Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.237-44del
n.191-44del
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dbSNP ExAC gnomAD
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gnomAD
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dbSNP ExAC gnomAD
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gnomAD
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
6g.109715071_109715072insACCACTCA2524426977FIG4c.67-7_67-6insACCACT (n.67-7_67-6insACCACT)
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n.38-7_38-6insACCACT
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c.-165-7_-165-6insACCACT (n.-165-7_-165-6insACCACT)
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c.-634-7_-634-6insACCACT (n.-634-7_-634-6insACCACT)
6g.109715072T>CCA2553884017FIG4c.67-6T>C (n.67-6T>C)
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n.38-6T>C
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n.155-6T>C
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n.207-6T>C
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6g.109715074A>GCA145153589FIG4c.67-4A>G (n.67-4A>G)
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dbSNP
6g.109715075T>CCA569577184FIG4c.67-3T>C (n.67-3T>C)
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n.207-3T>C
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c.4-3T>C (n.4-3T>C)
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c.-634-3T>C (n.-634-3T>C)
gnomAD
6g.109715076A>CCA365210994FIG4c.67-2A>C (n.67-2A>C)
c.-224+23575A>C (n.-224+23575A>C)
n.237-2A>C
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c.-56-12033A>C (n.-56-12033A>C)
c.-254-17561A>C (n.-254-17561A>C)
n.38-2A>C
c.-163-4A>C (n.-163-4A>C)
n.155-2A>C
c.*19-2A>C (n.*19-2A>C)
c.-165-2A>C (n.-165-2A>C)
n.207-2A>C
n.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.4-2A>C (n.4-2A>C)
c.-326-2A>C (n.-326-2A>C)
c.-634-2A>C (n.-634-2A>C)
6g.109715076A>GCA365210999FIG4c.67-2A>G (n.67-2A>G)
c.-224+23575A>G (n.-224+23575A>G)
n.237-2A>G
n.191-2A>G
c.-56-12033A>G (n.-56-12033A>G)
c.-254-17561A>G (n.-254-17561A>G)
n.38-2A>G
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6g.109715076A>TCA365211002FIG4c.67-2A>T (n.67-2A>T)
c.-224+23575A>T (n.-224+23575A>T)
n.237-2A>T
n.191-2A>T
c.-56-12033A>T (n.-56-12033A>T)
c.-254-17561A>T (n.-254-17561A>T)
n.38-2A>T
c.-163-4A>T (n.-163-4A>T)
n.155-2A>T
c.*19-2A>T (n.*19-2A>T)
c.-165-2A>T (n.-165-2A>T)
n.207-2A>T
n.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.4-2A>T (n.4-2A>T)
c.-326-2A>T (n.-326-2A>T)
c.-634-2A>T (n.-634-2A>T)
6g.109715077G>ACA3955665FIG4c.67-1G>A (n.67-1G>A)
c.-224+23576G>A (n.-224+23576G>A)
n.237-1G>A
n.191-1G>A
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n.38-1G>A
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n.155-1G>A
c.*19-1G>A (n.*19-1G>A)
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n.207-1G>A
n.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.4-1G>A (n.4-1G>A)
c.-326-1G>A (n.-326-1G>A)
c.-634-1G>A (n.-634-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD
6g.109715077G>CCA365211009FIG4c.67-1G>C (n.67-1G>C)
c.-224+23576G>C (n.-224+23576G>C)
n.237-1G>C
n.191-1G>C
c.-56-12032G>C (n.-56-12032G>C)
c.-254-17560G>C (n.-254-17560G>C)
n.38-1G>C
c.-163-3G>C (n.-163-3G>C)
n.155-1G>C
c.*19-1G>C (n.*19-1G>C)
c.-165-1G>C (n.-165-1G>C)
n.207-1G>C
n.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-326-1G>C (n.-326-1G>C)
c.-634-1G>C (n.-634-1G>C)
6g.109715077G>TCA365211012FIG4c.67-1G>T (n.67-1G>T)
c.-224+23576G>T (n.-224+23576G>T)
n.237-1G>T
n.191-1G>T
c.-56-12032G>T (n.-56-12032G>T)
c.-254-17560G>T (n.-254-17560G>T)
n.38-1G>T
c.-163-3G>T (n.-163-3G>T)
n.155-1G>T
c.*19-1G>T (n.*19-1G>T)
c.-165-1G>T (n.-165-1G>T)
n.207-1G>T
n.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-326-1G>T (n.-326-1G>T)
c.-634-1G>T (n.-634-1G>T)
6g.109715078A>CCA451754365FIG4c.67A>C (p.Arg23=)
c.-224+23577A>C (n.-224+23577A>C)
n.237A>C
n.191A>C
c.-56-12031A>C (n.-56-12031A>C)
c.-254-17559A>C (n.-254-17559A>C)
n.38A>C
c.-163-2A>C (n.-163-2A>C)
n.155A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.-165A>C (n.-165A>C)
n.207A>C
n.4A>C (p.Arg2=)
c.4A>C (p.Arg2=)
c.-326A>C (n.-326A>C)
c.-634A>C (n.-634A>C)
6g.109715078A>GCA365211016FIG4c.67A>G (p.Arg23Gly)
c.-224+23577A>G (n.-224+23577A>G)
n.237A>G
n.191A>G
c.-56-12031A>G (n.-56-12031A>G)
c.-254-17559A>G (n.-254-17559A>G)
n.38A>G
c.-163-2A>G (n.-163-2A>G)
n.155A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.-165A>G (n.-165A>G)
n.207A>G
n.4A>G (p.Arg2Gly)
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.-326A>G (n.-326A>G)
c.-634A>G (n.-634A>G)
ClinVar
6g.109715078A>TCA365211019FIG4c.67A>T (p.Arg23Ter)
c.-224+23577A>T (n.-224+23577A>T)
n.237A>T
n.191A>T
c.-56-12031A>T (n.-56-12031A>T)
c.-254-17559A>T (n.-254-17559A>T)
n.38A>T
c.-163-2A>T (n.-163-2A>T)
n.155A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.-165A>T (n.-165A>T)
n.207A>T
n.4A>T (p.Arg2Ter)
c.4A>T (p.Arg2Ter)
c.-326A>T (n.-326A>T)
c.-634A>T (n.-634A>T)
6g.109715079G>ACA365211029FIG4c.68G>A (p.Arg23Lys)
c.-224+23578G>A (n.-224+23578G>A)
n.238G>A
n.192G>A
c.-56-12030G>A (n.-56-12030G>A)
c.-254-17558G>A (n.-254-17558G>A)
n.39G>A
c.-163-1G>A (n.-163-1G>A)
n.156G>A
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
n.208G>A
n.5G>A (p.Arg2Lys)
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.-325G>A (n.-325G>A)
c.-633G>A (n.-633G>A)
6g.109715079G>CCA365211026FIG4c.68G>C (p.Arg23Thr)
c.-224+23578G>C (n.-224+23578G>C)
n.238G>C
n.192G>C
c.-56-12030G>C (n.-56-12030G>C)
c.-254-17558G>C (n.-254-17558G>C)
n.39G>C
c.-163-1G>C (n.-163-1G>C)
n.156G>C
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
n.208G>C
n.5G>C (p.Arg2Thr)
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.-325G>C (n.-325G>C)
c.-633G>C (n.-633G>C)
6g.109715079G>TCA365211024FIG4c.68G>T (p.Arg23Ile)
c.-224+23578G>T (n.-224+23578G>T)
n.238G>T
n.192G>T
c.-56-12030G>T (n.-56-12030G>T)
c.-254-17558G>T (n.-254-17558G>T)
n.39G>T
c.-163-1G>T (n.-163-1G>T)
n.156G>T
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
n.208G>T
n.5G>T (p.Arg2Ile)
c.5G>T (p.Arg2Ile)
c.-325G>T (n.-325G>T)
c.-633G>T (n.-633G>T)
COSMIC
6g.109715080A>CCA365211033FIG4c.69A>C (p.Arg23Ser)
c.-224+23579A>C (n.-224+23579A>C)
n.239A>C
n.193A>C
c.-56-12029A>C (n.-56-12029A>C)
c.-254-17557A>C (n.-254-17557A>C)
n.40A>C
c.-163A>C (n.-163A>C)
n.157A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.209A>C
n.6A>C (p.Arg2Ser)
c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-632A>C (n.-632A>C)
6g.109715080A>GCA451754366FIG4c.69A>G (p.Arg23=)
c.-224+23579A>G (n.-224+23579A>G)
n.239A>G
n.193A>G
c.-56-12029A>G (n.-56-12029A>G)
c.-254-17557A>G (n.-254-17557A>G)
n.40A>G
c.-163A>G (n.-163A>G)
n.157A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.209A>G
n.6A>G (p.Arg2=)
c.6A>G (p.Arg2=)
c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-632A>G (n.-632A>G)
ClinVar
6g.109715080A>TCA365211036FIG4c.69A>T (p.Arg23Ser)
c.-224+23579A>T (n.-224+23579A>T)
n.239A>T
n.193A>T
c.-56-12029A>T (n.-56-12029A>T)
c.-254-17557A>T (n.-254-17557A>T)
n.40A>T
c.-163A>T (n.-163A>T)
n.157A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.209A>T
n.6A>T (p.Arg2Ser)
c.6A>T (p.Arg2Ser)
c.-324A>T (n.-324A>T)
c.-632A>T (n.-632A>T)
6g.109715081T>ACA365211040FIG4c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.-224+23580T>A (n.-224+23580T>A)
n.240T>A
n.194T>A
c.-56-12028T>A (n.-56-12028T>A)
c.-254-17556T>A (n.-254-17556T>A)
n.41T>A
c.-162T>A (n.-162T>A)
n.158T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.210T>A
n.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.7T>A (p.Tyr3Asn)
c.-323T>A (n.-323T>A)
c.-631T>A (n.-631T>A)
6g.109715081T>CCA365211043FIG4c.70T>C (p.Tyr24His)
c.-224+23580T>C (n.-224+23580T>C)
n.240T>C
n.194T>C
c.-56-12028T>C (n.-56-12028T>C)
c.-254-17556T>C (n.-254-17556T>C)
n.41T>C
c.-162T>C (n.-162T>C)
n.158T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.210T>C
n.7T>C (p.Tyr3His)
c.7T>C (p.Tyr3His)
c.-323T>C (n.-323T>C)
c.-631T>C (n.-631T>C)
6g.109715081T>GCA365211046FIG4c.70T>G (p.Tyr24Asp)
c.-224+23580T>G (n.-224+23580T>G)
n.240T>G
n.194T>G
c.-56-12028T>G (n.-56-12028T>G)
c.-254-17556T>G (n.-254-17556T>G)
n.41T>G
c.-162T>G (n.-162T>G)
n.158T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.210T>G
n.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.7T>G (p.Tyr3Asp)
c.-323T>G (n.-323T>G)
c.-631T>G (n.-631T>G)
6g.109715082A>CCA365211049FIG4c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.-224+23581A>C (n.-224+23581A>C)
n.241A>C
n.195A>C
c.-56-12027A>C (n.-56-12027A>C)
c.-254-17555A>C (n.-254-17555A>C)
n.42A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
n.159A>C
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.211A>C
n.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.8A>C (p.Tyr3Ser)
c.-322A>C (n.-322A>C)
c.-630A>C (n.-630A>C)
6g.109715082A>GCA365211052FIG4c.71A>G (p.Tyr24Cys)
c.-224+23581A>G (n.-224+23581A>G)
n.241A>G
n.195A>G
c.-56-12027A>G (n.-56-12027A>G)
c.-254-17555A>G (n.-254-17555A>G)
n.42A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
n.159A>G
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.211A>G
n.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.8A>G (p.Tyr3Cys)
c.-322A>G (n.-322A>G)
c.-630A>G (n.-630A>G)
gnomAD
6g.109715082A>TCA365211055FIG4c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.-224+23581A>T (n.-224+23581A>T)
n.241A>T
n.195A>T
c.-56-12027A>T (n.-56-12027A>T)
c.-254-17555A>T (n.-254-17555A>T)
n.42A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
n.159A>T
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.211A>T
n.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.8A>T (p.Tyr3Phe)
c.-322A>T (n.-322A>T)
c.-630A>T (n.-630A>T)
6g.109715083C>ACA365211058FIG4c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.-224+23582C>A (n.-224+23582C>A)
n.242C>A
n.196C>A
c.-56-12026C>A (n.-56-12026C>A)
c.-254-17554C>A (n.-254-17554C>A)
n.43C>A
c.-160C>A (n.-160C>A)
n.160C>A
c.*24C>A (n.*24C>A)
n.212C>A
n.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.9C>A (p.Tyr3Ter)
c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-629C>A (n.-629C>A)
gnomAD
6g.109715083C>GCA365211061FIG4c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.-224+23582C>G (n.-224+23582C>G)
n.242C>G
n.196C>G
c.-56-12026C>G (n.-56-12026C>G)
c.-254-17554C>G (n.-254-17554C>G)
n.43C>G
c.-160C>G (n.-160C>G)
n.160C>G
c.*24C>G (n.*24C>G)
n.212C>G
n.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.9C>G (p.Tyr3Ter)
c.-321C>G (n.-321C>G)
c.-629C>G (n.-629C>G)
6g.109715083C>TCA451754367FIG4c.72C>T (p.Tyr24=)
c.-224+23582C>T (n.-224+23582C>T)
n.242C>T
n.196C>T
c.-56-12026C>T (n.-56-12026C>T)
c.-254-17554C>T (n.-254-17554C>T)
n.43C>T
c.-160C>T (n.-160C>T)
n.160C>T
c.*24C>T (n.*24C>T)
n.212C>T
n.9C>T (p.Tyr3=)
c.9C>T (p.Tyr3=)
c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-629C>T (n.-629C>T)
6g.109715084T>ACA365211063FIG4c.73T>A (p.Phe25Ile)
c.-224+23583T>A (n.-224+23583T>A)
n.243T>A
n.197T>A
c.-56-12025T>A (n.-56-12025T>A)
c.-254-17553T>A (n.-254-17553T>A)
n.44T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
n.161T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.213T>A
n.10T>A (p.Phe4Ile)
c.10T>A (p.Phe4Ile)
c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-628T>A (n.-628T>A)
6g.109715084T>CCA365211067FIG4c.73T>C (p.Phe25Leu)
c.-224+23583T>C (n.-224+23583T>C)
n.243T>C
n.197T>C
c.-56-12025T>C (n.-56-12025T>C)
c.-254-17553T>C (n.-254-17553T>C)
n.44T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
n.161T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.213T>C
n.10T>C (p.Phe4Leu)
c.10T>C (p.Phe4Leu)
c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-628T>C (n.-628T>C)
gnomAD
6g.109715084T>GCA365211069FIG4c.73T>G (p.Phe25Val)
c.-224+23583T>G (n.-224+23583T>G)
n.243T>G
n.197T>G
c.-56-12025T>G (n.-56-12025T>G)
c.-254-17553T>G (n.-254-17553T>G)
n.44T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
n.161T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.213T>G
n.10T>G (p.Phe4Val)
c.10T>G (p.Phe4Val)
c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-628T>G (n.-628T>G)
6g.109715085T>ACA365211081FIG4c.74T>A (p.Phe25Tyr)
c.-224+23584T>A (n.-224+23584T>A)
n.244T>A
n.198T>A
c.-56-12024T>A (n.-56-12024T>A)
c.-254-17552T>A (n.-254-17552T>A)
n.45T>A
c.-158T>A (n.-158T>A)
n.162T>A
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.214T>A
n.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.11T>A (p.Phe4Tyr)
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.-627T>A (n.-627T>A)
6g.109715085T>CCA365211084FIG4c.74T>C (p.Phe25Ser)
c.-224+23584T>C (n.-224+23584T>C)
n.244T>C
n.198T>C
c.-56-12024T>C (n.-56-12024T>C)
c.-254-17552T>C (n.-254-17552T>C)
n.45T>C
c.-158T>C (n.-158T>C)
n.162T>C
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.214T>C
n.11T>C (p.Phe4Ser)
c.11T>C (p.Phe4Ser)
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-627T>C (n.-627T>C)
6g.109715085T>GCA365211079FIG4c.74T>G (p.Phe25Cys)
c.-224+23584T>G (n.-224+23584T>G)
n.244T>G
n.198T>G
c.-56-12024T>G (n.-56-12024T>G)
c.-254-17552T>G (n.-254-17552T>G)
n.45T>G
c.-158T>G (n.-158T>G)
n.162T>G
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.214T>G
n.11T>G (p.Phe4Cys)
c.11T>G (p.Phe4Cys)
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.-627T>G (n.-627T>G)
6g.109715086T>ACA365211092FIG4c.75T>A (p.Phe25Leu)
c.-224+23585T>A (n.-224+23585T>A)
n.245T>A
n.199T>A
c.-56-12023T>A (n.-56-12023T>A)
c.-254-17551T>A (n.-254-17551T>A)
n.46T>A
c.-157T>A (n.-157T>A)
n.163T>A
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.215T>A
n.12T>A (p.Phe4Leu)
c.12T>A (p.Phe4Leu)
c.-318T>A (n.-318T>A)
c.-626T>A (n.-626T>A)
6g.109715086T>CCA3955666FIG4c.75T>C (p.Phe25=)
c.-224+23585T>C (n.-224+23585T>C)
n.245T>C
n.199T>C
c.-56-12023T>C (n.-56-12023T>C)
c.-254-17551T>C (n.-254-17551T>C)
n.46T>C
c.-157T>C (n.-157T>C)
n.163T>C
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.215T>C
n.12T>C (p.Phe4=)
c.12T>C (p.Phe4=)
c.-318T>C (n.-318T>C)
c.-626T>C (n.-626T>C)
dbSNP ExAC gnomAD
6g.109715086T>GCA365211089FIG4c.75T>G (p.Phe25Leu)
c.-224+23585T>G (n.-224+23585T>G)
n.245T>G
n.199T>G
c.-56-12023T>G (n.-56-12023T>G)
c.-254-17551T>G (n.-254-17551T>G)
n.46T>G
c.-157T>G (n.-157T>G)
n.163T>G
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.215T>G
n.12T>G (p.Phe4Leu)
c.12T>G (p.Phe4Leu)
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.-626T>G (n.-626T>G)
6g.109715087C>ACA365211096FIG4c.76C>A (p.Leu26Ile)
c.-224+23586C>A (n.-224+23586C>A)
n.246C>A
n.200C>A
c.-56-12022C>A (n.-56-12022C>A)
c.-254-17550C>A (n.-254-17550C>A)
n.47C>A
c.-156C>A (n.-156C>A)
n.164C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.216C>A
n.13C>A (p.Leu5Ile)
c.13C>A (p.Leu5Ile)
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.-625C>A (n.-625C>A)

Number of alleles fetched