (n.534-117A>G) c.531-117A>G (n.531-117A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295847A>C | CA2561576469 | EDN1 | c.534-115A>C (n.534-115A>C) c.531-115A>C (n.531-115A>C) | |
| 6 | g.12295847_12295849del | CA2677350310 | EDN1 | c.534-115_534-113del (n.534-115_534-113del) c.531-115_531-113del (n.531-115_531-113del) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G>A | CA1610830711 | EDN1 | c.534-114G>A (n.534-114G>A) c.531-114G>A (n.531-114G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295848G= | CA1610830710 | EDN1 | c.534-114G= (n.534-114G=) c.531-114G= (n.531-114G=) | |
| 6 | g.12295848G>T | CA2677350311 | EDN1 | c.534-114G>T (n.534-114G>T) c.531-114G>T (n.531-114G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>A | CA2677350312 | EDN1 | c.534-113T>A (n.534-113T>A) c.531-113T>A (n.531-113T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>C | CA565609592 | EDN1 | c.534-113T>C (n.534-113T>C) c.531-113T>C (n.531-113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T>G | CA1610830715 | EDN1 | c.534-113T>G (n.534-113T>G) c.531-113T>G (n.531-113T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295849T= | CA1610830713 | EDN1 | c.534-113T= (n.534-113T=) c.531-113T= (n.531-113T=) |