WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12295743A= | CA1610830573 | EDN1 | c.534-219A= (n.534-219A=) c.531-219A= (n.531-219A=) | |
| 6 | g.12295743A>G | CA1086047663 | EDN1 | c.534-219A>G (n.534-219A>G) c.531-219A>G (n.531-219A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295745A= | CA1610830576 | EDN1 | c.534-217A= (n.534-217A=) c.531-217A= (n.531-217A=) | |
| 6 | g.12295745A>G | CA2710741219 | EDN1 | c.534-217A>G (n.534-217A>G) c.531-217A>G (n.531-217A>G) | dbSNP |
| 6 | g.12295745A>T | CA134218015 | EDN1 | c.534-217A>T (n.534-217A>T) c.531-217A>T (n.531-217A>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295746T>C | CA1610830580 | EDN1 | c.534-216T>C (n.534-216T>C) c.531-216T>C (n.531-216T>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295746T= | CA1610830578 | EDN1 | c.534-216T= (n.534-216T=) c.531-216T= (n.531-216T=) | |
| 6 | g.12295747G= | CA1610830583 | EDN1 | c.534-215G= (n.534-215G=) c.531-215G= (n.531-215G=) | |
| 6 | g.12295747G>T | CA1610830581 | EDN1 | c.534-215G>T (n.534-215G>T) c.531-215G>T (n.531-215G>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295749C= | CA1610830585 | EDN1 | c.534-213C= (n.534-213C=) c.531-213C= (n.531-213C=) | |
| 6 | g.12295749C>T | CA1610830586 | EDN1 | c.534-213C>T (n.534-213C>T) c.531-213C>T (n.531-213C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295753T>A | CA1610830589 | EDN1 | c.534-209T>A (n.534-209T>A) c.531-209T>A (n.531-209T>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295753T= | CA1610830588 | EDN1 | c.534-209T= (n.534-209T=) c.531-209T= (n.531-209T=) | |
| 6 | g.12295754C>A | CA1610830591 | EDN1 | c.534-208C>A (n.534-208C>A) c.531-208C>A (n.531-208C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295754C= | CA1610830590 | EDN1 | c.534-208C= (n.534-208C=) c.531-208C= (n.531-208C=) | |
| 6 | g.12295754C>G | CA2581541182 | EDN1 | c.534-208C>G (n.534-208C>G) c.531-208C>G (n.531-208C>G) | |
| 6 | g.12295754C>T | CA12439391 | EDN1 | c.534-208C>T (n.534-208C>T) c.531-208C>T (n.531-208C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295755G>A | CA134218018 | EDN1 | c.534-207G>A (n.534-207G>A) c.531-207G>A (n.531-207G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295755G= | CA1610830595 | EDN1 | c.534-207G= (n.534-207G=) c.531-207G= (n.531-207G=) | |
| 6 | g.12295756C= | CA1610830597 | EDN1 | c.534-206C= (n.534-206C=) c.531-206C= (n.531-206C=) | |
| 6 | g.12295756C>T | CA1610830598 | EDN1 | c.534-206C>T (n.534-206C>T) c.531-206C>T (n.531-206C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295757T>C | CA818231960 | EDN1 | c.534-205T>C (n.534-205T>C) c.531-205T>C (n.531-205T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295757T= | CA1610830600 | EDN1 | c.534-205T= (n.534-205T=) c.531-205T= (n.531-205T=) | |
| 6 | g.12295758C>A | CA1610830603 | EDN1 | c.534-204C>A (n.534-204C>A) c.531-204C>A (n.531-204C>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295758C= | CA1610830602 | EDN1 | c.534-204C= (n.534-204C=) c.531-204C= (n.531-204C=) | |
| 6 | g.12295760C= | CA1610830604 | EDN1 | c.534-202C= (n.534-202C=) c.531-202C= (n.531-202C=) | |
| 6 | g.12295760C>T | CA1610830605 | EDN1 | c.534-202C>T (n.534-202C>T) c.531-202C>T (n.531-202C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295767A>T | CA2537042236 | EDN1 | c.534-195A>T (n.534-195A>T) c.531-195A>T (n.531-195A>T) | |
| 6 | g.12295770A= | CA1610830607 | EDN1 | c.534-192A= (n.534-192A=) c.531-192A= (n.531-192A=) | |
| 6 | g.12295770A>G | CA134218020 | EDN1 | c.534-192A>G (n.534-192A>G) c.531-192A>G (n.531-192A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295771T>C | CA1086047666 | EDN1 | c.534-191T>C (n.534-191T>C) c.531-191T>C (n.531-191T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295771T= | CA1610830610 | EDN1 | c.534-191T= (n.534-191T=) c.531-191T= (n.531-191T=) | |
| 6 | g.12295772A= | CA1610830611 | EDN1 | c.534-190A= (n.534-190A=) c.531-190A= (n.531-190A=) | |
| 6 | g.12295772A>C | CA1610830612 | EDN1 | c.534-190A>C (n.534-190A>C) c.531-190A>C (n.531-190A>C) | dbSNP |
| 6 | g.12295773G>C | CA134218022 | EDN1 | c.534-189G>C (n.534-189G>C) c.531-189G>C (n.531-189G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295773G= | CA1610830615 | EDN1 | c.534-189G= (n.534-189G=) c.531-189G= (n.531-189G=) | |
| 6 | g.12295775G>A | CA818231962 | EDN1 | c.534-187G>A (n.534-187G>A) c.531-187G>A (n.531-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295775G= | CA1610830617 | EDN1 | c.534-187G= (n.534-187G=) c.531-187G= (n.531-187G=) | |
| 6 | g.12295776G>A | CA134218023 | EDN1 | c.534-186G>A (n.534-186G>A) c.531-186G>A (n.531-186G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295776G= | CA1610830619 | EDN1 | c.534-186G= (n.534-186G=) c.531-186G= (n.531-186G=) | |
| 6 | g.12295779G>A | CA1610830623 | EDN1 | c.534-183G>A (n.534-183G>A) c.531-183G>A (n.531-183G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295779G= | CA1610830622 | EDN1 | c.534-183G= (n.534-183G=) c.531-183G= (n.531-183G=) | |
| 6 | g.12295780G>A | CA1610830626 | EDN1 | c.534-182G>A (n.534-182G>A) c.531-182G>A (n.531-182G>A) | dbSNP |
| 6 | g.12295780G= | CA1610830624 | EDN1 | c.534-182G= (n.534-182G=) c.531-182G= (n.531-182G=) | |
| 6 | g.12295781C= | CA1610830628 | EDN1 | c.534-181C= (n.534-181C=) c.531-181C= (n.531-181C=) | |
| 6 | g.12295781C>T | CA818231965 | EDN1 | c.534-181C>T (n.534-181C>T) c.531-181C>T (n.531-181C>T) | dbSNP |
| 6 | g.12295782T>G | CA818231971 | EDN1 | c.534-180T>G (n.534-180T>G) c.531-180T>G (n.531-180T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12295782T= | CA1610830635 | EDN1 | c.534-180T= (n.534-180T=) c.531-180T= (n.531-180T=) | |
| 6 | g.12295785A= | CA1610830638 | EDN1 | c.534-177A= (n.534-177A=) c.531-177A= (n.531-177A=) | |
| 6 | g.12295785A>T | CA1086047668 | EDN1 | c.534-177A>T (n.534-177A>T) c.531-177A>T (n.531-177A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |