Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109715133T>ACA365211375FIG4c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.-224+23632T>A (n.-224+23632T>A)
n.292T>A
n.246T>A
c.-56-11976T>A (n.-56-11976T>A)
c.-254-17504T>A (n.-254-17504T>A)
n.93T>A
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n.210T>A
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n.262T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.-271T>A (n.-271T>A)
c.-579T>A (n.-579T>A)
6g.109715133T>CCA233088FIG4c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.-224+23632T>C (n.-224+23632T>C)
n.292T>C
n.246T>C
c.-56-11976T>C (n.-56-11976T>C)
c.-254-17504T>C (n.-254-17504T>C)
n.93T>C
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n.210T>C
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n.262T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.-271T>C (n.-271T>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715133T>GCA365211385FIG4c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.-224+23632T>G (n.-224+23632T>G)
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n.93T>G
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n.262T>G
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c.-271T>G (n.-271T>G)
c.-579T>G (n.-579T>G)
6g.109715133T=CA2581612077FIG4c.122T= (p.Ile41=)
c.-224+23632T= (n.-224+23632T=)
n.292T=
n.246T=
c.-56-11976T= (n.-56-11976T=)
c.-254-17504T= (n.-254-17504T=)
n.93T=
c.-110T= (n.-110T=)
n.210T=
c.*74T= (n.*74T=)
n.262T=
c.59T= (p.Ile20=)
c.-271T= (n.-271T=)
c.-579T= (n.-579T=)
6g.109715134T>ACA451754397FIG4c.123T>A (p.Ile41=)
c.-224+23633T>A (n.-224+23633T>A)
n.293T>A
n.247T>A
c.-56-11975T>A (n.-56-11975T>A)
c.-254-17503T>A (n.-254-17503T>A)
n.94T>A
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n.211T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.263T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.-578T>A (n.-578T>A)
6g.109715134T>CCA451754398FIG4c.123T>C (p.Ile41=)
c.-224+23633T>C (n.-224+23633T>C)
n.293T>C
n.247T>C
c.-56-11975T>C (n.-56-11975T>C)
c.-254-17503T>C (n.-254-17503T>C)
n.94T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
n.211T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.263T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.-578T>C (n.-578T>C)
6g.109715134T>GCA365211390FIG4c.123T>G (p.Ile41Met)
c.-224+23633T>G (n.-224+23633T>G)
n.293T>G
n.247T>G
c.-56-11975T>G (n.-56-11975T>G)
c.-254-17503T>G (n.-254-17503T>G)
n.94T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
n.211T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.263T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.-578T>G (n.-578T>G)
6g.109715134_109715135insCAGCA16044108FIG4c.123_124insCAG (p.Ile41_Asp42insGln)
c.-224+23633_-224+23634insCAG (n.-224+23633_-224+23634insCAG)
n.293_294insCAG
n.247_248insCAG
c.-56-11975_-56-11974insCAG (n.-56-11975_-56-11974insCAG)
c.-254-17503_-254-17502insCAG (n.-254-17503_-254-17502insCAG)
n.94_95insCAG
c.-109_-108insCAG (n.-109_-108insCAG)
n.211_212insCAG
c.*75_*76insCAG (n.*75_*76insCAG)
n.263_264insCAG
c.60_61insCAG (p.Ile20_Asp21insGln)
c.-270_-269insCAG (n.-270_-269insCAG)
c.-578_-577insCAG (n.-578_-577insCAG)
6g.109715135G>ACA365211393FIG4c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.-224+23634G>A (n.-224+23634G>A)
n.294G>A
n.248G>A
c.-56-11974G>A (n.-56-11974G>A)
c.-254-17502G>A (n.-254-17502G>A)
n.95G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
n.212G>A
c.*76G>A (n.*76G>A)
n.264G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.-269G>A (n.-269G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
6g.109715135G>CCA365211394FIG4c.124G>C (p.Asp42His)
c.-224+23634G>C (n.-224+23634G>C)
n.294G>C
n.248G>C
c.-56-11974G>C (n.-56-11974G>C)
c.-254-17502G>C (n.-254-17502G>C)
n.95G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
n.212G>C
c.*76G>C (n.*76G>C)
n.264G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.-269G>C (n.-269G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
6g.109715135G>TCA365211399FIG4c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.-224+23634G>T (n.-224+23634G>T)
n.294G>T
n.248G>T
c.-56-11974G>T (n.-56-11974G>T)
c.-254-17502G>T (n.-254-17502G>T)
n.95G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
n.212G>T
c.*76G>T (n.*76G>T)
n.264G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.-269G>T (n.-269G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
 gnomAD v4
6g.109715136A>CCA365211401FIG4c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.-224+23635A>C (n.-224+23635A>C)
n.295A>C
n.249A>C
c.-56-11973A>C (n.-56-11973A>C)
c.-254-17501A>C (n.-254-17501A>C)
n.96A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
n.213A>C
c.*77A>C (n.*77A>C)
n.265A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.-268A>C (n.-268A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
6g.109715136A>GCA3955679FIG4c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.-224+23635A>G (n.-224+23635A>G)
n.295A>G
n.249A>G
c.-56-11973A>G (n.-56-11973A>G)
c.-254-17501A>G (n.-254-17501A>G)
n.96A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.213A>G
c.*77A>G (n.*77A>G)
n.265A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.-268A>G (n.-268A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715136A>TCA365211405FIG4c.125A>T (p.Asp42Val)
c.-224+23635A>T (n.-224+23635A>T)
n.295A>T
n.249A>T
c.-56-11973A>T (n.-56-11973A>T)
c.-254-17501A>T (n.-254-17501A>T)
n.96A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
n.213A>T
c.*77A>T (n.*77A>T)
n.265A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.-268A>T (n.-268A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
6g.109715137T>ACA365211409FIG4c.126T>A (p.Asp42Glu)
c.-224+23636T>A (n.-224+23636T>A)
n.296T>A
n.250T>A
c.-56-11972T>A (n.-56-11972T>A)
c.-254-17500T>A (n.-254-17500T>A)
n.97T>A
c.-106T>A (n.-106T>A)
n.214T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.266T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.-267T>A (n.-267T>A)
c.-575T>A (n.-575T>A)
6g.109715137T>CCA451754399FIG4c.126T>C (p.Asp42=)
c.-224+23636T>C (n.-224+23636T>C)
n.296T>C
n.250T>C
c.-56-11972T>C (n.-56-11972T>C)
c.-254-17500T>C (n.-254-17500T>C)
n.97T>C
c.-106T>C (n.-106T>C)
n.214T>C
c.*78T>C (n.*78T>C)
n.266T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
c.-267T>C (n.-267T>C)
c.-575T>C (n.-575T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715137T>GCA365211417FIG4c.126T>G (p.Asp42Glu)
c.-224+23636T>G (n.-224+23636T>G)
n.296T>G
n.250T>G
c.-56-11972T>G (n.-56-11972T>G)
c.-254-17500T>G (n.-254-17500T>G)
n.97T>G
c.-106T>G (n.-106T>G)
n.214T>G
c.*78T>G (n.*78T>G)
n.266T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.-267T>G (n.-267T>G)
c.-575T>G (n.-575T>G)
6g.109715138A>CCA451754400FIG4c.127A>C (p.Arg43=)
c.-224+23637A>C (n.-224+23637A>C)
n.297A>C
n.251A>C
c.-56-11971A>C (n.-56-11971A>C)
c.-254-17499A>C (n.-254-17499A>C)
n.98A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
n.215A>C
c.*79A>C (n.*79A>C)
n.267A>C
c.64A>C (p.Arg22=)
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.-574A>C (n.-574A>C)
6g.109715138A>GCA365211421FIG4c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.-224+23637A>G (n.-224+23637A>G)
n.297A>G
n.251A>G
c.-56-11971A>G (n.-56-11971A>G)
c.-254-17499A>G (n.-254-17499A>G)
n.98A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
n.215A>G
c.*79A>G (n.*79A>G)
n.267A>G
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.-574A>G (n.-574A>G)
6g.109715138A>TCA365211426FIG4c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.-224+23637A>T (n.-224+23637A>T)
n.297A>T
n.251A>T
c.-56-11971A>T (n.-56-11971A>T)
c.-254-17499A>T (n.-254-17499A>T)
n.98A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
n.215A>T
c.*79A>T (n.*79A>T)
n.267A>T
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.-574A>T (n.-574A>T)
6g.109715143_109715147delCA2679968374FIG4c.132_136del (p.Glu45LysfsTer7)
c.-224+23642_-224+23646del (n.-224+23642_-224+23646del)
n.302_306del
n.256_260del
c.-56-11966_-56-11962del (n.-56-11966_-56-11962del)
c.-254-17494_-254-17490del (n.-254-17494_-254-17490del)
n.103_107del
c.-100_-96del (n.-100_-96del)
n.220_224del
c.*84_*88del (n.*84_*88del)
n.272_276del
c.69_73del (p.Glu24LysfsTer7)
c.-261_-257del (n.-261_-257del)
c.-569_-565del (n.-569_-565del)
 gnomAD v4
6g.109715139G>ACA365211431FIG4c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.-224+23638G>A (n.-224+23638G>A)
n.298G>A
n.252G>A
c.-56-11970G>A (n.-56-11970G>A)
c.-254-17498G>A (n.-254-17498G>A)
n.99G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.216G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.268G>A
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.-573G>A (n.-573G>A)
 gnomAD v4
6g.109715139G>CCA365211434FIG4c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.-224+23638G>C (n.-224+23638G>C)
n.298G>C
n.252G>C
c.-56-11970G>C (n.-56-11970G>C)
c.-254-17498G>C (n.-254-17498G>C)
n.99G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
n.216G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.268G>C
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.-573G>C (n.-573G>C)
6g.109715139G>TCA365211437FIG4c.128G>T (p.Arg43Ile)
c.-224+23638G>T (n.-224+23638G>T)
n.298G>T
n.252G>T
c.-56-11970G>T (n.-56-11970G>T)
c.-254-17498G>T (n.-254-17498G>T)
n.99G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.216G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.268G>T
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.-573G>T (n.-573G>T)
6g.109715140A>CCA365211440FIG4c.129A>C (p.Arg43Ser)
c.-224+23639A>C (n.-224+23639A>C)
n.299A>C
n.253A>C
c.-56-11969A>C (n.-56-11969A>C)
c.-254-17497A>C (n.-254-17497A>C)
n.100A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
n.217A>C
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.269A>C
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.-264A>C (n.-264A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
6g.109715140A>GCA451754401FIG4c.129A>G (p.Arg43=)
c.-224+23639A>G (n.-224+23639A>G)
n.299A>G
n.253A>G
c.-56-11969A>G (n.-56-11969A>G)
c.-254-17497A>G (n.-254-17497A>G)
n.100A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
n.217A>G
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.269A>G
c.66A>G (p.Arg22=)
c.-264A>G (n.-264A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
6g.109715140A>TCA365211445FIG4c.129A>T (p.Arg43Ser)
c.-224+23639A>T (n.-224+23639A>T)
n.299A>T
n.253A>T
c.-56-11969A>T (n.-56-11969A>T)
c.-254-17497A>T (n.-254-17497A>T)
n.100A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
n.217A>T
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.269A>T
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.-264A>T (n.-264A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
6g.109715141A>CCA365211453FIG4c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.-224+23640A>C (n.-224+23640A>C)
n.300A>C
n.254A>C
c.-56-11968A>C (n.-56-11968A>C)
c.-254-17496A>C (n.-254-17496A>C)
n.101A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
n.218A>C
c.*82A>C (n.*82A>C)
n.270A>C
c.67A>C (p.Thr23Pro)
c.-263A>C (n.-263A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
6g.109715141A>GCA365211474FIG4c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.-224+23640A>G (n.-224+23640A>G)
n.300A>G
n.254A>G
c.-56-11968A>G (n.-56-11968A>G)
c.-254-17496A>G (n.-254-17496A>G)
n.101A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
n.218A>G
c.*82A>G (n.*82A>G)
n.270A>G
c.67A>G (p.Thr23Ala)
c.-263A>G (n.-263A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
6g.109715141A>TCA365211462FIG4c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.-224+23640A>T (n.-224+23640A>T)
n.300A>T
n.254A>T
c.-56-11968A>T (n.-56-11968A>T)
c.-254-17496A>T (n.-254-17496A>T)
n.101A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
n.218A>T
c.*82A>T (n.*82A>T)
n.270A>T
c.67A>T (p.Thr23Ser)
c.-263A>T (n.-263A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
6g.109715142C>ACA365211475FIG4c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.-224+23641C>A (n.-224+23641C>A)
n.301C>A
n.255C>A
c.-56-11967C>A (n.-56-11967C>A)
c.-254-17495C>A (n.-254-17495C>A)
n.102C>A
c.-101C>A (n.-101C>A)
n.219C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
n.271C>A
c.68C>A (p.Thr23Lys)
c.-262C>A (n.-262C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
 gnomAD v4
6g.109715142C>GCA365211476FIG4c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.-224+23641C>G (n.-224+23641C>G)
n.301C>G
n.255C>G
c.-56-11967C>G (n.-56-11967C>G)
c.-254-17495C>G (n.-254-17495C>G)
n.102C>G
c.-101C>G (n.-101C>G)
n.219C>G
c.*83C>G (n.*83C>G)
n.271C>G
c.68C>G (p.Thr23Arg)
c.-262C>G (n.-262C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
 gnomAD v4
6g.109715142C>TCA3955680FIG4c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.-224+23641C>T (n.-224+23641C>T)
n.301C>T
n.255C>T
c.-56-11967C>T (n.-56-11967C>T)
c.-254-17495C>T (n.-254-17495C>T)
n.102C>T
c.-101C>T (n.-101C>T)
n.219C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
n.271C>T
c.68C>T (p.Thr23Ile)
c.-262C>T (n.-262C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715143A>CCA451754402FIG4c.132A>C (p.Thr44=)
c.-224+23642A>C (n.-224+23642A>C)
n.302A>C
n.256A>C
c.-56-11966A>C (n.-56-11966A>C)
c.-254-17494A>C (n.-254-17494A>C)
n.103A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
n.220A>C
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.272A>C
c.69A>C (p.Thr23=)
c.-261A>C (n.-261A>C)
c.-569A>C (n.-569A>C)
6g.109715143A>GCA145153662FIG4c.132A>G (p.Thr44=)
c.-224+23642A>G (n.-224+23642A>G)
n.302A>G
n.256A>G
c.-56-11966A>G (n.-56-11966A>G)
c.-254-17494A>G (n.-254-17494A>G)
n.103A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
n.220A>G
c.*84A>G (n.*84A>G)
n.272A>G
c.69A>G (p.Thr23=)
c.-261A>G (n.-261A>G)
c.-569A>G (n.-569A>G)
 ClinVar dbSNP
6g.109715143A>TCA451754403FIG4c.132A>T (p.Thr44=)
c.-224+23642A>T (n.-224+23642A>T)
n.302A>T
n.256A>T
c.-56-11966A>T (n.-56-11966A>T)
c.-254-17494A>T (n.-254-17494A>T)
n.103A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
n.220A>T
c.*84A>T (n.*84A>T)
n.272A>T
c.69A>T (p.Thr23=)
c.-261A>T (n.-261A>T)
c.-569A>T (n.-569A>T)
6g.109715144G>ACA365211480FIG4c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.-224+23643G>A (n.-224+23643G>A)
n.303G>A
n.257G>A
c.-56-11965G>A (n.-56-11965G>A)
c.-254-17493G>A (n.-254-17493G>A)
n.104G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.221G>A
c.*85G>A (n.*85G>A)
n.273G>A
c.70G>A (p.Glu24Lys)
c.-260G>A (n.-260G>A)
c.-568G>A (n.-568G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715144G>CCA365211486FIG4c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.-224+23643G>C (n.-224+23643G>C)
n.303G>C
n.257G>C
c.-56-11965G>C (n.-56-11965G>C)
c.-254-17493G>C (n.-254-17493G>C)
n.104G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
n.221G>C
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.273G>C
c.70G>C (p.Glu24Gln)
c.-260G>C (n.-260G>C)
c.-568G>C (n.-568G>C)
6g.109715144G>TCA365211490FIG4c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.-224+23643G>T (n.-224+23643G>T)
n.303G>T
n.257G>T
c.-56-11965G>T (n.-56-11965G>T)
c.-254-17493G>T (n.-254-17493G>T)
n.104G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.221G>T
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.273G>T
c.70G>T (p.Glu24Ter)
c.-260G>T (n.-260G>T)
c.-568G>T (n.-568G>T)
6g.109715145A>CCA365211491FIG4c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.-224+23644A>C (n.-224+23644A>C)
n.304A>C
n.258A>C
c.-56-11964A>C (n.-56-11964A>C)
c.-254-17492A>C (n.-254-17492A>C)
n.105A>C
c.-98A>C (n.-98A>C)
n.222A>C
