| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295795T>A | CA565609588 | EDN1 | c.534-167T>A (n.534-167T>A) c.531-167T>A (n.531-167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295795T>C | CA2710771290 | EDN1 | c.534-167T>C (n.534-167T>C) c.531-167T>C (n.531-167T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295795T= | CA1610830654 | EDN1 | c.534-167T= (n.534-167T=) c.531-167T= (n.531-167T=) | |
| 6 | g.12295800A= | CA1610830658 | EDN1 | c.534-162A= (n.534-162A=) c.531-162A= (n.531-162A=) | |
| 6 | g.12295800A>G | CA134218027 | EDN1 | c.534-162A>G (n.534-162A>G) c.531-162A>G (n.531-162A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295806A= | CA1610830660 | EDN1 | c.534-156A= (n.534-156A=) c.531-156A= (n.531-156A=) | |
| 6 | g.12295806A>G | CA1610830661 | EDN1 | c.534-156A>G (n.534-156A>G) c.531-156A>G (n.531-156A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295809A= | CA1610830663 | EDN1 | c.534-153A= (n.534-153A=) c.531-153A= (n.531-153A=) | |
| 6 | g.12295809A>C | CA134218028 | EDN1 | c.534-153A>C (n.534-153A>C) c.531-153A>C (n.531-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295810C>A | CA2677350280 | EDN1 | c.534-152C>A (n.534-152C>A) c.531-152C>A (n.531-152C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295810C>T | CA2677350281 | EDN1 | c.534-152C>T (n.534-152C>T) c.531-152C>T (n.531-152C>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295811T>C | CA2677350282 | EDN1 | c.534-151T>C (n.534-151T>C) c.531-151T>C (n.531-151T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295812T>C | CA818231980 | EDN1 | c.534-150T>C (n.534-150T>C) c.531-150T>C (n.531-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295812T= | CA1610830666 | EDN1 | c.534-150T= (n.534-150T=) c.531-150T= (n.531-150T=) | |
| 6 | g.12295813G>A | CA1610830669 | EDN1 | c.534-149G>A (n.534-149G>A) c.531-149G>A (n.531-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295813G>C | CA2677350283 | EDN1 | c.534-149G>C (n.534-149G>C) c.531-149G>C (n.531-149G>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295813G= | CA1610830668 | EDN1 | c.534-149G= (n.534-149G=) c.531-149G= (n.531-149G=) | |
| 6 | g.12295814A= | CA1610830671 | EDN1 | c.534-148A= (n.534-148A=) c.531-148A= (n.531-148A=) | |
| 6 | g.12295814A>G | CA1610830670 | EDN1 | c.534-148A>G (n.534-148A>G) c.531-148A>G (n.531-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295815G>A | CA2677350284 | EDN1 | c.534-147G>A (n.534-147G>A) c.531-147G>A (n.531-147G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295815G>T | CA2677350285 | EDN1 | c.534-147G>T (n.534-147G>T) c.531-147G>T (n.531-147G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295816G>A | CA2677350286 | EDN1 | c.534-146G>A (n.534-146G>A) c.531-146G>A (n.531-146G>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295816G>T | CA2677350287 | EDN1 | c.534-146G>T (n.534-146G>T) c.531-146G>T (n.531-146G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295817T>C | CA2677350288 | EDN1 | c.534-145T>C (n.534-145T>C) c.531-145T>C (n.531-145T>C) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295817T>G | CA2677350289 | EDN1 | c.534-145T>G (n.534-145T>G) c.531-145T>G (n.531-145T>G) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295823C>A | CA2677350290 | EDN1 | c.534-139C>A (n.534-139C>A) c.531-139C>A (n.531-139C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295824A= | CA1610830673 | EDN1 | c.534-138A= (n.534-138A=) c.531-138A= (n.531-138A=) | |
| 6 | g.12295824A>G | CA134218030 | EDN1 | c.534-138A>G (n.534-138A>G) c.531-138A>G (n.531-138A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295826A= | CA1610830677 | EDN1 | c.534-136A= (n.534-136A=) c.531-136A= (n.531-136A=) | |
| 6 | g.12295826A>G | CA1086047671 | EDN1 | c.534-136A>G (n.534-136A>G) c.531-136A>G (n.531-136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295827G>A | CA134218032 | EDN1 | c.534-135G>A (n.534-135G>A) c.531-135G>A (n.531-135G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295827G= | CA1610830679 | EDN1 | c.534-135G= (n.534-135G=) c.531-135G= (n.531-135G=) | |
| 6 | g.12295827G>T | CA2677350291 | EDN1 | c.534-135G>T (n.534-135G>T) c.531-135G>T (n.531-135G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295828A>T | CA2677350292 | EDN1 | c.534-134A>T (n.534-134A>T) c.531-134A>T (n.531-134A>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295829G>T | CA2677350293 | EDN1 | c.534-133G>T (n.534-133G>T) c.531-133G>T (n.531-133G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295831T>A | CA2677350294 | EDN1 | c.534-131T>A (n.534-131T>A) c.531-131T>A (n.531-131T>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295832G>T | CA2677350295 | EDN1 | c.534-130G>T (n.534-130G>T) c.531-130G>T (n.531-130G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295833C>A | CA2677350296 | EDN1 | c.534-129C>A (n.534-129C>A) c.531-129C>A (n.531-129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.12295833C= | CA1610830683 | EDN1 | c.534-129C= (n.534-129C=) c.531-129C= (n.531-129C=) | |
| 6 | g.12295833C>T | CA818231983 | EDN1 | c.534-129C>T (n.534-129C>T) c.531-129C>T (n.531-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295834G>A | CA818231984 | EDN1 | c.534-128G>A (n.534-128G>A) c.531-128G>A (n.531-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295834G= | CA1610830685 | EDN1 | c.534-128G= (n.534-128G=) c.531-128G= (n.531-128G=) | |
| 6 | g.12295834G>T | CA2677350297 | EDN1 | c.534-128G>T (n.534-128G>T) c.531-128G>T (n.531-128G>T) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295835G>A | CA1610830689 | EDN1 | c.534-127G>A (n.534-127G>A) c.531-127G>A (n.531-127G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295835G= | CA1610830688 | EDN1 | c.534-127G= (n.534-127G=) c.531-127G= (n.531-127G=) | |
| 6 | g.12295836C>A | CA2677350298 | EDN1 | c.534-126C>A (n.534-126C>A) c.531-126C>A (n.531-126C>A) | gnomAD v4 |
| 6 | g.12295836C= | CA1610830691 | EDN1 | c.534-126C= (n.534-126C=) c.531-126C= (n.531-126C=) | |
| 6 | g.12295836C>T | CA134218033 | EDN1 | c.534-126C>T (n.534-126C>T) c.531-126C>T (n.531-126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295837G>A | CA134218034 | EDN1 | c.534-125G>A (n.534-125G>A) c.531-125G>A (n.531-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295837G= | CA1610830697 | EDN1 | c.534-125G= (n.534-125G=) c.531-125G= (n.531-125G=) |