Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109715148C>ACA365211510FIG4c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-224+23647C>A (n.-224+23647C>A)
n.307C>A
n.261C>A
c.-56-11961C>A (n.-56-11961C>A)
c.-254-17489C>A (n.-254-17489C>A)
n.108C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.225C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.277C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
 gnomAD v4
6g.109715148C>GCA365211511FIG4c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-224+23647C>G (n.-224+23647C>G)
n.307C>G
n.261C>G
c.-56-11961C>G (n.-56-11961C>G)
c.-254-17489C>G (n.-254-17489C>G)
n.108C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.225C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.277C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.109715148C>TCA365211514FIG4c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-224+23647C>T (n.-224+23647C>T)
n.307C>T
n.261C>T
c.-56-11961C>T (n.-56-11961C>T)
c.-254-17489C>T (n.-254-17489C>T)
n.108C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.225C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.277C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715149A>CCA451754405FIG4c.138A>C (p.Pro46=)
c.-224+23648A>C (n.-224+23648A>C)
n.308A>C
n.262A>C
c.-56-11960A>C (n.-56-11960A>C)
c.-254-17488A>C (n.-254-17488A>C)
n.109A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.226A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.278A>C
c.75A>C (p.Pro25=)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715149A>GCA451754406FIG4c.138A>G (p.Pro46=)
c.-224+23648A>G (n.-224+23648A>G)
n.308A>G
n.262A>G
c.-56-11960A>G (n.-56-11960A>G)
c.-254-17488A>G (n.-254-17488A>G)
n.109A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.226A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.278A>G
c.75A>G (p.Pro25=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715149A>TCA451754407FIG4c.138A>T (p.Pro46=)
c.-224+23648A>T (n.-224+23648A>T)
n.308A>T
n.262A>T
c.-56-11960A>T (n.-56-11960A>T)
c.-254-17488A>T (n.-254-17488A>T)
n.109A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.226A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.278A>T
c.75A>T (p.Pro25=)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
6g.109715150A>CCA365211526FIG4c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-224+23649A>C (n.-224+23649A>C)
n.309A>C
n.263A>C
c.-56-11959A>C (n.-56-11959A>C)
c.-254-17487A>C (n.-254-17487A>C)
n.110A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.227A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.279A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
6g.109715150A>GCA365211532FIG4c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-224+23649A>G (n.-224+23649A>G)
n.309A>G
n.263A>G
c.-56-11959A>G (n.-56-11959A>G)
c.-254-17487A>G (n.-254-17487A>G)
n.110A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.227A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.279A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
6g.109715150A>TCA365211533FIG4c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-224+23649A>T (n.-224+23649A>T)
n.309A>T
n.263A>T
c.-56-11959A>T (n.-56-11959A>T)
c.-254-17487A>T (n.-254-17487A>T)
n.110A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.227A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.279A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
6g.109715151A>CCA365211539FIG4c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-224+23650A>C (n.-224+23650A>C)
n.310A>C
n.264A>C
c.-56-11958A>C (n.-56-11958A>C)
c.-254-17486A>C (n.-254-17486A>C)
n.111A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.228A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.280A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
6g.109715151A>GCA365211543FIG4c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-224+23650A>G (n.-224+23650A>G)
n.310A>G
n.264A>G
c.-56-11958A>G (n.-56-11958A>G)
c.-254-17486A>G (n.-254-17486A>G)
n.111A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.228A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.280A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
6g.109715151A>TCA365211553FIG4c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.-224+23650A>T (n.-224+23650A>T)
n.310A>T
n.264A>T
c.-56-11958A>T (n.-56-11958A>T)
c.-254-17486A>T (n.-254-17486A>T)
n.111A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.228A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.280A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
6g.109715152A>CCA365211556FIG4c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.-224+23651A>C (n.-224+23651A>C)
n.311A>C
n.265A>C
c.-56-11957A>C (n.-56-11957A>C)
c.-254-17485A>C (n.-254-17485A>C)
n.112A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.229A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.281A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
6g.109715152A>GCA451754408FIG4c.141A>G (p.Lys47=)
c.-224+23651A>G (n.-224+23651A>G)
n.311A>G
n.265A>G
c.-56-11957A>G (n.-56-11957A>G)
c.-254-17485A>G (n.-254-17485A>G)
n.112A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.229A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.281A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
 gnomAD v4
6g.109715152A>TCA365211559FIG4c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.-224+23651A>T (n.-224+23651A>T)
n.311A>T
n.265A>T
c.-56-11957A>T (n.-56-11957A>T)
c.-254-17485A>T (n.-254-17485A>T)
n.112A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.229A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.281A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
 gnomAD v4
6g.109715153G>ACA365211562FIG4c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-224+23652G>A (n.-224+23652G>A)
n.312G>A
n.266G>A
c.-56-11956G>A (n.-56-11956G>A)
c.-254-17484G>A (n.-254-17484G>A)
n.113G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.230G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.282G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
 gnomAD v4
6g.109715153G>CCA365211561FIG4c.142G>C (p.Asp48His)
c.-224+23652G>C (n.-224+23652G>C)
n.312G>C
n.266G>C
c.-56-11956G>C (n.-56-11956G>C)
c.-254-17484G>C (n.-254-17484G>C)
n.113G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
n.230G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.282G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.-251G>C (n.-251G>C)
c.-559G>C (n.-559G>C)
 gnomAD v4
6g.109715153G>TCA365211560FIG4c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.-224+23652G>T (n.-224+23652G>T)
n.312G>T
n.266G>T
c.-56-11956G>T (n.-56-11956G>T)
c.-254-17484G>T (n.-254-17484G>T)
n.113G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
n.230G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.282G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.-251G>T (n.-251G>T)
c.-559G>T (n.-559G>T)
6g.109715153_109715154insGTCAATTTTAAACA2679968375FIG4c.142_143insGTCAATTTTAAA (p.Asp48GlyfsTer4)
c.-224+23652_-224+23653insGTCAATTTTAAA (n.-224+23652_-224+23653insGTCAATTTTAAA)
n.312_313insGTCAATTTTAAA
n.266_267insGTCAATTTTAAA
c.-56-11956_-56-11955insGTCAATTTTAAA (n.-56-11956_-56-11955insGTCAATTTTAAA)
c.-254-17484_-254-17483insGTCAATTTTAAA (n.-254-17484_-254-17483insGTCAATTTTAAA)
n.113_114insGTCAATTTTAAA
c.-90_-89insGTCAATTTTAAA (n.-90_-89insGTCAATTTTAAA)
n.230_231insGTCAATTTTAAA
c.*94_*95insGTCAATTTTAAA (n.*94_*95insGTCAATTTTAAA)
n.282_283insGTCAATTTTAAA
c.79_80insGTCAATTTTAAA (p.Asp27GlyfsTer4)
c.-251_-250insGTCAATTTTAAA (n.-251_-250insGTCAATTTTAAA)
c.-559_-558insGTCAATTTTAAA (n.-559_-558insGTCAATTTTAAA)
 gnomAD v4
6g.109715154A>CCA365211563FIG4c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.-224+23653A>C (n.-224+23653A>C)
n.313A>C
n.267A>C
c.-56-11955A>C (n.-56-11955A>C)
c.-254-17483A>C (n.-254-17483A>C)
n.114A>C
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.231A>C
c.*95A>C (n.*95A>C)
n.283A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.-250A>C (n.-250A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
6g.109715154A>GCA365211566FIG4c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.-224+23653A>G (n.-224+23653A>G)
n.313A>G
n.267A>G
c.-56-11955A>G (n.-56-11955A>G)
c.-254-17483A>G (n.-254-17483A>G)
n.114A>G
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.231A>G
c.*95A>G (n.*95A>G)
n.283A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.-250A>G (n.-250A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
6g.109715154A>TCA365211570FIG4c.143A>T (p.Asp48Val)
c.-224+23653A>T (n.-224+23653A>T)
n.313A>T
n.267A>T
c.-56-11955A>T (n.-56-11955A>T)
c.-254-17483A>T (n.-254-17483A>T)
n.114A>T
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.231A>T
c.*95A>T (n.*95A>T)
n.283A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.-250A>T (n.-250A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
 gnomAD v4
6g.109715155T>ACA365211571FIG4c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.-224+23654T>A (n.-224+23654T>A)
n.314T>A
n.268T>A
c.-56-11954T>A (n.-56-11954T>A)
c.-254-17482T>A (n.-254-17482T>A)
n.115T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
n.232T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.284T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.-249T>A (n.-249T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
6g.109715155T>CCA451754409FIG4c.144T>C (p.Asp48=)
c.-224+23654T>C (n.-224+23654T>C)
n.314T>C
n.268T>C
c.-56-11954T>C (n.-56-11954T>C)
c.-254-17482T>C (n.-254-17482T>C)
n.115T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
n.232T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.284T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.-249T>C (n.-249T>C)
c.-557T>C (n.-557T>C)
6g.109715155T>GCA365211575FIG4c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.-224+23654T>G (n.-224+23654T>G)
n.314T>G
n.268T>G
c.-56-11954T>G (n.-56-11954T>G)
c.-254-17482T>G (n.-254-17482T>G)
n.115T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
n.232T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.284T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.-249T>G (n.-249T>G)
c.-557T>G (n.-557T>G)
6g.109715156T>ACA365211579FIG4c.145T>A (p.Leu49Met)
c.-224+23655T>A (n.-224+23655T>A)
n.315T>A
n.269T>A
c.-56-11953T>A (n.-56-11953T>A)
c.-254-17481T>A (n.-254-17481T>A)
n.116T>A
c.-87T>A (n.-87T>A)
n.233T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.285T>A
c.82T>A (p.Leu28Met)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-556T>A (n.-556T>A)
6g.109715156T>CCA451754410FIG4c.145T>C (p.Leu49=)
c.-224+23655T>C (n.-224+23655T>C)
n.315T>C
n.269T>C
c.-56-11953T>C (n.-56-11953T>C)
c.-254-17481T>C (n.-254-17481T>C)
n.116T>C
c.-87T>C (n.-87T>C)
n.233T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.285T>C
c.82T>C (p.Leu28=)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-556T>C (n.-556T>C)
6g.109715156T>GCA365211582FIG4c.145T>G (p.Leu49Val)
c.-224+23655T>G (n.-224+23655T>G)
n.315T>G
n.269T>G
c.-56-11953T>G (n.-56-11953T>G)
c.-254-17481T>G (n.-254-17481T>G)
n.116T>G
c.-87T>G (n.-87T>G)
n.233T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.285T>G
c.82T>G (p.Leu28Val)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-556T>G (n.-556T>G)
6g.109715157T>ACA365211585FIG4c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.-224+23656T>A (n.-224+23656T>A)
n.316T>A
n.270T>A
c.-56-11952T>A (n.-56-11952T>A)
c.-254-17480T>A (n.-254-17480T>A)
n.117T>A
c.-86T>A (n.-86T>A)
n.234T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
n.286T>A
c.83T>A (p.Leu28Ter)
c.-247T>A (n.-247T>A)
c.-555T>A (n.-555T>A)
6g.109715157T>CCA365211586FIG4c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.-224+23656T>C (n.-224+23656T>C)
n.316T>C
n.270T>C
c.-56-11952T>C (n.-56-11952T>C)
c.-254-17480T>C (n.-254-17480T>C)
n.117T>C
c.-86T>C (n.-86T>C)
n.234T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.286T>C
c.83T>C (p.Leu28Ser)
c.-247T>C (n.-247T>C)
c.-555T>C (n.-555T>C)
6g.109715157T>GCA365211587FIG4c.146T>G (p.Leu49Trp)
c.-224+23656T>G (n.-224+23656T>G)
n.316T>G
n.270T>G
c.-56-11952T>G (n.-56-11952T>G)
c.-254-17480T>G (n.-254-17480T>G)
n.117T>G
c.-86T>G (n.-86T>G)
n.234T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
n.286T>G
c.83T>G (p.Leu28Trp)
c.-247T>G (n.-247T>G)
c.-555T>G (n.-555T>G)
6g.109715158G>ACA451754411FIG4c.147G>A (p.Leu49=)
c.-224+23657G>A (n.-224+23657G>A)
n.317G>A
n.271G>A
c.-56-11951G>A (n.-56-11951G>A)
c.-254-17479G>A (n.-254-17479G>A)
n.118G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
n.235G>A
c.*99G>A (n.*99G>A)
n.287G>A
c.84G>A (p.Leu28=)
c.-246G>A (n.-246G>A)
c.-554G>A (n.-554G>A)
6g.109715158G>CCA365211588FIG4c.147G>C (p.Leu49Phe)
c.-224+23657G>C (n.-224+23657G>C)
n.317G>C
n.271G>C
c.-56-11951G>C (n.-56-11951G>C)
c.-254-17479G>C (n.-254-17479G>C)
n.118G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
n.235G>C
c.*99G>C (n.*99G>C)
n.287G>C
c.84G>C (p.Leu28Phe)
c.-246G>C (n.-246G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
6g.109715158G>TCA365211589FIG4c.147G>T (p.Leu49Phe)
c.-224+23657G>T (n.-224+23657G>T)
n.317G>T
n.271G>T
c.-56-11951G>T (n.-56-11951G>T)
c.-254-17479G>T (n.-254-17479G>T)
n.118G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
n.235G>T
c.*99G>T (n.*99G>T)
n.287G>T
c.84G>T (p.Leu28Phe)
c.-246G>T (n.-246G>T)
c.-554G>T (n.-554G>T)
 gnomAD v4
6g.109715159G>ACA145153696FIG4c.148G>A (p.Val50Ile)
c.-224+23658G>A (n.-224+23658G>A)
n.318G>A
n.272G>A
c.-56-11950G>A (n.-56-11950G>A)
c.-254-17478G>A (n.-254-17478G>A)
n.119G>A
c.-84G>A (n.-84G>A)
n.236G>A
c.*100G>A (n.*100G>A)
n.288G>A
c.85G>A (p.Val29Ile)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-553G>A (n.-553G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715159G>CCA365211593FIG4c.148G>C (p.Val50Leu)
c.-224+23658G>C (n.-224+23658G>C)
n.318G>C
n.272G>C
c.-56-11950G>C (n.-56-11950G>C)
c.-254-17478G>C (n.-254-17478G>C)
n.119G>C
c.-84G>C (n.-84G>C)
n.236G>C
c.*100G>C (n.*100G>C)
n.288G>C
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-553G>C (n.-553G>C)
6g.109715159G>TCA365211592FIG4c.148G>T (p.Val50Phe)
c.-224+23658G>T (n.-224+23658G>T)
n.318G>T
n.272G>T
c.-56-11950G>T (n.-56-11950G>T)
c.-254-17478G>T (n.-254-17478G>T)
n.119G>T
c.-84G>T (n.-84G>T)
n.236G>T
c.*100G>T (n.*100G>T)
n.288G>T
c.85G>T (p.Val29Phe)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-553G>T (n.-553G>T)
6g.109715160T>ACA365211595FIG4c.149T>A (p.Val50Asp)
c.-224+23659T>A (n.-224+23659T>A)
n.319T>A
n.273T>A
c.-56-11949T>A (n.-56-11949T>A)
c.-254-17477T>A (n.-254-17477T>A)
n.120T>A
c.-83T>A (n.-83T>A)
n.237T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.289T>A
c.86T>A (p.Val29Asp)
c.-244T>A (n.-244T>A)
c.-552T>A (n.-552T>A)
6g.109715160T>CCA365211596FIG4c.149T>C (p.Val50Ala)
c.-224+23659T>C (n.-224+23659T>C)
n.319T>C
n.273T>C
c.-56-11949T>C (n.-56-11949T>C)
c.-254-17477T>C (n.-254-17477T>C)
n.120T>C
c.-83T>C (n.-83T>C)
n.237T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.289T>C
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.-244T>C (n.-244T>C)
c.-552T>C (n.-552T>C)
6g.109715160T>GCA365211598FIG4c.149T>G (p.Val50Gly)
c.-224+23659T>G (n.-224+23659T>G)
n.319T>G
n.273T>G
c.-56-11949T>G (n.-56-11949T>G)
c.-254-17477T>G (n.-254-17477T>G)
n.120T>G
c.-83T>G (n.-83T>G)
n.237T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.289T>G
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.-244T>G (n.-244T>G)
c.-552T>G (n.-552T>G)
6g.109715161C>ACA451754414FIG4c.150C>A (p.Val50=)
c.-224+23660C>A (n.-224+23660C>A)
n.320C>A
n.274C>A
c.-56-11948C>A (n.-56-11948C>A)
c.-254-17476C>A (n.-254-17476C>A)
n.121C>A
c.-82C>A (n.-82C>A)
n.238C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.290C>A
c.87C>A (p.Val29=)
c.-243C>A (n.-243C>A)
c.-551C>A (n.-551C>A)
 gnomAD v4
6g.109715161C>GCA451754413FIG4c.150C>G (p.Val50=)
c.-224+23660C>G (n.-224+23660C>G)
n.320C>G
n.274C>G
c.-56-11948C>G (n.-56-11948C>G)
c.-254-17476C>G (n.-254-17476C>G)
n.121C>G
c.-82C>G (n.-82C>G)
n.238C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.290C>G
c.87C>G (p.Val29=)
c.-243C>G (n.-243C>G)
c.-551C>G (n.-551C>G)
6g.109715161C>TCA451754412FIG4c.150C>T (p.Val50=)
c.-224+23660C>T (n.-224+23660C>T)
n.320C>T
n.274C>T
c.-56-11948C>T (n.-56-11948C>T)
c.-254-17476C>T (n.-254-17476C>T)
n.121C>T
c.-82C>T (n.-82C>T)
n.238C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.290C>T
c.87C>T (p.Val29=)
c.-243C>T (n.-243C>T)
c.-551C>T (n.-551C>T)
6g.109715162A>CCA365211603FIG4c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.-224+23661A>C (n.-224+23661A>C)
n.321A>C
n.275A>C
c.-56-11947A>C (n.-56-11947A>C)
c.-254-17475A>C (n.-254-17475A>C)
n.122A>C
c.-81A>C (n.-81A>C)
n.239A>C
c.*103A>C (n.*103A>C)
n.291A>C
c.88A>C (p.Ile30Leu)
c.-242A>C (n.-242A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
6g.109715162A>GCA365211605FIG4c.151A>G (p.Ile51Val)
c.-224+23661A>G (n.-224+23661A>G)
n.321A>G
n.275A>G
c.-56-11947A>G (n.-56-11947A>G)
c.-254-17475A>G (n.-254-17475A>G)
n.122A>G
c.-81A>G (n.-81A>G)
n.239A>G
c.*103A>G (n.*103A>G)
n.291A>G
c.88A>G (p.Ile30Val)
c.-242A>G (n.-242A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715162A>TCA365211619FIG4c.151A>T (p.Ile51Leu)
c.-224+23661A>T (n.-224+23661A>T)
n.321A>T
n.275A>T
c.-56-11947A>T (n.-56-11947A>T)
c.-254-17475A>T (n.-254-17475A>T)
n.122A>T
c.-81A>T (n.-81A>T)
n.239A>T
c.*103A>T (n.*103A>T)
n.291A>T
c.88A>T (p.Ile30Leu)
c.-242A>T (n.-242A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
6g.109715162_109715163insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCCCA2679968376FIG4c.151_152insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (p.Ile51ArgfsTer5)
c.-224+23661_-224+23662insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-224+23661_-224+23662insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC)
n.321_322insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC
n.275_276insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC
c.-56-11947_-56-11946insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-56-11947_-56-11946insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC)
c.-254-17475_-254-17474insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-254-17475_-254-17474insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC)
n.122_123insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC
c.-81_-80insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-81_-80insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC)
n.239_240insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC
c.*103_*104insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.*103_*104insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC)
n.291_292insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC
c.88_89insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (p.Ile30ArgfsTer5)
c.-242_-241insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-242_-241insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC)
c.-550_-549insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC (n.-550_-549insGGTGCTCAGGTTGACTGTCCAGTCTGATGGGCAAGAGCGCCCTGCAGAGTTCAGGTCCGACAGTTCCCC)
 gnomAD v4
6g.109715163T>ACA365211623FIG4c.152T>A (p.Ile51Lys)
c.-224+23662T>A (n.-224+23662T>A)
n.322T>A
n.276T>A
c.-56-11946T>A (n.-56-11946T>A)
c.-254-17474T>A (n.-254-17474T>A)
n.123T>A
c.-80T>A (n.-80T>A)
n.240T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.292T>A
c.89T>A (p.Ile30Lys)
c.-241T>A (n.-241T>A)
c.-549T>A (n.-549T>A)
6g.109715163T>CCA365211631FIG4c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.-224+23662T>C (n.-224+23662T>C)
n.322T>C
n.276T>C
c.-56-11946T>C (n.-56-11946T>C)
c.-254-17474T>C (n.-254-17474T>C)
n.123T>C
c.-80T>C (n.-80T>C)
n.240T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.292T>C
c.89T>C (p.Ile30Thr)
c.-241T>C (n.-241T>C)
c.-549T>C (n.-549T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715163T>GCA365211627FIG4c.152T>G (p.Ile51Arg)
c.-224+23662T>G (n.-224+23662T>G)
n.322T>G
n.276T>G
c.-56-11946T>G (n.-56-11946T>G)
c.-254-17474T>G (n.-254-17474T>G)
n.123T>G
c.-80T>G (n.-80T>G)
n.240T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.292T>G
c.89T>G (p.Ile30Arg)
c.-241T>G (n.-241T>G)
c.-549T>G (n.-549T>G)

Number of alleles fetched