c.*86A>C (n.*86A>C)
n.274A>C
c.71A>C (p.Glu24Ala)
c.-259A>C (n.-259A>C)
c.-567A>C (n.-567A>C)
6g.109715145A>GCA365211496FIG4c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.-224+23644A>G (n.-224+23644A>G)
n.304A>G
n.258A>G
c.-56-11964A>G (n.-56-11964A>G)
c.-254-17492A>G (n.-254-17492A>G)
n.105A>G
c.-98A>G (n.-98A>G)
n.222A>G
c.*86A>G (n.*86A>G)
n.274A>G
c.71A>G (p.Glu24Gly)
c.-259A>G (n.-259A>G)
c.-567A>G (n.-567A>G)
6g.109715145A>TCA365211498FIG4c.134A>T (p.Glu45Val)
c.-224+23644A>T (n.-224+23644A>T)
n.304A>T
n.258A>T
c.-56-11964A>T (n.-56-11964A>T)
c.-254-17492A>T (n.-254-17492A>T)
n.105A>T
c.-98A>T (n.-98A>T)
n.222A>T
c.*86A>T (n.*86A>T)
n.274A>T
c.71A>T (p.Glu24Val)
c.-259A>T (n.-259A>T)
c.-567A>T (n.-567A>T)
6g.109715146A>CCA365211500FIG4c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.-224+23645A>C (n.-224+23645A>C)
n.305A>C
n.259A>C
c.-56-11963A>C (n.-56-11963A>C)
c.-254-17491A>C (n.-254-17491A>C)
n.106A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
n.223A>C
c.*87A>C (n.*87A>C)
n.275A>C
c.72A>C (p.Glu24Asp)
c.-258A>C (n.-258A>C)
c.-566A>C (n.-566A>C)
6g.109715146A>GCA451754404FIG4c.135A>G (p.Glu45=)
c.-224+23645A>G (n.-224+23645A>G)
n.305A>G
n.259A>G
c.-56-11963A>G (n.-56-11963A>G)
c.-254-17491A>G (n.-254-17491A>G)
n.106A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
n.223A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.275A>G
c.72A>G (p.Glu24=)
c.-258A>G (n.-258A>G)
c.-566A>G (n.-566A>G)
6g.109715146A>TCA365211502FIG4c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.-224+23645A>T (n.-224+23645A>T)
n.305A>T
n.259A>T
c.-56-11963A>T (n.-56-11963A>T)
c.-254-17491A>T (n.-254-17491A>T)
n.106A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
n.223A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.275A>T
c.72A>T (p.Glu24Asp)
c.-258A>T (n.-258A>T)
c.-566A>T (n.-566A>T)
6g.109715147C>ACA365211509FIG4c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.-224+23646C>A (n.-224+23646C>A)
n.306C>A
n.260C>A
c.-56-11962C>A (n.-56-11962C>A)
c.-254-17490C>A (n.-254-17490C>A)
n.107C>A
c.-96C>A (n.-96C>A)
n.224C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.276C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.-257C>A (n.-257C>A)
c.-565C>A (n.-565C>A)
6g.109715147C>GCA365211507FIG4c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.-224+23646C>G (n.-224+23646C>G)
n.306C>G
n.260C>G
c.-56-11962C>G (n.-56-11962C>G)
c.-254-17490C>G (n.-254-17490C>G)
n.107C>G
c.-96C>G (n.-96C>G)
n.224C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.276C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.-257C>G (n.-257C>G)
c.-565C>G (n.-565C>G)
6g.109715147C>TCA365211508FIG4c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.-224+23646C>T (n.-224+23646C>T)
n.306C>T
n.260C>T
c.-56-11962C>T (n.-56-11962C>T)
c.-254-17490C>T (n.-254-17490C>T)
n.107C>T
c.-96C>T (n.-96C>T)
n.224C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.276C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.-257C>T (n.-257C>T)
c.-565C>T (n.-565C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715148C>ACA365211510FIG4c.137C>A (p.Pro46Gln)
c.-224+23647C>A (n.-224+23647C>A)
n.307C>A
n.261C>A
c.-56-11961C>A (n.-56-11961C>A)
c.-254-17489C>A (n.-254-17489C>A)
n.108C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.225C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.277C>A
c.74C>A (p.Pro25Gln)
c.-256C>A (n.-256C>A)
c.-564C>A (n.-564C>A)
 gnomAD v4
6g.109715148C>GCA365211511FIG4c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.-224+23647C>G (n.-224+23647C>G)
n.307C>G
n.261C>G
c.-56-11961C>G (n.-56-11961C>G)
c.-254-17489C>G (n.-254-17489C>G)
n.108C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.225C>G
c.*89C>G (n.*89C>G)
n.277C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.-256C>G (n.-256C>G)
c.-564C>G (n.-564C>G)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched