Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.12295771T>C | CA1086047666 | EDN1 | c.534-191T>C (n.534-191T>C) c.531-191T>C (n.531-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295771T= | CA1610830610 | EDN1 | c.534-191T= (n.534-191T=) c.531-191T= (n.531-191T=) | |
6 | g.12295772A= | CA1610830611 | EDN1 | c.534-190A= (n.534-190A=) c.531-190A= (n.531-190A=) | |
6 | g.12295772A>C | CA1610830612 | EDN1 | c.534-190A>C (n.534-190A>C) c.531-190A>C (n.531-190A>C) | dbSNP |
6 | g.12295773G>C | CA134218022 | EDN1 | c.534-189G>C (n.534-189G>C) c.531-189G>C (n.531-189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295773G= | CA1610830615 | EDN1 | c.534-189G= (n.534-189G=) c.531-189G= (n.531-189G=) | |
6 | g.12295775G>A | CA818231962 | EDN1 | c.534-187G>A (n.534-187G>A) c.531-187G>A (n.531-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295775G= | CA1610830617 | EDN1 | c.534-187G= (n.534-187G=) c.531-187G= (n.531-187G=) | |
6 | g.12295776G>A | CA134218023 | EDN1 | c.534-186G>A (n.534-186G>A) c.531-186G>A (n.531-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295776G= | CA1610830619 | EDN1 | c.534-186G= (n.534-186G=) c.531-186G= (n.531-186G=) | |
6 | g.12295779G>A | CA1610830623 | EDN1 | c.534-183G>A (n.534-183G>A) c.531-183G>A (n.531-183G>A) | dbSNP |
6 | g.12295779G= | CA1610830622 | EDN1 | c.534-183G= (n.534-183G=) c.531-183G= (n.531-183G=) | |
6 | g.12295780G>A | CA1610830626 | EDN1 | c.534-182G>A (n.534-182G>A) c.531-182G>A (n.531-182G>A) | dbSNP |
6 | g.12295780G= | CA1610830624 | EDN1 | c.534-182G= (n.534-182G=) c.531-182G= (n.531-182G=) | |
6 | g.12295781C= | CA1610830628 | EDN1 | c.534-181C= (n.534-181C=) c.531-181C= (n.531-181C=) | |
6 | g.12295781C>T | CA818231965 | EDN1 | c.534-181C>T (n.534-181C>T) c.531-181C>T (n.531-181C>T) | dbSNP |
6 | g.12295782T>G | CA818231971 | EDN1 | c.534-180T>G (n.534-180T>G) c.531-180T>G (n.531-180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295782T= | CA1610830635 | EDN1 | c.534-180T= (n.534-180T=) c.531-180T= (n.531-180T=) | |
6 | g.12295785A= | CA1610830638 | EDN1 | c.534-177A= (n.534-177A=) c.531-177A= (n.531-177A=) | |
6 | g.12295785A>T | CA1086047668 | EDN1 | c.534-177A>T (n.534-177A>T) c.531-177A>T (n.531-177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295786T>G | CA818231974 | EDN1 | c.534-176T>G (n.534-176T>G) c.531-176T>G (n.531-176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295786T= | CA1610830640 | EDN1 | c.534-176T= (n.534-176T=) c.531-176T= (n.531-176T=) | |
6 | g.12295792C>A | CA818231975 | EDN1 | c.534-170C>A (n.534-170C>A) c.531-170C>A (n.531-170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295792C= | CA1610830645 | EDN1 | c.534-170C= (n.534-170C=) c.531-170C= (n.531-170C=) | |
6 | g.12295792C>G | CA134218025 | EDN1 | c.534-170C>G (n.534-170C>G) c.531-170C>G (n.531-170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295793A= | CA1610830649 | EDN1 | c.534-169A= (n.534-169A=) c.531-169A= (n.531-169A=) | |
6 | g.12295793A>G | CA1610830650 | EDN1 | c.534-169A>G (n.534-169A>G) c.531-169A>G (n.531-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295795T>A | CA565609588 | EDN1 | c.534-167T>A (n.534-167T>A) c.531-167T>A (n.531-167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295795T>C | CA2710771290 | EDN1 | c.534-167T>C (n.534-167T>C) c.531-167T>C (n.531-167T>C) | dbSNP |
6 | g.12295795T= | CA1610830654 | EDN1 | c.534-167T= (n.534-167T=) c.531-167T= (n.531-167T=) | |
6 | g.12295800A= | CA1610830658 | EDN1 | c.534-162A= (n.534-162A=) c.531-162A= (n.531-162A=) | |
6 | g.12295800A>G | CA134218027 | EDN1 | c.534-162A>G (n.534-162A>G) c.531-162A>G (n.531-162A>G) | dbSNP |
6 | g.12295806A= | CA1610830660 | EDN1 | c.534-156A= (n.534-156A=) c.531-156A= (n.531-156A=) | |
6 | g.12295806A>G | CA1610830661 | EDN1 | c.534-156A>G (n.534-156A>G) c.531-156A>G (n.531-156A>G) | dbSNP |
6 | g.12295809A= | CA1610830663 | EDN1 | c.534-153A= (n.534-153A=) c.531-153A= (n.531-153A=) | |
6 | g.12295809A>C | CA134218028 | EDN1 | c.534-153A>C (n.534-153A>C) c.531-153A>C (n.531-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295810C>A | CA2677350280 | EDN1 | c.534-152C>A (n.534-152C>A) c.531-152C>A (n.531-152C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295810C>T | CA2677350281 | EDN1 | c.534-152C>T (n.534-152C>T) c.531-152C>T (n.531-152C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295811T>C | CA2677350282 | EDN1 | c.534-151T>C (n.534-151T>C) c.531-151T>C (n.531-151T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295812T>C | CA818231980 | EDN1 | c.534-150T>C (n.534-150T>C) c.531-150T>C (n.531-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.12295812T= | CA1610830666 | EDN1 | c.534-150T= (n.534-150T=) c.531-150T= (n.531-150T=) | |
6 | g.12295813G>A | CA1610830669 | EDN1 | c.534-149G>A (n.534-149G>A) c.531-149G>A (n.531-149G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295813G>C | CA2677350283 | EDN1 | c.534-149G>C (n.534-149G>C) c.531-149G>C (n.531-149G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.12295813G= | CA1610830668 | EDN1 | c.534-149G= (n.534-149G=) c.531-149G= (n.531-149G=) | |
6 | g.12295814A= | CA1610830671 | EDN1 | c.534-148A= (n.534-148A=) c.531-148A= (n.531-148A=) | |
6 | g.12295814A>G | CA1610830670 | EDN1 | c.534-148A>G (n.534-148A>G) c.531-148A>G (n.531-148A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.12295815G>A | CA2677350284 | EDN1 | c.534-147G>A (n.534-147G>A) c.531-147G>A (n.531-147G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295815G>T | CA2677350285 | EDN1 | c.534-147G>T (n.534-147G>T) c.531-147G>T (n.531-147G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.12295816G>A | CA2677350286 | EDN1 | c.534-146G>A (n.534-146G>A) c.531-146G>A (n.531-146G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.12295816G>T | CA2677350287 | EDN1 | c.534-146G>T (n.534-146G>T) c.531-146G>T (n.531-146G>T) | gnomAD v4 |