WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295755G>A | CA134218018 | EDN1 | c.534-207G>A (n.534-207G>A) c.531-207G>A (n.531-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295755G= | CA1610830595 | EDN1 | c.534-207G= (n.534-207G=) c.531-207G= (n.531-207G=) | |
| 6 | g.12295756C= | CA1610830597 | EDN1 | c.534-206C= (n.534-206C=) c.531-206C= (n.531-206C=) | |
| 6 | g.12295756C>T | CA1610830598 | EDN1 | c.534-206C>T (n.534-206C>T) c.531-206C>T (n.531-206C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295757T>C | CA818231960 | EDN1 | c.534-205T>C (n.534-205T>C) c.531-205T>C (n.531-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295757T= | CA1610830600 | EDN1 | c.534-205T= (n.534-205T=) c.531-205T= (n.531-205T=) | |
| 6 | g.12295758C>A | CA1610830603 | EDN1 | c.534-204C>A (n.534-204C>A) c.531-204C>A (n.531-204C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295758C= | CA1610830602 | EDN1 | c.534-204C= (n.534-204C=) c.531-204C= (n.531-204C=) | |
| 6 | g.12295760C= | CA1610830604 | EDN1 | c.534-202C= (n.534-202C=) c.531-202C= (n.531-202C=) | |
| 6 | g.12295760C>T | CA1610830605 | EDN1 | c.534-202C>T (n.534-202C>T) c.531-202C>T (n.531-202C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295767A>T | CA2537042236 | EDN1 | c.534-195A>T (n.534-195A>T) c.531-195A>T (n.531-195A>T) | |
| 6 | g.12295770A= | CA1610830607 | EDN1 | c.534-192A= (n.534-192A=) c.531-192A= (n.531-192A=) | |
| 6 | g.12295770A>G | CA134218020 | EDN1 | c.534-192A>G (n.534-192A>G) c.531-192A>G (n.531-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295771T>C | CA1086047666 | EDN1 | c.534-191T>C (n.534-191T>C) c.531-191T>C (n.531-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295771T= | CA1610830610 | EDN1 | c.534-191T= (n.534-191T=) c.531-191T= (n.531-191T=) | |
| 6 | g.12295772A= | CA1610830611 | EDN1 | c.534-190A= (n.534-190A=) c.531-190A= (n.531-190A=) | |
| 6 | g.12295772A>C | CA1610830612 | EDN1 | c.534-190A>C (n.534-190A>C) c.531-190A>C (n.531-190A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295773G>C | CA134218022 | EDN1 | c.534-189G>C (n.534-189G>C) c.531-189G>C (n.531-189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295773G= | CA1610830615 | EDN1 | c.534-189G= (n.534-189G=) c.531-189G= (n.531-189G=) | |
| 6 | g.12295775G>A | CA818231962 | EDN1 | c.534-187G>A (n.534-187G>A) c.531-187G>A (n.531-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295775G= | CA1610830617 | EDN1 | c.534-187G= (n.534-187G=) c.531-187G= (n.531-187G=) | |
| 6 | g.12295776G>A | CA134218023 | EDN1 | c.534-186G>A (n.534-186G>A) c.531-186G>A (n.531-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295776G= | CA1610830619 | EDN1 | c.534-186G= (n.534-186G=) c.531-186G= (n.531-186G=) | |
| 6 | g.12295779G>A | CA1610830623 | EDN1 | c.534-183G>A (n.534-183G>A) c.531-183G>A (n.531-183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295779G= | CA1610830622 | EDN1 | c.534-183G= (n.534-183G=) c.531-183G= (n.531-183G=) | |
| 6 | g.12295780G>A | CA1610830626 | EDN1 | c.534-182G>A (n.534-182G>A) c.531-182G>A (n.531-182G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295780G= | CA1610830624 | EDN1 | c.534-182G= (n.534-182G=) c.531-182G= (n.531-182G=) | |
| 6 | g.12295781C= | CA1610830628 | EDN1 | c.534-181C= (n.534-181C=) c.531-181C= (n.531-181C=) | |
| 6 | g.12295781C>T | CA818231965 | EDN1 | c.534-181C>T (n.534-181C>T) c.531-181C>T (n.531-181C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295782T>G | CA818231971 | EDN1 | c.534-180T>G (n.534-180T>G) c.531-180T>G (n.531-180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295782T= | CA1610830635 | EDN1 | c.534-180T= (n.534-180T=) c.531-180T= (n.531-180T=) | |
| 6 | g.12295785A= | CA1610830638 | EDN1 | c.534-177A= (n.534-177A=) c.531-177A= (n.531-177A=) | |
| 6 | g.12295785A>T | CA1086047668 | EDN1 | c.534-177A>T (n.534-177A>T) c.531-177A>T (n.531-177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295786T>G | CA818231974 | EDN1 | c.534-176T>G (n.534-176T>G) c.531-176T>G (n.531-176T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295786T= | CA1610830640 | EDN1 | c.534-176T= (n.534-176T=) c.531-176T= (n.531-176T=) | |
| 6 | g.12295792C>A | CA818231975 | EDN1 | c.534-170C>A (n.534-170C>A) c.531-170C>A (n.531-170C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295792C= | CA1610830645 | EDN1 | c.534-170C= (n.534-170C=) c.531-170C= (n.531-170C=) | |
| 6 | g.12295792C>G | CA134218025 | EDN1 | c.534-170C>G (n.534-170C>G) c.531-170C>G (n.531-170C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295793A= | CA1610830649 | EDN1 | c.534-169A= (n.534-169A=) c.531-169A= (n.531-169A=) | |
| 6 | g.12295793A>G | CA1610830650 | EDN1 | c.534-169A>G (n.534-169A>G) c.531-169A>G (n.531-169A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295795T>A | CA565609588 | EDN1 | c.534-167T>A (n.534-167T>A) c.531-167T>A (n.531-167T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295795T>C | CA2710771290 | EDN1 | c.534-167T>C (n.534-167T>C) c.531-167T>C (n.531-167T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295795T= | CA1610830654 | EDN1 | c.534-167T= (n.534-167T=) c.531-167T= (n.531-167T=) | |
| 6 | g.12295800A= | CA1610830658 | EDN1 | c.534-162A= (n.534-162A=) c.531-162A= (n.531-162A=) | |
| 6 | g.12295800A>G | CA134218027 | EDN1 | c.534-162A>G (n.534-162A>G) c.531-162A>G (n.531-162A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295806A= | CA1610830660 | EDN1 | c.534-156A= (n.534-156A=) c.531-156A= (n.531-156A=) | |
| 6 | g.12295806A>G | CA1610830661 | EDN1 | c.534-156A>G (n.534-156A>G) c.531-156A>G (n.531-156A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295809A= | CA1610830663 | EDN1 | c.534-153A= (n.534-153A=) c.531-153A= (n.531-153A=) | |
| 6 | g.12295809A>C | CA134218028 | EDN1 | c.534-153A>C (n.534-153A>C) c.531-153A>C (n.531-153A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295810C>A | CA2677350280 | EDN1 | c.534-152C>A (n.534-152C>A) c.531-152C>A (n.531-152C>A) | gnomAD v4 |