Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109715137T>ACA365211409FIG4c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.-224+23636T>A (n.-224+23636T>A)
n.296T>A
n.250T>A
c.-56-11972T>A (n.-56-11972T>A)
c.-254-17500T>A (n.-254-17500T>A)
n.97T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.214T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.266T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
6g.109715137T>CCA451754399FIG4c.126T>C (p.Asp42=)
c.-224+23636T>C (n.-224+23636T>C)
n.296T>C
n.250T>C
c.-56-11972T>C (n.-56-11972T>C)
c.-254-17500T>C (n.-254-17500T>C)
n.97T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.214T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.266T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715137T>GCA365211417FIG4c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.-224+23636T>G (n.-224+23636T>G)
n.296T>G
n.250T>G
c.-56-11972T>G (n.-56-11972T>G)
c.-254-17500T>G (n.-254-17500T>G)
n.97T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.214T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.266T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
6g.109715138A>CCA451754400FIG4c.127A>C (p.Arg43=)
c.-224+23637A>C (n.-224+23637A>C)
n.297A>C
n.251A>C
c.-56-11971A>C (n.-56-11971A>C)
c.-254-17499A>C (n.-254-17499A>C)
n.98A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.215A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.267A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
6g.109715138A>GCA365211421FIG4c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.-224+23637A>G (n.-224+23637A>G)
n.297A>G
n.251A>G
c.-56-11971A>G (n.-56-11971A>G)
c.-254-17499A>G (n.-254-17499A>G)
n.98A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.215A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.267A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
6g.109715138A>TCA365211426FIG4c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.-224+23637A>T (n.-224+23637A>T)
n.297A>T
n.251A>T
c.-56-11971A>T (n.-56-11971A>T)
c.-254-17499A>T (n.-254-17499A>T)
n.98A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.215A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.267A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
6g.109715143_109715147delCA2679968374FIG4c.132_136del (p.Glu45LysfsTer7)
c.-224+23642_-224+23646del (n.-224+23642_-224+23646del)
n.302_306del
n.256_260del
c.-56-11966_-56-11962del (n.-56-11966_-56-11962del)
c.-254-17494_-254-17490del (n.-254-17494_-254-17490del)
n.103_107del
c.-100_-96del (n.-100_-96del)
n.220_224del
c.*84_*88del (n.*84_*88del)
n.272_276del
c.69_73del (p.Glu24LysfsTer7)
c.-261_-257del (n.-261_-257del)
c.-569_-565del (n.-569_-565del)
 gnomAD v4
6g.109715139G>ACA365211431FIG4c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-224+23638G>A (n.-224+23638G>A)
n.298G>A
n.252G>A
c.-56-11970G>A (n.-56-11970G>A)
c.-254-17498G>A (n.-254-17498G>A)
n.99G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.216G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.268G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
 gnomAD v4
6g.109715139G>CCA365211434FIG4c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.-224+23638G>C (n.-224+23638G>C)
n.298G>C
n.252G>C
c.-56-11970G>C (n.-56-11970G>C)
c.-254-17498G>C (n.-254-17498G>C)
n.99G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.216G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.268G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
6g.109715139G>TCA365211437FIG4c.128G>T (p.Arg43Ile)
c.-224+23638G>T (n.-224+23638G>T)
n.298G>T
n.252G>T
c.-56-11970G>T (n.-56-11970G>T)
c.-254-17498G>T (n.-254-17498G>T)
n.99G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.216G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.268G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
6g.109715140A>CCA365211440FIG4c.129A>C (p.Arg43Ser)
c.-224+23639A>C (n.-224+23639A>C)
n.299A>C
n.253A>C
c.-56-11969A>C (n.-56-11969A>C)
c.-254-17497A>C (n.-254-17497A>C)
n.100A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.217A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.269A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
6g.109715140A>GCA451754401FIG4c.129A>G (p.Arg43=)
c.-224+23639A>G (n.-224+23639A>G)
n.299A>G
n.253A>G
c.-56-11969A>G (n.-56-11969A>G)
c.-254-17497A>G (n.-254-17497A>G)
n.100A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.217A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.269A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
6g.109715140A>TCA365211445FIG4c.129A>T (p.Arg43Ser)
c.-224+23639A>T (n.-224+23639A>T)
n.299A>T
n.253A>T
c.-56-11969A>T (n.-56-11969A>T)
c.-254-17497A>T (n.-254-17497A>T)
n.100A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.217A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.269A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
6g.109715141A>CCA365211453FIG4c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-224+23640A>C (n.-224+23640A>C)
n.300A>C
n.254A>C
c.-56-11968A>C (n.-56-11968A>C)
c.-254-17496A>C (n.-254-17496A>C)
n.101A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.218A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.270A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
6g.109715141A>GCA365211474FIG4c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-224+23640A>G (n.-224+23640A>G)
n.300A>G
n.254A>G
c.-56-11968A>G (n.-56-11968A>G)
c.-254-17496A>G (n.-254-17496A>G)
n.101A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.218A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.270A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
6g.109715141A>TCA365211462FIG4c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-224+23640A>T (n.-224+23640A>T)
n.300A>T
n.254A>T
c.-56-11968A>T (n.-56-11968A>T)
c.-254-17496A>T (n.-254-17496A>T)
n.101A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.218A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.270A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
6g.109715142C>ACA365211475FIG4c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-224+23641C>A (n.-224+23641C>A)
n.301C>A
n.255C>A
c.-56-11967C>A (n.-56-11967C>A)
c.-254-17495C>A (n.-254-17495C>A)
n.102C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.219C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.271C>A
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
 gnomAD v4
6g.109715142C>GCA365211476FIG4c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-224+23641C>G (n.-224+23641C>G)
n.301C>G
n.255C>G
c.-56-11967C>G (n.-56-11967C>G)
c.-254-17495C>G (n.-254-17495C>G)
n.102C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.219C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.271C>G
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
 gnomAD v4
6g.109715142C>TCA3955680FIG4c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-224+23641C>T (n.-224+23641C>T)
n.301C>T
n.255C>T
c.-56-11967C>T (n.-56-11967C>T)
c.-254-17495C>T (n.-254-17495C>T)
n.102C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.219C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.271C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715143A>CCA451754402FIG4c.132A>C (p.Thr44=)
c.-224+23642A>C (n.-224+23642A>C)
n.302A>C
n.256A>C
c.-56-11966A>C (n.-56-11966A>C)
c.-254-17494A>C (n.-254-17494A>C)
n.103A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.220A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.272A>C
c.69A>C (p.Thr23=)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
6g.109715143A>GCA145153662FIG4c.132A>G (p.Thr44=)
c.-224+23642A>G (n.-224+23642A>G)
n.302A>G
n.256A>G
c.-56-11966A>G (n.-56-11966A>G)
c.-254-17494A>G (n.-254-17494A>G)
n.103A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.220A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.272A>G
c.69A>G (p.Thr23=)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.109715143A>TCA451754403FIG4c.132A>T (p.Thr44=)
c.-224+23642A>T (n.-224+23642A>T)
n.302A>T
n.256A>T
c.-56-11966A>T (n.-56-11966A>T)
c.-254-17494A>T (n.-254-17494A>T)
n.103A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.220A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.272A>T
c.69A>T (p.Thr23=)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
6g.109715144G>ACA365211480FIG4c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-224+23643G>A (n.-224+23643G>A)
n.303G>A
n.257G>A
c.-56-11965G>A (n.-56-11965G>A)
c.-254-17493G>A (n.-254-17493G>A)
n.104G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.221G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.273G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715144G>CCA365211486FIG4c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-224+23643G>C (n.-224+23643G>C)
n.303G>C
n.257G>C
c.-56-11965G>C (n.-56-11965G>C)
c.-254-17493G>C (n.-254-17493G>C)
n.104G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.221G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.273G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
6g.109715144G>TCA365211490FIG4c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-224+23643G>T (n.-224+23643G>T)
n.303G>T
n.257G>T
c.-56-11965G>T (n.-56-11965G>T)
c.-254-17493G>T (n.-254-17493G>T)
n.104G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.221G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.273G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
