Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109715084T>A | CA365211063 | FIG4 | c.73T>A (p.Phe25Ile) c.-224+23583T>A (n.-224+23583T>A) n.243T>A n.197T>A c.-56-12025T>A (n.-56-12025T>A) c.-254-17553T>A (n.-254-17553T>A) n.44T>A c.-159T>A (n.-159T>A) n.161T>A c.*25T>A (n.*25T>A) n.213T>A c.10T>A (p.Phe4Ile) c.-320T>A (n.-320T>A) c.-628T>A (n.-628T>A) | |
6 | g.109715084T>C | CA365211067 | FIG4 | c.73T>C (p.Phe25Leu) c.-224+23583T>C (n.-224+23583T>C) n.243T>C n.197T>C c.-56-12025T>C (n.-56-12025T>C) c.-254-17553T>C (n.-254-17553T>C) n.44T>C c.-159T>C (n.-159T>C) n.161T>C c.*25T>C (n.*25T>C) n.213T>C c.10T>C (p.Phe4Leu) c.-320T>C (n.-320T>C) c.-628T>C (n.-628T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715084T>G | CA365211069 | FIG4 | c.73T>G (p.Phe25Val) c.-224+23583T>G (n.-224+23583T>G) n.243T>G n.197T>G c.-56-12025T>G (n.-56-12025T>G) c.-254-17553T>G (n.-254-17553T>G) n.44T>G c.-159T>G (n.-159T>G) n.161T>G c.*25T>G (n.*25T>G) n.213T>G c.10T>G (p.Phe4Val) c.-320T>G (n.-320T>G) c.-628T>G (n.-628T>G) | |
6 | g.109715085T>A | CA365211081 | FIG4 | c.74T>A (p.Phe25Tyr) c.-224+23584T>A (n.-224+23584T>A) n.244T>A n.198T>A c.-56-12024T>A (n.-56-12024T>A) c.-254-17552T>A (n.-254-17552T>A) n.45T>A c.-158T>A (n.-158T>A) n.162T>A c.*26T>A (n.*26T>A) n.214T>A c.11T>A (p.Phe4Tyr) c.-319T>A (n.-319T>A) c.-627T>A (n.-627T>A) | |
6 | g.109715085T>C | CA365211084 | FIG4 | c.74T>C (p.Phe25Ser) c.-224+23584T>C (n.-224+23584T>C) n.244T>C n.198T>C c.-56-12024T>C (n.-56-12024T>C) c.-254-17552T>C (n.-254-17552T>C) n.45T>C c.-158T>C (n.-158T>C) n.162T>C c.*26T>C (n.*26T>C) n.214T>C c.11T>C (p.Phe4Ser) c.-319T>C (n.-319T>C) c.-627T>C (n.-627T>C) | |
6 | g.109715085T>G | CA365211079 | FIG4 | c.74T>G (p.Phe25Cys) c.-224+23584T>G (n.-224+23584T>G) n.244T>G n.198T>G c.-56-12024T>G (n.-56-12024T>G) c.-254-17552T>G (n.-254-17552T>G) n.45T>G c.-158T>G (n.-158T>G) n.162T>G c.*26T>G (n.*26T>G) n.214T>G c.11T>G (p.Phe4Cys) c.-319T>G (n.-319T>G) c.-627T>G (n.-627T>G) | |
6 | g.109715086T>A | CA365211092 | FIG4 | c.75T>A (p.Phe25Leu) c.-224+23585T>A (n.-224+23585T>A) n.245T>A n.199T>A c.-56-12023T>A (n.-56-12023T>A) c.-254-17551T>A (n.-254-17551T>A) n.46T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.163T>A c.*27T>A (n.*27T>A) n.215T>A c.12T>A (p.Phe4Leu) c.-318T>A (n.-318T>A) c.-626T>A (n.-626T>A) | |
6 | g.109715086T>C | CA3955666 | FIG4 | c.75T>C (p.Phe25=) c.-224+23585T>C (n.-224+23585T>C) n.245T>C n.199T>C c.-56-12023T>C (n.-56-12023T>C) c.-254-17551T>C (n.-254-17551T>C) n.46T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.163T>C c.*27T>C (n.*27T>C) n.215T>C c.12T>C (p.Phe4=) c.-318T>C (n.-318T>C) c.-626T>C (n.-626T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715086T>G | CA365211089 | FIG4 | c.75T>G (p.Phe25Leu) c.-224+23585T>G (n.-224+23585T>G) n.245T>G n.199T>G c.-56-12023T>G (n.-56-12023T>G) c.-254-17551T>G (n.-254-17551T>G) n.46T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.163T>G c.*27T>G (n.*27T>G) n.215T>G c.12T>G (p.Phe4Leu) c.-318T>G (n.-318T>G) c.-626T>G (n.-626T>G) | |
6 | g.109715087C>A | CA365211096 | FIG4 | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-224+23586C>A (n.-224+23586C>A) n.246C>A n.200C>A c.-56-12022C>A (n.-56-12022C>A) c.-254-17550C>A (n.-254-17550C>A) n.47C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.164C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.216C>A c.13C>A (p.Leu5Ile) c.-317C>A (n.-317C>A) c.-625C>A (n.-625C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715087C>G | CA365211099 | FIG4 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-224+23586C>G (n.-224+23586C>G) n.246C>G n.200C>G c.-56-12022C>G (n.-56-12022C>G) c.-254-17550C>G (n.-254-17550C>G) n.47C>G c.-156C>G (n.-156C>G) n.164C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.216C>G c.13C>G (p.Leu5Val) c.-317C>G (n.-317C>G) c.-625C>G (n.-625C>G) | |
6 | g.109715087C>T | CA451754369 | FIG4 | c.76C>T (p.Leu26=) c.-224+23586C>T (n.-224+23586C>T) n.246C>T n.200C>T c.-56-12022C>T (n.-56-12022C>T) c.-254-17550C>T (n.-254-17550C>T) n.47C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.164C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.216C>T c.13C>T (p.Leu5=) c.-317C>T (n.-317C>T) c.-625C>T (n.-625C>T) | COSMIC COSMIC |
6 | g.109715088T>A | CA365211103 | FIG4 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.-224+23587T>A (n.-224+23587T>A) n.247T>A n.201T>A c.-56-12021T>A (n.-56-12021T>A) c.-254-17549T>A (n.-254-17549T>A) n.48T>A c.-155T>A (n.-155T>A) n.165T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.217T>A c.14T>A (p.Leu5Gln) c.-316T>A (n.-316T>A) c.-624T>A (n.-624T>A) | |
6 | g.109715088T>C | CA365211105 | FIG4 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-224+23587T>C (n.-224+23587T>C) n.247T>C n.201T>C c.-56-12021T>C (n.-56-12021T>C) c.-254-17549T>C (n.-254-17549T>C) n.48T>C c.-155T>C (n.-155T>C) n.165T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.217T>C c.14T>C (p.Leu5Pro) c.-316T>C (n.-316T>C) c.-624T>C (n.-624T>C) | |
6 | g.109715088T>G | CA365211117 | FIG4 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-224+23587T>G (n.-224+23587T>G) n.247T>G n.201T>G c.-56-12021T>G (n.-56-12021T>G) c.-254-17549T>G (n.-254-17549T>G) n.48T>G c.-155T>G (n.-155T>G) n.165T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.217T>G c.14T>G (p.Leu5Arg) c.-316T>G (n.-316T>G) c.-624T>G (n.-624T>G) | |
6 | g.109715089A>C | CA451754370 | FIG4 | c.78A>C (p.Leu26=) c.-224+23588A>C (n.-224+23588A>C) n.248A>C n.202A>C c.-56-12020A>C (n.-56-12020A>C) c.-254-17548A>C (n.-254-17548A>C) n.49A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.166A>C c.*30A>C (n.*30A>C) n.218A>C c.15A>C (p.Leu5=) c.-315A>C (n.-315A>C) c.-623A>C (n.-623A>C) | |
6 | g.109715089A>G | CA451754371 | FIG4 | c.78A>G (p.Leu26=) c.-224+23588A>G (n.-224+23588A>G) n.248A>G n.202A>G c.-56-12020A>G (n.-56-12020A>G) c.-254-17548A>G (n.-254-17548A>G) n.49A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.166A>G c.*30A>G (n.*30A>G) n.218A>G c.15A>G (p.Leu5=) c.-315A>G (n.-315A>G) c.-623A>G (n.-623A>G) | |
