Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.109715082A>CCA365211049FIG4c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.-224+23581A>C (n.-224+23581A>C)
n.241A>C
n.195A>C
c.-56-12027A>C (n.-56-12027A>C)
c.-254-17555A>C (n.-254-17555A>C)
n.42A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.159A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.211A>C
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
6g.109715082A>GCA365211052FIG4c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.-224+23581A>G (n.-224+23581A>G)
n.241A>G
n.195A>G
c.-56-12027A>G (n.-56-12027A>G)
c.-254-17555A>G (n.-254-17555A>G)
n.42A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.159A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.211A>G
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715082A>TCA365211055FIG4c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.-224+23581A>T (n.-224+23581A>T)
n.241A>T
n.195A>T
c.-56-12027A>T (n.-56-12027A>T)
c.-254-17555A>T (n.-254-17555A>T)
n.42A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.159A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.211A>T
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
6g.109715083C>ACA365211058FIG4c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.-224+23582C>A (n.-224+23582C>A)
n.242C>A
n.196C>A
c.-56-12026C>A (n.-56-12026C>A)
c.-254-17554C>A (n.-254-17554C>A)
n.43C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.160C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.212C>A
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715083C>GCA365211061FIG4c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.-224+23582C>G (n.-224+23582C>G)
n.242C>G
n.196C>G
c.-56-12026C>G (n.-56-12026C>G)
c.-254-17554C>G (n.-254-17554C>G)
n.43C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.160C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.212C>G
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
6g.109715083C>TCA451754367FIG4c.72C>T (p.Tyr24=)
c.-224+23582C>T (n.-224+23582C>T)
n.242C>T
n.196C>T
c.-56-12026C>T (n.-56-12026C>T)
c.-254-17554C>T (n.-254-17554C>T)
n.43C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.160C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.212C>T
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
6g.109715084T>ACA365211063FIG4c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.-224+23583T>A (n.-224+23583T>A)
n.243T>A
n.197T>A
c.-56-12025T>A (n.-56-12025T>A)
c.-254-17553T>A (n.-254-17553T>A)
n.44T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.161T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.213T>A
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
6g.109715084T>CCA365211067FIG4c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.-224+23583T>C (n.-224+23583T>C)
n.243T>C
n.197T>C
c.-56-12025T>C (n.-56-12025T>C)
c.-254-17553T>C (n.-254-17553T>C)
n.44T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.161T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.213T>C
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715084T>GCA365211069FIG4c.73T>G (p.Phe25Val)
c.-224+23583T>G (n.-224+23583T>G)
n.243T>G
n.197T>G
c.-56-12025T>G (n.-56-12025T>G)
c.-254-17553T>G (n.-254-17553T>G)
n.44T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.161T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.213T>G
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
6g.109715085T>ACA365211081FIG4c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.-224+23584T>A (n.-224+23584T>A)
n.244T>A
n.198T>A
c.-56-12024T>A (n.-56-12024T>A)
c.-254-17552T>A (n.-254-17552T>A)
n.45T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.162T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.214T>A
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
6g.109715085T>CCA365211084FIG4c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.-224+23584T>C (n.-224+23584T>C)
n.244T>C
n.198T>C
c.-56-12024T>C (n.-56-12024T>C)
c.-254-17552T>C (n.-254-17552T>C)
n.45T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.162T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.214T>C
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
6g.109715085T>GCA365211079FIG4c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.-224+23584T>G (n.-224+23584T>G)
n.244T>G
n.198T>G
c.-56-12024T>G (n.-56-12024T>G)
c.-254-17552T>G (n.-254-17552T>G)
n.45T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.162T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.214T>G
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
6g.109715086T>ACA365211092FIG4c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.-224+23585T>A (n.-224+23585T>A)
n.245T>A
n.199T>A
c.-56-12023T>A (n.-56-12023T>A)
c.-254-17551T>A (n.-254-17551T>A)
n.46T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.163T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.215T>A
c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-626T>A (n.-626T>A)
6g.109715086T>CCA3955666FIG4c.75T>C (p.Phe25=)
c.-224+23585T>C (n.-224+23585T>C)
n.245T>C
n.199T>C
c.-56-12023T>C (n.-56-12023T>C)
c.-254-17551T>C (n.-254-17551T>C)
n.46T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.163T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.215T>C
c.12T>C (p.Phe4=)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.109715086T>GCA365211089FIG4c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.-224+23585T>G (n.-224+23585T>G)
n.245T>G
n.199T>G
c.-56-12023T>G (n.-56-12023T>G)
c.-254-17551T>G (n.-254-17551T>G)
n.46T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.163T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.215T>G
c.12T>G (p.Phe4Leu)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
6g.109715087C>ACA365211096FIG4c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-224+23586C>A (n.-224+23586C>A)
n.246C>A
n.200C>A
c.-56-12022C>A (n.-56-12022C>A)
c.-254-17550C>A (n.-254-17550C>A)
n.47C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.164C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.216C>A
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)
 gnomAD v4
6g.109715087C>GCA365211099FIG4c.76C>G (p.Leu26Val)
c.-224+23586C>G (n.-224+23586C>G)
n.246C>G
n.200C>G
c.-56-12022C>G (n.-56-12022C>G)
c.-254-17550C>G (n.-254-17550C>G)
n.47C>G
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.164C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.216C>G
c.13C>G (p.Leu5Val)
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.-625C>G (n.-625C>G)
6g.109715087C>TCA451754369FIG4c.76C>T (p.Leu26=)
c.-224+23586C>T (n.-224+23586C>T)
n.246C>T
n.200C>T
c.-56-12022C>T (n.-56-12022C>T)
c.-254-17550C>T (n.-254-17550C>T)
n.47C>T
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.164C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.216C>T
c.13C>T (p.Leu5=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.-625C>T (n.-625C>T)
 COSMIC COSMIC
6g.109715088T>ACA365211103FIG4c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.-224+23587T>A (n.-224+23587T>A)
n.247T>A
n.201T>A
c.-56-12021T>A (n.-56-12021T>A)
c.-254-17549T>A (n.-254-17549T>A)
n.48T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
n.165T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.217T>A
c.14T>A (p.Leu5Gln)
c.-316T>A (n.-316T>A)
c.-624T>A (n.-624T>A)
6g.109715088T>CCA365211105FIG4c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.-224+23587T>C (n.-224+23587T>C)
n.247T>C
n.201T>C
c.-56-12021T>C (n.-56-12021T>C)
c.-254-17549T>C (n.-254-17549T>C)
n.48T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
n.165T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.217T>C
c.14T>C (p.Leu5Pro)
c.-316T>C (n.-316T>C)
c.-624T>C (n.-624T>C)
6g.109715088T>GCA365211117FIG4c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.-224+23587T>G (n.-224+23587T>G)
n.247T>G
n.201T>G
c.-56-12021T>G (n.-56-12021T>G)
c.-254-17549T>G (n.-254-17549T>G)
n.48T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
n.165T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.217T>G
c.14T>G (p.Leu5Arg)
c.-316T>G (n.-316T>G)
c.-624T>G (n.-624T>G)
6g.109715089A>CCA451754370FIG4c.78A>C (p.Leu26=)
c.-224+23588A>C (n.-224+23588A>C)
n.248A>C
n.202A>C
c.-56-12020A>C (n.-56-12020A>C)
c.-254-17548A>C (n.-254-17548A>C)
n.49A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
n.166A>C
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.218A>C
c.15A>C (p.Leu5=)
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.-623A>C (n.-623A>C)
6g.109715089A>GCA451754371FIG4c.78A>G (p.Leu26=)
c.-224+23588A>G (n.-224+23588A>G)
n.248A>G
n.202A>G
c.-56-12020A>G (n.-56-12020A>G)
c.-254-17548A>G (n.-254-17548A>G)
n.49A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
n.166A>G
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.218A>G
c.15A>G (p.Leu5=)
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.-623A>G (n.-623A>G)
6g.109715089A>TCA451754372FIG4c.78A>T (p.Leu26=)
c.-224+23588A>T (n.-224+23588A>T)
n.248A>T
n.202A>T
c.-56-12020A>T (n.-56-12020A>T)
c.-254-17548A>T (n.-254-17548A>T)
n.49A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
n.166A>T
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.218A>T
c.15A>T (p.Leu5=)
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.-623A>T (n.-623A>T)
 gnomAD v4
6g.109715090G>ACA365211119FIG4c.79G>A (p.Val27Ile)
c.-224+23589G>A (n.-224+23589G>A)
n.249G>A
n.203G>A
c.-56-12019G>A (n.-56-12019G>A)
c.-254-17547G>A (n.-254-17547G>A)
n.50G>A
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.167G>A
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.219G>A
c.16G>A (p.Val6Ile)
c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-622G>A (n.-622G>A)
 dbSNP
6g.109715090G>CCA365211121FIG4c.79G>C (p.Val27Leu)
c.-224+23589G>C (n.-224+23589G>C)
n.249G>C
n.203G>C
c.-56-12019G>C (n.-56-12019G>C)
c.-254-17547G>C (n.-254-17547G>C)
n.50G>C
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.167G>C
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.219G>C
c.16G>C (p.Val6Leu)
c.-314G>C (n.-314G>C)
c.-622G>C (n.-622G>C)
6g.109715090G>TCA3955667FIG4c.79G>T (p.Val27Phe)
c.-224+23589G>T (n.-224+23589G>T)
n.249G>T
n.203G>T
c.-56-12019G>T (n.-56-12019G>T)
c.-254-17547G>T (n.-254-17547G>T)
n.50G>T
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.167G>T
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.219G>T
c.16G>T (p.Val6Phe)
c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-622G>T (n.-622G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.109715091T>ACA365211127FIG4c.80T>A (p.Val27Asp)
c.-224+23590T>A (n.-224+23590T>A)
n.250T>A
n.204T>A
c.-56-12018T>A (n.-56-12018T>A)
c.-254-17546T>A (n.-254-17546T>A)
n.51T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.168T>A
c.*32T>A (n.*32T>A)
n.220T>A
c.17T>A (p.Val6Asp)
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.-621T>A (n.-621T>A)
6g.109715091T>CCA3955668FIG4c.80T>C (p.Val27Ala)
c.-224+23590T>C (n.-224+23590T>C)
n.250T>C
n.204T>C
c.-56-12018T>C (n.-56-12018T>C)
c.-254-17546T>C (n.-254-17546T>C)
n.51T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.168T>C
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.220T>C
c.17T>C (p.Val6Ala)
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.-621T>C (n.-621T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715091T>GCA365211131FIG4c.80T>G (p.Val27Gly)
c.-224+23590T>G (n.-224+23590T>G)
n.250T>G
n.204T>G
c.-56-12018T>G (n.-56-12018T>G)
c.-254-17546T>G (n.-254-17546T>G)
n.51T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.168T>G
c.*32T>G (n.*32T>G)
n.220T>G
c.17T>G (p.Val6Gly)
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.-621T>G (n.-621T>G)
6g.109715092T>ACA451754373FIG4c.81T>A (p.Val27=)
c.-224+23591T>A (n.-224+23591T>A)
n.251T>A
n.205T>A
c.-56-12017T>A (n.-56-12017T>A)
c.-254-17545T>A (n.-254-17545T>A)
n.52T>A
c.-151T>A (n.-151T>A)
n.169T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.221T>A
c.18T>A (p.Val6=)
c.-312T>A (n.-312T>A)
c.-620T>A (n.-620T>A)
6g.109715092T>CCA451754375FIG4c.81T>C (p.Val27=)
c.-224+23591T>C (n.-224+23591T>C)
n.251T>C
n.205T>C
c.-56-12017T>C (n.-56-12017T>C)
c.-254-17545T>C (n.-254-17545T>C)
n.52T>C
c.-151T>C (n.-151T>C)
n.169T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.221T>C
c.18T>C (p.Val6=)
c.-312T>C (n.-312T>C)
c.-620T>C (n.-620T>C)
 gnomAD v4
6g.109715092T>GCA451754374FIG4c.81T>G (p.Val27=)
c.-224+23591T>G (n.-224+23591T>G)
n.251T>G
n.205T>G
c.-56-12017T>G (n.-56-12017T>G)
c.-254-17545T>G (n.-254-17545T>G)
n.52T>G
c.-151T>G (n.-151T>G)
n.169T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.221T>G
c.18T>G (p.Val6=)
c.-312T>G (n.-312T>G)
c.-620T>G (n.-620T>G)
6g.109715093G>ACA365211136FIG4c.82G>A (p.Gly28Arg)
c.-224+23592G>A (n.-224+23592G>A)
n.252G>A
n.206G>A
c.-56-12016G>A (n.-56-12016G>A)
c.-254-17544G>A (n.-254-17544G>A)
n.53G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
n.170G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.222G>A
c.19G>A (p.Gly7Arg)
c.-311G>A (n.-311G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
 gnomAD v4
6g.109715093G>CCA365211138FIG4c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.-224+23592G>C (n.-224+23592G>C)
n.252G>C
n.206G>C
c.-56-12016G>C (n.-56-12016G>C)
c.-254-17544G>C (n.-254-17544G>C)
n.53G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
n.170G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.222G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.-311G>C (n.-311G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
 dbSNP
6g.109715093G>TCA365211137FIG4c.82G>T (p.Gly28Trp)
c.-224+23592G>T (n.-224+23592G>T)
n.252G>T
n.206G>T
c.-56-12016G>T (n.-56-12016G>T)
c.-254-17544G>T (n.-254-17544G>T)
n.53G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
n.170G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.222G>T
c.19G>T (p.Gly7Trp)
c.-311G>T (n.-311G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
 gnomAD v4
6g.109715095delCA2578712635FIG4c.84del (p.Ser29AlafsTer11)
c.-224+23594del (n.-224+23594del)
n.254del
n.208del
c.-56-12014del (n.-56-12014del)
c.-254-17542del (n.-254-17542del)
n.55del
c.-148del (n.-148del)
n.172del
c.*36del (n.*36del)
n.224del
c.21del (p.Ser8AlafsTer11)
c.-309del (n.-309del)
c.-617del (n.-617del)
6g.109715094G>ACA365211140FIG4c.83G>A (p.Gly28Glu)
c.-224+23593G>A (n.-224+23593G>A)
n.253G>A
n.207G>A
c.-56-12015G>A (n.-56-12015G>A)
c.-254-17543G>A (n.-254-17543G>A)
n.54G>A
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.171G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.223G>A
c.20G>A (p.Gly7Glu)
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
 gnomAD v4
6g.109715094G>CCA365211143FIG4c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.-224+23593G>C (n.-224+23593G>C)
n.253G>C
n.207G>C
c.-56-12015G>C (n.-56-12015G>C)
c.-254-17543G>C (n.-254-17543G>C)
n.54G>C
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.171G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.223G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
6g.109715094G>TCA365211146FIG4c.83G>T (p.Gly28Val)
c.-224+23593G>T (n.-224+23593G>T)
n.253G>T
n.207G>T
c.-56-12015G>T (n.-56-12015G>T)
c.-254-17543G>T (n.-254-17543G>T)
n.54G>T
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.171G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.223G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
6g.109715095G>ACA451754376FIG4c.84G>A (p.Gly28=)
c.-224+23594G>A (n.-224+23594G>A)
n.254G>A
n.208G>A
c.-56-12014G>A (n.-56-12014G>A)
c.-254-17542G>A (n.-254-17542G>A)
n.55G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
n.172G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.224G>A
c.21G>A (p.Gly7=)
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.-617G>A (n.-617G>A)
 gnomAD v4
6g.109715095G>CCA451754377FIG4c.84G>C (p.Gly28=)
c.-224+23594G>C (n.-224+23594G>C)
n.254G>C
n.208G>C
c.-56-12014G>C (n.-56-12014G>C)
c.-254-17542G>C (n.-254-17542G>C)
n.55G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
n.172G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.224G>C
c.21G>C (p.Gly7=)
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.-617G>C (n.-617G>C)
6g.109715095G>TCA451754379FIG4c.84G>T (p.Gly28=)
c.-224+23594G>T (n.-224+23594G>T)
n.254G>T
n.208G>T
c.-56-12014G>T (n.-56-12014G>T)
c.-254-17542G>T (n.-254-17542G>T)
n.55G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
n.172G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.224G>T
c.21G>T (p.Gly7=)
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.-617G>T (n.-617G>T)
6g.109715096A>CCA365211150FIG4c.85A>C (p.Ser29Arg)
c.-224+23595A>C (n.-224+23595A>C)
n.255A>C
n.209A>C
c.-56-12013A>C (n.-56-12013A>C)
c.-254-17541A>C (n.-254-17541A>C)
n.56A>C
c.-147A>C (n.-147A>C)
n.173A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.225A>C
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-308A>C (n.-308A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
6g.109715096A>GCA365211153FIG4c.85A>G (p.Ser29Gly)
c.-224+23595A>G (n.-224+23595A>G)
n.255A>G
n.209A>G
c.-56-12013A>G (n.-56-12013A>G)
c.-254-17541A>G (n.-254-17541A>G)
n.56A>G
c.-147A>G (n.-147A>G)
n.173A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.225A>G
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-308A>G (n.-308A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
 gnomAD v4
6g.109715096A>TCA365211156FIG4c.85A>T (p.Ser29Cys)
c.-224+23595A>T (n.-224+23595A>T)
n.255A>T
n.209A>T
c.-56-12013A>T (n.-56-12013A>T)
c.-254-17541A>T (n.-254-17541A>T)
n.56A>T
c.-147A>T (n.-147A>T)
n.173A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.225A>T
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.-308A>T (n.-308A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
6g.109715097G>ACA3955669FIG4c.86G>A (p.Ser29Asn)
c.-224+23596G>A (n.-224+23596G>A)
n.256G>A
n.210G>A
c.-56-12012G>A (n.-56-12012G>A)
c.-254-17540G>A (n.-254-17540G>A)
n.57G>A
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.174G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.226G>A
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.-615G>A (n.-615G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.109715097G>CCA365211161FIG4c.86G>C (p.Ser29Thr)
c.-224+23596G>C (n.-224+23596G>C)
n.256G>C
n.210G>C
c.-56-12012G>C (n.-56-12012G>C)
c.-254-17540G>C (n.-254-17540G>C)
n.57G>C
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.174G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.226G>C
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.-615G>C (n.-615G>C)
 gnomAD v4
6g.109715097G>TCA365211165FIG4c.86G>T (p.Ser29Ile)
c.-224+23596G>T (n.-224+23596G>T)
n.256G>T
n.210G>T
c.-56-12012G>T (n.-56-12012G>T)
c.-254-17540G>T (n.-254-17540G>T)
n.57G>T
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.174G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.226G>T
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.-615G>T (n.-615G>T)
6g.109715098C>ACA365211171FIG4c.87C>A (p.Ser29Arg)
c.-224+23597C>A (n.-224+23597C>A)
n.257C>A
n.211C>A
c.-56-12011C>A (n.-56-12011C>A)
c.-254-17539C>A (n.-254-17539C>A)
n.58C>A
c.-145C>A (n.-145C>A)
n.175C>A
c.*39C>A (n.*39C>A)
n.227C>A
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.-614C>A (n.-614C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched