Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.109715034del | CA2571124110 | FIG4 | c.67-44del (n.67-44del) c.-224+23533del (n.-224+23533del) n.237-44del n.191-44del c.-56-12075del (n.-56-12075del) c.-254-17603del (n.-254-17603del) n.38-44del c.-163-46del (n.-163-46del) n.155-44del c.*19-44del (n.*19-44del) c.-165-44del (n.-165-44del) n.207-44del c.4-44del (n.4-44del) c.-326-44del (n.-326-44del) c.-634-44del (n.-634-44del) | |
6 | g.109715033G>A | CA2578712629 | FIG4 | c.67-45G>A (n.67-45G>A) c.-224+23532G>A (n.-224+23532G>A) n.237-45G>A n.191-45G>A c.-56-12076G>A (n.-56-12076G>A) c.-254-17604G>A (n.-254-17604G>A) n.38-45G>A c.-163-47G>A (n.-163-47G>A) n.155-45G>A c.*19-45G>A (n.*19-45G>A) c.-165-45G>A (n.-165-45G>A) n.207-45G>A c.4-45G>A (n.4-45G>A) c.-326-45G>A (n.-326-45G>A) c.-634-45G>A (n.-634-45G>A) | |
6 | g.109715033G>T | CA2679949331 | FIG4 | c.67-45G>T (n.67-45G>T) c.-224+23532G>T (n.-224+23532G>T) n.237-45G>T n.191-45G>T c.-56-12076G>T (n.-56-12076G>T) c.-254-17604G>T (n.-254-17604G>T) n.38-45G>T c.-163-47G>T (n.-163-47G>T) n.155-45G>T c.*19-45G>T (n.*19-45G>T) c.-165-45G>T (n.-165-45G>T) n.207-45G>T c.4-45G>T (n.4-45G>T) c.-326-45G>T (n.-326-45G>T) c.-634-45G>T (n.-634-45G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715034G>A | CA2679949333 | FIG4 | c.67-44G>A (n.67-44G>A) c.-224+23533G>A (n.-224+23533G>A) n.237-44G>A n.191-44G>A c.-56-12075G>A (n.-56-12075G>A) c.-254-17603G>A (n.-254-17603G>A) n.38-44G>A c.-163-46G>A (n.-163-46G>A) n.155-44G>A c.*19-44G>A (n.*19-44G>A) c.-165-44G>A (n.-165-44G>A) n.207-44G>A c.4-44G>A (n.4-44G>A) c.-326-44G>A (n.-326-44G>A) c.-634-44G>A (n.-634-44G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715034G>T | CA2679949334 | FIG4 | c.67-44G>T (n.67-44G>T) c.-224+23533G>T (n.-224+23533G>T) n.237-44G>T n.191-44G>T c.-56-12075G>T (n.-56-12075G>T) c.-254-17603G>T (n.-254-17603G>T) n.38-44G>T c.-163-46G>T (n.-163-46G>T) n.155-44G>T c.*19-44G>T (n.*19-44G>T) c.-165-44G>T (n.-165-44G>T) n.207-44G>T c.4-44G>T (n.4-44G>T) c.-326-44G>T (n.-326-44G>T) c.-634-44G>T (n.-634-44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715035C>A | CA2578712630 | FIG4 | c.67-43C>A (n.67-43C>A) c.-224+23534C>A (n.-224+23534C>A) n.237-43C>A n.191-43C>A c.-56-12074C>A (n.-56-12074C>A) c.-254-17602C>A (n.-254-17602C>A) n.38-43C>A c.-163-45C>A (n.-163-45C>A) n.155-43C>A c.*19-43C>A (n.*19-43C>A) c.-165-43C>A (n.-165-43C>A) n.207-43C>A c.4-43C>A (n.4-43C>A) c.-326-43C>A (n.-326-43C>A) c.-634-43C>A (n.-634-43C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715036A>C | CA3955661 | FIG4 | c.67-42A>C (n.67-42A>C) c.-224+23535A>C (n.-224+23535A>C) n.237-42A>C n.191-42A>C c.-56-12073A>C (n.-56-12073A>C) c.-254-17601A>C (n.-254-17601A>C) n.38-42A>C c.-163-44A>C (n.-163-44A>C) n.155-42A>C c.*19-42A>C (n.*19-42A>C) c.-165-42A>C (n.-165-42A>C) n.207-42A>C c.4-42A>C (n.4-42A>C) c.-326-42A>C (n.-326-42A>C) c.-634-42A>C (n.-634-42A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715036A>G | CA2679949340 | FIG4 | c.67-42A>G (n.67-42A>G) c.-224+23535A>G (n.-224+23535A>G) n.237-42A>G n.191-42A>G c.-56-12073A>G (n.-56-12073A>G) c.-254-17601A>G (n.-254-17601A>G) n.38-42A>G c.-163-44A>G (n.-163-44A>G) n.155-42A>G c.*19-42A>G (n.*19-42A>G) c.-165-42A>G (n.-165-42A>G) n.207-42A>G c.4-42A>G (n.4-42A>G) c.-326-42A>G (n.-326-42A>G) c.-634-42A>G (n.-634-42A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715039del | CA2679949338 | FIG4 | c.67-39del (n.67-39del) c.-224+23538del (n.-224+23538del) n.237-39del n.191-39del c.-56-12070del (n.-56-12070del) c.-254-17598del (n.-254-17598del) n.38-39del c.-163-41del (n.-163-41del) n.155-39del c.*19-39del (n.*19-39del) c.-165-39del (n.-165-39del) n.207-39del c.4-39del (n.4-39del) c.-326-39del (n.-326-39del) c.-634-39del (n.-634-39del) | gnomAD v4 |
6 | g.109715041G>A | CA2679949342 | FIG4 | c.67-37G>A (n.67-37G>A) c.-224+23540G>A (n.-224+23540G>A) n.237-37G>A n.191-37G>A c.-56-12068G>A (n.-56-12068G>A) c.-254-17596G>A (n.-254-17596G>A) n.38-37G>A c.-163-39G>A (n.-163-39G>A) n.155-37G>A c.*19-37G>A (n.*19-37G>A) c.-165-37G>A (n.-165-37G>A) n.207-37G>A c.4-37G>A (n.4-37G>A) c.-326-37G>A (n.-326-37G>A) c.-634-37G>A (n.-634-37G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715042C>A | CA2679949343 | FIG4 | c.67-36C>A (n.67-36C>A) c.-224+23541C>A (n.-224+23541C>A) n.237-36C>A n.191-36C>A c.-56-12067C>A (n.-56-12067C>A) c.-254-17595C>A (n.-254-17595C>A) n.38-36C>A c.-163-38C>A (n.-163-38C>A) n.155-36C>A c.*19-36C>A (n.*19-36C>A) c.-165-36C>A (n.-165-36C>A) n.207-36C>A c.4-36C>A (n.4-36C>A) c.-326-36C>A (n.-326-36C>A) c.-634-36C>A (n.-634-36C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715042C>T | CA569577182 | FIG4 | c.67-36C>T (n.67-36C>T) c.-224+23541C>T (n.-224+23541C>T) n.237-36C>T n.191-36C>T c.-56-12067C>T (n.-56-12067C>T) c.-254-17595C>T (n.-254-17595C>T) n.38-36C>T c.-163-38C>T (n.-163-38C>T) n.155-36C>T c.*19-36C>T (n.*19-36C>T) c.-165-36C>T (n.-165-36C>T) n.207-36C>T c.4-36C>T (n.4-36C>T) c.-326-36C>T (n.-326-36C>T) c.-634-36C>T (n.-634-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.109715043T>C | CA2712779782 | FIG4 | c.67-35T>C (n.67-35T>C) c.-224+23542T>C (n.-224+23542T>C) n.237-35T>C n.191-35T>C c.-56-12066T>C (n.-56-12066T>C) c.-254-17594T>C (n.-254-17594T>C) n.38-35T>C c.-163-37T>C (n.-163-37T>C) n.155-35T>C c.*19-35T>C (n.*19-35T>C) c.-165-35T>C (n.-165-35T>C) n.207-35T>C c.4-35T>C (n.4-35T>C) c.-326-35T>C (n.-326-35T>C) c.-634-35T>C (n.-634-35T>C) | dbSNP |
6 | g.109715044T>G | CA3955662 | FIG4 | c.67-34T>G (n.67-34T>G) c.-224+23543T>G (n.-224+23543T>G) n.237-34T>G n.191-34T>G c.-56-12065T>G (n.-56-12065T>G) c.-254-17593T>G (n.-254-17593T>G) n.38-34T>G c.-163-36T>G (n.-163-36T>G) n.155-34T>G c.*19-34T>G (n.*19-34T>G) c.-165-34T>G (n.-165-34T>G) n.207-34T>G c.4-34T>G (n.4-34T>G) c.-326-34T>G (n.-326-34T>G) c.-634-34T>G (n.-634-34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715045T>C | CA2679949346 | FIG4 | c.67-33T>C (n.67-33T>C) c.-224+23544T>C (n.-224+23544T>C) n.237-33T>C n.191-33T>C c.-56-12064T>C (n.-56-12064T>C) c.-254-17592T>C (n.-254-17592T>C) n.38-33T>C c.-163-35T>C (n.-163-35T>C) n.155-33T>C c.*19-33T>C (n.*19-33T>C) c.-165-33T>C (n.-165-33T>C) n.207-33T>C c.4-33T>C (n.4-33T>C) c.-326-33T>C (n.-326-33T>C) c.-634-33T>C (n.-634-33T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715046G>T | CA2578712631 | FIG4 | c.67-32G>T (n.67-32G>T) c.-224+23545G>T (n.-224+23545G>T) n.237-32G>T n.191-32G>T c.-56-12063G>T (n.-56-12063G>T) c.-254-17591G>T (n.-254-17591G>T) n.38-32G>T c.-163-34G>T (n.-163-34G>T) n.155-32G>T c.*19-32G>T (n.*19-32G>T) c.-165-32G>T (n.-165-32G>T) n.207-32G>T c.4-32G>T (n.4-32G>T) c.-326-32G>T (n.-326-32G>T) c.-634-32G>T (n.-634-32G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715047A>G | CA2679949347 | FIG4 | c.67-31A>G (n.67-31A>G) c.-224+23546A>G (n.-224+23546A>G) n.237-31A>G n.191-31A>G c.-56-12062A>G (n.-56-12062A>G) c.-254-17590A>G (n.-254-17590A>G) n.38-31A>G c.-163-33A>G (n.-163-33A>G) n.155-31A>G c.*19-31A>G (n.*19-31A>G) c.-165-31A>G (n.-165-31A>G) n.207-31A>G c.4-31A>G (n.4-31A>G) c.-326-31A>G (n.-326-31A>G) c.-634-31A>G (n.-634-31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715049A>G | CA2712475859 | FIG4 | c.67-29A>G (n.67-29A>G) c.-224+23548A>G (n.-224+23548A>G) n.237-29A>G n.191-29A>G c.-56-12060A>G (n.-56-12060A>G) c.-254-17588A>G (n.-254-17588A>G) n.38-29A>G c.-163-31A>G (n.-163-31A>G) n.155-29A>G c.*19-29A>G (n.*19-29A>G) c.-165-29A>G (n.-165-29A>G) n.207-29A>G c.4-29A>G (n.4-29A>G) c.-326-29A>G (n.-326-29A>G) c.-634-29A>G (n.-634-29A>G) | dbSNP |
6 | g.109715050A>G | CA569577183 | FIG4 | c.67-28A>G (n.67-28A>G) c.-224+23549A>G (n.-224+23549A>G) n.237-28A>G n.191-28A>G c.-56-12059A>G (n.-56-12059A>G) c.-254-17587A>G (n.-254-17587A>G) n.38-28A>G c.-163-30A>G (n.-163-30A>G) n.155-28A>G c.*19-28A>G (n.*19-28A>G) c.-165-28A>G (n.-165-28A>G) n.207-28A>G c.4-28A>G (n.4-28A>G) c.-326-28A>G (n.-326-28A>G) c.-634-28A>G (n.-634-28A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715051A>G | CA145153564 | FIG4 | c.67-27A>G (n.67-27A>G) c.-224+23550A>G (n.-224+23550A>G) n.237-27A>G n.191-27A>G c.-56-12058A>G (n.-56-12058A>G) c.-254-17586A>G (n.-254-17586A>G) n.38-27A>G c.-163-29A>G (n.-163-29A>G) n.155-27A>G c.*19-27A>G (n.*19-27A>G) c.-165-27A>G (n.-165-27A>G) n.207-27A>G c.4-27A>G (n.4-27A>G) c.-326-27A>G (n.-326-27A>G) c.-634-27A>G (n.-634-27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.109715052C>A | CA2578712632 | FIG4 | c.67-26C>A (n.67-26C>A) c.-224+23551C>A (n.-224+23551C>A) n.237-26C>A n.191-26C>A c.-56-12057C>A (n.-56-12057C>A) c.-254-17585C>A (n.-254-17585C>A) n.38-26C>A c.-163-28C>A (n.-163-28C>A) n.155-26C>A c.*19-26C>A (n.*19-26C>A) c.-165-26C>A (n.-165-26C>A) n.207-26C>A c.4-26C>A (n.4-26C>A) c.-326-26C>A (n.-326-26C>A) c.-634-26C>A (n.-634-26C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715052C>T | CA3955663 | FIG4 | c.67-26C>T (n.67-26C>T) c.-224+23551C>T (n.-224+23551C>T) n.237-26C>T n.191-26C>T c.-56-12057C>T (n.-56-12057C>T) c.-254-17585C>T (n.-254-17585C>T) n.38-26C>T c.-163-28C>T (n.-163-28C>T) n.155-26C>T c.*19-26C>T (n.*19-26C>T) c.-165-26C>T (n.-165-26C>T) n.207-26C>T c.4-26C>T (n.4-26C>T) c.-326-26C>T (n.-326-26C>T) c.-634-26C>T (n.-634-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715054A>G | CA2679949354 | FIG4 | c.67-24A>G (n.67-24A>G) c.-224+23553A>G (n.-224+23553A>G) n.237-24A>G n.191-24A>G c.-56-12055A>G (n.-56-12055A>G) c.-254-17583A>G (n.-254-17583A>G) n.38-24A>G c.-163-26A>G (n.-163-26A>G) n.155-24A>G c.*19-24A>G (n.*19-24A>G) c.-165-24A>G (n.-165-24A>G) n.207-24A>G c.4-24A>G (n.4-24A>G) c.-326-24A>G (n.-326-24A>G) c.-634-24A>G (n.-634-24A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715054A>T | CA817077691 | FIG4 | c.67-24A>T (n.67-24A>T) c.-224+23553A>T (n.-224+23553A>T) n.237-24A>T n.191-24A>T c.-56-12055A>T (n.-56-12055A>T) c.-254-17583A>T (n.-254-17583A>T) n.38-24A>T c.-163-26A>T (n.-163-26A>T) n.155-24A>T c.*19-24A>T (n.*19-24A>T) c.-165-24A>T (n.-165-24A>T) n.207-24A>T c.4-24A>T (n.4-24A>T) c.-326-24A>T (n.-326-24A>T) c.-634-24A>T (n.-634-24A>T) | dbSNP |
6 | g.109715055A>G | CA2679949357 | FIG4 | c.67-23A>G (n.67-23A>G) c.-224+23554A>G (n.-224+23554A>G) n.237-23A>G n.191-23A>G c.-56-12054A>G (n.-56-12054A>G) c.-254-17582A>G (n.-254-17582A>G) n.38-23A>G c.-163-25A>G (n.-163-25A>G) n.155-23A>G c.*19-23A>G (n.*19-23A>G) c.-165-23A>G (n.-165-23A>G) n.207-23A>G c.4-23A>G (n.4-23A>G) c.-326-23A>G (n.-326-23A>G) c.-634-23A>G (n.-634-23A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715056T>G | CA2679949359 | FIG4 | c.67-22T>G (n.67-22T>G) c.-224+23555T>G (n.-224+23555T>G) n.237-22T>G n.191-22T>G c.-56-12053T>G (n.-56-12053T>G) c.-254-17581T>G (n.-254-17581T>G) n.38-22T>G c.-163-24T>G (n.-163-24T>G) n.155-22T>G c.*19-22T>G (n.*19-22T>G) c.-165-22T>G (n.-165-22T>G) n.207-22T>G c.4-22T>G (n.4-22T>G) c.-326-22T>G (n.-326-22T>G) c.-634-22T>G (n.-634-22T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.109715057G>T | CA2679949360 | FIG4 | c.67-21G>T (n.67-21G>T) c.-224+23556G>T (n.-224+23556G>T) n.237-21G>T n.191-21G>T c.-56-12052G>T (n.-56-12052G>T) c.-254-17580G>T (n.-254-17580G>T) n.38-21G>T c.-163-23G>T (n.-163-23G>T) n.155-21G>T c.*19-21G>T (n.*19-21G>T) c.-165-21G>T (n.-165-21G>T) n.207-21G>T c.4-21G>T (n.4-21G>T) c.-326-21G>T (n.-326-21G>T) c.-634-21G>T (n.-634-21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715058A>T | CA2679949361 | FIG4 | c.67-20A>T (n.67-20A>T) c.-224+23557A>T (n.-224+23557A>T) n.237-20A>T n.191-20A>T c.-56-12051A>T (n.-56-12051A>T) c.-254-17579A>T (n.-254-17579A>T) n.38-20A>T c.-163-22A>T (n.-163-22A>T) n.155-20A>T c.*19-20A>T (n.*19-20A>T) c.-165-20A>T (n.-165-20A>T) n.207-20A>T c.4-20A>T (n.4-20A>T) c.-326-20A>T (n.-326-20A>T) c.-634-20A>T (n.-634-20A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715059C>A | CA2679949362 | FIG4 | c.67-19C>A (n.67-19C>A) c.-224+23558C>A (n.-224+23558C>A) n.237-19C>A n.191-19C>A c.-56-12050C>A (n.-56-12050C>A) c.-254-17578C>A (n.-254-17578C>A) n.38-19C>A c.-163-21C>A (n.-163-21C>A) n.155-19C>A c.*19-19C>A (n.*19-19C>A) c.-165-19C>A (n.-165-19C>A) n.207-19C>A c.4-19C>A (n.4-19C>A) c.-326-19C>A (n.-326-19C>A) c.-634-19C>A (n.-634-19C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715059C>T | CA2679949363 | FIG4 | c.67-19C>T (n.67-19C>T) c.-224+23558C>T (n.-224+23558C>T) n.237-19C>T n.191-19C>T c.-56-12050C>T (n.-56-12050C>T) c.-254-17578C>T (n.-254-17578C>T) n.38-19C>T c.-163-21C>T (n.-163-21C>T) n.155-19C>T c.*19-19C>T (n.*19-19C>T) c.-165-19C>T (n.-165-19C>T) n.207-19C>T c.4-19C>T (n.4-19C>T) c.-326-19C>T (n.-326-19C>T) c.-634-19C>T (n.-634-19C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715060del | CA2578712633 | FIG4 | c.67-18del (n.67-18del) c.-224+23559del (n.-224+23559del) n.237-18del n.191-18del c.-56-12049del (n.-56-12049del) c.-254-17577del (n.-254-17577del) n.38-18del c.-163-20del (n.-163-20del) n.155-18del c.*19-18del (n.*19-18del) c.-165-18del (n.-165-18del) n.207-18del c.4-18del (n.4-18del) c.-326-18del (n.-326-18del) c.-634-18del (n.-634-18del) | |
6 | g.109715060A>G | CA817077697 | FIG4 | c.67-18A>G (n.67-18A>G) c.-224+23559A>G (n.-224+23559A>G) n.237-18A>G n.191-18A>G c.-56-12049A>G (n.-56-12049A>G) c.-254-17577A>G (n.-254-17577A>G) n.38-18A>G c.-163-20A>G (n.-163-20A>G) n.155-18A>G c.*19-18A>G (n.*19-18A>G) c.-165-18A>G (n.-165-18A>G) n.207-18A>G c.4-18A>G (n.4-18A>G) c.-326-18A>G (n.-326-18A>G) c.-634-18A>G (n.-634-18A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715061T>C | CA2679949367 | FIG4 | c.67-17T>C (n.67-17T>C) c.-224+23560T>C (n.-224+23560T>C) n.237-17T>C n.191-17T>C c.-56-12048T>C (n.-56-12048T>C) c.-254-17576T>C (n.-254-17576T>C) n.38-17T>C c.-163-19T>C (n.-163-19T>C) n.155-17T>C c.*19-17T>C (n.*19-17T>C) c.-165-17T>C (n.-165-17T>C) n.207-17T>C c.4-17T>C (n.4-17T>C) c.-326-17T>C (n.-326-17T>C) c.-634-17T>C (n.-634-17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715063C>A | CA2679949372 | FIG4 | c.67-15C>A (n.67-15C>A) c.-224+23562C>A (n.-224+23562C>A) n.237-15C>A n.191-15C>A c.-56-12046C>A (n.-56-12046C>A) c.-254-17574C>A (n.-254-17574C>A) n.38-15C>A c.-163-17C>A (n.-163-17C>A) n.155-15C>A c.*19-15C>A (n.*19-15C>A) c.-165-15C>A (n.-165-15C>A) n.207-15C>A c.4-15C>A (n.4-15C>A) c.-326-15C>A (n.-326-15C>A) c.-634-15C>A (n.-634-15C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715063C>G | CA145153577 | FIG4 | c.67-15C>G (n.67-15C>G) c.-224+23562C>G (n.-224+23562C>G) n.237-15C>G n.191-15C>G c.-56-12046C>G (n.-56-12046C>G) c.-254-17574C>G (n.-254-17574C>G) n.38-15C>G c.-163-17C>G (n.-163-17C>G) n.155-15C>G c.*19-15C>G (n.*19-15C>G) c.-165-15C>G (n.-165-15C>G) n.207-15C>G c.4-15C>G (n.4-15C>G) c.-326-15C>G (n.-326-15C>G) c.-634-15C>G (n.-634-15C>G) | dbSNP |
6 | g.109715063C>T | CA2580074738 | FIG4 | c.67-15C>T (n.67-15C>T) c.-224+23562C>T (n.-224+23562C>T) n.237-15C>T n.191-15C>T c.-56-12046C>T (n.-56-12046C>T) c.-254-17574C>T (n.-254-17574C>T) n.38-15C>T c.-163-17C>T (n.-163-17C>T) n.155-15C>T c.*19-15C>T (n.*19-15C>T) c.-165-15C>T (n.-165-15C>T) n.207-15C>T c.4-15C>T (n.4-15C>T) c.-326-15C>T (n.-326-15C>T) c.-634-15C>T (n.-634-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109715064C>A | CA3955664 | FIG4 | c.67-14C>A (n.67-14C>A) c.-224+23563C>A (n.-224+23563C>A) n.237-14C>A n.191-14C>A c.-56-12045C>A (n.-56-12045C>A) c.-254-17573C>A (n.-254-17573C>A) n.38-14C>A c.-163-16C>A (n.-163-16C>A) n.155-14C>A c.*19-14C>A (n.*19-14C>A) c.-165-14C>A (n.-165-14C>A) n.207-14C>A c.4-14C>A (n.4-14C>A) c.-326-14C>A (n.-326-14C>A) c.-634-14C>A (n.-634-14C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.109715065T>C | CA2679949384 | FIG4 | c.67-13T>C (n.67-13T>C) c.-224+23564T>C (n.-224+23564T>C) n.237-13T>C n.191-13T>C c.-56-12044T>C (n.-56-12044T>C) c.-254-17572T>C (n.-254-17572T>C) n.38-13T>C c.-163-15T>C (n.-163-15T>C) n.155-13T>C c.*19-13T>C (n.*19-13T>C) c.-165-13T>C (n.-165-13T>C) n.207-13T>C c.4-13T>C (n.4-13T>C) c.-326-13T>C (n.-326-13T>C) c.-634-13T>C (n.-634-13T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715069del | CA2578712634 | FIG4 | c.67-9del (n.67-9del) c.-224+23568del (n.-224+23568del) n.237-9del n.191-9del c.-56-12040del (n.-56-12040del) c.-254-17568del (n.-254-17568del) n.38-9del c.-163-11del (n.-163-11del) n.155-9del c.*19-9del (n.*19-9del) c.-165-9del (n.-165-9del) n.207-9del c.4-9del (n.4-9del) c.-326-9del (n.-326-9del) c.-634-9del (n.-634-9del) | gnomAD v4 |
6 | g.109715068T>C | CA2679949386 | FIG4 | c.67-10T>C (n.67-10T>C) c.-224+23567T>C (n.-224+23567T>C) n.237-10T>C n.191-10T>C c.-56-12041T>C (n.-56-12041T>C) c.-254-17569T>C (n.-254-17569T>C) n.38-10T>C c.-163-12T>C (n.-163-12T>C) n.155-10T>C c.*19-10T>C (n.*19-10T>C) c.-165-10T>C (n.-165-10T>C) n.207-10T>C c.4-10T>C (n.4-10T>C) c.-326-10T>C (n.-326-10T>C) c.-634-10T>C (n.-634-10T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.109715069T>A | CA2679949387 | FIG4 | c.67-9T>A (n.67-9T>A) c.-224+23568T>A (n.-224+23568T>A) n.237-9T>A n.191-9T>A c.-56-12040T>A (n.-56-12040T>A) c.-254-17568T>A (n.-254-17568T>A) n.38-9T>A c.-163-11T>A (n.-163-11T>A) n.155-9T>A c.*19-9T>A (n.*19-9T>A) c.-165-9T>A (n.-165-9T>A) n.207-9T>A c.4-9T>A (n.4-9T>A) c.-326-9T>A (n.-326-9T>A) c.-634-9T>A (n.-634-9T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.109715070A>G | CA2580074740 | FIG4 | c.67-8A>G (n.67-8A>G) c.-224+23569A>G (n.-224+23569A>G) n.237-8A>G n.191-8A>G c.-56-12039A>G (n.-56-12039A>G) c.-254-17567A>G (n.-254-17567A>G) n.38-8A>G c.-163-10A>G (n.-163-10A>G) n.155-8A>G c.*19-8A>G (n.*19-8A>G) c.-165-8A>G (n.-165-8A>G) n.207-8A>G c.4-8A>G (n.4-8A>G) c.-326-8A>G (n.-326-8A>G) c.-634-8A>G (n.-634-8A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.109715070A>T | CA2679949393 | FIG4 | c.67-8A>T (n.67-8A>T) c.-224+23569A>T (n.-224+23569A>T) n.237-8A>T n.191-8A>T c.-56-12039A>T (n.-56-12039A>T) c.-254-17567A>T (n.-254-17567A>T) n.38-8A>T c.-163-10A>T (n.-163-10A>T) n.155-8A>T c.*19-8A>T (n.*19-8A>T) c.-165-8A>T (n.-165-8A>T) n.207-8A>T c.4-8A>T (n.4-8A>T) c.-326-8A>T (n.-326-8A>T) c.-634-8A>T (n.-634-8A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.109715071T>A | CA2581612074 | FIG4 | c.67-7T>A (n.67-7T>A) c.-224+23570T>A (n.-224+23570T>A) n.237-7T>A n.191-7T>A c.-56-12038T>A (n.-56-12038T>A) c.-254-17566T>A (n.-254-17566T>A) n.38-7T>A c.-163-9T>A (n.-163-9T>A) n.155-7T>A c.*19-7T>A (n.*19-7T>A) c.-165-7T>A (n.-165-7T>A) n.207-7T>A c.4-7T>A (n.4-7T>A) c.-326-7T>A (n.-326-7T>A) c.-634-7T>A (n.-634-7T>A) | |
6 | g.109715071T>C | CA290931 | FIG4 | c.67-7T>C (n.67-7T>C) c.-224+23570T>C (n.-224+23570T>C) n.237-7T>C n.191-7T>C c.-56-12038T>C (n.-56-12038T>C) c.-254-17566T>C (n.-254-17566T>C) n.38-7T>C c.-163-9T>C (n.-163-9T>C) n.155-7T>C c.*19-7T>C (n.*19-7T>C) c.-165-7T>C (n.-165-7T>C) n.207-7T>C c.4-7T>C (n.4-7T>C) c.-326-7T>C (n.-326-7T>C) c.-634-7T>C (n.-634-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.109715071T>G | CA2581612075 | FIG4 | c.67-7T>G (n.67-7T>G) c.-224+23570T>G (n.-224+23570T>G) n.237-7T>G n.191-7T>G c.-56-12038T>G (n.-56-12038T>G) c.-254-17566T>G (n.-254-17566T>G) n.38-7T>G c.-163-9T>G (n.-163-9T>G) n.155-7T>G c.*19-7T>G (n.*19-7T>G) c.-165-7T>G (n.-165-7T>G) n.207-7T>G c.4-7T>G (n.4-7T>G) c.-326-7T>G (n.-326-7T>G) c.-634-7T>G (n.-634-7T>G) | |
6 | g.109715071T= | CA2581612076 | FIG4 | c.67-7T= (n.67-7T=) c.-224+23570T= (n.-224+23570T=) n.237-7T= n.191-7T= c.-56-12038T= (n.-56-12038T=) c.-254-17566T= (n.-254-17566T=) n.38-7T= c.-163-9T= (n.-163-9T=) n.155-7T= c.*19-7T= (n.*19-7T=) c.-165-7T= (n.-165-7T=) n.207-7T= c.4-7T= (n.4-7T=) c.-326-7T= (n.-326-7T=) c.-634-7T= (n.-634-7T=) | |
6 | g.109715071_109715072insACCACT | CA2524426977 | FIG4 | c.67-7_67-6insACCACT (n.67-7_67-6insACCACT) c.-224+23570_-224+23571insACCACT (n.-224+23570_-224+23571insACCACT) n.237-7_237-6insACCACT n.191-7_191-6insACCACT c.-56-12038_-56-12037insACCACT (n.-56-12038_-56-12037insACCACT) c.-254-17566_-254-17565insACCACT (n.-254-17566_-254-17565insACCACT) n.38-7_38-6insACCACT c.-163-9_-163-8insACCACT (n.-163-9_-163-8insACCACT) n.155-7_155-6insACCACT c.*19-7_*19-6insACCACT (n.*19-7_*19-6insACCACT) c.-165-7_-165-6insACCACT (n.-165-7_-165-6insACCACT) n.207-7_207-6insACCACT c.4-7_4-6insACCACT (n.4-7_4-6insACCACT) c.-326-7_-326-6insACCACT (n.-326-7_-326-6insACCACT) c.-634-7_-634-6insACCACT (n.-634-7_-634-6insACCACT) | |
6 | g.109715073del | CA2679949403 | FIG4 | c.67-5del (n.67-5del) c.-224+23572del (n.-224+23572del) n.237-5del n.191-5del c.-56-12036del (n.-56-12036del) c.-254-17564del (n.-254-17564del) n.38-5del c.-163-7del (n.-163-7del) n.155-5del c.*19-5del (n.*19-5del) c.-165-5del (n.-165-5del) n.207-5del c.4-5del (n.4-5del) c.-326-5del (n.-326-5del) c.-634-5del (n.-634-5del) | gnomAD v4 |
6 | g.109715072T>C | CA2553884017 | FIG4 | c.67-6T>C (n.67-6T>C) c.-224+23571T>C (n.-224+23571T>C) n.237-6T>C n.191-6T>C c.-56-12037T>C (n.-56-12037T>C) c.-254-17565T>C (n.-254-17565T>C) n.38-6T>C c.-163-8T>C (n.-163-8T>C) n.155-6T>C c.*19-6T>C (n.*19-6T>C) c.-165-6T>C (n.-165-6T>C) n.207-6T>C c.4-6T>C (n.4-6T>C) c.-326-6T>C (n.-326-6T>C) c.-634-6T>C (n.-634-6T>C) | gnomAD v4 |