6 | g.109715089A>T | CA451754372 | FIG4 | c.78A>T (p.Leu26=) c.-224+23588A>T (n.-224+23588A>T) n.248A>T n.202A>T c.-56-12020A>T (n.-56-12020A>T) c.-254-17548A>T (n.-254-17548A>T) n.49A>T c.-154A>T (n.-154A>T) n.166A>T c.*30A>T (n.*30A>T) n.218A>T c.15A>T (p.Leu5=) c.-315A>T (n.-315A>T) c.-623A>T (n.-623A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715090G>A | CA365211119 | FIG4 | c.79G>A (p.Val27Ile) c.-224+23589G>A (n.-224+23589G>A) n.249G>A n.203G>A c.-56-12019G>A (n.-56-12019G>A) c.-254-17547G>A (n.-254-17547G>A) n.50G>A c.-153G>A (n.-153G>A) n.167G>A c.*31G>A (n.*31G>A) n.219G>A c.16G>A (p.Val6Ile) c.-314G>A (n.-314G>A) c.-622G>A (n.-622G>A) | dbSNP |
6 | g.109715090G>C | CA365211121 | FIG4 | c.79G>C (p.Val27Leu) c.-224+23589G>C (n.-224+23589G>C) n.249G>C n.203G>C c.-56-12019G>C (n.-56-12019G>C) c.-254-17547G>C (n.-254-17547G>C) n.50G>C c.-153G>C (n.-153G>C) n.167G>C c.*31G>C (n.*31G>C) n.219G>C c.16G>C (p.Val6Leu) c.-314G>C (n.-314G>C) c.-622G>C (n.-622G>C) | |
6 | g.109715090G>T | CA3955667 | FIG4 | c.79G>T (p.Val27Phe) c.-224+23589G>T (n.-224+23589G>T) n.249G>T n.203G>T c.-56-12019G>T (n.-56-12019G>T) c.-254-17547G>T (n.-254-17547G>T) n.50G>T c.-153G>T (n.-153G>T) n.167G>T c.*31G>T (n.*31G>T) n.219G>T c.16G>T (p.Val6Phe) c.-314G>T (n.-314G>T) c.-622G>T (n.-622G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.109715091T>A | CA365211127 | FIG4 | c.80T>A (p.Val27Asp) c.-224+23590T>A (n.-224+23590T>A) n.250T>A n.204T>A c.-56-12018T>A (n.-56-12018T>A) c.-254-17546T>A (n.-254-17546T>A) n.51T>A c.-152T>A (n.-152T>A) n.168T>A c.*32T>A (n.*32T>A) n.220T>A c.17T>A (p.Val6Asp) c.-313T>A (n.-313T>A) c.-621T>A (n.-621T>A) | |
6 | g.109715091T>C | CA3955668 | FIG4 | c.80T>C (p.Val27Ala) c.-224+23590T>C (n.-224+23590T>C) n.250T>C n.204T>C c.-56-12018T>C (n.-56-12018T>C) c.-254-17546T>C (n.-254-17546T>C) n.51T>C c.-152T>C (n.-152T>C) n.168T>C c.*32T>C (n.*32T>C) n.220T>C c.17T>C (p.Val6Ala) c.-313T>C (n.-313T>C) c.-621T>C (n.-621T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715091T>G | CA365211131 | FIG4 | c.80T>G (p.Val27Gly) c.-224+23590T>G (n.-224+23590T>G) n.250T>G n.204T>G c.-56-12018T>G (n.-56-12018T>G) c.-254-17546T>G (n.-254-17546T>G) n.51T>G c.-152T>G (n.-152T>G) n.168T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.220T>G c.17T>G (p.Val6Gly) c.-313T>G (n.-313T>G) c.-621T>G (n.-621T>G) | |
6 | g.109715092T>A | CA451754373 | FIG4 | c.81T>A (p.Val27=) c.-224+23591T>A (n.-224+23591T>A) n.251T>A n.205T>A c.-56-12017T>A (n.-56-12017T>A) c.-254-17545T>A (n.-254-17545T>A) n.52T>A c.-151T>A (n.-151T>A) n.169T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.221T>A c.18T>A (p.Val6=) c.-312T>A (n.-312T>A) c.-620T>A (n.-620T>A) | |