6g.109715145A>CCA365211491FIG4c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-224+23644A>C (n.-224+23644A>C)
n.304A>C
n.258A>C
c.-56-11964A>C (n.-56-11964A>C)
c.-254-17492A>C (n.-254-17492A>C)
n.105A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.222A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.274A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
6g.109715145A>GCA365211496FIG4c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-224+23644A>G (n.-224+23644A>G)
n.304A>G
n.258A>G
c.-56-11964A>G (n.-56-11964A>G)
c.-254-17492A>G (n.-254-17492A>G)
n.105A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.222A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.274A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
6g.109715145A>TCA365211498FIG4c.134A>T (p.Glu45Val)
c.-224+23644A>T (n.-224+23644A>T)
n.304A>T
n.258A>T
c.-56-11964A>T (n.-56-11964A>T)
c.-254-17492A>T (n.-254-17492A>T)
n.105A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.222A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.274A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
6g.109715146A>CCA365211500FIG4c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.-224+23645A>C (n.-224+23645A>C)
n.305A>C
n.259A>C
c.-56-11963A>C (n.-56-11963A>C)
c.-254-17491A>C (n.-254-17491A>C)
n.106A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.223A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.275A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
6g.109715146A>GCA451754404FIG4c.135A>G (p.Glu45=)
c.-224+23645A>G (n.-224+23645A>G)
n.305A>G
n.259A>G
c.-56-11963A>G (n.-56-11963A>G)
c.-254-17491A>G (n.-254-17491A>G)
n.106A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.223A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.275A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
6g.109715146A>TCA365211502FIG4c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.-224+23645A>T (n.-224+23645A>T)
n.305A>T
n.259A>T
c.-56-11963A>T (n.-56-11963A>T)
c.-254-17491A>T (n.-254-17491A>T)
n.106A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.223A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.275A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
6g.109715147C>ACA365211509FIG4c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-224+23646C>A (n.-224+23646C>A)
n.306C>A
n.260C>A
c.-56-11962C>A (n.-56-11962C>A)
c.-254-17490C>A (n.-254-17490C>A)
n.107C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.224C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.276C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
6g.109715147C>GCA365211507FIG4c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-224+23646C>G (n.-224+23646C>G)
n.306C>G
n.260C>G
c.-56-11962C>G (n.-56-11962C>G)
c.-254-17490C>G (n.-254-17490C>G)
n.107C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.224C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.276C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
6g.109715147C>TCA365211508FIG4c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-224+23646C>T (n.-224+23646C>T)
n.306C>T
n.260C>T
c.-56-11962C>T (n.-56-11962C>T)
c.-254-17490C>T (n.-254-17490C>T)
n.107C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.224C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.276C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715148C>ACA365211510FIG4c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-224+23647C>A (n.-224+23647C>A)
n.307C>A
n.261C>A
c.-56-11961C>A (n.-56-11961C>A)
c.-254-17489C>A (n.-254-17489C>A)
n.108C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.225C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.277C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
 gnomAD v4
6g.109715148C>GCA365211511FIG4c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-224+23647C>G (n.-224+23647C>G)
n.307C>G
n.261C>G
c.-56-11961C>G (n.-56-11961C>G)
c.-254-17489C>G (n.-254-17489C>G)
n.108C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.225C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.277C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
 ClinVar dbSNP
6g.109715148C>TCA365211514FIG4c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.-224+23647C>T (n.-224+23647C>T)
n.307C>T
n.261C>T
c.-56-11961C>T (n.-56-11961C>T)
c.-254-17489C>T (n.-254-17489C>T)
n.108C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.225C>T
c.*89C>T (n.*89C>T)
n.277C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.-256C>T (n.-256C>T)
c.-564C>T (n.-564C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.109715149A>CCA451754405FIG4c.138A>C (p.Pro46=)
c.-224+23648A>C (n.-224+23648A>C)
n.308A>C
n.262A>C
c.-56-11960A>C (n.-56-11960A>C)
c.-254-17488A>C (n.-254-17488A>C)
n.109A>C
c.-94A>C (n.-94A>C)
n.226A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.278A>C
c.75A>C (p.Pro25=)
c.-255A>C (n.-255A>C)
c.-563A>C (n.-563A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715149A>GCA451754406FIG4c.138A>G (p.Pro46=)
c.-224+23648A>G (n.-224+23648A>G)
n.308A>G
n.262A>G
c.-56-11960A>G (n.-56-11960A>G)
c.-254-17488A>G (n.-254-17488A>G)
n.109A>G
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.226A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.278A>G
c.75A>G (p.Pro25=)
c.-255A>G (n.-255A>G)
c.-563A>G (n.-563A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715149A>TCA451754407FIG4c.138A>T (p.Pro46=)
c.-224+23648A>T (n.-224+23648A>T)
n.308A>T
n.262A>T
c.-56-11960A>T (n.-56-11960A>T)
c.-254-17488A>T (n.-254-17488A>T)
n.109A>T
c.-94A>T (n.-94A>T)
n.226A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.278A>T
c.75A>T (p.Pro25=)
c.-255A>T (n.-255A>T)
c.-563A>T (n.-563A>T)
6g.109715150A>CCA365211526FIG4c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.-224+23649A>C (n.-224+23649A>C)
n.309A>C
n.263A>C
c.-56-11959A>C (n.-56-11959A>C)
c.-254-17487A>C (n.-254-17487A>C)
n.110A>C
c.-93A>C (n.-93A>C)
n.227A>C
c.*91A>C (n.*91A>C)
n.279A>C
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.-254A>C (n.-254A>C)
c.-562A>C (n.-562A>C)
6g.109715150A>GCA365211532FIG4c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.-224+23649A>G (n.-224+23649A>G)
n.309A>G
n.263A>G
c.-56-11959A>G (n.-56-11959A>G)
c.-254-17487A>G (n.-254-17487A>G)
n.110A>G
c.-93A>G (n.-93A>G)
n.227A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.279A>G
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.-254A>G (n.-254A>G)
c.-562A>G (n.-562A>G)
6g.109715150A>TCA365211533FIG4c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.-224+23649A>T (n.-224+23649A>T)
n.309A>T
n.263A>T
c.-56-11959A>T (n.-56-11959A>T)
c.-254-17487A>T (n.-254-17487A>T)
n.110A>T
c.-93A>T (n.-93A>T)
n.227A>T
c.*91A>T (n.*91A>T)
n.279A>T
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.-254A>T (n.-254A>T)
c.-562A>T (n.-562A>T)
6g.109715151A>CCA365211539FIG4c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.-224+23650A>C (n.-224+23650A>C)
n.310A>C
n.264A>C
c.-56-11958A>C (n.-56-11958A>C)
c.-254-17486A>C (n.-254-17486A>C)
n.111A>C
c.-92A>C (n.-92A>C)
n.228A>C
c.*92A>C (n.*92A>C)
n.280A>C
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
6g.109715151A>GCA365211543FIG4c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.-224+23650A>G (n.-224+23650A>G)
n.310A>G
n.264A>G
c.-56-11958A>G (n.-56-11958A>G)
c.-254-17486A>G (n.-254-17486A>G)
n.111A>G
c.-92A>G (n.-92A>G)
n.228A>G
c.*92A>G (n.*92A>G)
n.280A>G
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-561A>G (n.-561A>G)
6g.109715151A>TCA365211553FIG4c.140A>T (p.Lys47Ile)
c.-224+23650A>T (n.-224+23650A>T)
n.310A>T
n.264A>T
c.-56-11958A>T (n.-56-11958A>T)
c.-254-17486A>T (n.-254-17486A>T)
n.111A>T
c.-92A>T (n.-92A>T)
n.228A>T
c.*92A>T (n.*92A>T)
n.280A>T
c.77A>T (p.Lys26Ile)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-561A>T (n.-561A>T)
6g.109715152A>CCA365211556FIG4c.141A>C (p.Lys47Asn)
c.-224+23651A>C (n.-224+23651A>C)
n.311A>C
n.265A>C
c.-56-11957A>C (n.-56-11957A>C)
c.-254-17485A>C (n.-254-17485A>C)
n.112A>C
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.229A>C
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.281A>C
c.78A>C (p.Lys26Asn)
c.-252A>C (n.-252A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
6g.109715152A>GCA451754408FIG4c.141A>G (p.Lys47=)
c.-224+23651A>G (n.-224+23651A>G)
n.311A>G
n.265A>G
c.-56-11957A>G (n.-56-11957A>G)
c.-254-17485A>G (n.-254-17485A>G)
n.112A>G
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.229A>G
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.281A>G
c.78A>G (p.Lys26=)
c.-252A>G (n.-252A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
 gnomAD v4
6g.109715152A>TCA365211559FIG4c.141A>T (p.Lys47Asn)
c.-224+23651A>T (n.-224+23651A>T)
n.311A>T
n.265A>T
c.-56-11957A>T (n.-56-11957A>T)
c.-254-17485A>T (n.-254-17485A>T)
n.112A>T
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.229A>T
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.281A>T
c.78A>T (p.Lys26Asn)
c.-252A>T (n.-252A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
 gnomAD v4
6g.109715153G>ACA365211562FIG4c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.-224+23652G>A (n.-224+23652G>A)
n.312G>A
n.266G>A
c.-56-11956G>A (n.-56-11956G>A)
c.-254-17484G>A (n.-254-17484G>A)
n.113G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
n.230G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.282G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.-251G>A (n.-251G>A)
c.-559G>A (n.-559G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched