Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109715163T>ACA365211623FIG4c.152T>A (p.Ile51Lys)
c.-224+23662T>A (n.-224+23662T>A)
n.322T>A
n.276T>A
c.-56-11946T>A (n.-56-11946T>A)
c.-254-17474T>A (n.-254-17474T>A)
n.123T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.240T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.292T>A
c.89T>A (p.Ile30Lys)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
6g.109715163T>CCA365211631FIG4c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-224+23662T>C (n.-224+23662T>C)
n.322T>C
n.276T>C
c.-56-11946T>C (n.-56-11946T>C)
c.-254-17474T>C (n.-254-17474T>C)
n.123T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.240T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.292T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715163T>GCA365211627FIG4c.152T>G (p.Ile51Arg)
c.-224+23662T>G (n.-224+23662T>G)
n.322T>G
n.276T>G
c.-56-11946T>G (n.-56-11946T>G)
c.-254-17474T>G (n.-254-17474T>G)
n.123T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.240T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.292T>G
c.89T>G (p.Ile30Arg)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)
6g.109715164A>CCA451754415FIG4c.153A>C (p.Ile51=)
c.-224+23663A>C (n.-224+23663A>C)
n.323A>C
n.277A>C
c.-56-11945A>C (n.-56-11945A>C)
c.-254-17473A>C (n.-254-17473A>C)
n.124A>C
c.-79A>C (n.-79A>C)
n.241A>C
c.*105A>C (n.*105A>C)
n.293A>C
c.90A>C (p.Ile30=)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715164A>GCA365211634FIG4c.153A>G (p.Ile51Met)
c.-224+23663A>G (n.-224+23663A>G)
n.323A>G
n.277A>G
c.-56-11945A>G (n.-56-11945A>G)
c.-254-17473A>G (n.-254-17473A>G)
n.124A>G
c.-79A>G (n.-79A>G)
n.241A>G
c.*105A>G (n.*105A>G)
n.293A>G
c.90A>G (p.Ile30Met)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
 gnomAD v4
6g.109715164A>TCA451754416FIG4c.153A>T (p.Ile51=)
c.-224+23663A>T (n.-224+23663A>T)
n.323A>T
n.277A>T
c.-56-11945A>T (n.-56-11945A>T)
c.-254-17473A>T (n.-254-17473A>T)
n.124A>T
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.241A>T
c.*105A>T (n.*105A>T)
n.293A>T
c.90A>T (p.Ile30=)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-548A>T (n.-548A>T)
6g.109715165A>CCA365211638FIG4c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.-224+23664A>C (n.-224+23664A>C)
n.324A>C
n.278A>C
c.-56-11944A>C (n.-56-11944A>C)
c.-254-17472A>C (n.-254-17472A>C)
n.125A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.242A>C
c.*106A>C (n.*106A>C)
n.294A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.-239A>C (n.-239A>C)
c.-547A>C (n.-547A>C)
6g.109715165A>GCA145153699FIG4c.154A>G (p.Ile52Val)
c.-224+23664A>G (n.-224+23664A>G)
n.324A>G
n.278A>G
c.-56-11944A>G (n.-56-11944A>G)
c.-254-17472A>G (n.-254-17472A>G)
n.125A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.242A>G
c.*106A>G (n.*106A>G)
n.294A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
c.-239A>G (n.-239A>G)
c.-547A>G (n.-547A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715165A>TCA365211639FIG4c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.-224+23664A>T (n.-224+23664A>T)
n.324A>T
n.278A>T
c.-56-11944A>T (n.-56-11944A>T)
c.-254-17472A>T (n.-254-17472A>T)
n.125A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.242A>T
c.*106A>T (n.*106A>T)
n.294A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.-239A>T (n.-239A>T)
c.-547A>T (n.-547A>T)
6g.109715166T>ACA365211640FIG4c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.-224+23665T>A (n.-224+23665T>A)
n.325T>A
n.279T>A
c.-56-11943T>A (n.-56-11943T>A)
c.-254-17471T>A (n.-254-17471T>A)
n.126T>A
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.243T>A
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.295T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.-238T>A (n.-238T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
6g.109715166T>CCA3955682FIG4c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.-224+23665T>C (n.-224+23665T>C)
n.325T>C
n.279T>C
c.-56-11943T>C (n.-56-11943T>C)
c.-254-17471T>C (n.-254-17471T>C)
n.126T>C
c.-77T>C (n.-77T>C)
n.243T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.295T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.-238T>C (n.-238T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715166T>GCA365211649FIG4c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.-224+23665T>G (n.-224+23665T>G)
n.325T>G
n.279T>G
c.-56-11943T>G (n.-56-11943T>G)
c.-254-17471T>G (n.-254-17471T>G)
n.126T>G
c.-77T>G (n.-77T>G)
n.243T>G
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.295T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.-238T>G (n.-238T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
6g.109715167delCA3955681FIG4c.156del (p.Ile52MetfsTer12)
c.-224+23666del (n.-224+23666del)
n.326del
n.280del
c.-56-11942del (n.-56-11942del)
c.-254-17470del (n.-254-17470del)
c.156del (p.Ile52MetfsTer19)
n.127del
c.156del (p.Ile52MetfsTer?)
c.-76del (n.-76del)
n.244del
c.*108del (n.*108del)
n.296del
c.93del (p.Ile31MetfsTer12)
c.-237del (n.-237del)
c.-545del (n.-545del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.109715167T>ACA451754417FIG4c.156T>A (p.Ile52=)
c.-224+23666T>A (n.-224+23666T>A)
n.326T>A
n.280T>A
c.-56-11942T>A (n.-56-11942T>A)
c.-254-17470T>A (n.-254-17470T>A)
n.127T>A
c.-76T>A (n.-76T>A)
n.244T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.296T>A
c.93T>A (p.Ile31=)
c.-237T>A (n.-237T>A)
c.-545T>A (n.-545T>A)
6g.109715167T>CCA451754418FIG4c.156T>C (p.Ile52=)
c.-224+23666T>C (n.-224+23666T>C)
n.326T>C
n.280T>C
c.-56-11942T>C (n.-56-11942T>C)
c.-254-17470T>C (n.-254-17470T>C)
n.127T>C
c.-76T>C (n.-76T>C)
n.244T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.296T>C
c.93T>C (p.Ile31=)
c.-237T>C (n.-237T>C)
c.-545T>C (n.-545T>C)
6g.109715167T>GCA365211652FIG4c.156T>G (p.Ile52Met)
c.-224+23666T>G (n.-224+23666T>G)
n.326T>G
n.280T>G
c.-56-11942T>G (n.-56-11942T>G)
c.-254-17470T>G (n.-254-17470T>G)
n.127T>G
c.-76T>G (n.-76T>G)
n.244T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.296T>G
c.93T>G (p.Ile31Met)
c.-237T>G (n.-237T>G)
c.-545T>G (n.-545T>G)
6g.109715168G>ACA365211655FIG4c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.-224+23667G>A (n.-224+23667G>A)
n.327G>A
n.281G>A
c.-56-11941G>A (n.-56-11941G>A)
c.-254-17469G>A (n.-254-17469G>A)
n.128G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.245G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
n.297G>A
c.94G>A (p.Asp32Asn)
c.-236G>A (n.-236G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.109715168G>CCA365211660FIG4c.157G>C (p.Asp53His)
c.-224+23667G>C (n.-224+23667G>C)
n.327G>C
n.281G>C
c.-56-11941G>C (n.-56-11941G>C)
c.-254-17469G>C (n.-254-17469G>C)
n.128G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.245G>C
c.*109G>C (n.*109G>C)
n.297G>C
c.94G>C (p.Asp32His)
c.-236G>C (n.-236G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
6g.109715168G>TCA251934FIG4c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.-224+23667G>T (n.-224+23667G>T)
n.327G>T
n.281G>T
c.-56-11941G>T (n.-56-11941G>T)
c.-254-17469G>T (n.-254-17469G>T)
n.128G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.245G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
n.297G>T
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
c.-236G>T (n.-236G>T)
c.-544G>T (n.-544G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.109715169A>CCA365211664FIG4c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.-224+23668A>C (n.-224+23668A>C)
n.328A>C
n.282A>C
c.-56-11940A>C (n.-56-11940A>C)
c.-254-17468A>C (n.-254-17468A>C)
n.129A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.246A>C
c.*110A>C (n.*110A>C)
n.298A>C
c.95A>C (p.Asp32Ala)
c.-235A>C (n.-235A>C)
c.-543A>C (n.-543A>C)
6g.109715169A>GCA365211665FIG4c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.-224+23668A>G (n.-224+23668A>G)
n.328A>G
n.282A>G
c.-56-11940A>G (n.-56-11940A>G)
c.-254-17468A>G (n.-254-17468A>G)
n.129A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.246A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
n.298A>G
c.95A>G (p.Asp32Gly)
c.-235A>G (n.-235A>G)
c.-543A>G (n.-543A>G)
 gnomAD v4
6g.109715169A>TCA365211666FIG4c.158A>T (p.Asp53Val)
c.-224+23668A>T (n.-224+23668A>T)
n.328A>T
n.282A>T
c.-56-11940A>T (n.-56-11940A>T)
c.-254-17468A>T (n.-254-17468A>T)
n.129A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.246A>T
c.*110A>T (n.*110A>T)
n.298A>T
c.95A>T (p.Asp32Val)
c.-235A>T (n.-235A>T)
c.-543A>T (n.-543A>T)
6g.109715170T>ACA365211667FIG4c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.-224+23669T>A (n.-224+23669T>A)
n.329T>A
n.283T>A
c.-56-11939T>A (n.-56-11939T>A)
c.-254-17467T>A (n.-254-17467T>A)
n.130T>A
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.247T>A
c.*111T>A (n.*111T>A)
n.299T>A
c.96T>A (p.Asp32Glu)
c.-234T>A (n.-234T>A)
c.-542T>A (n.-542T>A)
6g.109715170T>CCA451754419FIG4c.159T>C (p.Asp53=)
c.-224+23669T>C (n.-224+23669T>C)
n.329T>C
n.283T>C
c.-56-11939T>C (n.-56-11939T>C)
c.-254-17467T>C (n.-254-17467T>C)
n.130T>C
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.247T>C
c.*111T>C (n.*111T>C)
n.299T>C
c.96T>C (p.Asp32=)
c.-234T>C (n.-234T>C)
c.-542T>C (n.-542T>C)
6g.109715170T>GCA365211670FIG4c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.-224+23669T>G (n.-224+23669T>G)
n.329T>G
n.283T>G
c.-56-11939T>G (n.-56-11939T>G)
c.-254-17467T>G (n.-254-17467T>G)
n.130T>G
c.-73T>G (n.-73T>G)
n.247T>G
c.*111T>G (n.*111T>G)
n.299T>G
c.96T>G (p.Asp32Glu)
c.-234T>G (n.-234T>G)
c.-542T>G (n.-542T>G)
6g.109715171G>ACA365211673FIG4c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.-224+23670G>A (n.-224+23670G>A)
n.330G>A
n.284G>A
c.-56-11938G>A (n.-56-11938G>A)
c.-254-17466G>A (n.-254-17466G>A)
n.131G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.248G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.300G>A
c.97G>A (p.Asp33Asn)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-541G>A (n.-541G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715171G>CCA365211676FIG4c.160G>C (p.Asp54His)
c.-224+23670G>C (n.-224+23670G>C)
n.330G>C
n.284G>C
c.-56-11938G>C (n.-56-11938G>C)
c.-254-17466G>C (n.-254-17466G>C)
n.131G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.248G>C
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.300G>C
c.97G>C (p.Asp33His)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-541G>C (n.-541G>C)
6g.109715171G>TCA365211688FIG4c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.-224+23670G>T (n.-224+23670G>T)
n.330G>T
n.284G>T
c.-56-11938G>T (n.-56-11938G>T)
c.-254-17466G>T (n.-254-17466G>T)
n.131G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.248G>T
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.300G>T
c.97G>T (p.Asp33Tyr)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
 gnomAD v4
6g.109715172A>CCA365211694FIG4c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.-224+23671A>C (n.-224+23671A>C)
n.331A>C
n.285A>C
c.-56-11937A>C (n.-56-11937A>C)
c.-254-17465A>C (n.-254-17465A>C)
n.132A>C
c.-71A>C (n.-71A>C)
n.249A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.301A>C
c.98A>C (p.Asp33Ala)
c.-232A>C (n.-232A>C)
c.-540A>C (n.-540A>C)
6g.109715172A>GCA365211699FIG4c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.-224+23671A>G (n.-224+23671A>G)
n.331A>G
n.285A>G
c.-56-11937A>G (n.-56-11937A>G)
c.-254-17465A>G (n.-254-17465A>G)
n.132A>G
c.-71A>G (n.-71A>G)
n.249A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.301A>G
c.98A>G (p.Asp33Gly)
c.-232A>G (n.-232A>G)
c.-540A>G (n.-540A>G)
 gnomAD v4
6g.109715172A>TCA365211701FIG4c.161A>T (p.Asp54Val)
c.-224+23671A>T (n.-224+23671A>T)
n.331A>T
n.285A>T
c.-56-11937A>T (n.-56-11937A>T)
c.-254-17465A>T (n.-254-17465A>T)
n.132A>T
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.249A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.301A>T
c.98A>T (p.Asp33Val)
c.-232A>T (n.-232A>T)
c.-540A>T (n.-540A>T)
6g.109715173C>ACA365211718FIG4c.162C>A (p.Asp54Glu)
c.-224+23672C>A (n.-224+23672C>A)
n.332C>A
n.286C>A
c.-56-11936C>A (n.-56-11936C>A)
c.-254-17464C>A (n.-254-17464C>A)
n.133C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
n.250C>A
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.302C>A
c.99C>A (p.Asp33Glu)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
 gnomAD v4
6g.109715173C>GCA365211704FIG4c.162C>G (p.Asp54Glu)
c.-224+23672C>G (n.-224+23672C>G)
n.332C>G
n.286C>G
c.-56-11936C>G (n.-56-11936C>G)
c.-254-17464C>G (n.-254-17464C>G)
n.133C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
n.250C>G
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.302C>G
c.99C>G (p.Asp33Glu)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-539C>G (n.-539C>G)
6g.109715173C>TCA451754420FIG4c.162C>T (p.Asp54=)
c.-224+23672C>T (n.-224+23672C>T)
n.332C>T
n.286C>T
c.-56-11936C>T (n.-56-11936C>T)
c.-254-17464C>T (n.-254-17464C>T)
n.133C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
n.250C>T
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.302C>T
c.99C>T (p.Asp33=)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-539C>T (n.-539C>T)
 gnomAD v4
6g.109715174A>CCA451754421FIG4c.163A>C (p.Arg55=)
c.-224+23673A>C (n.-224+23673A>C)
n.333A>C
n.287A>C
c.-56-11935A>C (n.-56-11935A>C)
c.-254-17463A>C (n.-254-17463A>C)
n.134A>C
c.-69A>C (n.-69A>C)
n.251A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
n.303A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
c.-230A>C (n.-230A>C)
c.-538A>C (n.-538A>C)
6g.109715174A>GCA365211720FIG4c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.-224+23673A>G (n.-224+23673A>G)
n.333A>G
n.287A>G
c.-56-11935A>G (n.-56-11935A>G)
c.-254-17463A>G (n.-254-17463A>G)
n.134A>G
c.-69A>G (n.-69A>G)
n.251A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
n.303A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.-230A>G (n.-230A>G)
c.-538A>G (n.-538A>G)
 gnomAD v4
6g.109715174A>TCA365211724FIG4c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.-224+23673A>T (n.-224+23673A>T)
n.333A>T
n.287A>T
c.-56-11935A>T (n.-56-11935A>T)
c.-254-17463A>T (n.-254-17463A>T)
n.134A>T
c.-69A>T (n.-69A>T)
n.251A>T
c.*115A>T (n.*115A>T)
n.303A>T
c.100A>T (p.Arg34Trp)
c.-230A>T (n.-230A>T)
c.-538A>T (n.-538A>T)
6g.109715174_109715184delCA569577185FIG4c.163_165+8del
c.-224+23673_-224+23683del (n.-224+23673_-224+23683del)
n.333_335+8del
n.287_289+8del
c.-56-11935_-56-11925del (n.-56-11935_-56-11925del)
c.-254-17463_-254-17453del (n.-254-17463_-254-17453del)
n.134_136+8del
c.-69_-67+8del
n.251_253+8del
c.*115_*117+8del
n.303_305+8del
c.100_102+8del
c.-230_-228+8del
c.-538_-536+8del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715175G>ACA365211730FIG4c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.-224+23674G>A (n.-224+23674G>A)
n.334G>A
n.288G>A
c.-56-11934G>A (n.-56-11934G>A)
c.-254-17462G>A (n.-254-17462G>A)
n.135G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.252G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.304G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
 ClinVar gnomAD v4
6g.109715175G>CCA365211732FIG4c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.-224+23674G>C (n.-224+23674G>C)
n.334G>C
n.288G>C
c.-56-11934G>C (n.-56-11934G>C)
c.-254-17462G>C (n.-254-17462G>C)
n.135G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.252G>C
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.304G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
6g.109715175G>TCA365211735FIG4c.164G>T (p.Arg55Met)
c.-224+23674G>T (n.-224+23674G>T)
n.334G>T
n.288G>T
c.-56-11934G>T (n.-56-11934G>T)
c.-254-17462G>T (n.-254-17462G>T)
n.135G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.252G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.304G>T
c.101G>T (p.Arg34Met)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
 gnomAD v4
6g.109715177delCA2679968377FIG4c.165+1del
c.-224+23676del (n.-224+23676del)
n.335+1del
n.289+1del
c.-56-11932del (n.-56-11932del)
c.-254-17460del (n.-254-17460del)
n.136+1del
c.-67+1del
n.253+1del
c.*117+1del
n.305+1del
c.102+1del
c.-228+1del
c.-536+1del
 gnomAD v4
6g.109715176G>ACA3955683FIG4c.165G>A (p.Arg55=)
c.-224+23675G>A (n.-224+23675G>A)
n.335G>A
n.289G>A
c.-56-11933G>A (n.-56-11933G>A)
c.-254-17461G>A (n.-254-17461G>A)
n.136G>A
c.-67G>A (n.-67G>A)
n.253G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.305G>A
c.102G>A (p.Arg34=)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-536G>A (n.-536G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715176G>CCA365211748FIG4c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.-224+23675G>C (n.-224+23675G>C)
n.335G>C
n.289G>C
c.-56-11933G>C (n.-56-11933G>C)
c.-254-17461G>C (n.-254-17461G>C)
n.136G>C
c.-67G>C (n.-67G>C)
n.253G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.305G>C
c.102G>C (p.Arg34Ser)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-536G>C (n.-536G>C)
6g.109715176G>TCA365211751FIG4c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.-224+23675G>T (n.-224+23675G>T)
n.335G>T
n.289G>T
c.-56-11933G>T (n.-56-11933G>T)
c.-254-17461G>T (n.-254-17461G>T)
n.136G>T
c.-67G>T (n.-67G>T)
n.253G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.305G>T
c.102G>T (p.Arg34Ser)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-536G>T (n.-536G>T)
6g.109715177G>ACA365211759FIG4c.165+1G>A (n.165+1G>A)
c.-224+23676G>A (n.-224+23676G>A)
n.335+1G>A
n.289+1G>A
c.-56-11932G>A (n.-56-11932G>A)
c.-254-17460G>A (n.-254-17460G>A)
n.136+1G>A
c.-67+1G>A (n.-67+1G>A)
n.253+1G>A
c.*117+1G>A (n.*117+1G>A)
n.305+1G>A
c.102+1G>A (n.102+1G>A)
c.-228+1G>A (n.-228+1G>A)
c.-536+1G>A (n.-536+1G>A)
 gnomAD v4
6g.109715177G>CCA365211772FIG4c.165+1G>C (n.165+1G>C)
c.-224+23676G>C (n.-224+23676G>C)
n.335+1G>C
n.289+1G>C
c.-56-11932G>C (n.-56-11932G>C)
c.-254-17460G>C (n.-254-17460G>C)
n.136+1G>C
c.-67+1G>C (n.-67+1G>C)
n.253+1G>C
c.*117+1G>C (n.*117+1G>C)
n.305+1G>C
c.102+1G>C (n.102+1G>C)
c.-228+1G>C (n.-228+1G>C)
c.-536+1G>C (n.-536+1G>C)
6g.109715177G>TCA365211779FIG4c.165+1G>T (n.165+1G>T)
c.-224+23676G>T (n.-224+23676G>T)
n.335+1G>T
n.289+1G>T
c.-56-11932G>T (n.-56-11932G>T)
c.-254-17460G>T (n.-254-17460G>T)
n.136+1G>T
c.-67+1G>T (n.-67+1G>T)
n.253+1G>T
c.*117+1G>T (n.*117+1G>T)
n.305+1G>T
c.102+1G>T (n.102+1G>T)
c.-228+1G>T (n.-228+1G>T)
c.-536+1G>T (n.-536+1G>T)
6g.109715177_109715178dupCA817077965FIG4c.165+1_165+2dup (n.165+1_165+2dup)
c.-224+23676_-224+23677dup (n.-224+23676_-224+23677dup)
n.335+1_335+2dup
n.289+1_289+2dup
c.-56-11932_-56-11931dup (n.-56-11932_-56-11931dup)
c.-254-17460_-254-17459dup (n.-254-17460_-254-17459dup)
n.136+1_136+2dup
c.-67+1_-67+2dup (n.-67+1_-67+2dup)
n.253+1_253+2dup
c.*117+1_*117+2dup (n.*117+1_*117+2dup)
n.305+1_305+2dup
c.102+1_102+2dup (n.102+1_102+2dup)
c.-228+1_-228+2dup (n.-228+1_-228+2dup)
c.-536+1_-536+2dup (n.-536+1_-536+2dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715178T>ACA365211788FIG4c.165+2T>A (n.165+2T>A)
c.-224+23677T>A (n.-224+23677T>A)
n.335+2T>A
n.289+2T>A
c.-56-11931T>A (n.-56-11931T>A)
c.-254-17459T>A (n.-254-17459T>A)
n.136+2T>A
c.-67+2T>A (n.-67+2T>A)
n.253+2T>A
c.*117+2T>A (n.*117+2T>A)
n.305+2T>A
c.102+2T>A (n.102+2T>A)
c.-228+2T>A (n.-228+2T>A)
c.-536+2T>A (n.-536+2T>A)

Number of alleles fetched