6 | g.109715092T>C | CA451754375 | FIG4 | c.81T>C (p.Val27=) c.-224+23591T>C (n.-224+23591T>C) n.251T>C n.205T>C c.-56-12017T>C (n.-56-12017T>C) c.-254-17545T>C (n.-254-17545T>C) n.52T>C c.-151T>C (n.-151T>C) n.169T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.221T>C c.18T>C (p.Val6=) c.-312T>C (n.-312T>C) c.-620T>C (n.-620T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715092T>G | CA451754374 | FIG4 | c.81T>G (p.Val27=) c.-224+23591T>G (n.-224+23591T>G) n.251T>G n.205T>G c.-56-12017T>G (n.-56-12017T>G) c.-254-17545T>G (n.-254-17545T>G) n.52T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.169T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.221T>G c.18T>G (p.Val6=) c.-312T>G (n.-312T>G) c.-620T>G (n.-620T>G) | |
6 | g.109715093G>A | CA365211136 | FIG4 | c.82G>A (p.Gly28Arg) c.-224+23592G>A (n.-224+23592G>A) n.252G>A n.206G>A c.-56-12016G>A (n.-56-12016G>A) c.-254-17544G>A (n.-254-17544G>A) n.53G>A c.-150G>A (n.-150G>A) n.170G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.222G>A c.19G>A (p.Gly7Arg) c.-311G>A (n.-311G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715093G>C | CA365211138 | FIG4 | c.82G>C (p.Gly28Arg) c.-224+23592G>C (n.-224+23592G>C) n.252G>C n.206G>C c.-56-12016G>C (n.-56-12016G>C) c.-254-17544G>C (n.-254-17544G>C) n.53G>C c.-150G>C (n.-150G>C) n.170G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.222G>C c.19G>C (p.Gly7Arg) c.-311G>C (n.-311G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) | dbSNP |
6 | g.109715093G>T | CA365211137 | FIG4 | c.82G>T (p.Gly28Trp) c.-224+23592G>T (n.-224+23592G>T) n.252G>T n.206G>T c.-56-12016G>T (n.-56-12016G>T) c.-254-17544G>T (n.-254-17544G>T) n.53G>T c.-150G>T (n.-150G>T) n.170G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.222G>T c.19G>T (p.Gly7Trp) c.-311G>T (n.-311G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715095del | CA2578712635 | FIG4 | c.84del (p.Ser29AlafsTer11) c.-224+23594del (n.-224+23594del) n.254del n.208del c.-56-12014del (n.-56-12014del) c.-254-17542del (n.-254-17542del) n.55del c.-148del (n.-148del) n.172del c.*36del (n.*36del) n.224del c.21del (p.Ser8AlafsTer11) c.-309del (n.-309del) c.-617del (n.-617del) | |
6 | g.109715094G>A | CA365211140 | FIG4 | c.83G>A (p.Gly28Glu) c.-224+23593G>A (n.-224+23593G>A) n.253G>A n.207G>A c.-56-12015G>A (n.-56-12015G>A) c.-254-17543G>A (n.-254-17543G>A) n.54G>A c.-149G>A (n.-149G>A) n.171G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.223G>A c.20G>A (p.Gly7Glu) c.-310G>A (n.-310G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715094G>C | CA365211143 | FIG4 | c.83G>C (p.Gly28Ala) c.-224+23593G>C (n.-224+23593G>C) n.253G>C n.207G>C c.-56-12015G>C (n.-56-12015G>C) c.-254-17543G>C (n.-254-17543G>C) n.54G>C c.-149G>C (n.-149G>C) n.171G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.223G>C c.20G>C (p.Gly7Ala) c.-310G>C (n.-310G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) | |
6 | g.109715094G>T | CA365211146 | FIG4 | c.83G>T (p.Gly28Val) c.-224+23593G>T (n.-224+23593G>T) n.253G>T n.207G>T c.-56-12015G>T (n.-56-12015G>T) c.-254-17543G>T (n.-254-17543G>T) n.54G>T c.-149G>T (n.-149G>T) n.171G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.223G>T c.20G>T (p.Gly7Val) c.-310G>T (n.-310G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) | |
6 | g.109715095G>A | CA451754376 | FIG4 | c.84G>A (p.Gly28=) c.-224+23594G>A (n.-224+23594G>A) n.254G>A n.208G>A c.-56-12014G>A (n.-56-12014G>A) c.-254-17542G>A (n.-254-17542G>A) n.55G>A c.-148G>A (n.-148G>A) n.172G>A c.*36G>A (n.*36G>A) n.224G>A c.21G>A (p.Gly7=) c.-309G>A (n.-309G>A) c.-617G>A (n.-617G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715095G>C | CA451754377 | FIG4 | c.84G>C (p.Gly28=) c.-224+23594G>C (n.-224+23594G>C) n.254G>C n.208G>C c.-56-12014G>C (n.-56-12014G>C) c.-254-17542G>C (n.-254-17542G>C) n.55G>C c.-148G>C (n.-148G>C) n.172G>C c.*36G>C (n.*36G>C) n.224G>C c.21G>C (p.Gly7=) c.-309G>C (n.-309G>C) c.-617G>C (n.-617G>C) | |
6 | g.109715095G>T | CA451754379 | FIG4 | c.84G>T (p.Gly28=) c.-224+23594G>T (n.-224+23594G>T) n.254G>T n.208G>T c.-56-12014G>T (n.-56-12014G>T) c.-254-17542G>T (n.-254-17542G>T) n.55G>T c.-148G>T (n.-148G>T) n.172G>T c.*36G>T (n.*36G>T) n.224G>T c.21G>T (p.Gly7=) c.-309G>T (n.-309G>T) c.-617G>T (n.-617G>T) | |
6 | g.109715096A>C | CA365211150 | FIG4 | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.-224+23595A>C (n.-224+23595A>C) n.255A>C n.209A>C c.-56-12013A>C (n.-56-12013A>C) c.-254-17541A>C (n.-254-17541A>C) n.56A>C c.-147A>C (n.-147A>C) n.173A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.225A>C c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-308A>C (n.-308A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) | |
6 | g.109715096A>G | CA365211153 | FIG4 | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.-224+23595A>G (n.-224+23595A>G) n.255A>G n.209A>G c.-56-12013A>G (n.-56-12013A>G) c.-254-17541A>G (n.-254-17541A>G) n.56A>G c.-147A>G (n.-147A>G) n.173A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.225A>G c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715096A>T | CA365211156 | FIG4 | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.-224+23595A>T (n.-224+23595A>T) n.255A>T n.209A>T c.-56-12013A>T (n.-56-12013A>T) c.-254-17541A>T (n.-254-17541A>T) n.56A>T c.-147A>T (n.-147A>T) n.173A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.225A>T c.22A>T (p.Ser8Cys) c.-308A>T (n.-308A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) | |
6 | g.109715097G>A | CA3955669 | FIG4 | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.-224+23596G>A (n.-224+23596G>A) n.256G>A n.210G>A c.-56-12012G>A (n.-56-12012G>A) c.-254-17540G>A (n.-254-17540G>A) n.57G>A c.-146G>A (n.-146G>A) n.174G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.226G>A c.23G>A (p.Ser8Asn) c.-307G>A (n.-307G>A) c.-615G>A (n.-615G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715097G>C | CA365211161 | FIG4 | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.-224+23596G>C (n.-224+23596G>C) n.256G>C n.210G>C c.-56-12012G>C (n.-56-12012G>C) c.-254-17540G>C (n.-254-17540G>C) n.57G>C c.-146G>C (n.-146G>C) n.174G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.226G>C c.23G>C (p.Ser8Thr) c.-307G>C (n.-307G>C) c.-615G>C (n.-615G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715097G>T | CA365211165 | FIG4 | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.-224+23596G>T (n.-224+23596G>T) n.256G>T n.210G>T c.-56-12012G>T (n.-56-12012G>T) c.-254-17540G>T (n.-254-17540G>T) n.57G>T c.-146G>T (n.-146G>T) n.174G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.226G>T c.23G>T (p.Ser8Ile) c.-307G>T (n.-307G>T) c.-615G>T (n.-615G>T) | |
6 | g.109715098C>A | CA365211171 | FIG4 | c.87C>A (p.Ser29Arg) c.-224+23597C>A (n.-224+23597C>A) n.257C>A n.211C>A c.-56-12011C>A (n.-56-12011C>A) c.-254-17539C>A (n.-254-17539C>A) n.58C>A c.-145C>A (n.-145C>A) n.175C>A c.*39C>A (n.*39C>A) n.227C>A c.24C>A (p.Ser8Arg) c.-306C>A (n.-306C>A) c.-614C>A (n.-614C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715098C>G | CA365211173 | FIG4 | c.87C>G (p.Ser29Arg) c.-224+23597C>G (n.-224+23597C>G) n.257C>G n.211C>G c.-56-12011C>G (n.-56-12011C>G) c.-254-17539C>G (n.-254-17539C>G) n.58C>G c.-145C>G (n.-145C>G) n.175C>G c.*39C>G (n.*39C>G) n.227C>G c.24C>G (p.Ser8Arg) c.-306C>G (n.-306C>G) c.-614C>G (n.-614C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715098C>T | CA451754380 | FIG4 | c.87C>T (p.Ser29=) c.-224+23597C>T (n.-224+23597C>T) n.257C>T n.211C>T c.-56-12011C>T (n.-56-12011C>T) c.-254-17539C>T (n.-254-17539C>T) n.58C>T c.-145C>T (n.-145C>T) n.175C>T c.*39C>T (n.*39C>T) n.227C>T c.24C>T (p.Ser8=) c.-306C>T (n.-306C>T) c.-614C>T (n.-614C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715099A>C | CA365211178 | FIG4 | c.88A>C (p.Asn30His) c.-224+23598A>C (n.-224+23598A>C) n.258A>C n.212A>C c.-56-12010A>C (n.-56-12010A>C) c.-254-17538A>C (n.-254-17538A>C) n.59A>C c.-144A>C (n.-144A>C) n.176A>C c.*40A>C (n.*40A>C) n.228A>C c.25A>C (p.Asn9His) c.-305A>C (n.-305A>C) c.-613A>C (n.-613A>C) | |
6 | g.109715099A>G | CA365211179 | FIG4 | c.88A>G (p.Asn30Asp) c.-224+23598A>G (n.-224+23598A>G) n.258A>G n.212A>G c.-56-12010A>G (n.-56-12010A>G) c.-254-17538A>G (n.-254-17538A>G) n.59A>G c.-144A>G (n.-144A>G) n.176A>G c.*40A>G (n.*40A>G) n.228A>G c.25A>G (p.Asn9Asp) c.-305A>G (n.-305A>G) c.-613A>G (n.-613A>G) | |
6 | g.109715099A>T | CA365211177 | FIG4 | c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.-224+23598A>T (n.-224+23598A>T) n.258A>T n.212A>T c.-56-12010A>T (n.-56-12010A>T) c.-254-17538A>T (n.-254-17538A>T) n.59A>T c.-144A>T (n.-144A>T) n.176A>T c.*40A>T (n.*40A>T) n.228A>T c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.-305A>T (n.-305A>T) c.-613A>T (n.-613A>T) | |
6 | g.109715100A>C | CA365211180 | FIG4 | c.89A>C (p.Asn30Thr) c.-224+23599A>C (n.-224+23599A>C) n.259A>C n.213A>C c.-56-12009A>C (n.-56-12009A>C) c.-254-17537A>C (n.-254-17537A>C) n.60A>C c.-143A>C (n.-143A>C) n.177A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.229A>C c.26A>C (p.Asn9Thr) c.-304A>C (n.-304A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |